কার্শ-নিউজবাউয়ার সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

কার্শ-নিউজবাউর সিন্ড্রোমের লক্ষণীয় হ'ল মূলত হাত ও পায়ের বিকৃতি। আরও, অনিয়ন্ত্রিত চোখ কম্পন এবং মারাত্মক স্ট্র্যাবিসাম সাধারণ। সমস্ত থেরাপিউটিক বিকল্পগুলি প্রাথমিকভাবে লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে এবং জন্মের পরপরই চিকিত্সা শুরু হয়।

কার্শ-নিউজবাউয়ার সিনড্রোম কী?

কার্শ-নিউজবাউয়ার সিনড্রোম একটি খুব বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। এটি প্রথমে একটি দ্বারা বর্ণিত হয়েছিল চক্ষুরোগের চিকিত্সক ১৯1936 সালে that এর পরে, এটি একটি ভিয়েনিজ অর্থোপেডিস্ট যিনি আবার এটি উল্লেখ করেছেন ১৯1962২ সালে several এই দুই বিশেষজ্ঞের নাম জে কার্শ এবং এইচ। নিউজবাউয়ার er সুতরাং তারা কেবল গবেষকই ছিলেন না, ইপনোনামও ছিলেন। এই রোগটি উত্তরাধিকারসূত্রে অটোসোমাল প্রভাবশালী। এর অর্থ এটি একটি ত্রুটিযুক্ত জিন কার্চ-নিউজবাউয়ার সিনড্রোম সংক্রমণ করার জন্য যথেষ্ট। অসুস্থদের বাহক rier জিন বাবা এবং মা উভয় হতে পারে। পরের বংশধররাও এই রোগ পান তা ওয়াজিব নয়। প্রায়শই এটি নাতি-নাতি বা নাতি-নাতনি যারা কার্স্চ-নিউজবাউয়ার সিনড্রোমের উত্তরাধিকারী হয়।

কারণসমূহ

নিষেকের সময়, সমস্ত জোড়া ক্রোমোজোমের পিতামাতার কাছ থেকে একত্রিত হন এবং ক্রোমোজোমের একটি সেট একটি সম্পূর্ণ সেট হয়ে যায়। মা এবং বাবার প্রত্যেকের কাছ থেকে একই রকম ক্রোমোজোম জুটি হয়ে যায়। তবে যদি এই বংশগত বাহকগুলির মধ্যে কেবল কার্শ-নিউজবাউয়ার সিনড্রোম বহন করে, প্রতিবন্ধী শিশু জন্ম নেয়। অনুরূপ ছবি বার্নডোরফার সিন্ড্রোমে দেখা যায়। এই রোগটি অটোসোমাল আধিপত্যবাদী এবং এটিকে উপরের বিকৃতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় ঠোঁট এবং হাত এবং পা।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

নবজাতকের প্রথম কান্নার আগেও অক্ষমতা দেখা যায়। হাত ও পায়ে ফাটল আকারে চরম ত্রুটি বা আঙ্গুল চুক্তিগুলি সুস্পষ্ট। স্বতন্ত্র বা সমস্ত আঙ্গুলের অনুপস্থিতিও অনুমেয়। বয়সের সাথে সাথে চোখের লক্ষণগুলিও দৃশ্যমান হয়। অন্যান্য বিষয়ের মধ্যে সেগুলি প্রকাশিত হয় nystagmus। এগুলি অনিয়ন্ত্রিত, নিয়মিত চোখের পুনরাবৃত্তি। এখানে জড়িত পেশীগুলি কেবল সীমিত পরিমাণে স্থির করতে পারে বা মোটেও নয় এবং চোখের বলটি ধ্রুবক এবং অস্বাভাবিক চলাচলে থাকে। হাত-পা ফাটানোর কারণে চরমপন্থার স্বাভাবিক ব্যবহার সম্ভব নয়। এক বা একাধিক আঙ্গুলের অনুপস্থিতির কারণে একটি বিভক্ত হাতের ফলে বিভিন্ন কার্যকরী সীমাবদ্ধতা দেখা দিতে পারে। মাঝখানে হলে আঙ্গুল অনুপস্থিত, উপলব্ধি এখনও সম্ভব। অন্যদিকে, যদি এক মাত্র আঙ্গুল উপস্থিত, হাত কোন ফাংশন সম্পাদন করতে পারে না। ফাটল পাদদেশের ক্ষেত্রে, উগ্রতার কার্যকারিতাও মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ বা অকেজো। কেবল পৃথক অঙ্গুলি নিখোঁজই নয়, বেশিরভাগ ক্ষেত্রে তারা পায়ে এতটাই ফিউজড থাকে যে তাদের উপস্থিতি খুব কমই লক্ষণীয়। যে শিশুদের সহায়ক ডিভাইস নেই এবং তাড়াতাড়ি পায় না থেরাপি হাঁটা শিখতে পারে না। দাঁড়ানোও তাদের জন্য সমস্যা হয়ে দাঁড়ায়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

বিকৃত হাত ও পায়ের সন্ধানটি জন্মের পরপরই স্পষ্ট। শিশুটি প্রচুর প্রতিবন্ধী হয়ে জন্মগ্রহণ করে। এটির জন্য অপ্রস্তুত হওয়া পিতামাতার পক্ষে অস্বাভাবিক কিছু নয়। কিছু ক্ষেত্রে, বিকৃতিগুলি ইতিমধ্যে দেখা যেতে পারে আল্ট্রাসাউন্ড। তারপরে পিতামাতার কাছে এটিকে বন্ধ করার বিকল্প রয়েছে গর্ভাবস্থা। এটি একটি কঠিন সিদ্ধান্ত এবং ক্ষতিগ্রস্থদের অবশ্যই সহানুভূতি বিশেষজ্ঞদের সাথে থাকতে হবে। কার্শ-নিউজবাউয়ার সিন্ড্রোম কেবল হাত ও পায়ের বিকৃতি প্রদর্শন করে না। প্রায়শই চোখ পাশাপাশি প্রভাবিত হয়। তাদের পেশীগুলি তখন নেই ভারসাম্য নিজেদের সাথে. ভুক্তভোগীরা তখন সাধারণত স্থির করতে পারেন না এবং মারাত্মক প্রতিবন্ধী। এর সাথে লক্ষণগুলি হ্রাস করা যায় এইডস যেমন বিশেষ চশমা এবং / অথবা চোখের প্যাচগুলি। Nystangism এ, প্রতিবন্ধী ধ্রুবক নিয়ন্ত্রণহীন ঝলকানির মধ্য দিয়ে দৃশ্যমান হয়।

জটিলতা

কার্শ-নিউজবাউয়ার সিন্ড্রোমের ফলস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রাথমিকভাবে পুরো শরীর জুড়ে মারাত্মক বিকৃতি থেকে ভোগেন। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এটি মূলত পা এবং হাতই এই বিকৃতিগুলি দ্বারা আক্রান্ত হয় যার ফলস্বরূপ রোগীর দৈনন্দিন জীবনে উল্লেখযোগ্য সীমাবদ্ধতা দেখা দেয়। একটি নিয়ম হিসাবে, সিন্ড্রোম জন্মের পরপরই নির্ণয় করা হয়, যাতে চিকিত্সাও সরাসরি শুরু করা যেতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থদের পক্ষে তথাকথিত বিভক্ত হাত থাকা অস্বাভাবিক নয়। এর সাহায্যে, দৈনন্দিন জীবনের বিভিন্ন চলাচলগুলি আর সঠিকভাবে করা যায় না, যাতে হাতটি সম্পূর্ণ অকেজো হয়ে যায় L অনুরূপভাবে, পায়ের আঙ্গুল বা আঙ্গুলগুলি অনুপস্থিত হতে পারে। ত্রুটিযুক্ত কারণে, বিশেষত শিশুরা টিজিং এবং বুলিংয়ের শিকার হয়, যা পারে নেতৃত্ব মানসিক অভিযোগ। তেমনি, এই লক্ষণগুলি দ্বারা বাচ্চার বিকাশ গুরুতরভাবে সীমাবদ্ধ এবং বিলম্বিত হয়। কার্স্চ-নিউজবাউয়ার সিন্ড্রোম জন্মের আগে নির্ণয় করা হলে, আক্রান্তরা এটিকে বন্ধ করার বিষয়টি বিবেচনা করতে পারেন গর্ভাবস্থা অকালে এর ফলে পিতামাতার জন্য মনস্তাত্ত্বিক ঝামেলা হয় না, যার জন্য চিকিত্সার প্রয়োজন হতে পারে। সার্জিকাল হস্তক্ষেপ এবং থেরাপির সাহায্যে লক্ষণগুলি জন্মের পরে সীমাবদ্ধ হতে পারে। কার্সচ-নিউজবাউয়ার সিন্ড্রোমের দ্বারা সাধারণত আয়ু হ্রাস হয় না।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

একজন গর্ভবতী মহিলার সময় সমস্ত চেকআপে উপস্থিত হওয়া উচিত গর্ভাবস্থা। ইমেজিং পরীক্ষাগুলি প্রায়শই ভিজ্যুয়াল পরিবর্তনগুলি দেখায় যেমন গর্ভাবস্থার প্রথম কয়েক সপ্তাহের মধ্যে কার্শ-নিউজবাউয়ার সিন্ড্রোমে দেখা হয়েছিল। যদি অভিভাবকরা রোগ নির্ণয়ের কারণে গর্ভাবস্থা বন্ধ করতে চান তবে আরও চেক-আপ এবং কাউন্সেলিং সেশনে অংশ নেওয়া প্রয়োজনীয়। যদি গর্ভাবস্থাকালীন সময়ে রোগটি নজরে না আসে বা বাবা-মায়েদের বিরুদ্ধে সিদ্ধান্ত নেন কিনা গর্ভপাত সন্তানের মধ্যে, নবজাতকের বিকৃতি এবং বিকৃতিগুলি পুরো শরীরে জন্মের পরপরই সর্বশেষে প্রদর্শিত হয়। কোনও অসহায় জন্মের ক্ষেত্রে প্রসূতি বিশেষজ্ঞ এবং শিশু বিশেষজ্ঞরা আরও প্রয়োজনীয় পদক্ষেপ গ্রহণ করেন। যদি কোনও ধাত্রীর উপস্থিতি ছাড়াই কোনও হোম জন্ম হয়, তবে জন্মের পরপরই ডাক্তারের কাছে যাওয়া প্রয়োজন। তবে, জরুরি চিকিত্সকের সাথে যোগাযোগ করার পরামর্শ দেওয়া হচ্ছে যাতে মা এবং সন্তানের জন্য চিকিত্সা যত্ন যত তাড়াতাড়ি সম্ভব সরবরাহ করা যায়। কার্শ-নিউজবাউয়ার সিনড্রোমকে এমন গুরুতর চাক্ষুষ অদ্ভুততা দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যে হাত, পা বা পুরো কঙ্কালের ব্যবস্থা প্রভাবিত হয়। প্রায়শই নবজাতকের চোখ ইতিমধ্যে একটি গুরুতর রোগের উপস্থিতি নির্দেশ করে। অবিলম্বে ডাক্তারের সাথে দেখা প্রয়োজন যাতে একটি অনুকূল হয় থেরাপি শুরু করা যেতে পারে। এছাড়াও, অনেক ক্ষেত্রে পিতামাতার মনস্তাত্ত্বিক যত্ন প্রয়োজন। সুতরাং, যদি সন্তানের মায়ের সংবেদনশীল বা মানসিক সমস্যা হয় তবে একজন ডাক্তারের প্রয়োজন হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কার্শ-নিউজবাউয়ার সিন্ড্রোমের চিকিত্সা প্রাথমিকভাবে লক্ষণগুলি হ্রাস করার অন্তর্ভুক্ত। অতএব, ফিজিওথেরাপি জন্মের পরপরই শুরু করা হয়। চুক্তিগুলি এইভাবে প্রতিরোধ করা হয় এবং স্বাভাবিক রক্ত বাহু এবং পা প্রবাহ প্রচার করা হয়। শিশুরা শিখেছে যে তারা এক বা একাধিক আঙ্গুলগুলি অনুপস্থিত থাকলেও তারা তাদের হাতে বস্তু ধরে রাখতে পারে। অর্থোপেডিস্টের কাছে যাওয়া গুরুত্বপূর্ণ এবং জীবনের প্রথম সপ্তাহগুলিতেও হওয়া উচিত। মা-বাবার সাথে একসাথে তিনি প্রেসক্রাইব করবেন এইডস যা শিশুকে তার পা ব্যবহার করতে সক্ষম করবে। পরে, আক্রান্ত ব্যক্তিকে হাতের সিন্থেসিস সরবরাহ করা যায়। এই সংকলনটির তীব্রতার উপর নির্ভর করে, আঙুলগুলি বা পায়ের আঙ্গুলগুলি সার্জিকভাবে নির্মিত হবে। সীমাবদ্ধ দৃষ্টি কিছু ক্ষেত্রে চোখের পেশী শল্য চিকিত্সার দ্বারাও উন্নত করা যায়। সমস্ত হস্তক্ষেপগুলি কার্শ-নিউজবাউয়ার সিনড্রোমটি কতটা গুরুতর তা বিবেচনায় নেয়। সুতরাং, কোন সর্বজনীন আছে থেরাপি.

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

কার্শ-নিউজবাউয়ার সিন্ড্রোমের প্রাক্কলন বিরূপ। উন্নত চিকিত্সা বিকল্প থাকা সত্ত্বেও বর্তমান অবস্থায় এই রোগ নিরাময় করা যায় না। সিনড্রোমের কারণ একটি জিনগত ত্রুটি। যাইহোক, আইনী বিধিবিজ্ঞানগুলি বিজ্ঞানী এবং গবেষকদেরকে মানুষের পরিবর্তন থেকে নিষেধ করে প্রজননশাস্ত্র। অতএব, চিকিত্সকরা রোগীর লক্ষণগুলি চিকিত্সার উপর মনোনিবেশ করেন। যেহেতু এই রোগ কঙ্কাল সিস্টেমের মারাত্মক বিকৃতিগুলির সাথে সম্পর্কিত, তাই গতির পরিধি উন্নত করতে অস্ত্রোপচার পদ্ধতি ব্যবহার করা হয়। এছাড়াও, চিকিত্সা পদ্ধতির মধ্যে দৃষ্টি শক্তিশালীকরণ অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। চিকিত্সার লক্ষ্য পুনরুদ্ধার নয় জীবনের মানের অনুকূলকরণ। সুস্থ ব্যক্তির সাথে দৃষ্টিভঙ্গির সাথে সামঞ্জস্য করা সর্বদা সম্ভব নয়। এছাড়াও, হস্তক্ষেপগুলি সত্ত্বেও অপটিক্যাল দাগগুলি আশা করা যায়। ফিজিওথেরাপিউটিক অনুশীলনগুলি জন্মের পরে অবিলম্বে নির্ধারিত এবং প্রয়োগ করা হয়। ত্রুটিগুলি যত তীব্র হয় এবং পরবর্তীকালে ফিজিওথেরাপিউটিক চিকিত্সা হয়, রোগের পরবর্তী কোর্সটি কম অনুকূল হয়। অপটিক্যাল চক্রান্তের কারণেও স্বাস্থ্য সীমাবদ্ধতা, দ্বিতীয় রোগ হতে পারে surgical সার্জারি হস্তক্ষেপগুলিও ঝুঁকির সাথে যুক্ত। আক্রান্তরা আবেগের সংস্পর্শে আসে জোর, যা কিছু ক্ষেত্রে অতিরিক্ত বাড়ে মানসিক অসুখ। রোগীর সামগ্রিকভাবে স্বাস্থ্য একটি প্রাক্কলন তৈরি করার সময় অবস্থা অবশ্যই বিবেচনায় নেওয়া উচিত।

প্রতিরোধ

প্রতিষেধক পরিমাপ উপলব্ধ নেই। যদি পরিবারে এই রোগ দেখা দেয় তবে প্রত্যেকেরই একটি সম্পূর্ণ পরীক্ষা করা উচিত। এটি সন্তানের জন্মদানকারী বা জন্মদানকারী বয়সের পরিবারের সদস্যদের ক্ষেত্রে বিশেষভাবে সত্য। এই রোগটি রিপোর্ট করারও পরামর্শ দেওয়া হচ্ছে। প্রসূতি ক্লিনিকে এটি ইতিমধ্যে করা যেতে পারে। রোগের পরবর্তী কোর্সটি তখন যথাযথভাবে নথিভুক্ত করা হয়। বিজ্ঞানীরা বংশগত রোগ সম্পর্কে আরও গবেষণা করার সম্ভাবনা বেশি থাকে। তবেই তারা সমস্ত কারণের নীচে যেতে পারে এবং একই সাথে আরও উন্নত চিকিত্সার বিকল্পগুলি বিকাশ করতে পারে।

অনুপ্রেরিত

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, কার্চ-নিউজবাউয়ার সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের যত্ন নেওয়ার জন্য কোনও বিশেষ বিকল্প নেই। এখানে, তারা প্রাথমিকভাবে রোগের প্রাথমিক পর্যায়ে এবং দ্রুত নির্ণয়ের উপর নির্ভরশীল যাতে আরও কোনও জটিলতা না ঘটে। প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের এই রোগের পরবর্তী কোর্সে সর্বদা ইতিবাচক প্রভাব থাকে, যাতে প্রথম লক্ষণ ও লক্ষণগুলির সাথে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। কার্শ-নিউজবাউয়ার সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের বেশিরভাগ নির্ভরশীল পরিমাপ of ফিজিওথেরাপি এবং শারীরিক চিকিৎসা সঠিকভাবে এবং স্থায়ীভাবে লক্ষণগুলি হ্রাস করার জন্য। একই সময়ে, এই থেরাপিগুলি থেকে প্রচুর অনুশীলনগুলি রোগীর নিজের বাড়িতেও করা যেতে পারে, যা চিকিত্সার প্রমাণ দেয়। অনেক ক্ষেত্রে কার্শ-নিউজবাউয়ার সিনড্রোমের লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি দেওয়ার জন্য সার্জারি পদ্ধতিও প্রয়োজনীয়। এই ক্ষেত্রে, সন্তানের যে কোনও ক্ষেত্রে বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং অপারেশনের পরে এটি সহজে নেওয়া উচিত। পরবর্তী কোর্সটি রোগের তীব্রতার উপর খুব বেশি নির্ভর করে, যাতে কোনও সাধারণ পূর্বাভাস দেওয়া যায় না। তবে, সন্তান ধারণের আকাঙ্ক্ষার ক্ষেত্রে, রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে সর্বদা জিনগত পরীক্ষা এবং পরামর্শ নেওয়া উচিত।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

কার্শ-নিউজবাউয়ার সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের জন্য স্ব-সহায়তা বিকল্পগুলি মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ। রোগীদের এবং পরিবারের সদস্যরা যে কোনও উপসর্গ দেখা দেয় তা হ্রাস করতে চিকিত্সার চিকিত্সার উপর নির্ভর করে। যেহেতু সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ লক্ষণই এর উপশম হতে পারে ফিজিওথেরাপি অনুশীলনএই ব্যায়ামগুলি রোগীর নিজের বাড়িতেও করা যায়। প্রায়শই, শিশু নিরাপদ পরিবেশে এই অনুশীলনগুলি করতে আরও স্বাচ্ছন্দ্য বোধ করে। অর্থোপেডিস্টের নিয়মিত ভিজিটর যে কোনও জটিলতা বা নতুন লক্ষণগুলি তাত্ক্ষণিকভাবে সমাধান করার পরামর্শ দেওয়া হয়। নিয়মিত পরীক্ষায় সন্তানের সাথে যাওয়া বাবা-মায়ের দায়িত্ব। চোখের অভিযোগগুলি কেবলমাত্র সার্জারি হস্তক্ষেপের মাধ্যমে সমাধান করা যায়। যেহেতু সিন্ড্রোম প্রায়শই মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগের সাথে থাকে, তাই আত্মীয়দের সাথে আলোচনা খুব সহায়ক। বাচ্চাকে রোগ সম্পর্কে পুরোপুরি অবহিত করা খুব গুরুত্বপূর্ণ যে যাতে কোনও প্রশ্নই উত্তর না দিয়ে থাকে। কার্শ-নিউজবাউয়ার সিন্ড্রোমে, অন্যান্য রোগীদের সাথে যোগাযোগের ফলে রোগের ধরণে সমানভাবে ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে, কারণ এটি প্রায়শই তথ্যের আদান-প্রদানের দিকে পরিচালিত করে।