মায়োটোনিয়া কনজেনিট বেকার: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

মায়োটোনিয়া কনজেনিট বেকার তথাকথিত মায়োপ্যাথিজ (পেশী রোগ) এর সাধারণ গ্রুপের অন্তর্ভুক্ত। এটি একটি পেশী সংকোচনের পরে বিশ্রাম ঝিল্লি সম্ভাবনা বিলম্ব করে প্রতিষ্ঠিত দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। অর্থাত্ পেশী স্বন হ্রাস হয় কেবল ধীরে ধীরে।

মায়োটোনিয়া কনজেনিট বেকার কী?

মায়োটোনিয়া কনজেনিট বেকার হ'ল পেশীজনিত ব্যাধি (মায়োপ্যাথি) যা মায়োথোনিয়া বিশেষ গোষ্ঠীর অন্তর্ভুক্ত। মায়োটোনিয়া দীর্ঘায়িত বর্ধিত পেশী স্বরের দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। সুতরাং, পেশী সংকোচনের পরে পেশী কেবল ধীরে ধীরে শিথিল হয়। মায়োটোনিয়া হল একটি ব্যাধি সোডিয়াম আয়ন চ্যানেল এর মধ্যে বিশ্রামের সম্ভাবনা পটাসিয়াম কোষের ভিতরে আয়নগুলি এবং সোডিয়াম কোষের বাইরে আয়নগুলি উত্তেজনার সময় কেবল ধীরে ধীরে পুনরুদ্ধার করা হয়। পেশী টান (পেশী স্বন) এর নিরিখে, এর অর্থ পেশী শক্তি দ্বারা সৃষ্ট নির্দিষ্ট পরিবর্তনের দীর্ঘায়িত রক্ষণাবেক্ষণ। উদাহরণস্বরূপ, যখন রোগী তার মুঠিটি ক্লিঙ্ক করে, তখন সে এটি আবার খুলতে পারে a মায়োটনিগুলি সাধারণত জিনগতভাবে নির্ধারিত হয়। তারা ত্রুটি জড়িত এনজাইম জন্য দায়ী ক্লরিনের যৌগিক আয়ন পরিবহন সোডিয়াম চ্যানেল মায়োটোনিয়া কনজেনিট বেকার মায়োটিনিয়া কনজেনিট থমসনের অভিন্ন লক্ষণগুলির দ্বারাও চিহ্নিত, কারণ উভয় ব্যাধিই প্রভাবিত করে ক্লরিনের যৌগিক আয়ন পরিবহন 1 এ 25,000 এর প্রাদুর্ভাবের সাথে, মায়োটোনিয়া কনজেনিট বেকার খুব বিরল পেশীর ব্যাধি। তবে, রোগ নির্ণয় খুব ভাল। আয়ু বাধার কোনও সীমাবদ্ধতা পরিলক্ষিত হয় না।

কারণসমূহ

মায়োটোনিয়া কনজেনিট বেকারের কারণকে সিএলসিএন 1-তে জিনগত ত্রুটি হিসাবে বর্ণনা করা হয়েছে জিন ক্রোমোজোমে This. এটি জিন এর পরিবহন নিয়ন্ত্রণ করে এমন একটি এনজাইম গঠনের জন্য দায়ী ক্লরিনের যৌগিক সোডিয়াম চ্যানেল মাধ্যমে আয়ন। এই এনজাইম ত্রুটির কারণে, ক্লোরাইড আয়নগুলি পাশাপাশি স্থানান্তরিত করা যায় না, এবং এর বিশ্রামের সম্ভাবনাও কোষের ঝিল্লি শুধুমাত্র ধীরে ধীরে প্রতিষ্ঠিত হয়। বিশ্রামের ঝিল্লি সম্ভাবনা একটি সক্রিয়ভাবে উত্পন্ন কোষ সম্ভাবনা, যা ঘরের অভ্যন্তর এবং আন্তঃকোষীয় স্থানের মধ্যে গঠিত হয়। পটাসিয়াম আয়নগুলি ক্রমাগত কোষে পাম্প করা হয় এবং তথাকথিত সোডিয়াম-পটাসিয়াম আয়ন পাম্প দ্বারা কোষের বাইরে সোডিয়াম আয়নগুলি। সুতরাং পটাসিয়াম স্থূলাণু একাগ্রতা কক্ষের ভিতরে বৃদ্ধি পেয়েছে এবং বাইরে কমেছে। বিপরীতটি অবশ্যই সোডিয়াম আয়নগুলির ক্ষেত্রেও সত্য। সম্ভাব্য পরিবর্তনের মাধ্যমে বৈদ্যুতিক আবেগ প্রেরণ করতে সক্ষম হওয়ার জন্য ফলস্বরূপ সম্ভাব্যতা সক্রিয়ভাবে বজায় রাখা হয়। সাধারণত, যখন এই প্রবণতা দ্বারা সম্ভাবনাটি বিপরীত হয়, প্রাথমিক অবস্থা দ্রুত পুনরুদ্ধার করা হয়। যাইহোক, প্রতিবন্ধী ক্লোরাইড আয়ন পরিবহনের কারণে এই প্রক্রিয়াটি মায়োটোনিয়া কনজেনিট বেকারে বিলম্বিত হয়। মায়োটোনিয়া কনজেনিট থমসনের ক্ষেত্রেও একই কথা। উভয় রোগ একই ত্রুটির কারণে ঘটে জিন। তবে এখানে বিভিন্ন রূপান্তর উপস্থিত রয়েছে। মায়োটোনিয়া কনজেনিট থমসন একটি স্বতঃসংশ্লিষ্ট প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত, মায়োটোনিয়া কনজেনিট বেকার উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতি অনুসরণ করে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

মায়োটোনিয়া কনজেনিট বেকারের প্রধান লক্ষণ হ'ল দীর্ঘস্থায়ী পেশী টান (পেশির স্বর)। পেশী স্বাভাবিক পেশী প্রতিক্রিয়া হিসাবে স্বাভাবিক হিসাবে অবিলম্বে শিথিল না, বরং একটি বিলম্ব সঙ্গে। স্বেচ্ছাসেবী পেশী সংকোচনের দ্বারা ট্রিগার ট্রিড দীর্ঘস্থায়ী হয়। মুষ্টিটি দেরিতে খোলার সময় যখন রোগী তার মুষ্টিটি ক্লিঙ্ক করে তবে ইতিমধ্যে উল্লেখ করা হয়েছে। তদতিরিক্ত, দীর্ঘায়িত শারীরিক বিশ্রামের পরে, দাঁড়িয়ে এবং হাঁটা প্রাথমিকভাবে কেবলমাত্র অসুবিধা সহ সম্ভব। তথাকথিত ওয়ার্ম-আপ পর্বের পরে, চলাচলগুলি স্বাভাবিক অবস্থায় ফিরে আসে। পেশী শক্ত হওয়া বিশেষত উচ্চারণ করা হয় ঠান্ডা বাইরের তাপমাত্রা বা ঠান্ডা থাকা অবস্থায় পানি। কঙ্কালের পেশীগুলিতে আলতো চাপ দিলে ক টনিক সংকোচনের ঘটনা ঘটে, যাকে পার্কাসন মায়োটোনিয়াও বলা হয়। রোগীরা প্রায়শই পড়ে যান এবং বস্তুকে আঁকড়ে ধরলে আনাড়ি দেখা যায়। তবে পেশী বিকাশ স্বাভাবিক। এমনকি একটি ক্রীড়াবিদ শারীরিক সম্ভব কারণ মায়োটোনিয়া পেশী দুর্বলতার সাথে সম্পর্কিত নয়। তবে দীর্ঘস্থায়ী শারীরিক বিশ্রামের সাথে পেশীর দুর্বলতা দেখা দিতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

মায়োটোনিয়া কনজেনিট বেকার নির্ণয়ের সময়, ক চিকিৎসা ইতিহাস প্রথম নেওয়া হয়। শারীরিক পরীক্ষা যেমন পার্কিউশন মায়োটোনিয়া তৈরির জন্য কঙ্কালের পেশীগুলিতে আলতো চাপানো এবং বৈদ্যুতিনোগ্রাফি অনুসরণ করুন।Electromyography মায়োথোনিয়া সম্পর্কে স্রাব সিরিজের পরামর্শ প্রকাশ করে। এখন ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের মায়োটোনিয়া কনজেনিট থোমসেন তৈরি হয়। উভয় রোগের পার্থক্য করা খুব কঠিন। অ্যানোনেসিসের সময় মায়োটোনিয়ার বংশগতি নির্ধারণ করা যেতে পারে। যদি উত্তরাধিকারের কোনও অটোসোমাল রিসেসিভ মোডটি নির্দেশ করা হয় তবে মায়োটোনিয়া কনজেনিট বেকার নির্ণয় করা যায়। তবে, কেবল জেনেটিক টেস্টিংই সঠিক উত্তর সরবরাহ করতে পারে।

জটিলতা

মায়োটোনিয়া কনজেনিট বেকার রোগীর বিশেষত দৈনন্দিন জীবনে গুরুত্বপূর্ণ সীমাবদ্ধতা এবং জটিলতা সৃষ্টি করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই পেশীগুলি তাত্ক্ষণিকভাবে শিথিল হতে পারে না, তাই নির্দিষ্ট ক্রিয়াকলাপ রোগী দ্বারা সম্পাদন করা যায় না। তেমনি, যদি আক্রান্ত ব্যক্তি পূর্বে বিশ্রাম নিয়ে থাকে এবং পেশীগুলি সক্রিয় না হয় তবে উঠে দাঁড়াতে অসুবিধা হতে পারে। মায়োটিনিয়া কনজেনিট বেকার জীবনের মান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করে। আক্রান্ত ব্যক্তিরাও পেশীগুলির তীব্র কঠোরতায় ভোগেন, যা রোগীর ভঙ্গিতেও নেতিবাচক প্রভাব ফেলে। আক্রান্তদের আনাড়ি দেখা এবং অক্ষম হওয়া যেমন অস্বাভাবিক নয়, উদাহরণস্বরূপ, বস্তুগুলি সঠিকভাবে আঁকড়ে ধরতে বা তুলতে পারে তবে তা অস্বাভাবিক নয়। এটি দৈনন্দিন জীবনে এবং, বাচ্চাদের মধ্যে চরম বিকাশে দেরীতে গুরুতর সীমাবদ্ধতার দিকে পরিচালিত করে। পেশী দুর্বলতাও দেখা দিতে পারে, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির স্থিতিস্থাপকতা উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়। মায়োটিনিয়া কনজেনিট বেকারের সরাসরি চিকিত্সা সম্ভব নয়। তবে, আক্রান্তরা বিভিন্ন চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল যা লক্ষণগুলিকে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, কোনও জটিলতা দেখা দেয় না। কিছু ক্ষেত্রে, তবে হৃদয় পেশীগুলিও প্রভাবিত হয়, তাই রোগীরা কার্ডিয়াকের লক্ষণগুলি রোধ করতে ওষুধের উপর নির্ভর করতে পারে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

সচেতনভাবে উদ্যোগ নেওয়া সত্ত্বেও যদি পেশী উত্তেজনা প্রকাশ করা যায় না বিনোদন, একটি ডাক্তার প্রয়োজন। একটি বিলম্বিত পেশী প্রতিক্রিয়া অস্বাভাবিক হিসাবে বিবেচিত হয় এবং চিকিত্সকের কাছে উপস্থাপন করা উচিত। কঠোর ভঙ্গিমা, গ্রিপ ফাংশন নিয়ে সমস্যা এবং সাধারণ চলাফেরায় ঝামেলা একটি চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা উচিত। যদি অভিযোগগুলির কারণে ঘন ঘন পতন বা দুর্ঘটনা ঘটে থাকে তবে কারণটির চিকিত্সা স্পষ্টকরণ প্রয়োজনীয়। একটি চিকিত্সার পরিকল্পনা অবশ্যই তৈরি করতে হবে যাতে লক্ষণগুলির ত্রাণ শুরু করা যায়। যদি বিশ্রামের পরে সাধারণ তীব্রতা থাকে, বিরতি বা চলাচল অবিরামতার পরে লোকোমোশনে বিধিনিষেধ থাকে তবে আক্রান্ত ব্যক্তির সহায়তা এবং সহায়তা প্রয়োজন। উপস্থিত রোগগুলি নির্ধারণের জন্য একজন চিকিত্সকের প্রয়োজন। শারীরিক সক্ষমতা হ্রাস, দৈনিক দায়িত্বগুলি পূরণে অসুবিধা এবং স্বাভাবিক অ্যাথলেটিক ক্রিয়াকলাপ সম্পাদন করতে অক্ষমতা অবশ্যই একজন চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা উচিত। একটি মেডিকেল আছে শর্ত যে চিকিত্সা করা প্রয়োজন। অভিযোগগুলি বেশ কয়েক দিন অব্যাহত থাকলে বা যদি ঝামেলা বাড়তে থাকে তবে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি দৈনন্দিন জীবনে আনাড়ি হিসাবে দেখা দেয়, আচরণগত সমস্যা প্রদর্শন করে বা মানসিক সমস্যা অনুভব করে তবে একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। শারীরিক দুর্বলতাগুলি একটি মাধ্যমিকের ঝুঁকি বাড়ায় মানসিক অসুখ.

চিকিত্সা এবং থেরাপি

মায়োটোনিয়া কনজেনিট বেকার রোগীদের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে চিকিত্সার প্রয়োজন হয় না। কিছু প্রশিক্ষণের মাধ্যমে, তারা লক্ষণগুলির ক্ষতিপূরণ করতে তাদের চলাচলগুলি নিখুঁত করতে শিখতে পারে। গুরুতর ক্ষেত্রে তবে ওষুধের চিকিত্সা কখনও কখনও করা প্রয়োজন। এর মধ্যে ম্যাক্সাইলিটিন দেওয়া জড়িত, যা এন্টিরিহাইমথ ড্রাগ হিসাবে পরিচিত কার্ডিয়াক arrhythmias। এই ড্রাগ সোডিয়াম চ্যানেল অবরুদ্ধ করে। Acetazolamide, কার্বামাজেপাইন or ডায়াজেপাম ব্যবহার করা যেতে পারে। তবে ওষুধের চিকিত্সা স্বল্পমেয়াদী হওয়া উচিত কারণ এর বিভিন্ন পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া হতে পারে। তবে, বিশেষত যদি পেশী শক্ত হয়ে যাওয়ার কারণে এটি ঘটে থাকে ঠান্ডা, ড্রাগ চিকিত্সা দরকারী হতে পারে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

মায়োটোনিয়া কনজেনিট বেকার একটি ডিফারেনশনাল প্রাগনোসিস বহন করে। একটি নিরাময় অসম্ভব কারণ এটি একটি বংশগত রোগ। চিকিত্সকরা কেবল লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি দিতে পারেন। প্রায়শই কোনও দীর্ঘায়িত চিকিত্সার প্রয়োজন হয় না কারণ লক্ষণগুলি সর্বনিম্ন। এই ধরণের কোর্সে, রোগীরা প্রতিদিনের জীবনে লক্ষণগুলি কীভাবে ক্ষতিপূরণ দিতে হয় সে সম্পর্কে তথ্য পান। প্রশিক্ষণ সেশনগুলি সাধারণত ফিজিওথেরাপিস্টদের দ্বারা পরিচালিত হয় se পরিমাপ জীবনের মান বাধা রোধ করতে যথেষ্ট prevent একটি গুরুতর কোর্সের ক্ষেত্রে, ওষুধটি নির্দেশিত হয়। সক্রিয় উপাদানগুলি অস্থায়ী ত্রাণ সরবরাহ করে শর্ত। তবে ওষুধ গ্রহণের সময় কখনও কখনও পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া দেখা দেয়। কড়া পেশী প্রায়শই দৈনন্দিন জীবনে ঘটে। আনাড়ি এবং বিশ্রী ভঙ্গিমাও বৈশিষ্ট্যযুক্ত। সামাল দেওয়ার ক্ষমতা জোর পেশাদার এবং ব্যক্তিগত জীবনে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। মায়োটোনিয়া কনজেনিট বেকার তা করেন না নেতৃত্ব একটি সংক্ষিপ্ত জীবনকাল। পরিসংখ্যান জরিপ অনুযায়ী, 25,000 লোকের মধ্যে একজন রোগীতে এই রোগ দেখা দেয় occurs অনেক আক্রান্ত ব্যক্তি উত্তরাধিকার সূত্রে পিতামাতার মাধ্যমে মায়োটিনিয়া কনজেনিট বেকার পান। লক্ষণগত অবস্থা সাধারণত একই স্তরে থাকে। পরিবর্তনগুলি খুব বিরল এবং প্রতারণাপূর্ণভাবে ঘটে।

প্রতিরোধ

মায়োটোনিয়া কনজেনিট বেকার একটি জিনগত ব্যাধি, তাই প্রফিল্যাক্সিস হওয়ার কোনও সম্ভাবনা নেই। তবে লক্ষণগুলির সূত্রপাত প্রতিরোধ করা যেতে পারে। এটি এড়ানো গুরুত্বপূর্ণ ঠান্ডা বিশেষত আবহাওয়া এটি শীতকালে স্নানের ক্ষেত্রেও প্রযোজ্য পানি। পেশী খুব দ্রুত শক্ত হয়ে যায় বলে এটি হয়। তদ্ব্যতীত, পেশীগুলির কঠোরতার বিরুদ্ধে লড়াই করার জন্য অবিচ্ছিন্ন চলাচল করা প্রয়োজন। ব্যায়াম প্রশিক্ষণের মাধ্যমে মায়োটোনিয়া কনজেনিট বেকারের লক্ষণগুলির ক্ষতিপূরণ করাও সম্ভব।

অনুপ্রেরিত

মায়োটোনিয়া কনজেনিট বেকারের বেশিরভাগ ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে কয়েকটি মাত্র এবং সীমিতও রয়েছে পরিমাপ তাদের যত্নের উপলব্ধ। এই কারণে, অন্যান্য জটিলতা বা লক্ষণগুলির সংঘটন রোধ করতে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রাথমিক পর্যায়ে একজন চিকিত্সকের সাথে দেখা করা উচিত। রোগীদের নিজের থেকে নিরাময় করা সম্ভব নয়, তাই তারা চিকিত্সকের সাহায্যের উপর নির্ভরশীল। ফলোআপ যত্ন প্রায়শই অন্তর্ভুক্ত শারীরিক চিকিৎসা or ফিজিওথেরাপি স্থায়ীভাবে এবং সঠিকভাবে অস্বস্তি দূর করার জন্য। এখানে, এই ধরণের থেরাপিগুলি থেকে প্রচুর অনুশীলনগুলি দ্রুত নিরাময়ের জন্য রোগীর নিজের বাড়িতেও পুনরাবৃত্তি করা যেতে পারে। প্রায়শই, মায়োটোনিয়া কনজেনিট বেকারের ক্ষেত্রে, নিজের পরিবারের সহায়তা এবং যত্নও খুব গুরুত্বপূর্ণ। ওষুধ গ্রহণ করার সময়, সঠিক ডোজ দেওয়া হয়েছে এবং লক্ষণগুলি প্রতিরোধ করার জন্য এটি নিয়মিত গ্রহণ করা উচিত তা নিশ্চিত করতে হবে care অস্পষ্ট ব্যক্তিদের সবসময় প্রথমে চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত যদি তারা অস্পষ্ট বা কোনও প্রশ্ন থাকে। মায়োটোনিয়া কনজেনিট বেকার সাধারণত রোগীর আয়ু কমায় না। প্রায়শই, অন্যান্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সাথে যোগাযোগ করাও এটি খুব দরকারী as নেতৃত্ব তথ্য বিনিময় করতে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

বেকারের মায়োটিনিয়া কনজেনিট রোগীদের দ্বারা কিছু স্ব-সহায়তার মাধ্যমে চিকিত্সা করা যেতে পারে পরিমাপ এবং বিভিন্ন পরিবারের এবং প্রাকৃতিক প্রতিকার। থেকে বিভিন্ন অনুশীলন ফিজিওথেরাপি সকালে উঠা এবং হাঁটতে আরও সহজ করুন। সুতরাং, আন্দোলনটি পুনরাবৃত্তি করে তথাকথিত "ওয়ার্ম-আপ ঘটনা" অর্জন করা যায়, যাতে আন্দোলনগুলি ক্রমবর্ধমান সহজ এবং কম সহ সম্পাদন করা যায় ব্যথা। শীতল বহিরঙ্গন তাপমাত্রায়, রোগীর উষ্ণ পোশাক পরিধান করা উচিত, কারণ পেশীগুলির দৃ particularly়তা এই পরিস্থিতিতে বিশেষত উচ্চারিত হয়। যদি ওষুধের জন্য পরামর্শ দেওয়া হয় শর্তবিকল্প বিকল্প ব্যবহারের আগে চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা উচিত। চিকিত্সক একটি অভিযোজিত জন্য টিপস দিতে পারেন খাদ্য, যার মাধ্যমে সাধারণত পেশীগুলির অভিযোগগুলি হ্রাস করা যায়। যেহেতু মায়োটিনিয়া কনজেনিট বেকারে দুর্ঘটনার ঝুঁকি বেড়েছে, তাই রোগীকে একা রাখা উচিত নয়। পড়ার পরিস্থিতিতে জরুরী চিকিত্সককে কল করে সরবরাহ করা জরুরী প্রাথমিক চিকিৎসা ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির কাছে যদি দুর্ঘটনা বারবার ঘটে থাকে তবে বাড়ীতে অভিযোজন করতে হবে, যেমন সহায়তা হ্যান্ডলগুলি বা দখল বারগুলি। উন্নত পর্যায়ে, রোগী হুইলচেয়ারের উপর নির্ভরশীল।