ইচথিয়োসিস: পরীক্ষা এবং ডায়াগনোসিস

এর নির্ণয় ichthyosis সাধারণত ভিত্তিতে তৈরি হয় শারীরিক পরীক্ষা অনুসন্ধান। নীচের ল্যাবরেটরি ডায়াগনস্টিক পদ্ধতিগুলি ichthyosis এর ফর্ম নির্ধারণ করতে উপলব্ধ:

1 ম অর্ডার ল্যাবরেটরি পরামিতি-বাধ্যতামূলক পরীক্ষাগার পরীক্ষা।

কলাস্থান

  • ফিলাগগ্রিন ↓ - হিস্টিডাইন সমৃদ্ধ ক্যাশনিক প্রোটিন; এর কর্নিফিকেশন প্রক্রিয়াতে উত্পাদিত চামড়া; মধ্যে ichthyosis ভালগারিস, এটি অনুপস্থিত বা একটি ত্রুটিযুক্ত কাঠামো রয়েছে।
  • লেকেটিআই ↓ - প্রোটেস ইনহিবিটার; লেকেটিআই বাধা দেয় trypsin-একটি এনজাইম এর চামড়া; বাধা - ত্বকের ব্যাপক প্রদাহ এবং হর্নিয়ার স্তর হ্রাস [কমল-নেদারল্যান্ডস সিন্ড্রোম] বাদ দেয়।

চুল বিশ্লেষণ

  • এর স্বতন্ত্র (স্বতন্ত্র) ত্রুটি চুল শ্যাফ্ট (ট্রাইকোরহেক্সিস ইনভ্যাগিনটা; টিআই; বাঁশের চুল) [কমল-নেদারল্যান্ডস সিন্ড্রোম]।
  • ট্রাইকোথিয়োডিস্ট্রোফি: সংক্ষিপ্ত, ভঙ্গুর চুল কম দিয়ে গন্ধক বিষয়বস্তু ative নির্দেশক ichthyosis রোগ.

ইলেক্ট্রন অনুবীক্ষণ

  • নির্দিষ্ট এআরসিআই ফর্মগুলির ডিলিনেশন (অটোসোমাল রিসেসিভ কনজেনিটাল আইচথিয়াস, উদাহরণস্বরূপ লেমেলার আইচথিয়োসিস বা হার্লেকুইন আইচথিসিস): টিজিএম 1, পিএনপিএলএ 1, নিপাল 4

ক্রিয়াকলাপ পরিমাপ

  • বায়োপসি (ত্বকের টিস্যু নমুনা)
    • সংঘটন বেবি এবং / অথবা এআরসিআইতে এনজাইম ক্রিয়াকলাপ পরিমাপ করার জন্য (ট্রান্সগ্লুটামিনেজ -১ এর অভাবের জন্য স্ক্রিনিং)।
  • EDTA রক্ত: সন্দেহভাজন এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসিসিভ ইচথোসিস (এক্সআরআই) বা বিপাক স্ক্রিনিং (ডিএইচইএএস / ডিহাইড্রোপিয়েনড্রোস্টেরন সালফেট) এ স্টেরয়েড সালফেটেজ ক্রিয়াকলাপ পরিমাপ।

মলিকুলার জেনেটিক টেস্টিং - আইচথিসিসের বিরল এবং গুরুতর রূপগুলির জন্য।

Ichthyosis এর বংশগত (উত্তরাধিকারসূত্রে) ফর্মগুলির প্রসঙ্গে human জেনেটিক কাউন্সেলিং সুপারিশ করা উচিত। সুতরাং, প্রসবপূর্ব (প্রাক-প্রাকৃতিক) ডায়াগোনস্টিকগুলি বিবেচনা করা যেতে পারে: