কনরাডি-হিউম্যানম্যান সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

কনরাডি-হোনারম্যান সিনড্রোম হ'ল মানব medicineষধে এই শব্দটি ব্যবহৃত হয় যখন কোনও মহিলা রোগী জেনেটিক কারণে অত্যন্ত বিরল বৃদ্ধির ঘাটতি দ্বারা চিহ্নিত হয়। স্বল্প লোমযুক্ত, সংক্ষিপ্ত অঙ্গগুলি, অত্যধিক আকারের দ্বারা এটি অন্যান্য বিষয়গুলির মধ্যে প্রকাশিত হয় চামড়া ছিদ্র এবং অন্যান্য আকারগত ত্রুটি। সিন্ড্রোম নিরাময় করা যায় না, তবে কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা হয়।

কনরাডি-হুনারম্যান সিনড্রোম কী?

কনরাডি-হুনারম্যান সিনড্রোম একটি জেনেটিক্যালি বৃদ্ধির অস্বাভাবিকতা যা কেবলমাত্র মেয়েদের মধ্যে ঘটে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিশাল আকারের অস্বাভাবিকতা থেকে ভোগেন। এগুলি বাহ্যিকভাবে সংক্ষিপ্ত অঙ্গগুলির দ্বারা দৃশ্যমান, বড় আকারের চামড়া ছিদ্র এবং লোমশতা কম। একটি বিকৃত মুখ এবং শরীরের অন্যান্য ত্রুটিগুলিও সম্ভব। এই রোগটির নামকরণ করা হয়েছিল জার্মান পেডিয়াট্রিক বিশেষজ্ঞ এরিচ কনরাড, কার্ল হোনারম্যান এবং রুডল্ফ হ্যাপেলের নামে। সাহিত্যে হ্যাপল সিন্ড্রোম, কনরাডি-হুনারম্যান-হ্যাপল সিনড্রোম এবং লাতিন নাম চন্ড্রোডিস্ট্রোফিয়া কনজেনিট ক্যালসিক্যানস এবং কনড্রোডিসপ্লাজিয়া ফোয়েটালিস ক্যালকেরিয়া পাওয়া যায়। আইসিডি -10 শ্রেণিবিন্যাস অনুসারে, কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঙ্কটাটা সিনড্রোম নামটিও ব্যবহার করা যেতে পারে। যেহেতু এই রোগটি কনড্রোডিসপ্লাজিয়াসকে প্রভাবিত করে, তাই এটি কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঙ্কটা গ্রুপের অন্তর্গত। এই গোষ্ঠীর প্রতিনিধিদের জন্য সাধারণত হ'ল ক্যালকিসিফিকেশন ল্যারিক্স, শ্বাসনালী বা জয়েন্টগুলোতে। আজ, এই গোষ্ঠীর জটিল রোগগুলি ইতিমধ্যে গর্ভে থাকা অবস্থায় সনাক্ত করা সম্ভব। চিকিত্সা সাহিত্যে, কনরাডি-হুনারম্যান সিনড্রোমের ফ্রিকোয়েন্সি অনুমান করা হয় যে প্রায় 100,000 জন্মের মধ্যে একটি হয়। সুতরাং, এই রোগ অত্যন্ত বিরল।

কারণসমূহ

Conradi-Hünermann সিনড্রোম জেনেটিক কারণে একচেটিয়াভাবে কারণে। কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঙ্কটাটা গ্রুপের অন্যান্য রোগগুলির থেকে পার্থক্য জেনেটিক ত্রুটির উপর ভিত্তি করে যা প্রতিটি ক্ষেত্রে ঘটে যাওয়া লক্ষণগুলি এবং উত্তরাধিকারের প্রাসঙ্গিক মোডের কারণ হয়ে থাকে causes সুতরাং, অন্যান্য রোগের বিপরীতে কনরাডি-হুনারম্যান সিনড্রোম একটি প্রভাবশালী এক্স ক্রোমোজমের মাধ্যমে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। এটিতে একটি ত্রুটিযুক্ত ইবিপি রয়েছে জিন এবং এইভাবে সাধারণত আকারের অস্বাভাবিকতা সৃষ্টি করে। ইবিপি জিন স্টেরল ডেল্টা 8/7 আইসোমেজ হিসাবেও পরিচিত এবং এটি একটি এনজাইম পাওয়া যায় কোলেস্টেরল বিপাক। অন্যান্য জিনিসের মধ্যে এটি ডাবল বন্ডগুলির পুনর্বিন্যাসের জন্য দায়ী এবং প্রভাবিত মেয়েদের ক্রোমোসোমাল অঞ্চল এক্সপি 11.23 - পি 11.22 তে রূপান্তরিত হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

কনরাডি-হুনারম্যান সিনড্রোমের বিভিন্ন প্রকাশগুলি আলাদাভাবে পরিবর্তিত হয়, সুতরাং নীচে তালিকাভুক্ত সমস্ত লক্ষণ উপস্থিত হওয়ার প্রয়োজন নেই। প্রায়শই, প্রভাবিত ব্যক্তিরা কেবলমাত্র এমন কিছু লক্ষণ উপস্থিত করেন যা তাদের পুরোপুরি অনুমেয়। উদাহরণস্বরূপ, মুখের যথেষ্ট আকারগত অস্বাভাবিকতাগুলি সাধারণ। প্রভাবিতদের মধ্যে অনেকের মধ্যে মুখটি খুব সমতল এবং এর বিশেষত সমতল ব্রিজ দ্বারা চিহ্নিত নাক। এছাড়াও, চোখের পরিবর্তন কনরাডি-হুনারম্যান সিনড্রোমের সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে একটি। সর্বাধিক সাধারণ লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে চোখের লেন্সের ক্লাউডিং (ছানি), চোখের স্নায়ু তন্তুগুলির ক্ষতি বা গুরুতর হ্রাস (চোখের ছানির জটিল অবস্থা), এবং এর অবক্ষয়জনিত ক্ষতি অপটিক নার্ভযা স্নায়ু কোষের সংখ্যা হ্রাস দ্বারা প্রকাশিত হয় (অপটিক অ্যাট্রফি)। তদ্ব্যতীত, উগ্রগুলির গুরুতর সংক্ষিপ্ততা ঘটতে পারে, যার কারণে সিন্ড্রোম প্রায়শই এ হিসাবে পরিচিত হয় বৃদ্ধির ব্যাধি। বিশেষত বাহু ও পায়ে আক্রান্ত হয়। এগুলি আংশিক অসম্পূর্ণ। দৈর্ঘ্যের পার্থক্যগুলিও অস্বাভাবিক নয়। এছাড়াও, এর কার্যকারিতা এবং গতিশীলতায় সীমাবদ্ধতা জয়েন্টগুলোতে এছাড়াও একটি সাধারণ লক্ষণ (যৌথ চুক্তি)। শিরদাঁড়ার বক্রতা or স্কলায়োসিস প্রায়শই রিপোর্ট করা হয়। শিরদাঁড়ার বক্রতা মেরুদণ্ডের একটি পশ্চাদপদ (পৃষ্ঠার) বক্রতা হিসাবে বোঝা হয়। এর একটি পার্শ্বীয় বিচ্যুতি বলা হয় স্কলায়োসিস। এছাড়াও, ত্বকের পরিবর্তন সাধারণ. আক্রান্ত ব্যক্তিদের বড় ছিদ্র থাকে। ইচথিয়োসিস (ইচথোথিসিস), পিগমেন্টারি ডিসঅর্ডার, এরিথড্রোডার্মা এবং এট্রোফোডার্মাও সাধারণ।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

প্রথম নির্ণয়টি গর্ভাশয়ে আধুনিক মানব medicineষধে সম্ভব এবং তাই খুব তাড়াতাড়ি। সনাক্তকরণ একটি দ্বারা অর্জন করা যেতে পারে এক্সরে। এটি সাধারণত কিছু অস্বাভাবিকতা দেখায়। উদাহরণস্বরূপ, এর প্রান্তে গণনাগুলি জয়েন্টগুলোতে, তথাকথিত এপিফিসিস ওসিস দৃশ্যমান হতে পারে, বিশেষত জীবনের প্রথম বছরগুলিতে calc এক্সরে চিত্র এছাড়াও, ক কশেরুকা শরীর এটি উচ্চতা হ্রাস এবং অঙ্গগুলির সংক্ষিপ্তকরণ সাধারণ। বিশেষত বয়স্ক রোগীদের ক্ষেত্রে, ইতিমধ্যে বিশুদ্ধরূপে পরীক্ষা করা যেতে পারে নেতৃত্ব প্রাথমিক অনুসন্ধানে। তবে যেহেতু কনরাডি-হুনারম্যান সিনড্রোমকে অবশ্যই কনড্রোডিসপ্লাজিয়া পাঙ্কটাটা গ্রুপের অন্যান্য প্রতিনিধিদের থেকে আলাদা করা উচিত, এটি একটি বিস্তৃত ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের সর্বদা প্রয়োজনীয় হবে। সিন্ড্রোমের সাথে সম্পর্কিত নয় এমন লক্ষণগুলির অন্যান্য অনুমেয় কার্যকারক এজেন্টগুলিও বাদ দেওয়া উচিত।

জটিলতা

কর্পস ক্যাল্লোজাম এজেনেসিসের সাথে বিভিন্ন লক্ষণ এবং জটিলতা দেখা দিতে পারে। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে শ্রবণশক্তি ও দৃষ্টিশক্তিতে আচরণগত অস্থিরতা এবং সীমাবদ্ধতা রয়েছে। সাধারণত, সীমাবদ্ধতা হঠাৎ প্রদর্শিত হয় না, তবে নেতৃত্ব রোগ চলাকালীন সময়ে এই উপলব্ধিগুলির অবিচ্ছিন্ন হ্রাস করতে সম্পূর্ণ অন্ধত্ব বা সম্পূর্ণ শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস এছাড়াও হতে পারে। বাড়ার কারণে মস্তিষ্ক চাপ, অনেক ক্ষেত্রে আছে মাথাব্যাথা এবং মস্তিষ্কে maldevelopments। এই ক্ষতিকারক কারণে আচরণগত ব্যাধি এবং অন্যান্য মানসিক অভিযোগ দেখা দেয়। প্রায়শই, কর্পস ক্যাল্লোজাম এজেনেসিসও ঘটে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। রোগীরা বিপাকীয় ব্যাধিতে ভোগেন এবং জীবনমান হ্রাস পায়। একাগ্রতা এছাড়াও হ্রাস করা হয়, তাই সাধারণত বুদ্ধি হ্রাস হয়। কার্যকারিতা চিকিত্সা সম্ভব নয় কারণ এটির প্রতিরূপ তৈরি করা সম্ভব নয় মস্তিষ্ক বার। এই কারণে, প্রধানত আচরণগত থেরাপি এবং শিক্ষা থেরাপিগুলি ব্যবহার করা হয় যাতে কর্পস ক্যালসিয়াম এজেনেসিস দ্বারা রোগীর বুদ্ধি কমে না যায়। স্পিচ থেরাপি এছাড়াও অনেক ক্ষেত্রে করা উচিত। যদি মৃগীরোগের খিঁচুনি দেখা দেয়, মস্তিষ্ক চাপ কমাতে হবে। বিরল ক্ষেত্রে, কর্পস ক্যাল্লোসাম এজেনেসিস কোনও লক্ষণ বা জটিলতা সৃষ্টি করে না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যখন মুখের মরফোলজিক অস্বাভাবিকতা বা কনরাডি-হাহম্যানম্যান সিনড্রোমের অন্যান্য সাধারণ লক্ষণগুলি লক্ষ্য করা যায়, তবে কোনও অবস্থাতেই একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। বৈশিষ্ট্যের মতো লক্ষণীয় লক্ষণগুলির ক্ষেত্রে ছানি বা বৃদ্ধির ব্যাধি, এটির জেনেটিক ডিজিজ হওয়ার উচ্চ সম্ভাবনা রয়েছে - তারপরে অবিলম্বে একজনের উচিত should আলাপ শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে কনরাডি-হাহারম্যান সিনড্রোম একটি বংশগত রোগ যা মূলত মহিলাদের মধ্যে দেখা যায়। পারিবারিক ইতিহাসের কারণে যে বাবা-মায়েরা তাদের সন্তানের মধ্যে উল্লিখিত লক্ষণগুলি লক্ষ্য করেন বা কোনও রোগের একটি দৃ concrete় সন্দেহ রয়েছে তাদের অবিলম্বে একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। সাধারণভাবে, অস্বাভাবিক উপসর্গ এবং বাহ্যিক অস্বাভাবিকতাগুলি দ্রুত স্পষ্ট করা উচিত যাতে প্রাথমিক পর্যায়ে তাদের চিকিত্সা করা যায়। অতএব: যদি আপনার এই রোগের কোনও সন্দেহ বা বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ থাকে তবে আপনার পরিবার চিকিত্সক বা শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে যান। আরও পরিচিতি হ'ল বংশগত রোগের বিশেষজ্ঞ এবং সংশ্লিষ্ট লক্ষণগুলির বিশেষজ্ঞ। উদাহরণস্বরূপ, একটি চক্ষুরোগের চিকিত্সক দৃষ্টি সমস্যাগুলির জন্য পরামর্শ নেওয়া উচিত, যখন বৃদ্ধির অসুবিধাগুলির জন্য অর্থোপেডিক সহায়তা প্রয়োজন। চিকিত্সা জরুরী পরিস্থিতিতে, জরুরি চিকিৎসা সেবার সাথে যোগাযোগ করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কারণ কনরাডি-হোনারম্যান সিনড্রোম জেনেটিক ডিসঅর্ডার হিসাবে উপস্থাপিত হয় যা ভ্রূণের পর্যায়ে এমনকি মরফোলজিক পরিবর্তনের দিকে পরিচালিত করে, একটি নিরাময় সম্ভব নয়। তদনুসারে, সমস্ত থেরাপিউটিক পদ্ধতির একটি লক্ষণগত ফোকাস থাকে। উদ্দেশ্য তাই রোগের লক্ষণগুলি হ্রাস করা। উদাহরণস্বরূপ, এর মধ্যে পরিবর্তনগুলি চামড়া দ্বারা উপশম করা যেতে পারে মলম। মধ্যে পার্থক্য পা দৈর্ঘ্যের জন্য অর্থোপেডিক চিকিত্সা প্রয়োজন। মেরুদণ্ডের পরিবর্তন বা ত্রুটিগুলি কর্সেট পরে চিকিত্সা করা যেতে পারে। সম্ভাব্য সংঘটিত চিকিত্সার জন্য ওষুধগুলি নির্ধারিত হয় ব্যথা. বিকল্প বা ফিজিওথেরাপিউটিক ধারণাগুলি একটি বিস্তৃত এবং নিজেই সমন্বিত একটি সহায়ক পরিপূরক উপাদান গঠন করতে পারে থেরাপি ধারণা।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

একটি নিয়ম হিসাবে, কনরাডি-হুনারম্যান সিনড্রোমকে কার্যত চিকিত্সা করা যায় না। এই কারণে, সিনড্রোমের কেবল লক্ষণীয় চিকিত্সা সম্ভব, তাই কোনও সম্পূর্ণ নিরাময় নেই। যদি কনরাডি-হুনারম্যান সিনড্রোমটি চিকিত্সা না করা হয় তবে আক্রান্তরা বিভিন্ন মুখের বিকৃতিতে ভোগেন, যা রোগীর নান্দনিকতায় নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে A বৃদ্ধির ব্যাধি বাহু এবং পা প্রাথমিকভাবে এই ব্যাধি দ্বারা আক্রান্ত হওয়ার সাথেও ঘটে। দৈর্ঘ্যের পার্থক্যটিও হতে পারে নেতৃত্ব চলাচলে এবং এভাবে দৈনন্দিন জীবনে সীমাবদ্ধতা রয়েছে। সাধারণভাবে, কনরাডি-হুনারম্যান সিনড্রোম বাচ্চার বিকাশে খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে এবং এটি ধীর করে দেয়। রোগীর দৃষ্টিও সিন্ড্রোমে হ্রাস পেয়েছে, সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে পুরো দৃষ্টিশক্তি হ্রাস পাওয়া যায়। কনরাডি-হুনারম্যান সিনড্রোমের চিকিত্সা প্রাথমিকভাবে ত্বক এবং মেরুদণ্ডের পরিবর্তনের জন্য ক্ষতিপূরণ দিতে পারে। মেরুদণ্ডের বিকৃতি হ্রাস করতে একটি কর্সেট ব্যবহার করা যেতে পারে। বিকল্প or শারীরিক চিকিৎসা এছাড়াও হ্রাস করতে পারে ব্যথা। কনরাডি-হুনারম্যান সিনড্রোম প্রতিরোধ সম্ভব নয়। তবে রোগীর আয়ু সাধারণত negativeণাত্মকভাবে এই রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয় না।

প্রতিরোধ

কনরাডি-হুনারম্যান সিনড্রোম ত্রুটিযুক্ত ক্রোমোজোমের কারণে ঘটে। এই রোগটি একচেটিয়াভাবে জিনগত, যা প্রতিরোধ সম্পূর্ণ অসম্ভব করে তোলে।

সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা

জেনেটিক কনরাডি-হুনারম্যান সিনড্রোম বা হ্যাপল সিন্ড্রোম বৃদ্ধির ব্যাঘাতের সাথে সম্পর্কিত হওয়ায়, অল্প বয়সে ডাক্তারের সাথে একাধিক পরিদর্শন হওয়া আদর্শ। চিকিত্সা চিকিত্সা শুধুমাত্র কনরাডি-হুনারম্যান সিনড্রোমের জেনেটিক কারণের কারণে লক্ষণীয় হতে পারে। তবে প্রয়োজনীয় চিকিৎসা ছাড়াও পরিমাপ ক্লিনিকাল ছবি থেকে ফলাফল, যত্নের ব্যবস্থাও সহায়ক। একটি গুরুত্বপূর্ণ পরিমাপ যত্ন পরবর্তী মনোবিজ্ঞানীয় প্রকৃতির সমর্থন পরিষেবা। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির বিশেষ উপস্থিতির কারণে বঞ্চনা ও উপহাস এড়াতে তাত্ক্ষণিক পরিবেশটিকে রোগের প্রকৃতি সম্পর্কে অবহিত করতে হবে। এর ব্যবহার ধ্যান, বিনোদন পদ্ধতি বা যোগশাস্ত্র ক্ষতিগ্রস্থদের এই রোগের পরিণতিগুলি আরও ভালভাবে মোকাবেলা করতে সহায়তা করতে পারে। যত্ন নেওয়ার প্রসঙ্গে একটি স্ব-সহায়ক গ্রুপে অংশ নেওয়া একটি গুরুত্বপূর্ণ পরিমাপ হতে পারে। ভুক্তভোগী উভয়ই নিজে এবং তাদের নিকট আত্মীয়রা এখানে সহায়তা, পরামর্শ এবং সহায়তা পেতে পারেন। অর্থবহ এবং পরিপূর্ণ অবসর সময়ে নিয়মিত অনুশীলনের মতো কনরাডি-হুনারম্যান সিনড্রোমের একটি অংশ of তাদের শারীরিক সম্ভাবনার সুযোগের মধ্যে, আক্রান্তরা অক্ষম খেলাধুলায় অংশ নিতে পারে। এটি এটিও নিশ্চিত করে যে একটি সহায়ক সামাজিক পরিবেশ তৈরি হয় যাতে ক্ষতিগ্রস্থরা অনুভূত হয়। চিকিত্সা যত্নের পরে, কনরাডি-হুনারম্যান সিনড্রোমের জন্য খুব বেশি কিছু করা যায় না। যাহোক, ফিজিওথেরাপি এবং অন্যান্য ফিজিওথেরাপিউটিক পরিমাপ গতিশীলতা বজায় রাখা সম্ভব। এ জাতীয় ব্যবস্থাও মুক্তি দিতে সহায়তা করে ব্যথা.

আপনি নিজে যা করতে পারেন

যেহেতু শক্তিশালী লক্ষণীয় ভিজ্যুয়াল পরিবর্তনগুলি বংশগত রোগের লক্ষণগুলির সাথে সম্পর্কিত, তাই আক্রান্ত ব্যক্তির নিজের আত্মবিশ্বাসকে শক্তিশালী করার দিকে মনোযোগ দেওয়া উচিত। দৈনন্দিন জীবনে, সমস্ত অস্বস্তি সত্ত্বেও, একটি ভাল মানের জীবন বজায় রাখার জন্য ভাল মানসিক স্থিতিশীলতা গুরুত্বপূর্ণ। এই রোগটি মোকাবেলা করা আক্রান্ত ব্যক্তি এবং তাদের সামাজিক পরিবেশের লোকদের জন্য আশ্চর্য বা অপ্রীতিকর পরিস্থিতিতে জড়িত না তা নিশ্চিত করার জন্য, রোগ এবং এর উপায় সম্পর্কে ভাল তথ্য সরবরাহ করা উচিত। এটি আন্তঃব্যক্তিক মিথস্ক্রিয়াটিকে সহজতর করে। এটি একটি স্বাচ্ছন্দ্যময় পরিবেশ তৈরি করতে সহায়ক যা লোকেরা পারে আলাপ রোগ সম্পর্কে প্রকাশ্যে এবং খোলা প্রশ্নগুলি স্পষ্ট করে। এইভাবে কুসংস্কার এবং বাধা হ্রাস করা যেতে পারে। মানসিক জোরদার জন্য, বিনোদন পদ্ধতিগুলি ব্যবহার করা যেতে পারে, যে কোনও সময় স্বাধীনভাবে চালানো যেতে পারে। ধ্যান, যোগশাস্ত্র বা প্রগতিশীল পেশী বিনোদন সাহায্য মানসিক চাপ কমাতে এবং মন পরিষ্কার করুন। স্ব-সহায়তা গোষ্ঠীগুলি প্রায়শই সহায়ক বলে মনে হয়। এখানে, আক্রান্তরা তথ্য বিনিময় করে এবং একে অপরকে সহায়তা এবং গুরুত্বপূর্ণ পরামর্শ দেয়। গুরুতর লক্ষণ সত্ত্বেও, অবসর এবং ক্রীড়া ক্রিয়াকলাপ সুস্থতার বোধ বজায় রাখতে এবং গড়ে তুলতে সহায়তা করে। শারীরিক সম্ভাবনা বিবেচনা করে, সামাজিক জীবনে অংশগ্রহণ মানসিকতার জন্য গুরুত্বপূর্ণ স্বাস্থ্য। অন্যান্য মানুষের সংস্পর্শে আশঙ্কা কমে যায় এবং জীবনের আনন্দ বাঁচতে পারে।