বায়োটিনিডেসের ঘাটতি: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

বায়োটিনিডেসের ঘাটতি একটি খুব বিরল উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত বিপাকীয় ব্যাধি। এটি এনজাইম বায়োটিনিডেসে জিনগত ত্রুটির কারণে ঘটে থাকে। প্রায় ৮০,০০০ শিশুর মধ্যে একটি এ জাতীয় এনজাইম ডিসঅর্ডারে জন্মগ্রহণ করে। নবজাতকের স্ক্রিনিং নির্ণয় করতে সহায়তা করে।

বায়োটিনিডেসের ঘাটতি কী?

বায়োটিনিডেসের ঘাটতি বা সংক্ষেপে বিটিডি, বিরল উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগগুলির গ্রুপের অন্তর্গত। প্রায় সমস্ত বিপাকীয় রোগের মতো, এনজাইম ত্রুটিটি একটি অটোসোমাল রিসিসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। এর অর্থ হ'ল বাবা-মা উভয়ই এই রোগের বাহক তবে তারা নিজেই এ থেকে ভোগেন না। বিটিডি-তে মিউটেশনের কারণে বায়োটিনিডেসের ঘাটতি হয় জিনযা ক্রোমোজোম ৩ এ অবস্থিত It ১৯৮০ এর দশকের আগ পর্যন্ত এই বিরল বিপাকীয় বিচরণের জন্য ট্রিগার হিসাবে বায়োটিনিডেস ত্রুটি আবিষ্কার করা হয়েছিল। বায়োটিনিডেস একটি এনজাইম। এটিতে ফ্রি প্রসেসিংয়ের কাজ রয়েছে biotin রাসায়নিক যৌগিক বায়োসাইটিনে রয়েছে, যা কোনও প্রোটিনের সাথে আবদ্ধ নয়, যাতে এটি জীবের দ্বারা কাজে লাগানো যায়। পুনর্ব্যবহারের ক্ষেত্রে এটি উভয়ই গুরুত্বপূর্ণ biotin দেহে এবং মধ্যে শোষণ of biotin খাবারের মাধ্যমে।

কারণসমূহ

যদি এনজাইম এই কাজটি করতে অক্ষম হয় বা এটি অপ্রতুলভাবে করে, তবে বায়োসাইটিন এর মাধ্যমে হারিয়ে যায় বৃক্ক। ফলাফলের সাথে শরীরে বায়োটিন স্টোরগুলি সময়ের সাথে সাথে হ্রাস পায়, এমনকি পর্যাপ্ত বায়োটিন খাবারের সাথে নেওয়া হলেও। সুতরাং, সময়ের সাথে সাথে একটি বায়োটিনিডেসের ঘাটতি দেখা দেয়। বিটিডি'র দুটি রূপ আলাদা করা হয়। মারাত্মক বায়োটিনিডেসের ঘাটতি, যার দশ শতাংশেরও কম এনজাইম কার্যকলাপ রয়েছে। এবং আংশিক ঘাটতি, যা এখনও এটি দশ থেকে 30 শতাংশের একটি এনজাইম ক্রিয়াকলাপে নিয়ে আসে। বায়োটিন, পূর্বে হিসাবে পরিচিত ভিটামিন এইচ বা চামড়া ভিটামিন, ফ্যাটি অ্যাসিড বিপাকের জন্য গুরুত্বপূর্ণ, কোষের বৃদ্ধি প্রভাবিত করে এবং গঠনের জন্য দায়ী গ্লুকোজ। বিটিডি ঘাটতির প্রভাবগুলি গুরুতর এবং প্রাথমিকভাবে একটি উচ্চ বিপাকীয় তীব্রতার সাথে অঙ্গগুলিকে প্রভাবিত করে। এর মধ্যে রয়েছে মস্তিষ্ক, পেশী এবং রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা.

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

বায়োটিনিডেসের ঘাটতির ফলাফলগুলির মধ্যে খিঁচুনি, উন্নয়নমূলক বিলম্ব, শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, পেশী স্বন অভাব, অ্যাটাক্সিয়া, এর অবক্ষয়জনিত রোগ অপটিক নার্ভ, এবং শ্বাসকষ্টের সমস্যা। লক্ষণগুলি ধীরে ধীরে শিশু থেকে শুরু করে ছোটদের মধ্যে বিকাশ লাভ করে। তারা দুই সপ্তাহ থেকে তিন বছরের ব্যবধানে ঘটতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

কারণ চারটি গুরুত্বপূর্ণ এনজাইম একটি বায়োটিনিডেস ত্রুটিতে আক্রান্ত হয়, রোগীর থেকে রোগীর মধ্যে লক্ষণগুলি পৃথকভাবে পরিবর্তিত হয়। এছাড়াও, প্রতিটি লক্ষণই প্রতিটি সন্তানের মধ্যে ঘটে না। সুতরাং, একটি বায়োটিনিডেসের ঘাটতিটি এটির চিকিত্সা করতে সক্ষম হওয়ার জন্য যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সনাক্ত করা উচিত। জার্মানিতে, ২০০৫ সাল থেকে একই পরীক্ষা নবজাতকের স্ক্রিনিংয়ের অংশ ছিল, যার ব্যয় বহনকারী কর্তৃক বহন করা হয় স্বাস্থ্য বীমা তহবিল। বিটিডি সন্দেহ হলে, বিপাকজনিত রোগ সনাক্ত করতে একটি ফটোমেট্রিক বায়োটিনিডেস পরীক্ষা ব্যবহার করা যেতে পারে। এই উদ্দেশ্যে, ক রক্ত নবজাতকের বিশ্লেষণ অপরিহার্য। এটি জীবনের তৃতীয় দিনে একটি মাধ্যমে করা হয় রক্ত নমুনা, যা সাধারণত শিশুর গোড়ালি থেকে নেওয়া হয়, এর থেকে খুব কমই পাওয়া যায় শিরা. দ্য রক্ত ফিল্টার পেপার কার্ডে সমানভাবে ছড়িয়ে পড়ে এবং ঘরের তাপমাত্রায় এক ঘন্টা শুকানো হয়। এর পরে, নমুনা পরীক্ষাগারে যায়। যাইহোক, এই প্রথম পরীক্ষাটি একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয় দেয় না। এটি কারণ শিশুদের মধ্যে অস্বাভাবিক রক্তের মান তুলনামূলকভাবে সাধারণ। এটি বিশেষত অকাল শিশু, ফিব্রিল এপিসোড বা সময়কালের ক্ষেত্রে ঘটে পেনিসিলিন্ চিকিত্সা। এছাড়াও, বিটিডি এর লক্ষণগুলি অন্যান্য বিপাকীয় রোগগুলির মতো similar সম্পূর্ণ নিশ্চিত হতে, একটি নতুন রক্ত পরীক্ষা পাঁচ দিন পরে সঞ্চালিত হয়। তবে তারপরেও এটি এখনও সম্পূর্ণ নিশ্চিত নয় যে কোন বিপাকীয় রোগটি আসলে জড়িত। এটি কারণ ক্রোমোজোম 3 এর জিনগুলি অন্যান্যগুলির সাথেও যুক্ত জিনগত রোগ। 60 টিরও বেশি মিউটেশন একটি এনজাইম ত্রুটির কারণ হিসাবে পরিচিত। সুতরাং, একটি জিনগত পরীক্ষা এখনও ব্যবহৃত হয়। এই জিনগত বিশ্লেষণ রক্তের নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে ব্যবহৃত হয়।

জটিলতা

বায়োটিনিডেসের ঘাটতির ফলে বিভিন্ন জটিলতা দেখা দিতে পারে। রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে, উদাহরণস্বরূপ, অ্যাটাক্সিয়া, হাইপোথোনিয়া বা স্পাস্টিক প্যারাসিসের মতো চলাচলের ব্যাধিগুলি ঘাটতির ফলে দেখা দেয়। এছাড়াও, ঝুঁকি মৃগীরোগ-র মতো খিঁচুনি, সংক্রমণ এবং প্রদাহ যেমন ডার্মাটাইটিস বা নেত্রবর্ত্মকলাপ্রদাহ বৃদ্ধি। এই পারে নেতৃত্ব থেকে ক্ষুধামান্দ্য, দুর্বলতা এবং অবসাদ, পাশাপাশি হিসাবে চুল পরা এবং গুরুতর ব্যাধি রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা। এছাড়াও, শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস এবং চোখের ক্ষতি যেমন রেটিনাল অবক্ষয় বা ভিজ্যুয়াল ক্ষেত্রের দুর্বলতা প্রায়শই ঘটে। উন্নত পর্যায়ে, বায়োটিনিডেসের ঘাটতি আরও জটিলতা সৃষ্টি করতে পারে। আংশিক বায়োটিনিডেসের ঘাটতি যদি উপস্থিত থাকে তবে অ্যটোপিক বা seborrheic dermatitis প্রায়শই রোগের কোর্সে ঘটে। এছাড়াও, ফ্লুসাধারণত সংক্রমণ দেখা দেয়, যা ইতিমধ্যে দুর্বলদের সাথে মিলিত হয় রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা, করতে পারেন নেতৃত্ব গুরুতর পরিণতি যেমন হৃদয় আক্রমণ বা সংবহন পতন। কদাচিৎ, অভাবজনিত অভাবজনিত ফলস্বরূপ ঘটে রোগীর মৃত্যুর দিকে। বংশগত রোগের জটিলতাগুলি সাধারণত জন্মের পরে এবং হতে পারে occur নেতৃত্ব গুরুতর মস্তিষ্ক ক্ষতি, মোহা এবং মৃত্যু। বায়োটিনের মাধ্যমে আজীবন চিকিত্সা করে এই ধরণের গুরুতর পরিণতি প্রতিরোধ করা যেতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

একটি নিয়ম হিসাবে, জটিলতা এবং অন্যান্য দেরী প্রভাব এড়ানোর জন্য বায়োটিনিডেসের ঘাটতির ক্ষেত্রে অবিলম্বে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বায়োটিনিডেসের ঘাটতি গুরুতর সঙ্গে জড়িত খিঁচুনির দ্বারা উদ্ভাসিত হয় ব্যথা। অতএব, যদি কোনও বিশেষ কারণে এই খিঁচুনি বা মৃগীরোগের খিঁচুনি দেখা দেয় তবে যে কোনও ক্ষেত্রেই ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করতে হবে। ধীর শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস এবং বিকাশের ঝামেলা এবং বিলম্বগুলি বায়োটিনিডেসের ঘাটতিও নির্দেশ করতে পারে এবং চিকিত্সা পেশাদার দ্বারা এটি পরীক্ষা করা উচিত। অনেক ক্ষেত্রে বায়োটিনিডেসের ঘাটতি রয়েছে তারা দৃষ্টিশক্তি হ্রাস এবং শ্বাসকষ্টজনিত সমস্যায় ভোগেন। অভিযোগ এবং লক্ষণগুলি এই রোগে ধীরে ধীরে হয় এবং সাধারণত হঠাৎ ঘটে না। এই কারণে জটিলতা এড়াতে ডাক্তার দ্বারা নিয়মিত পরীক্ষা করা বিশেষত বাচ্চাদের মধ্যে প্রয়োজনীয়। একটি নিয়ম হিসাবে, কোনও বায়োটিনিডেসের ঘাটতি সন্দেহ হলে একজন সাধারণ অনুশীলকের পরামর্শ নেওয়া যেতে পারে। একটি রক্ত ​​বিশ্লেষণ বায়োটিনিডেসের ঘাটতি নির্ধারণ করতে পারে যাতে চিকিত্সাও শুরু করা যেতে পারে। যদি বাবা-মা বা স্বজনদের মধ্যে মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ থাকে তবে একজন মনোবিজ্ঞানীরও পরামর্শ নেওয়া উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

যদিও এই রোগ নিরাময় করা যায় না, কারণ এর কারণটি জেনেটিক। তবে প্রাগনোসিসটি খুব ভাল হয় যদি থেরাপি প্রথম লক্ষণগুলি প্রদর্শিত হওয়ার আগে এবং এটি যদি ধারাবাহিকভাবে চালিত হয় তবে এটি শুরু হয়। চিকিত্সা সহজ এবং প্রতিদিন নিয়ে থাকে consists প্রশাসন একটি বায়োটিন ট্যাবলেট, তবে এটি অবশ্যই জীবনের জন্য করা উচিত। রোগীদের একটি বিশেষ বিপাকীয় কেন্দ্রে ঘনিষ্ঠভাবে পর্যবেক্ষণ করা হয়। এটি নিয়মিত অন্তর্ভুক্ত পর্যবেক্ষণ বিপাকের পাশাপাশি চোখ এবং শ্রবণ কার্যের পরীক্ষা করে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

বায়োটিনিডেসের ঘাটতিতে প্রাথমিকভাবে নিরাময়ের খুব কম সুযোগ রয়েছে। জেনেটিক ডিসঅর্ডারটিকে অসাধ্য বলে মনে করা হয়। আইনি প্রয়োজনীয়তাগুলি চিকিত্সক, গবেষক এবং বিজ্ঞানীদের সক্রিয়ভাবে মানুষের সাথে হস্তক্ষেপ থেকে নিষেধ করে প্রজননশাস্ত্র। তবুও, চিকিত্সা অগ্রগতির জন্য একটি খুব ভাল চিকিত্সার পদ্ধতি পাওয়া গেছে। সময়মতো ওষুধের চিকিত্সার সাথে, রোগী জীবনের লক্ষণগুলি থেকে মুক্ত। এই অবস্থা অর্জন এবং বজায় রাখতে স্বাস্থ্যপ্রাথমিক পর্যায়ে অবশ্যই একটি বিস্তৃত পরীক্ষা শুরু করতে হবে। যত তাড়াতাড়ি একটি রোগ নির্ণয় করা হয়, তত দ্রুত থেরাপি শুরু করতে পারেন। এটি প্রতিদিন একটি takingষধ গ্রহণ করে। এটি একটি দীর্ঘমেয়াদী থেরাপি এবং ড্রাগটি বন্ধ করা উচিত নয়। বিকল্পভাবে, লক্ষণগুলি অল্প সময়ের মধ্যে ফিরে আসত। দিনে একটি বায়োটিন ট্যাবলেট গ্রহণ করে, রোগী তার সারা জীবন উপসর্গমুক্ত থাকতে পারেন। চিকিত্সা ব্যতীত রোগীর বিভিন্ন ধরণের রোগের লক্ষণ রয়েছে threatened এগুলি বহুবিধ এবং তীব্রতার খুব আলাদা ডিগ্রি রয়েছে। বিরল ক্ষেত্রে, একটি দুর্বল প্রতিরোধ ব্যবস্থা A এর কারণ হতে পারে হৃদয় আক্রমণ বা একটি সংবহন পতন। মৃগীরোগের খিঁচুনি দেখা দিতে পারে যা একটি বিশাল হস্তক্ষেপকে প্রতিনিধিত্ব করে যা হ'ল দৈনন্দিন জীবনের জীবনযাত্রার কল্যাণ ও মান। সহায়ক হিসাবে, সঙ্গে পর্যাপ্ত খাবার ভিটামিন বি 7 রক্ষণাবেক্ষণের জন্য গ্রাস করা যেতে পারে স্বাস্থ্য.

প্রতিরোধ

বায়োটিনিডেসের ঘাটতির চিকিত্সার সাফল্য লক্ষণগুলি শুরুর আগে সময়মত থেরাপির মাধ্যমে নির্ধারিত হয়। এই কারণেই পরিবারের নিবিড় শিক্ষা তাদের চিকিত্সার জরুরি প্রয়োজন বুঝতে সহায়তা করে। থেরাপি ছাড়াই এই রোগ স্থায়ী ক্ষতির দিকে পরিচালিত করে। এর মধ্যে ইমিউন সিস্টেমের ত্রুটি, প্রাণঘাতী বিপাকীয় ব্যাধি এবং include মস্তিষ্ক ক্ষতি হতে পারে যে মোহা এমনকি সন্তানের মৃত্যুও। সুতরাং, থেরাপি শুরুর সময়টি বিশিষ্ট গুরুত্বের সাথে। এর আগে, তরুণ রোগীদের সম্ভাবনা আরও ভাল। যদি কোনও শিশু ইতিমধ্যে বিকাশযুক্ত বিলম্ব, শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা বা এর অবিকল্পিত অবক্ষয় দেখায় অপটিক নার্ভ, এমন একটি ঝুঁকি রয়েছে যে তারা বায়োটিন থেরাপি করেও বিপরীত হতে পারে না। অন্যথায়, তবে রোগীরা বায়োটিন থেরাপির মাধ্যমে সম্পূর্ণ স্বাভাবিক জীবন আশা করতে পারেন। শুধু কাঁচা ডিম এড়িয়ে চলা উচিত. এর মধ্যে অ্যাভিডিন, একটি গ্লাইকোপ্রোটিন রয়েছে যা বায়োটিনকে আবদ্ধ করতে পারে। সিদ্ধ ডিমঅন্যদিকে, যেখানে অ্যাভিডিন আর সক্রিয় নেই, বিপজ্জনক নয়। বায়োটিন দিয়ে চিকিত্সা সম্পূর্ণ পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া মুক্ত of

সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা

বায়োটিনিডেসের ঘাটতি অবশ্যই সারা জীবন ধরে চিকিত্সা করা উচিত। ফলো-আপ যত্ন নিয়মিত স্ক্রিনিং এবং চির-পরিবর্তিত লক্ষণ চিত্রের ওষুধগুলিকে সামঞ্জস্য করার দিকে দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। থেরাপি চলাকালীন বিকাশ ঘাটতি পূরণ করা যায় না তা ওষুধের সাথেও চিকিত্সা করা উচিত এবং আচরণগত থেরাপি ফলো-আপ যত্ন হিসাবে অংশ। যদিও এটি সাধারণত স্বাস্থ্যের অবস্থার উন্নতি করে না, তবে এই রোগের আরও অগ্রগতি প্রায়শই প্রতিরোধ করা যেতে পারে। তদতিরিক্ত, যত্ন পরে রোগীকে তুলনামূলক লক্ষণমুক্ত জীবনযাপন করতে সক্ষম করার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে। এটি যথাযথ আয়োজন করে অর্জিত হয় এইডস প্রাথমিক পর্যায়ে যে কোনও শারীরিক অক্ষমতার জন্য। সেরা ক্ষেত্রে, চামড়া এবং বিপাকীয় লক্ষণগুলি সম্পূর্ণরূপে পুনরায় জমা হয়। এখানে, ফলো-আপ যত্ন নিয়মিত পুনরাবৃত্তি তৈরি হয়েছে বা অস্বাভাবিক লক্ষণগুলি দেখা গেছে যাতে আরও পর্যবেক্ষণের প্রয়োজন রয়েছে তা যাচাই করে ফোকাস করে। যদি এই পরিমাপ নির্ভরযোগ্যভাবে অনুসরণ করা হয়, বায়োটিনিডেসের ঘাটতিতে আক্রান্ত রোগীরা আরও জটিলতা ছাড়াই তুলনামূলক উপসর্গমুক্ত জীবনযাপন করতে পারেন। প্রাথমিক চিকিত্সার পরে পিতামাতাদের প্রায়শই থেরাপি নেওয়া প্রয়োজন, কারণ একটি আক্রান্ত শিশুকে বড় করা প্রচুর শারীরিক এবং মানসিক প্রচেষ্টা জড়িত হতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

বায়োটিনিডেস বিপাক এবং ইমিউন সিস্টেমের জন্য একটি অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ এনজাইম কারণ এটি বায়োসাইটিন থেকে থাকা বায়োটিনকে দ্রবীভূত করতে পারে, যা ভিটামিন বি 7 নামেও পরিচিত। ভিটামিন বি 7 প্রতিটি কোষের নিউক্লিয়াসে ক্রস-বিভাগীয় গুরুত্বপূর্ণ ক্রিয়াকলাপ সম্পাদন করে এবং কার্বোহাইড্রেট, প্রোটিন এবং ফ্যাট বিপাক। বায়োটিনাইডাসের অভাব বায়োটিনের ঘাটতি বাড়ে। প্রতিদিনের ট্যাবলেট দিয়ে আজীবন মৌখিক গ্রহণের মাধ্যমে বায়োটিনের ঘাটতি পূরণ করতে, খুব শীঘ্রই বায়োটিনাইডাসের ঘাটতি সৃষ্টি করে এমন বিরল বংশগত রোগটি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সনাক্ত করা যায় - জন্মের পরে - প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এত গুরুত্বপূর্ণ কারণ বায়োটিনের ঘাটতি গুরুতর বিপাকীয় ক্ষতির কারণ হতে পারে যা অপরিবর্তনীয়। দৈনন্দিন জীবনে অভিযোজন এবং স্বনির্ভর পরিমাপ অপ্রয়োজনীয় কারণ জীবনযাত্রার কোনও বিধিনিষেধ ছাড়াই কেবলমাত্র একটি বায়োটিন ট্যাবলেটটির দৈনিক গ্রহণ একটি সাধারণ আয়ুর সাথে জড়িত। অনিচ্ছাকৃত ওভারডোজ সম্পূর্ণরূপে ক্ষতিকারক নয় কারণ অতিরিক্ত পরিমাণে সমস্যা হলে বিপাকটি কোনও সমস্যা ছাড়াই বায়োটিন বিপাকের চালিয়ে যেতে পারে। এটি বায়োটিনের পর্যাপ্ত সরবরাহ বহন করার পরামর্শ দেওয়া হয় ট্যাবলেট বিদেশ ভ্রমণ করার সময় এবং বিশেষত দীর্ঘ দূরত্বে ভ্রমণ করার সময়, বায়োটিন গ্রহণের ক্ষেত্রে বাধা সৃষ্টি করতে না হয়, যা অল্প সময়ের পরে গুরুতর এবং গুরুতর পরিণতির সাথে যুক্ত হতে পারে।