ভূমিকা
থ্যালাসেমিয়া হ'ল লাল রঙের একটি বংশগত রোগ রক্ত কোষ এটি একটি ত্রুটি জড়িত লাল শোণিতকণার রঁজক উপাদান, লাল জন্য দায়ী একটি আয়রনযুক্ত প্রোটিন জটিল রক্ত অক্সিজেন বাঁধতে কোষের ক্ষমতা। এটি পর্যাপ্ত পরিমাণে উত্পাদিত হয় না বা আরও বেশি পরিমাণে ভেঙে যায়, ফলে হিমোগ্লোবিনের ঘাটতি হয়।
থ্যালাসেমিয়ার তীব্রতার উপর নির্ভর করে, এটি একটি গুরুতর রোগ যা প্রাথমিক পর্যায়ে চিকিৎসা না করা হলে মারাত্মক হতে পারে শৈশব। ভূমধ্যসাগরীয় অঞ্চলে থ্যালাসেমিয়া বিশেষত বিস্তৃত। এখান থেকেই এর নাম এসেছে কারণ থ্যালাসেমিয়া অর্থ "ভূমধ্যসাগরীয়" হিসাবে অনুবাদ হয় রক্তাল্পতা"।
এটি প্রধানত প্রাক্তন মানুষকে প্রভাবিত করে ম্যালেরিয়া অঞ্চলগুলি যেমন মাল্টায়, সাইপ্রাসদ্বিপ, গ্রিস এবং সার্ডিনিয়া এটি কারণ থ্যালাসেমিয়ার হালকা ফর্মটির একটি বিবর্তনীয় সুবিধা রয়েছে ম্যালেরিয়া রোগ লাল মধ্যে জিনগত ত্রুটি রক্ত কোষ প্রতিরোধ ম্যালেরিয়া লোহিত রক্তকণিকাতে গুণমান থেকে জীবাণুগুলি।
ফলস্বরূপ, মানুষের বেঁচে থাকার সুবিধা ছিল এবং থ্যালাসেমিয়া বিবর্তনের পথে নিজেকে আরও প্রতিষ্ঠিত করতে সক্ষম হয়েছিল। থ্যালাসেমিয়াকে আরও একটি আলফা ফর্ম এবং বিটা ফর্মে ভাগ করা যায়। রোগের উভয় ফর্ম নির্দিষ্ট জিনগত ত্রুটিগুলির উপর ভিত্তি করে।
আলফা থ্যালাসেমিয়ায়, জিনের রূপান্তর ক্রোমোজোমে 16 এ অবস্থিত, আরও সাধারণ বিটা থ্যালাসেমিয়ায়, ত্রুটিটি ক্রোমোজোম ১১-এ অবস্থিত Al বিটা থ্যালাসেমিয়াকে আরও একটি ছোটখাটো এবং একটি বৃহত সাব-ভেরিয়েন্টে ভাগ করা যায়।
কোন ফর্ম উপস্থিত তা রোগের সম্পর্কিত উত্তরাধিকারের উপর নির্ভর করে। এই রোগটি নিয়মিতভাবে অটোসোমাল হিসাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়, যার অর্থ শুধুমাত্র তাদের রোগীদের বাবা-মায়ের কাছ থেকে দুটি রোগাক্রান্ত বৈশিষ্ট্য (অ্যালিল) উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত থ্যালাসেমিয়া - থ্যালাসেমিয়া মেজর এর মারাত্মক রূপের বিকাশ ঘটে। এই ফর্মটিকে হোমোজাইগাস ভেরিয়েন্টও বলা হয়।
যদি রোগী কেবলমাত্র একটি রোগাক্রান্ত অ্যালিলের উত্তরাধিকার সূত্রে পান এবং একটি স্বাস্থ্যকর অ্যালিলও থাকে তবে এটিকে হিটরোজাইগাস ভেরিয়েন্ট, থ্যালাসেমিয়া মাইনরও বলা হয়। থ্যালাসেমিয়ার কোন ধরণের উপস্থিতির উপর নির্ভর করে থ্যালাসেমিয়ার লক্ষণগুলি পৃথক হয়। আলফা থ্যালাসেমিয়া আক্রান্ত রোগীদের সাধারণত সামগ্রিকভাবে কম লক্ষণ বিকাশ ঘটে।
তবে আলফা থ্যালাসেমিয়ায়ও বিভিন্ন ধরণের তীব্রতা থাকতে পারে। সবচেয়ে গুরুতর আকারে, অনাগত সন্তানের মৃত্যু গর্ভে ঘটতে পারে। রক্তাল্পতার কারণে থ্যালাসেমিয়ার সাধারণ লক্ষণ দেখা দেয়।
এর মধ্যে ক্লান্তি, গ্লানি, মাথা ঘোরা, পারফরম্যান্স মন্দা, ধড়ফড় মাথাব্যাথা এবং শারীরিক পরিশ্রমের সময় শ্বাসকষ্ট। এই রোগের গুরুতর রূপগুলি নিজেকে প্রকাশ করতে পারে জন্ডিস (আইকটারাস) লাল রক্তকণিকা ভেঙে যাওয়ার কারণে এবং বড় আকারে বৃদ্ধি পেয়েছে প্লীহা। বিটা থ্যালাসেমিয়া এর ক্ষুদ্র আকারে সাধারণত ক্লিনিকাল লক্ষণ দ্বারা প্রকাশিত হয় না, কারণ স্বাস্থ্যকর জিনটি তার ক্রিয়াকলাপে রোগাক্রান্ত জিনের চেয়ে বেশি।
কিছু ক্ষেত্রে, প্লীহা এই রোগীদের মধ্যে কিছুটা বড় করা হয়। অন্যথায়, সাধারণত কোনও লক্ষণ থাকে না। বিটা থ্যালাসেমিয়ার প্রধান ফর্ম (এটি কুলির নামেও পরিচিত রক্তাল্পতা), অন্যদিকে, উল্লেখযোগ্যভাবে আলাদা আচরণ করে।
এই রোগীদের শুধুমাত্র রোগাক্রান্ত আকারে জিন থাকে এবং ফলে মারাত্মক সাধারণ লক্ষণগুলি বিকাশ ঘটে। এই রোগে আক্রান্ত শিশুরা জন্মের পর পরই এর একটি বৃহত আকার বৃদ্ধি করে uous যকৃত এবং প্লীহা। তারা বিলম্বিত বৃদ্ধি, গুরুতর অঙ্গ ক্ষতি এবং হাড়ের বিকৃতি দ্বারা ভোগেন।
যেহেতু অস্থি মজ্জা রক্ত গঠন করে, তবে এই রোগের কারণে এটি পর্যাপ্তভাবে কার্যকরী হয় না, অস্থি মজ্জা লাল রক্ত কোষকে অতিরিক্ত উত্পাদন করতে উত্সাহিত করে। এটি অবশেষে গাল এবং ঘন দ্বারা ঘন হয়ে নিজেকে প্রকাশ করে খুলি হাড় ফলে প্রশস্ত চোখের ত্রাণ এবং বর্ধিত গালের হাড়গুলি। আলফা থ্যালাসেমিয়ার মতোই উপসর্গগুলি আরও জটিল হয় রক্তাল্পতা (ক্লান্তি, গ্লানি, মাথা ঘোরা, পারফরম্যান্স মন্দা, ধড়ফড় মাথাব্যাথা এবং শারীরিক পরিশ্রমের সময় শ্বাসকষ্ট হওয়া)।
নেবা (আইকটারাস) লাল রক্ত কোষের বৃদ্ধি বিচ্ছিন্ন হওয়ার কারণেও সাধারণ is অসুস্থ শিশুর মধ্যে থ্যালাসেমিয়ার সন্দেহ প্রায়ই পারিবারিক ইতিহাস দ্বারা উত্থাপিত হতে পারে। যদি সন্তানের অসুস্থ স্বজন থাকে তবে সম্ভবত শিশুটি ত্রুটিযুক্ত জিনও উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়েছে।
পরীক্ষাগারে এবং মাইক্রোস্কোপের নীচে রক্ত পরীক্ষা করে সন্দেহের বিষয়টি নিশ্চিত হওয়া যায়। এটি সাধারণ যে রক্তে আয়রনের স্তর থ্যালাসেমিয়ায় স্বাভাবিক his এটি রোগটিকে ক্লিনিকভাবে একইভাবে চিত্তাকর্ষক থেকে পৃথক করতে সহায়তা করে লোহা অভাব রক্তাল্পতা, যেখানে আয়রণের স্তর খুব কম। থ্যালাসেমিয়ার লোহিত রক্তকণিকা প্রায়শই অণুবীক্ষণীর নীচে তথাকথিত লক্ষ্য কোষ হিসাবে দেখা যায় (লোহিত রক্তকণিকা একটি শ্যুটিং টার্গেটের মতো দাগযুক্ত)।
রোগীর অন্যান্য ক্লিনিকাল লক্ষণগুলি, যেমন একটি বর্ধিত প্লীহা এবং রক্তাল্পতার লক্ষণগুলি অতিরিক্তভাবে নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে পারে। সর্বশেষে তবে অন্তত: জিনগত ত্রুটির জন্য বিশেষভাবে অনুসন্ধান করার জন্য একটি আণবিক জেনেটিক পরীক্ষাও করা যেতে পারে। এটি অসুস্থ বাচ্চা হওয়ার ঝুঁকি নির্ধারণ করতে চাইলে যেসব দম্পতিরা সন্তান পেতে চান তাদের ক্ষেত্রে এটি প্রাসঙ্গিক হতে পারে।
বিটা থ্যালাসেমিয়ার ক্ষুদ্র রূপ, পাশাপাশি আলফা থ্যালাসেমিয়ার হালকা ফর্মগুলির জন্য সাধারণত কোনও চিকিত্সার থেরাপির প্রয়োজন হয় না। তবে গুরুতর বড় থ্যালাসেমিয়া জরুরিভাবে চিকিত্সা করা উচিত, অন্যথায় এটি অল্প সময়ের মধ্যেই রোগীর মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। বিটা থ্যালাসেমিয়ার মারাত্মক রূপ সাধারণত নিয়মিত রক্ত সঞ্চালন দ্বারা চিকিত্সা করা হয়।
রোগীরা 2-4 সপ্তাহের ব্যবধানে বেশ কয়েকটি রক্ত সঞ্চালন করেন। এটি রোগীকে স্বাস্থ্যকর এবং কার্যকরী রক্ত সরবরাহ করে এবং রোগীর নিজের শরীরের রোগতাত্ত্বিক রক্ত গঠনকে দমন করে। থ্যালাসেমিয়ার পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া, যেমন বৃদ্ধির প্রতিবন্ধকতা এবং কঙ্কালের পরিপক্কতার অভাব এইভাবে ব্যাপকভাবে প্রতিরোধ করা যেতে পারে।
রক্ত সঞ্চালনের স্থায়ী প্রশাসনের সাথে সম্পর্কিত সমস্যা হ'ল আয়রন দিয়ে শরীরের ওভারলোডিং। রক্ত সঞ্চালনের ফলে শরীরে আরও বেশি আয়রন প্রবাহিত হয় যা মলিত হতে পারে। অতিরিক্ত লোহা জমা হয় অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, যেখানে এটি দীর্ঘমেয়াদে গুরুতর অঙ্গ-প্রত্যঙ্গকে বাধতে পারে।
অতএব, আয়রনের বর্ধিত মলমূত্রকে অবশ্যই চিকিত্সাগতভাবে অর্জন করতে হবে। এটি তথাকথিত চেলটিং এজেন্টগুলির মাধ্যমে অর্জন করা হয় (এমন পদার্থ যা অতিরিক্ত লোহা দিয়ে জটিল গঠন করে এবং এর নির্গমন ঘটায়)। এই ওষুধগুলি হয় এর মাধ্যমে ইনফিউশন হিসাবে পরিচালনা করা যেতে পারে শিরা বা ট্যাবলেট হিসাবে।
রক্ত সঞ্চালন এবং চেলটিং এজেন্টগুলির সাথে থেরাপি আজীবন দিতে হবে। আজকাল, প্লীহা অনিচ্ছাকৃতভাবে সরানো হয় কারণ এটি এর জন্য গুরুত্বপূর্ণ রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা। বর্তমানে রোগ নিরাময়ের একমাত্র সম্ভাবনা স্টেম সেল প্রতিস্থাপন। এই পদ্ধতিতে, রোগীর অস্থি মজ্জা দ্বারা ধ্বংস হয় রাসায়নিক মিশ্রপ্রয়োগে রোগচিকিত্সা এবং তারপরে কোনও দাতার কাছ থেকে স্বাস্থ্যকর স্টেম সেল দিয়ে পুনর্নির্মাণ। তবে, যেহেতু স্টেম সেল প্রতিস্থাপন এছাড়াও অনেক ঝুঁকির সাথে যুক্ত, এই পদ্ধতিটি প্রতিটি রোগীর জন্য স্বতন্ত্রভাবে ওজন করতে হবে এবং এর উপযোগিতা পরীক্ষা করতে হবে।
