চিকিত্সা শব্দটি brachydactyly সংক্ষিপ্ত আঙ্গুল এবং পায়ের আঙ্গুল বর্ণনা করে। এই শর্তসাধারণত অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত, এটি বিকৃত অঙ্গগুলির গ্রুপের অন্তর্গত।
ব্রেকিড্যাক্টলি কী?
এই জিনগত ত্রুটি হয় বিচ্ছিন্নভাবে বা সিন্ড্রোমালিভাবে হয়। কোর্সের একটি প্রাথমিক বা গৌণ কারণ থাকতে পারে। এটি অতিরিক্তভাবে হাড়ের ডাইসোস্টোসিস দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। কেবল এ 3 এবং ডি টাইপ করুন আরও ঘন ঘন ঘটে। অন্যান্য brachydactyly প্রকারভেদ একটি বিরল ঘটনা। রোগীর এক বা একাধিক আঙ্গুল রয়েছে যা বিভিন্ন ডিগ্রীতে সংক্ষিপ্ত করা হয়। তবুও, চিকিত্সকরাও এই শব্দটির অধীনে বিকৃত এবং সংক্ষিপ্ত অঙ্গুলি অন্তর্ভুক্ত। কিছু ক্ষেত্রে, মেটাকারাল হাড় ক্ষতিগ্রস্থ হয়। এই চিকিত্সা শব্দটি প্রাচীন গ্রীক ভাষায় ফিরে এসেছে এবং এর অর্থ "সংক্ষিপ্ত" আঙ্গুল“। প্রতিশব্দগুলির মধ্যে ব্রাচিমেগালড্যাকটিলিজম, ব্রাচিফাল্যাঙ্গিয়া এবং ওসিফিক্যাটিয়ো প্রেকক্স হেরডিটারিয়া অন্তর্ভুক্ত।
কারণসমূহ
ব্র্যাচিড্যাকটিলি হ'ল এমন একটি হতাশ যা পরিবারের মধ্যে উত্তরাধিকার সূত্রে ঘটে। অসিটিফ্যাটিও প্রাইকোক্স হেরেডিটারিয়া একটি বিশেষ ফর্ম হ'ল উত্তরাধিকারের স্বয়ংক্রিয় প্রভাবশালী রূপ। যাহোক, সংক্ষিপ্ত মর্যাদা খুব কমই ঘটে। মানুষের আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনাটি 1: 200,000, এ 3 এবং ডি টাইপ হওয়ার ব্যতিক্রম বাদে ব্র্যাচাইড্যাক্টিলির হয় বিচ্ছিন্ন বা সিনড্রোমিক এক্সপ্রেশন। প্রথম ক্ষেত্রে, বংশগত রোগটি অন্য কোনও সম্পর্কিত লক্ষণ ছাড়াই উপস্থিত থাকে, তবে দ্বিতীয় ক্ষেত্রে এটি ম্যালফর্মেশন সিনড্রোমের জটিল কোর্সের কারণে ঘটে। কিছু শনাক্তযোগ্য কোর্স এর সাথে সংমিশ্রণে ঘটে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। এমনকি বিচ্ছিন্ন brachydactyly ক্ষেত্রে, সন্ধান সহজ নয়, যেহেতু এটি জীবের অন্যান্য ক্ষেত্রে সূক্ষ্ম পরিবর্তন সহ হতে পারে। অন্যান্য সম্ভাব্য উদ্ভাসগুলি হ'ল পলিট্যাক্টিলি, সিন্ড্যাকটালি, সিম্ফ্যাল্যাঙ্গিজম বা হ্রাস ত্রুটিগুলির মতো হ'ল বিকৃতি। গবেষণাটি এখন এমন পর্যায়ে পৌঁছেছে যেখানে কার্যকারণে জড়িতদের সনাক্তকরণ জিন বেশিরভাগ বিচ্ছিন্ন এবং সিড্রোমাল কোর্সের জন্য সম্ভব। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বিচ্ছিন্ন ব্র্যাচাইফালংগিয়া পৃথক পৃথক অনুপ্রবেশ এবং স্পষ্টতা সহ অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
এই বিকৃতিটি এগারোটি আকারে ঘটে এবং সংক্ষিপ্তকরণের অভিব্যক্তি অনুসারে বিভিন্ন ভাগে বিভক্ত: A1 (ফারাবি), এ 2 (মোহর-ব্রিড), এ 3 (ব্র্যাচিসোফালানগিয়া ভি), এ 4 (টেমটামি), এ 5, এ 6 (ওসবোল্ড-রেমোডিনি সিন্ড্রোম) ), এ 7 (ব্র্যাকিড্যাক্টলি স্মর্গাসবার্ড), বি, সি (হাওস), ডি, ই। টাইপস বি এবং ই সংমিশ্রণে সংঘটিত হতে পারে। A1 এবং B প্রকারের একটি যৌথ ঘটনাও সম্ভব। Brachydactyly বিভিন্ন আকার এবং ফর্ম প্রদর্শিত হয়। বেশিরভাগ রোগীরা একটি দীর্ঘস্থায়ী প্রতিসম সংক্ষিপ্ত দেখায় আঙ্গুল। কখনও কখনও পুরো ফালিংগগুলি অনুপস্থিত। চিকিত্সকরা এই বৈশিষ্ট্যটি নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য অনুসারে পৃথক করেন, উদাহরণস্বরূপ, কেবল আঙ্গুলগুলি বা পায়ের আঙ্গুলগুলিই আক্রান্ত হয় বা অন্য অঙ্গগুলির ত্রুটিও রয়েছে কিনা whether এই পার্থক্যটি তৈরি করা হয়েছে কারণ ব্র্যাচাইড্যাক্টালি প্রাথমিক বা মাধ্যমিক। রোগের প্রাথমিক, বিচ্ছিন্ন কোর্সে, অন্যান্য ক্লিনিকাল ছবিগুলির প্রভাব ছাড়াই কেবল আঙ্গুলগুলি বা পায়ের আঙ্গুলগুলির একটি বিকৃতি রয়েছে। মাধ্যমিক, সিন্ড্রোমাল কোর্সে সংক্ষিপ্তসারগুলি পূর্ব-বিদ্যমান অবস্থার একটি পরিণাম, যেমন আর্স্কোগ-স্কট সিন্ড্রোম (পুরুষ প্রজনন অঙ্গগুলির মুখোমুখি, মুখ এবং আঙ্গুলের ব্যতিক্রম), একটি বংশগত রোগ যা খুব কমই ঘটে। এই ক্ষেত্রে, brachydactyly প্রথম রোগের একটি দ্বিতীয় পরিণতি। অগ্রগতির সর্বাধিক সাধারণ রূপটি হ'ল টাইপ ডি The বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, উভয় হাতেই থাম্বটি সংক্ষেপিত হয়। অনেক ক্ষেত্রে বড় আঙ্গুলটিও প্রভাবিত হয়।
রোগ নির্ণয় এবং অগ্রগতি
রোগ নির্ণয় রেডিওগ্রাফিক এবং ক্লিনিকাল পরীক্ষা দ্বারা তৈরি করা হয়। তদ্ব্যতীত, অনুসন্ধানগুলি নৃবিজ্ঞান পরিমাপ দ্বারা সমর্থিত। যদি ব্রাচিড্যাক্টিলির বিচ্ছিন্ন রূপ উপস্থিত থাকে তবে প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের কোনও প্রয়োজন নেই। যদি সিন্ড্রোমাল ফর্ম উপস্থিত থাকে তবে স্ক্রিনিংয়ের এই ফর্মটি নির্দেশিত হয়। এই ক্ষেত্রে, যদি কোনও কার্যকারক মিউটেশন উপস্থিত থাকে তবে কোরিওনিক ভিলি দ্বারা আণবিক প্রসবপূর্ব নির্ণয় (আক্রমণাত্মক প্রসবকালীন) বায়োপসি) 11 এ এবং সপ্তাহে সম্ভব অ্যামনিওসেন্টেসিস (দ্য amniotic কোষ 14 এ সপ্তাহে অ্যামিনোসাইটগুলি পাওয়ার জন্য পাঙ্কচার করা হয়)। জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবারে যে ধরণের রোগ ছড়িয়ে পড়ে তা অন্তর্ভুক্ত phys চিকিত্সক পিতামাতাকে উত্তরাধিকারের ধরণ এবং অন্যান্য লক্ষণগুলির উপস্থিতি বা উপস্থিতি সম্পর্কে পরামর্শ দেয়। ব্রেইকড্যাক্টালি টাইপ ডি বিকাশের সম্ভাবনা 0.41 থেকে 4.0 শতাংশ পর্যন্ত। এই শতাংশ জনসংখ্যা নির্ভর। আক্রান্ত পুরুষের বাহাত্তর শতাংশ অনুপ্রবেশ কমিয়েছে। এর অর্থ জিনগত ত্রুটির একটি হ্রাসপ্রকাশ রয়েছে expression এই উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগের ফেনোটাইপ (উপস্থিতি) এর বৈশিষ্ট্যের একটি হ্রাস সেট রয়েছে নেতৃত্ব রোগ
জটিলতা
ব্রাচিড্যাকটিলি সাধারণত বিভিন্ন আকারে দেখা দিতে পারে, যার ফলে বিভিন্ন জটিলতা দেখা দেয়। রোগী সংক্ষিপ্ত আঙ্গুল থেকে ভোগেন। তবে এটিও ঘটে যে সম্পূর্ণ আঙ্গুলগুলি অনুপস্থিত। আঙ্গুলগুলি ছাড়াও, ব্র্যাচাইড্যাক্টলি শরীরের অন্যান্য অঙ্গগুলিকেও নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত করতে পারে এবং নেতৃত্ব ত্রুটিযুক্ত বা ত্রুটিযুক্ত। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে কেবল নিখোঁজ বা ত্রুটিযুক্ত আঙ্গুলগুলিই দেখা দেয় এবং অন্য কোনও শারীরিক সীমাবদ্ধতা বা জটিলতা নেই। ব্রাচিড্যাক্টিলিও লিঙ্গগুলিতে ত্রুটিযুক্ত হতে পারে। এই ক্ষেত্রে, রোগীর আত্মসম্মান প্রায়শই হ্রাস পায়। এছাড়াও, আক্রান্তরা সংক্ষিপ্ত আঙ্গুলগুলি থেকে শারীরিক এবং মানসিকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হয়। ব্র্যাচিড্যাকটিয়ালি, সাধারণত দৈনন্দিন জীবনের সাথে মানিয়ে নেওয়া সম্ভব হয় না। যৌন অভিজ্ঞতা পুরুষদের মধ্যেও সীমাবদ্ধ, যা পারে নেতৃত্ব থেকে বিষণ্নতা এবং অন্যান্য মানসিক সমস্যা। ব্র্যাচিড্যাক্টিলির ফলে আয়ু হ্রাস হয় না। সরাসরি চিকিত্সা সম্ভব নয়, তবে প্রসাধন সার্জারি রোগীর দ্বারা ইচ্ছুক হলে সম্পাদন করা যেতে পারে। এই ক্ষেত্রে, কোনও জটিলতাও নেই। গুরুতর ক্ষেত্রে, হাতের ক্রিয়াকলাপটি অবশ্যই সমর্থন করা উচিত এবং চিকিত্সা চলাকালীন ফিজিওথেরাপি.
কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ब्रेচিড্যাক্টলি অতিরিক্তভাবে ডাক্তার দ্বারা নির্ণয়ের প্রয়োজন হয় না। এই অভিযোগটি জন্মের পরে সঙ্গেই দৃশ্যমান এবং শিশু বিশেষজ্ঞ দ্বারা সনাক্ত করা হয়েছে। সাধারণত, brachydactyly এর কোন চিকিত্সা করা হয় না। তবে, যেহেতু ব্র্যাচাইড্যাকটিয়ালি আক্রান্ত ব্যক্তির দৈনন্দিন জীবনে মারাত্মক সীমাবদ্ধতা এবং অস্বস্তি সৃষ্টি করতে পারে, তাই বাচ্চাদের বিকাশে অসুবিধাগুলি থাকার সময় চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। এটি যৌবনে আরও জটিলতা এবং অসুবিধা রোধ করতে পারে। মানসিক অভিযোগ বা হীনমন্যতা জটিলতা এড়াতে চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত বিষণ্নতা, উদাহরণ স্বরূপ. বেশিরভাগ রোগী ব্র্যাচাইড্যাক্টিলির কারণে মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সার উপরও নির্ভরশীল যা একটি মনোবিজ্ঞানীর সাথে ঘটে। রোগটি নিজেই শিশু বিশেষজ্ঞ দ্বারা নির্ণয় করা হয়। বিকল্প স্বতন্ত্র অভিযোগ সীমাবদ্ধ করতে পারে। এখানে, অল্প বয়সে ডাক্তারের সাথে দেখা করা উচিত, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তি সীমাবদ্ধতার প্রতি অভ্যস্ত হয়ে যায় এবং তাদের সাথে সঠিকভাবে মোকাবেলা করতে শেখে।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
একটি শাস্ত্রীয় থেরাপি চিকিত্সা অর্থে brachydactyly জন্য সম্ভব নয়। চিকিত্সার কোনও নির্দিষ্ট ফর্ম নেই যা এই বিকৃতিটির সমস্ত প্রকাশকে সংশোধন করতে পারে। প্লাস্টিক সার্জারি কেবল কসমেটিক কারণে বা যখন হাতের কাজ কঠোরভাবে সীমাবদ্ধ থাকে তখনই নির্দেশিত হয়। সাধারণ ফর্মগুলির উপস্থিতিতে, অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপগুলি প্রয়োজনীয় নয়, যেহেতু আক্রান্তরা সাধারণত সংক্ষিপ্ত আঙ্গুলগুলি বা আঙ্গুলের সাথে অস্বস্তি ছাড়াই বাঁচতে পারেন। পেশাগত থেরাপি or শারীরিক চিকিৎসা হাতের ক্রিয়াকে শক্তিশালী করতে এবং সংক্ষিপ্তকরণের প্রভাবগুলি হ্রাস করতে সহায়তা করতে পারে। বিভিন্ন ধরণের ব্র্যাচাইড্যাকটিয়ালি এর প্রগতিটি গুরুতর থেকে ন্যূনতম দুর্বলতা পর্যন্ত, প্রকার এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে। যদি সংক্ষিপ্তকরণের সিন্ড্রোমিক এক্সপ্রেশন উপস্থিত থাকে তবে রোগ নির্ণয় এবং প্রাগনোসিসটি তার সাথে সম্পর্কিত অস্বাভাবিকতা দ্বারা নির্ধারিত হয়।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
চিকিত্সা সেবা ব্যতীত, brachydactyly নিরাময়ের কোন সুযোগ নেই। সংক্ষিপ্তকরণ বা অনুপস্থিতি হাড় হাত এবং পায়ের মধ্যে জেনেটিক এবং জীবনের শেষ অবধি অবধি স্থায়ী। থেরাপিউটিক পরিমাপ বা ওষুধ দিয়ে চিকিত্সার একটি ফর্ম এছাড়াও ব্যর্থ। আইনী কারণে, এর মধ্যে কোনও হস্তক্ষেপ অনুমোদিত নয় প্রজননশাস্ত্র মানুষের, এবং লক্ষ্যযুক্ত প্রশিক্ষণ সেশনগুলি হাড়ের কাঠামোর কোনও পরিবর্তন অর্জন করতে পারে না। অন্যদিকে, অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপগুলি খুব আশাব্যঞ্জক এবং লক্ষণগুলি থেকে সম্পূর্ণ স্বাধীনতা অর্জন করতে পারে। এটি বিকৃতদের মাত্রার উপর নির্ভর করে হাড়। সর্বোত্তম সম্ভাব্য ফলাফল অর্জনের জন্য, প্রক্রিয়াটি বৃদ্ধি প্রক্রিয়া শেষ হওয়ার পরে করা উচিত। শারীরিক বৃদ্ধি শেষ হওয়ার আগে সংশোধনের সম্ভাবনাগুলি সাধারণত স্থায়ী হয় না। অন্যান্য হস্তক্ষেপগুলি জীবনযাত্রায় অনুসরণ করে যা জটিলতার ঝুঁকি বাড়ায়। একটি অপারেশনে হাড়ের দৈর্ঘ্য এবং নিখোঁজ হাড়গুলির সম্পূর্ণ প্রতিস্থাপন করা যেতে পারে। অনেক ক্ষেত্রে রোগীকে পরে নিরাময় মনে করা হয়। অন্যান্য রোগীদের এখনও যেমন চিকিত্সা করা প্রয়োজন ফিজিওথেরাপি কীভাবে সেরা হাত পরিচালনা এবং পরিবর্তিত অঙ্গগুলি সরানো যায় তা শিখতে।
প্রতিরোধ
চিকিত্সা অর্থে এই বিকৃতিটি প্রতিরোধ করার কোনও উপায় নেই। অপুষ্টি বা অপুষ্টি, নিকোটীন্ এবং গর্ভাবস্থায় অ্যালকোহল, এবং একটি সাধারণ অস্বাস্থ্যকর জীবনযাত্রা বিকৃতিগুলিকে উত্সাহিত করতে পারে। ওষুধের এবং নিজের দায়িত্বে নেওয়া ওষুধাগুলি পরিস্থিতি আরও বাড়িয়ে তোলে। বিপরীতে, এর অর্থ একটি স্বাস্থ্যকর এবং সচেতন জীবনযাপন স্বাস্থ্যকর বিকাশের পক্ষে।
আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে
এখনও অবধি, ব্র্যাচিড্যাক্ট্যালি কার্যকারিতা হিসাবে চিকিত্সার জন্য প্রচলিত বা বিকল্প পদ্ধতি নেই। তবে আক্রান্তরা সাধারণত তীব্রতায় ভোগেন না ব্যথা বা অন্যান্য প্রাথমিকভাবে শারীরিক ব্যাধি। অনেক রোগীর ক্ষেত্রে, ব্রেইকিড্যাকটিয়ালি মনস্তাত্ত্বিক কারণে জীবনের গুণমানের যথেষ্ট হ্রাসের সাথে যুক্ত। সংক্ষিপ্ত বা নিখোঁজ অঙ্গুলি সহ রোগীরা প্রায়শই এমন সমস্ত পরিস্থিতি এড়িয়ে যান যাতে তাদের পা অনাবৃত রাখতে হয়। তারা বিবেচনা পানি খেলাধুলা এবং সাঁতার নিষিদ্ধ হিসাবে ছুটি। আক্রান্তরা যদি যথেষ্ট মানসিকভাবে ভোগেন বা গুরুতরভাবে নিজেকে সীমাবদ্ধ করেন, তাদের সম্ভাবনা বিবেচনা করা উচিত প্রসাধন সার্জারি এবং বিশেষায়িত এমন একজন প্লাস্টিক সার্জনের পরামর্শ নিন নান্দনিক অস্ত্রোপচার হাত ও পায়ে ক্ষতিগ্রস্থদের অবশ্যই খাঁটি মূল্য দিতে হবে প্রসাধন সার্জারি নিজেদের. তবে, যদি কোনও ব্যক্তি আবেগগতভাবেও ব্র্যাকিডিট্যাক্টিতে ভোগেন, তবে স্বাস্থ্য বীমা সংস্থাগুলি সাধারণত ব্যয় কাটা করে। যাই হোক না কেন, ক্ষতিগ্রস্থদের তাদের সাথে তাদের আগে থেকেই আলোচনা করা উচিত স্বাস্থ্য বীমাকারী যদি প্রসাধন সার্জারি অস্বীকার করা হয়, ক্ষতিগ্রস্থরা তাদের প্রতিবন্ধকতাগুলির সাথে আরও ভালভাবে মোকাবেলা করতে এবং কাঠামোর কাঠামোর মধ্যে জটিলতাগুলি হ্রাস করতে শিখতে পারেন মনঃসমীক্ষণ। খুব প্রায়ই, নিজের শারীরিক ঘাটতি সম্পূর্ণ অতিরঞ্জিত এবং প্রকৃত অক্ষমতা অনুপাতের বাইরে ধরা হয়। যদি ব্র্যাচাইড্যাকটিলি কেবল নান্দনিকতার সাথেই নয় তবে কার্যকরী সীমাবদ্ধতার সাথেও যুক্ত থাকে তবে ফিজিওথেরাপিও সহায়ক।
