ফ্যাকোমাটোসিস: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ফ্যাকোমাটোসিস হ'ল এর বংশগত রোগগুলির জন্য একটি সম্মিলিত শব্দ চামড়া এবং স্নায়ুতন্ত্রযা বিভিন্ন অঙ্গ সিস্টেমে হারমেটোমাসের উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত হয়। পৃথক রোগগুলির একে অপরের সাথে কোনও সম্পর্ক নেই, তবে রোগের বৈশিষ্ট্য এবং তাদের কারণগুলির ভিত্তিতে অস্থায়ীভাবে একত্রে গ্রুপ করা হয়। যেহেতু ফ্যাকোমাটোজগুলির জিনগত ভিত্তি রয়েছে, সেগুলি কার্যকরভাবে চিকিত্সা করা যায় না।

ফ্যাকোমাটোসিস কী?

আসলে ফেকোমাটোসিস শব্দটির বৈজ্ঞানিক ভিত্তি নেই। এগুলি সম্পূর্ণ আলাদা চামড়া এবং স্নায়ুজনিত ব্যাধি, তবে তারা কিছু সাধারণ বৈশিষ্ট্য ভাগ করে। সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে হেমটোমাসের উপস্থিতি, দাগগুলির উপস্থিতি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে চামড়া এবং তাদের জিনগত উত্স। এই সত্যের কারণে, ফেকোমাটোসিসের সম্মিলিত শব্দটির জন্য কোনও বৈজ্ঞানিকভাবে ব্যাখ্যাযোগ্য সংজ্ঞা নেই। শুধুমাত্র বাহ্যিকভাবে অনুরূপ উপস্থিতি সংক্ষিপ্ত করা হয়। তবে, নিখুঁতভাবে অতিপৃষ্ঠীয় মিলগুলির সংক্ষিপ্তসারটি বৈজ্ঞানিক অর্থে এই শব্দটিকে ন্যায়সঙ্গত করে না। যাইহোক, ফ্যাকোমাটোসিস শব্দটি চিকিত্সায় প্রতিষ্ঠিত হয়েছে, যদিও এটি পুরোপুরি অতিরিক্তভাবে প্রয়োজন। প্রথম থেকেই এই শব্দটি বরাবরই বংশগতভাবে উল্লেখ করা হয়ে আসছে been টিউমার রোগ ত্বক এবং স্নায়ুতন্ত্রের। তবে এগুলি মূল অর্থে টিউমার নয়, বরং টিস্যুর টিউমার জাতীয় পরিবর্তন রয়েছে। ত্রুটিযুক্ত প্রক্রিয়াগুলির কারণে, অতিরিক্ত টিস্যু গঠিত হয়, যার মধ্যে, তবে কোনও স্বায়ত্তশাসিত কোষ বিভাজন প্রক্রিয়া সঞ্চালিত হয় না, যা অন্যথায় প্রকৃত সৌম্য এবং ম্যালিগন্যান্ট টিউমারগুলিতে সাধারণ। সুতরাং, ফ্যাকোমাটোসিস শব্দটি এখন এই জাতীয় ব্যাধিগুলিকে অন্তর্ভুক্ত করতে ব্যবহৃত হয় নিউরোফাইব্রোমাটিসিস টাইপ 1 (রেকিংহাউসেন সিন্ড্রোম), টিউবারাস স্ক্লেরোসিস (রেকলিংহাউসন সিন্ড্রোম), রেটিনো-সেরিবিলার অ্যাঞ্জিওমাটোসিস (হিপ্পেল-লিন্ডো সিন্ড্রোম), এনসেফালো-ফেসিয়াল অ্যাঞ্জিওমাটোসিস (স্টার্জ-ওয়েবার সিনড্রোম), অ্যাটাক্সিয়া টেলিঙ্গিএকটিটিকা বা পিউটজ-জেগেরস সিনড্রোম।

কারণসমূহ

যেহেতু ফ্যাকোমাটোসিস একটি সম্মিলিত শব্দ, এই ব্যাধিগুলির কোনও একক কারণও নেই। সমস্ত ফ্যাকোমাটোসগুলির বিকাশের জন্য সাধারণ বিষয় হ'ল তাদের বংশগত শর্ত। তবে কার্যকারণীয় গবেষণার জন্য পৃথক রোগগুলি একে অপরের থেকে স্বতন্ত্রভাবে বিবেচনা করা উচিত। নিউরোফাইব্রোমাটিসিস টাইপ 1উদাহরণস্বরূপ, একটি অটোসোমাল-প্রভাবশালী উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগ যা তথাকথিত ক্যাফে-অ-লাইট স্পট এবং নিউরোফাইব্রোমাগুলির উপস্থিতি দ্বারা চিহ্নিত হয়। এটি a এর রূপান্তর দ্বারা ঘটে জিন যা কোষ বিভাজন রোধে অবদান রাখে। যদি এই বাধা দমন করা হয়, সৌম্য টিস্যু ওজন বৃদ্ধি (হারমেটোমা) দেখা দেয়। দ্য জিন এর জন্য দায়ী ক্রোমোজোম 17 এ অবস্থিত T যক্ষ্মার স্ক্লেরোসিস, ঘুরে দেখা যায়, একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী রোগ যা কোনও একটির পরিবর্তনের ফলে ঘটে জিন ক্রোমোজোম 9 বা ক্রোমোজোমের 16 এ জিনে। রেটিনো-সেরিবিলার অ্যাঞ্জিওম্যাটোসিসে (হিপেল-ল্যান্ডো রোগ) টিউমার জাতীয় টিস্যু পরিবর্তনগুলি অবস্থিত চোখের রেটিনা। এই রোগে, ভন হিপ্পেল-লিন্ডাউ টিউমার দমনকারী জিনটি রূপান্তর দ্বারা পরিবর্তিত হয়। এই জিনটি ক্রোমোসোমে ৩ অবস্থিত The এই রূপান্তরটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার সাপেক্ষে। সমস্ত মিউটেশনের প্রায় 3 শতাংশই নতুন রূপান্তর। এনসেফালোফেসিয়াল অ্যাঞ্জিওম্যাটোসিস (স্টারজ-ওয়েবার সিন্ড্রোম) এ ট্রিগারটি ক্রোমোজোম 50-তে একটি জিনে তথাকথিত সোম্যাট মোজাইক রূপান্তর হয়, ফলস্বরূপ জিটিপি সিগন্যালিং ক্রিয়াকলাপের একসাথে বৃদ্ধি সহ জিটিপিজে ক্রিয়াকলাপ হ্রাস পায়। ক্রোমোজোম 9-এ একটি জিন অ্যাটাক্সিয়া টেলিঙ্গিকেক্ট্যাটিকার জন্য (লুই) দায়ী বার সিন্ড্রোম)। উত্তরাধিকারের মোডটি স্বতঃসিদ্ধ রিসিসিভ। এই জিনটি সেরিন-প্রোটিন কিনেজ এটিএমের কোডিংয়ের জন্য দায়ী। সেরিন প্রোটিন কিনেজ এটিএম ডিএনএ ক্ষতি বুঝতে পারে এবং ডিএনএ মেরামত প্রক্রিয়াগুলিকে নিয়ন্ত্রণ করে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

এনসেফালোফেসিয়াল অ্যাঞ্জিওম্যাটোসিস (স্টারজ-ওয়েবার সিন্ড্রোম) এ ট্রিগারটি ক্রোমোজোম ৯ এর একটি জিনে তথাকথিত সোম্যাট মোজাইক রূপান্তর। জিটিপি সিগন্যালিং ক্রিয়াকলাপের সহবর্তী বৃদ্ধি সহ জিটিপিজে ক্রিয়াকলাপ হ্রাস পায় is ক্রোমোজোম ১১-এর একটি জিন অ্যাটাক্সিয়া টেলিঙ্গিকেক্ট্যাটিকার জন্য (লুই) দায়ী বার সিন্ড্রোম)। উত্তরাধিকারের মোডটি স্বতঃসিদ্ধ রিসিসিভ। এই জিনটি সেরিন-প্রোটিন কিনেজ এটিএমের কোডিংয়ের জন্য দায়ী। সিরিয়ান প্রোটিন কিনেজ এটিএম ডিএনএ ক্ষতি সনাক্ত করে এবং ডিএনএ মেরামতের প্রক্রিয়া নিয়ন্ত্রণ করে ulates টিউমার জাতীয় টিস্যু পরিবর্তনগুলি কখনও কখনও কিডনি, অ্যাড্রিনাল গ্রন্থি বা অগ্ন্যাশয়ের মধ্যেও উপস্থিত থাকে। বিপজ্জনক রক্তক্ষরণ হতে পারে মস্তিষ্ক স্টেম এরিয়া। স্টার্জ-ওয়েবার সিনড্রোম (এনসেফালোফেসিয়াল অ্যাঞ্জিওম্যাটোসিস) এছাড়াও চোখের মধ্যে ভাস্কুলার ত্রুটিযুক্ত বৈশিষ্ট্যযুক্ত এবং মস্তিষ্ক। শিশুরা উল্লেখযোগ্যভাবে বিকাশজনকভাবে বিলম্বিত হয়। মৃগীরোগের খিঁচুনি এবং মাইগ্রেন-একটি মাথাব্যাথা ঘটতে পারে. অ্যাটাক্সিয়া টেলিঙ্গিনিেক্ট্যাটিকা (লুই বার সিন্ড্রোম) গাইট এবং স্ট্যান্স অস্থিরতার মতো লক্ষণগুলি উপস্থাপন করে। শারীরিক এবং মানসিক বিকাশযুক্ত বিলম্ব এবং মুখ এবং small নেত্রবর্ত্মকলা চোখেরও হতে পারে। দ্য রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা সংক্রমণের প্রবণতা দিয়ে দুর্বল হয়। ঘুরেফিরে, পিউটজ-জেগার্স সিন্ড্রোম শ্লেষ্মা ঝিল্লি এবং ত্বকে রঙ্গক দাগ এবং একাধিক সৌম্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয় পলিপ গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টে (হারমেটোমাস)।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

রোগগুলির লক্ষণগুলির লক্ষণগুলি দ্বারা প্রায়শই নির্ণয় করা যায়। চিত্রের কৌশলগুলি উদাহরণস্বরূপ, এর মধ্যে পরিবর্তনগুলি দেখান মস্তিষ্ক.

জটিলতা

ফ্যাকোমাটোসিসের কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিভিন্ন বিভিন্ন লক্ষণে ভোগেন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, মৃগী আক্রান্ত বা খুব মারাত্মক মাথাব্যাথা রোগের কারণে ঘটে। এই ব্যথাগুলি প্রায়শই শরীরের অন্যান্য অঞ্চলে ছড়িয়ে পড়ে এবং সেখানে অস্বস্তি তৈরি করে। তেমনি স্থায়ী ব্যথা পারেন নেতৃত্ব বিরক্তি বা বিষণ্নতা ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির মধ্যে কখনও কখনও ফ্যাকোমাটোসিস সীমাবদ্ধ চলাচল এবং অস্থির গাইতে বাড়ে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি আর নিজেরাই চলতে পারবেন না এবং তাই তার দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল। রোগের কারণে, রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা মারাত্মকভাবে দুর্বলও হয়, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যে সংক্রমণ এবং জ্বলন আরও ঘন ঘন ঘটে। পেট or পাচক সমস্যা ঘটতে পারে এবং প্রভাবিত ব্যক্তির জীবন মানের উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে। ত্বক খুব কমই দোষযুক্ত এবং দ্বারা আক্রান্ত হয় না রঙ্গক দাগ। ফ্যাকোমাটোসিসের চিকিত্সার ক্ষেত্রে কোনও বিশেষ জটিলতা নেই। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগের লক্ষণগুলি ভাল সীমাবদ্ধ হতে পারে। প্রাথমিকভাবে চিকিৎসা করা গেলে রোগীর আয়ুও প্রভাবিত হয় না।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

If ত্বকের পরিবর্তন এবং স্নায়ুতন্ত্র ব্যাধি দেখা দেয়, ফ্যাকোমাটোসিস অন্তর্নিহিত হতে পারে। দ্রুত লক্ষণগুলি আরও তীব্র হয়ে ওঠে এবং অবশ্যই মঙ্গলকে প্রভাবিত করে যদি ডাক্তারের কাছে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। যদি আরও লক্ষণ দেখা দেয় তবে অবিলম্বে পরিবারের চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা ভাল। খিঁচুনি এবং ব্যথা আক্রমণগুলি এনফালো-ফেসিয়াল অ্যাঞ্জিওমাটোসিস বা অ্যাটাক্সিয়া টেলিঙ্গিেক্টেক্টিকা হিসাবে মারাত্মক ফ্যাকোমাটোজগুলি নির্দেশ করে, যা চিকিত্সক দ্বারা অবিলম্বে চিকিত্সা করা উচিত। জব্দ হওয়ার ফলে যদি কোনও দুর্ঘটনা বা পতন ঘটে, তবে জরুরি চিকিত্সা পরিষেবাগুলি কল করতে হবে বা আক্রান্ত ব্যক্তিকে দ্রুত নিকটস্থ হাসপাতালে চালিত করা উচিত। বিভিন্ন ধরণের ফ্যাকোমাটোসিস এবং তাদের সাথে সংযুক্ত হতে পারে এমন প্রচুর সংখ্যক সম্ভাব্য লক্ষণগুলির কারণে, চিকিত্সার স্পষ্টকরণ সবসময় প্রয়োজন। আক্রান্ত ব্যক্তিদের অবিলম্বে তাদের সাধারণ অনুশীলনের সাথে পরামর্শ করা উচিত, যারা এ এর ​​ভিত্তিতে একটি নির্ণয় করতে পারেন চিকিৎসা ইতিহাস এবং একটি বায়োপসি। চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ বা নিউরোলজিস্ট দ্বারা চিকিত্সা করা হয়। লক্ষণগুলির প্রকৃতির উপর নির্ভর করে অন্যান্য বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা যেতে পারে। দ্য থেরাপি চিকিত্সক দ্বারা অবশ্যই নিবিড় পর্যবেক্ষণ করা উচিত। এটি নিশ্চিত করে যে কোনও জটিলতা না ঘটে এবং তা ত্বকের পরিবর্তন এবং স্নায়বিক লক্ষণগুলি হ্রাস পায়। ত্বকের রোগে আক্রান্ত ব্যক্তি বা স্নায়ুতন্ত্র নিউরোফাইব্রোসিস, টিউবারাস স্ক্লেরোসিস বা অন্য ফ্যাকোমাটোসিসের লক্ষণ দেখা দিলে চিকিত্সককে অবহিত করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ফ্যাকোমাটোসিসের চিকিত্সা প্রশ্নে অন্তর্নিহিত রোগের উপর নির্ভর করে। সমস্ত ফ্যাকোমাটোজদের জন্য একটি নিরাময় সম্ভব নয় কারণ এগুলি সমস্ত জিনগত। নিউরোফাইব্রোমাটোসিসে, সদ্য বর্ধমান নিউরোফাইব্রোমা এবং টিউমারগুলি ক্রমাগত অপসারণ করতে হয়। অন্যথায়, লক্ষণীয় চিকিত্সা দেওয়া হয়। অন্যান্য ফ্যাকোমেটোজগুলিতে, লক্ষণগত থেরাপি এবং টিস্যু ক্ষত অপসারণ এছাড়াও মূলত। কিছু ক্ষেত্রে, মৃগী এবং উন্নয়ন প্রতিবন্ধীদের চিকিত্সা করা দরকার। দীর্ঘসময় ধরে দৃষ্টি রক্ষার জন্য রেটিনো-সেরিবিলার অ্যাঞ্জিওম্যাটোসিসে, বিশেষত চোখের অ্যাঞ্জিওমাস বিভিন্ন পদ্ধতি দ্বারা মুছে ফেলা উচিত। লেজার জমাট, ক্রিওথেরাপি, তেজস্ক্রিয় বিকিরণ (brachytherapy), ট্রান্সপিউকিলারি থার্মোথেরাপি, ফটোডিনামিক থেরাপি এবং অন্যান্য চিকিত্সা পদ্ধতি এই উদ্দেশ্যে উপযুক্ত।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ফ্যাকোমাটোসিসের পরবর্তী কোর্সটি সাধারণত সাধারণভাবে অনুমান করা যায় না। এই কারণে, প্রথমদিকে, এই রোগে একটি দ্রুত এবং সর্বোপরি খুব দ্রুত রোগ নির্ণয়ের প্রয়োজন হয়, যাতে এটি আরও জটিলতা বা অভিযোগের উপস্থিতিতে না আসে। রোগটি থেকে আরোগ্য লাভ করাও সম্ভব নয়, যাতে এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তি সর্বদা একজন চিকিত্সকের সাথে দেখা করার উপর নির্ভর করে। তেমনি ফ্যাকোমাটোসিসের ক্ষেত্রে অন্তর্নিহিত রোগটি প্রথমে এবং সর্বাগ্রে নিরাময় করতে হবে যাতে অভিযোগগুলি সম্পূর্ণ সীমাবদ্ধ থাকে। যদি ফ্যাকোম্যাটোসিসটি একেবারেই চিকিত্সা না করা হয় তবে লক্ষণগুলি সাধারণত ছড়িয়ে যেতে থাকে এবং রোগীর জীবনযাত্রার মান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে। কিছু ক্ষেত্রে, এই রোগটি দেরিতে ধরা পড়লে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুও হ্রাস পেতে পারে। ফ্যাকোমাটোসিসের জিনগত উত্স থাকলে একটি সম্পূর্ণ নিরাময় প্রায়শই সম্ভব হয় না। এই ক্ষেত্রে, রোগের পুনরাবৃত্তি প্রতিরোধের জন্য রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান তবে জেনেটিক টেস্টিং এবং কাউন্সেলিং করা উচিত। টিউমারগুলিও সরানো যেতে পারে, তবে অপসারণের পরে পুনরাবৃত্তি হতে পারে। এই কারণে, এই রোগটি আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু প্রায় কমিয়ে দেয় না।

প্রতিরোধ

ফ্যাকোমাটোসিস থেকে প্রতিরোধ সম্ভব নয় কারণ এগুলি সমস্ত বংশগত। যদি পরিবার বা আত্মীয়স্বজনে ফেকোমাটোসিসের ঘটনা ঘটে থাকে তবে মানব human জেনেটিক কাউন্সেলিং বংশধরদের মধ্যে এই রোগটি ছড়িয়ে যাওয়ার ঝুঁকি মূল্যায়ন করতে প্রায়শই সহায়ক।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ফ্যাকোমাটোসিস আক্রান্ত ব্যক্তিদের খুব কম বা এমনকি খুব সীমাবদ্ধ থাকে পরিমাপ তাদের জন্য সরাসরি যত্ন যত্ন উপলব্ধ। এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির এই রোগের খুব প্রথম দিকে একজন চিকিত্সকের সাথে দেখা করা উচিত এবং আরও জটিলতা বা অন্যান্য রোগ প্রতিরোধের জন্য চিকিত্সা শুরু করা উচিত। তাই রোগের প্রথম লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। কিছু ক্ষেত্রে, জিনগত উত্স থাকলে এই রোগটি পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। এই ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থদের যদি জেনেটিক পরীক্ষা করা উচিত এবং পরামর্শ নেওয়া উচিত যদি তারা আবার বাচ্চা রাখতে চান। এই রোগ নিজেই বিভিন্ন প্রয়োগ করে চিকিত্সা করা যেতে পারে গায়ের or মলম। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সর্বদা সঠিক ডোজ এবং লক্ষণগুলি সঠিকভাবে এবং স্থায়ীভাবে হ্রাস করতে নিয়মিত প্রয়োগের দিকে মনোযোগ দেওয়া উচিত। দুর্ভাগ্যক্রমে নয়, ক্ষতিগ্রস্থরাও মনস্তাত্ত্বিক সহায়তার উপর নির্ভরশীল। এখানে, বিশেষত নিজের পরিবারের সাথে প্রেমময় এবং নিবিড় কথোপকথন রোগের পরবর্তী কোর্সে খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। একটি নিয়ম হিসাবে, ফ্যাকোমাটোসিস নিজেই রোগীর আয়ু হ্রাস করে না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ফ্যাকোমাটোসিসের ধরণ এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে আক্রান্তরা এটির চিকিত্সা করতে বিভিন্ন পদক্ষেপ নিতে পারেন। প্রথমত, ত্বক এবং স্নায়ুর কারণ নির্ধারণ করা গুরুত্বপূর্ণ শর্ত এবং ট্রিগার অপসারণ। সাধারণ পরিমাপ যেমন জীবনযাত্রার পরিবর্তন বা পেশায় পরিবর্তন হতে পারে নেতৃত্ব উন্নতির জন্য, তবে প্রথমে একজন ডাক্তারের সাথে আলোচনা করা উচিত। একই রকম বিভিন্ন ঘরোয়া ও প্রাকৃতিক প্রতিকারের ব্যবহারের ক্ষেত্রে প্রযোজ্য। কিছু ফ্যাকোমাটোজেস দ্বারা উপশম করা যায় জাদুকরী হ্যাজেল, সেন্ট জনস ওয়ার্ট এবং অন্যান্য প্রস্তুতি যা ত্বকের উপস্থিতি এবং সুস্বাস্থ্যের উপর ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। স্নায়ুর অভিযোগ এড়ানো যায় ফিজিওথেরাপি ও ড্রাগ ছাড়াও ক্রীড়া কার্যক্রম থেরাপি। যদি ক্ষত ত্বকের সমস্যার ফলস্বরূপ ইতিমধ্যে গঠিত হয়েছে, প্রায়শই এমন মানসিক সমস্যাও রয়েছে যাগুলির চিকিত্সা করা দরকার। ডাক্তার অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে যোগাযোগ স্থাপন করতে এবং রোগীদের একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠীতে উল্লেখ করতে পারেন, উদাহরণস্বরূপ। রোগীদের সক্ষম করতে লক্ষণগুলির হোলিস্টিক চিকিত্সা প্রয়োজনীয় নেতৃত্ব তুলনামূলক লক্ষণমুক্ত জীবন। সম্ভাব্য বিভিন্ন ফ্যাকোমাটোজগুলির কারণে, স্ব-সহায়তার আগে বিশেষজ্ঞের সর্বদা পরামর্শ নেওয়া উচিত পরিমাপ শুরু করা হয়।