রাইজোমেলিক ধরণের কনড্রোডাইপ্লাসিয়া পাঙ্কটাটা: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

রাইজোমেলিক টাইপের চন্ড্রোডাইপ্লাসিয়া পাঙ্কটাটা জন্মগত ত্রুটিগুলির মধ্যে একটি। এই ব্যাধিটি স্ট্রাইকিং দ্বারা চিহ্নিত করা হয় সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। এই রোগে রোগীর আয়ু মারাত্মকভাবে হ্রাস করা হয়।

রাইজোমেলিক প্রকারের কনড্রোডাইপ্লাসিয়া পাঙ্কটাটা কী?

কনড্রোডাইপ্লেসিয়া পাঙ্কটা সিন্ড্রোম বিভিন্ন রোগের একটি গ্রুপ। সমস্ত সাব টাইপ হয় জিনগত রোগ বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্য সহ। রাইজোমেলিক টাইপ, বা আরসিডিপি-এর কনড্রোডাইপ্লাসিয়া পাঙ্কটাটা 1931 সালে প্রথম নথিভুক্ত হয়েছিল the এই রোগের সবচেয়ে মারাত্মক লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং মানসিক প্রতিবন্ধক. দ্য সংক্ষিপ্ত মর্যাদা জন্মের পরে নবজাতকের মধ্যে ইতিমধ্যে স্পষ্ট। পরিবারের মধ্যে একটি পরিচিত মিউটেশন থাকলে প্রসবপূর্ব নির্ণয় সম্ভব। রোগের অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে গতিশীলতার সীমাবদ্ধতা এবং একটি সুস্পষ্ট উপস্থিতি অন্তর্ভুক্ত। এর মধ্যে হ্রাস অন্তর্ভুক্ত চুল বিকাশ এবং নিবিড় গাল সঙ্গে সমতল মুখ। বর্তমান বৈজ্ঞানিক জ্ঞান অনুসারে, রোগ নিরাময় করা যায় না। রোগের কোর্সটি খুব কঠিন হিসাবে শ্রেণীবদ্ধ করা যেতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগীরা জীবনের প্রথম দশকের মধ্যে মারা যায়। দুর্বল প্রাগনোসিসের কারণে প্রায়শই নিকটাত্মীয়দের অতিরিক্ত যত্নের প্রয়োজন হয়। এই রোগের সাথে মোকাবেলা করা জড়িত সবার পক্ষে খুব কঠিন।

কারণসমূহ

রাইজোমেলিক ধরণের চন্ড্রোডাইপ্লেসিয়া পাঙ্কটাটার কারণ জিনগত ত্রুটি। এটি পেরক্সিসোমগুলির বিপাকীয় ব্যাধি ঘটায়। পেরক্সিসোমগুলি জীবের বিভিন্ন এবং গুরুত্বপূর্ণ কোষ তৈরিতে জড়িত। জিনগত ত্রুটি 3 ধরণের রয়েছে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, পরিবর্তনগুলি পেক্স 7 এ ঘটে জিন। এই রূপান্তরটি পিটিএস 2 রিসেপ্টারে পরিবর্তনের দিকে নিয়ে যায়। প্রকার II জিএনপ্যাট-এর পরিবর্তনের সাথে যুক্ত জিন. এই জিন এনকোড ডিহাইড্রোক্সেসিটোন ফসফেট acyltransferase। III প্রকারে, এজিপিএস জিনের একটি পরিবর্তন আছে। এটি পেরক্সিসোমাল অ্যালকিলের পরিবর্তনের দিকে নিয়ে যায় ডিহাইড্রোক্সেসিটোন ফসফেট সংশ্লেষ বর্তমান জিন ত্রুটি উত্তরাধিকার সূত্রে স্বতঃস্ফুর্ত হয়। উত্তরাধিকারের ক্রমবর্ধমান পদ্ধতির অর্থ হ'ল জিন ত্রুটি উপস্থিত থাকলেও রোগের শুরু হওয়ার দরকার নেই। যাইহোক, ত্রুটিটি রোগের সূত্রপাত না করেও বংশধরদের কাছে যেতে পারে। রাইজোমেলিক-ধরণের কনড্রোডাইপ্লেসিয়া পাঙ্কটাটা হওয়ার সম্ভাবনা 1 সালে 100,000 জন হিসাবে রিপোর্ট করা হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

রাইজোমেলিক ধরণের কনড্রোডাইপ্লাসিয়া পাঙ্কটাটার লক্ষণগুলির মধ্যে ছোট মাপের অন্তর্ভুক্ত। তথাকথিত রাইজোমেলিক সংক্ষিপ্ত মাপ ইতিমধ্যে জন্মের সময় বিদ্যমান। এটি সংক্ষিপ্ত উপরের বাহু এবং উরুর দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। রোগীর বিরল দেখা যায় চুল বৃদ্ধি এবং একটি সমতল কিন্তু নিবিড় মুখ। দুটি চোখের লেন্স মেঘলা। এর ফলে দৃষ্টি পরিবর্তন হয়। রোগীর মানসিক অক্ষমতা থাকে। এটি একটি ব্যাপক হ্রাস বুদ্ধি সঙ্গে জড়িত। বেশিরভাগ রোগী ভোগেন স্কলায়োসিস যা খুব কমই নিরাময়যোগ্য। গতিশীলতা জয়েন্টগুলোতে মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ। ফলস্বরূপ, রোগী তার নিজের ক্ষমতার অধীনে বা কেবল খুব সীমিত পরিমাণে চলাচল করতে অক্ষম। শারীরিক পাশাপাশি মনোসামাজিক বিকাশ মারাত্মকভাবে বিলম্বিত হয়। চামড়া ক্ষত, মেরুদণ্ডের পরিবর্তন এবং ক ছানি ঘটতে পারে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

যদি পিতামাতার জিনের রূপান্তর উপস্থিত হয় তবে প্রসবপূর্ব নির্ণয় সম্ভব is প্রিনেটাল ডায়াগোনস্টিকস জেনেটিক ত্রুটি নির্ধারণ করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। অন্যান্য ক্ষেত্রে, শৈশবে জন্মের পরে রোগ নির্ণয় ঘটে occurs এক্স-রে এর মতো ইমেজিং কৌশলগুলি হাড় এবং কশেরুকা কাঠামোর সংক্ষিপ্তকরণ প্রকাশ করে। জেনেটিক পরীক্ষা করা শেষ পর্যন্ত আক্রান্ত জিনের রূপান্তর প্রকাশ করে এবং উপস্থিত জিনগত পরিবর্তনের ধরণ সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করে। রোগটি চলাকালীন, এর আরও খারাপ হয় স্বাস্থ্য শর্ত। শিশু বড় হওয়ার সাথে সাথে বর্তমান উপসর্গগুলি আরও খারাপ হয়। এছাড়াও, আয়ু অনেক কমে যায়। জীবনের প্রথম দশকে অনেক ভুক্তভোগী মারা যান। সর্বাধিক সাধারণ কারণ হ'ল শ্বাসযন্ত্রের ব্যাধি যা ঘটে।

জটিলতা

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রাইজোমেলিক ধরণের চন্ড্রোডাইপ্লেসিয়া পাঙ্কটাটের কারণে একটি মারাত্মক সীমিত আয়ু থাকে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিভিন্ন দৈন্যদশা এবং বিকৃতি দ্বারা ভোগেন যা তাদের দৈনন্দিন জীবনকে সীমাবদ্ধ করে রাখে L একইভাবে, বৃদ্ধিও হ্রাস পেয়েছে। বাহু এবং উরুর সংক্ষিপ্ত করা হয় এবং রোগী প্রচুর পরিমাণে হ্রাস পায় চুল বৃদ্ধি। লক্ষণগুলির ফলস্বরূপ বিশেষত শিশুরা ধর্ষণ ও টিজির শিকার হতে পারে। রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে দৃষ্টিভঙ্গি হ্রাস পায় অন্ধত্ব ফল হতে পারে. রাইজোমেলিক ধরণের কনড্রোডাইপ্লাসিয়া পাঙ্কটাটের কারণে, মানসিক বিকাশও সীমিত এবং প্রতিবন্ধক সাধারণত ঘটে। রোগীর মোটর বিকাশও প্রায়শই সীমাবদ্ধ থাকে, যাতে তিনি দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল না হন। কদাচিৎ নয়, পিতামাতারা মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগের কারণে বা রাইজোমেলিক ধরণের কনড্রোডাইপ্লাসিয়া পাঙ্কটাতেও ভুগছেন বিষণ্নতা। একটি কার্যকারিতা চিকিত্সা সম্ভব হয় না। এই কারণে, শুধুমাত্র উপসর্গগুলি হ্রাস করা হয়। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে শ্বাসকষ্টজনিত সমস্যার কারণে মৃত্যু ঘটে। প্রয়োজনীয় থেরাপিগুলি কেবলমাত্র লক্ষণগুলি উপশম করতে পারে এবং ব্যথা.

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

রাইজোমেলিক-ধরণের কনড্রোডাইপ্লাসিয়া পাঙ্কটাযুক্ত ব্যক্তিদের অবশ্যই চিকিত্সকের দ্বারা নিবিড়ভাবে পর্যবেক্ষণ করা উচিত। আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতাদের তাই জন্মের পরপরই কনড্রোডাইপ্লেসিয়া বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা উচিত। চিকিত্সক লক্ষণগুলি পরিষ্কার করতে এবং প্রয়োজনে অন্যান্য বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করতে পারেন। এ ছাড়া অভিযোগ বৃদ্ধি বা নতুন লক্ষণ যুক্ত হলে চনড্রোডাইপ্লাসিয়া পাঙ্কটাটা ডাক্তারের কাছে নেওয়া উচিত। যদি শ্বাসক্রিয়া সাধারণ ডিসমোরিফিয়ার ফলে অসুবিধা দেখা দেয়, অ্যাম্বুলেন্স পরিষেবাটি অবশ্যই কল করা উচিত। বিকৃতিগুলির ফলস্বরূপ দুর্ঘটনা ঘটলে একই প্রয়োগ হয়। পরবর্তী জীবনে, শিশুটিকে একজন থেরাপিস্টের কাছে উপস্থাপন করা উচিত। বিশেষত লক্ষণীয় বৃদ্ধির ক্ষেত্রে প্রতিবন্ধকশিশুটিকে অবশ্যই বিশেষজ্ঞের দ্বারা সমর্থন করা উচিত। চোখের ছানি হিসাবে দৃষ্টি সমস্যার জন্য, এটির সাথে যোগাযোগ করা ভাল চক্ষুরোগের চিকিত্সক বা চোখের রোগের বিশেষজ্ঞ সাধারণভাবে, রাইজোমেলিক-ধরণের কনড্রোডাইপ্লাসিয়া পাঁকটা সহ একজন ব্যক্তির পক্ষে সর্বদা সমর্থন প্রয়োজন শৈশব এবং কৈশোরে এবং প্রায়ই যৌবনে। এটি প্রাথমিকভাবে চিকিত্সা শুরু করা আরও বেশি গুরুত্বপূর্ণ করে তোলে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কোন চিকিত্সা আছে বা থেরাপি কনড্রোডাইপ্লেসিয়া পাঙ্কটাটার জন্য, বর্তমান বৈজ্ঞানিক জ্ঞান অনুযায়ী নিরাময় সম্ভব নয়। যে লক্ষণগুলি দেখা দেয় সেগুলি পৃথকভাবে এবং সেগুলি হ্রাস করার লক্ষ্যে চিকিত্সা করা হয়। যেহেতু এই রোগটি খুব কম আয়ু, কঠিন এবং দীর্ঘতর থেরাপিউটিকের দিকে পরিচালিত করে পরিমাপ নির্দিষ্ট ব্যবস্থা গ্রহণ করা হয় এড়ানো হয়। শরীর দুর্বল অবস্থায় রয়েছে এবং চিকিত্সার অনেকগুলি পদ্ধতি যথাযথভাবে প্রতিরোধ করতে পারে না। যেহেতু বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই মৃত্যু শ্বাসকষ্টজনিত অসুস্থতার কারণে ঘটে থাকে সময় মতো পরিমাপ এই যাত্রাটি যথাসম্ভব আরামদায়ক করার জন্য নেওয়া হয়। এই রোগটি নিকটাত্মীয়দের একটি খুব ভারী বোঝার সংস্পর্শে নিয়ে আসে। তাদের পুরো জীবন নির্ণয়ের মাধ্যমে পরিবর্তিত হয়। তদুপরি, সন্তানের দৈর্ঘ্য স্বল্প আয়ু মানসিক চ্যালেঞ্জকে আরও বাড়িয়ে তোলে, যা অল্প বয়স্ক বাবা-মায়েরা খুব সহজেই মোকাবেলা করতে কষ্ট পান। এই কারণে, রোগীদের সাথে সমান্তরালে বাবা-মায়েদের যত্ন নেওয়া হয়। পরিস্থিতি এবং রোগের বিকাশের সাথে ভালভাবে মোকাবেলা করার জন্য, থেরাপিউটিক পরিমাপ জড়িত সকলকে দেওয়া হয়

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

রাইজোমেলিক ধরণের কোন্ড্রোডাইপ্লাসিয়া পাঙ্কটাটার একটি প্রতিকূল প্রগনোসিস রয়েছে। এনজাইম ত্রুটি জিনগত কারণগুলির দ্বারা সৃষ্ট এবং চিকিত্সা অগ্রগতি এবং অফারকৃত বহু থেরাপিউটিক বিকল্প সত্ত্বেও নিরাময়যোগ্য হিসাবে বিবেচিত হয় না। চিকিত্সা পরিকল্পনা রোগীর বিদ্যমান লক্ষণগুলি হ্রাস করতে চিকিত্সক দ্বারা ডিজাইন করা হয়েছে। জন্মগত ত্রুটি প্রতিটি নবজাতকের জন্য স্বতন্ত্র এবং রোগের পরবর্তী কোর্সের জন্য মূলত দায়ী। লক্ষণগুলির সামান্য স্বস্তির সম্ভাবনা ছাড়াও এই রোগেও মৃত্যুর হার বেশি। বেশিরভাগ রোগী গুরুতর প্রতিবন্ধকতার কারণে তাদের জীবনের প্রথম দশকের মধ্যেই মারা যায়। শ্বাসযন্ত্রের ব্যাধিগুলি এর জন্য বেশিরভাগ ক্ষেত্রে দায়ী। এই যাত্রাটিকে আরও আরামদায়ক করার জন্য, অযৌক্তিক যন্ত্রণা রোধে যথাযথ সতর্কতা অবলম্বন করা হয় বা হস্তক্ষেপ করা হয়। তবে এটি কেবল তখনই করা যেতে পারে যখন রোগীর অবস্থা স্বাস্থ্য প্রয়োজনীয় পদক্ষেপ গ্রহণ করার অনুমতি দেয়। যেহেতু জিনগত রোগের ক্ষেত্রে ক প্রসবপূর্ব পরীক্ষা ইতিমধ্যে একটি নির্ণয়ের সম্ভাবনা দেয়, গর্ভবতী মা একটি হতে পারে গর্ভপাত প্রেরণা যদি সে ইচ্ছা করে। জন্মের পরে, খারাপ প্রাগনোসিসের কারণে, চিকিত্সা চিকিত্সা চিকিত্সা বর্তমানের জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে এবং গড় প্রত্যাশিত জীবনকাল বাড়ানোর দিকে মনোনিবেশ করে। কম সাফল্য এবং নবজাতকের বিবেচনার বাইরে জটিল থেরাপিউটিক ব্যবস্থা বা দীর্ঘ পদ্ধতিগুলি এই ক্ষেত্রে সংঘটিত হয় না।

প্রতিরোধ

কনড্রোডাইপ্লাসিয়া পাঙ্কটাটের সমস্ত সিন্ড্রোমে, রোগটি এড়ানোর জন্য কোনও প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা নেওয়া যায় না। জন্ডিক ত্রুটির কারণে কনড্রোডাইপ্লাসিয়া পাঙ্কটাটা। আইনী কারণে, হস্তক্ষেপ এবং প্রজননশাস্ত্র মানুষের অনুমতি নেই। জেনেটিক ত্রুটিযুক্ত ব্যক্তিরা জৈবিক সন্তানের জন্ম দেওয়া থেকে বিরত থাকতে পারেন। এটি ত্রুটিযুক্ত জিনে যাওয়ার সম্ভাবনা বাদ দেয়। এছাড়াও, অনাগত সন্তানের প্রসবপূর্ব পরীক্ষা করা সম্ভব। এগুলি নবজাতকের কনড্রোডাইপ্লাসিয়া পাঙ্কটাটের জরায়ু নির্ণয়ের অনুমতি দেয়।

অনুপ্রেরিত

রাইজোমেলিক-ধরণের কনড্রোডাইপ্লাসিয়া পাঙ্কটাটার বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীর জন্য ফলো-আপ যত্নের খুব কম ব্যবস্থা পাওয়া যায়। এই ক্ষেত্রে, রোগী প্রাথমিকভাবে রোগের প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের উপর নির্ভর করে আরও জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করতে। যেহেতু এটি একটি জন্মগত রোগ, একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সম্ভব নয়। আইন মত, জেনেটিক কাউন্সেলিং বাচ্চাদের পছন্দসই হলে পরীক্ষাও করা যেতে পারে, যাতে রাইজোমেলিক টাইপের কনড্রোডাইপ্লাসিয়া পাঙ্কটাটা বাচ্চাদের মধ্যে পুনরায় না ঘটে। প্রথমদিকে রোগটি সনাক্ত এবং চিকিত্সা করা হয়, সাধারণত রোগের আরও কোর্সটি তত ভাল। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুরা তাদের পিতামাতার সহায়তা এবং সহায়তার উপর স্থায়ীভাবে নির্ভরশীল। প্রেমের যত্ন রোগের ধীরে ধীরে ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। থেকে বিষণ্নতা এবং মনস্তাত্ত্বিক উত্থানগুলি প্রায়শই ঘটতে পারে, আক্রান্ত ব্যক্তির সাথে নিবিড় এবং প্রেমময় আলোচনা করা প্রয়োজন। কিছু থেরাপিউটিক ব্যবস্থাও রোগীর নিজের বাড়িতে চালানো যেতে পারে, যার ফলে রোগীর জীবন সহজ হয়। রাইজোমেলিক টাইপের কনড্রোডাইপ্লাসিয়া পাঙ্কটাটা সন্তানের আয়ু সম্পর্কে খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

রাইজোমেলিক ধরণের চন্ড্রোডাইপ্লাসিয়া পাঙ্কটাটা কার্যত চিকিত্সাযোগ্য হিসাবে বিবেচনা করা হয় না এবং রোগীরা এ রোগের কারণ হিসাবে লড়াই করার জন্য স্ব-সহায়তা ব্যবস্থা নিতে পারে না। যেহেতু এটি একটি গুরুতর বংশগত রোগ, জেনেটিক কাউন্সেলিং রাইজোমেলিক-টাইপ চন্ড্রোডাইপ্লাসিয়া পাঙ্কটাটার পারিবারিক ইতিহাস সহ দম্পতিদের জন্য প্রস্তাবিত। দম্পতিরা তাদের সিনড্রোমের সংঘটিত হওয়ার সম্ভাবনা সম্পর্কে তাদের অবগত হয় এবং তাদের সন্তানের মধ্যে এটি প্রকাশিত হয় স্বাস্থ্য এক্ষেত্রে দুর্বলতা আশা করা যায়। পিতা-মাতার ক্ষেত্রে যার পরিবার এই বংশগত রোগ দ্বারা আক্রান্ত, প্রসবপূর্ব নির্ণয় বিশেষত এই জিনগত ত্রুটিটি অনুসন্ধান করার জন্যও ব্যবহার করা যেতে পারে। যদি ভ্রূণ রোগাক্রান্ত, একটি চিকিত্সা দ্বারা প্ররোচিত গর্ভপাত সম্পাদনা করা যেতে পারে. পিতামাতারা যারা বহন করার সিদ্ধান্ত নেন গর্ভাবস্থা শব্দটি অবধি সচেতন হতে হবে যে তাদের সন্তান সম্ভবত দশ বছর বয়সে পৌঁছাবে না। পরিবারের সদস্যদের জন্য, এই পরিস্থিতিটি সাধারণত সন্তানের চেয়ে বেশি চাপযুক্ত, যিনি তার সম্পর্কে জানেন না শর্ত প্রায়শই গুরুতর মানসিক অক্ষমতা কারণে। যাই হোক না কেন, আক্রান্ত দম্পতিদের প্রাথমিক পর্যায়ে মানসিক সহায়তা নেওয়া উচিত। তদতিরিক্ত, গুরুতর শারীরিক ও মানসিক প্রতিবন্ধী শিশুর যত্ন প্রতিদিনের পরিবারে এবং কর্মজীবনে একীভূত করতে প্রয়োজনীয় সমস্ত সাংগঠনিক ব্যবস্থা গ্রহণ করা উচিত যখন শিশুটি এখনও গর্ভবতী থাকে।