প্রেফেরিলাইজেশন ডায়াগনস্টিকস কোনও মহিলার জিনগত পরীক্ষার সম্ভাবনা সরবরাহ করে ডিম অংশ হিসেবে ভিট্রো fertilization মধ্যে (আইভিএফ) পরীক্ষা করা হয় ক্রোমোজোমের 1 ম এবং 2 য় মেরু সংস্থাগুলির মধ্যে, যা পুরুষের প্রবর্তনের পরে 1 ম এবং দ্বিতীয় পরিপক্ক বিভাগের সময় গঠিত হয় শুক্রাণু ডিমের মধ্যে পদ্ধতির সুবিধা রয়েছে যে এটি ডি আইওর প্রিম্প্লান্টেশন জেনেটিক ডায়াগনোসিস (পিজিডি) নয় কারণ মহিলা এবং পুরুষ নিউক্লিয়ায় ফিউশন হওয়ার আগে পরীক্ষা করা হয়, যাতে পিজিডি নিষিদ্ধ কয়েকটি দেশে অগ্রাধিকার জেনেটিক রোগ নির্ণয়ের অনুমতি দেওয়া হয় is
অগ্রাধিকার নির্ণয়ের কী?
প্রেফেরিলাইজেশন ডায়াগনস্টিকস কোনও মহিলার জিনগত পরীক্ষার সম্ভাবনা সরবরাহ করে ডিম এর প্রেক্ষাপটে ভিট্রো fertilization মধ্যে। প্রিফেরিলাইজেশন ডায়াগোনস্টিকস প্রসঙ্গে মহিলা ওসাইটির হ্যাপ্লোয়েড জিনোমে ক্রোমোসোমাল ক্ষয় সনাক্তকরণের সম্ভাবনা তৈরি করে ভিট্রো fertilization মধ্যে (আইভিএফ) বিশেষত, নির্দিষ্ট সংখ্যাগত বিচ্যুতি ক্রোমোজোমের (aneuploidy) এবং বংশগত রোগ সৃষ্টিকারী নির্দিষ্ট জিনগুলির অস্বাভাবিকতা সনাক্ত করা যায়। যখন একটি পুরুষ শুক্রাণু আইভিএফ-এর সময় ডিমের কোষের সাইটোপ্লাজমে প্রবেশ করা হয়, এটি প্রথম এবং দ্বিতীয় পরিপক্ক বিভাগগুলি সূচনা করে (বিভাজনে আমি এবং দ্বিতীয়) ডিমের কোষে। প্রতিটি ক্ষেত্রে, দুটি "অতিমাত্রায়" কোষ, মেরু সংস্থা, যার অভিন্ন সেট রয়েছে ক্রোমোজোমের ওসাইটি নিজেই, বিভাগের ফলস্বরূপ উত্পাদিত হয়। পোলার দেহগুলি, যা সাধারণত দেহ দ্বারা ভেঙে ফেলা হত, মেরু দেহ দ্বারা সরানো হয় বায়োপসি উন্নত ক্রোমোজোম বিশ্লেষণ। যেহেতু সর্বদা মেরু সংস্থাগুলিতে অগ্রাধিকার নির্ণয় করা হয়, তাই পদ্ধতিটিকে মেরু শরীর নির্ণয় (পিসিডি )ও বলা হয়। পরীক্ষার পদ্ধতির সুবিধা হ'ল এটি এমন কিছু দেশেও করা যেতে পারে যেখানে প্রাক-রোপন জেনেটিক ডায়াগনোসেস (পিজিডি) নিষিদ্ধ, কারণ পরীক্ষাটি ডিমের কোষের জিনোমের উপর সঞ্চালিত হয় যখন নিউক্লিয়াসের শুক্রাণু কোষ এবং ডিমের কোষ এখনও মিশ্রিত হয়নি। অসুবিধাটি হ'ল কেবল মাতৃ জিনোমের ক্রোমোসোমাল ক্ষুধা পরীক্ষা করা যায়। ডিমের কোষের সাইটোপ্লাজমে প্রবেশ করা শুক্রাণুর ক্রোমোজোমগুলি এই পদ্ধতি দ্বারা সনাক্ত করা যায় না। ওয়াই-লিঙ্কযুক্ত রোগগুলি সনাক্ত করা যায়নি কারণ ওসাইটির হ্যাপলয়েড ক্রোমোজোম সেটটিতে ওয়াই ক্রোমোজোম থাকতে পারে না।
কার্য, প্রভাব এবং লক্ষ্যগুলি
জেনেটিক পোলার বডি টেস্টিং আকারে প্রিফেরিলাইজেশন ডায়াগোনস্টিকগুলি মাতৃ জিনোমের কয়েকটি ক্রোমোজোমে সংখ্যার অস্বাভাবিকতা (অ্যানিপলয়েডি) সনাক্ত করতে পারে পাশাপাশি ক্রোমোজোম বিভাগগুলি পৃথক করে ভুল জায়গায় পুনরায় স্থাপন করা যেতে পারে trans এ ছাড়া এক্স-লিংকড জিন মিউটেশনগুলি সনাক্ত করা যায় যা মাতৃগতভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত এবং একক জিনের পরিবর্তিত (মনোজেনেটিক রোগ) এর উপর ভিত্তি করে। এটি প্রয়োজন যে কোনও নির্দিষ্টকে লক্ষ্য করার জন্য সম্ভাব্য উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগটি অবশ্যই জানা উচিত জিন এক্স ক্রোমোজোমে। অবিচ্ছিন্ন উত্তরাধিকারের ক্ষেত্রে, মেরু দেহের এক্স ক্রোমোজোম - এবং এইভাবে নিষিক্ত ডিমের এক্স ক্রোমোসোম - এর সাথে সম্পর্কিত স্বাস্থ্যকর এলিল রয়েছে এমন সম্ভাবনা রয়েছে is জিন। পদ্ধতি নিজেই একটি মেরু শরীর জড়িত বায়োপসি, যাতে দুটি হ্যাপ্লয়েড মেরুকের দেহ ডিম থেকে সরিয়ে ফেলা হয় এবং ক্রোমোজোমগুলি পরে FISH এর শিকার হয় (সিটু হাইব্রিডাইজেশনে ফ্লুরোসেন্স) পরীক্ষামূলক. দ্য বায়োপসি পোলার সংস্থাগুলির পরীক্ষা চালিয়ে যাওয়া পরীক্ষাগারের কাছে একটি বিশাল চ্যালেঞ্জ রয়েছে কারণ মেরু সংস্থাগুলির সনাক্তকরণ এবং বিচ্ছিন্নকরণের জন্য একটি নির্দিষ্ট পরিমাণের অভিজ্ঞতার প্রয়োজন। এফআইএসএইচ পরীক্ষার পদ্ধতির জন্য, নির্বাচিত ক্রোমোজোমগুলির জন্য তথাকথিত ডিএনএ প্রোব পাওয়া যায়, যা সম্পর্কিত হ্যাপ্লয়েড ক্রোমোসোমের সাথে মিলিত হয় কারণ তাদের পরিপূরক অ্যামিনো অ্যাসিড ক্রম রয়েছে। ডিএনএ প্রোবগুলি বিভিন্ন ফ্লুরোসেন্ট রঙের সাথে চিহ্নিত করা হয় যাতে ক্রোমোসোমগুলি পরে বিশেষ সফ্টওয়্যার ব্যবহার করে সনাক্ত করা যায় এবং একটি স্বয়ংক্রিয় পদ্ধতিতে গণনা করা যায়। ক্রোমোসোমালের বেশিরভাগ ক্রোমোসোমাল ক্ষতিকারক যেমন অ্যায়িউপ্লাইডিজ এবং ক্রোমোজমের মধ্যে ক্রোমোসোমাল শিফট প্রাণঘাতী। এর অর্থ হ'ল আইভিএফ চলাকালীন কোনও জাইগোট ফর্ম হয় না বা ভ্রূণ পরে প্রত্যাখ্যান করা হয় অন্যত্র স্থাপন মধ্যে জরায়ু, বা তাড়াতাড়ি বা দেরিতে আছে গর্ভস্রাব। যেহেতু মহিলাদের ক্রোমোসোমাল বিহ্বলতার ফ্রিকোয়েন্সি ডিম বয়স বাড়ার সাথে সাথে অগ্রাধিকারের ডায়াগনস্টিকসের একটি গুরুত্বপূর্ণ লক্ষ্য হ'ল নিষিক্ত ডিমের ইতিবাচক নির্বাচন O কেবলমাত্র নিষিক্ত ডিমের সাথে - যতক্ষণে সনাক্তযোগ্য - অক্ষত জিনোমে পুনরায় প্রতিস্থাপন করা হয় জরায়ু। ইতিবাচক নির্বাচনটি বৃদ্ধি করার উদ্দেশ্যে গর্ভাবস্থা আইভিএফ-এর পরে রেট দিন এবং প্রত্যাখ্যানিত নিষিক্ত ডিমের হার এবং গর্ভপাতের সংখ্যা হ্রাস করুন। আর একটি লক্ষ্য হ'ল নিষিক্ত ডিমের ইতিবাচক নির্বাচন করে পুনরায় প্রতিস্থাপন করা নিষিক্ত ডিমের ক্রোমোসোমাল অবসন্নতা বা নির্দিষ্ট জিনগত ত্রুটির উপর ভিত্তি করে বংশগত রোগগুলি বাদ দেওয়া। সাধারণ উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত রোগগুলির মধ্যে রয়েছে যা পরীক্ষার মাধ্যমে বাদ দেওয়া যায় সিস্টিক ফাইব্রোসিস, মেরুদণ্ডের পেশী অ্যাট্রোফি, এবং সিকেল সেল রক্তাল্পতা.
ঝুঁকি, পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া এবং বিপত্তি
প্রিফেরিলাইজেশন ডায়াগোনস্টিকস শরীরের বাইরে সঞ্চালিত হয় এবং তাই জড়িত মহিলার জন্য কোনও অতিরিক্ত শারীরিক ঝুঁকি তৈরি করে না। আঘাত এবং সংক্রমণের ক্ষুদ্র শারীরিক ঝুঁকি কেবল ডিমের পুনরুদ্ধারের সাথে সম্পর্কিত। পিজিডি থেকে পৃথক, যা এফআইএসএইচ পরীক্ষার মাধ্যমে ক্রোমোজোমাল পরীক্ষারও জড়িত, পছন্দেরতা নির্ণয়ের ক্ষেত্রে কেবল মায়ের কাছ থেকে ক্রোমোসোমাল এবং জেনেটিক উপাদান পরীক্ষা করা যায়। এর অর্থ হ'ল যদি FISH পরীক্ষাটি নেতিবাচক হয় এবং কোনও ক্রোমসোমাল বা জেনেটিক ক্ষয় নির্ণয় করা হয় না তবে পিতামাতার কোর্স সম্পর্কে অত্যধিক ইতিবাচক প্রত্যাশা থাকতে পারে গর্ভাবস্থা এবং পরবর্তী জন্ম। পৈত্রিক জিনোম এবং সম্ভবত ওয়াই ক্রোমোসোমের বিদ্যমান অসঙ্গতিগুলির ক্রোমোসোমাল ক্ষয়গুলি লিপিবদ্ধ হয় না which এই ক্ষেত্রে, অগ্রাধিকার নির্ণয় PGD এর চেয়েও বেশি অসম্পূর্ণ, যেখানে সম্পূর্ণ জিনোমের ভ্রূণ ব্লাস্টুলা পর্যায়ে পরীক্ষা করা যায়। তবে, কোনও নেতিবাচক পিজিডি ক্ষেত্রেও, এটি বাদ দেওয়া যায় না যে জিনগত ত্রুটিগুলি জিনোমে উপস্থিত রয়েছে ভ্রূণ, যা খারাপ এবং সম্ভবত কারণ হতে পারে নেতৃত্ব জন্মের পরে প্রতিবন্ধকতা। FISH পরীক্ষা কেবলমাত্র নির্বাচিত ক্রোমোজোম এবং জিনকেই উল্লেখ করতে পারে।
