আইকার্ডি-গৌটিয়ার্স সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

আইকার্ডি-গৌটিয়ার্স সিনড্রোম একটি অত্যন্ত বিরল, অটোসোমাল রিসিসিভ জেনেটিক মিউটেশন যা প্রায় তিন মাস বয়সী শিশুদের মস্তিষ্কে জিনগতভাবে ভিন্ন ভিন্ন বিকাশের কারণ হয়ে থাকে এবং এর সাথে যুক্ত হয় স্পস্টিটিটি এবং মৃগীরোগ গুরুতর মোটর দুর্বলতা ছাড়াও। দশ বছরের সর্বাধিক আয়ু গুরুতর ফিনোটাইপগুলির জন্য একটি গাইডলাইন হিসাবে বিবেচিত হয়, যদিও আরএনএএসইএইচ 2 বি রূপান্তরগুলির সাথে হালকা ফিনোটাইপগুলি কিছু পরিস্থিতিতে দশেরও বেশি বাঁচতে পারে।

আইকার্দি-গৌটিয়ার্স সিনড্রোম কী?

আইকার্ডি-গৌটিয়ার্স সিনড্রোম হ'ল একটি অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকারসূত্রে অসুস্থতার জন্য চিকিত্সা শব্দ যা জিনগতভাবে ভিন্ন ভিন্ন ভিন্ন বিকাশের সাথে সম্পর্কিত মস্তিষ্ক প্রায় তিন মাস বয়সী শিশুদের মধ্যে। আইকার্ডি-গৌটিয়ার্স সিনড্রোম একটি জিনগতভাবে ভিন্ন ভিন্ন ভিন্ন বিকাশের সাথে সম্পর্কিত একটি অটোসোমাল রিসিসিভ বংশগত রোগ মস্তিষ্ক প্রায় তিন মাস বয়সী বাচ্চাদের মধ্যে। ক্লিনিক্যালি, সিনড্রোমের একটি অন্তঃসত্ত্বা সংক্রমণের অনুরূপ উপস্থিতি, যেমন গর্ভে অর্জিত সংক্রমণ, তবে না প্যাথোজেনের কারণ জেনেটিক কারণ সনাক্ত করা যেতে পারে। নির্দিষ্ট কোষ নিউক্লিয়াস এনজাইম জেনেটিক ত্রুটির কারণে স্বাভাবিকের চেয়ে কম সক্রিয় এবং এইভাবে শুদ্ধ করে ক্রোমোজোমের উত্সাহী আরএনএ থেকে উল্লেখযোগ্যভাবে কম প্রোটিন। এটি কোষগুলিতে ডিএনএ বিভাগগুলিকে একত্রিত করে। ফলে কোষগুলি মারা যায়, রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা সক্রিয় হয়ে ওঠে এবং কারণ হয় প্রদাহ সংশ্লিষ্ট সাইটগুলিতে। ১৯৮৮ সালে ফরাসী চিকিত্সক ফ্রান্সোয়েস গৌটিয়রেস এবং জিন ফ্রানসোইস আইকার্ডি প্রথমবার এই ঘটনাটির বর্ণনা দিয়েছিলেন। তার পর থেকে, দেড় শতাধিকরও কম ক্ষেত্রে রিপোর্ট করা হয়েছে, সুতরাং জিনগত ত্রুটিটি যথাযথভাবে বিরল। পৃথক ক্ষেত্রে এখনও অবধি বেশিরভাগ পরিবারগুলিতে কেন্দ্রীভূত হওয়া লক্ষ্য করা গেছে, যেহেতু দ্বিতীয় সন্তানেরও সিনড্রোম হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে এমন 1984 শতাংশ হওয়ার সম্ভাবনা রয়েছে।

কারণসমূহ

আইকার্দি-গৌটিয়ার্স সিনড্রোমের কোনও অর্জিত ফর্ম নেই। উন্নয়নমূলক মস্তিষ্ক ব্যাধি সর্বদা জন্মগত এবং একটি অটোসোমাল মন্দ থেকে ফলাফল জিন রূপান্তর যে পাস করা হয়। রোগের প্রাদুর্ভাব ট্রিগার করার জন্য, ত্রুটিযুক্ত জিন সেই অনুসারে উত্তরাধিকারের পথের উভয় পাশে উপস্থিত থাকতে হবে। তবে নতুন রূপান্তরও সম্ভব also পাঁচ জিন লোকি এখনও অবধি রূপান্তর সঙ্গে যুক্ত করা হয়েছে। এর মধ্যে রয়েছে TREX1, আরএনএএসইএইচ 2 এ, আরএনএএসইএইচ 2 বি এবং আরএনএএসইএইচ 2 সি, এবং এসএএমএইচডি 1। সিন্ড্রোমের প্রথম বিবরণ ক্রোমোজোম 1p3-এ TREX21 জিন সম্পর্কিত কোনও কারণ ধরে নিয়েছে। আরএনএএসইএইচ 2-এ জিনগুলি তিনটি ভিন্ন ভিন্ন জিনের লোকী are প্রোটিন ট্রাইমিকাল সেল পারমাণবিক এনজাইম আরএনএস এইচ গঠনে ভূমিকা রাখে এই কোষের পারমাণবিক এনজাইম পরিবর্তিতভাবে বিভ্রান্ত হওয়া আরএনএ অণু বিল্ডিং ব্লকের ডিএনএ সাফ করার জন্য দায়ী। আরএনজে এইচ ছাড়া প্রাথমিক ভ্রূণের মৃত্যু ঘটে occurs অন্যদিকে, কোষে পারমাণবিক এনজাইম উপস্থিত থাকলেও পুরোপুরি সক্রিয় না হলে নির্দিষ্ট কিছু জিনের পৃথক টুকরা দেহের কোষে সংহত হয়ে যায়। এটি করার ফলে তারা এপোপটোসিস সৃষ্টি করে যা প্রাকৃতিক প্রতিরোধের প্রতিক্রিয়ার ভিত্তিতে প্রদাহজনক প্রক্রিয়া শুরু করে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

আইকার্ডি-গৌটিয়ার্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের খাওয়ানো কঠিন। এগুলি চটজলদি চোখের চলাফেরা এবং বেঁকে যাওয়ার চিত্র প্রদর্শন করে এবং হালকা মলদ্বারে এবং ভোগে বমি। আক্রান্ত শিশুদের অর্ধেকেরও কম সামান্য প্রায় ছয় মাস পরে তাদের পূর্বের শিখে নেওয়া মোটর দক্ষতা হারাবে। মোটর দক্ষতার ক্ষেত্রে, পিরামিডাল লক্ষণগুলি বিশেষত উপস্থিত হয়। স্পাস্টিক পক্ষাঘাত ছাড়াও, এমন অসংগঠিত গতিবিধি হতে পারে যা উভয় বাহু এবং পা উভয়ের পেশী সংকোচিত করে বা আক্রান্ত করে। কিছু ক্ষেত্রে, পেশী স্বরের ব্যাঘাতের পাশাপাশি অঙ্গগুলির মতো যকৃত এবং প্লীহা বড় করা হয়। পরে, সাইকোমোটর বিকাশে ক্রমবর্ধমান বিলম্ব হয়। মাঝে মাঝে, তুষারস্পর্শে দেহের প্রদাহ-একটি ত্বকের পরিবর্তন এছাড়াও ঘটে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

পার্থক্যগতভাবে, যদি আইকার্ডি-গৌটিয়ার্স সিনড্রোমের সন্দেহ হয় তবে চিকিত্সককে বিশেষত টক্সোপ্লাজমা পরজীবীগুলি বাদ দিতে হবে। কম্পিউট টমোগ্রাফি এর মধ্যে দ্বিপক্ষীয় গণনা দেখায় বেসাল গ্যাংলিয়া এজিএসে মস্তিষ্কের পদার্থের ক্ষতি এবং মস্তিষ্কের পদার্থের ত্রুটিগুলিও টমোগ্রাফিক প্রমাণ হিসাবে গণনা করা যেতে পারে। স্নায়ু তরল পরীক্ষায় সিএসএফের লিম্ফোসাইটোসিসের মাত্রা এবং আলফা-ইন্টারফেরন, কেন্দ্রীয় মধ্যে একটি প্রদাহজনক প্রক্রিয়া নির্দেশ করে স্নায়ুতন্ত্র। সিরাম, প্লেটলেট এজিএস রোগীদের এবং হ্রাস হ্রাস যকৃত এনজাইমের মাত্রা একই সাথে বৃদ্ধি করা হয় the যতক্ষণ পর্যন্ত এই রোগের কোর্সটি সম্পর্কিত, আক্রান্তরা অনেকে মারা যান শৈশব, দশ বছর বিশেষত মারাত্মক রূপগুলির মারাত্মক রূপগুলির জন্য সর্বোচ্চ আয়ু হিসাবে বিবেচিত হয়। হালকা ফর্মযুক্ত রোগীরা প্রায়শই দশ বছরেরও বেশি সময় বেঁচে থাকেন। এই হালকা ফেনোটাইপগুলি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে আরএনএএসইএইচ 2 বি রূপান্তরগুলির সাথে সামঞ্জস্য করে, কারণ তারা সমস্ত ক্ষেত্রে প্রায় অর্ধেক উপস্থিত থাকে। একাধিক অক্ষমতা উপস্থিত না হওয়া অবধি এই রোগটি শুরু হওয়ার কয়েক মাস ধরে বেড়ে যায়। তবে এই প্রাথমিক মাসগুলি পরে এই রোগটি একটি স্থির কোর্সে স্থির হয়। যদিও দশ বছরের চেয়ে বেশি বয়সী সমস্ত রোগীর আজ পর্যন্ত মারাত্মক একাধিক অক্ষমতা রয়েছে, স্বতন্ত্র ক্ষেত্রেও অনেক কিছু হালকা কোর্স হয়েছে।

জটিলতা

আইকার্ডি-গৌটিয়ার্স সিন্ড্রোম মারাত্মক জটিলতাগুলির সাথে উপস্থাপন করে যা ব্যক্তি এবং শিশুদের জীবনে একটি বড় নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, সিন্ড্রোম খাওয়ানো এবং ঝাঁকুনিপূর্ণ এবং অনিয়ন্ত্রিত চোখের চলাচলে অসুবিধা দ্বারা উদ্ভাসিত হয়। রোগের অগ্রগতির সাথে সাথে, জ্বর এবং বমি আরও ঘন ঘন হয়ে। আইকার্দি-গৌটিয়ার্স সিন্ড্রোমে বাচ্চারা বাহু এবং পাগুলির স্পাস্টিক পক্ষাঘাত দেখায়, যাতে তারা তাদেরকে সুসংগত করতে এবং সঠিকভাবে স্থানান্তর করতে না পারে। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, খিঁচুনি দেখা দিতে পারে যা বিপজ্জনক হতে পারে, বিশেষত বাচ্চাদের মধ্যে। আইকার্দি-গৌটিয়ার্স সিনড্রোমও মানসিক কারণ হয় প্রতিবন্ধক। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে মৃত্যু ঘটে থাকে শৈশব লক্ষণগুলির কারণে, যাতে আয়ুর পরিমাণ হ্রাস পায়। যদি আইকার্দি-গৌটিয়ার্স সিন্ড্রোমযুক্ত শিশুটি মারা না যায়, তবে প্রতিদিনের জীবনে উল্লেখযোগ্য জটিলতা এবং অসুবিধা রয়েছে। শারীরিক এবং মানসিক সীমাবদ্ধতার কারণে রোগী সর্বদা অন্যান্য ব্যক্তি এবং যত্নশীলদের সহায়তার উপর নির্ভরশীল। সাধারণত, হাসপাতালে থাকারও প্রয়োজন। আইকার্দি-গৌটিয়ার্স সিন্ড্রোমও এটিকে প্রভাবিত করতে পারে যকৃত এবং প্লীহা, তাদের বড় করার কারণ। এটি সাধারণত ফলাফল ব্যথা সংশ্লিষ্ট অঙ্গগুলিতে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আইকার্দি-গৌটিয়রেস সিন্ড্রোম কোনও চিকিত্সকের দ্বারা চিকিত্সা করা যায় না। এই ক্ষেত্রে, রোগীর মৃত্যু জীবনের প্রথম দশ বছর পরে ঘটে। একটি নিয়ম হিসাবে, লক্ষণগুলি ইতিমধ্যে শিশু বিশেষজ্ঞ দ্বারা নির্ণয় করা হয়। তবে, বিভিন্ন স্পাস্টিটির বিকাশ বা বিকাশে লক্ষণীয় বিলম্বের ক্ষেত্রে অভিভাবকরা শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করতে পারেন। ঝাঁকুনিপূর্ণ আন্দোলন এবং শক্তিশালী এবং অধ্যবসায়ের ক্ষেত্রেও ডাক্তারের সাথে দেখা প্রয়োজন necessary জ্বর। সাধারণত, জ্বর এবং বমি ওষুধ দ্বারা সীমাবদ্ধ করা যেতে পারে। শিশুদেরও পক্ষাঘাত এবং খিঁচুনিতে আক্রান্ত হওয়া অস্বাভাবিক কিছু নয়। এগুলি চিকিত্সার মাধ্যমেও সীমাবদ্ধ হতে পারে, তাই এই ক্ষেত্রে চিকিত্সকের সাথে দেখা করারও পরামর্শ দেওয়া হয়। তীব্র জরুরী অবস্থা বা খিঁচুনিতে জরুরী ডাক্তারও ডেকে আনা যেতে পারে। পিতামাতাদের মনস্তাত্ত্বিক সমস্যায় ভুগছেন বা অস্বাভাবিক কিছু নয় বিষণ্নতা যেমন. এই ক্ষেত্রে, পিতামাতার মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। এটি মানসিক যত্ন অনুসরণ করা উচিত, বিশেষত আইকার্ডি-গৌটিয়ার্স সিনড্রোমের সন্তানের মৃত্যুর পরে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

আজ অবধি, আইকার্দি-গৌটিয়ার্স সিন্ড্রোমকে কার্যকারিতা হিসাবে চিকিত্সা করা যায় না, তবে কেবল লক্ষণগতভাবে। এই প্রসঙ্গে, খিঁচুনি রোধ করা যেতে পারে, উদাহরণস্বরূপ, প্রশাসনের মাধ্যমে প্রতিষেধক ওষুধ। ফিজিওথেরাপিউটিক পরিমাপ হ্রাস করতে সাধারণত ব্যবহৃত হয় স্পস্টিটিটি এবং চুক্তি। অবশ্যই মলম এবং ক্রিম পাল্টা ব্যবহার করা যেতে পারে চামড়া লক্ষণ. থেরাপি বিকল্পগুলিও অন্তর্ভুক্ত দ্রুত হস্তক্ষেপের, যার ধারাবাহিকতায় কেবল আক্রান্ত শিশুরা নয়, সর্বোপরি, বাবা-মায়েদেরও যত্ন নেওয়া হয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

আইকার্ডি-গৌটিয়ার্স সিন্ড্রোমের কারণে রোগীর বিভিন্ন অসুবিধা এবং বোঝা রয়েছে। প্রায়শই, বিশেষত বাচ্চার বাবা-মা গুরুতর মানসিক সমস্যায় আক্রান্ত হন এবং বিষণ্নতা এবং তাই মনস্তাত্ত্বিক যত্ন প্রয়োজন। শিশু নিজে থেকেই মারাত্মক সীমাবদ্ধতা এবং মৃগী রোগের কারণে আক্রান্ত হয়। জ্বর এবং বমি এর তীব্র পর্ব রয়েছে। প্রায়শই শিশু চোখের অনিয়ন্ত্রিত চলাচলে এবং শরীরের বিভিন্ন অংশের পক্ষাঘাতের শিকার হয়। তদ্ব্যতীত, খিঁচুনিগুলিও ঘটতে পারে যা এর সাথে খুব কমই জড়িত নয় ব্যথা। আইকার্ডি-গৌটিয়ার্স সিন্ড্রোমের দ্বারা শিশুর বিকাশের মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ এবং মোটর ফাংশন ব্যাধি ঘটে occur কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র এছাড়াও সিনড্রোমে নেতিবাচকভাবে প্রভাবিত হয়। রোগীর জীবনযাত্রার মান অত্যন্ত সীমাবদ্ধ এবং আক্রান্ত ব্যক্তি সাধারণত দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল। আইকার্দি-গৌটিয়ার্স সিন্ড্রোম চিকিত্সা করা যায় না, এজন্য কেবলমাত্র লক্ষণগুলি সীমিত করা যায়। মৃগীরোগের খিঁচুনি ওষুধের সাহায্যে তুলনামূলকভাবে ভাল হ্রাস করা যায়। তদতিরিক্ত, রোগীর বিভিন্ন থেরাপি উপলব্ধ available

প্রতিরোধ

গর্ভে থাকা অবস্থায় ক ভ্রূণ এ্যাকার্ডি-গৌটিয়ার্স সিন্ড্রোমের জন্য স্ক্রিন করা যায় অ্যামনিয়োটিক তরল নমুনা। কিছু পরিস্থিতিতে, প্রত্যাশিত বাবা-মা ফলস্বরূপ বাচ্চা না রাখার সিদ্ধান্ত নিতে পারে। অন্য কোন প্রতিরোধক পরিমাপ উপলব্ধ কারণ সিন্ড্রোম একটি রূপান্তর।

অনুপ্রেরিত

ফলো-আপ যত্নের বিকল্পগুলি আইকারডি-গৌটিয়ার্স সিনড্রোমে তুলনামূলকভাবে সীমাবদ্ধ। রোগীদের লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি এবং সম্ভাব্য জটিলতাগুলি প্রতিরোধের জন্য সর্বদা চিকিত্সার চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। একটি নিয়ম হিসাবে, সিন্ড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুও যথেষ্ট পরিমাণে সীমাবদ্ধ করে। যেহেতু এই রোগটি বংশগত, তাই এটি পুরোপুরি চিকিত্সা করা যায় না। খাঁটি লক্ষণীয় চিকিত্সা রোগীর জন্য উপলব্ধ। তদুপরি, যদি রোগী সন্তান পেতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং আইকার্ডি-গৌটিয়ার্স সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে সঞ্চালন করা যেতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত ওষুধ খাওয়ার উপর নির্ভরশীল। এগুলি অবশ্যই নিয়মিত গ্রহণ করা উচিত এবং সম্ভব পারস্পরিক ক্রিয়ার অন্যান্য ওষুধের সাথেও বিবেচনা করা উচিত। বাচ্চাদের উপযুক্ত দেওয়া হয় থেরাপি এবং প্রতিরোধ সমর্থন স্পস্টিটিটি। তবে এগুলি পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না। প্রায়শই, আইকার্ডি-গৌটিয়ার্স সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অন্যের সাথে যোগাযোগের ফলে রোগের পরবর্তী কোর্সে ইতিবাচক প্রভাব পড়ে। এটি প্রায়শই তথ্যের আদান-প্রদান করে এবং এভাবেই দৈনন্দিন জীবনের স্বাচ্ছন্দ্য দেখা দেয়। তদুপরি, অভিভাবকরা প্রায়শই মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সার উপরও নির্ভরশীল। এই প্রসঙ্গে, বন্ধুদের সাথে বা পরিচিতজনের সাথে কথোপকথনও সহায়ক হতে পারে।

এটি আপনি নিজেই করতে পারেন

আইকার্দি-গৌটিয়ার্স সিনড্রোম হ'ল একাধিক প্রতিবন্ধকতা। পিতামাতাকে তাদের সন্তানের সাথে স্থায়ী চিকিত্সা করতে হবে। পিতামাতার উপর বোঝা খুব বেশি এবং মানসিক যত্নের অত্যন্ত সুপারিশ করা হয়। শিশুর দৈনন্দিন যত্নের জন্য আরও পেশাদার সহায়তাও বিনা দ্বিধায় নেওয়া উচিত। যদি পরিবারে অন্য শিশুরা থাকে তবে যত্নের ক্ষেত্রে কোনও স্থান নির্ধারণের সম্ভাবনাও নিয়ে আলোচনা করা উচিত। যেহেতু অসুস্থ শিশু নিবিড় যত্ন প্রয়োজন, বোঝা হ্রাস করা উচিত নয়। একটি সঙ্গে পিতামাতার জন্য অসুস্থ শিশু, ঝুঁকি বিষণ্নতা বিশেষত বৃদ্ধি করা হয়। নিজের যত্ন নেওয়া স্বাস্থ্য - শারীরিক এবং মানসিক উভয়ই - অবহেলা করা উচিত নয়। পিতা-মাতা কেবলমাত্র তাদের সন্তানের স্থিতিশীল হয়ে উঠতে পারে themselves খিঁচুনি এবং ঘন ঘন বমি বমিভাব শিশুর নিয়মিত পর্যবেক্ষণ প্রয়োজন। দৈনন্দিন জীবনযাপনের সমস্ত ক্রিয়াকলাপে সন্তানের পিতামাতার বা পেশাদার যত্ন প্রয়োজন। পিতামাতাকে মোটর অনুশীলনের মাধ্যমে পর্যাপ্ত অনুশীলন সরবরাহ করতে হবে, সন্তানের তৈরি করতে হবে খাদ্য অত্যাবশ্যকীয় উপাদানগুলিতে সমৃদ্ধ এবং সহজে হজমযোগ্য এবং পর্যাপ্ত হাইড্রেশন নিশ্চিত করে। সর্বোপরি, ফিজিওথেরাপিউটিক সহায়তা স্পাস্টিক আক্রান্ততা এবং এর সাথে ওষুধের সাহায্যে কমাতে মৌলিকভাবে গুরুত্বপূর্ণ থেরাপি সঙ্গে প্রতিষেধক ওষুধ। যত্নশীল প্রয়োগের মাধ্যমে পিতামাতার দ্বারা ডার্মাটোসগুলি সহায়তার সাথে চিকিত্সা করা যেতে পারে গায়ের এবং মলম.