ডুচেন পেশীবহুল ডাইস্ট্রোফি

প্রতিশব্দ

ডুচেন পেশীবহুল ডিসস্ট্রফি, ডুকেনের রোগ, ডুচেন পেশীবহুল ডিসস্ট্রফি

সারাংশ

দুচেন পেশী dystrophy এছাড়াও সবচেয়ে সাধারণ বংশগত পেশীবহুল ডিসট্রোফি "মায়োটোনিক ডিসস্ট্রফি”এবং ইতোমধ্যে প্রাথমিকভাবে একটি চিহ্নিত পেশীবহুল শোভা দেখায় শৈশব। পেশীটির একটি গুরুত্বপূর্ণ স্ট্রাকচারাল প্রোটিন, ডাইস্ট্রোফিনের জিনগত ব্লুপ্রিন্টের পরিবর্তনের ফলে এটি ঘটে। উত্তরাধিকারের কারণে, প্রায় একচেটিয়াভাবে পুরুষরা ক্ষতিগ্রস্থ হয়। এই রোগটি প্রগতিশীল পেশীগুলির ক্রোধ এবং দুর্বলতার দিকে পরিচালিত করে, দ্রুত অগ্রগতি করে এবং শ্বাসকষ্ট এবং কার্ডিয়াক পেশীগুলিকে প্রভাবিত করে মারাত্মকভাবে শেষ হয়। আক্রান্তরা সাধারণত যৌবনের প্রথম দিকে মারা যায়।

সংজ্ঞা

দুচেন পেশী dystrophy এটি একটি এক্স-লিঙ্কযুক্ত রেসেসিভ বংশগত রোগ যা ডাইস্ট্রোফিনের অনুপস্থিতি বা ত্রুটির কারণে পেশীগুলির একটি গুরুত্বপূর্ণ স্ট্রাকচারাল প্রোটিন প্রগতিশীল পেশী সংশ্লেষের দিকে পরিচালিত করে এবং তাড়াতাড়ি বা পরে মারাত্মকভাবে শেষ হয়।

ফ্রিকোয়েন্সিঅ্যাকচারেন্স

দুচেন পেশী dystrophy এর মধ্যে সবচেয়ে সাধারণ বংশগত পেশী রোগ শৈশব প্রায় 1: 5000 এর ফ্রিকোয়েন্সি সহ। এক্স-লিঙ্কযুক্ত রেসেসিভ উত্তরাধিকারের কারণে, প্রায় একচেটিয়াভাবে ছেলেরা এই রোগের সম্পূর্ণ চিত্র দ্বারা প্রভাবিত হয়, মেয়েরা কেবল তখনই রোগটি বিকাশ করে যদি উভয় এক্সে ডাইস্ট্রোফিনের অক্ষত নীলনকশা না থাকে ক্রোমোজোমের, যা অত্যন্ত বিরল। 2.5% ক্ষেত্রে, একটি ত্রুটিযুক্ত এক্স ক্রোমোজোমের মহিলা বাহকগুলি পেশীগুলির মতো হালকা লক্ষণগুলি দেখায় ব্যথা, হালকা দুর্বলতা, বা একটি পেশী এনজাইমের উচ্চ স্তরের (creatine কিনেস, সিকে) রক্ত.

কারণ

এক্স ক্রোমোজোমে ডাইস্ট্রোফিন প্রোটিনের জেনেটিক ব্লুপ্রিন্টের অভাবজনিত কারণে এই রোগ হয়। সাধারণত, এটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় তবে পিতামাতার জেনেটিক উপাদানের এলোমেলো পরিবর্তনের মাধ্যমে একটি ছোট্ট অংশ স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে occurs প্রায় 5% ক্ষেত্রে এখনও ডাইস্ট্রোফিনের একটি ছোট্ট অবশিষ্ট উত্পাদন রয়েছে যা পেশীগুলির কার্যকারিতা এবং কাঠামো বজায় রাখতে পর্যাপ্ত নয়।

পেশী কোষের এই গুরুত্বপূর্ণ স্ট্রাকচারাল প্রোটিনের অনুপস্থিতি পেশীগুলির অস্থিরতা বাড়ে কোষের ঝিল্লি ("পেশী কোষের ত্বক") এবং ঝিল্লি ব্যাপ্তিযোগ্যতা বৃদ্ধি করে। ফলস্বরূপ, ক্ষতিকারক পদার্থগুলি পেশী কোষকে আনহাইন্ডে প্রবেশ করতে পারে এবং অন্যদিকে, কোষের গুরুত্বপূর্ণ পদার্থগুলি হারিয়ে যায়। সময়ের সাথে সাথে, ক্ষয়টি জমা হয় এবং পেশীগুলিতে প্রগতিশীল কোষের ক্ষতি এবং ধ্বংসের দিকে পরিচালিত করে। এটি ডুচেন পেশীবহুল ডিসস্ট্রফির ক্লিনিকাল ছবি বাড়ে। হারানো পেশী কোষগুলি আংশিকভাবে ফ্যাট কোষ দ্বারা প্রতিস্থাপিত হয় যা দেহের কিছু অংশে (সিউডোহাইপারট্রোফি) আক্রান্ত পেশীগুলির স্পষ্ট বৃদ্ধি ঘটায়।