লুই বার সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

লুই বার সিন্ড্রোম একটি বংশগত মাল্টি সিস্টেম ব্যাধি। প্রায় সব অঙ্গ ব্যাধি দ্বারা প্রভাবিত হয়। আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে।

লুই বার সিনড্রোম কি?

লুই বার সিনড্রোম একটি বংশগত পদ্ধতিগত ব্যাধি। এটি স্নায়বিক ঘাটতি, ঘন ঘন সংক্রমণ, এবং শরীরের বিভিন্ন কোষের ম্যালিগন্যান্ট অবক্ষয় জড়িত। এই রোগটি খুব বিরল এবং 40000 নবজাতকের মধ্যে একজনের মধ্যে ঘটে। একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত রোগ হিসাবে, এটি তথাকথিত ফ্যাকোম্যাটোসের অন্তর্গত। ফ্যাকোমাটোসিস রোগের একটি গ্রুপ চামড়া বিকৃতকরণ এবং নার্ভ ক্ষতি। এটি রোগের একটি অভিন্ন গোষ্ঠী নয়, কিন্তু একটি সমষ্টিগত শব্দ। তদুপরি, ক্রোমোজোম ব্রেক সিন্ড্রোমগুলির মধ্যে এই রোগটিও গণ্য হয়, কারণ এর কোর্সে একাধিক ক্রোমোজোম বিরতি ঘটে। স্নায়বিক অনুশীলনে, লুই-বার সিনড্রোমকে হেটারোএট্যাক্সিয়াস (উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অ্যাটাক্সিয়া) গ্রুপে শ্রেণীবদ্ধ করা হয়। আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে সীমিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, সিন্ড্রোমটি জীবনের তৃতীয় দশকে মারাত্মক। যাইহোক, পৃথক রোগীরাও অনেক বেশি বয়সে পৌঁছেছেন। 1941 সালে বেলজিয়ামের চিকিৎসক ডেনিস লুই-বার এই রোগটি প্রথম বর্ণনা করেছিলেন।

কারণসমূহ

লুই-বার সিনড্রোমের কারণ এটিএম-এ ত্রুটি জিন ক্রোমোজোমে 11. এর উপর 400 টি ভিন্ন মিউটেশন ধরা পড়েছে জিন। এটি একটি বড় পারমাণবিক প্রোটিন এনকোড করে যা সমস্ত কোষে পাওয়া যায়। প্রোটিনকে সেরিন প্রোটিন কিনেস এটিএম বলা হয় এবং এটি ডিএনএ ক্ষতি সনাক্ত করার জন্য দায়ী, বিশেষ করে ক্রোমোজোম ব্রেক সম্পর্কিত। এটিএন ডিএনএ মেরামতের জন্য দায়ী প্রোটিন উপযুক্ত সংকেত পাঠিয়ে। এটি বড় ডিএনএ ক্ষতিগ্রস্ত হলে কোষের মৃত্যু (অ্যাপোপটোসিস) প্ররোচিত করতে পারে। এটি কোষ বিভাজনে জড়িত অন্যান্য জিনকেও নিয়ন্ত্রণ করে। অনেক নিউরোলজিক্যাল এবং ইমিউনোলজিকাল লক্ষণগুলি একটি অস্থিরতার কারণে জোর প্রতিক্রিয়া সিন্ড্রোম একটি স্বতoস্ফূর্ত recessive পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হয়। Heterozygous বাহক সুস্থ কিন্তু প্রায়ই টিউমার গঠনের সংবেদনশীলতা বৃদ্ধি পায়। সামগ্রিকভাবে, পৃথক রোগের প্রকাশের প্যাথোজেনেসিস সম্পূর্ণরূপে বোঝা যায় না।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

লুই বার সিনড্রোম নিজেকে বিভিন্ন উপসর্গের মধ্যে প্রকাশ করে। প্রাথমিকভাবে অস্থির বিকাশের পরে, প্রথম মোটর ডিসঅর্ডারগুলি প্রায়শই শৈশবকালে অ্যাটাক্সিয়া (গাইট অস্থিরতা) এবং ভারসাম্য ব্যাধি পরে, অস্বাভাবিক নড়াচড়া এবং পেশী টান যোগ করা হয়েছে. উপরন্তু, একটি বাঁক ভঙ্গি আছে এবং কম্পন (কাঁপানো)। চোখের নড়াচড়াও ব্যাহত হয়। মাথা এবং চোখের চলাচল আর সমন্বিত হয় না। বক্তৃতা অবনতি হয়, বক্তৃতা ক্রমবর্ধমান slurred শব্দ সঙ্গে। জীবনের তৃতীয় থেকে পঞ্চম বছর পর্যন্ত, telangiectasias প্রদর্শিত হয়। এগুলি মুখের এবং ছোট ছোট ধমনীর প্রসারণ নেত্রবর্ত্মকলা চোখ এবং কান। ফেসিয়াল চামড়া শক্ত করে, চুল ধূসর হয়ে যায় এবং বার্ধক্যের অন্যান্য অকাল লক্ষণ দেখা যায়। এছাড়াও, পায়ের বিকৃতি অথবা মেরুদণ্ডের বক্রতা বিকশিত হয়। লক্ষণগুলির একটি বড় অংশ রোগ প্রতিরোধের সাথে সম্পর্কিত। এর ঘন ঘন সংক্রমণ শ্বাস নালীর এবং ধ্রুবক নিউমোনিআ ঘটে দেখা গেল যে প্রধানত ইমিউনোগ্লোবুলিনস IgA এবং IgG2, কিন্তু কখনও কখনও IgG4 এবং IgE, অনুপস্থিত। প্রাথমিকভাবে স্বাভাবিক মানসিক বিকাশের সাথে, দশ বছর বয়স থেকে ক্রমবর্ধমান মানসিক অবনতি ঘটে। জীবনের দ্বিতীয় দশকে, মোটর সমস্যা এতটাই বেড়ে যায় যে কিশোর -কিশোরীরা হুইলচেয়ারের উপর নির্ভরশীল। বয়berসন্ধির সময়, যৌন বিকাশের সাথে বিলম্বিত হয় সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং হাইপোগোনাডিজম। লিম্ফোমাস, লিউকেমিয়াস এবং অন্যান্য কার্সিনোমাস আকারে ম্যালিগন্যান্ট ডিজেনারেশন হওয়ার ঝুঁকি স্বাভাবিক জনসংখ্যার তুলনায় 60 থেকে 300 গুণ বেশি।

রোগ নির্ণয় এবং রোগের অগ্রগতি

লুই বার সিনড্রোমের একটি নির্ণয় সহজেই বৈশিষ্ট্যযুক্ত telangiectasias এ প্রদর্শিত হওয়ার পরে তৈরি করা হয় নেত্রবর্ত্মকলা চোখের, ইতিমধ্যে উপস্থিত মোটর অস্বাভাবিকতা ছাড়াও। বর্ধিত সনাক্তকরণের মাধ্যমে রোগ নির্ণয় আরও নিশ্চিত হয় একাগ্রতা আলফা-ফেটোপ্রোটিন এএফপি। কোষের সংস্কৃতিতে, ঘন ঘন ক্রোমোজোম বিরতি লক্ষণীয়, বিশেষ করে ক্রোমোজোমের 7 এবং 14চৌম্বকীয় অনুনাদ ইমেজিং এর এট্রোফি প্রকাশ করে লঘুমস্তিষ্ক.

জটিলতা

লুই বার সিনড্রোমের ফলে আয়ু খুব মারাত্মক হ্রাস পায়। এই ক্ষেত্রে, বিশেষ করে বাবা -মা বা আত্মীয়রাও মানসিক অভিযোগে ভোগেন এবং বিষণ্নতা এবং তাই মানসিক চিকিৎসা প্রয়োজন। রোগীরা নিজেরাই ভোগেন পেশী টান এবং ভারসাম্য ব্যাধি তদুপরি, কথা বলার সীমিত ক্ষমতাও রয়েছে এবং এইভাবে দৈনন্দিন জীবনে গুরুতর বিধিনিষেধ রয়েছে। দ্য শ্বাস নালীর লুই বার সিন্ড্রোম দ্বারাও উল্লেখযোগ্যভাবে প্রভাবিত হয়, যা প্রায়ই নেতৃত্ব দেয় প্রদাহ এবং অন্যান্য রোগ রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা। উপরন্তু, প্রভাবিত ব্যক্তিরা দ্বারা প্রভাবিত হয় সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং সাধারণত বিভিন্ন ক্যান্সারেও ভোগেন। লুই বার সিন্ড্রোমও মানসিক কারণ করে কিনা প্রতিবন্ধক সাধারণত ভবিষ্যদ্বাণী করা যায় না। দুর্ভাগ্যবশত, লুই-বার সিন্ড্রোমকে কার্যত চিকিৎসা করা সম্ভব নয়। এই কারণে, চিকিত্সা একচেটিয়াভাবে লক্ষণীয় এবং রোগীর আয়ু বাড়ানোর লক্ষ্য। এই উদ্দেশ্যে, বিভিন্ন হস্তক্ষেপ এবং থেরাপি প্রয়োজন, যা, যাইহোক, না নেতৃত্ব প্রতিটি ক্ষেত্রে সাফল্যের জন্য। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আয়ু লুই বার সিন্ড্রোম দ্বারা প্রায় ত্রিশ বছর পর্যন্ত সীমাবদ্ধ।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যদি বেড়ে ওঠা শিশুরা তাদের সমবয়সীদের সাথে সরাসরি তুলনা করলে বিকাশে বিলম্ব দেখায়, তাহলে পর্যবেক্ষণগুলি একজন চিকিৎসকের সাথে আলোচনা করা উচিত। যদি মোটরের বৈশিষ্ট্যগুলি স্পষ্ট হয়ে যায়, যদি চলাফেরার অস্থিরতা বা চলাচলে অসুবিধা হয় তবে ডাক্তারের কাছে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। এর ব্যাঘাত ভারসাম্য, একটি বাঁকানো ভঙ্গি, মেরুদণ্ডের সমস্যা বা অঙ্গের কাঁপুনি মেডিক্যাল পরীক্ষা এবং চিকিত্সা করা উচিত। বক্তৃতা হ্রাসের ক্ষেত্রে, সমন্বয় সমস্যা মাথা এবং চোখের নড়াচড়া, এবং আচরণগত অস্বাভাবিকতা, আক্রান্ত ব্যক্তির চিকিৎসা সহায়তা প্রয়োজন। শ্বাসযন্ত্রের ক্রিয়াকলাপ, সংক্রমণ, অসুস্থতার একটি সাধারণ অনুভূতি এবং অভ্যন্তরীণ দুর্বলতার সমস্যাগুলি স্পষ্ট করা উচিত। যদি চেহারাতে অস্বাভাবিকতা থাকে চামড়া, অস্বাভাবিক মুখের ত্বক বা মুখের ধমনীর প্রসারণ, একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। পায়ের ত্রুটিগুলি একটি অনিয়মের আরও লক্ষণ। তাদের মেডিক্যালি পরীক্ষা করা উচিত যাতে কারণ নির্ণয় করা যায় এবং চিকিৎসা শুরু করা যায়। সময়মত যত্ন ছাড়া, আক্রান্ত ব্যক্তি স্থায়ী পোস্টুরাল ক্ষতি এবং আরও জটিলতার ঝুঁকি নিয়ে থাকে নেতৃত্ব আজীবন পরিণতি এবং প্রতিবন্ধকতা। ডাক্তারের সাথে দেখা করা প্রয়োজন যদি চুল উপরে মাথা অকালে ধূসর হয়ে যায়, যদি মানসিক ক্ষমতার প্রাথমিক অবনতি হয়, অথবা যদি বারবার প্রদাহ হয় শ্বাস নালীর বিকাশ যদি পুনরাবৃত্তির ঘটনা ঘটে থাকে নিউমোনিআ, পর্যবেক্ষণগুলি একজন ডাক্তারের সাথে আলোচনা করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

লুই বার সিন্ড্রোমকে কারণগতভাবে চিকিৎসা করা যায় না কারণ এটি একটি বংশগত শর্ত। শুধুমাত্র লক্ষণীয় থেরাপি সম্ভব। এটি চলমান প্রয়োজন জীবাণু-প্রতিরোধী ঘন ঘন সংক্রমণের জন্য চিকিত্সা। দ্য প্রশাসন of ভিটামিন সহায়ক হিসেবে দেখানো হয়েছে। তদুপরি, সাধারণ টিকা দেওয়াও গুরুত্বপূর্ণ। যাইহোক, লাইভ ব্যবহার না করা গুরুত্বপূর্ণ টিকা। যেহেতু পরিবর্তনশীলতা বৃদ্ধি পেয়েছে, বিকিরণের ব্যবহার থেরাপি কঠোরভাবে এড়ানো উচিত। এক্স-রেও ডায়াগনস্টিক্সে ব্যবহার করা উচিত নয়। প্রচারমূলক পরিমাপ যেমন পেশাগত থেরাপি এবং স্পিচ থেরাপি প্রাথমিক পর্যায়ে শুরু করা উচিত। ফিজিওথেরাপিউটিক পরিমাপ এছাড়াও প্রয়োজনীয়। অর্থোপেডিক এইডস আন্দোলনের সম্ভাবনা উন্নত করতে পারে। উপরন্তু, ধ্রুবক পর্যবেক্ষণ ম্যালিগন্যান্ট টিউমার সংঘটনের ক্ষেত্রে অবশ্যই ঘটতে হবে। বিকিরণের প্রতি তাদের বিশেষ সংবেদনশীলতার কারণে লিউকেমিয়া এবং লিম্ফোমাসের বিকিরণ চিকিত্সা সম্ভব নয়। রোগের পূর্বাভাস প্রতিকূল, কিন্তু নিবিড় চিকিৎসা সেবা দ্বারা উন্নত করা যেতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, লুই বার সিন্ড্রোম জীবনের তৃতীয় দশকে মারাত্মক। যাইহোক, বিচ্ছিন্ন ক্ষেত্রে, রোগীরা অনেক বেশি বয়সে পৌঁছেছে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

লুই বার সিনড্রোমের একটি প্রতিকূল পূর্বাভাস রয়েছে। আক্রান্ত ব্যক্তির একটি জিনগত ব্যাধি রয়েছে। টিউমার গঠনের জন্য বাড়তি সংবেদনশীলতাও রয়েছে। আইনি প্রয়োজনীয়তা মানুষের হস্তক্ষেপ এবং পরিবর্তন নিষিদ্ধ করে প্রজননশাস্ত্রএই কারণে, সিন্ড্রোমের কারণ নির্মূল করা যায় না। রোগী সারাজীবন নিয়মিত পরীক্ষা-নিরীক্ষায় আবদ্ধ থাকে যাতে অস্বাভাবিকতা এবং অনিয়ম যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সনাক্ত করা যায়। অভিযোগের পাশাপাশি সত্যতাও বেড়েছে ক্যান্সার সংবেদনশীলতা রোগীর জন্য একটি শক্তিশালী মানসিক বোঝা প্রতিনিধিত্ব করে। বিভিন্ন ক্যান্সারের বিকাশের পাশাপাশি, একটি মানসিক ব্যাধিও বিকাশ হতে পারে। সামগ্রিকভাবে, লুই বার সিন্ড্রোম আক্রান্তদের আয়ু যথেষ্ট হ্রাস পেয়েছে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, যারা আক্রান্ত হয় তাদের বয়স প্রায় ত্রিশ বছর হয়। বিস্তারিত বিকাশ পৃথক উপসর্গের পৃথক তীব্রতার উপর নির্ভর করে। একটি উন্নত কোর্স রোগীদের মধ্যে স্বীকৃত যাঁদের স্বাস্থ্যকর জীবনধারা রয়েছে এবং তাদের সম্ভাবনার সুযোগের মধ্যে তাদের মানসিক স্থিতিশীলতার দিকে মনোযোগ দিন। উপরন্তু, থেরাপিতে শেখা অনুশীলনগুলি জীবনযাত্রার মান উন্নয়নে স্বাধীনভাবে প্রয়োগ করা যেতে পারে। এটি গতিশীলতা সমর্থন করে এবং দৈনন্দিন জীবনের সাথে মোকাবিলা করা সহজ করে তোলে। আয়ু হ্রাসের সম্ভাবনা ক্ষতিগ্রস্ত ব্যক্তির পাশাপাশি তাদের আত্মীয়দের জন্য একটি চ্যালেঞ্জ। রোগের সাথে মোকাবিলা করা তাই আরও উন্নয়নের জন্য অপ্রাসঙ্গিক নয়।

প্রতিরোধ

কারণ লুই বার সিনড্রোম একটি বংশগত ব্যাধি, এটি প্রতিরোধের জন্য কোন সুপারিশ করা যাবে না। যাইহোক, যদি এর একটি পারিবারিক ইতিহাস থাকে শর্ত, জেনেটিক কাউন্সেলিং চাওয়া উচিত। এটিএম -এ একটি মিউটেশন জিন জন্ম পূর্ব নির্ণয়ের সময় সনাক্ত করা যায়।

অনুপ্রেরিত

লুই বার সিন্ড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিভিন্ন উপসর্গ এবং জটিলতায় ভোগেন, যার সবগুলোই সাধারণত ক্ষতিগ্রস্ত ব্যক্তির জীবনমানের উপর খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। ফলস্বরূপ, ফলো-আপ কেয়ার প্রাথমিকভাবে পরিচালনার দিকে মনোনিবেশ করে ভারসাম্য ব্যাধি। ফলস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তি চলাচলে সীমাবদ্ধতা ভোগ করে এবং সাধারণত দৈনন্দিন জীবনে পরিবারের সাহায্যের উপর নির্ভরশীল। সাধারণভাবে, রোগ নিরাময় করা যায় না, অতএব পরের যত্ন প্রাথমিকভাবে লক্ষ্য করা হয় যে উপসর্গ এবং জটিলতাগুলি রয়েছে এবং দৈনন্দিন জীবনে একটি নির্দিষ্ট স্তরের জীবনমান নিশ্চিত করা। তীব্রতার উপর নির্ভর করে, এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের উপর এই রোগটি ব্যাপক প্রভাব ফেলতে পারে, এজন্য মাঝে মাঝে একজন সাইকোথেরাপিস্টের কাছ থেকে পেশাদার সাহায্য নেওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। অন্যান্য ভুক্তভোগীদের সাথে জ্ঞান ভাগ করা লুই বার সিনড্রোমের সাথে মোকাবিলায় আত্মমর্যাদা বাড়িয়ে তুলতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

লুই বার সিনড্রোম একটি মারাত্মক শর্ত যে প্রায়ই একটি মারাত্মক কোর্স লাগে। কারণ a এর যত্ন নেওয়া অসুস্থ শিশু জড়িত জোর এবং উদ্বেগ, আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতার সাধারণত থেরাপিউটিক সহায়তা প্রয়োজন। অনেক অভিভাবক স্বনির্ভর গোষ্ঠীতে অংশগ্রহণ করেন বা পান আরো তথ্য বংশগত রোগের জন্য বিশেষজ্ঞ ক্লিনিকে গিয়ে রোগ সম্পর্কে। আক্রান্ত শিশুকে সাধারণত হাসপাতালে চিকিৎসা নিতে হয়। কোন সঙ্গী পরিমাপ শিশুর জন্য যতটা সম্ভব হাসপাতালে থাকার জন্য সীমাবদ্ধ। এটি আত্মীয় এবং ডাক্তার উভয়ের দ্বারা প্রশ্নের উত্তর বা সমস্যার সমাধানের জন্য উপলব্ধ হওয়া দ্বারা অর্জন করা হয়েছে। যদি ফলাফল ইতিবাচক হয়, তাহলে লক্ষ্য হল শুরু করে যে কোনও বিকৃতি দেখা দিয়েছে পেশাগত থেরাপি প্রাথমিক পর্যায়ে। বাড়িতে, এই ব্যবস্থাগুলি পৃথক প্রশিক্ষণের দ্বারা সমর্থিত হতে পারে। পিতামাতার উচিত আলাপ এই উদ্দেশ্যে দায়িত্বশীল ফিজিওথেরাপিস্ট বা ক্রীড়া চিকিৎসকের কাছে। যদি লোগোপেডিক ব্যবস্থা শুরু করা হয়, তাহলে অভিভাবকদের প্রাথমিকভাবে অস্বাভাবিক উপসর্গের দিকে মনোযোগ দেওয়া উচিত। মেডিকেল বন্ধ করুন পর্যবেক্ষণ নিশ্চিত করে যে কোন ম্যালিগন্যান্ট টিউমার সনাক্ত করা এবং অবিলম্বে চিকিত্সা করা যেতে পারে। ক্ষতিগ্রস্ত শিশুদের প্রায়ই পরবর্তী জীবনে মানসিক সাহায্যের প্রয়োজন হয়, কারণ লুই বার সিনড্রোম উল্লেখযোগ্যভাবে আয়ু এবং গুণমান হ্রাস করে।