প্যাথোজেনেসিস (রোগের বিকাশ)
ডুচেন পেশীবহুল ডিসস্ট্রফি (ডিএমডি) একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রেসেসিভ জেনেটিক রোগ যা ডিএমডিকে প্রভাবিত করে জিন.
৮০% এরও বেশি ক্ষেত্রে রাস্টার মিউটেশন (= মুছে ফেলা (নিউক্লিওব্যাসগুলির ক্ষতি)), সন্নিবেশ (নিউক্লিওব্যাসগুলির অতিরিক্ত সন্নিবেশ) বা নকল (নিউক্লিওব্যাসগুলির সদৃশ) দ্বারা ঘটে থাকে, নেতৃত্ব উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তিত কাঠামোযুক্ত একটি প্রোটিনের সাথে এটি অ-কার্যকরী করে তোলে। অ-ইন্দ্রিয়গত পরিবর্তন (ডিএনএ অনুক্রমের বিন্দু রূপান্তর একটি স্টপ কোডনের দিকে পরিচালিত করে) 10-15% ক্ষেত্রে ঘটে যা অনুবাদ (প্রোটিনে অনুবাদ) অকাল পূর্বে বাতিল হয়ে যায় এবং ফলস্বরূপ একটি প্রোটিন তৈরি করে যা কাঠামোর ক্ষেত্রে উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তন হয় এবং এইভাবে ত্রুটিযুক্ত। বাকী শতাংশগুলি মূলত: ভুল বিবিধ রূপান্তর (অর্থ পরিবর্তিত মিউটেশন: পয়েন্ট মিউটেশন যা অন্য অ্যামিনো অ্যাসিডকে প্রোটিনের সাথে অন্তর্ভুক্ত করে) - এই ক্ষেত্রে, প্রোটিনটি তার কাঠামোর মধ্যে কিছুটা পরিবর্তিত হয় এবং এভাবে কেবল কার্যত আংশিকভাবে সীমাবদ্ধ থাকে।
যদি, সম্পর্কিত মিউটেশন সত্ত্বেও, একটি অবশিষ্টাংশ প্রোটিন এখনও উপস্থিত থাকে তবে এটিকে বেকার-কিনার হিসাবে উল্লেখ করা হয় পেশী dystrophy (অনুরূপ লক্ষণীয় কোর্স, তবে একটি দুর্বল আকারে)।
যদি কোনও ডিস্ট্রোফিন প্রোটিন বিদ্যমান না থাকে তবে কোষের অ্যাক্টিন ফিলামেন্টগুলি গ্লাইকোপ্রোটিন বিটা-ডাইস্ট্রোগ্লিকেনের সাথে সংযোগ স্থাপন করতে পারে না, যা এইভাবে বহির্মুখী স্থানের মধ্যে অবস্থিত প্রোটিন আলফা-ডাইস্ট্রোগ্লাইক্যানকে আবদ্ধ করতে পারে না।
যদি এখন একটি পেশী সংকোচন হয়, সেল তার স্থায়িত্ব এবং কাঠামো যথেষ্ট ক্ষতিগ্রস্ত হয়। দ্য কোষের ঝিল্লি তাই কিছু জায়গায় দ্রবীভূত হয়। এনজাইম Creatine কাইনেস (সিকে; প্রতিশব্দ: ক্রিয়েটাইন কিনেজ; ক্রিয়েটাইন ফসফোকিনেস (সিপিকে); ক্রিয়েটাইন ফসফোকিনেস (কেপিকে), এডিনসিন-5′-ট্রাইফোসফেট-ক্রিয়েটিনাইন-ফসফট্রান্সফ্রেজ), যা এর জন্য প্রয়োজনীয় শক্তি বিপাক কক্ষের, এখন বহির্মুখী স্থান এবং বিভক্ত ক্যালসিয়াম আয়নগুলি কোষে প্রবেশ করে। অবশেষে, একটি কোষের মৃত্যু (লিসিস) ঘটে।
ডিএমডি-র বর্ণিত লক্ষণগুলির প্রাপ্তবয়স্কদের এখন পেশির টিস্যুগুলির পাশাপাশি চর্বি দ্বারা প্রতিস্থাপন করা হয় যোজক কলা.
এটিওলজি (কারণ)
জীবনী সংক্রান্ত কারণ
