প্যাথোজেনেসিস (রোগের বিকাশ)
অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিনড্রোম (এজিএস) একটি এনজাইম ত্রুটি থেকে ফলাফল। বেশ কয়েকটি আছে এনজাইম যে ত্রুটি দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে। অ্যাড্রিনাল কর্টেক্স এগুলি প্রয়োজন এনজাইম স্টেরয়েড সংশ্লেষণ (উত্পাদন) জন্য হরমোন করটিসল এবং অ্যালডোস্টেরন। 90% এরও বেশি ক্ষেত্রে এনজাইম 21-হাইডোঅক্সিলেসের একটি ত্রুটি উপস্থিত রয়েছে অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিনড্রোম। এনজাইম ত্রুটি-সম্পর্কিত কারণে করটিসল ঘাটতি, পূর্ববর্তী পিটুইটারি লবটির নেতিবাচক প্রতিক্রিয়া অনুপস্থিত এবং নিয়ন্ত্রণ এবং নিয়ন্ত্রণমূলক ব্যবস্থায় বিরক্ত হয়। দ্য পিটুইটারি গ্রন্থি অভাব পূরণ করার চেষ্টা করে করটিসল অ্যাড্রিনোকোর্টিকাল স্টিমুলেটিং হরমোনের বর্ধিত নিঃসরণ দ্বারা ACTH (অ্যাড্রেনোকোর্টিকোট্রপিক হরমোন)। এর ফলে অ্যাড্রিনাল কর্টেক্সের হাইপারপ্লাজিয়া (আকার বৃদ্ধি) হয়। তবে বিপাকীয় পথগুলি কেবল সেই বিন্দুতে অগ্রসর হতে পারে যেখানে ত্রুটিযুক্ত এনজাইম অবস্থিত। পূর্বসূরি বর্ধিত অণু (হরমোন পূর্ববর্তী) যেমন প্রজেস্টেরন এবং 17α-OH-প্রোজেস্টেরন উত্পাদিত হয়, যা এতে অবনমিত হয় বা cell বিকল্প বিপাকীয় পথ দ্বারা। স্বতন্ত্রভাবে এটি, বা cell (পুরুষ সেক্স হরমোন) অ্যাড্রিনাল কর্টেক্সে যাইহোক গঠিত হয় এবং ক্রমবর্ধমান বৃদ্ধি দ্বারা সংশ্লেষিত হয় ACTH নিঃসরণ ফলাফল হাইপারেনড্রোজেনেমিয়া, যা ভাইরালাইজেশন (পুংলিঙ্গকরণ) বাড়ে। তদুপরি, 21-হাইড্রোক্লেস এর ত্রুটি একটি অপর্যাপ্ত উত্পাদন বাড়ে অ্যালডোস্টেরন বা অ্যাড্রিনাল কর্টেক্সে এটির ব্যর্থতা। অ্যালডোস্টেরন একটি মিনারেলোকোর্টিকয়েড। এটি একটি গুরুত্বপূর্ণ লিঙ্ক রেনিন-angiotensin-aldosterone সিস্টেম (RAAS), যা নিয়ন্ত্রণে সহায়তা করে reg রক্ত চাপ এবং লবণ ভারসাম্য। হাইপোয়েলডোস্টেরনিজম (অ্যালডোস্টেরনের ঘাটতি) লবণের ব্যাঘাত ঘটায় ভারসাম্য তরল ক্ষতির সাথে, তথাকথিত "লবণ নষ্টের সিন্ড্রোম"।
এটিওলজি (কারণ)
জীবনী সংক্রান্ত কারণ
- জেনেটিক বোঝা
- জিন পলিমারফিজমের উপর নির্ভর করে জিনগত ঝুঁকি:
- জিন / এসএনপি (একক নিউক্লিওটাইড বহুকর্ম):
- জিনস: সিওয়াইপ 21 এ 2, সিওয়াইপি 11 বি 1, এইচএসডি 3 বি 2, সিওয়াইপি 17 এ 1।
- CYP21A2 এসএনপিএস (স্নপিডিয়ায় সারণী দেখুন)।
- CYP21A2 এ রূপান্তর জিন ক্লাসিক প্রসঙ্গে অ্যাড্রিনোজেনিটাল সিনড্রোম। একটি পরিবারে একাধিক ভুক্তভোগী, এগুলি এইচএলএ জিনোটাইপিকভাবে অভিন্ন।
- জিনস: সিওয়াইপ 21 এ 2, সিওয়াইপি 11 বি 1, এইচএসডি 3 বি 2, সিওয়াইপি 17 এ 1।
- জিন / এসএনপি (একক নিউক্লিওটাইড বহুকর্ম):
- নিম্নলিখিত এনজাইমগুলি ত্রুটি দ্বারা প্রভাবিত হতে পারে, যা সাধারণত পয়েন্ট মিউটেশনের কারণে ঘটে:
- 21-হাইড্রোক্লেস এর ঘাটতি (> 90% ক্ষেত্রে)।
- 11ß-হাইড্রোক্লেস এর ঘাটতি (প্রায় 5% ক্ষেত্রে)।
- 17α-হাইড্রোক্সিলেসের ঘাটতি (খুব বিরল)।
- 3ß-হাইড্রোক্সিসেরয়েড ডিহাইড্রোজেনেসের ঘাটতি (খুব বিরল)।
- জিন পলিমারফিজমের উপর নির্ভর করে জিনগত ঝুঁকি:
রোগজনিত কারণে
- অর্জিত অ্যান্ড্রোজেনিটাল সিন্ড্রোম:
- অ্যান্ড্রোজেন-গঠনকারী অ্যাড্রোনোকোর্টিকাল টিউমার।
- গোনাদাল টিউমার (গোনাদস: গোনাদস (ডিম্বাশয় / ডিম্বাশয়, টেস্টিস))