হেমোক্রোমাটোসিস: কারণগুলি

প্যাথোজেনেসিস (রোগের বিকাশ)

In হিমোক্রোমাটোসিস, এর একটি অস্বাভাবিক জমা রয়েছে লোহা শরীরে. এটি হয় জেনেটিক ত্রুটির কারণে (অটোসোমাল রিসেসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত (4 (5) প্রকারগুলি আজ টাইপ 1 (এইচএফইতে রূপান্তরকরণের সাথে আলাদা করা হয়) জিন) ইউরোপে সর্বাধিক সাধারণ হওয়া) বা অন্য অন্তর্নিহিত রোগ থেকে উদ্ভূত হয়। সাধারণ লোহা শরীরের সামগ্রী 3-4 গ্রাম। প্রতিদিনের ক্ষয়ক্ষতি (1-1.5 মিলিগ্রাম / দিন) সাধারণত ক্ষতিপূরণ দেয় লোহা শোষণ অন্ত্রের মাধ্যমে শ্লৈষ্মিক ঝিল্লী। তবে, ইন হিমোক্রোমাটোসিস, উল্লেখযোগ্যভাবে আরও লোহা শোষিত হয়, যা বর্ধিত মলমূত্র দ্বারা এমনকি ক্ষতিপূরণ দেওয়া যায় না। এই কারণে, প্রগতিশীল লোহার জমার দেখা দেয়, বিশেষত: যকৃত, অগ্ন্যাশয় (অগ্ন্যাশয়), এবং হৃদয়.

এটিওলজি (কারণ)

জীবনী সংক্রান্ত কারণ

• জেনেটিক বোঝা
  • জিন পলিমারফিজমের উপর নির্ভর করে জিনগত ঝুঁকি:
    • জিন / এসএনপি (একক নিউক্লিওটাইড পলিমর্ফিজম; ইংরেজি: একক নিউক্লিওটাইড পলিমর্ফিজম):
      • জিনস: এইচএফই
      • এসএনপি: এসএসএফএস জিনটিতে rs1800562
        • অ্যালেলে নক্ষত্রমণ্ডল: এজি (বাহক) হিমোক্রোমাটোসিস).
        • অ্যালেলে নক্ষত্রমণ্ডল: এএ (হেমোক্রোমাটোসিসের কারণ)।
      • এসএনপি: rs1799945 এ জিন এইচএফই
  • জিনগত রোগ
    • অ্যাকোয়ারুলোপ্লাজমিনেমিয়া - অটোসোমাল রিসিসিভ এবং অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার উভয়ের সাথে জিনগত রোগ; প্রোটিন অনুপস্থিতি কোয়েরুলোপ্লাজমিন; রোগের সময়, Fe2 + থেকে Fe3 + এর জারণ ব্যর্থতা শরীরে বিষাক্ত বিভাজক আয়রনের সঞ্চারকে বাড়িয়ে তোলে, এসএসপি। মধ্যে মস্তিষ্ক, যকৃত অগ্ন্যাশয় (অগ্ন্যাশয়), কিন্তু অন্যান্য অঙ্গ এবং টিস্যুতেও; প্রায়শই ক্লিনিকাল ট্রায়াড: রেটিনাল অবক্ষয় (রেটিনার অবক্ষয়; প্রায় 93%), ডায়াবেটিস মেলিটাস (প্রায় 89%) এবং স্নায়বিক লক্ষণগুলি (প্রায় 73%) যেমন অ্যাটাক্সিয়া, অনৈচ্ছিক আন্দোলন এবং স্মৃতিভ্রংশ; রক্তাল্পতা (রক্তাল্পতা; প্রায় 80%) সাধারণ is
    • বংশগত হিমোক্রোম্যাটোসিস (আয়রন স্টোরেজ ডিজিজ) - বর্ধিত লোহার ফলস্বরূপ লোহার বর্ধিত জমার সাথে অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকার সহ জিনগত রোগ একাগ্রতা মধ্যে রক্ত টিস্যু ক্ষতি সঙ্গে।
    • জন্মগত atransferrinemia (প্রতিশব্দ: হাইপোট্রান্সফেরাইনাইমিয়া) - অটোসোমাল রিসেসিভ উত্তরাধিকারের সাথে জিনগত ব্যাধি ট্রান্সফারিন (টিএফ) ঘাটতি; লক্ষণগুলির মধ্যে মাইক্রোসাইটিক হাইপোক্রোমিক অন্তর্ভুক্ত রক্তাল্পতা (রক্তাল্পতা; ম্লান, জাগ্রত এবং মন্দ বৃদ্ধির সাথে) এবং আয়রন ওভারলোড, যা পারে নেতৃত্ব যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে মৃত্যুর জন্য।
    • থ্যালাসেমিয়া - আলফা বা বিটা চেইনের প্রোটিন অংশের (গ্লোবিন) অটোসোমাল রিসিসিভ বংশগত সংশ্লেষণজনিত ব্যাধি লাল শোণিতকণার রঁজক উপাদান (হিমোগ্লোবিনোপ্যাথি) /থ্যালাসেমিয়া মেজর (থ্যালাসেমিয়ার একজাতীয় রূপ; তথাকথিত কুলি) রক্তাল্পতা).

রোগ সম্পর্কিত কারণগুলি

রক্ত, রক্ত ​​গঠনের অঙ্গ - রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা (ডি 50-ডি 90)

• দীর্ঘকালস্থায়ী হিমোলিটিক অ্যানিমিয়া - রক্তের ক্ষয়জনিত রক্তাল্পতার সাথে সম্পর্কিত forms রক্ত কোষ (আরবিসি)।
• সিডারোব্লাস্টিক অ্যানিমিয়া - সিডোরোব্লাস্টিক রক্তাল্পতা, যাকে সিডেরোচেস্টিক অ্যানিমিয়াও বলা হয়, এর একটি বিশেষ রূপ সদফ (অ্যানিমিয়া ফর্ম (অ্যানিমিয়া) প্যানসাইটিপেনিয়া দ্বারা চিহ্নিত (রক্তের সমস্ত সারি কোষের হ্রাস; স্টেম সেল ডিজিজ) এবং এর সহকারী হাইপোপ্লাজিয়া (ক্রিয়ামূলক দুর্বলতা) অস্থি মজ্জা).

অন্তঃস্রাব, পুষ্টিকর এবং বিপাকীয় রোগ (E00-E90)।

• Porphyria কাটানিয়া তারদা - জন্মগত বা অর্জিত বিপাকীয় ব্যাধি (এনজাইমোপ্যাথি)।

যকৃৎ, পিত্তথলি এবং পিত্ত ducts-Pancreas (অগ্ন্যাশয়) (K70-K77; K80-K87)।

• যকৃতের প্রদাহ বি (লিভারের প্রদাহ)
• হেপাটাইটিস সি (লিভারের প্রদাহ)
• সিরোসিস - লিভার ডিজিজ ধীরে ধীরে বাড়ে যোজক কলা ক্রিয়ামূলক দুর্বলতা সঙ্গে যকৃতের পুনঃনির্মাণ।
• মাদক বিহীন steatohepatitis

নিউপ্লাজম - টিউমার রোগ (C00-D48)

• মেলোডিসপ্লাস্টিক সিন্ড্রোম (এমডিএস) - হেমোটোপয়েসিস (রক্ত গঠনের) ব্যাধি সঙ্গে যুক্ত অস্থি মজ্জার ক্লোনাল ডিজিজ অর্জিত; দ্বারা সংজ্ঞায়িত:
  • মধ্যে ডিসপ্লপ্লাস্টিক কোষ অস্থি মজ্জা বা রিং sideroblasts বা 19% পর্যন্ত myeloblasts বৃদ্ধি।
  • পেরিফেরিয়ালে সাইটোপেনিয়াস (রক্তের কোষের সংখ্যা হ্রাস) রক্ত গণনা.
  • এই সাইটোপেনিয়াসগুলির প্রতিক্রিয়াশীল কারণগুলি বাদ দেওয়া।

  এমডিএসের এক চতুর্থাংশ রোগীর বিকাশ ঘটে তীব্র মায়েলয়েড লিউকেমিয়া (এএমএল)।

মানসিকতা - স্নায়ুতন্ত্র (F00-F99; G00-G99)।

• অ্যালকোহল অপব্যবহার

অন্যান্য কারণ

• দক্ষিণ আফ্রিকা থেকে পৃথক ব্যক্তিদের মধ্যে লোহার ওভারলোড।
• ডায়েটারি লোহার ওভারলোড
• নবজাতকের আয়রন ওভারলোড - নবজাতকের আয়রন ওভারলোড।
• পেরেন্টারাল আয়রণ ওভারলোড - এর মাধ্যমে কৃত্রিম পুষ্টি দ্বারা লোহা ওভারলোড শিরা.
• ট্রান্সফিউশন সম্পর্কিত আয়রন ওভারলোড - রক্ত ​​সঞ্চালনের ফলে লোহা ওভারলোড।