এপস্টাইন সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

এপস্টাইন সিনড্রোম এমএইচওয়াই 9 সম্পর্কিত রোগের সবচেয়ে মারাত্মক রূপ এবং গ্রুপের সমস্ত সিন্ড্রোমের মতো এমএইচওয়াই 9-র পরিবর্তনের কারণে ঘটে জিন এবং একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। সিন্ড্রোম প্লেটলেট ঘাটতি হিসাবে উদ্ভাসিত, শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, এবং প্রদাহ কিডনি। চিকিত্সা লক্ষণীয়।

এপস্টাইন সিনড্রোম কী?

এমওয়াইএইচ 9 দ্বারা সৃষ্ট থ্রোম্বোসাইটোপেনিয়াসের রোগ গ্রুপ জিন মিউটেশন এমওয়াইএইচ 9-সম্পর্কিত গ্রুপ হিসাবেও পরিচিত। এগুলি হ'ল বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যার মধ্যে সেবাস্তিয়ান সিনড্রোম, মে-হেগলিন অ্যানোমালি এবং ফেকটনার সিন্ড্রোম পাশাপাশি তথাকথিত অ্যাপস্টাইন সিনড্রোম অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। এর বিরলতার কারণে এপিডেমিওলজি বা লক্ষণ জটিলটির সঠিক প্রকোপ সম্পর্কিত কোনও নির্ভরযোগ্য তথ্য এখনও অবধি বিদ্যমান নেই। এমওয়াইএইচ 9-সম্পর্কিত রোগগুলির জন্য, গবেষণা এখন পর্যন্ত 1000000 লোকের মধ্যে এক থেকে নয়টি ক্ষেত্রে আক্রান্ত হওয়ার একটি ফ্রিকোয়েন্সি ধরে নিয়েছে। এটি এপস্টাইন সিনড্রোমকে একক রোগ হিসাবে 1: 1000,000 এর নীচে রেখে দেবে। ইপস্টাইন সিন্ড্রোমটি প্রথম বর্ণিত হওয়ার পর থেকে 100 টিরও কম পরিবারে বর্ণনা করা হয়েছে। বিশ শতকের শেষদিকে, চার্লস জে এপস্টেইন যিনি প্রথমে সিন্ড্রোমের বর্ণনা দিয়েছিলেন এবং নামটি দান করেছিলেন। এপস্টাইন সিনড্রোমও বলা হয় nephrotic সিন্ড্রোম কারণ এটি কেবলমাত্র মধ্যেই উদ্ভাসিত হয় না প্লেটলেট কিডনিতেও।

কারণসমূহ

সমস্ত এমওয়াইএইচ 9-সম্পর্কিত ব্যাধিগুলির মতো, অ্যাপস্টাইন সিনড্রোম বিক্ষিপ্তভাবে দেখা দেয় না। ১০০ টি নথিভুক্ত মামলায় একটি পারিবারিক ক্লাস্টার পরিলক্ষিত হয়েছিল। স্পষ্টতই, একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী উত্তরাধিকার লক্ষণ জটিলকে অন্তর্ভূক্ত করে। এমওয়াইএইচ 100-সম্পর্কিত রোগগুলি এমএইচওয়াই 9-তে পরিবর্তনের কারণে ঘটে জিন। পৃথক রোগের উপর নির্ভর করে, রূপান্তরটির সঠিক অবস্থানটি পৃথক হয়, যাতে বিভিন্ন উপসর্গগুলি দলের পৃথক রোগগুলিকে চিহ্নিত করে। এপস্টেইন সিন্ড্রোমে, এমওয়াইএইচ 9 জিনের পয়েন্ট মিউটেশনগুলি উপস্থিত রয়েছে, জিন লোকস Q22 এর ক্রোমোজোম 11.2কে প্রভাবিত করে। এমএইচওয়াই 9 জিনটি এনএমএমএইচসি-IIA এর তথাকথিত অ-পেশী মায়োসিনের ভারী চেইনগুলি এনকোড করে। এটি একটি প্রোটিন রক্ত কোষ যেমন মনোকাইটস এবং প্লেটলেট, কোচিয়া এবং কিডনিতে এপস্টাইন সিনড্রোম পরিব্যক্তি পরিবর্তনটির পরিবর্তন করে মাথা প্রোটিনের অংশ এবং ডোহেল দেহ গঠনের জন্য একত্রিতকরণে হস্তক্ষেপ করে। এইভাবে, মেগ্যাকারিওসাইটগুলির জন্য একটি অস্বাভাবিক সাইটোস্কেলটন গঠিত হয়, যা পূর্বসূরি প্লেটলেট.

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

এপস্টাইন সিনড্রোমের রোগীরা জটিল ক্লিনিকাল লক্ষণগুলিতে ভোগেন। সবচেয়ে গুরুত্বপূর্ণ লক্ষণগুলির মধ্যে একটি হ'ল প্লেটলেটগুলির বৈশিষ্ট্যগত অভাব, যাকে বলা হয় থ্রম্বোসাইটপেনিয়া। তদ্ব্যতীত, একটি কার্যকরী ব্যাধি রয়েছে যা থ্রোমোসাইটোপ্যাথি নামেও পরিচিত। রোগীর কয়েকটি প্ল্যাটলেট রক্ত উল্লেখযোগ্যভাবে বড় করা হয়। এই ম্যাক্রোথ্রোম্বোসাইটোপেনিয়া গ্রুপের অন্যান্য সিন্ড্রোমের বিপরীতে অ্যাপস্টাইন সিনড্রোমে লিউকোসাইট অন্তর্ভুক্তির সাথে সম্পর্কিত নয়। এমএইচওয়াই 9 জিনের মিউট্যান্ট প্রোটিন কোচিয়ায় উপস্থিত থাকার কারণে, অ্যাপস্টাইন সিনড্রোমের কিছু রোগী বিকাশ করে শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস যে একটি প্রগতিশীল পদ্ধতিতে অগ্রগতি। দ্য শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস প্রধানত উচ্চ ফ্রিকোয়েন্সি ব্যাপ্তিকে প্রভাবিত করে। এই প্রকাশগুলি ছাড়াও বেশিরভাগ ক্ষেত্রে কিডনিতে একটি প্রকাশ ঘটে। এটি সাধারণত হয় গ্লোমারুলোনফ্রাইটিস সঙ্গে যুক্ত প্রদাহ রেনাল ফিল্টার। তবে কিডনি এবং কানের লক্ষণগুলি অগত্যা ঘটে না। যদি অন্য মায়োসিন ফর্মের সাহায্যে এনএমএমএইচসি-IIA প্রোটিনের প্রতিবন্ধী একত্রিতকরণের ক্ষতিপূরণ দেওয়া হয় তবে প্রথমে উল্লিখিত থ্রোম্বোসাইটোপ্যাথি এবং ম্যাক্রোথ্রোম্বোসাইটোপেনিয়ার লক্ষণগুলি থেকে যাবে।

রোগ নির্ণয়

এপস্টাইন সিনড্রোম একটি জন্মগত ব্যাধি। সুতরাং, প্লেটলেটগুলির পরিবর্তনগুলি জন্মের পরপরই প্রকাশিত হয়। তবে এই পরিবর্তনগুলি সরাসরি দৃশ্যমান না হওয়ায় সাধারণত রোগ নির্ণয়টি দেরিতে করা হয়। প্রায়শই কেবল রেনাল লক্ষণ বা প্রগতিশীল শ্রবণশক্তি হ্রাস পায় নেতৃত্ব একটি বিস্তারিত নির্ণয়ের জন্য। Histতিহাসিকভাবে, আকার-পরিবর্তিত প্লেটলেটগুলি সুস্পষ্ট। প্লেটলেট ঘাটতিও নির্ণয়ের জন্য একটি গুরুত্বপূর্ণ মানদণ্ড। গ্রুপের অন্যান্য সিন্ড্রোম থেকে পার্থক্য রেনাল লক্ষণগুলির সাথে সর্বশেষে ঘটে। লিউকোসাইট সংযোজনের অভাব অন্যান্য এমএইচওয়াই 9-সম্পর্কিত ব্যাধি থেকে অ্যাপস্টাইন সিনড্রোমেরও পার্থক্য করে। সন্দেহজনক রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করতে, আণবিক জেনেটিক বিশ্লেষণটি জেনেটিক মিউটেশনের প্রমাণ সরবরাহ করতে ব্যবহার করা যেতে পারে sometimes

জটিলতা

এপস্টাইন সিনড্রোমের কারণে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগী খুব মারাত্মক জটিলতায় ভোগেন। সাধারণত, সম্পূর্ণ শ্রবণশক্তি হ্রাস এবং প্রদাহ কিডনি। শ্রবণশক্তি হ্রাসের কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তি তার দৈনন্দিন জীবনে মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ। বিশেষত তরুণদের মধ্যে, এটি পারে নেতৃত্ব মারাত্মক মানসিক সমস্যা থেকে। শ্রবণশক্তি হঠাৎ হঠাৎ দেখা দিতে হবে না, তবে রোগটি বাড়ার সাথে সাথে এটি বাড়তে পারে। চিকিত্সা কেবলমাত্র ঘটে যাওয়া লক্ষণগুলিকে লক্ষ্য করতে পারে তবে এপস্টাইনের সিনড্রোম সম্পূর্ণভাবে নিরাময় করা সম্ভব নয়। শ্রবণশক্তি দ্বারা শ্রবণশক্তি ক্ষতিপূরণ করা যায় এইডস। শ্রবণশক্তিটির সম্পূর্ণ ক্ষতি না হলে এটি কেবল তখনই সম্ভব। শ্রবণ ক্ষতি যদি একটি নির্দিষ্ট স্তরে থেকে যায়, রোপন কানে রাখা যেতে পারে। এই ক্ষেত্রে, কোনও জটিলতা নেই। জটিলতাগুলি রক্তপাত এবং অস্ত্রোপচারের সাথে ঘটতে পারে এবং তাই প্লেটলেট ঘনত্বের সাথে চিকিত্সা করা হয়। কিডনিতে যদি সংক্রমণ বা জ্বলন দেখা দেয় তবে তাদের ওষুধ দিয়েও চিকিত্সা করা যেতে পারে। তবে রোগীকে অবশ্যই তার পুরো জীবন সিনড্রোমের সাথে বেঁচে থাকতে হবে।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যদি আক্রান্ত ব্যক্তি স্বাভাবিক শ্রবণ ক্ষমতাতে পরিবর্তনগুলি ভোগ করে তবে উদ্বেগের কারণ রয়েছে। একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত, কারণ চিকিত্সা ছাড়াই প্রগতিশীল শ্রবণশক্তি হ্রাস পেতে পারে। শ্রবণ সমস্যাগুলি বিশেষত উচ্চতর টোনগুলির ফ্রিকোয়েন্সি সীমাতে ঘটে এবং চিকিত্সক দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। এর ব্যাধি বৃক্ক ফাংশনটিও একজন চিকিত্সকের কাছে উপস্থাপিত করা উচিত এবং তার দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত। ছুরিকাঘাত বা টানলে ব্যথা কিডনি অঞ্চলে ঘটে, একজন চিকিত্সকের প্রয়োজন হয়। প্রস্রাবের পরিবর্তন থাকলে বা প্রস্রাবের সমস্যা, এই লক্ষণগুলি একটি ডাক্তারের সাথে আলোচনা করা উচিত। লক্ষণগুলি যদি ছড়িয়ে পড়ে বা তীব্রতা বৃদ্ধি পায় তবে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি হঠাৎ করে এবং বোধগম্য হয় নাক দিয়ে বা রক্তক্ষরণ মাড়িএকজন ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। নাবালিকতা থেকে মাঝারি মাঝারি কাটা পরে রক্তপাত বন্ধ করা কঠিন হলে ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। যদি হৃদয় ধড়ফড়, উচ্চ্ রক্তচাপ, মাথা ঘোরা বা অতিরিক্ত দুর্বলতা অতিরিক্ত রক্ত ​​ক্ষয়ের কারণে ঘটে থাকে, এটি ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা প্রয়োজন। ঘুমের ব্যাঘাত ঘটলে বেড়ে যায় জোর, অভ্যন্তরীণ অসুস্থতা বা অসুস্থতার ছড়িয়ে পড়া অনুভূতি, একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। লক্ষণগুলি বেশ কয়েক দিন বা সপ্তাহ ধরে চলতে থাকলে চিকিত্সা যত্ন নেওয়া প্রয়োজন।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

এপস্টাইন সিন্ড্রোমকে কার্যত জিন, চিকিত্সা করতে থেরাপি প্রয়োজন হবে। এই চিকিত্সা হস্তক্ষেপ বর্তমানে চিকিত্সা গবেষণার বিষয়, কিন্তু এখনও ক্লিনিকাল পর্যায়ে পৌঁছে নি। এই কারণে, এপস্টাইন সিনড্রোম বর্তমানে অযোগ্য হিসাবে বিবেচিত হয়। বর্তমানে, চিকিত্সা নিখুঁত লক্ষণগত। প্লেটলেট ঘাটতি পূরণ করা যায়, উদাহরণস্বরূপ, প্লেটলেট ঘনত্ব বা একটি প্লেটলেট সংক্রমণ দ্বারা। জমাট বাঁধার ক্যাসকেড শুরু করতে এবং রোগীকে ধরে রাখতে সার্জারি বা আঘাতের প্রসঙ্গে এটি বিশেষভাবে প্রয়োজনীয় রক্তপাতের প্রবণতা নিয়ন্ত্রণে. শুনছি এইডস অথবা পরে রোপন সাধারণত প্রগতিশীল শ্রবণ ক্ষতির বিরুদ্ধে লড়াইয়ের জন্য দেওয়া হয়। বৃক্ক লক্ষণগুলি পৃথকভাবে চিকিত্সা করা হয়। জন্য বৃক্ক প্রদাহ, রোগীদের অ্যান্টি-ইনফ্লেমেটরি এজেন্ট দেওয়া যেতে পারে methylprednisolone উচ্চ মাত্রায়। এই থেরাপি সাধারণত বেশ কয়েক দিন ধরে পরিচালিত হয় এবং তথাকথিতের সাথে মিলে যায় অভিঘাত থেরাপি। অতিরিক্ত এজেন্ট যেমন cyclophosphamide দমন রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা। রেনাল প্রদাহের ড্রাগ চিকিত্সার একটি বিকল্প চিকিত্সা পদ্ধতি হ'ল রক্ত প্লাজমাফেরেসিস আকারে পরিস্রাবণ। যাইহোক, অ্যাপস্টাইন সিনড্রোমের সেটিংয়ে অ্যান্টি-ইনফ্লেমেটরি ড্রাগ চিকিত্সাটিকে অগ্রাধিকার দেওয়া হয় কারণ এই রোগটি কোনও স্ব-প্রতিরোধ ক্ষমতা নয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

এপস্টাইন সিনড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তিকে নিরাময়ের কোনও সম্ভাবনা দেয় না। রোগ নির্ণয় প্রতিকূল কারণ এটি একটি জিন ডিজিজ। মানুষের সাথে হস্তক্ষেপ প্রজননশাস্ত্র বর্তমান আইনী নির্দেশিকাগুলির আওতায় বিজ্ঞানী ও চিকিত্সকদের পক্ষে নিষিদ্ধ। অতএব, চিকিত্সক চিকিত্সকরা লক্ষণজনিত চিকিত্সার প্রতি একচেটিয়াভাবে তাদের দৃষ্টি নিবদ্ধ করতে পারেন এবং বিদ্যমান অভিযোগগুলি হ্রাস করার চেষ্টা করতে পারেন। যদিও আক্রান্ত ব্যক্তির জন্মের সময় পরিবর্তনগুলি এবং অভিযোগগুলি ইতিমধ্যে প্রকাশিত হয়, তবে একটি রোগ নির্ণয়টি কেবলমাত্র পরে উন্নয়নমূলক প্রক্রিয়ায় হয়। শ্রবণশক্তি দ্বারা সীমাবদ্ধতা বা হ্রাস চিকিত্সা করা হয় এইডস পাশাপাশি অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপ প্রতিস্থাপন যা ব্যবহার করা হয় নেতৃত্ব শ্রবণ শক্তি একটি উন্নতি। এই সম্ভাবনাগুলি সহায়তা হিসাবে বোঝা উচিত। শ্রবণ ক্ষমতা সীমাবদ্ধতা এবং দুর্বলতা সমস্ত প্রচেষ্টা সত্ত্বেও রয়ে গেছে। কিডনি ক্রিয়াকলাপের ব্যাঘাতগুলি সাধারণত চিকিত্সা করে প্রশাসন ওষুধের। যদি রোগের কোর্স অনুকূল হয় তবে রোগী ক অভিঘাত থেরাপি যেখানে রেনাল ফাংশন স্থিতিশীল এবং অনুকূলিত হয়। জীব যদি সক্রিয় পদার্থগুলিকে পর্যাপ্ত পরিমাণে গ্রহণ না করে তবে রক্তের ফিল্টারিং প্রয়োগ করা হয়। এটি রোগীর জীবনযাত্রার মান উল্লেখযোগ্যভাবে ক্ষতিগ্রস্থ করে। এপস্টাইন সিনড্রোমে যেকোন সময় ফলস্বরূপ অসুখগুলি সম্ভব। শারীরিক ক্রমশক্তি ছাড়াও মানসিক অসুস্থতাও বিকাশ করতে পারে। উভয়ই আক্রান্ত ব্যক্তির সামগ্রিক প্রাক্কলনের উপর নেতিবাচক প্রভাব ফেলে।

প্রতিরোধ

এপস্টাইন সিনড্রোম বিশেষত জিনগত কারণগুলির উপর ভিত্তি করে। সুতরাং, আজ অবধি, এই রোগটি কেবলমাত্র এর মাধ্যমে প্রতিরোধ করা যেতে পারে জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনা সময়। যদি এই রোগের পারিবারিক প্রবণতা থাকে তবে সম্ভাব্য পিতামাতারা তাদের নিজের সন্তান হওয়ার বিরুদ্ধে সিদ্ধান্ত নিতে পারেন।

অনুপ্রেরিত

এপিসপ্যাডিয়াস দ্বারা, রোগীর সাধারণত যত্নের জন্য খুব সীমিত বিকল্প থাকে। আক্রান্ত ব্যক্তি প্রাথমিকভাবে চিকিত্সা পরীক্ষা এবং চিকিত্সা চিকিত্সার উপর নির্ভর করে এপিসপ্যাডিয়াসের লক্ষণগুলি স্থায়ীভাবে স্থিত করতে। যদি এই রোগটি সময়মতো চিকিত্সা না করা হয় তবে এটি গুরুতর জটিলতা এবং অস্বস্তি সৃষ্টি করতে পারে যা রোগীর জীবনকে উল্লেখযোগ্যভাবে জটিল করে তুলতে পারে। অতএব, প্রথম স্থানে, প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ নির্ণয় করা উচিত। এপিসপ্যাডিয়াস সাধারণত চিকিত্সা হস্তক্ষেপ দ্বারা চিকিত্সা করা হয়। কোনও নির্দিষ্ট জটিলতা নেই, তবে রোগীর অপারেশন শেষে বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং তার শরীরের যত্ন নেওয়া উচিত। সম্পূর্ণ পুনরুদ্ধার কেবল কঠোর বিছানা বিশ্রামের মাধ্যমে অর্জন করা যেতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, কঠোর এবং চাপযুক্ত ক্রিয়াকলাপগুলিও এড়ানো উচিত। অনেক ক্ষেত্রে সফল চিকিত্সার পরেও, আক্রান্তরা যথাযথ গ্যারান্টি দেওয়ার জন্য সর্বোপরি একজন ডাক্তার দ্বারা নিয়মিত পরীক্ষার উপর নির্ভরশীল ক্ষত নিরাময়। একই সময়ে, কারও পরিবার বা বন্ধুবান্ধবদের যত্ন এবং সহায়তা এপিসপ্যাডিয়াসের ধীরে ধীরে ইতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং মানসিক উত্থান রোধ করতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু সাধারণত এই রোগ দ্বারা সীমাবদ্ধ থাকে না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

এপস্টাইন সিনড্রোম একটি বংশগত রোগ যা প্লেটলেট ঘাটতি, শ্রবণ প্রতিবন্ধকতা এবং দীর্ঘস্থায়ী কিডনি প্রদাহ দ্বারা নিজেকে প্রধানত প্রকাশ করে। এপস্টাইনের সিনড্রোমকে কার্যত কারণ হিসাবে চিকিত্সার জন্য বর্তমানে কোনও প্রচলিত বা বিকল্প পদ্ধতি নেই, কারণ এই রোগটি জেনেটিক। এই কারণে, কোনও প্রতিরোধকারী নয় পরিমাপ সম্ভব তবে বংশগত রোগের সম্ভাব্য ক্যারিয়ার পরিবার শুরু করার আগে পরামর্শ নেওয়া উচিত। কাউন্সেলিংয়ের সময়, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের তাদের বংশের মধ্যে জিনগত ত্রুটিটি অতিক্রম করার সম্ভাবনা এবং এই রোগের প্রাদুর্ভাবের ক্ষেত্রে প্রত্যাশার পরিণতি সম্পর্কে অবহিত করা হয়। যদি ইপস্টেইনের সিন্ড্রোম ইতিমধ্যে কোনও পরিবারে দেখা গিয়েছে, তবে আক্রান্তদের সবসময় এটি একজন উপস্থিত চিকিত্সকের দিকে নির্দেশ করা উচিত। এটি ছোটখাটো পদ্ধতির ক্ষেত্রেও প্রযোজ্য, উদাহরণস্বরূপ দাঁতের চিকিত্সকের কাছে। মূলত নিরীহ পদ্ধতিতে যেমন রোগের বৈশিষ্ট্যযুক্ত প্লেটলেটগুলির অভাবও বিপজ্জনক হতে পারে একটি দাঁত নিষ্কাশন। কিছু ভুক্তভোগী রোগীদের শ্রবণশক্তি হ্রাসের সাথে হয়। বিশেষত উচ্চ-উচ্চতর শব্দগুলি সাধারণত আর বোঝা যায় না। তবে রোগীদের এই রোগের লক্ষণটি সহজেই গ্রহণ করতে হবে না। এগুলি সাধারণত শ্রবণ সহায়তা বা রোপনের সাহায্যে সহায়তা করা যেতে পারে।