পিয়ারসন ডিজিজ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

পিয়ারসন সিনড্রোম জেনেটিক কারণে খুব বিরল একটি রোগ। এই রোগটি কিছু চিকিত্সা পেশাদারদের মধ্যে পিয়ারসন রোগ হিসাবেও পরিচিত। বংশগত রোগ তথাকথিত মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথিগুলির অন্তর্গত। পিয়ারসন সিন্ড্রোম মাল্টিসিস্টেমিক অভিযোগ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। এই রোগটি সাধারণত মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ মোছার দ্বারা চিহ্নিত করা হয়।

পিয়ারসন সিনড্রোম কী?

পিয়ারসন সিন্ড্রোম এমন একটি জেনেটিক ডিজিজ প্রতিনিধিত্ব করে যা জনসংখ্যার খুব কম ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে। আজ অবধি, চিকিত্সা সাহিত্যে পিয়ারসন সিন্ড্রোমযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে প্রায় শতাধিক ক্ষেত্রে জানে। সুতরাং, পিয়ারসন সিন্ড্রোমের ফ্রিকোয়েন্সি অনুমান করা হয় যে 1: 1,000,000 এর চেয়ে কম। পূর্ববর্তী পর্যবেক্ষণ এবং রোগীদের অধ্যয়নগুলি নির্ভরযোগ্য প্রমাণ সরবরাহ করে যে পিয়ারসন সিন্ড্রোম প্রায় পুরুষ এবং স্ত্রীদের মধ্যে প্রায় সমান সম্ভাবনা রয়েছে।

কারণসমূহ

মূলত, পিয়ারসন সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ। তদনুসারে, জেনেটিক মিউটেশনের নির্দিষ্ট প্রকাশগুলি সিনড্রোমে জন্মগ্রহণকারীদের জন্য দায়ী। নীতিগতভাবে, এই রোগটি একটি বহু-সিস্টেমিক সিন্ড্রোমকে উপস্থাপন করে। পিয়ারসন সিন্ড্রোমের প্রধান কারণ হ'ল মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএ-তে জিনগত পরিবর্তন। কিছু মিউটেশন জেনেটিক তথ্য বিকাশের ত্রুটি সৃষ্টি করে। ফলস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তিরা পিয়ারসন সিনড্রোমের সাধারণ লক্ষণবিদ্যা বিকাশ করেন যা সাধারণত জন্ম থেকেই প্রমাণিত হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

পিয়ারসন সিন্ড্রোম বিভিন্ন অভিযোগ এবং উপসর্গের সাথে উপস্থাপন করে যা বেশ কয়েকটি রোগীর মধ্যে তাদের সংমিশ্রণ এবং তীব্রতার ক্ষেত্রে ভালভাবে পরিবর্তিত হতে পারে। যাইহোক, নির্দিষ্ট লক্ষণগুলির একটি সাধারণ সমিতি রোগের দিকে নির্দেশ করে। পিয়ারসন সিন্ড্রোমের প্রথম লক্ষণগুলি ইতিমধ্যে শিশুদের মধ্যে উপস্থিত হয়। এই ক্ষেত্রে, অসুস্থ শিশুরা তথাকথিত সিডারোব্লাস্টিক থেকে ভোগে রক্তাল্পতা অবাধ্য ধরনের। অতএব, তাদের কিছু সংক্রমণে নির্ভরশীল। এছাড়াও, কখনও কখনও প্যানসিওপেনিয়া পাশাপাশি অগ্ন্যাশয়ের ফাইব্রোসিস উপস্থিত উপসর্গ থাকে। নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে আক্রান্ত শিশুরা এক্সোক্রিনে ভোগেন অগ্ন্যাশয় অপ্রতুলতা। এর ফলে, অতিসার একটি দীর্ঘস্থায়ী কোর্স সঙ্গে অস্বাভাবিক নয়। এছাড়াও, পিয়ারসন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কিছু রোগী ল্যাকটিক বিকাশ করে রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার একটি বিরতি বা অবিচ্ছিন্ন কোর্স সঙ্গে। এছাড়াও, পিয়ারসন সিন্ড্রোম কখনও কখনও কিডনি হিসাবে বিভিন্ন অঙ্গকে প্রভাবিত করে, হৃদয়, যকৃত, এবং প্লীহা। কিছু ক্ষেত্রে, হরমোনের ব্যবস্থাও এই রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয়। যখন যকৃত পিয়ারসন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত, সাইটোলাইসিস, হেপাটোমেগালি এবং কোলেস্টেসিসের মতো লক্ষণগুলি সাধারণত দেখা যায়। কিডনি যখন আক্রান্ত হয়, আক্রান্ত ব্যক্তিরা অ্যামিনোসিডুরিয়ার পাশাপাশি টিউব্লোপ্যাথিতেও ভোগেন। কিছু ব্যক্তি পিয়ারসনের সিনড্রোমের ফলে বৌদ্ধিক দক্ষতার গতি কমিয়ে দেয়। অসংখ্য ক্ষেত্রে, ক্ষতিগ্রস্থ শিশুরা বিশেষত সংবেদনশীল সংক্রামক রোগ। ফলস্বরূপ, পিয়ারসন সিনড্রোমের ফলে আক্রান্ত নবজাতক এবং শিশুদের একটি বিশাল অংশ মারা যায়। বেঁচে থাকা রোগীদের তাদের পরবর্তী জীবনের ধারাবাহিকতায় লে-সিনড্রোম, কেয়ার্নস-সায়ার সিনড্রোম এবং মাইটোকন্ড্রিওপ্যাথি হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে। পরবর্তী ঘটনাটি প্রায়শই মায়োপ্যাথি এবং চক্ষু সংক্রান্ত রোগের সাথে যুক্ত থাকে।

রোগ নির্ণয় এবং রোগ কোর্স

পিয়ারসন সিন্ড্রোম সাধারণত শিশু বিশেষজ্ঞ এবং বিভিন্ন বিশেষজ্ঞ দ্বারা নির্ণয় করা হয়। রোগের বিরলতার বিষয়ে, ডায়াগনোসিসটি একটি দীর্ঘ প্রক্রিয়াতে বিকশিত হতে পারে। রোগের সাধারণ লক্ষণগুলি সাধারণত জন্মের পরেই নিবিড় পরীক্ষার জন্ম দেয় অসুস্থ শিশু। বিভিন্ন পরীক্ষার কৌশলগুলির সাহায্যে, সম্ভাব্য রোগগুলির বর্ণালী ক্রমশ সংকুচিত হয়ে আসছে। পরীক্ষাগার রক্ত বিশেষত পরীক্ষাগুলি পিয়ারসন সিনড্রোম নির্ধারণে উল্লেখযোগ্য অবদান রাখে। পিয়ারসন সিনড্রোমের একটি নির্ভরযোগ্য নির্ণয়ের জন্য নির্ধারক কারণটি মূলত মাইটোকন্ড্রিয়াল ডিএনএর একক মুছে ফেলা সনাক্তকরণ। এছাড়াও, একটি স্মিয়ার অস্থি মজ্জা সাধারণত রোগ নির্ণয়ের জন্য ব্যবহৃত হয়। প্রফর্মগুলির একটি তথাকথিত শূন্যস্থান এরিথ্রোসাইটস এবং গ্রানুলোসাইটগুলি সনাক্ত করা যায় addition এছাড়াও, বার্লিনার নীল দিয়ে একটি পরীক্ষা করা হয়, যার মাধ্যমে সিডোব্লাস্টগুলির নির্দিষ্ট ফর্মগুলি চিহ্নিত করা যায়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগটি মানুষের মধ্যে বিক্ষিপ্তভাবে দেখা দেয়। চিকিত্সকরা গ্র্যাকাইল সিন্ড্রোমকে উদাহরণস্বরূপ, এর অংশ হিসাবে বিবেচনা করে ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের.

জটিলতা

পিয়ারসন রোগের কারণে রোগীরা বিভিন্ন উপসর্গের অভিজ্ঞতা অর্জন করতে পারে। এই ক্ষেত্রে, এগুলি খুব অল্প বয়সে ঘটে এবং কিডনিতে প্রভাব ফেলতে পারে, হৃদয়, এবং যকৃত। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, তারা নেতৃত্ব ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির মৃত্যুর জন্য। বৃক্ক বিশেষত সমস্যা হতে পারে নেতৃত্ব থেকে রেনাল অপ্রতুলতা, রোগীদের প্রতিস্থাপনের উপর নির্ভরশীল করে তোলা বা ডায়ালিসিস। তদতিরিক্ত, পিয়ারসন রোগ দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস এবং সীমিত। কদাচিৎ নয়, রোগটি রোগীর বিকাশজনিত ব্যাধিও ঘটায়। শিশুরা বুদ্ধি হ্রাস এবং মানসিকভাবে ভুগছে প্রতিবন্ধক। তেমনি, পিয়ারসন রোগ খুব কম সময়েই মানসিক অভিযোগ বা বাড়ে না বিষণ্নতা রোগীর বাবা-মা এবং আত্মীয়দের মধ্যে। এই রোগের একটি কার্যকরী চিকিত্সা সাধারণত সম্ভব হয় না। তবে কিছু অভিযোগ ationsষধ বা থেরাপির সাহায্যে সীমাবদ্ধ হতে পারে। যাইহোক, পিয়ারসন রোগ যে কোনও ক্ষেত্রে রোগীর আয়ু হ্রাস করতে পরিচালিত করে, যাতে তারা কম বয়সে মারা যায়।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এই রোগের প্রথম লক্ষণগুলি নবজাতকের সময়কালে উপস্থিত হয়। অনেক আক্রান্ত শিশুদের মধ্যে, জন্মের অল্প সময়ের মধ্যেই লক্ষণগুলির একটি বিন্যাস বিকাশ লাভ করে, সাধারণত পুরোপুরি চিকিত্সা পরীক্ষার জন্ম দেয়। ফলস্বরূপ, শিশুরোগ বিশেষজ্ঞরা সাধারণত নবজাতক চেকআপের সময় সূচনা করে দেখেন যে পদক্ষেপ নেওয়া দরকার। যেহেতু পিয়ারসন রোগ অত্যন্ত বিরল সংঘটিত হয়, তাই ক্লিনিকাল চিত্রটি অনেক চিকিত্সা পেশাদারদের কাছে অজানা। এই কারণে, অবশ্যই একটি বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা উচিত। পরিবারে ইতিমধ্যে পরিচিত পিয়ারসন রোগের জেনেটিক প্রবণতা প্রায়শই নয়। এক্ষেত্রে বাবা-মা সন্তানের জন্মের আগেই একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। প্রসবের পরে যদি পিয়ারসন রোগের সন্দেহ হয় তবে পিতামাতাদের যত তাড়াতাড়ি সম্ভব একটি বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করা উচিত। এমনকি তরুণ আক্রান্তরাও লক্ষণগুলি অনুভব করতে পারেন রেচনজনিত ব্যর্থতা or যকৃতের অকার্যকারিতা, যা যা করতে পারেন নেতৃত্ব মরতে. রোগীরা সাধারণত খুব অল্প বয়সে মারা যায়। আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে বাড়াতে, চিকিত্সা যত তাড়াতাড়ি সম্ভব শুরু করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

জিনগতভাবে সৃষ্ট রোগ হিসাবে পিয়ারসন সিন্ড্রোম কেবল লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে, কার্যকারণে নয়। লক্ষণগুলির চিকিত্সার সাথে প্রাথমিকভাবে জড়িত অ্যান্টিবায়োটিক উন্নত সংক্রামক রোগ বা চিকিত্সার জন্য স্থানান্তর রক্তাল্পতা। কিছু রোগী এমন পদার্থ গ্রহণ করে যাগুলি সমর্থন করে অগ্ন্যাশয়ের কাজ। হরমোনের ব্যাধি ভারসাম্য উপযুক্ত মেডিকেল এজেন্টদের সাথে চিকিত্সা করা হয়। পিয়ারসন সিন্ড্রোমের দীর্ঘমেয়াদী চিকিত্সার জন্য, স্টেম সেল ব্যবহারের বিষয়ে গবেষণা গবেষণা বর্তমানে চলছে থেরাপি. রক্তাল্পতা সঙ্গে চিকিত্সা করা যেতে পারে প্রশাসন ড্রাগ এরিথোপয়েটিন। পিয়ারসন সিনড্রোম রোগ নির্ণয় সাধারণত দুর্বল। অনেক রোগী তিন বছর বয়সে লিভারের কার্যকারিতা বা ব্যর্থতার কারণে মারা যায় পচন। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি জীবনের প্রথম বছরগুলিতে বেঁচে থাকে তবে পিয়ারসনের সিনড্রোমের লক্ষণগুলি পরিবর্তিত হয়। রক্তাল্পতার মতো অভিযোগগুলি প্রায়শই হ্রাস পায়, যখন স্নায়বিক অসুবিধা বৃদ্ধি পায়। কিছু রোগী অতিরিক্ত লক্ষণগুলিও বিকাশ করে, যেমন রেটিনিটিস পিগমেন্টোস.

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

পিয়ারসন রোগের প্রবণতা তুলনামূলকভাবে কম। এই রোগের ফলে অনেক শিশু মারা যায়। রক্ত বিষ এবং অঙ্গ ব্যর্থতা বিশেষত সমস্যাযুক্ত matic স্বাস্থ্য জটিলতা সাধারণত তিন বছর বয়সে সন্তানের মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে। অসুস্থ বাচ্চাদের অবশ্যই ডাক্তারদের দ্বারা তদারকি করা উচিত, যা তাদের জীবনযাত্রাকে মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ করে। বাবা-মা এবং আত্মীয়স্বজনের জন্য সন্তানের অসুস্থতা মানে একটি দুর্দান্ত আবেগের বোঝা। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, থেরাপিউটিক যত্ন প্রয়োজন। লক্ষণীয় চিকিত্সা গুরুতর জটিলতা এবং সন্তানের মৃত্যুতে বিলম্ব করতে পারে। কেবলমাত্র কয়েকটি ক্ষেত্রে আক্রান্তরা কৈশোরে বা যৌবনে পৌঁছে যায়। ক্ষেত্রে যেখানে শর্ত মারাত্মক নয়, আক্রান্তরা পরবর্তীতে কেয়ার্নস-সাইয়ের সিনড্রোমের মতো অন্যান্য অবস্থার বিকাশ ঘটায়। T14484C রূপান্তরটি আরও ভাল প্রাক-রোগ নির্ধারণ করে, ভাইরাস যে ঘটবে আংশিক চিকিত্সা করা যেতে পারে। পিয়ারসন ডিজিজে রোগীর সুস্থ হওয়ার কোনও সম্ভাবনা নেই। আয়ু বহুলাংশে হ্রাস এবং মঙ্গল সীমাবদ্ধ। একটি বর্তমান প্রমাণিত স্টেম সেল থেরাপি ভবিষ্যতে একটি নিরাময় সম্ভব করতে পারে। লক্ষণ চিত্র এবং সন্তানের সংবিধানের বিষয়ে দায়িত্বরত বিশেষজ্ঞ দ্বারা সঠিক প্রজ্ঞাপনটি তৈরি করা হয়েছে।

প্রতিরোধ

বংশগত রোগ হিসাবে পিয়ারসন সিন্ড্রোম বর্তমানে প্রতিরোধ করা যায় না। বর্তমানে, প্রতিরোধের বিকল্পগুলি জিনগত রোগ মানুষের মধ্যে সফলভাবে প্রয়োগ করার জন্য পর্যাপ্ত গবেষণা এবং পরীক্ষা করা হয়নি।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, পিয়ারসন রোগ দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তির খুব কম এবং খুব সীমিত বিকল্প রয়েছে বা পরিমাপ সরাসরি যত্নের জন্য। আরও জটিলতা এবং লক্ষণগুলির সংঘটন রোধ করার জন্য আক্রান্ত ব্যক্তিকে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব চিকিত্সকের সাথে দেখা করা উচিত। স্ব-নিরাময়ের কোনও সম্ভাবনাও নেই। বাচ্চাদের জন্ম দেওয়ার ইচ্ছা থাকলে, জিনগত পরীক্ষা ও কাউন্সেলিং করে বংশের মধ্যে এই রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে হবে। রোগটি নিজেই সাধারণত চিকিত্সা করে প্রশাসন বিভিন্ন ওষুধের। রোগীদের লক্ষণগুলি সঠিকভাবে এবং স্থায়ীভাবে প্রতিরোধ করার জন্য একটি সঠিক ডোজ এবং নিয়মিত সেবার প্রতি সর্বদা মনোযোগ দেওয়া উচিত। নেওয়ার সময় অ্যান্টিবায়োটিক, এটি লক্ষ করা উচিত যে তাদের একসাথে নেওয়া উচিত নয় এলকোহল। তদ্ব্যতীত, পিয়ারসন ডিজিজের ক্ষেত্রে নিয়মিত চেক এবং ডাক্তারের পরীক্ষা করা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ important এই রোগে আক্রান্ত অন্যান্য ব্যক্তির সাথে যোগাযোগও দরকারী। তথ্যের আদান-প্রদান করা অস্বাভাবিক নয়, যা রোগীর দৈনন্দিন জীবনকে সহজ করে তুলতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, পিয়ারসন রোগ আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু হ্রাস করে না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

পিয়ারসন ডিজিজ রোগীকে স্ব-সহায়তার জন্য কয়েকটি বিকল্প দিয়ে যায়। এই রোগটি অসমর্থনীয় এবং অসংখ্য অভিযোগের সাথে জড়িত। দৈনন্দিন জীবনের সংগঠনের অবস্থা বিবেচনা করে করা উচিত স্বাস্থ্য পাশাপাশি আক্রান্ত ব্যক্তির সম্ভাবনাগুলিও। আরও জটিলতা এড়াতে চিকিত্সার সুপারিশ অনুসরণ করা উচিত। ক্ষতিকারক পদার্থ এড়ানো গুরুত্বপূর্ণ important এর ব্যবহার নিকোটীন্, ওষুধ or এলকোহল সম্পূর্ণরূপে বিরত থাকা উচিত। এগুলি অঙ্গগুলির ক্ষতি হতে পারে বা লক্ষণগুলির বৃদ্ধি ঘটায়। একটি ভারসাম্যপূর্ণ, ভিটামিনসমৃদ্ধ এবং স্বাস্থ্যকর খাদ্য জীব হিসাবে পাশাপাশি সমর্থন করে রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা। যেহেতু এই রোগ গুরুতর ক্ষেত্রে অকাল মৃত্যু হতে পারে, তাই অপ্রয়োজনীয় ঝুঁকি গ্রহণ এড়ানো উচিত। জীবনের আনন্দ প্রচার করতে হবে এবং জীবনের মানটি অনুকূলিত করা উচিত। আত্মীয়দের তাদের নিজেদের সাহায্যের জন্য অনুরোধ করা হয় যাতে তারা অসুস্থ ব্যক্তিকে ভালভাবে সহায়তা করতে পারে এবং একই সাথে নিজের সুস্থতার জন্য যথেষ্ট মনোযোগ দিতে পারে। এগুলি রোগীর জীবনে একটি গুরুত্বপূর্ণ সমর্থন এবং তাই তাদের নিজের দিকেও মনোযোগ দেওয়া উচিত স্বাস্থ্য যথাযথ বিবেচনা করার সময়। একটি স্থিতিশীল পরিবেশ রোগ মোকাবেলায় গুরুত্বপূর্ণ। স্ব-সহায়তা গোষ্ঠী বা ইন্টারনেট ফোরামে একটি বিনিময় আনন্দদায়ক হতে পারে। স্বাস্থ্য প্রচারে সহায়তা করার জন্য টিপস এবং পরামর্শ দেওয়া যেতে পারে।