ফেকটনার সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ফেচনার সিনড্রোম একটি প্লেটলেট ত্রুটি। জেনেটিক পদার্থের পরিবর্তনের কারণে কারণ: আক্রান্ত পিতামাতারা তাদের বাচ্চাদের সিনড্রোমটি দিতে পারেন।

ফেচনার সিনড্রোম কী?

Fechtner সিন্ড্রোম একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা বিশ্ব স্বাস্থ্য সংস্থা (ডাব্লুএইচও) গুণগত প্লেটলেট ত্রুটি (আইসিডি -10, ডি 69.1 .100,000) হিসাবে শ্রেণিবদ্ধ করে। সিন্ড্রোম এইভাবে হেমোরজিক ডায়াবেটিসের গ্রুপের অন্তর্গত। এটি বিরল রোগের সাথে সম্পর্কিত: প্রতি 1985 লোকের জন্য ফেকটনার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত একমাত্র ব্যক্তি। XNUMX সালে, একটি গবেষণা দল প্রথমবার বংশগত রোগের বর্ণনা দিয়েছিল। বিজ্ঞানীরা পিটারসন, রাও, ক্রসন এবং হোয়াইট নেফ্রাইটিস, বধিরতা, জন্মগত ছানি এবং নির্দিষ্ট পরিবর্তনগুলির অন্তর্ভুক্ত লক্ষণগুলির তালিকাভুক্ত করেছেন রক্ত কোষ দ্য রক্ত কোষ ক্ষতিগ্রস্থ হয় প্লেটলেট (থ্রোমোসাইট)। তারা নিশ্চিত করে যে রক্ত জমাট বাঁধা এবং এই ভাবে বন্ধ ঘা। জেনেটিক বিশেষজ্ঞরা এখন এটি সনাক্ত করতে সক্ষম হয়েছেন জিন 22 তম ক্রোমোজোমে দায়বদ্ধ।

কারণসমূহ

ফেকটনার সিন্ড্রোমের ফলাফল মিউটেশন থেকে, অর্থাৎ পরিবর্তনের ফলে ডিঅক্সিরাইবোনিউক্লিয়িক এসিড (ডিএনএ) ডিএনএতে মানব দেহের যে পদার্থগুলি উত্পাদিত হয় তার ব্লুপ্রিন্ট রয়েছে। এইভাবে, এটি কেবল নির্ধারণ করে না যে এটি কোন বিল্ডিং ব্লকগুলি উত্পাদন করে, তবে ডিএনএ বিপাকীয় প্রক্রিয়াগুলিও নিয়ন্ত্রণ করে। জেনেটিক উপাদানগুলির ত্রুটিগুলির কারণে জৈবিক প্রক্রিয়াগুলি ভুলভাবে চালিত হয়। ফেচনার সিনড্রোমে, এমওয়াইএইচ 9 জিন, যা 22 তম ক্রোমোসোমে অবস্থিত, রূপান্তরিত হয়। রূপান্তরটি একটি তথাকথিত বিন্দু রূপান্তর, অর্থাৎ এটি কেবল একটি একক ডিএনএ বিল্ডিং ব্লককে প্রভাবিত করে। এটি অবস্থিত জিন লোকাস q11.2। ফলস্বরূপ, কোষটি এনএমএমএইচসি-IIA প্রোটিনের অংশটি সঠিকভাবে উত্পাদন করে না। এই প্রোটিন অণু একটি পেশীবিহীন মায়োসিন। এটাই না প্লেটলেটকিন্তু এছাড়াও মনোকাইটস, বৃক্ক এবং কোচলিয়ার সেলগুলি এনএমএমএইচসি-IIA করা প্রয়োজন। শেষ পর্যন্ত, এই ত্রুটিটি কোষ প্লাজমায় অন্তর্ভুক্তির দিকে নিয়ে যায়। তদ্ব্যতীত, রূপান্তরটি পূর্বসূরীর উত্পাদনতে হস্তক্ষেপ করে প্লেটলেট মেগ্যাকারিওসাইটস নামে পরিচিত। প্লেটলেটগুলির বিপরীতে, মেগাকারিয়োসাইটগুলি কোষের নিউক্লিয়াস এবং এর ফলে জিনগত তথ্যও রয়েছে। মেগাকারিয়োসাইটগুলিতে ত্রুটি নেতৃত্ব প্লেটলেটগুলি নিয়ে সমস্যা হওয়ায়, প্লেটলেটগুলি মেগ্যাকারিওসাইটগুলি থেকে নিজেকে কেটে দেয় cut প্লেটলেট এবং বড় আকারের প্লেটলেটগুলির অভাবের সংমিশ্রণটি চিকিত্সায় ম্যাক্রোথ্রোম্বোসাইটোপেনিয়া নামেও পরিচিত।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ফেচনার সিনড্রোমের মূল বৈশিষ্ট্য হ'ল ম্যাক্রোথ্রোম্বোসাইটোপেনিয়া আকারে প্লেটলেটগুলির পরিবর্তন। এছাড়াও, কোষগুলির অন্তর্ভুক্তি রয়েছে, যা লিউকোসাইট অন্তর্ভুক্তি সংস্থা হিসাবে পরিচিত। মিউটেশন অন্তর্নিহিত ফেচনার সিনড্রোমের ফলস্বরূপ কোচিয়ায় পাওয়া যায় এমন একটি প্রোটিন তৈরিতে একটি ত্রুটি দেখা দেয়। কোচিয়াটি অন্তঃকর্ণের অংশ গঠন করে। এটিতে শ্রুতি কক্ষগুলি রয়েছে, যা শামুকের শেল-আকৃতির সুড়ঙ্গে সাজানো হয়। শব্দ তরঙ্গের চাপ সূক্ষ্ম জ্বালা করে চুল শ্রুতি ঘরগুলির প্রক্রিয়াগুলি। এই প্রক্রিয়াটি স্নায়ু সংকেতকে ট্রিগার করে। ফেচনার সিনড্রোমের ফলস্বরূপ শ্রবণ ক্ষমতা হ্রাস ঘটে। কিছু রোগীও ভোগেন বৃক্ক ব্যাধি এবং চোখের সমস্যা

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

রোগ নির্ণয়ের জন্য চিকিত্সকরা সাধারণত প্রথমে ক্লিনিকাল ছবিটির পরামর্শ নেন। যদি কোনও বংশগত রোগ সন্দেহ হয় তবে তারা পরিবারে সিন্ড্রোমের সংশ্লেষ সম্পর্কেও জিজ্ঞাসা করে। যেহেতু ফেচনার সিনড্রোম প্রভাবশালীভাবে বংশগত, তাই রোগীর কমপক্ষে একজন পিতামাতাকেও সিনড্রোমে ভুগতে হবে। জেনেটিক টেস্টটি মিউটেশন সনাক্ত করতে পারে যা ফেচনার সিনড্রোমের কারণ হয়। হিসেবে ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের, চিকিত্সকদের অবশ্যই অ্যালপোর্ট সিন্ড্রোমকে বাদ দিতে হবে, উদাহরণস্বরূপ, যার একটি অনুরূপ ক্লিনিকাল ছবি রয়েছে। আক্রান্তদের প্রায় 50 শতাংশ তাদের শ্রবণশক্তি হারাতে বা গুরুতর শ্রবণ প্রতিবন্ধকতায় ভুগছেন। শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা ধীরে ধীরে বিকাশ লাভ করে এবং শেষ পর্যন্ত হতে পারে নেতৃত্ব শ্রবণশক্তি সম্পূর্ণ ক্ষতি। চোখের লক্ষণগুলিও উন্নতি করতে পারে এবং মারাত্মক আকার ধারণ করতে পারে চাক্ষুষ বৈকল্য.

জটিলতা

ফেচনার সিনড্রোম বিভিন্ন জটিলতার সাথে জড়িত। উদাহরণস্বরূপ, কার্যকারক পরিব্যক্তি অভ্যন্তরীণ কানে শ্রুতি কোষ গঠনের জন্য দায়ী একটি প্রোটিন উত্পাদনে হস্তক্ষেপ করে। ফলস্বরূপ, সংবেদক বিঘ্ন প্রাথমিকভাবে কোচিয়াতে এবং পরে সম্পূর্ণরূপে ঘটে শ্রাবণ খাল। পরবর্তীতে স্নায়ুজনিত ব্যাধিগুলি স্থায়ীভাবে শ্রবণশক্তি ক্ষতিগ্রস্থ করে develop প্রায় অর্ধেক ক্ষেত্রে এটি বাড়তে থাকে শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস রোগের ধীরে ধীরে, যা আক্রান্ত ব্যক্তিকে দৈনন্দিন জীবনের বিভিন্ন সমস্যার সাথে উপস্থাপন করে। ফেকটনার সিন্ড্রোমও চোখকে প্রভাবিত করে, যা কখনও কখনও করতে পারে নেতৃত্ব মারাত্মক চাক্ষুষ ঝামেলা। পরে ছানি ছড়িয়ে পড়তে পারে। রূপান্তর নিজেই অন্যান্য অঙ্গগুলির প্রক্রিয়াগুলিতেও প্রভাব ফেলতে পারে এবং তাদের গুরুতরভাবে ক্ষতিগ্রস্থ করে। কিছু রোগী রক্তক্ষরণে বেড়ে যায়, যা রক্তের সাথে যুক্ত হতে পারে চামড়া, চুলকানি এবং ব্যথা। অন্যান্য রোগীদের অভিযোগ পার্শ্বদেশ ব্যথা, যা সাধারণত প্রতিবন্ধীদের জন্য দায়ী করা যেতে পারে বৃক্ক ফাংশন কদাচিৎ, ফেচনার সিনড্রোম মারাত্মক কারণ হতে পারে প্রদাহ রেনাল ফিল্টারলেটগুলির (গ্লোমারুলোনফ্রাইটিস), যা সম্পূর্ণ হতে পারে রেচনজনিত ব্যর্থতা এটি অগ্রগতি হিসাবে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

অনেক ক্ষেত্রে, ফেচনার সিনড্রোমের লক্ষণগুলি বৈশিষ্ট্যযুক্ত নয়, তাই প্রাথমিকভাবে চিকিত্সা সাধারণত সম্ভব হয় না। তবে কোনও নির্দিষ্ট কারণে রোগীর হঠাৎ শ্রবণশক্তি হ্রাস পেলে চিকিত্সকের সাথে সর্বদা পরামর্শ নেওয়া উচিত। এই শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস সাধারণত সতর্কতা ছাড়াই এবং অন্যান্য লক্ষণগুলির সূত্রপাত ব্যতীত ঘটে। চোখের মধ্যে হঠাৎ অস্বস্তি বা ভিজ্যুয়াল ব্যাঘাতগুলি ফেকটনার সিনড্রোমও নির্দেশ করতে পারে এবং চিকিত্সক দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। অধিকন্তু, অনেক আক্রান্ত ব্যক্তি কিডনির অভিযোগে ভোগেন। দুর্ভাগ্যক্রমে, এগুলি সরাসরি প্রদর্শিত হয় না, যাতে ক রক্ত পরীক্ষা সনাক্তকরণের জন্য সাধারণত প্রয়োজনীয়। কান এবং চোখের অভিযোগগুলি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে আরও খারাপ হয়, চিকিত্সা ছাড়াই একটি স্ব-নিরাময় বা উন্নতি ঘটে না। ফেচনার সিনড্রোম নির্ণয় একজন সাধারণ অনুশীলনকারী বা সংশ্লিষ্ট বিশেষজ্ঞরা দ্বারা তৈরি করা যেতে পারে। চিকিত্সা সাধারণত অন্তর্নিহিত রোগের উপর ভিত্তি করে। কান ও চোখের অভিযোগ শ্রবণ সাহায্যের দ্বারা বা ভিজ্যুয়াল এইড দ্বারা সীমাবদ্ধ করা যেতে পারে। তবে অন্তর্নিহিত রোগটি ফেচনার সিনড্রোমের আরও কোর্স নির্ধারণ করে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ফেচনার সিনড্রোমের কারণটি চিকিত্সাযোগ্য নয়: জেনেটিক উপাদানগুলির ত্রুটি যা মিউটেশন থেকে আসে পরবর্তীকালে তা সংশোধন করা যায় না। অতএব, থেরাপি লক্ষণগুলি চিকিত্সার উপর জোর দেয়। যেহেতু ফেচনার সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের খুব কম প্লেটলেট রয়েছে তাই তাদের সংক্রমণ গ্রহণের প্রয়োজন হতে পারে। বিশেষত, একটি প্লেটলেট সংক্রমণ শল্য চিকিত্সা পদ্ধতি বা রক্ত ​​ক্ষয়ের সময় প্রয়োজনীয় প্রমাণিত হতে পারে। সাধারণভাবে, প্রতি µL 10,000 টিরও কম সীমাবদ্ধতা প্রযোজ্য; স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে, তবে, একটি প্লেটলেট স্থানান্তর ইতিমধ্যে উচ্চতর মান বা কেবল একটি কম মূল্যে প্রয়োজন হতে পারে। "ডয়েচেস আর্টেব্ল্যাট" প্রতি বছর প্রায় 500,000 প্লেটলেট স্থানান্তরের কারণে কথা বলে ক্যান্সার এবং রক্তের রোগ। অনেক রক্তদান পরিষেবাগুলি পুরো রক্ত ​​এবং অন্যান্য অনুদানের পাশাপাশি প্লেটলেট অনুদান গ্রহণ করে। সংগ্রহের পরে, নমুনাটি ব্যবহার না হওয়া পর্যন্ত ক্যানড পণ্যগুলিতে সংরক্ষণ করা হয়। টিনজাত পণ্য আকারে বিভিন্ন হতে পারে; ক্ষুদ্রতম 50-60 মিলি ধরে। যদি শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস ফেচনার সিনড্রোমের অংশ হিসাবে দেখা দেয়, একটি শ্রবণ সহায়তা প্রাথমিকভাবে শ্রবণ পরিচালনা বজায় রাখতে সক্ষম হতে পারে। শ্রবণশক্তি সম্পূর্ণরূপে হ্রাস পাওয়ার ক্ষেত্রে, একটি কোক্লিয়ার ইমপ্লান্ট, যা কৃত্রিমভাবে স্নায়ু সংকেতকে ট্রিগার করে, এটি বিকল্প হতে পারে। যাইহোক, কিনা সমাধান সম্ভাব্য পৃথক ক্ষেত্রে উপর নির্ভর করে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

কারণ ফেচনার সিনড্রোম একটি বংশগত শর্ত, একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সম্ভব নয়। দ্য শর্ত লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে, যা সাধারণত আক্রান্তের জীবন মানের উল্লেখযোগ্যভাবে উন্নতি করে। যদি চিকিত্সাটি প্রাথমিক পর্যায়ে দেওয়া হয় তবে একটি ইতিবাচক প্রাগনোসিস সম্ভব। লক্ষণগুলির ধরণ এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে রোগীরা প্রায়শই বৃদ্ধ বয়সে তুলনামূলক লক্ষণমুক্ত জীবনযাপন করতে পারেন। যদি ফেচটনার সিনড্রোমের চিকিত্সা না করা হয় তবে এটি একটি গুরুতর কোর্স নেয় এবং এমনকি মৃত্যুর দিকেও ডেকে আনে। তদুপরি, এই ঝুঁকি রয়েছে যে এই রোগটি শিশুদের কাছে পৌঁছে দেওয়া হবে। প্রচুর অনুশীলন এবং একটি পৃথক সঙ্গে একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা খাদ্য অতিরিক্ত দৃষ্টিভঙ্গি উন্নত। তদতিরিক্ত, শারীরিক এবং মানসিক উদ্দীপনা সহ একটি সক্রিয় জীবনধারা দ্বারা সাধারণ লক্ষণগুলি হ্রাস করা হয়। ফ্যাচনার সিনড্রোমের দ্বারা আয়ু সীমাবদ্ধ নয় ever তবুও, ছানি বা প্রগতিশীল শ্রবণশক্তি হ্রাসের মতো অভিযোগগুলি বর্ধমান বয়সের সাথে সাথে জীবনযাত্রার মানকে সীমিত করে এবং এইভাবে মানসিক অভিযোগগুলিও উত্সাহিত করতে পারে। তবুও, রোগ নির্ণয় সামগ্রিকভাবে ইতিবাচক, কারণ ওষুধ, চিকিত্সা এবং সহায়ক ডিভাইসগুলির সাথে চিকিত্সা রোগের অগ্রগতি ব্যাপকভাবে ধীর করতে পারে।

প্রতিরোধ

ফেচনার সিনড্রোমে লক্ষ্যযুক্ত প্রতিরোধ সম্ভব নয়। যে ব্যক্তিরা পরিবর্তিত জিন বহন করে তাদের তাদের রোগের বহনকারী জিন ছাড়াও স্বাস্থ্যকর জিন থাকলে তাদের সন্তানের কাছে এটি প্রেরণের 50 শতাংশ সম্ভাবনা থাকে। এটি বেশিরভাগ ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের ক্ষেত্রে। খুব সাধারণ প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা হিসাবে পরিবার পরিকল্পনা বিবেচনায় এই সত্যটি বিবেচনায় নেওয়া যেতে পারে। যে সমস্ত ব্যক্তিদের নিজেরাই ফেকটনার সিনড্রোম নেই তারা সাধারণত এই রোগের উত্তরাধিকারী হতে পারেন না - এমনকি পরিবারের অন্যান্য সদস্যদের সিনড্রোম থাকলেও।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ফেচনার সিনড্রোমযুক্ত ব্যক্তির জন্য কোনও বিশেষ যত্নের বিকল্প উপলব্ধ নেই। এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তি লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি দেওয়ার জন্য প্রাথমিকভাবে রোগের সরাসরি চিকিত্সার উপর নির্ভর করে। সিন্ড্রোম যেহেতু বংশগত, তাই ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের যারা সন্তানের জন্ম নিতে চান তাদেরও মধ্য দিয়ে যেতে হবে জেনেটিক কাউন্সেলিং তাদের বংশধরদের Fechtner সিন্ড্রোম উত্তরাধিকার রোধ করতে। একটি নিয়ম হিসাবে, ফেচনার সিনড্রোম দৈনন্দিন জীবনে কোনও নির্দিষ্ট সীমাবদ্ধতা বা জটিলতার দিকে নিয়ে যায় না। রক্তের বড় ক্ষতি রোধ করার জন্য কেবলমাত্র সার্জারি পদ্ধতিতে বা আঘাতের ক্ষেত্রে সাবধানতা অবলম্বন করা প্রয়োজন। সুতরাং, চিকিত্সকরা সবসময় হস্তক্ষেপগুলি সম্পাদন করার আগে ফেচনার সিনড্রোম সম্পর্কে অবহিত করা উচিত। যেহেতু ফেচনার সিন্ড্রোমও ঝুঁকিপূর্ণভাবে উল্লেখযোগ্য পরিমাণে বৃদ্ধি করে ক্যান্সারপ্রাথমিকভাবে প্রাথমিক পর্যায়ে এটি সনাক্ত এবং চিকিত্সার জন্য শরীরের নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। কানে অস্বস্তি সাধারণত শ্রবণশক্তির সাহায্যে চিকিত্সা করা হয়, তাই ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির কানের আরও ক্ষতি রোধ করার জন্য সর্বদা শ্রবণশক্তিটি পরা উচিত। ফেকটনার সিন্ড্রোমের অন্যান্য ভুক্তভোগীদের সাথে যোগাযোগ করাও এই ক্ষেত্রে দরকারী হতে পারে, কারণ এটির জন্য তথ্যের বিনিময় হওয়া অস্বাভাবিক নয়, যা রোগীর দৈনন্দিন জীবনযাত্রাকে অনেক সহজ করে তুলতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

যেহেতু আক্রান্ত রোগীরা তাদের বাচ্চাদের কাছে ফেচনার সিনড্রোমেও যেতে পারেন, জেনেটিক কাউন্সেলিং অবশ্যই এই রোগের ক্ষেত্রে বাহিত হওয়া উচিত। এটি আরও জটিলতাগুলি রোধ করতে পারে। সিন্ড্রোম স্ব-সাহায্যের মাধ্যমে চিকিত্সা করা যায় না, যাতে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা সর্বদা চিকিত্সা চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। শ্রবণশক্তি হ্রাস হওয়ার ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির অবশ্যই শ্রবণশক্তিটি পরা উচিত। শ্রবণ সহায়তা পরা না হলে শ্রবণশক্তি হ্রাস সাধারণত খারাপ হতে পারে। এই রোগের ক্ষেত্রে বিভিন্ন প্রতিরোধমূলক পরীক্ষাও প্রয়োজনীয়, উদাহরণস্বরূপ, প্রতিরোধ করা ক্যান্সার। দৃষ্টি সমস্যা দেখা দেয়, চাক্ষুষ এইডস ব্যবহার করা যেতে পারে. এখানে, ভিজ্যুয়াল এইড না পরাও রোগের গতিবিধিতে নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। তদতিরিক্ত, মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ বা বিষণ্নতা অন্যান্য ক্ষতিগ্রস্থ লোকের সাথে কথা বলে এড়ানো যায়। একজন মনোবিজ্ঞানী বা থেরাপিস্টেরও পরামর্শ নেওয়া যেতে পারে। পরিবার বা বন্ধুদের সহায়তাও রোগের ধাক্কায় ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। দুর্ভাগ্যক্রমে, ফেচনার সিনড্রোমের জন্য একটি সম্পূর্ণ নিরাময় অর্জন করা যায় না, তাই রোগীরা সাধারণত সারা জীবন চিকিত্সার উপর নির্ভর করে। সুতরাং, বিশেষত বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, রোগের পরবর্তী কোর্স সম্পর্কে একটি স্পষ্ট করে কথোপকথন করা উচিত।