লেশ-নিহান সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

লেশ-ন্যহান সিনড্রোম একটি ত্রুটিযুক্ত কারণে সৃষ্ট বিরল বংশগত রোগ জিন এক্স ক্রোমোজোমে। লক্ষণগুলি বিভিন্ন ডিগ্রীতে ঘটে এবং শরীর এবং মন উভয়কেই প্রভাবিত করে। লেশ-ন্যহান সিন্ড্রোম নিরাময় করা যায় না; শুধুমাত্র উপসর্গগুলি হ্রাস করা যায়।

লেশ-ন্যাহান সিনড্রোম কী?

লেশ-ন্যহান সিনড্রোম একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা এর কারণে বিপাকীয় ব্যাধি ঘটে জিন ত্রুটি পরিবর্তিত জিন পিউরিন বিপাকের জন্য প্রয়োজনীয় এনজাইম এইচজিপিআরটি-র ঘাটতি সৃষ্টি করে। ব্যাধি ফলে ইউরিক এসিড শরীরের বৃদ্ধি এবং ইউরিক অ্যাসিড স্তর রক্ত উত্থিত (হাইপারিউরিসেমিয়া). গেঁটেবাত আমানত দিয়ে বিকাশ ইউরিক এসিড স্ফটিক ইন রগ, জয়েন্টগুলোতে, চামড়া এবং ইন তরুণাস্থি। আমানতগুলি কেন্দ্রীয়ভাবেও গঠন করে স্নায়ুতন্ত্র এবং সেখানে ব্যাধি সৃষ্টি করে। লেশ-ন্যহান সিনড্রোম খুব কমই ঘটে; জার্মানিতে, প্রায় 30 - 40 জন লোক আক্রান্ত হয়। একটি নিয়ম হিসাবে, শুধুমাত্র পুরুষরা অসুস্থ হয়ে পড়ে। মহিলারা সাধারণত ত্রুটিযুক্ত জিনের বাহক এবং এটিকে তাদের বংশের কাছে প্রেরণ করেন। যদি পরিবর্তিত জিন দু'বার উপস্থিত হয়, অর্থাৎ সমজাতীয় অবস্থায় থাকে তবে মহিলারা কি অসুস্থ হয়ে পড়বেন? লেশ-ন্যহান সিনড্রোমও বলা হয় হাইপারিউরিসেমিয়া সিন্ড্রোম বা প্রাথমিক শৈশব গেঁটেবাত.

কারণসমূহ

লেশ-নিহান সিনড্রোমের কারণটি একটি জিনগত ত্রুটি যা এক্স-লিঙ্কযুক্ত রেসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এর অর্থ হ'ল রূপান্তরিত জিনটি এক্স ক্রোমোজোমে অবস্থিত, দুটি লিঙ্গের মধ্যে একটি ক্রোমোজোমের। রিসেসিভের অর্থ হ'ল যে ব্যক্তি যার কেবলমাত্র একটি ত্রুটিযুক্ত জিন উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়েছে সে যদি দ্বিতীয় পিতামাতার অন্য জিন অক্ষত থাকে তবে সে সুস্থ থাকে। এটি আরও ব্যাখ্যা করে যে প্রধানত পুরুষরা লেশ-ন্যাহান সিনড্রোমে আক্রান্ত কেন। স্ত্রীলোকেরা সেক্স করে ক্রোমোজোমের এক্সএক্স, যদিও পুরুষদের এক্সওয়াই থাকে, অর্থাত্ কেবল একটি এক্স female যদি পুরুষ ব্যক্তিরা কোনও রোগাক্রান্ত এক্স পান তবে অন্য কোনও স্বাস্থ্যকর এক্স বাকী না থাকায় এই রোগটি ছড়িয়ে পড়ে। মহিলাদের মধ্যে, লেশ-ন্যহান সিন্ড্রোম কেবল তখনই বিকশিত হয় যদি তারা উভয় বাবা-মায়ের কাছ থেকে কোনও রোগাক্রান্ত এক্স ক্রোমোজোম উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, যা অত্যন্ত বিরল।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

যদিও লেশ-ন্যাহান সিনড্রোম একটি জন্মগত ব্যাধি, জন্মের ছয় থেকে আট সপ্তাহ অবধি লক্ষণগুলি দেখা যায় না। তার আগে, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত নবজাতকের ডায়াপারের মধ্যে হলুদ বর্ণের মূত্রের অবশিষ্টাংশ গুরুতর ইঙ্গিত দেয় শর্ত। লেশ-ন্যহান সিনড্রোমের প্রথম সুস্পষ্ট লক্ষণ হ'ল বমি করার আহ্বান। আক্রান্ত শিশুরা দিনে বেশ কয়েকবার বমি করে, প্রায়শই ঘাটতি দেখা দেয় এবং নিরূদন। দশ মাস পরে, অন্যান্য লক্ষণগুলি প্রদর্শিত শুরু: লক্ষণীয় able পা বিকৃতি, স্থানান্তরিত করার হ্রাস প্রবণতা এবং উন্নয়নমূলক বিলম্ব। পিতামাতারা এও লক্ষ্য করেন যে শিশু হাঁটতে পারে না এবং প্রাকৃতিক চলাফেরা করে না। রোগের মৃদু আকারে, এছাড়াও উন্নত হয় ইউরিক এসিড স্তর, যার ফলস্বরূপ হতে পারে গেঁটেবাত পরবর্তী জীবন. রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে মূত্রনালীর সংক্রমণ এবং বৃক্ক পাথরও গঠন করতে পারে। আরও তীব্র ফর্মটি উপরে উল্লিখিত বিকৃতিগুলি দ্বারা স্বীকৃত হতে পারে। দ্বিতীয় গুরুতর রূপটি শিশুদের বৈশিষ্ট্যযুক্ত স্ব-ক্ষতিকারক আচরণের দ্বারা লক্ষ করা যায়। আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের ঠোঁট এবং আঙ্গুলগুলি কামড়ায় এবং স্ক্র্যাচ করে, যা পারে নেতৃত্ব রক্তক্ষরণে, প্রদাহ এবং অন্যান্য লক্ষণগুলি। মারাত্মক আকারে, গুরুতর মানসিক বৈকল্য সহ স্ব-বিয়োগ ঘটে। আক্রান্ত শিশুরা আক্রমণাত্মক হয়, ক্রমাগত একে অপরকে কামড় দেয় এবং প্রায়শই বাবা-মা এবং যত্নশীলদের আক্রমণ করে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

লেশ-নিহান সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি জন্মের পরপরই উপস্থিত হয় না, তবে জীবনের প্রথম কয়েক সপ্তাহের মধ্যে বিকাশ ঘটে। ষষ্ঠী থেকে অষ্টম সপ্তাহ পর্যন্ত, ঘন ঘন বমি লক্ষণীয় এবং মূত্রের অবশিষ্টাংশগুলি ডায়াপারে পাওয়া যায় যা ইউরিক অ্যাসিডের বৃদ্ধি বর্ধনের ফলে ঘটে। পরবর্তী মাসগুলিতে, লেশ-ন্যাহান সিনড্রোমের সাধারণ লক্ষণগুলি উপস্থিত হয়। শিশুরা সামান্য স্থানান্তরিত করে এবং শারীরিক ও মানসিকভাবে উভয় ক্ষেত্রেই তারা তাদের বিকাশে পিছিয়ে থাকে। তারা বসতে বা হাঁটতে শেখে না এবং তারা তাদের চলাচলগুলি সঠিকভাবে সমন্বয় করতে পারে না। তারা বিলম্বিত হয় শিক্ষা কথা বলতে এবং শুধুমাত্র স্বল্প সময়ের জন্য মনোনিবেশ করতে পারে। তবে সবচেয়ে মারাত্মক লক্ষণ হ'ল দংশন করা, আহত করা বা এমনকি maiming করা নিয়ন্ত্রণহীন বাধ্যবাধকতা ow যাইহোক, এই আচরণটি শুধুমাত্র রোগের তীব্র প্রকাশে ঘটে। লেশ-ন্যাহান সিন্ড্রোমের হালকা আকারে কেবল ইউরিক অ্যাসিডই বৃদ্ধি পায় যা কয়েক বছর ধরে গাউট বাড়ে। প্রথমে লক্ষণগুলি দেখে এবং এর মধ্যে ইউরিক অ্যাসিডের স্তরটি পরিমাপ করে নির্ণয় করা হয় রক্ত। লেশ-ন্যাহান সিনড্রোম উপস্থিত কিনা তা সম্পর্কে চূড়ান্ত নিশ্চয়তা জিনগত পরীক্ষার মাধ্যমে সরবরাহ করা হয়েছিল।

জটিলতা

লেশ-ন্যাহান সিনড্রোমের ফলস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তিরা উভয় মনস্তাত্ত্বিক এবং শারীরিক লক্ষণ এবং সীমাবদ্ধতায় ভোগেন। সাধারণত, রোগীর জীবনমান এই সিনড্রোমের দ্বারা উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস এবং সীমিত হয়। এখানে বমি এবং সরানোর জন্য একটি হতাশা। তদুপরি, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা পায়ে অস্বাভাবিক অবস্থানে ভুগছেন এবং বিশেষ করে অল্প বয়সে বর্বরতা বা টিজিং হতে পারে। তদুপরি, মানসিক ব্যাধি দেখা দেয়, বিশেষত শিশুরা অনুন্নততায় ভোগে এবং যৌবনে অভিযোগ আশা করতে পারে। কদাচিৎ নয়, রোগীরা তখন তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল এবং নিজেরাই অনেক কিছু করতে অক্ষম হন। তদুপরি, স্ব-বিয়োগ ঘটতে পারে, যা পারে নেতৃত্ব মানসিক অস্বস্তি বা বিষণ্নতাবিশেষত আত্মীয় এবং পিতামাতার জন্য। তেমনি, রোগীরা প্রায়শই আক্রমণাত্মক বা খিটখিটে দেখা দেয়, যাতে সামাজিক বিধিনিষেধ দেখা দিতে পারে। লেশ-ন্যহান সিন্ড্রোম বিভিন্ন চিকিত্সা এবং ওষুধ গ্রহণের মাধ্যমে চিকিত্সা করা হয়। যাইহোক, এই রোগের একটি ইতিবাচক কোর্স প্রতিটি ক্ষেত্রেই গ্যারান্টি দেওয়া যায় না। রোগীরা তখন সারা জীবন চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল হতে পারে।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যদি শিশু লেশ-ন্যাহান সিনড্রোমের লক্ষণগুলি দেখায় তবে অবিলম্বে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। উদাহরণস্বরূপ, শিশুর জন্মের এক থেকে দুই মাস পরে যদি প্রায়শই বমি হয় এবং সাধারণত ক্রমবর্ধমান অসুস্থতায় ভোগেন তবে শিশু বিশেষজ্ঞকে অবশ্যই অবহিত করতে হবে। যদি অন্যান্য লক্ষণ এবং অভিযোগগুলি স্পষ্ট হয়ে ওঠে, যেমন একটি স্পষ্ট করে পা অবস্থান বা সরানোর জন্য হ্রাস করার তাগিদ, একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। লেশ-নাইহান সিনড্রোম একটি গুরুতর বংশগত রোগ যা যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে গুরুতর জটিলতা সৃষ্টি করে। আক্রান্ত শিশুরা প্রথম দিকে তীব্র চলন সীমাবদ্ধতা এবং আচরণগত ব্যাধি দ্বারা ভুগছে থেরাপিযার কারণে চিকিত্সা ছাড়িয়েও পরিবারের ডাক্তার এবং একজন ফিজিওথেরাপিস্টের সাথে ঘনিষ্ঠ যোগাযোগ প্রয়োজন contact উপরন্তু, রোগীদের প্রায়শই মনস্তাত্ত্বিক যত্ন প্রয়োজন। ক্ষতিগ্রস্থদের আচরণে যে কোনও অস্বাভাবিকতা অবশ্যই সাবধানতার সাথে কাজ করা উচিত এবং এর অংশ হিসাবে হ্রাস করা উচিত আচরণগত থেরাপি। লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে, রোগীকে ইউরোলজিস্ট, স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞ, গ্যাস্ট্রোএন্টেরোলজিস্ট বা নেফ্রোলজিস্টেরও দেখা প্রয়োজন। খিঁচুনি এবং অন্যান্য চিকিৎসা জরুরী পরিস্থিতিতে উদ্ধার পরিষেবাটি সঠিক যোগাযোগ service

চিকিত্সা এবং থেরাপি

থেরাপি লেশ-নাইহান সিন্ড্রোমের জন্য প্রাথমিকভাবে লক্ষণগুলি নির্দেশ করা হয়, যেহেতু রোগের কারণ, জিনগত ত্রুটিটি চিকিত্সাযোগ্য নয়। এইভাবে, ওষুধ পেশ করা হয় যা প্রস্রাবের স্তর এবং কম করে খাদ্য শুকনো কম হয়। তদতিরিক্ত, একটি উচ্চ তরল গ্রহণ নিশ্চিত করা আবশ্যক। এইগুলো পরিমাপ কমপক্ষে শরীরে ইউরিক অ্যাসিড জমা এবং এর সাথে সম্পর্কিত দুর্বলতাগুলি প্রতিরোধ বা হ্রাস করার উদ্দেশ্যে। ইউরিক অ্যাসিডের স্তরগুলি অবশ্যই নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। তদুপরি, স্ব-ক্ষতিকারক আচরণ সম্পর্কে সতর্কতা অবলম্বন করতে হবে। ঘুমের ঔষধ ওষুধ যেমন ডায়াজেপাম (যেমন, ভেলিয়াম) তবে নিউরোলেপটিক্স যেমন হ্যালোপারিডল লেশ-ন্যাহান সিন্ড্রোমে সফলভাবে ব্যবহৃত হয়েছে। রাতে, ঘুমের বড়ি কখনও কখনও রোগীদের যুক্তিসঙ্গত শান্ত রাত কাটাতে অনুমতি দেওয়ার জন্য পরিচালিত হয়। তবে থেরাপিউটিক পরিমাপ লেশ-ন্যাহান সিনড্রোমের প্রকাশ কত তীব্র তা নির্ভর করে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

লেশ-ন্যহান সিনড্রোমের একটি প্রতিকূল প্রগনোসিস রয়েছে। মানুষের একটা স্বভাব প্রজননশাস্ত্র উপস্থিত রয়েছে যা বিপাকের ব্যাধি ঘটাচ্ছে। বর্তমান আইন মানব জেনেটিক মেকআপ পরিবর্তন করতে হস্তক্ষেপ অনুমতি দেয় না। সুতরাং, কারণ স্বাস্থ্য ব্যাধি দূর করা যায় না। লক্ষণগুলি এবং অনিয়মগুলি ইতিমধ্যে জীবনের প্রথম সপ্তাহগুলিতে ঘটে। রোগাক্রান্ত ব্যক্তির পুরো বিকাশ এবং বৃদ্ধির প্রক্রিয়াতে বিভিন্ন ধরণের প্রতিবন্ধকতা বা বিলম্ব প্রকট হয়ে ওঠে। জ্ঞানীয় কর্মক্ষমতা হ্রাস এবং আচরণগত ব্যাধিগুলি উপস্থিত হয়। যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে রোগের লক্ষণগুলি নেতৃত্ব জীবনের মান একটি গুরুতর হ্রাস। নিজের ক্ষতি হওয়ার পাশাপাশি অন্যের ক্ষতির আশঙ্কাও রয়েছে। সুতরাং, রোগের উন্নত কোর্সের জন্য চিকিত্সা চিকিত্সা অনিবার্য। দীর্ঘ মেয়াদী থেরাপি এবং প্রশাসন ওষুধের প্রয়োজন হয়। ওষুধ বন্ধ করার সাথে সাথেই লক্ষণগুলি অল্প সময়ের মধ্যে ফিরে আসে। যদিও এই রোগ নিরাময় করা যায় না, তাত্ত্বিকভাবে ঘটে যাওয়া অস্বাভাবিকতাগুলি একটি থেরাপিতে ভালভাবে নিয়ন্ত্রণ ও পর্যবেক্ষণ করা যায়। সমস্ত প্রচেষ্টা সত্ত্বেও, লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি অর্জিত হয় না। বিপাকীয় ব্যাধিগুলি ছাড়াও, জিনগত রোগ অপূরণীয় বিকাশজনিত ব্যাধিও ঘটায়। প্রাথমিক পর্যায়ে যদি রোগীর সাথে চিকিত্সা এবং লক্ষ্যযুক্ত অনুশীলনগুলি করা হয়, তবে জীবন মানের একটি সামগ্রিক উন্নতি লক্ষ্য করা যায়।

প্রতিরোধ

লেশ-ন্যহান সিনড্রোম প্রতিরোধ সম্ভব নয় কারণ এটি একটি ত্রুটিযুক্ত জিন দ্বারা সৃষ্ট একটি বংশগত রোগ। যদি কোনও গর্ভবতী মহিলার ত্রুটিযুক্ত জিন রয়েছে বলে জানা যায় এবং প্রসবকালীন (জন্মের আগে) পরীক্ষায় লেশ-ন্যাহান সিনড্রোম সনাক্ত করা যায় তবে এটি বন্ধ করা সম্ভব গর্ভাবস্থা.

অনুপ্রেরিত

উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত বেশিরভাগ রোগে লেশ-ন্যাহান সিনড্রোমে ফলোআপ করাও বেশ কঠিন। জেনেটিক ত্রুটি বা মিউটেশনের এমন মারাত্মক পরিণতি হতে পারে যে চিকিত্সা পেশাদাররা তাদের মধ্যে কয়েকটিকেই হ্রাস করতে, সংশোধন করতে বা চিকিত্সা করতে পারে। অনেক ক্ষেত্রে বংশগত রোগ মারাত্মক অক্ষমতা সৃষ্টি করে। ক্ষতিগ্রস্থদের সারা জীবন এইগুলির সাথে লড়াই করতে হবে। যত্ন নেওয়ার ক্ষেত্রে যা করা যায় তা কেবলমাত্র ফিজিওথেরাপিউটিক বা সাইকোথেরাপিউটিক নিয়ে থাকে পরিমাপ। তবে ধীরে ধীরে প্রগতিশীল বংশগত রোগগুলির পুরো সিরিজের জন্য চিকিত্সা সাফল্য অর্জন করা যেতে পারে। লেশ-ন্যহান সিনড্রোমের ক্ষেত্রে, বিপাকীয় ব্যাধি নিয়ন্ত্রণের লক্ষ্যে চিকিত্সার ধরণের সাথে ফলোআপ যত্ন এক সাথে চলে। তদনুসারে, ওষুধের লক্ষ্য হল ইউরিক অ্যাসিডের স্তরকে মাঝারি স্তরে নিয়ে আসা। ধরণের খাদ্য, যা একটি বিশেষ ডায়েটের পরিমাণ হতে পারে, এছাড়াও এটি একটি প্রধান ভূমিকা পালন করে। যত্ন নেওয়ার ধরণ সম্পর্কে সাধারণীকরণের বিবৃতি কেবলমাত্র সম্ভব হলে ক্ষতিগ্রস্থ রোগীদের জীবনযাত্রার সহজতর করা সম্ভব to বংশগত রোগগুলি সারা জীবন ক্রমবর্ধমান বা ধারাবাহিকভাবে গুরুতর লক্ষণগুলির কারণ হতে পারে। তারা জীবনের মান এবং দৈর্ঘ্যকে যথেষ্ট পরিমাণে সীমাবদ্ধ করতে পারে। অনেক বংশগত রোগের জন্য, সার্জারি কিছুটা স্বস্তি দেয়। পোস্টোপারেটিভ ফলোআপ প্রয়োজন হতে পারে। বংশগত রোগের লক্ষণ বা ব্যাধিগুলির কয়েকটি আজকাল সফলভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। সাইকোথেরাপিউটিক যত্ন বংশগত রোগের জন্য দরকারী যেখানে বিষণ্নতা, হীনমন্যতার অনুভূতি বা অন্যান্য মানসিক ব্যাধি রোগের বৈশিষ্ট্যগুলির ফলে দেখা দেয়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

লেসচ-ন্যহান সিনড্রোমে চিকিত্সা উঁচু ইউরিক অ্যাসিডকে হ্রাস করার দিকে মনোনিবেশ করে একাগ্রতা মধ্যে রক্ত। এটি সক্রিয় উপাদানযুক্ত ওষুধ দ্বারা সম্পন্ন হয় অ্যালোপিউরিনল, জীবনধারা পরিবর্তন সহ। থেরাপির শুরুতে, ডাক্তার পরামর্শ দেবেন এ খাদ্য রোগীর কাছে বা তাকে পুষ্টি বিশেষজ্ঞের কাছে উল্লেখ করুন। বিশেষজ্ঞের সাথে একত্রে একটি ডায়েট প্ল্যান তৈরি করা যেতে পারে, আদর্শভাবে একটি স্বল্প-পিউরিন ডায়েট এবং নিয়মিত তরল গ্রহণ গ্রহণ করে। নিয়মিত অনুশীলন এবং এড়ানো জোর জীবনযাত্রার উন্নতি এবং স্থায়ীভাবে ইউরিক অ্যাসিড হ্রাস করার জন্য গুরুত্বপূর্ণ কারণ হতে পারে একাগ্রতা রক্তে যদি শিশুরা ক্ষতিগ্রস্ত হয় তবে স্ব-ক্ষতিকারক আচরণ বন্ধ করার জন্য পিতামাতাকে অবশ্যই আরও ব্যবস্থা নিতে হবে। উদাহরণস্বরূপ, শিশুকে সংযত করা বা তার বা তার মতো একটি হেলমেট লাগানো প্রয়োজন হতে পারে মাথা সুরক্ষা. গুরুতর ক্ষেত্রে, সাধারণত স্ব-বিয়োগ রোধ করতে ইনকিসরগুলি অবশ্যই অপসারণ করতে হবে। অনেক রোগীর নিবিড় মনোচিকিত্সা যত্নও প্রয়োজন। যেহেতু এই রোগটি সাধারণত পিতামাতার জন্যও যথেষ্ট বোঝা, তাই পারিবারিক থেরাপি কার্যকর হতে পারে। থেরাপিস্ট প্রায়শই অন্যান্য আক্রান্ত পিতামাতার সাথে যোগাযোগ স্থাপন করতে পারেন।