কেজিবি সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

কেজিবি সিন্ড্রোম, যা হারমান-প্যালিস্টার সিনড্রোম নামেও পরিচিত, এটি একটি খুব বিরল উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা দেহের সমস্ত সিস্টেমকে প্রভাবিত করে। জেনেটিক ডিসঅর্ডারের বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে মুখের অস্বাভাবিক বৈশিষ্ট্য, কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা এবং বিলম্বিত বিকাশ অন্তর্ভুক্ত।

কেজিবি সিন্ড্রোম কী?

কেজিবি সিন্ড্রোম নামটি প্রথম রোগীদের পরিবারের নামের প্রথম চিঠিগুলি থেকে আসে শর্তযা ১৯ literature৫ সালে জার্জেন হার্মান, ফিলিপ ডেভিড প্যালসিটার এবং জন মারিয়াস ওপਿਟজ মেডিকেল সাহিত্যে বর্ণনা করেছিলেন। কেজিবি সিন্ড্রোম বিরল জিনগত ব্যাধিগুলির মধ্যে একটি। আজ অবধি, এটি 1975 জনেরও বেশি ব্যক্তিকে বর্ণনা করা হয়েছে। এখনও অজানা কারণে এই রোগটি পুরুষ রোগীদের মধ্যে রয়েছে। চিকিত্সা বিশেষজ্ঞরা ধরে নেন যে রোগের হালকা কোর্সের কারণে রোগ নির্ণয় খুব কমই হয়েছিল এবং লক্ষণগুলি অন্যান্য রোগগুলির জন্য দায়ী করা হয়। সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে প্রাথমিকভাবে ব্যাসিক এবং ব্যয়-ভার্চুয়াল ডিসমোর্ফিয়া। রোগ নির্ণয়টি ক্লিনিক্যালি তৈরি করা হয়।

কারণসমূহ

মূলত, কেজিবি সিন্ড্রোম এর পরিবর্তনের কারণে হয় জিন এএনকেআরডি 11, যা ক্রোমোজোমে 16 এ অবস্থিত this এটি থেকে উত্পাদিত প্রোটিন জিন অন্য অনুমতি দেয় প্রোটিন একে অপরের সাথে যোগাযোগ করার জন্য। এটি নিউরনে পাওয়া যায় মস্তিষ্কঅন্যান্য স্থানের মধ্যে। উন্নয়ন ছাড়াও মস্তিষ্কএটি জড়িত শিক্ষা এবং স্মৃতি প্রক্রিয়া তদতিরিক্ত, এটি অন্যান্য কোষগুলিতেও সক্রিয় হয়ে উঠতে পারে, যেখানে এটি অন্যান্য জিনিসগুলির মধ্যে হাড়ের স্বাভাবিক বিকাশে অংশ নেয়। ANKRD11 এ মিউটেশন জিন ফলস্বরূপ একটি ব্যতিক্রমী সংক্ষিপ্ত প্রোটিন তৈরি হয় যা তার কাজটি খুব কমই করতে বা না করতে পারে। প্রোটিনের প্রভাব হ্রাস এইভাবে কেজিবি সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলির অন্তর্গত করে। কেজিবি সিন্ড্রোম একটি স্বতঃসংশ্লিষ্ট প্রভাবশালী বিন্যাসে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। কিছু ক্ষেত্রে একজন পিতামাতার সরাসরি উত্তরাধিকার নির্দেশিত হয়, যা সাধারণত মা হয় is তবে অন্যদের মধ্যে, রূপান্তরটি স্বতঃস্ফূর্তভাবে তৈরি হয়েছিল বলে মনে হয়, এমনকি এমন ব্যক্তিদেরও প্রভাবিত করে যাদের পারিবারিক ইতিহাসে জিনগত ব্যাধির প্রমাণ নেই।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

কেজিবি সিন্ড্রোমের বৈশিষ্ট্যযুক্ত বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে একটি হ'ল অস্বাভাবিক আকারের বৃহত উপরের কেন্দ্রীয় ইনসেসরগুলি (ম্যাক্রোডন্টিয়া) উপস্থাপন করে। অন্যান্য মুখের ডিসমোরফিক বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে একটি প্রশস্ত, সংক্ষিপ্ত অন্তর্ভুক্ত রয়েছে খুলি ত্রিভুজাকার মুখের আকৃতি এবং একটি উচ্চ অনুনাসিক সেতু সহ। চোখগুলি বিস্তৃত এবং ঝোপঝাড় দ্বারা আবৃত, প্রায়শই সংযুক্ত ভ্রু। মধ্যে স্থান নাক এবং পাতলা উপরের ঠোঁট লক্ষণীয়ভাবে বড়। হেয়ারলাইনটিও অস্বাভাবিকভাবে তৈরি হতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা হ'ল ধীরে ধীরে খনিজকরণের কারণে হাড়। প্রাথমিকভাবে, এটি নিজেকে প্রকাশ করে সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। মেরুদণ্ডের বিকৃতি এবং পাঁজর প্রায়শই লক্ষ্য করা যায়। এছাড়াও, হাতগুলির অসঙ্গতি দেখা দিতে পারে এবং এখানে বিশেষত সামান্যই আঙ্গুল খুব সংক্ষিপ্ত বা বাঁকানো হতে পারে। ক্ষতিগ্রস্থ রোগীদের মানসিক বিকাশ বিলম্বিত হয়। বেশিরভাগ হালকা থেকে মধ্যম মানসিক অক্ষমতাগুলি নির্ণয় করা হয়। প্রায়শই এগুলির সাথে সংবেদনশীল ব্যাধি যেমন হাইপার্যাকটিভিটি বা হয় by উদ্বেগ রোগ। কদাচিৎ, শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, স্ট্র্যাবিসমাস বা হৃদয় কেজিবি সিন্ড্রোমের উপস্থিতিতে ত্রুটিগুলি সনাক্ত করা হয়। অন্যদিকে খিঁচুনি তুলনামূলকভাবে সাধারণ (প্রায় 50% ক্ষেত্রে দেখা যায়)। এগুলি কিছু রোগীদের মধ্যে 10 মাস বয়সের প্রথম দিকে ঘটে এবং এই ক্ষেত্রে সাধারণত ফ্ল্যাশ নোডিং আক্রান্ত হিসাবে প্রকাশ পায়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

কেজিবি সিন্ড্রোমের নির্ণয় একটি সম্পূর্ণ ক্লিনিকাল মূল্যায়ন, একটি বিশুদ্ধ রোগী এবং পরিবারের ইতিহাস এবং বৈশিষ্ট্যযুক্ত শারীরিক অনুসন্ধানগুলির সনাক্তকরণের পরে তৈরি করা হয়। এটি প্রায়শই ক্লিনিকালি তৈরি করা হয়। কেজিবি সিন্ড্রোমের জিনগত পরীক্ষাও বেশ কয়েক বছর ধরে পাওয়া যায়। চূড়ান্ত রোগ নির্ধারণ সাত থেকে আট বছর বয়স পর্যন্ত নিশ্চিত নয় is দন্তোদ্গম অবশেষে গঠিত হয়েছে এবং ম্যাক্রডোনটিয়া স্পষ্টভাবে দৃশ্যমান। নিখুঁত নিশ্চিততা অর্জনের জন্য জিন প্যানেল বিশ্লেষণ বা একটি সিকোয়েন্সিং কৌশল অবলম্বন করা যেতে পারে, যার মাধ্যমে জিনগত বিকৃতি স্থানীয়করণ করা যায়। কেজিবি সিন্ড্রোম কোনও প্রাণঘাতী রোগ নয়। অনুকূল প্রাগনোসিস আরও ঘনিষ্ঠ এবং বহির্বিভাগীয় চিকিত্সা যত্ন দ্বারা সমর্থিত হতে পারে।

জটিলতা

কেজিবি সিন্ড্রোম রোগীকে বিভিন্ন উপসর্গ এবং অভিযোগের অভিজ্ঞতার কারণ হতে পারে fore প্রথম এবং সর্বাগ্রে, বেশিরভাগ রোগী মুখের তুলনামূলকভাবে অস্বাভাবিক এবং আরও কঙ্কালের ব্যাহততায় ভোগেন। এটা পারে নেতৃত্ব ধমক দেওয়া ও টিজিং করা, বিশেষত: শৈশব, যা প্রায়শই মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগের ফলাফল এবং বিষণ্নতা। আক্রান্ত ব্যক্তিরা মারাত্মক বিলম্বিত মানসিক বিকাশ থেকেও ভোগেন, যার ফলস্বরূপ প্রতিবন্ধক এবং বেশিরভাগ ক্ষেত্রে অনুন্নত। আক্রান্তদের দৈনন্দিন জীবনের অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল হওয়া এবং স্বাধীনভাবে বিভিন্ন দৈনন্দিন কাজ সম্পাদন করতে সক্ষম হওয়া অস্বাভাবিক কিছু নয়। জীবন মানের কেজিবি সিন্ড্রোমে যথেষ্ট সীমাবদ্ধ। অধিকন্তু, বেশিরভাগ রোগী ভোগেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং মেরুদণ্ডের একটি বক্রতা। এটা পারে নেতৃত্ব চলাচলে সীমাবদ্ধতা। হাইপার্যাকটিভিটি প্রায়শই বাড়ে একাগ্রতা ব্যাধি একইভাবে, রোগীরা ভুগতে পারেন শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাসসবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে সম্পূর্ণ বধিরতা দেখা দেয়। হৃদয় কেজিবি সিন্ড্রোমের ফলস্বরূপ ত্রুটিগুলি দেখা দিতে পারে, যা আয়ু কমাতে পারে। কেজিবি সিন্ড্রোমের কোনও কার্যকারিতা নেই। যাইহোক, পৃথক অভিযোগ এবং উপসর্গগুলি বিভিন্ন হস্তক্ষেপের সাহায্যে সংশোধন ও চিকিত্সা করা যায়, আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য দৈনন্দিন জীবনযাত্রাকে সহজ করে তোলে।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

কেজিবি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা ব্যাপক চিকিত্সা গ্রহণ করেন। চিকিত্সা শুরু হয় শৈশব এবং সাধারণত যৌবনে অব্যাহত থাকে। পিতামাতার যারা লক্ষণগুলি লক্ষ্য করেন শর্ত তাদের সন্তানের উচিত আলাপ তাত্ক্ষণিকভাবে তাদের শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে। এটি অবশ্যই লক্ষণগুলির চিকিত্সার সাথে থাকতে হবে। কেজিবি সিন্ড্রোম প্রায়শই দীর্ঘস্থায়ী পেশী বা হাড় ব্যথা, যা অবশ্যই চিকিত্সা করা উচিত। অনেক প্রভাবিত ব্যক্তি মনস্তাত্ত্বিক লক্ষণগুলিও অনুভব করে যার জন্য চিকিত্সা পরামর্শের প্রয়োজন। আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতাদের প্রায়শই একজন মনোবিজ্ঞানেরও সহায়তা প্রয়োজন। চিকিত্সক একটি বিশেষজ্ঞের সাথে যোগাযোগ স্থাপন করতে পারেন এবং প্রয়োজনে আত্মীয়দের একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠীতে রেফার করতে পারেন। প্রকৃত চিকিত্সা চিকিত্সা সাধারণত অনেক বছর সময় নেয় এবং বিভিন্ন চিকিত্সক জড়িত। কেজিবি সিন্ড্রোমের ধরণ এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে কার্ডিওলজিস্ট, ওটোলজিস্ট, স্পিচ থেরাপিস্ট এবং নিউরোলজিস্টদের জড়িত হতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা যদি গর্ভবতী হন বাচ্চাকে তার প্রাথমিক উত্তরাধিকার সনাক্ত করতে পারেন তবে তাদের ক্লিনিকাল পরীক্ষার ব্যবস্থা করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কেজিবি সিন্ড্রোমের চিকিত্সা প্রাথমিকভাবে নির্দিষ্ট শারীরিক এবং মানসিক লক্ষণগুলিতে পরিচালিত হয়, যদিও এগুলি পৃথক থেকে পৃথক পৃথক দিকে বিস্তৃত হতে পারে। এই জিনগত ব্যাধিটির উপস্থিতিতে শিশু বিশেষজ্ঞ, গোঁড়া বিশেষজ্ঞ, স্নায়ু বিশেষজ্ঞ, স্পিচ থেরাপিস্ট এবং আরও অনেকের মধ্যে ঘনিষ্ঠ সহযোগিতা প্রয়োজন। এই সহযোগিতা চলাকালীন, এই প্রচেষ্টাগুলি সতর্কতার সাথে সমন্বয় করা এবং যত তাড়াতাড়ি সম্ভব একটি যৌথ চিকিত্সার পরিকল্পনা তৈরি করা প্রয়োজন। ডেন্টাল ট্রিটমেন্টের মাধ্যমে, যা ম্যাক্সিলোফেসিয়াল সার্জারির মাধ্যমে ম্যাক্রোডোনটিয়া সংশোধন করে, আক্রান্ত রোগীর উপস্থিতি একটি সাধারণ উপস্থিতির কাছাকাছি নিয়ে আসা যায়। অর্থোপেডিক সার্জনরা মেরুদণ্ড, নিতম্ব এবং এর অস্বাভাবিকতাকে সংশোধন করে পাঁজর দুর্বল ভঙ্গি এবং সম্পর্কিত ভুল ওজন বহনজনিত কারণে পরবর্তী সমস্যাগুলি প্রতিরোধ করতে। একটি সম্পূর্ণ স্নায়বিক মূল্যায়ন উন্নয়নমূলক বিলম্বগুলি নির্ণয় করতে সহায়তা করে। শৈশবকালে শুরুর দিকে প্রাথমিক উদ্দীপনা সরবরাহ করা উচিত। তাড়াতাড়ি স্পিচ থেরাপি এবং বিশেষ অন্তর্ভুক্তিমূলক শিক্ষামূলক কর্মসূচিগুলি মানসিক ত্রুটি প্রশমনের ব্যবস্থা করে। সাইকোফার্মাকোলজিকাল ওষুধগুলি মারাত্মক আচরণগত ব্যাধিগুলির জন্য ত্রাণ সরবরাহ করতে পারে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা তাদের নিজস্ব লক্ষণ এবং অভিযোগের উপর নির্ভর করে যে পরিমাণে তাদের নিজস্ব জীবনযাত্রার মান উন্নত করতে পারে তার উপর নির্ভর করে। যদি বিভিন্ন ডিগ্রির ম্যালক্ক্লকশন হয় তবে কথার গুণমান কেবল সার্জারি চিকিত্সার দ্বারা নয় বরং উন্নত হতে পারে থেরাপি একটি স্পিচ থেরাপিস্ট সঙ্গে। শিখে নেওয়া অনুশীলনগুলি ব্যক্তিগত পরিবেশেও চালিয়ে নেওয়া যেতে পারে এবং এইভাবে তীব্র হয়। সামান্য হাতের অসঙ্গতি এবং জিনিসগুলি আঁকড়ে ধরতে বা ধরে রাখার ক্ষেত্রে সম্পর্কিত সমস্যাগুলির ক্ষেত্রে, লক্ষ্যযুক্ত অনুশীলনগুলি সাহায্য করতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, আঙ্গুলগুলির সূক্ষ্ম মোটর দক্ষতা প্রশিক্ষণের জন্য কলম বা ছোট ছোট জিনিসগুলি টেবিল থেকে তুলে বাটিতে রাখা যেতে পারে n ফিজিওথেরাপি, উভয়ই একজন চিকিত্সক এবং অনুশীলন সহ যা শিশু নিজেই করতে পারে, পোস্টারাল বিকৃতিগুলির উপসর্গগুলি হ্রাস করতে সহায়তা করে এবং আদর্শভাবে, তাদের এতদূর পর্যন্ত নিয়ন্ত্রণে আনতে সহায়তা করে এইডস যেমন ক্রাচ বা হুইলচেয়ারগুলি দীর্ঘমেয়াদে সরবরাহ করা যেতে পারে। শর্ত থাকে যে এই সমস্ত থেরাপিগুলি ইতিমধ্যে প্রাথমিক পর্যায়ে ব্যবহৃত হয়েছে শৈশব এবং ব্যক্তিগত পরিবেশে আত্মীয় দ্বারা প্রচারিত হয়, ক্ষতিগ্রস্ত শিশুদের সম্ভাব্য দেরি পরিণতি যতদূর সম্ভব কমাতে এবং তাদের সক্ষম করার সুযোগ রয়েছে নেতৃত্ব যথাসম্ভব স্বাভাবিক জীবন এছাড়াও, স্ব-সহায়তা গোষ্ঠীগুলি পরিদর্শন করা সহায়তা করে। অন্যান্য ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের সাথে কথা বলাই জীবনকে আরও সহজ করার জন্য বিভিন্ন পরামর্শ এবং টিপস সরবরাহ করে এবং একই সাথে উদ্বেগ এবং কষ্টের বিনিময় সম্ভব।

প্রতিরোধ

যেহেতু কেজিবি সিন্ড্রোমের সংঘটিত হওয়ার কারণটি জানা যায়নি এবং তদ্ব্যতীত, নথিভুক্ত বেশ কয়েকটি ক্ষেত্রে স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তন ঘটেছে, তাই কার্যকরভাবে এটি প্রতিরোধ করা যায় না। তবে যেহেতু কিছু ক্ষেত্রে অটোসোমাল উত্তরাধিকার ঘটে থাকে, তাই ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের শুরুতে চিকিত্সকের দ্বারা যত্নশীল ক্লিনিকাল পরীক্ষার ব্যবস্থা করা উচিত গর্ভাবস্থা যাতে যত তাড়াতাড়ি সম্ভব উত্তরাধিকার বাতিল করতে পারেন। দুর্ভাগ্যক্রমে, কেজিবি সিন্ড্রোমের জন্য একটি জেনেটিক পরীক্ষা এখনও উপলভ্য নয়।

অনুপ্রেরিত

ফলোআপ কেজিবি সিন্ড্রোমের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে পারে না। এর বিকাশের জন্য বংশগত কারণ রয়েছে। হয় রোগ হয় না হয় হয় না। সুতরাং, নির্ধারিত ফলো-আপ পরীক্ষাগুলির প্রাপ্ত ফলাফলগুলির চেয়ে পৃথক কার্য রয়েছে, উদাহরণস্বরূপ, ইন ক্যান্সার। চিকিত্সকরা প্রাথমিকভাবে একটি ন্যূনতমের জটিলতা রাখার সাথে এবং রোগীদের উপসর্গমুক্ত দৈনন্দিন জীবন যাপনে সক্ষম করার সাথে উদ্বিগ্ন। এ লক্ষ্যে অনেক বিশেষজ্ঞ একত্রে নিবিড়ভাবে কাজ করেন। থেরাপিগুলি যত্নের একটি অপরিহার্য উপাদান। কত ঘন ঘন চিকিত্সা ব্যবহৃত হয় তা নির্ভর করে পৃথক ক্লিনিকাল চিত্রের উপর। নিয়োগের মধ্যে অন্তর সম্পর্কে সাধারণ বিবৃতি দেওয়া কঠিন difficult নীতিগতভাবে, সংশোধনকারী প্রয়োজন পরিমাপ বয়সের সাথে সাথে হ্রাস পায়, কারণ দেহের বৃদ্ধি পর্বের পরে আর পরিবর্তনশীল হয় না। যত্ন পরবর্তী জীবনে আজীবন অবিচ্ছিন্ন চিকিত্সা নিয়ে গঠিত। যদি রোগীরা সাধারণত একটি স্বাধীন জীবনযাপন করতে পারে তবে থেরাপি তাড়াতাড়ি শুরু হয়; তবে অভিযোগ রয়ে গেছে। এর মধ্যে প্রায়শই মনোসামাজিক অন্তর্ভুক্ত থাকে জোর। নিয়মিত আলোচনা গোষ্ঠী এবং থেরাপিতে এগুলি সবচেয়ে ভাল পরিচালিত হয়। এটি এমনও হতে পারে যে ক্ষতিগ্রস্থরা নির্ভরশীল এইডস যেমন ক্রাচ বা সারা জীবনের জন্য হুইলচেয়ার চিকিত্সকরা এগুলি পরিচালনা করার জন্য ওষুধের পাশাপাশি লিখে রাখেন ব্যথা.

আপনি নিজে যা করতে পারেন

কেজিবি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীরা তাদের স্বতন্ত্র লক্ষণ এবং অভিযোগের উপর নির্ভর করে The দাঁতের ক্ষেত্রে ক্ষতিকারক ক্ষেত্রে স্পিচ থেরাপি সার্জিকাল চিকিত্সার সাথে নির্দেশিত হয়, যা নিয়মিত অনুশীলনের মাধ্যমে বাড়িতে আক্রান্তরা সমর্থন করে be পদগত ত্রুটি বা ত্রুটির ক্ষেত্রে, এইডস যেমন ক্রাচ বা হুইলচেয়ার অবশ্যই ব্যবহার করা উচিত। ক্ষতিগ্রস্থরা অন্বেষণ করে অস্বস্তি দূর করতে পারেন ফিজিওথেরাপি পরামর্শ এবং একটি সরাসরি ভঙ্গি বজায় রাখতে সচেতন প্রচেষ্টা করা। হাতে অস্বাভাবিকতার ক্ষেত্রে সাধারণত সার্জারি করা প্রয়োজন। কম গুরুতর ক্ষেত্রে, আঁকড়ে ধরার বিষয়গুলি ধারণ এবং প্রশিক্ষণের জন্য লক্ষ্যযুক্ত অনুশীলনগুলিও সহায়তা করতে পারে। যদি বাহ্যিক অস্বাভাবিকতাগুলি একটি মনস্তাত্ত্বিক বোঝা হয় তবে এটি একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠীটি দেখার পরামর্শ দেওয়া হয়। অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে কথা বলার মাধ্যমে, তারা এই রোগের মোকাবিলার জন্য টিপস এবং কৌশল শিখেন এবং এইভাবে প্রসাধনী দাগগুলির সাথে আরও ভালভাবে মোকাবেলা করতে পারেন। এইগুলো পরিমাপ সবসময় চিকিত্সা সহ হয় পর্যবেক্ষণ। এইভাবে, গুরুতর জটিলতা বিকাশের আগে কোনও অভিযোগ প্রাথমিক পর্যায়ে সনাক্ত এবং চিকিত্সা করা যেতে পারে।