সংক্ষিপ্ত
- উপসর্গ: লিভারের অভিযোগ যেমন লিভার বড় হয়ে যাওয়া, হেপাটাইটিস, জন্ডিস এবং পেটে ব্যথা, পরে স্নায়বিক উপসর্গ যেমন পেশী শক্ত হয়ে যাওয়া, কাঁপুনি, কথা বলার ব্যাধি এবং ব্যক্তিত্বের পরিবর্তন।
- রোগের অগ্রগতি এবং পূর্বাভাস: প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং সামঞ্জস্যপূর্ণ থেরাপির মাধ্যমে পূর্বাভাস ভাল, এবং আয়ু সীমিত নয়; চিকিত্সা না করা হলে, উইলসন রোগ মারাত্মক।
- কারণ: জিনগত ত্রুটির কারণে, তামার নিঃসরণ ব্যাহত হয়, যার ফলে তামা জমা হয় এবং লিভার, কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্র এবং অন্যান্য অঙ্গগুলির ক্ষতি করে।
- রোগ নির্ণয়: শারীরিক পরীক্ষা, রক্ত ও প্রস্রাব পরীক্ষা, চোখের পরীক্ষা, সম্ভবত লিভারের বায়োপসি।
- থেরাপি: ওষুধ যা তামা নিঃসরণকে উৎসাহিত করে বা অন্ত্রে তামা শোষণকে বাধা দেয়, কখনও কখনও লিভার প্রতিস্থাপন
উইলসন রোগ কী?
উইলসন ডিজিজ তখনই ঘটে যখন মিউটেশন বাবা-মা উভয়ের মধ্যে থাকে এবং উভয়েই তা সন্তানের মধ্যে চলে যায়।
উইলসন রোগ: ফ্রিকোয়েন্সি এবং ঘটনা
30,000 জনের মধ্যে একজন উইলসন রোগে আক্রান্ত। যাইহোক, চিকিত্সকরা অনুমান করেন যে অনেক আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে এই রোগটি একেবারেই নির্ণয় করা হয় না, তাই রিপোর্ট না করা মামলার সংখ্যা বেশি। উইলসন রোগের প্রথম লক্ষণগুলি সাধারণত পাঁচ বছর বয়স থেকে দেখা যায়, প্রাথমিকভাবে লিভারের অভিযোগের মাধ্যমে। স্নায়ুতন্ত্রের লক্ষণগুলি সাধারণত দশ বছর বয়সের পরে দেখা যায় না।
উইলসন রোগের লক্ষণগুলি কী কী?
- জন্ডিস (ইক্টেরাস) ত্বক এবং শ্লেষ্মা ঝিল্লি হলুদ হয়ে যাওয়া
- লিভার বৃদ্ধি
- পেটে ব্যথা
- যকৃতের অকার্যকারিতা
স্নায়ুতন্ত্রের ক্ষতি প্রতি 45 জনের মধ্যে প্রায় 100 জন আক্রান্ত হয়। উইলসন রোগের স্নায়বিক-মানসিক লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে:
- অনিচ্ছাকৃত কম্পন
- পেশী শক্ত হওয়া
- ধীর গতিবিধি
- বক্তৃতা এবং লেখার ব্যাধি
- সমন্বয় এবং সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতার ব্যাঘাত
- মনস্তাত্ত্বিক অস্বাভাবিকতা যেমন হতাশা বা ব্যক্তিত্বের পরিবর্তন
এছাড়াও, উইলসন রোগে চোখের কর্নিয়ায় তামার জমা সনাক্ত করা যায়। এর ফলে একটি তথাকথিত কায়সার-ফ্লেশার কর্নিয়াল রিং হয় - আইরিসের চারপাশে কর্নিয়ার একটি তামাটে রঙের বিবর্ণতা। বিরল ক্ষেত্রে, উইলসন রোগ ত্বকের পরিবর্তন ঘটায় যেমন অত্যধিক পিগমেন্টেশন বা তথাকথিত স্পাইডার নেভি। এগুলি দীর্ঘস্থায়ী লিভারের রোগের সাধারণ এবং ক্ষতিগ্রস্ত এলাকায় ত্বকের রক্তনালীগুলির প্রসারণের ফলে।
উইলসনের রোগ কি নিরাময়যোগ্য?
উইলসনের রোগ জেনেটিক তথ্যের পরিবর্তনের উপর ভিত্তি করে এবং তাই ওষুধ দিয়ে নিরাময়যোগ্য নয়, তবে ভালভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। শিশুরোগ বিশেষজ্ঞ শৈশবকালের প্রথম দিকে রোগটি নির্ণয় করলে, তাই পূর্বাভাস ভাল হয় এবং আয়ু হ্রাস পায় না।
অনেক লোকের মধ্যে, উইলসনের রোগটি ধারাবাহিক থেরাপির সাথে আরও অগ্রসর হয় না; কিছু ক্ষেত্রে, বিদ্যমান ক্ষতি এমনকি প্রত্যাহার করে। যাইহোক, আক্রান্তদের জন্য তাদের সারা জীবন ধরে নিয়মিতভাবে নির্ধারিত ওষুধ সেবন করা এবং তাদের ডাক্তারের সাথে নিয়মিত চেক-আপে উপস্থিত থাকা অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ।
যদি লিভার ইতিমধ্যেই খুব মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্ত হয় তবে লিভার ফেইলিওর হতে পারে। এই ক্ষেত্রে, লিভার প্রতিস্থাপন প্রয়োজন। রোগটি প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে নিরাময় করা যেতে পারে কারণ দাতা লিভারের কোষগুলিতে একটি অক্ষত উইলসন জিন থাকে, যা তামা বিপাককে স্বাভাবিক করে তোলে।
কারণ এবং ঝুঁকি কারণ
উইলসন রোগের কারণ একটি জেনেটিক পরিবর্তন (মিউটেশন)। যাইহোক, এটি শুধুমাত্র উইলসনের রোগের সূত্রপাত করে যদি উভয় পিতামাতারই মিউটেশন থাকে এবং এটি তাদের সন্তানের কাছে চলে যায়। মিউটেশন প্রজন্ম থেকে প্রজন্মে প্রেরণ করা হয়। সুস্থ বাবা-মায়ের সন্তান যারা উভয়েই ত্রুটিপূর্ণ জিন বহন করে তাদের আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা 25 শতাংশ।
উইলসন ডিজিজ: কেন এত তামা সংরক্ষণ করা হয়?
পরিবর্তিত উইলসন জিনের জন্য 350 টিরও বেশি বিভিন্ন মিউটেশন পরিচিত। এটি একটি প্রোটিন গঠনের জন্য দায়ী যা তামা পরিবহন করে। যদি এই প্রোটিনের কার্যকারিতা মিউটেশনের দ্বারা বিঘ্নিত হয়, তবে শরীর আর পিত্তের মাধ্যমে পর্যাপ্ত তামা নির্গত করে না এবং এটি ক্রমবর্ধমান লিভারে সঞ্চয় করে। এটি শুধুমাত্র একটি সীমিত পরিমাণে সম্ভব, লিভার স্ফীত হয় এবং তামা রক্তে ধুয়ে যায়। এইভাবে, এটি মস্তিষ্ক এবং অন্যান্য অঙ্গগুলিতেও পৌঁছে এবং সেখানে জমা হয়।
উইলসনের রোগ নির্ণয় করার জন্য, চিকিত্সক প্রথমে আক্রান্ত ব্যক্তিকে রোগের ইতিহাস এবং লক্ষণগুলি (অ্যানামনেসিস) সম্পর্কে বিস্তারিত জিজ্ঞাসা করেন।
যদি কপার স্টোরেজ রোগের সন্দেহ হয়, তবে ডাক্তার পেটে ঝাঁকুনি দেন এবং লিভারের কোনও পরিবর্তন সনাক্ত করতে পেটের আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা করেন (অ্যাবডোমিনাল আল্ট্রাসনোগ্রাফি)। তিনি গাইট প্যাটার্ন বা বিশেষ ব্যায়ামের উপর ভিত্তি করে স্নায়বিক কর্মক্ষমতা মূল্যায়ন করেন। উদাহরণস্বরূপ, তিনি রোগীকে তার তর্জনী তার নাকের কাছে আনতে বলেন।
চিকিত্সক রক্তের মান পরীক্ষা করতে রক্ত পরীক্ষা ব্যবহার করেন যা লিভারের ক্ষতি বা বিঘ্নিত তামা বিপাক নির্দেশ করে। লিভারের মান ছাড়াও, কেরুলোপ্লাজমিন, যা তামা বিপাকের সাথে জড়িত, বিশেষ গুরুত্ব রয়েছে। উইলসন রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে এর ঘনত্ব প্রায়ই কমে যায়।
এছাড়াও, উইলসন রোগে লিভারের তামার উপাদান উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি পায়। এটি একটি লিভার বায়োপসি দ্বারা সনাক্ত করা যেতে পারে, যেখানে চিকিত্সক স্থানীয় এনেস্থেশিয়ার অধীনে একটি ফাঁপা সুই দিয়ে লিভার থেকে একটি টিস্যুর নমুনা সরিয়ে ফেলেন। যাইহোক, লিভারের বায়োপসি সাধারণত উইলসনের রোগে প্রয়োজন হয় যদি অন্যান্য পরীক্ষাগুলি স্পষ্ট ফলাফল না দেয়।
উইলসন রোগে অতিরিক্ত পরীক্ষা
উইলসনের রোগ সন্দেহ হলে একজন চক্ষু বিশেষজ্ঞ চোখ পরীক্ষা করার জন্য একটি চেরা বাতি ব্যবহার করেন। অনেক রোগীর ক্ষেত্রে, আইরিসের চারপাশে সাধারণ কায়সার-ফ্লেশার কর্নিয়াল রিং সনাক্ত করা যেতে পারে।
মাথার এমআরআই (চৌম্বকীয় অনুরণন ইমেজিং) স্ক্যান স্নায়বিক লক্ষণগুলি - যেমন নড়াচড়ার ব্যাধি - মস্তিষ্কের অন্যান্য রোগের কারণে হওয়ার সম্ভাবনা বাতিল করে।
উইলসনের রোগ: পরিবারের পরীক্ষা
চিকিৎসা
উইলসনের রোগের অন্তর্নিহিত জেনেটিক উপাদানের পরিবর্তন সরাসরি প্রতিকার করা যায় না। তাই শরীরে কপারের মাত্রা স্থিতিশীল রাখতে ওষুধ ব্যবহার করা হয়। এই উদ্দেশ্যে দুটি ভিন্ন গ্রুপের ওষুধ পাওয়া যায়:
- চেলেটিং এজেন্ট (জটিল এজেন্ট)
- দস্তা
চেলেটিং এজেন্ট হল ওষুধ যা শরীরে উপস্থিত তামাকে আবদ্ধ করে। এটি শরীরকে আরও সহজে তামা নিষ্কাশন করতে সক্ষম করে। অন্যদিকে, অন্ত্রের জিঙ্ক নিশ্চিত করে যে শরীর খাদ্য থেকে কম তামা শোষণ করে। এটি প্রধানত রোগীদের জন্য ব্যবহৃত হয় যারা এখনও কোন লক্ষণ দেখায় না, সেইসাথে গর্ভাবস্থায়।
কখনও কখনও চিলেশন এজেন্টগুলির সাথে থেরাপির সময় স্নায়বিক লক্ষণগুলির অবনতি ঘটে। এই ক্ষেত্রেও, চিকিত্সারত চিকিত্সকরা কখনও কখনও জিঙ্ক থেরাপি বেছে নেন।
উইলসন ডিজিজ: আপনি নিজে যা করতে পারেন
উইলসন রোগে ভুগছেন এমন লোকদের জন্য, তামা কম থাকা খাবারে মনোযোগ দেওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। যদিও এটি একা যথেষ্ট নয়, এটি ওষুধের চিকিত্সাকে সমর্থন করে। সর্বোপরি, ডায়েট থেকে উচ্চ তামাযুক্ত খাবার যেমন ক্রাস্টেসিয়ান, অফাল, কিশমিশ, বাদাম বা কোকো বাদ দেওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়।
উপরন্তু, যারা আক্রান্ত তাদের কলের পানির তামার উপাদান পরীক্ষা করা উচিত। কিছু বাড়িতে, জলের পাইপে তামা থাকে, যা কলের জলে যায়।
