বেলার-জেরোল্ড সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

বেলার-জেরল্ড সিন্ড্রোম মুখের প্রধানত জড়িত থাকার সাথে দূষিত সিন্ড্রোমের গোষ্ঠীর অন্তর্ভুক্ত। সিন্ড্রোমটি মিউটেশনের কারণে এবং একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার সূত্রে পাস করা হয়। থেরাপি লক্ষণীয় চিকিত্সার মধ্যে সীমাবদ্ধ, যা মূলত ত্রুটিগুলির শল্য চিকিত্সা সংশোধন করে।

বেলার-জেরোল্ড সিন্ড্রোম কী?

জন্মগত ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোম রোগের গ্রুপে, মুখের প্রধানত জড়িত থাকার সাথে দূষিত সিন্ড্রোমগুলি তাদের নিজস্ব উপগোষ্ঠী গঠন করে। বেলার-জেরোল্ড সিন্ড্রোম এই উপগোষ্ঠীতে পড়ে। এই রোগটির নাম প্রথম বর্ণনাকারী এফ। বেলার এবং এম। জেরল্ডের কাছে owণী, যিনি 20 শতকের মাঝামাঝি সময়ে ক্লিনিকাল চিত্রটি প্রথম নথিভুক্ত করেছিলেন। সিন্ড্রোমের প্রকোপটি 1000000 এর মধ্যে একটি হিসাবে জানা গেছে the লক্ষণ জটিলটির প্রধান লক্ষণগুলি ক্র্যানিয়াসিনোস্টোসিসের অর্থে ক্রেনিয়াল সিউচারের প্রাথমিক বন্ধ হওয়া এবং রেডিয়ালের অ-সংযুক্তি are হাড়। বর্তমান প্রমাণগুলি বোঝায় যে বেলার-জেরোল্ড সিনড্রোম একটি বংশগত শর্ত জেনেটিক রূপান্তর থেকে ফলাফল।

কারণসমূহ

যদিও বেলার-জেরোল্ড সিন্ড্রোম অত্যন্ত বিরল, কারণটি এখন জানা যায়। আরইসিকিউএল 4 এ একটি জেনেটিক রূপান্তর জিন ক্রোমোজোম 8q24.3 এ সিনড্রোমের জন্য দায়ী। দ্য জিন রেকিউ হেলিক্যাস নামে পরিচিত একটি এনজাইমের জন্য মানব ডিএনএ-তে কোডগুলি। এই এনজাইমটি ডিএনএ স্ট্র্যান্ডগুলি উদ্ঘাটন করে এবং এগুলি পুনরায় নকলের জন্য প্রস্তুত করে। কোডিং যখন জিন রূপান্তরিত হয়, এনজাইমটি ত্রুটিযুক্ত এবং এর কাজটি আর সন্তোষজনকভাবে সম্পাদন করতে পারে না। ফলাফলটি হল বেলার-জেরোল্ড সিনড্রোমের স্বতন্ত্র লক্ষণ। কার্যকারক মিউটেশনের সাথে সম্পর্কিত, পারিবারিক ক্লাস্টারিং লক্ষ্য করা গেছে, যা রোগের heritতিহ্যের পক্ষে কথা বলে। স্পষ্টতই, রূপান্তরটি অটোসোমাল আধিপত্যের উত্তরাধিকার হিসাবে প্রেরণ করা হয়। জেনেটিক উপাদানগুলি ছাড়াও, টক্সিনের সংস্পর্শের মতো বাহ্যিক কারণগুলি এই রোগের বিকাশে ভূমিকা রাখে এখনও পুরোপুরি ব্যাখ্যা করা যায়নি।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ক্লিনিক্যালি, বেলার-জেরোল্ড সিন্ড্রোমের লক্ষণ জটিলটি অকাল সিউন সিনোস্টোসিস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যা জন্মের আগে ঘটে। রোগীরাও ব্যাসার্ধের অ্যাপ্লাসিয়ার সাথে সম্পর্কিত একটি রেডিয়ালি অবস্থিত রেডিয়াল ত্রুটিতে ভুগেন, কখনও কখনও থাম্বের একটি ত্রুটি সহ। থাম্ব-পার্শ্বযুক্ত কার্পাস এবং মেটাকারপাল এছাড়াও ডিসপ্লপ্লাস্টিক বা হাইপোপ্লাস্টিক প্রদর্শিত হতে পারে। একই জন্য সত্য আঙ্গুল সেখানে অবস্থিত এক্সটেনসর পেশী। এছাড়াও, রোগীরা প্রায়শই ভোগেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, যা মেরুদণ্ডের কঙ্কালের ত্রুটিযুক্ত বা কাঁধ এবং পেলভিক প্যাঁচের ত্রুটির সাথে যুক্ত হতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মধ্যেও কিছু আ হৃদয় ত্রুটিযুক্ত, পায়ূ অ্যাট্রেসিয়া দ্বারা আক্রান্ত বা কিডনি বাস্তুচ্যুত হয়। ফেসিয়াল ডিস্মার্ফিয়া প্রায়শই সংযোজন হিসাবে সংঘটিত হয় যা হাইপারটেলরিজম, এপিক্যান্থাস বা বিশিষ্ট অনুনাসিক সেতু হিসাবে প্রকাশিত হতে পারে। ত্রুটিযুক্ত অরণিকাগুলিও অনুমেয় ডিসাইমর্ফিয়াস। প্রাথমিকভাবে সিউনি বন্ধ হওয়ার কারণে প্রায়শই আক্রান্ত ব্যক্তিরা মানসিক প্রতিবন্ধক হন। শিশু হিসাবে, তারা কখনও কখনও পোইকিলোডার্মায় ভোগেন। বাচ্চাদের ক্ষেত্রে এই রোগটি প্রায়শই প্যাটেলার হাইপোপ্লাজিয়া হিসাবে উদ্ভাসিত হয়। পরিবর্তনের কারণে রোগীরাও বেশি ঝুঁকিতে থাকেন অস্টিওসার্কোমা আমাকে গঠন.

রোগ নির্ণয় এবং অগ্রগতি

বালার-জেরল্ড সিন্ড্রোম নির্ণয়ের জন্য চিকিত্সককে প্রাথমিক চাক্ষুষ নির্ণয়ের পরে র্যাপাডিলিনো সিন্ড্রোম বা রোথমন্ড-থমসন সিনড্রোমের মতো ক্লিনিক্যালি অনুরূপ সিন্ড্রোমগুলি থেকে ক্লিনিকাল চিত্রটি আলাদা করতে হবে। একই জিনগত পরিবর্তন এই সিন্ড্রোমগুলিকে অন্তর্নিহিত করে। চিকিত্সা তুলনামূলকভাবে তুলনামূলকভাবে অনুরূপ সাথর-চটজেন সিন্ড্রোমের একটি আলাদা কারণ রয়েছে, যা অবশ্যই বর্ণনামূলক করতে হবে। এছাড়াও, সিন্ড্রোমের রেডিয়াল ত্রুটিগুলি অবশ্যই রবার্টস সিন্ড্রোম থেকে পৃথক হওয়া উচিত। যদি পোইকিলোডার্মা উপস্থিত থাকে তবে এই লক্ষণটিকে প্যাথোগোমোনমিক হিসাবে উল্লেখ করা হয়। তাত্ত্বিকভাবে, রোগ নির্ণয়ের জন্য নির্ণয়ের এবং নিশ্চিতকরণের জন্য আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণের সম্ভাবনা রয়েছে। রোগ নির্ধারণ পৃথক ক্ষেত্রে প্রকাশের উপর নির্ভর করে। দীর্ঘমেয়াদী কোর্সে উদাহরণস্বরূপ, অস্টিওসারকোমাস যা ঘটেছিল তা প্রাগনোসিসটি যথেষ্ট খারাপ করে দেয়।

জটিলতা

বেলার-জেরোল্ড সিনড্রোমের ফলে বিভিন্ন জটিলতা দেখা দিতে পারে যা মূলত দেহে ত্রুটি দেখা দেয়। সাধারণত, বেলার-জেরোল্ড সিন্ড্রোমের কারণে কঙ্কাল এবং মেরুদণ্ডের বিকৃতি ঘটে। এই দুষ্কর্মগুলির সাথে রয়েছে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং জীবনের মানের উপর খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে particular বিশেষ করে শিশুরা মারাত্মকভাবে ভোগ করতে পারে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা যদি তারা লক্ষণটির কারণে তাড়িত হয় বা বোকা হয়। বেলার-জেরোল্ড সিন্ড্রোমের সাথে মানসিক ভারসাম্যহীন হওয়া অস্বাভাবিক নয় প্রতিবন্ধক, রোগীর কারণ একাগ্রতা এবং দ্রুত হ্রাস করতে শেখার ক্ষমতা। প্রায়শই আক্রান্ত ব্যক্তি অন্যের সহায়তা এবং যত্নের উপর নির্ভরশীল। লক্ষণগুলির কারণে, এখানে আয়ু হ্রাস পেয়েছে। টিউমার গঠনের বর্ধিত সম্ভাবনাও রয়েছে, যার ফলে প্রাণঘাতী জটিলতা দেখা দিতে পারে যা সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রেও হতে পারে নেতৃত্ব মরতে. ব্যালার-জেরল্ড সিন্ড্রোমের কার্যকারিতা সাধারণত শল্য চিকিত্সা হস্তক্ষেপের মাধ্যমে জন্মের পরে অবিলম্বে করা হয়। তদুপরি, রোগীকে প্রচুর পরিমাণে ব্যবহার করার জন্য যত্ন নিতে হবে সানস্ক্রিন এড়ানোর জন্য চামড়া ক্যান্সার। বেলার-জেরোল্ড সিন্ড্রোম গাইট সমস্যা এবং আরও ফ্র্যাকচারের কারণ হতে পারে, যা জীবনকে কঠিন করে তুলতে পারে। তবে হাঁটার ব্যবহারের সাথে লক্ষণগুলি সীমাবদ্ধ হতে পারে এইডস.

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

বালার-জেরোল্ড সিন্ড্রোম এবং অনুরূপ সিন্ড্রোমগুলি সন্দেহ হওয়ার সাথে সাথেই ডাক্তারের সাথে দেখা করা উচিত। চিকিত্সক এই রোগটি একই দৃষ্টিভঙ্গির সাথে প্রথম দৃষ্টিভুক্তির পরে চিহ্নিত করতে পারেন এবং লক্ষণগুলির চিকিত্সা শুরু করতে পারেন। চিকিত্সার স্পষ্টকরণের প্রয়োজনীয় সতর্কতার লক্ষণগুলি হ'ল থাম্বের পাশের কার্পাস এবং মেটাকারপাল হাড়ের বিশেষত থাম্ব এবং আঙ্গুল বহিরাগত। এছাড়াও, সাধারণত মেরুদণ্ড এবং কাঁধ বা পেলভিক প্যাঁচের পাশাপাশি সংক্ষিপ্ত আকারের দুর্বলতাও রয়েছে। হৃদয় ত্রুটি এবং ত্রুটিযুক্ত অনুনাসিক শিকড়, অ্যারিকেলস এবং গালবোনগুলিও ঘটতে পারে। এই লক্ষণগুলির মধ্যে যদি কোনওটি লক্ষ করা যায় তবে অবশ্যই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। তবে শর্ত সাধারণত নির্ণয় করা হয় শৈশব। আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত মানসিক প্রতিবন্ধী থাকে এবং জন্মের পরে প্রাথমিক পরীক্ষার সময় বেলার-জেরল্ড সিন্ড্রোমের জন্য পরীক্ষিত হয়। যদি সিন্ড্রোম হালকা হয় তবে রোগ নির্ণয়টি সাধারণত জীবনের প্রথম বছরগুলিতে করা হয়। যদি উল্লিখিত ক্লিনিকাল ছবিটি ঘটে থাকে তবে আক্রান্ত শিশুটিকে যে কোনও ক্ষেত্রে শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে নিয়ে যাওয়া উচিত। এটি বিশেষত সত্য যদি ইতিমধ্যে সামান্য অসুবিধাগুলি বা মানসিক সমস্যাগুলি লক্ষ করা গেছে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কারণিক থেরাপি বেলার-জেরোল্ড সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য উপলব্ধ নয়। জিন থেরাপি পদ্ধতিগুলি বর্তমানে চিকিত্সা গবেষণার শীর্ষে রয়েছে। তবে তারা এখনও ক্লিনিকাল পর্যায়ে প্রবেশ করেনি। এই কারণে, জেনেটিক মিউটেশনের উপর ভিত্তি করে সমস্ত রোগ এখন পর্যন্ত অসাধ্য। জিন থেরাপির পদ্ধতির অনুমোদন না হওয়া পর্যন্ত এই জাতীয় রোগগুলি নিখুঁতভাবে লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা হয়। ব্যালার-জেরোল্ড সিন্ড্রোমের মতো বিকৃতি সিন্ড্রোমগুলিতে লক্ষণীয় চিকিত্সা সাধারণত একাধিক ত্রুটিযুক্ত রোগের সার্জিকাল রেজোলিউশনের সাথে মিলে যায়। রোগীদের ক্র্যানোসাইনোস্টোসিস সাধারণত পরবর্তী ছয় মাসের মধ্যে পরবর্তী লক্ষণগুলি হ্রাস করার জন্য সার্জিকভাবে সংশোধন করা হয়। থাম্বটি পুনর্গঠনমূলক শল্য চিকিত্সা দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই, এই চিকিত্সাটি সূচকের আঙ্গুলের সার্জিকাল ট্রান্সপোসেশন ভিত্তিক। বিদ্যমান হৃদয় ত্রুটিগুলি যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সংশোধন করতে হবে। বাস্তুচ্যুত কিডনিগুলির অস্ত্রোপচার সংশোধন পৃথক ক্ষেত্রেও প্রয়োজন হতে পারে। মানসিক প্রতিবন্ধক সহায়তায় চিকিত্সা করা যেতে পারে দ্রুত হস্তক্ষেপের। একটি নিয়ম হিসাবে, শিশুরা সিন্ড্রোম সত্ত্বেও এইভাবে সমর্থিত সাধারণ বুদ্ধি বিকাশ করে। কারণ তাদের প্রবণতা ক্যান্সার, বেলার-জেরল্ড সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের নিয়মিত প্রতিরোধমূলক পরীক্ষাও যথাসম্ভব কাছাকাছি হতে হবে। প্রায়শই, আক্রান্ত ব্যক্তিদের সূর্যের সংস্পর্শ এড়ানোর পরামর্শ দেওয়া হয়। এটি যেমন ক্যান্সারের সংবেদনশীলতা হ্রাস করে চামড়া ক্যান্সার। যদি ক্যান্সার ছিন্ন হয়ে যায় তবে ঘনিষ্ঠভাবে জড়িত প্রতিরোধমূলক পরীক্ষার মাধ্যমে রোগটি সাধারণত পর্যাপ্ত পর্যায়ে সনাক্ত করা হয়। বিপুল সংখ্যক ক্ষেত্রে আক্রান্তরা নেতৃত্ব যৌবনে তুলনামূলকভাবে স্বাভাবিক জীবন যাপন করে এবং জীবনযাত্রার স্বল্প হ্রাস পায়।

প্রতিরোধ

প্রতিষেধক পরিমাপ জেনেটিক এবং মিউটেশনাল ব্যাধিগুলির জন্য যেমন বেলার-জেরোল্ড সিন্ড্রোম কেবলমাত্র সংযমের মধ্যে থাকে। রোগজীবাণু সংক্রান্ত RECQL4 রূপান্তরের প্রমাণ প্রাপ্তির পরে, আক্রান্ত পিতামাতারা অবলম্বন করতে পারেন প্রসবপূর্ব নির্ণয় আরও গর্ভাবস্থার জন্য এবং সন্তান না রাখার সিদ্ধান্ত নিতে পারে। জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনার সময় বেশিরভাগ ক্ষেত্রে প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা হিসাবে বর্ণনা করা যায়।

আপনি এটা নিজে করতে পারেন

বেলার-জেরোল্ড সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা কারও কারও ত্রুটি থেকে ভুগছেন অভ্যন্তরীণ অঙ্গ যার জন্য সার্জিকাল সংশোধন প্রয়োজন। স্ব-সহায়তা পরিমাপ এই শর্তগুলির জন্য সম্ভব নয়, তবে আক্রান্ত ব্যক্তি তার আচরণের মাধ্যমে চিকিত্সার চিকিত্সাগুলির সাফল্যকে সমর্থন করে। সুতরাং, ক্লিনিকে থাকার সময় তিনি চিকিত্সকদের নির্দেশনা অনুসরণ করেন এবং পর্যাপ্ত বিশ্রামের দ্বারা জীবের পুনরুত্থানকে সমর্থন করেন। প্রায়শই হাত এবং আঙ্গুলগুলি এমন বিকৃতি দ্বারা প্রভাবিত হয় যা দৈনন্দিন কাজকর্মকে কঠিন করে তোলে। রোগী এর মধ্যবর্তী স্থানে তার মোটর দক্ষতা উন্নত করে ফিজিওথেরাপি এবং বাড়িতে শিখেছি প্রশিক্ষণ সেশন সঞ্চালন। অনুরূপ থেরাপি যে কোনও জন্য বিবেচনা করা হয় গাইট ব্যাধি, এবং রোগী প্রায়শই অতিরিক্ত হাঁটা ব্যবহার করেন এইডস। শারীরিক উপর নির্ভর করে ক্রীড়া ক্রিয়াকলাপগুলি সম্ভব possible শর্ত আক্রান্ত ব্যক্তির এবং সাধারণত ভাল থাকার ক্ষেত্রে উপকারী প্রভাব ফেলে। তবে এটি পূর্বশর্ত যে সমস্ত ক্রীড়া ক্রিয়াকলাপ একজন চিকিত্সকের দ্বারা অনুমোদিত। যদি এই রোগটি জ্ঞানীয় পারফরম্যান্সে দুর্বলতাগুলির সাথে থাকে তবে রোগীরা এখনও বিশেষ শিক্ষা স্কুলগুলিতে একটি মূল্যবান শিক্ষা গ্রহণ করে। স্কুল উপস্থিতি থেকে প্রাপ্ত সামাজিক যোগাযোগগুলি প্রভাবিতদের জীবনযাত্রার মান বাড়ায়। আক্রান্ত বাচ্চাদের মা-বাবার বিকাশ হলে বিষণ্নতা or পোড়াইয়া সম্পূর্ণ ধ্বংস করা অতিরিক্ত হিসাবে জোর, তারা যত তাড়াতাড়ি সম্ভব একজন মনস্তাত্ত্বিক থেরাপিস্টের সাথে পরামর্শ করে।