এর নির্ণয় ichthyosis সাধারণত ভিত্তিতে তৈরি হয় শারীরিক পরীক্ষা অনুসন্ধান। নীচের ল্যাবরেটরি ডায়াগনস্টিক পদ্ধতিগুলি ichthyosis এর ফর্ম নির্ধারণ করতে উপলব্ধ:
1 ম অর্ডার ল্যাবরেটরি পরামিতি-বাধ্যতামূলক পরীক্ষাগার পরীক্ষা।
কলাস্থান
- ফিলাগগ্রিন ↓ - হিস্টিডাইন সমৃদ্ধ ক্যাশনিক প্রোটিন; এর কর্নিফিকেশন প্রক্রিয়াতে উত্পাদিত চামড়া; মধ্যে ichthyosis ভালগারিস, এটি অনুপস্থিত বা একটি ত্রুটিযুক্ত কাঠামো রয়েছে।
- লেকেটিআই ↓ - প্রোটেস ইনহিবিটার; লেকেটিআই বাধা দেয় trypsin-একটি এনজাইম এর চামড়া; বাধা - ত্বকের ব্যাপক প্রদাহ এবং হর্নিয়ার স্তর হ্রাস [কমল-নেদারল্যান্ডস সিন্ড্রোম] বাদ দেয়।
চুল বিশ্লেষণ
- এর স্বতন্ত্র (স্বতন্ত্র) ত্রুটি চুল শ্যাফ্ট (ট্রাইকোরহেক্সিস ইনভ্যাগিনটা; টিআই; বাঁশের চুল) [কমল-নেদারল্যান্ডস সিন্ড্রোম]।
- ট্রাইকোথিয়োডিস্ট্রোফি: সংক্ষিপ্ত, ভঙ্গুর চুল কম দিয়ে গন্ধক বিষয়বস্তু ative নির্দেশক ichthyosis রোগ.
ইলেক্ট্রন অনুবীক্ষণ
- নির্দিষ্ট এআরসিআই ফর্মগুলির ডিলিনেশন (অটোসোমাল রিসেসিভ কনজেনিটাল আইচথিয়াস, উদাহরণস্বরূপ লেমেলার আইচথিয়োসিস বা হার্লেকুইন আইচথিসিস): টিজিএম 1, পিএনপিএলএ 1, নিপাল 4
ক্রিয়াকলাপ পরিমাপ
- বায়োপসি (ত্বকের টিস্যু নমুনা)
- সংঘটন বেবি এবং / অথবা এআরসিআইতে এনজাইম ক্রিয়াকলাপ পরিমাপ করার জন্য (ট্রান্সগ্লুটামিনেজ -১ এর অভাবের জন্য স্ক্রিনিং)।
- EDTA রক্ত: সন্দেহভাজন এক্স-লিঙ্কযুক্ত রিসিসিভ ইচথোসিস (এক্সআরআই) বা বিপাক স্ক্রিনিং (ডিএইচইএএস / ডিহাইড্রোপিয়েনড্রোস্টেরন সালফেট) এ স্টেরয়েড সালফেটেজ ক্রিয়াকলাপ পরিমাপ।
মলিকুলার জেনেটিক টেস্টিং - আইচথিসিসের বিরল এবং গুরুতর রূপগুলির জন্য।
Ichthyosis এর বংশগত (উত্তরাধিকারসূত্রে) ফর্মগুলির প্রসঙ্গে human জেনেটিক কাউন্সেলিং সুপারিশ করা উচিত। সুতরাং, প্রসবপূর্ব (প্রাক-প্রাকৃতিক) ডায়াগোনস্টিকগুলি বিবেচনা করা যেতে পারে:
- কোরিওনিক ভিলাস নমুনা - ভ্রূণের (শিশু) অংশ থেকে টিস্যু নমুনা অমরা (প্লাসেন্টা), 10-12 সপ্তাহের গর্ভধারণ।
- amniocentesis (অ্যামনিওসেন্টেসিস), ১৪ তম এসএসডাব্লু থেকে।