স্মিথ-লেমলি-ওপਿਟজ সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

স্মিথ-লেমলি-ওপਿਟজ সিন্ড্রোম একটি কোজেনিটাল ম্যালফর্মেশন সিনড্রোম। এটি মোট 70 এর মধ্যে একটির কারণে ঘটে জিন ক্রোমোজোম 11q13.4 এ রূপান্তর। ডিসঅর্ডারটি অটোসোমাল রিসেসিভ এবং একাধিক অঙ্গগুলির ত্রুটিযুক্ত এবং প্রতিবন্ধীদের সাথে অত্যন্ত বিরল রোগ কোলেস্টেরল জৈব সংশ্লেষ।

স্মিথ-লেমলি-ওপਿਟজ সিনড্রোম কী?

স্মিথ-লেমলি-ওপিজ সিন্ড্রোম অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত বিকৃত সিন্ড্রোমগুলির গ্রুপে পড়ে। রোগে, ক জিন মিউটেশন এর জৈব সংশ্লেষে বিপাকীয় ব্যাধি ঘটায় কোলেস্টেরল। সিন্ড্রোম হল সবচেয়ে সাধারণ কোজেনিটাল ডিসঅর্ডার কোলেস্টেরল জৈব সংশ্লেষ। ইউরোপে এই রোগের প্রাদুর্ভাব প্রায় 1: 60,000 এবং 1: 10,000 এর মধ্যে রয়েছে যা একে বিরল রোগ হিসাবে পরিণত করে, যদিও এটি কোলেস্টেরল বায়োসাইটিসিসের সবচেয়ে সাধারণ কোজেনিটাল ডিসর্ডার। সিন্ড্রোম এমনকি এশিয়া এবং আফ্রিকা মহাদেশে বিরল। এই রোগটি প্রথমে 1964 সালে বর্ণিত হয়েছিল, যখন জিনতত্ত্ববিদ ডিডাব্লু স্মিথ, এল লেমলি এবং জে মরিয়াস ওপিত্জ একটি বৈজ্ঞানিক দৃষ্টিকোণ থেকে লক্ষণ জটিলটি নথিভুক্ত করেছিলেন। তার পর থেকে, 300 টিরও বেশি মামলার খবর পাওয়া গেছে। ছেলেরা মেয়েদের চেয়ে বেশি আক্রান্ত হয়। সম্ভবত, সিমটোম্যাটোলজি মেয়েদের মধ্যে বেশি মৃদু এবং তাই নির্ণয় করা আরও কঠিন। রোগটি জন্মগত তবে ক্রমান্বয়ে জন্ম থেকেই বিকাশ লাভ করে এবং তাই বিভিন্ন কোর্স দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। সিন্ড্রোম লক্ষণবিজ্ঞানের উপর নির্ভর করে I এবং II প্রকারে বিভক্ত।

কারণসমূহ

স্মিথ-লেমলি-অপিটজ সিন্ড্রোমের কারণ হ'ল এক জিন রূপান্তর যা 1998 সালে আরও বিশদে স্থানীয়করণ করা হয়েছিল Chr ক্রোমোজোম 11 কি 13.4 এখন এই স্থানীয়করণের 70 টিরও বেশি বিভিন্ন রূপান্তরকে আজকের রূপান্তর হিসাবে চিহ্নিত করা হয়েছে mut কার্যকারিতা পরিবর্তনের ধরণ পৃথক ক্ষেত্রে তীব্রতা এবং উপসর্গের ধরণ নির্ধারণ করে। প্রশ্নযুক্ত জিনটি 7-স্টেরল রিডাক্টেস জিন। এস টিন্ট, তার সহকর্মীদের সাথে একত্রিত হয়ে আবিষ্কার করেছিলেন যে সিনড্রোম শরীরের নিজস্ব কোলেস্টেরল উত্পাদন করতে দেয় না। এই উত্পাদনটি পূর্ববর্তী 7-ডিহাইড্রোকলেস্টেরলকে এন্ডোজেনাস কোলেস্টেরলে রূপান্তরিত করে, যা মিউটেশনের ফলে প্রাপ্ত এনজাইম ত্রুটির কারণে কাজ করতে পারে না। অতএব, আক্রান্ত ব্যক্তির জীবের মধ্যে 7-ডিহাইড্রোকলেস্টেরল অতিরিক্ত রয়েছে। একই সময়ে, কোলেস্টেরলের একটি সাধারণ ঘাটতি রয়েছে। সিন্ড্রোমের অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকারের কারণে, পিতামাতার উভয়কেই ত্রুটিযুক্ত জিনটি বহন করতে হবে এবং কেবলমাত্র এইভাবে কোনও সন্তানের কাছে এটি পাঠানো যেতে পারে। 25 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে যে একটি আক্রান্ত শিশু সহ পরবর্তী পিতামাতার দম্পতিরাও এই অপব্যবহার সিনড্রোমে আক্রান্ত হবে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

স্মিথ-লেমলি-ওপਿਟজ সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত ক্র্যানোফেসিয়াল ম্যালফোর্মেশন, বিশেষত মাইক্রোসেফালি, একটি বিশিষ্ট কপাল এবং একটি ছোট সহ জন্মগ্রহণ করে নাক একটি বিস্তৃত অনুনাসিক রুট সঙ্গে। একটি পূর্ববর্তিত nares ছাড়াও, মাইক্রোজিণী উপস্থিত হয়। ফাটল তালু এবং লেন্সের অস্বচ্ছতাগুলি প্রায়শই দেখা যায়, সবচেয়ে উল্লেখযোগ্যভাবে ছানি এবং ছানি। এছাড়াও, ব্লিফেরোপ্টোসিস উপস্থিত রয়েছে। রোগের সময় মানসিক এবং সেরিব্রাল ম্যালডিপোলেটগুলি ঘটে থাকে যার ফলস্বরূপ মানসিক হয় mental প্রতিবন্ধক। হলোপ্রোসেসফ্লাই এবং জ্বালাও ক্লিনিকাল ছবিতে বৈশিষ্ট্যযুক্ত হতে পারে। স্ব-ক্ষতিকারক আচরণের পাশাপাশি সিন্ড্রোম অটিস্টিক আচরণের কারণ হতে পারে। এছাড়াও, একাধিক অঙ্গ ত্রুটিযুক্ত উপস্থিত রয়েছে, বিশেষত: হৃদয় এবং urogenital ট্র্যাক্ট। হাইপোস্প্যাডিয়াস এবং ক্রিপ্টোরকিডিজম সর্বাধিক সাধারণ মূত্রনালী mal অতিপ্রাকৃত আঙুল বা পায়ের আঙ্গুলের পাশাপাশি, পায়ের আঙ্গুলের সিন্ড্যাকটালি উপস্থিত থাকতে পারে। লক্ষণ কমপ্লেক্সের মধ্যেও প্রাসঙ্গিক হ'ল পেশী হাইপোথোনিয়া, ডিসফেজিয়া এবং গ্যাস্ট্রোফেজিয়াল প্রতিপ্রবাহ। অন্ত্রের ডিসমোটিলিটি এবং পাইলোরিক স্টেনোসিস প্রায়শই দেখা যায়। সিন্ড্রোমের দ্বিতীয় ধরণে সিউডো- ভেষজ উদ্দীপনা উপস্থিত, বাহ্যিক যৌনাঙ্গে মহিলা, যদিও প্রধান ক্যারোটাইপ পুরুষ হয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা, হিসাবে প্রসবপূর্ব নির্ণয়, জন্মের আগেই স্মিথ-লেমলি-ওপিজ সিন্ড্রোমের সাধারণ শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলি রেকর্ড করতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, বৃদ্ধি ছাড়াও প্রতিবন্ধক, একটি হৃদয় ত্রুটি বা অনুপস্থিতি a বৃক্ক আপাত হতে পারে। এর ব্যাপারে অ্যামনিওসেন্টেসিস, মিউটেশন বিশ্লেষণটি ইতিমধ্যে একটি রোগ নির্ণয়-নিশ্চিতকরণ ফলাফল পেতে পারে birth জন্মের পরে, বাচ্চাদের মুখের বৈশিষ্ট্য এবং চূড়াগুলির বিশেষ অবস্থান থাকে, যাতে ব্যর্থতার ক্ষেত্রে ভিজ্যুয়াল রোগ নির্ণয়ের মাধ্যমে সন্দেহজনক রোগ নির্ণয় করা যায় প্রসবপূর্ব নির্ণয়। জিনগত রোগ নির্ণয় সন্দেহের সত্যতা নিশ্চিত করে। পার্থক্যগতভাবে, ভ্রূণের এলকোহল সিন্ড্রোম, প্যালিস্টার-হল সিন্ড্রোম, কাউফম্যান-ম্যাককুসিক সিন্ড্রোম এবং কর্নেলিয়া ডি ল্যাঞ্জ সিন্ড্রোমকে স্মিথ-লেমলি-ওপিজ সিনড্রোম থেকে আলাদা করা উচিত। পাইটো সিনড্রোম, এটিআর-এক্স সিনড্রোম এবং সি সিনড্রোম, জেলওয়েজার সিন্ড্রোম এবং হাইড্রোলেটালাস সিনড্রোমের জন্যও বিবেচনা করা উচিত ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের। অরোফেসিয়াল-ডিজিটাল সিন্ড্রোম, হোলোপ্রোসেন্টিফালি-পলিড্যাকটালি সিনড্রোম এবং মেক্কেল সিনড্রোমের ক্ষেত্রেও এটি একই। বাচ্চাদের আয়ু নির্ভর করে কোলেস্টেরলের উপর একাগ্রতা এবং অঙ্গ ত্রুটিযুক্তদের চিকিত্সাযোগ্যতা। কম কোলেস্টেরল মাত্রা এবং মারাত্মক ত্রুটিগুলি সম্ভবত একটি প্রাথমিক মারাত্মক কোর্স করে। উচ্চ সঙ্গে শিশু কোলেস্টেরল মাত্রা এবং সহজেই চিকিত্সাযোগ্য ত্রুটিযুক্ত জীবনযাত্রার মারাত্মক ক্ষতি হয় না।

জটিলতা

স্মিথ-লেমলি-ওপਿਟজ সিন্ড্রোমের কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিভিন্ন ত্রুটি ও বিকৃতিতে ভোগেন। এগুলি রোগীর জীবনমানের উপরে খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে। বিশেষত অভ্যন্তরীণ অঙ্গ ত্রুটিযুক্ত দ্বারা আক্রান্ত হয়, যাতে মৃত্যুর প্রায়শই জন্মের পরে সরাসরি ঘটে। তদুপরি, বেশিরভাগ রোগী একটি ফাটল তালু এবং চোখের সমস্যায় ভোগেন। তদ্ব্যতীত, এই সিন্ড্রোম প্রায়শই মানসিক অক্ষমতা এবং এভাবে মানসিক দিকে পরিচালিত করে প্রতিবন্ধক। বেশিরভাগ রোগী এইভাবে তাদের জীবনের অন্যান্য ব্যক্তিদের সহায়তার উপর নির্ভরশীল এবং প্রতিদিনের জীবনে অনেক কিছুই তাদের নিজের মতো করে নিতে পারবেন না। দ্য হৃদয় ত্রুটিযুক্ত দ্বারা প্রভাবিত হয়, যা পারে নেতৃত্ব হঠাৎ কার্ডিয়াক মৃত্যুর জন্য। তদ্ব্যতীত, স্মিথ-লেমলি-ওপিত্স সিন্ড্রোম যৌনাঙ্গেও প্রভাব ফেলে, যাতে এই অঞ্চলগুলিতে অপব্যবহারও ঘটে। স্মিথ-লেমলি-ওপਿਟজ সিন্ড্রোমের চিকিত্সা সাধারণত কেবল লক্ষণগত হতে পারে। জটিলতা দেখা দেয় না এবং কিছু লক্ষণ সীমাবদ্ধ হতে পারে। তবে এই রোগের সম্পূর্ণ ইতিবাচক কোর্স অর্জন করা যায় না। আয়ু সীমাবদ্ধ কিনা সর্বজনীনভাবে পূর্বাভাস দেওয়া যায় না।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

স্মিথ-লেমলি-ওপਿਟজ সিন্ড্রোম রোগীদের ক্ষেত্রে আজীবন সামাজিক এবং চিকিত্সা যত্ন প্রায়শই অনিবার্য। তাদের বিকাশ সাধারণত জ্ঞানীয় এবং মোটর ডোমেনগুলিতে মারাত্মকভাবে বিলম্বিত হয়। এর ফলে প্রায় সব ক্ষেত্রেই আজীবন অক্ষমতা দেখা দেয় যা স্বাধীন জীবনযাপন করতে দেয় না। অতএব, প্রধানত একটি সহায়ক চিকিত্সা সঞ্চালিত হয়। এর অংশ হিসাবে পিতামাতারা সাইকোথেরাপিউটিক সহায়তা পান পরিমাপ এবং আদর্শভাবে তাদের সন্তানের অসুস্থতা সহ্য করতে শিখুন। স্মিথ-লেমলি-ওপਿਟজ সিন্ড্রোম নিরাময়যোগ্য নয় এবং এজন্য কার্যকরভাবে চিকিত্সা করা যায় না। তবে যেহেতু সিনড্রোমের জন্য কোলেস্টেরল বিপাকের একটি ব্যাধি ডকুমেন্ট করা হয়েছে, তাই কোলেস্টেরলের ঘাটতি পূরণ করার লক্ষণীয় চিকিত্সা সম্ভব। এই চিকিত্সা কোলেস্টেরল দ্বারা করা হয় প্রশাসন। অঙ্গগুলির সাধারণত অসংখ্য ত্রুটিগুলি অবশ্যই সার্জিকভাবে সংশোধন করতে হবে, যতক্ষণ না এটি সম্ভাবনার ক্ষেত্রের মধ্যে। এর ব্যতিক্রম হ'ল ঘন ঘন নথিভুক্ত বহু-সংযুক্ত আঙুল এবং পায়ের আঙ্গুলগুলি, যা অপ্রয়োজনীয়ভাবে অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের প্রয়োজন হয় না। ভিজ্যুয়াল অসুবিধার মতো উপসর্গগুলির সাথে আজও চিকিত্সা করা যায় এবং উপশম করা যায়। আক্রান্তদের একটি বড় অংশ খাওয়ানোর সমস্যা যেমন চুষতে এবং ভুগতে ভুগছে গিলতে অসুবিধা বা গ্যাস্ট্রোসোফেজিয়াল প্রতিপ্রবাহ এবং বিরক্ত গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল পেরিস্টালিসিস। তাই নিরাপদ খাওয়ানোর বিষয়টি নিশ্চিত করার জন্য প্রায়শই একটি ফিডিং নলটি অবলম্বন করতে হবে। আচরণগত সমস্যাগুলির সাথে চিকিত্সা করা যেতে পারে আচরণগত থেরাপি.

প্রতিরোধ

পিতামাতাদের এটিকে বন্ধ করার বিকল্প দেওয়া হয় গর্ভাবস্থা স্মিথ-লেমলি-ওপিজ সিনড্রোমের জন্য ইতিবাচক প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের পরে। অন্যথায়, দম্পতিরা যদি পরিবার পরিকল্পনার সময় আণবিক জেনেটিক ডায়াগনস্টিকগুলি সম্পাদন করেন এবং মিউটেশনটির প্রমাণ সরবরাহের পরে তাদের নিজের সন্তান জন্ম দেওয়ার বিরুদ্ধে সিদ্ধান্ত নেন তবেই স্মিথ-লেমলি-ওপিত্স সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা সম্ভব।

অনুপ্রেরিত

স্মিথ-লেমলি-ওপিজ সিন্ড্রোমে ফলোআপ (এসএলওএস) রোগের সময় ঘটে যাওয়া লক্ষণগুলির তীব্রতার উপর ভিত্তি করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে শিশুদের খাওয়ানোর সমস্যা রয়েছে। তারা খারাপভাবে সাফল্য লাভ করে follow তাই অনুসরণীয় যত্নের ফোকাসটি প্রথমে প্রথমে ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের পর্যাপ্ত পুষ্টির উপর নাসোগ্যাসট্রিকভাবে সরবরাহ করা উচ্চ ক্যালরি তরল ফিড এবং প্রশাসন পর্যাপ্ত কোলেস্টেরল। রোগের পরবর্তী কোর্সটিও এর অনুন্নত দেখায় মস্তিষ্ক বিভিন্ন প্রভাবিত শিশুদের মধ্যে। এই অনুন্নত সাধারণত বিভিন্ন তীব্রতার শারীরিক বা মানসিক অক্ষমতা বাড়ে। উদাহরণস্বরূপ, সমস্ত আক্রান্ত শিশুরা হাঁটা শিখেন না। সীমিত গতিশীলতার জন্য ক্ষতিপূরণ দিতে, এইডস দৈনন্দিন চলাচলের জন্য (উদাহরণস্বরূপ, হুইলচেয়ার, হাঁটা এবং স্থায়ী এইডস) এই ক্ষেত্রে যত্নের ব্যবস্থা হিসাবে সরবরাহ করা হয়। অটোগ্রাগেশন এবং হাইপার্যাকটিভিটির মতো মানসিক লক্ষণগুলির ক্ষেত্রে, থেরাপিউটিকভাবে নির্ধারিত ওষুধের চিকিত্সা যত্নের ব্যবস্থা হিসাবে অব্যাহত রয়েছে। এছাড়াও, একটি মাঝারি থেকে গুরুতর হৃদয় ত্রুটি রোগের পরবর্তী কোর্সে আক্রান্ত সমস্ত শিশুদের প্রায় 50 শতাংশে নিজেকে প্রকাশ করে। জন্য অস্ত্রোপচারের পরে হৃদয় ত্রুটি, ইলেক্ট্রোকার্ডিওগ্রাফিক (ইসিজি) এবং সোনোগ্রাফিক পরীক্ষা নিয়মিত বিরতিতে নির্ধারিত হয়। এসএলওএস সহ শিশুদের পিতামাতার জন্য, চিকিত্সা মানসিক পরামর্শ এবং থেরাপির পরামর্শ দেওয়া হচ্ছে। যৌবনে স্বতন্ত্র জীবনযাপনের সম্ভাবনা কম। যৌবনে এসএলএস-এর ফলোআপে ব্যাপক যত্ন আশা করা যায়। এছাড়াও, অঙ্গ অপূর্ণতার কারণে আয়ু সীমাবদ্ধ হতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

এই রোগটি অসংখ্য অভিযোগের সাথে যুক্ত যা জীবনযাত্রার মানকে মারাত্মক হ্রাস করে। শর্ত থাকে যে পরিবারের কোনও সদস্য জিনগত ব্যাধি দ্বারা নির্ণয় করা হয়েছে, সন্তান প্রসবের আগে একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। সম্ভাব্য ঝুঁকিগুলি ওজন করতে হবে যাতে সংশ্লিষ্টদের জন্য বিচক্ষণ সিদ্ধান্ত নেওয়া যেতে পারে। এছাড়াও, সময়কালে গর্ভাবস্থাসমস্ত প্রস্তাবিত চেক আপগুলিতে উপস্থিত থাকতে হবে। যত তাড়াতাড়ি স্বাস্থ্য সন্তানের দুর্বলতাগুলি লক্ষ্য করা যায়, পিতামাতা এবং আত্মীয়স্বজন যথাযথ সতর্কতা অবলম্বন করতে এবং আসন্ন উন্নয়নের জন্য আরও ভাল প্রস্তুতি নিতে পারে। একটি বিশাল সংখ্যক ক্ষেত্রে, একটি স্মিথ-লেমলি-ওপਿਟজ সিন্ড্রোম আক্রান্তের যত্ন এবং সহায়তা আত্মীয়দের জন্য একটি বিশাল চ্যালেঞ্জের দিকে নিয়ে যায়। সুতরাং, তাদের শারীরিক এবং মানসিক সীমাটি জানা উচিত এবং তাদের সম্মান করা উচিত। রোগীর জন্য চিকিত্সা যত্ন এবং আত্মীয়দের জন্য সাইকোথেরাপিউটিক সহায়তা বিবেচনা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। এটি প্রায়শই হতে পারে নেতৃত্ব রোগের সাথে ডিল করার ক্ষেত্রে উন্নতি করতে হবে। এটি অবশ্যই বিবেচনায় নেওয়া উচিত যে একটি স্থিতিশীল সামাজিক পরিবেশ রোগীর জন্য গুরুত্বপূর্ণ। তদ্ব্যতীত, অসুবিধা ও চ্যালেঞ্জগুলি দেখা দিলে রোগীর দৈনন্দিন জীবনে সবসময় শান্ত থাকা উচিত। যেহেতু আক্রান্ত ব্যক্তি তার সারা জীবন স্বাধীন জীবনযাপনে অক্ষম, তাই তাকে বা তার সাথে আচরণের ক্ষেত্রে বিশেষ সহানুভূতি লাভ করা উচিত।