অ্যান্ডারসন ডিজিজ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

অ্যান্ডারসন রোগ গ্লাইকোজেন স্টোরেজ রোগের একটি বিশেষত গুরুতর রূপ উপস্থাপন করে। এটি একটি বংশগত রোগ যা অস্বাভাবিক গ্লাইকোজেন গঠনের দ্বারা চিহ্নিত। রোগের প্রাগনোসিসটি খুব খারাপ।

অ্যান্ডারসন রোগ কী?

অ্যান্ডারসন রোগে গ্লাইকোজেনের একটি অস্বাভাবিক রূপের সঞ্চয় ঘটে। এই গ্লাইকোজেনটি অ্যামাইলোপেকটিনের কাঠামোর সাথে সমান, যা উদ্ভিদ স্টার্চে উচ্চ শতাংশে উপস্থিত রয়েছে। সাধারণত, গ্লাইকোজেন উচ্চ শাখা প্রশাখা হয়। অ্যান্ডারসন রোগে, তবে কেবল একটি দুর্বলভাবে ব্রাঞ্চযুক্ত পলিস্যাকারাইড উপস্থিত থাকে। রোগের বৈশিষ্ট্য হ'ল দ্রুত বর্ধন যকৃত, যা দ্রুত সিরোসিসের দিকে পরিচালিত করে। অস্বাভাবিক পলিস্যাকারাইড আর ভাঙা যাবে না এবং জমে থাকা অবিরত থাকবে। ত্রুটিযুক্ত গ্লাইকোজেন গঠনের জন্য দায়ী অ্যামাইলো-1,4-1,6-ট্রান্সগ্লুকোসিডেসের অভাব বা এমনকি অনুপস্থিতি। এটি এই পলিস্যাকারাইড অণুতে শাখা প্রশাখার যত্ন নেয়। রোগটি খুব বিরল, তবে তবুও বিভিন্ন প্রকাশ বা ফর্মগুলিতে ঘটে। অত্যন্ত মারাত্মক আকারে, শিশুটি প্রায়শই স্থায়ী হয়। পরবর্তী বয়সে শুরু হওয়া হালকা ফর্মগুলিও বর্ণিত হয়েছে। প্রতিটি ক্ষেত্রে, তবে একটি রূপান্তর আছে is জিন (GBE1), যা ক্রোমোজোম 3 এ অবস্থিত।

কারণসমূহ

অ্যান্ডারসন রোগের কারণটি একটি জিনগত ত্রুটি জিন ক্রোমোজোম 1-এ জিবিই 3, যা একটি স্বতঃস্ফুট আবদ্ধ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এই জিন অ্যামাইলো-1,4-1,6-ট্রান্সগ্লুকোসিডেস এনজাইম সংশ্লেষণের জন্য দায়ী। যদি এই এনজাইম অনুপস্থিত বা সীমাবদ্ধ ফাংশন থাকে, তবে স্বাভাবিক গ্লাইকোজেন আর সংশ্লেষিত হতে পারে না। পলিস্যাকারোজ অণুর শাখা প্রশস্ত করার জন্য এনজাইম দায়ী। যদি এই শাখাটি ঘটতে ব্যর্থ হয় বা কেবল অসম্পূর্ণভাবে সঞ্চালিত হয়, গ্লাইকোজেন গঠিত হয় যা দ্রুত শক্তি সরবরাহের জন্য আর ভাঙা যায় না। বিপরীতে, এটি খুব দ্রুত জমা হয় যকৃত, প্লীহা এবং লসিকা নোড প্রতিটি খাবারের পরে অব্যবহৃত অংশ part গ্লুকোজ এ স্থানান্তরিত হয় যকৃত এটি একটি রিজার্ভ গ্লাইকোজেন হিসাবে সঞ্চয় করতে। তবে এই রিজার্ভ পদার্থটি তার বর্তমান আকারে ব্যবহার করা যাবে না। অস্বাভাবিক গ্লাইকোজেনের ধ্রুবক স্টোরেজ লিভারকে বাড়িয়ে তোলে এবং প্লীহা আরও এবং আরও বেশি, উভয় অঙ্গগুলির অনিবার্য ধ্বংসের দিকে পরিচালিত করে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

অ্যান্ডারসেনের অসুখটি অসাধারণ পরিবর্তনশীলতার দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। সত্য, এটিতে অস্বাভাবিক গ্লাইকোজেনের ধ্রুবক স্টোরেজ জড়িত, যা ভেঙে ফেলা যায় না। তবে রোগের প্রকাশটি বিভিন্ন রকম হতে পারে। তা সত্ত্বেও, অ্যান্ডারসন রোগের প্রাকদোষ পুরোপুরি খুব কম poor সর্বাধিক বিশিষ্ট লক্ষণ হ'ল একটি ক্রমাগত বিস্তৃত যকৃত, যা দ্রুত সিরোসিসে বিকশিত হয়। জন্মের আগে ভ্রূণের গতিবিধি অনুপস্থিত বা হ্রাস দ্বারা সর্বাধিক গুরুতর ফর্ম ইতিমধ্যে প্রকাশিত হয়েছে। দ্য ভ্রূণ যৌথ অনড়তা এবং ফুসফুস হাইপোপ্লাজিয়া সাধারণত, এই ক্ষেত্রে, শিশুটি মৃত অবস্থায় জন্মগ্রহণ করে। ক্লাসিক ক্ষেত্রে, শিশুটি এখনও জন্মের সময় সাধারণত বিকাশ লাভ করে। যাইহোক, জীবনের প্রথম মাসগুলিতে হেপাটোমেগালি (যকৃতের বৃদ্ধি) এবং পেশী হাইপোথোনিয়া (পেশী স্বরের অভাব) বিকাশ ঘটে। সব মিলিয়ে শিশুর বিকাশ বিলম্বিত। রোগটি দ্রুত অগ্রসর হয়। লিভার সিরোসিস বিকাশ করে। পোর্টাল চাপ এবং বর্ধিত হয় প্লীহা এছাড়াও বৃদ্ধি। কারণে যকৃতের পচন রোগ, সম্পর্কিত রক্তপাত এবং পেটের ড্রিপিসের সাথে খাদ্যনালীতে বিভিন্নতা বিকাশ হয়। মৃত্যু সাধারণত প্রথম দিকে ঘটে শৈশব। বিরল ক্ষেত্রে, এই রোগটি পরে শুরু হয় এবং পেশী দুর্বলতার লক্ষণগুলি প্রদর্শন করে এবং হৃদয় ব্যর্থতা. নিউরোলজিক লক্ষণও দেখা দেয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ক্লিনিকাল ছবির ভিত্তিতে এই রোগ নির্ণয় করা যেতে পারে এবং তার সাথে পরীক্ষাগার পরীক্ষা, যকৃতের বায়োপসি এবং আণবিক জেনেটিক স্টাডিজও করা যেতে পারে। হিস্টোলজিক পরীক্ষাগুলি স্টেইনেবল অ্যামিলোপেকটিন-জাতীয় কাঠামোর অন্তঃকোষীয় সঞ্চার প্রকাশ করে। হেপাটোসাইটস, ফাইব্রোব্লাস্টস এবং লিউকোসাইটস, দায়ী এনজাইম পরীক্ষা করা হয়। অ্যামাইলো-1,4-1,6-ট্রান্সগ্লুকোসিডেসের সনাক্তকরণের ঘাটতি নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করে।

জটিলতা

সাধারণত, অ্যান্ডারসন রোগ দ্বারা শিশুর আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে বা শিশুটি ইতিমধ্যে মৃত অবস্থায় জন্মগ্রহণ করেছে। এর ফলে মারাত্মক মানসিক উদ্বেগ বা হতে পারে বিষণ্নতাবিশেষত আত্মীয় বা মা-বাবার ক্ষেত্রে most বেশিরভাগ ক্ষেত্রে তারা মানসিক চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুরা ভোগেন যকৃতের পচন রোগযা শেষ পর্যন্ত মৃত্যুর দিকে নিয়ে যায়। তদ্ব্যতীত, জয়েন্টগুলোতে এছাড়াও কঠোর হয় এবং এই অভিযোগের কারণে চলাচলগুলি আর সম্ভব হয় না। শিশুর মানসিক বিকাশও অ্যান্ডারসন রোগ দ্বারা মারাত্মকভাবে প্রতিবন্ধী, যাতে আক্রান্তরা সাধারণত সবসময় অন্যান্য লোকের সহায়তার উপর নির্ভরশীল থাকে। এটা অস্বাভাবিক নয় হৃদয় ব্যর্থতা বা পেশী দুর্বলতা বিকাশ। হৃদরোগেও রোগীরা মারা যেতে পারে। দুর্ভাগ্যক্রমে, অ্যান্ডারসনের রোগ নিরাময় করা যায় না। এমন কি অন্যত্র স্থাপন একটি লিভারের অল্প সময়ের জন্যই লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে, যেহেতু নতুন লিভারের ক্ষতিও ঘটতে পারে। এটি অবশেষে সন্তানের মৃত্যুর দিকে নিয়ে যায়। তবে অভিযোগ এবং লক্ষণগুলি চিকিত্সার সাহায্যে ততক্ষণ সীমাবদ্ধ থাকতে পারে পরিমাপ.

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

অ্যান্ডারসন ডিজিজ একটি জিনগত ব্যাধি যা গুরুতর ক্ষেত্রে এটির কারণ হতে পারে ভ্রূণ গর্ভে থাকা অবস্থায় মারা যেতে অতএব, গর্ভবতী মহিলাদের অনিয়মের সময় বা অস্বাভাবিকতাগুলি লক্ষ্য করা মাত্রই চিকিত্সা করা উচিত গর্ভাবস্থা। যদি গর্ভবতী মায়ের অস্পষ্ট বোধ হয় যে অনাগত সন্তানের সাথে কিছু ভুল হতে পারে তবে তার চিকিত্সা নেওয়া উচিত। যদি প্রসবের পরে নবজাতক প্রথম দিন এবং সপ্তাহগুলিতে বেঁচে থাকে তবে বিকাশের পরবর্তী সময়ে কোনও অদ্ভুততা প্রকাশ পাওয়ার সাথে সাথেই একজন ডাক্তারের প্রয়োজন হয়। পেশী দুর্বলতা বা চলাচলে অসুবিধা থাকলে ডাক্তারের সাথে দেখা করা উচিত। বৃদ্ধিতে ব্যাঘাত হ'ল বর্তমান অসুস্থতার লক্ষণ এবং এটি অবশ্যই স্পষ্ট করা উচিত। এর অস্বাভাবিকতা হৃদয় ক্রিয়াকলাপ, দেহের বিকৃতি এবং সেইসাথে শিশুর আচরণের অসঙ্গতিগুলি পরীক্ষা করে চিকিত্সা করা উচিত। অনেক ক্ষেত্রেই এই রোগটি অঙ্গগুলির বৃহত্তর দিকে পরিচালিত করে। বিশেষত লিভার বা প্লীহা এই ক্ষেত্রে আক্রান্ত হয়। সুতরাং, একই বয়সের শিশু বা শিশুদের সাথে সরাসরি তুলনা করার জন্য উপরের দেহের একটি অস্বাভাবিক আকার উপস্থিত হওয়ার সাথে সাথে একজন চিকিত্সকের প্রয়োজন। এর বিবর্ণতা চামড়া বা ত্বকের উপস্থিতিগুলির অনিয়ম অন্যান্য লক্ষণ স্বাস্থ্য প্রতিবন্ধকতা চোখের হলুদ ভাব বা হলুদ হওয়া চিকিত্সক দ্বারা মূল্যায়ন করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কারন শর্ত জেনেটিক, কোনও কার্যকরী চিকিত্সা দেওয়া যায় না। থেরাপি শুধুমাত্র লক্ষণগত। চিকিত্সার অংশ হিসাবে চিকিত্সকরা মূলত উদ্ভূত জটিলতাগুলিতে মনোনিবেশ করেন। এইভাবে, পোর্টালে চাপ শিরা প্রচলন হ্রাস করা হয়। তদ্ব্যতীত, একটি প্রতিস্থাপন অ্যালবামিন এবং জমাটবদ্ধ কারণগুলি সম্পন্ন করা হয়। ক্ষেত্রে যকৃতের অকার্যকারিতা, লিভার প্রতিস্থাপনের জীবন দীর্ঘায়িত করতে পারে। তবে লিভার ট্রান্সপ্ল্যান্ট করেও এই রোগ নিরাময় করা যায় না। জেনেটিক ত্রুটি উপস্থিত এবং ইচ্ছা নেতৃত্ব নতুন লিভারেও অস্বাভাবিক গ্লাইকোজেন জমা করতে। ত্রুটিযুক্ত পলিস্যাকারাইডের সঞ্চয়স্থান প্লীহের তথাকথিত রেটিকুলোহিসটিওসাইটিক সিস্টেমের অন্যান্য অঙ্গগুলিতেও অব্যাহত থাকে এবং লসিকা নোডগুলি, যাতে সফল হওয়ার পরেও গুরুতর জটিলতা অব্যাহত থাকতে পারে লিভার প্রতিস্থাপনের। রেটিকুলোহিসটিওসাইটিক সিস্টেমটি এর একটি অংশ রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা এবং রেটিকুলারের কোষগুলি অন্তর্ভুক্ত করে যোজক কলা। এই কোষগুলি কণা এবং পদার্থগুলি সেগুলি ভাঙ্গার জন্য এবং তারপরে এগুলি শরীর থেকে বাইরে নিয়ে যাওয়ার জন্য সঞ্চয় করে। তবে ত্রুটিযুক্ত পলিস্যাকারোজোর অবক্ষয় অণু এখানে আর সম্ভব হয় না।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

এন্ডারসন ডিজিজ অপেক্ষাকৃত দুর্বল প্রাগনোসিস দেয়। বিপাকীয় রোগের আজ অবধি কোনও নিরাময় নেই এবং লিভারের মারাত্মক ক্ষতির কারণ হয়। কিছু ক্ষেত্রে, পেশীগুলির লক্ষণ এবং সহজাত রোগগুলি দেখা দেয়, যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে ধীরে ধীরে অগ্রসর হয়। জীবনযাত্রা রোগ দ্বারা যথেষ্ট সীমাবদ্ধ। এই রোগে আক্রান্ত শিশুরা গড়ে দুই থেকে পাঁচ বছর বয়সে পৌঁছায়। তাড়াতাড়ি লিভার প্রতিস্থাপনের রোগ নির্ণয়ের উন্নতি। এই রোগের ধ্রুপদী ফর্মগুলির মধ্যে রোগ নির্ণয়টি বিশেষত দুর্বল, বিশেষত যদি লিভার থাকে অন্যত্র স্থাপন জীবনের প্রথম মাসগুলিতে সঞ্চালিত হয় না। একটি নিয়ম হিসাবে, দীর্ঘমেয়াদী রোগ নির্ধারণ রোগের ব্যাপ্তি, তীব্রতা এবং অগ্রগতির উপর ভিত্তি করে। অ্যান্ডারসন রোগ সবচেয়ে মারাত্মক গ্লাইকোজেনোজগুলির মধ্যে একটি। লিভারের অভিযোগ এবং অন্যান্য উপসর্গগুলির কারণে, জীবনযাত্রার মানটি সাধারণত হ্রাস পায়। ব্যথা ওষুধ এবং একটি বিস্তৃত থেরাপি সন্তানের সুস্বাস্থ্যের উন্নতি করতে হবে, তবে ঘুরেফিরে ঝুঁকির সাথেও যুক্ত হয় prog রোগ নির্ণয়টি লিভার বিশেষজ্ঞের দায়িত্বে নিয়োজিত হয়। দ্বারা আয়ু যথেষ্ট সীমাবদ্ধ শর্ত। যে কোনও সহজাত রোগ, যেমন নির্ণয় করা রোগগুলির সাথে সংঘটিত হতে পারে সেগুলিও প্রাগনোসিসের অন্তর্ভুক্ত। এন্ডারসন রোগ এইভাবে সামগ্রিকভাবে একটি খারাপ রোগ নির্ণয়ের প্রস্তাব করে। উপন্যাস চিকিত্সা ভবিষ্যতে উন্নতি প্রদান করতে পারে।

প্রতিরোধ

অ্যান্ডারসন রোগ প্রতিরোধ কেবলমাত্র সন্তানের এই রোগের উত্তরাধিকারী না হওয়ার বিষয়টি নিশ্চিত করার সাথে সম্পর্কিত হতে পারে। যেহেতু অ্যান্ডারসন রোগ একটি অটোসোমাল আধিপত্যপূর্ণ পদ্ধতিতে চলে গেছে, তাই বেশ কয়েকটি প্রজন্ম উত্তরাধিকারে এড়ানো যেতে পারে। সুতরাং, যদি পরিবার ও আত্মীয়দের মধ্যে ইতিমধ্যে অ্যান্ডারসন রোগের ঘটনা ঘটে থাকে তবে মানব জিনগত পরীক্ষা করা উচিত। জিন যদি উভয় পিতামাতার মধ্যে পাওয়া যায়, মানব জেনেটিক কাউন্সেলিং সুপারিশকৃত. কারণ এ ক্ষেত্রে অ্যান্ডারসেনের অসুখের বংশধরদের 25 শতাংশ সম্ভাবনা রয়েছে chance

অনুপ্রেরিত

যেহেতু অ্যান্ডারসন রোগ নিরাময় করা যায় না, চিকিত্সা চলাকালীন পুরো লক্ষণগুলি চিকিত্সা করা বা সম্ভাব্য জটিলতাগুলি সহ ফোকাস। এর অংশ হিসাবে যে পদ্ধতিগুলি সম্পাদন করা হয় তার পরে, অনুসরণ-যত্ন যত্ন নেওয়া আবশ্যক থেরাপি। যদি কোনও লিভার ট্রান্সপ্ল্যান্ট সম্পাদিত হয় তবে পেশাদার যত্নের যত্ন নেওয়া খুব গুরুত্বপূর্ণ। এটি নিশ্চিত করে যে নতুন লিভারটি অপারেশনের পরে শরীর দ্বারা প্রত্যাখ্যাত হয় না। বিশেষ ওষুধ শরীরের প্রতিরোধের সাড়া স্যাঁতসেঁতে। ফলস্বরূপ, তবে শরীরের প্রতিরোধের প্যাথোজেনের এছাড়াও দুর্বল, যা পরবর্তী থেরাপি বিবেচনা করা উচিত। এই সময়ে, রোগীকে নিয়মিত যেতে হবে রক্ত চেক। কোন প্রত্যাখ্যান প্রতিক্রিয়া বা অন্যান্য গুরুতর জটিলতা যেমন আছে তা নিশ্চিত করার জন্য যত্ন নেওয়া হয় বৃক্ক অকার্যকরতা, যা পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া হিসাবে ঘটতে পারে। যদিও অ্যান্ডারসন রোগের মূল লক্ষণবিজ্ঞানটি লিভারের পরে অবিলম্বে উন্নত করা যেতে পারে অন্যত্র স্থাপন, ত্রুটিযুক্ত গ্লাইকোজেনের বিস্তৃতি অব্যাহত থাকে, যাতে প্রতিস্থাপনের পরেও জটিলতা এবং প্রগতিশীল লক্ষণগুলি আশা করা উচিত। এক্ষেত্রে দায়িত্বে থাকা লিভার বিশেষজ্ঞ পূর্ববর্তন এবং চিকিত্সার আরও কোর্স সম্পর্কে আরও বিস্তারিত তথ্য সরবরাহ করতে পারেন।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

স্ব-সহায়ক পরিমাপ যে অ্যান্ডারসন রোগে আক্রান্ত একজন রোগী অস্তিত্বের মধ্যে সীমাবদ্ধ থাকতে পারে। যেহেতু এই রোগটির জিনগত কারণ রয়েছে এবং লক্ষণীয় চিকিত্সা সত্ত্বেও এটি নিয়ন্ত্রণ করা যায় না, আক্রান্তের বিকল্পগুলি দ্রুত ক্লান্ত হয়ে পড়ে। তাঁর উপস্থিত চিকিত্সক কর্তৃক প্রদত্ত যে কোনও ডায়েটরি এবং জীবনযাত্রার পরামর্শ গুরুত্ব সহকারে নেওয়ার এবং বাস্তবায়নের জন্য তাকে পরামর্শ দেওয়া হয়। তদুপরি, যকৃতের প্রতিস্থাপনের পরে, রোগীর একটি নম্র আচরণ সম্পর্কে চিন্তা করা উচিত। এলকোহল, চর্বিযুক্ত খাবার এবং পরিশ্রম এড়ানো উচিত। এটি সত্যিকার অর্থে নতুন অঙ্গ গ্রহণ করা শরীরের পক্ষে সহজ করে তোলে। তবে সফল পরিচর্যা সহ একটি সফল প্রতিস্থাপন গ্লাইকোজেনোসিস টাইপ 4 নিজেই থামাতে পারে না। যেহেতু এটি একটি অটোসোমাল রিসিসিভ ডিজিজ (এটি বেশ কয়েকটি প্রজন্ম এড়িয়ে যেতে পারে), তাই পরিবার পরিকল্পনা সম্পর্কিত জেনেটিক প্রোফাইল সম্পন্ন করা বোধগম্য। অ্যান্ডারসন রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা তাদের জিন সম্পর্কে যেভাবেই জানেন তবে এই বিষয়ে একটি বিশ্লেষণ পরিবারের সদস্যদের জন্য বিশেষভাবে সার্থক। এইভাবে, অভিযোজিত পরিবার পরিকল্পনা দ্বারা ট্রিগার জিনের সংক্রমণ প্রতিরোধ করা যেতে পারে। তবে খুব কম সময়েই নিজের বংশধরদের মধ্যে রোগের ঝুঁকি সম্পর্কে নিশ্চিতভাবে ধারণা পাওয়া যায়।