কাটিস লাক্সা সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

কাটিস-ল্যাক্সা সিনড্রোম একটি জটিল চামড়া উভয়ই বংশগত এবং অর্জিত হতে পারে এবং কুঁচকানো এবং কুঁচকানো ত্বকের সাথে সম্পর্কিত disorders ক্লিনিকাল ছবি সম্পূর্ণ আলাদা। কেবল বংশগত কাটিস ল্যাক্সা ব্যাধিগুলি নীচে বর্ণিত হবে।

কাটিস ল্যাক্সা সিনড্রোম কী?

কাটিস ল্যাক্সা সিন্ড্রোমে বিভিন্নভাবে বিভিন্ন পরিস্থিতিতে শঙ্কিত এবং বেঁকে যাওয়া জড়িত conditions চামড়া। কাটিস ল্যাক্সা লাতিন ভাষায় এসেছে এবং এর অর্থ ঝাঁকুনি চামড়া। সুতরাং, সমস্ত ব্যাধিগুলি কুঁচকে যাওয়া এবং কুঁচকে যাওয়া ত্বকে প্রদর্শিত হয়। এই রোগগুলির অর্জিত ফর্মগুলিকে ডার্মাটোচালাইসিস বলা হয়। নিম্নলিখিতটিতে বংশগত কাটিস ল্যাক্সা ফর্মগুলি বর্ণনা করা হবে। যদিও প্রচুর পরিব্যক্তি এবং ক্রোমোজোমাল পরিবর্তন রয়েছে, তবে এই রোগগুলির ফ্রিকোয়েন্সি খুব বেশি নয় not এক মিলিয়ন লোকের মধ্যে একজন তথাকথিত জন্মগত কাটিস ল্যাক্সা সিনড্রোমে আক্রান্ত। এখনও অবধি প্রায় 200 জন রোগীর বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। ইতিমধ্যে উল্লিখিত হিসাবে, এটি কোনও অভিন্ন রোগ নয়। এই সিন্ড্রোম কমপ্লেক্সের প্রধান বৈশিষ্ট্য হ'ল ত্বককে ভেঙে ফেলা। অন্যান্য সমস্ত লক্ষণগুলি নির্দিষ্ট জিনগত ত্রুটির উপর নির্ভর করে। জিনগত ত্রুটির ধরণ অনুযায়ী বা ক্লিনিকাল উপস্থিতি অনুসারে পৃথক রোগগুলি শ্রেণিবদ্ধ করা হয়। সুতরাং, সংক্ষেপে এআরসিএল সহ অটোসোমাল রিসেসিভ রোগ রয়েছে are এআরসিএল ক্ষতিগ্রস্থদের অবস্থান অনুসারে শ্রেণিবদ্ধ করা হয়েছে জিন এবং ক্লিনিকাল উপস্থাপনা অনুযায়ী। তদুপরি, অটোসোমাল প্রভাবশালী রোগগুলি এডিসিএল রয়েছে। এক্স-লিঙ্কযুক্ত কাটিস ল্যাক্সা ফর্মগুলিও রয়েছে। তদতিরিক্ত, জটিল ত্রুটিযুক্ত কয়েকটি পৃথক প্রকারের কথাও উল্লেখ করা হয়েছে।

কারণসমূহ

জন্মগত কাটিস ল্যাক্সা সিন্ড্রোমগুলির কারণে ঘটে জিন বিভিন্ন ত্রুটি ক্রোমোজোমের। যেমন পূর্বে উল্লিখিত হয়েছে, অটোসোমাল রিসিসিভ, অটোসোমাল ডমিন্যান্ট, এক্স-লিঙ্কযুক্ত উত্তরাধিকার এবং জটিল উত্তরাধিকারসূত্রে ত্রুটিযুক্ত রোগ রয়েছে। অটোসোমাল রিসিসিভ ডিজিজে এএসসিএল 1 প্রকারের এএসসিএল এবং টাইপ 2 এর এএসসিএলে আরও একটি বিভাগ রয়েছে যেখানে এএসসিএল 1 হ'ল অত্যন্ত গুরুতর কোর্সযুক্ত কটিস ল্যাক্সা সিনড্রোম। এএসসিএল 1 এ এএসসিএল 1 এ, এএসসিএল 1 বি, এবং এএসসিএল 1 সি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। এএসসিএল 1 সি ফুসফুসের সাথে জড়িত হয়ে চিহ্নিত করা হয়, পরিপাক নালীর, এবং মারাত্মক জটিলতার সাথে মূত্রনালীর ট্র্যাক্ট। টাইপ 2 এআরসিএলগুলিতে প্রায়শই অতিরিক্ত যৌথ অস্থিরতা এবং বিকাশগত বিলম্ব থাকে। কোর্সগুলি টাইপ 1 এআরসিএল থেকে কিছুটা হালকা। কাটিস ল্যাক্সা সিন্ড্রোম এডিসিএল এর অটোসোমাল প্রভাবশালী ফর্মটি সাধারণত কিছুটা হালকা কোর্স করে। তবে হার্নিয়াস, ভালভুলার ত্রুটি, এম্ফিসেমা বা ডাইভার্টিকুলা হতে পারে। এক্স-লিঙ্কযুক্ত কাটিস ল্যাক্সা সিন্ড্রোমস এক্সআরসিএল 2 টি এআরসিএল টাইপ করার মতো চেহারাতে অনুরূপ। তদ্ব্যতীত, ক্যাটিস ল্যাক্সা মারফানয়েড সিনড্রোম, এমএসিএস সিন্ড্রোম, সাকাতি-নিহান সিন্ড্রোম বা স্কার্ফ সিনড্রোমের মতো জটিল জটিলতার সাথে কটিস ল্যাক্সা সিনড্রোমের বিশেষ রূপ রয়েছে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

স্কার্ফ সিন্ড্রোমগুলির লক্ষণগুলি বিভিন্ন। প্রধান লক্ষণটি সর্বদা কুঁচকে যাওয়া এবং ত্বকে কুঁচকে যাওয়া। রোগের কোর্স এবং প্রিজনোসিস আলাদা হয়। উদাহরণস্বরূপ, এআরসিএল 1 সর্বদা এর জটিল জটিল ত্রুটির কারণে মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ। এই ধরণের সাধারণকরণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যোজক কলা অতিরিক্ত এবং কমে যাওয়া ত্বক, এম্ফিজিমা, ভাস্কুলার ব্যাহততা এবং অন্ত্রের ডাইভার্টিকুলা সহ রোগ। প্রায় 60 টি রোগের এই ফর্মটি দিয়ে বর্ণনা করা হয়েছে। এই সিন্ড্রোমের অন্যান্য ফর্মগুলির প্রায়শই অনেক বেশি হালকা কোর্স এবং বেশ স্বাভাবিক আয়ু থাকে।

রোগ নির্ণয়

বিভিন্ন লক্ষণগুলির ক্লিনিকাল ওভারল্যাপের কারণে ব্যাধিগুলির সঠিক নির্ণয় প্রায়শই খুব কঠিন। পরীক্ষার জন্য, একটি নিবিড় পারিবারিক ইতিহাস প্রথমে নেওয়া হয়। তদ্ব্যতীত, এটি নিবিড় অন্তর্ভুক্ত শারীরিক পরীক্ষা, ইমেজিং স্টাডিজ, হিস্টোলজিক পরীক্ষা, কঙ্কালের পরীক্ষা, যকৃত ফাংশন পরীক্ষা, রেনাল পরীক্ষা এবং কার্ডিয়াক পরীক্ষা। ডিফারেনশিয়াল রোগ নির্ণয়ের মধ্যে রয়েছে এহলার্স-ড্যানলস সিন্ড্রোম, উইলিয়ামস সিনড্রোম, সিউডক্সান্থোমা ইলাস্টিকাম, হাচিনসন-গিলফোর্ড সিন্ড্রোম, নাপিত-সিন্ড্রোম, কোস্টেলো সিন্ড্রোম, কার্ডিওফেসিওকুটেনিয়াস সিনড্রোম এবং কাবুকি সিন্ড্রোম include সিএল এর অর্জিত ফর্মগুলিও বিবেচনা করা উচিত। সঠিক বংশগত রোগ নির্ধারণও মানুষের সরবরাহের জন্য গুরুত্বপূর্ণ জেনেটিক কাউন্সেলিং ক্ষতিগ্রস্থ পরিবারগুলিতে। সরাসরি ডিএনএ টেস্টিংও করা যেতে পারে। এটি যে পরিবারগুলিতে ইতিমধ্যে কাটিস ল্যাক্সা রোগের ঘটনা ঘটেছে তাদের ক্ষেত্রে এটি কার্যকর।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

যেহেতু কাটিস ল্যাক্সা সিন্ড্রোম রোগীর উপস্থিতিতে খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে, তাই অবশ্যই এটি চিকিত্সক দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। অভিযোগ এবং লক্ষণগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে পরিবর্তিত হতে পারে, তবে আক্রান্তরা ঝাঁকুনী এবং বিশেষত কুঁচকানো ত্বকে ভুগছেন। অতএব, যদি হঠাৎ এই লক্ষণগুলি দেখা দেয় তবে অবশ্যই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। তদ্ব্যতীত, কাটিস ল্যাক্সা সিন্ড্রোম এছাড়াও এর একটি ত্রুটির সাথে যুক্ত হতে পারে অভ্যন্তরীণ অঙ্গ, যাতে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি সবচেয়ে খারাপ অবস্থায় মারা যায়। এই ক্ষেত্রে, পরীক্ষা অভ্যন্তরীণ অঙ্গ কোন ক্ষতি নির্ধারণ করা প্রয়োজন। অতিরিক্ত ত্বকও কাটিস ল্যাক্সা সিনড্রোম নির্দেশ করতে পারে এবং এটি পরীক্ষা করা উচিত। প্রাথমিক পরীক্ষা এবং রোগ নির্ণয় সাধারণত চর্ম বিশেষজ্ঞের দ্বারা তৈরি করা হয়। যেহেতু এটির জন্য কোনও কার্যকারিতা নেই শর্তচিকিত্সা সর্বদা লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে। বিশেষত অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলির ক্ষতি বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের দ্বারা সংশোধন করা যায়। ত্বকের লক্ষণগুলিও সাধারণত শল্যচিকিত্সার পদ্ধতি দ্বারা সংশোধন করা যায়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কাটিস ল্যাক্সা সিন্ড্রোমের চিকিত্সা প্রকৃতির উপর নির্ভর করে শর্ত। চিকিত্সা কেবল লক্ষণীয় হতে পারে। কার্যকারক থেরাপি রোগের জন্মগত ফর্মগুলির পক্ষে সম্ভব নয়। রোগ জটিলতার জন্মগত ফর্মগুলিতেও ত্বকের সার্জিকাল সংশোধন করা হয় না। কারণ হ'ল যোজক কলা একটি ত্রুটি আছে যা এমনকি সার্জিকভাবেও সংশোধন করা যায় না। গুরুত্বপূর্ণ বিষয় হ'ল জীবন বাঁচানোর বা জীবনের গুণগত মান উন্নয়নের লক্ষ্যে সংশ্লিষ্ট লক্ষণগুলির লক্ষণমূলক চিকিত্সা। থেরাপি জড়িত থাকতে পারে জয়েন্টগুলোতে, হাড়, হৃদয়, যকৃত, কিডনি বা পরিপাক নালীর। প্রতিটি অঙ্গ ঘিরে আছে যোজক কলা, তাই সংযোজিত টিস্যু দুর্বলতা প্রায় সব অঙ্গে কর্মহীনতার কারণ হতে পারে। এই ধরণের রোগ রয়েছে যার জন্য খুব অল্প চিকিত্সার প্রয়োজন। অনেকগুলি কাটিস ল্যাক্সা সিন্ড্রোমগুলি হাড়ের পরিবর্তনের সাথেও যুক্ত। অপেক্ষাকৃত হালকা রূপ হ'ল তথাকথিত জিরোডার্মা অস্টিওডিসপ্লাস্টিকা, যা সাধারণভাবে সাধারণভাবে এই রোগের বৃত্তের অন্যান্য রূপগুলি থেকে সহজেই আলাদা করা যায় অস্টিওপরোসিস। আলাদা ত্বকের পরিবর্তন, শুধুমাত্র অস্টিওপরোসিস এখানে আরও বেশি গুরুত্ব দেওয়া হয় তবে এটি ভালভাবে চিকিত্সা করা যায়। এই রোগের আয়ু স্বাভাবিক।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

একটি নিয়ম হিসাবে, কাটিস ল্যাক্সা সিন্ড্রোমে রোগের পরবর্তী কোর্স সম্পর্কে কোনও সাধারণ পূর্বাভাস দেওয়া যায় না। তবে এই রোগে স্ব-নিরাময় ঘটে না, তাই আক্রান্ত ব্যক্তিরা সবসময় চিকিত্সার চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। ত্বকের অভিযোগের পাশাপাশি অভ্যন্তরীণ অঙ্গগুলিরও মারাত্মক ক্ষতি হয়, যা সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে হতে পারে নেতৃত্ব রোগীর মৃত্যুর জন্য। রোগের পরবর্তী কোর্স এই ক্ষতির পরিমাণের উপরও অনেক নির্ভর করে। কাটিস ল্যাক্সা সিন্ড্রোমের কারণে ত্বকটি কুঁচকে ও কুঁচকে যায়, ফলে অনেক আক্রান্ত ব্যক্তিও হ্রাস নান্দনিকতায় ভোগেন। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ত্বকের অবস্থাগুলি সার্জিকভাবে সংশোধন করা হয় না কারণ ত্রুটিযুক্ত সংযোগকারী টিস্যুটি সংশোধন করা সাধারণত সম্ভব হয় না। সুতরাং, আক্রান্ত ব্যক্তিদের অবশ্যই সারা জীবন ত্বকের অবস্থার সাথে বেঁচে থাকতে হবে। অঙ্গগুলির ক্ষতি বা হাড় আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু বাড়াতে অবশ্যই সংশোধন করতে হবে। গুরুতর ক্ষেত্রে, প্রতিস্থাপনও প্রয়োজনীয়। কিছু ক্ষেত্রে, অঙ্গগুলি কুইটিস ল্যাক্সা সিন্ড্রোমে কঠোরভাবে প্রভাবিত হয়, যাতে এই ক্ষেত্রে কোনও চিকিত্সার প্রয়োজন হয় না। সম্ভবত রোগীর আয়ু কাটিস-ল্যাক্সা সিনড্রোমের দ্বারা সীমাবদ্ধ। বিশেষত কেস ল্যাক্সা সিন্ড্রোম পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না, যদি এটির ক্ষেত্রে ত্রুটিযুক্ত বা অঙ্গ রয়েছে This

প্রতিরোধ

কাটিস ল্যাক্সা রোগ প্রতিরোধের জন্য সঠিক জিনগত কারণটি জানা গুরুত্বপূর্ণ। এই ভিত্তিতে, মানব জেনেটিক কাউন্সেলিং তারপরে পারফর্ম করা যায়। তবে প্রায়শই এই রোগের সঠিক ধরণটি খুঁজে পাওয়া মুশকিল। যদি সম্পর্কিত রোগগুলি স্বজনদের মধ্যে পরিচিত হয় তবে পারিবারিক ইতিহাসগুলি সহায়তা করতে পারে। জেনেটিক টাইপটি জেনে, উত্তরাধিকারের পদ্ধতিটি অনুমান করা এবং সক্ষম মানুষ হতে পারে জেনেটিক কাউন্সেলিং সরবরাহ করা যেতে পারে।

অনুপ্রেরিত

কাটিস ল্যাক্সা সিন্ড্রোমে খুব কম পরিমাপ যত্ন পরবর্তী প্রভাবিত ব্যক্তিদের জন্য উপলব্ধ। যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, এটিও পুরোপুরি নিরাময় করা যায় না the যদি রোগী সন্তানের জন্ম দিতে চান তবে জিনগত পরামর্শ শিশুদের মধ্যে সিন্ড্রোমকে পুনরাবৃত্তি হওয়া থেকে রক্ষা করার জন্য অত্যন্ত পরামর্শ দেওয়া হয়। কাটিস ল্যাক্সা সিনড্রোম আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু negativeণাত্মকভাবে প্রভাবিত করে না, তবে এটি জীবনের মান উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে। এই রোগের সাথে, আক্রান্ত ব্যক্তি স্থায়ীভাবে এবং সঠিকভাবে লক্ষণগুলি পর্যবেক্ষণ করার জন্য নিয়মিত পরীক্ষা এবং চিকিত্সকের দ্বারা চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, লক্ষণগুলি কেবলমাত্র ব্যবহারের দ্বারা হ্রাস করা যায় গায়ের, যাতে আক্রান্তরা সাধারণত আজীবন নির্ভরশীল থেরাপি। নিয়মিত ব্যবহার এবং এই পণ্যগুলির সঠিক ডোজ প্রতি মনোযোগ দেওয়া উচিত। সাধারণত কাটিস ল্যাক্সা সিনড্রোমের জন্য অস্ত্রোপচারের পদ্ধতিগুলি করা হয় না। যেহেতু রোগটিও করতে পারে নেতৃত্ব থেকে বিষণ্নতা বা অন্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহ, নিজের পরিবার বা বন্ধুদের সাথে প্রেমময় এবং নিবিড় কথোপকথন প্রায়শই খুব সহায়ক হয়। এই প্রসঙ্গে, সিন্ড্রোমে আক্রান্ত অন্যান্য ব্যক্তির সাথে যোগাযোগও এই রোগের ধাক্কায় ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

যাদের কাটিস ল্যাক্সা সিনড্রোম রয়েছে তারা অনেক ক্ষেত্রেই, নেতৃত্ব তুলনামূলক লক্ষণমুক্ত জীবন। ইতিবাচক-সূচনা ফর্মটিতে, পুনরুদ্ধার খুব সম্ভবত এবং নিয়মিত অগ্রগতি পরীক্ষা করা সর্বাধিক গুরুত্বপূর্ণ স্ব-সহায়তা পরিমাপ সীমাবদ্ধ। এটি নিশ্চিত করে যে রোগটি পুনরাবৃত্তি হয় না বা পুনরায় সংক্রমণের ঘটনায় সরাসরি থেরাপি শুরু করা যেতে পারে। রোগীদের একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা বজায় রাখা উচিত। অনুশীলন এবং একটি ভারসাম্যপূর্ণ খাদ্য দীর্ঘমেয়াদে ত্বকের উপস্থিতি উন্নত করে এবং আরও ভাল মানসিক ক্ষেত্রে অবদান রাখে স্বাস্থ্য। পুরো শস্য, ফলমূল এবং শাকসব্জী জাতীয় খাবার উপকারী বলে প্রমাণিত হয়েছে, কারণ এগুলি কেবল ত্বককেই নয়, সমগ্র জীবকে সাহায্য করে। এছাড়াও, কাটিস ল্যাক্সা সিন্ড্রোমের প্রায়শই আরও ক্রিয়াকলাপ প্রয়োজন। এগুলি আরামদায়ক এবং আক্রান্তের জন্য ছাড়ার সাথে সবচেয়ে ভাল। জটিলতার উচ্চ ঝুঁকির কারণে দায়িত্বে থাকা ডাক্তার সাধারণত নির্দিষ্ট টিপস এবং আচরণের নিয়ম দেয়। এড়াতে অবশ্যই এগুলি কঠোরভাবে মেনে চলতে হবে স্বাস্থ্য চিকিত্সার সময় সমস্যা। তবুও জটিলতাগুলি যদি স্পষ্ট হয়ে যায় তবে দায়িত্বে থাকা ডাক্তারকে যে কোনও ক্ষেত্রে অবিলম্বে এটি অবহিত করতে হবে।