কফিন-লোরি সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

কফিন-লোরি সিনড্রোম হ'ল একটি রূপান্তর সিন্ড্রোম যা কোনও মিউটেশনের কারণে ঘটে। রোগীদের মিউটেশন-ত্রুটিযুক্ত আরএসকে ২ কিনেজ তার ফসফট্রান্সফেরেজ কার্যকলাপ হারিয়ে ফেলে এবং একাধিক ত্রুটির জন্য দায়ী। সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের চিকিত্সা নিখুঁত লক্ষণগত।

কফিন-লোরি সিনড্রোম কী?

বিকৃতি সিন্ড্রোমগুলি হ'ল বিভিন্ন ত্রুটিযুক্ত সংক্রমণের যা জন্ম থেকেই উপস্থিত থাকে এবং দেহের একাধিক অঙ্গ বা টিস্যুকে প্রভাবিত করে। বিকৃতি সিন্ড্রোমগুলির গ্রুপের মধ্যে অন্তঃসত্ত্বা কারণগুলি যেমন মিউটেশন বা বহির্মুখী ব্যাধিগুলির দ্বারা সৃষ্ট বিভিন্ন ব্যাধি অন্তর্ভুক্ত ভাইরাস এবং টক্সিন। কফিন-লোরি সিনড্রোম একটি জেনেটিক ভিত্তিযুক্ত একটি লক্ষণ জটিল যা দূষিত সিন্ড্রোমগুলির অন্তর্গত। প্রভাবিত ব্যক্তিরা দৈহিক বৈশিষ্ট্য যেমন প্রশস্ত করা হয় তেমন প্রদর্শন করে নাক এবং বর্ধিত ঠোঁট। সিন্ড্রোমটি প্রথমে মার্কিন শিশু বিশেষজ্ঞরা জিএস কফিন এবং আরবি লোরি বর্ণনা করেছিলেন। উভয়ই 1960 এর দশকের শেষ এবং 1970 এর দশকের গোড়ার দিকে স্বাধীনভাবে সিন্ড্রোমের বর্ণনা দিয়েছিলেন। কফিন-লোরি সিন্ড্রোমে 50,000 নবজাতকের প্রতি একটি ক্ষেত্রে একটি ঘটনা ঘটে। পুরুষ লিঙ্গটি আরও ঘন ঘন প্রভাবিত হয় কারণ এই ব্যাধিটির জিনগত কারণটি এক্স ক্রোমোসোমে অবস্থিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত মেয়েরা হতাশাব্যঞ্জক বাহক হয়।

কারণসমূহ

কফিন-লোরি সিন্ড্রোমের কারণ জিনগুলির মধ্যে রয়েছে। সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের মধ্যে অবস্থিত এক্স ক্রোমোজোমে একটি পরিবর্তন ঘটে জিন লোকস এক্সপি 22.2-পি 22.1। অনুরূপ জিন আরপিএস 6 কেএ 3 (আরএসকে 2) নামক প্রোটিনের ডিএনএ-তে কোডগুলি। এই প্রোটিন একটি এনজাইম কিনেস হিসাবে নিউরন গঠনে জড়িত। এছাড়াও, এটি হাড়ের বৃদ্ধিতে ভূমিকা রাখে এবং কোষ চক্রের উপর কিছুটা নিয়ন্ত্রণ রাখে। কিছু নির্দিষ্ট সেল যোগাযোগের পথগুলি এনজাইমের সাথে জড়িত থাকার সাথেও নিয়ন্ত্রিত হয়। বর্ণিত পরিবর্তনের কারণে জিন পঙ্গু, প্রোটিন আরএসএইচ 2 তার গঠন পরিবর্তন করে এবং কিনেসের উপাদান হিসাবে, এর ফলে আর তার শারীরবৃত্তীয় ক্রিয়াকে পুরোপুরি পরিপূর্ণ করতে পারে না। বিশেষত, ত্রুটিযুক্ত আরএসকে ২ কিনেজ তার ফসফট্রান্সফেরেজ ক্রিয়াকলাপ হারিয়ে ফেলেছে, যার সাথে কফিন-লোরি সিনড্রোমের সমস্ত লক্ষণ দায়ী করা যেতে পারে। মিউটেশনটি উত্তরাধিকারের এক্স-লিঙ্কযুক্ত প্রভাবশালী মোডে প্রেরণ করা হয়। কফিন-লোরি সিনড্রোমকে বংশগত রোগ বা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি হিসাবে বর্ণনা করা যেতে পারে। তবুও, পরিবারের ৮০ শতাংশ রোগী বিচ্ছিন্ন ক্ষেত্রে রয়েছে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

কফিন-লোরি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা বিভিন্ন লক্ষণ এবং ত্রুটিপূর্ণ জটিলতায় ভোগেন। প্রায়শই, তারা একটি ব্যতিক্রমী কপাল এবং দৃ strong় ভ্রু ধনুক অধিকার করে। একটি বিস্তৃত অনুনাসিক সেতু ছাড়াও, তাদের প্রশস্ত আন্তঃকোষীয় দূরত্বটি আকর্ষণীয়। তাদের নেত্রপল্লব অক্ষগুলি প্রায়শই নীচের দিকে টান দেয় এবং এইভাবে একটি অ্যান্টিমনোগোলয়েড অবস্থান ধরে নেয়। এছাড়াও, অনুনাসিক মেঝে প্রায়শই সামনে ফেলা হয় forward ঠোঁটটি সাধারণত নীচে পূর্ণ থাকে ঠোঁট বিপরীত প্রদর্শিত। বড় এবং নরম হাত ছাড়াও আলগা চামড়া, হাতের হাইপারেক্সটেনসিটি এবং আঙ্গুল জয়েন্টগুলোতে সিমটোম্যাটোলজি বৈশিষ্ট্যযুক্ত। অনেক রোগী আঙ্গুলের ইঙ্গিত করেছেন এবং প্রগতিশীল কাইফোস্কোলোসিসে ভুগছেন, যা প্রভাবিত করতে পারে শ্বাসক্রিয়া এবং কার্ডিয়াক ক্রিয়াকলাপ। মাইক্রোনাথিয়া সিনড্রোমের লক্ষণ হিসাবেও নথিভুক্ত করা হয়েছে। মানসিকভাবে, প্রতিবন্ধক প্রায়শই তীব্রতার বিভিন্ন ডিগ্রি সহ উপস্থিত থাকে। ক্লিনিকাল ছবি পৃথক ক্ষেত্রে গোল করা হয় শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, পর্বের পর্ব, মৃগীরোগ বা স্পর্শ করতে চরম সংবেদনশীলতা। উল্লিখিত লক্ষণগুলি ছাড়াও প্রায়শই হাড়ের লক্ষণ দেখা দেয়। স্থূলতা বা মানসিক রোগও দেখা দিতে পারে। মহিলারা প্রায়শই সারা জীবন অ্যাসিপটেম্যাটিক থাকেন।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

পার্থক্যগতভাবে, উপস্থাপনাটি যথাযথ হলে কফিন-লোরি সিনড্রোমের পাশাপাশি আরও একটি ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোমের সম্ভাবনা বিবেচনা করতে হবে। এই ডিফারেনশিয়াল রোগ নির্ণয়ের মধ্যে ভঙ্গুর এক্স সিনড্রোম, সোটোস সিন্ড্রোম এবং উইলিয়ামস-বিউরেন সিনড্রোম পাশাপাশি এটিআর-এক্স সিনড্রোমও রয়েছে include-থ্যালাসেমিয়া মানসিক প্রতিবন্ধক সিন্ড্রোম ডায়াগনোসিসটি সাধারণত ক্লিনিকাল ছবি দ্বারা পরিচালিত হয়, যা রেডিওলজিকাল অনুসন্ধানগুলি যেমন ক্র্যানিয়াল হাইপারোস্টোসিস বা অস্বাভাবিক আকারের দ্বারা সমর্থিত হতে পারে কশেরুকা শরীর, হাড়ের বয়সের প্রতিবন্ধকতা বা ডুবে যাওয়া শেষের ফালিংস। আরপিএস 6 কেএ 3 জিনে রূপান্তর বিশ্লেষণের সাহায্যে খুব অল্প সময়ের মধ্যেই রোগ নির্ণয়ের নিশ্চিতকরণ সম্ভব। সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের রোগ নির্ণয়ের তীব্রতার উপর নির্ভর করে most বেশিরভাগ ক্ষেত্রে একটি প্রতিকূল প্রগনোসিস হয়, যদিও এটি নিয়মিত চেকআপ এবং প্রাথমিক সনাক্তকরণের মাধ্যমে উন্নত করা যায়।

জটিলতা

কফিন-লোরি সিন্ড্রোমের কারণে, রোগীরা বিভিন্ন ধরণের অপব্যবহার এবং জটিলতার মুখোমুখি হন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, সিন্ড্রোমটি মুখের বিকৃতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় ভ্রু বিশেষত তোরণ আকারে সাজানো। যাদের এই রোগ নেই তাদের তুলনায় চোখের দূরত্বও বেশি। এই কারণে, রোগী অনেকের মধ্যে অপ্রয়োজনীয় বোধ করে এবং স্ব-শ্রদ্ধাবোধ হ্রাস পান। আঙ্গুল এবং জয়েন্টগুলোতে হাইপার এক্সটেন্ডেড এবং আক্রান্ত ব্যক্তির হতে পারে চামড়া আলগা বসে। কিছু ক্ষেত্রে, শ্বাসক্রিয়া এবং হৃদয় ফাংশন এছাড়াও প্রতিবন্ধী হতে পারে, রোগীর শারীরিক কাজ সম্পাদন করা অসম্ভব করে তোলে। মানসিক অশান্তি এবং প্রতিবন্ধক এছাড়াও বিকাশ ঘটে, তাই রোগী প্রায়শই সাহায্যের জন্য অন্যের উপর নির্ভর করে। শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস কফিন-লোরি সিনড্রোমের জটিলতা হিসাবেও দেখা দিতে পারে, রোগীর জীবনকে জটিল করে তোলার চেষ্টা চালিয়ে যায়। মারাত্মক ক্ষেত্রে মৃগীজনিত খিঁচুনি বা মানসিক ব্যাধি দেখা দেয়। কফিন-লোরি সিনড্রোমের চিকিত্সা কেবল লক্ষণগুলি তাদের চিকিত্সা করার উদ্দেশ্যে; রোগ নিজেই নিরাময় করা যায় না। সিনড্রোমের কারণে, আয়ু হ্রাস পেয়েছে। সাধারণত, চিকিত্সা থেরাপির আকারে হয়, সুতরাং প্রক্রিয়াটিতে আর কোনও জটিলতা নেই।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, কফিন-লোরি সিন্ড্রোম বিকৃতিগুলি রোগীর জন্মের পরেই সনাক্ত করা যায়, তাই প্রাথমিক চিকিত্সাও শুরু করা যেতে পারে। যাইহোক, চিকিত্সকের সাথে সর্বদা পরামর্শ নেওয়া উচিত যদি শিশুটি ত্রুটিযুক্ত হয়, বিশেষত যদি তারা পরে বিকাশে উপস্থিত হয়। এর হাইপারেক্সটেনসিবিলিটি জয়েন্টগুলোতে বা হাত কফিন-লোরি সিনড্রোমও নির্দেশ করতে পারে এবং চিকিত্সা পরীক্ষা করা প্রয়োজন। বাচ্চা যদি ভোগেন তবে পিতামাতারও চিকিত্সার যত্ন নেওয়া উচিত শ্বাসক্রিয়া অসুবিধা, কারণ এটি দুর্বল করতে পারে হৃদয়। অনেক ক্ষেত্রে, রোগীরাও মানসিক প্রতিবন্ধকতায় ভোগেন এবং এই কারণে জীবনে বিশেষ সহায়তার প্রয়োজন হয়। পূর্ববর্তী প্রতিবন্ধকতা সনাক্ত করা হয়, এটি আরও ভাল চিকিত্সা করা যেতে পারে। যদি একটা মৃগীরোগী পাকড় কফিন-লোরি সিন্ড্রোমের ফলস্বরূপ ঘটে এটি জরুরী চিকিৎসক দ্বারাও চিকিত্সা করা উচিত। সিন্ড্রোম সাধারণত একজন শিশু বিশেষজ্ঞ বা সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা নির্ণয় করা হয়। তবে আরও চিকিত্সা লক্ষণগুলির তীব্রতার উপর অনেক বেশি নির্ভর করে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কফিন-লোরি সিন্ড্রোমের যথাযথ চিকিত্সার জন্য, প্রাথমিক রোগ নির্ণয় গুরুতর। মূলত, এই প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের কোনও প্রগতিশীল কাইফোস্কোলোসিসে ইতিবাচক প্রভাব রয়েছে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের কার্ডিওভাসকুলার ফাংশনগুলি যদি প্রাথমিকভাবে নির্ণয় করা হয় তবে নিবিড়ভাবে পর্যবেক্ষণ করা যেতে পারে। রোগীদের চিকিত্সা লক্ষণীয় সহায়ক চিকিত্সা হিসাবে বোঝা উচিত। সিন্ড্রোম নিরাময়ের একটি কার্যকরী চিকিত্সা এখনও উপলভ্য নয়। শেষ পর্যন্ত, এটি একবার জিনে পরিবর্তন হবে থেরাপি পদ্ধতির ক্লিনিকাল পর্যায়ে পৌঁছে। কফিন-লোরি সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য স্ট্যান্ডার্ড থেরাপি বর্তমানে বিদ্যমান নেই এবং কার্যকারণমূলক চিকিত্সাও নেই পরিমাপ। উদাহরণস্বরূপ, প্রগতিশীল কাইফোস্কোলোসিসের প্রয়োজন হতে পারে ফিজিওথেরাপি বা ব্রেস অ্যাপ্লিকেশন, তবে বিভিন্ন চিকিত্সা বিকল্পগুলির সম্ভাব্য কার্যকারিতা কেস-কেস-কেস ভিত্তিতে মূল্যায়ন করতে হবে। যেহেতু অনেক রোগী বৌদ্ধিক ঘাটতিতে ভুগছেন, দ্রুত হস্তক্ষেপের প্রায়ই দেওয়া হয়। স্পিচ থেরাপি বিলম্বিত ভাষা অধিগ্রহণের মতো লক্ষণগুলি উপস্থিত থাকলে প্রশিক্ষণটিও অর্থবোধ করতে পারে। প্লাস্টিকের অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে কয়েকটি ফার্মাসিয়াল বিকৃতিগুলি সংশোধন করা যায়। তবে, শারীরিক ক্রিয়ায় দুর্বলতাগুলি যেহেতু দূষিত হয় না ততক্ষণ বিশুদ্ধরূপে অঙ্গরাগ ত্রুটিগুলি তুচ্ছ।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

জিনগত ত্রুটির কারণে কফিন-লোরি সিন্ড্রোমের ফলে বিভিন্ন ধরণের বিপর্যয় ও বিকৃতি ঘটে থাকে, কারণ এগুলি পুরোপুরি নিরাময়ে বা কার্যত চিকিত্সা করা যায় না। সুতরাং, শুধুমাত্র লক্ষণগত থেরাপি প্রভাবিত ব্যক্তির জন্য উপলব্ধ, প্রধানত সীমাবদ্ধ মৃগীরোগ. শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস সাধারণত কেবলমাত্র শ্রবণশক্তি দ্বারা চিকিত্সা করা যায় hearing যদি কোনও শ্রবণশক্তি হ্রাস হয় তবে এর চিকিত্সা আর করা যায় না। পৃথক বিকৃতিগুলি থেকে বিভিন্ন অনুশীলন দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে ফিজিওথেরাপি বা ফিজিওথেরাপি। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তি পারেন নেতৃত্ব কোন সীমাবদ্ধতা ছাড়াই একটি সাধারণ জীবন। কর্সেট অ্যাপ্লিকেশনগুলিও অস্বস্তি দূর করতে পারে। ইচ্ছুক হলে শল্য চিকিত্সার মাধ্যমে কিছু বিকৃতি চিকিত্সা করা যেতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, আর কোনও জটিলতা দেখা দেয় না। কফিন-লোরি সিন্ড্রোমের কারণে বেশিরভাগ রোগীরাও ঠিক মতো কথা বলতে অক্ষম, তাই রোগীর দৈনন্দিন জীবনযাত্রার সুবিধার্থে লোগোপেডিক প্রশিক্ষণ প্রয়োজন is যদি কফিন-লোরি সিনড্রোম চিকিত্সা করা হয় না, তবে লক্ষণগুলি রোগীর জীবনকে অত্যন্ত কঠিন করে তুলবে এবং সম্ভবত আয়ু হ্রাস করতে পারে। তবে সিন্ড্রোমের সম্পূর্ণ নিরাময় সাধিত হয় না।

প্রতিরোধ

কফিন-লোরি সিন্ড্রোমের প্রসঙ্গে একমাত্র প্রতিরোধের বিকল্পটি জেনেটিক কাউন্সেলিং। উদাহরণস্বরূপ, পরিচিত মিউটেশন সহ উচ্চ-ঝুঁকিপূর্ণ পরিবারগুলিতে, প্রসবপূর্ব নির্ণয় হেটারোজাইগোট সহ পরীক্ষা করা যেতে পারে। জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনা বিবেচনা করা উচিত। নিজের সন্তানের না থাকার এবং গ্রহণের সিদ্ধান্ত ঝুঁকিপূর্ণ পরিবারগুলির জন্য একটি অনুমেয় সতর্কতা পদক্ষেপ হতে পারে।

অনুপ্রেরিত

কফিন-লোরি সিনড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা দীর্ঘমেয়াদী ফলো-আপ যত্নের উপর নির্ভর করে। শারীরিক সীমাবদ্ধতা হ্রাস করার জন্য, তীব্র লক্ষণগুলি চিকিত্সা করার সময় পুনর্বাসন শুরু করা উচিত। এইভাবে, কোনও খারাপ ভঙ্গি এবং অন্যান্য সাধারণ লক্ষণগুলি হ্রাস করা যায়। বিকল্প রোগীর মোটর দক্ষতা পুনরুদ্ধারের জন্য প্রয়োজনীয়। আক্রান্ত ব্যক্তিরা ঘরে বসে এবং খেলাধুলার সময়ও নিজের অনুশীলন করতে পারেন। অস্ত্রোপচারের পরে, বিশেষজ্ঞকে অবশ্যই সার্জারির নিরাময় প্রক্রিয়াটি পরীক্ষা করতে হবে ঘা সাপ্তাহিক এবং প্রেসক্রিপশন ব্যাথার ঔষধ বা ক্ষত মলম যদি প্রয়োজন হয় তাহলে. যত্ন পরেও অন্তর্ভুক্ত মনঃসমীক্ষণ এবং ড্রাগ চিকিত্সা সঙ্গে ব্যাথার ঔষধ, সিডেটিভস্ এবং অ্যন্টিডিপ্রেসেন্টস। মনোযোগ এবং একাগ্রতা প্রশিক্ষিত করা উচিত। সব সত্ত্বেও পরিমাপ, কফিন-লোরি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রকৃত চিকিত্সার পরেও ধ্রুব যত্নের প্রয়োজন। ফলস্বরূপ, মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগগুলি প্রায়শই দেখা দেয় যা দীর্ঘমেয়াদে চিকিত্সা করাও দরকার। ভুক্তভোগীদের একটি উপযুক্ত থেরাপিস্টের পরামর্শ নেওয়া উচিত যারা রোগীকে স্বতন্ত্র পরামর্শ দিয়ে দিতে পারেন। অন্যান্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সাথে সমঝোতা আলোচনা কার্যকর। মেডিকেল চেক-আপগুলি ফলো-আপ যত্নের একটি গুরুত্বপূর্ণ অংশ এবং এটি মাসে একবার করা উচিত। কফিন-লোরি সিন্ড্রোম যেহেতু পৃথক আকারে দেখা যায় থেরাপি এবং যত্নশীল সবসময় রোগীর অবস্থার উপর নির্ভর করে স্বাস্থ্য এবং সেই অনুযায়ী পরিবর্তিত হতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

কফিন-লোরি সিনড্রোম জেনেটিক। এখনও অবধি কার্যকরভাবে এই রোগের চিকিত্সার জন্য প্রচলিত চিকিত্সা পদ্ধতি বা বিকল্প নিরাময় নেই। তবে, বেশিরভাগ লক্ষণগুলির বিরুদ্ধে ব্যবস্থা নেওয়া এবং আক্রান্তরা তাদের প্রতিদিনের জীবনযাপনের ক্ষেত্রে যে সমস্যার মুখোমুখি হচ্ছে তাদের আরও ভালভাবে পরিচালনা করা সম্ভব। স্থূলতা, যা সাধারণ, স্বাস্থ্যকর, কম চর্বিযুক্ত খাবার খাওয়ার মাধ্যমে প্রতিরোধ করা যেতে পারে খাদ্য। রোগী বা তাদের আত্মীয়দের একটি পুষ্টির পরিকল্পনা একজন ইকোট্রোফোলজিস্ট দ্বারা আঁকতে পারে। এটি প্রথম চিহ্নগুলিতে শুরু করা উচিত স্থূলতা। অনেক রোগী তাদের প্রায়শই খুব লক্ষণীয় বাহ্যিক উপস্থিতিতেও ভোগেন। এটি যদি বিচ্ছিন্নতার সাথে সম্পর্কিত হয় তবে অত্যধিক প্রশস্ততার মতো ব্যতিক্রম নাক বা ব্যাপকভাবে প্রসারিত ঠোঁট, রোগী তার উপস্থিতি মাধ্যমে তার চেহারা স্বাভাবিক করতে পারে প্রসাধন সার্জারি। প্লাস্টিক সার্জারির মাধ্যমে যদি রোগীর সমস্যাগুলি সংশোধন করা না যায় তবে তিনি তৃতীয় পক্ষের প্রতিক্রিয়ার সাথে তার বাহ্যিক উপস্থিতির প্রতিক্রিয়াটির কাঠামোর মধ্যে আরও ভালভাবে মোকাবেলা করতে শিখতে পারেন মনঃসমীক্ষণ। বক্তৃতা এবং চলাচলের ব্যাধিগুলির ক্ষেত্রে, একজন স্পিচ থেরাপিস্ট এবং একজন ফিজিওথেরাপিস্টের পরামর্শ নেওয়া উচিত। ধারাবাহিক প্রশিক্ষণের মাধ্যমে, রোগী সাধারণত এই লক্ষণগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারেন। প্রতিবন্ধীদের ক্ষেত্রে শিক্ষা ক্ষমতা, এটি প্রভাবিত শিশুদের পিতামাতাদের যথাযথ সন্ধান করা গুরুত্বপূর্ণ দ্রুত হস্তক্ষেপের.