ছাঁটাই-পেট সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

প্রুন-বেলি সিন্ড্রোম (পিবিএস), একটি বিরল জন্মগত ত্রুটিযুক্ত যা আংশিক বা সম্পূর্ণ অনুপস্থিতির দ্বারা চিহ্নিত পেটের পেশী। পিবিএস পেট অ্যাপ্লাসিয়া সিন্ড্রোম, agগল-ব্যারেট সিন্ড্রোম, বা ওব্রিনস্কি-ফ্রাথলিচ সিনড্রোম হিসাবেও পরিচিত। এই দ্বিতীয়টির নাম চিকিত্সকরা ফ্রেঞ্জ ফ্র্যাচলিচ, উইলিয়াম ওব্রিনস্কি, জেএফ agগল এবং জর্জ এস এস ব্যারেটের নামানুসারে রাখা হয়েছে, যারা এই ত্রুটিযুক্ত ঘটনা সম্পর্কিত ঘটনা বর্ণনা করেছিলেন।

ছাঁটাই-পেট সিন্ড্রোম কি?

প্রুন-বেলি সিন্ড্রোম ইংরেজি শব্দ "prune" (যার অর্থ "ছাঁটাই" বা "ছাঁটাই") এবং "বেলি" (যার অর্থ "বেলি") থেকে এসেছে। এটি নবজাতকের পেটের চেহারা বর্ণনা করে। এর আংশিক বা সম্পূর্ণ অনুপস্থিতির কারণে পেটের পেশী, অন্ত্রের অংশগুলি দৃশ্যমান, পেটকে ছাঁটাইয়ের মতো দেখায়। পিবিএস একটি খুব বিরল ত্রুটিযুক্ত। সাহিত্য প্রতি 30,000 থেকে 40,000 লাইভ জন্মের মধ্যে পিবিএসের সাথে একজন নবজাতকের সম্পর্কে রিপোর্ট করে। এতে মেয়েরা আক্রান্ত হওয়ার সম্ভাবনা কম থাকে। প্রুন-বেলি সিনড্রোমযুক্ত প্রায় 95% বাচ্চা ছেলে are 1839 সালে, চিকিত্সক ফ্রাঞ্জ ফ্র্যাচলিচ নিখোঁজ হওয়া নবজাতকের প্রথম ঘটনা বর্ণনা করেছিলেন পেটের পেশী। তবে তিনি পিবিএসের সাধারণ অন্যান্য ত্রুটির কথা উল্লেখ করেননি। এটি 1895 সাল পর্যন্ত ছিল না ক্রিপ্টোরকিডিজম, এর একটি বিকৃতি অণ্ডকোষ, একটি আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যে প্রদর্শিত হয়েছিল। এরপরে, প্রুন-বেলি সিন্ড্রোম আরও বিশদভাবে অধ্যয়ন করা হয়েছিল এবং এরপরে জেএফ agগল এবং এস ব্যারেট সহ আরও কয়েকটি প্রকাশনা অনুসরণ করা হয়েছিল, যারা এই জাতীয় নয়টি মামলার বর্ণনা দিয়েছেন। এখন ছাঁটাই-বেলি সিনড্রোমের 200 টিরও বেশি ডকুমেন্টেড কেস রয়েছে। ইতিমধ্যে বর্ণিত পেটের পেশী এবং টেস্টিকুলার বিকৃতিগুলির অনুপস্থিতির পাশাপাশি, পিবিএস মূত্রনালীর ক্ষতিকারকগুলির সাথেও যুক্ত হতে পারে, এজন্য এটি এখনও ট্রায়ড সিনড্রোম (তিনটি ত্রুটিযুক্ত) হিসাবে পরিচিত।

কারণসমূহ

প্রুন-বেলি সিনড্রোমের সঠিক কারণ এখনও জানা যায়নি। বেশ কয়েকটি তত্ত্ব আলোচনা করা হয়। এর মধ্যে একটি বংশগত ফ্রেমশিফ্ট রূপান্তর (ডিএনএতে জিনের পড়ার ফ্রেমের একটি শিফট) প্রমাণ করা সম্ভব হয়েছিল জিন সিএইচআরএম 3 এ রক্তসম্পর্কযুক্ত তুর্কি পরিবার। তবে, প্রুন-বেলি সিনড্রোমের কারণ হিসাবে ক্রোমসোমাল বিভাজন এখনও প্রমাণিত হয়নি।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

প্রুন-বেলি সিন্ড্রোম একটি বিরল জন্মগত ব্যাধি যা পূর্বে বর্ণিত হিসাবে পুরুষের নবজাতকদের আরও বেশি প্রভাবিত করে। পিবিএস সাধারণত পেটের পেশীগুলির আংশিক বা সম্পূর্ণ অনুপস্থিতির কারণে অন্ত্রের অংশগুলি দেখাতে দেয় এমন একটি পেট দ্বারা চিহ্নিত হয়। এটি পেটে একটি ছাঁটাইয়ের চেহারা দেয় এবং নামটি চালিত করে। তদ্ব্যতীত, ক্রিপ্টোরকিডিজম (একজন বা উভয়ের অনুপস্থিতি) অণ্ডকোষ) উপস্থিত থাকতে পারে। মূত্রনালীতে নষ্ট হওয়া যেমন মূত্রনালীতে নষ্ট হওয়াও একটি সাধারণ লক্ষণ হতে পারে। তবে এগুলি ছাড়াও অন্যান্য ত্রুটি-বিচ্যুতি থাকতে পারে যেমন কঙ্কালের সিস্টেমের (ক্লাবফুট, হিপ স্থানচ্যুতি, যৌথ অনড়তা, বা মাল্টিফিংগার)। কার্ডিয়াক বিকিরণ (এর ত্রুটি-বিচ্যুতি হৃদয়), পিবিএসের সাথেও যুক্ত হতে পারে। একটি ভেন্ট্রিকুলার সেপ্টাল ত্রুটি এমন একটি লক্ষণ। এটি এর সেপটামের একটি গর্ত হৃদয়। অন্ত্রের বিকাশের অস্বাভাবিকতা (ম্যালোট্রেশন, এমনকি অন্ত্রের অপর্যাপ্ত ঘূর্ণন) বা ফুসফুস (ফুসফুস হাইপোপ্লাজিয়া, অভাব ফুসফুস ম্যাচিউরেশন) পিবিএসেও জানা যায়। এটি নবজাতকদের মধ্যে শ্বাসকষ্টের সিন্ড্রোমের দিকে পরিচালিত করে।

রোগ নির্ণয় এবং রোগ কোর্স

আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষাগুলি 20 সপ্তাহের প্রথম দিকে করা যেতে পারে গর্ভাবস্থা শিশুর প্রুন-বেলি সিনড্রোম রয়েছে কিনা তা নির্ধারণ করতে। যাই হোক না কেন, এই রোগ নির্ণয় খারাপ সংবাদের সমতুল্য; প্রাথমিক মৃত্যুর হার 20 শতাংশ। যেহেতু পিবিএস নিজেই চিকিত্সা করা যায় না, কেবলমাত্র থেরাপি সহিত লক্ষণগুলি সম্ভব। অধিকাংশ ক্ষেত্রে, বৃক্ক ত্রুটিগুলি পিবিএসের সবচেয়ে গুরুতর লক্ষণ। প্রথমত, পরীক্ষাগার পরীক্ষা করা হয়। উদাহরণ স্বরূপ, বৃক্ক ফাংশন নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। এটিও সম্ভব আল্ট্রাসাউন্ড বা রেনাল স্কিনট্রাগ্রাফি। রেনাল ফাংশন সংরক্ষণ প্রথম অগ্রাধিকার। মূত্রনালীর ত্রুটিগুলি সার্জিকভাবে সংশোধন করা যায়। কম গুরুতর ক্ষেত্রে, জীবাণু-প্রতিরোধী প্রোফিল্যাক্সিস পাশাপাশি দেওয়া যেতে পারে থলি খালি প্রশিক্ষণ। ত্রুটির তীব্রতার উপর নির্ভর করে, abdominoplasty উপদ্রব উন্নতি করতে সক্ষম হতে পারে (থলি খালি করা)। ভেন্ট্রিকুলার সেপটাল ত্রুটির জন্যও শল্য চিকিত্সা নির্দেশ করা হয় the ফিজিওথেরাপি কম গুরুতর ক্ষেত্রে। একটি নিয়ম হিসাবে, তবে অসংখ্য অপারেশন করতে হবে, উদাহরণস্বরূপ ক্ষেত্রে ক্লাবফুট বা বহুবিধতা। ক্ষেত্রে অস্ত্রোপচার চিকিত্সাও অনিবার্য ক্রিপ্টোরকিডিজম.

জটিলতা

ছাঁটাই-বেলি সিন্ড্রোমের কারণে আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত শরীরের বিভিন্ন অঞ্চলে ঘটতে পারে এমন বিভিন্ন ত্রুটি থেকে ভোগেন। যাইহোক, একটি নিয়ম হিসাবে, পেট সর্বদা ত্রুটিযুক্ত দ্বারা আক্রান্ত হয়, যাতে পেশীগুলি এটি থেকে সম্পূর্ণ অনুপস্থিত থাকে। সুতরাং, পেটের মাধ্যমেও অন্ত্রটি দৃশ্যমান হয়। তদতিরিক্ত, মূত্রনালীর ট্র্যাক্টও বিকৃত হয়, প্রস্রাব করার সময় অস্বস্তি সৃষ্টি করে। একইভাবে, পা বা হাতগুলিতেও বিকৃতি দেখা দিতে পারে, যাতে আক্রান্তরা প্রতিদিনের জীবনে সীমাবদ্ধ চলাচল বা অন্যান্য অসুবিধায় ভোগেন। অস্বাভাবিক চেহারার কারণে, রোগীদের বকাঝকা বা টিজড করা যেতে পারে। প্রুন বেলি সিনড্রোমের ফলে নবজাতকদের শ্বাসকষ্টের অভিজ্ঞতা হওয়া অস্বাভাবিক কিছু নয়, যাতে সবচেয়ে খারাপ পরিস্থিতিতে তারা চিকিত্সা ছাড়াই মারা যায়। তদতিরিক্ত, প্রুন-বেলি সিন্ড্রোম সাধারণত বাড়ে বৃক্ক অপর্যাপ্ততা, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তি প্রতিস্থাপনের উপর নির্ভর করে বা ডায়ালিসিস। তদুপরি, আক্রান্ত ব্যক্তি তার সারা জীবন বিভিন্ন থেরাপির উপর নির্ভরশীল। এটিও সম্ভব যে ছাঁটাই-পেট সিন্ড্রোম রোগীর আয়ু হ্রাস করে।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

প্রুন-বেলি সিন্ড্রোম সর্বদা চিকিত্সক দ্বারা চিকিত্সা করা উচিত; তবে এটি নিরাময়যোগ্য নয়। আক্রান্ত ব্যক্তি তাই আজীবন চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল এবং থেরাপি। যদি আক্রান্ত ব্যক্তির অন্ত্রের পেশীগুলি অনুপস্থিত থাকে বা পেটের বোতামটি বিকৃত হয় তবে অবশ্যই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করতে হবে। শরীরে বিভিন্ন বিপর্যয়ও হতে পারে যা প্রুন-বেলি সিনড্রোম নির্দেশ করতে পারে। এছাড়াও, মধ্যে অস্বস্তি হতে পারে হৃদয়যা প্রুন-বেলি সিনড্রোমের লক্ষণ হতে পারে। কিছু ক্ষেত্রে, আক্রান্তরা শ্বাসকষ্ট বা এমনকি ফুসফুসেও ভোগেন এম্বলিজ্ম সিনড্রোমের কারণে যা মারাত্মক হতে পারে। অতএব, লক্ষণগুলি চিকিত্সার জন্য প্রুন-পেট সিন্ড্রোমের প্রথম লক্ষণগুলিতে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। প্রাথমিক রোগ নির্ণয় সাধারণত শিশু বিশেষজ্ঞ বা সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা তৈরি করা যেতে পারে। যাইহোক, আরও চিকিত্সা মূলত ত্রুটি এবং অন্যান্য উপসর্গগুলির ধরণ এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে এবং সাধারণত একটি বিশেষজ্ঞ দ্বারা সঞ্চালিত হয়।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ছাঁটাই-বেলি সিনড্রোম একটি গুরুতর রোগ যা অবশ্যই, নেতৃত্ব গুরুতর জটিলতা। উদাহরণস্বরূপ, আক্রান্তদের প্রায় 30 শতাংশ টার্মিনাল বিকাশ করে রেচনজনিত ব্যর্থতা, যার ফলে প্রয়োজন হয় ডায়ালিসিস or অন্যত্র স্থাপন. ইউরোসপিসিস আরও জটিলতা হতে পারে। এক্ষেত্রে, ব্যাকটেরিয়া মূত্রনালীর মাধ্যমে রক্ত ​​প্রবাহ প্রবেশ করুন এবং বিষক্রিয়া হতে পারে। অন্যান্য অঙ্গগুলিও প্যাথলজগুলির তীব্রতা এবং প্রকাশের উপর নির্ভর করে ফাংশনে মারাত্মকভাবে প্রতিবন্ধী হতে পারে।

প্রতিরোধ

প্রুন-বেলি সিন্ড্রোমে আক্রান্তরা মারাত্মকভাবে অসুস্থ এবং এই শিশুদের পিতামাতাদের অবশ্যই এই বিষয়টির জন্য প্রস্তুত থাকতে হবে যে চিকিৎসক, পরীক্ষা, সার্জারি এবং হাসপাতালগুলি তাদের জীবনের অংশ হয়ে উঠবে। জীবনকে আরও সহজ করার জন্য অসংখ্য অপারেশন করা প্রয়োজন। যাইহোক, একটি সম্পূর্ণ উদ্বেল সন্তানের জীবন দুর্ভাগ্যবশত কেবল ক্ষেত্রে বিরল ক্ষেত্রেই সম্ভব হবে। যেহেতু এটি এখনও পরিষ্কার নয় যে প্রুনি বেলি সিনড্রোমের কারণ রয়েছে, তাই দুর্ভাগ্যক্রমে পিবিএস প্রতিরোধে যথাযথ সতর্কতা অবলম্বন করা সম্ভব নয়। একটি ছোট সান্ত্বনা হতে পারে যে প্রুন-বেলি সিনড্রোম খুব বিরল এবং তাই এটির চুক্তি হওয়ার সম্ভাবনা বরং কম।

অনুপ্রেরিত

ছাঁটাই-পেট সিন্ড্রোমের সফল চিকিত্সা সর্বদা গৌণ রোগগুলি প্রতিরোধের জন্য সর্বদা যত্নের পরে দেখা উচিত। প্রুন-বেলি সিন্ড্রোমে যে অঙ্গগুলি প্রভাবিত হয়েছিল তাদের অস্বাভাবিকতার জন্য নিয়মিতভাবে ইমেজিং কৌশলগুলি পরীক্ষা করা উচিত। উপরন্তু, মধ্যে অঙ্গ ফাংশন মান রক্ত ভাল সময়ে প্রুন-বেলি সিনড্রোমের ফলে অঙ্গগুলির কোনও কার্যকরী সীমাবদ্ধতা সনাক্ত করতে নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। যদি ঊষরতা প্রুন-বেলি সিন্ড্রোমের পরিণতি এটিরও অবশ্যই চিকিত্সা করা উচিত necessaryযদি প্রয়োজন হয়, এখানে কৃত্রিমভাবে যৌন সরবরাহ করা প্রয়োজন হরমোন স্বাভাবিক বিকাশ এবং স্বাভাবিক শারীরিক কার্যাদি নিশ্চিত করতে ensure এছাড়াও, ঊষরতা, পাশাপাশি প্রুন-বেলি সিনড্রোমের ফলে অক্ষম হতে পারে may নেতৃত্ব জীবন চলাকালীন মানসিক ব্যাধি থেকে। যদি এগুলি ঘটে থাকে, মনঃসমীক্ষণ সরবরাহ করা আবশ্যক। এছাড়াও, ড্রাগ থেরাপি সঙ্গে অ্যন্টিডিপ্রেসেন্টস যেমন একটি ক্ষেত্রে নির্দেশিত হতে পারে। যেহেতু প্রুন-বেলি সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে সারা জীবন হৃদরোগের সম্ভাবনা বেড়ে যায়, তাই নিয়মিত কার্ডিওলজিকাল চেক-আপগুলিও করা উচিত। তদতিরিক্ত, রোগীদের জরুরীভাবে এড়িয়ে চলা উচিত ধূমপান জীবনের জন্য, এটি আরও হৃদরোগের সম্ভাবনা বাড়িয়ে তোলে। সামগ্রিকভাবে, হৃদয়কে সহজ এমন একটি জীবনযাত্রায় মনোযোগ দেওয়া উচিত। এটি একটি স্বাস্থ্যকর, ভারসাম্যযুক্ত খাদ্যএড়ানো এলকোহল যতদূর সম্ভব, নিয়মিত অনুশীলন করা এবং অতিরিক্ত ওজনের বিকাশ এড়ানো।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

প্রুন-বেলি সিনড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের ত্রুটিগুলির তীব্রতার উপর নির্ভর করে বেশ কয়েকটি সার্জারি করতে হবে। এছাড়াও, তারা সারা জীবন ধরে বিভিন্ন ধরণের চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল এবং তাদের প্রয়োজনও হতে পারে ডায়ালিসিস। এই জীবন পরিস্থিতি রোগী এবং তাদের পিতামাতা উভয়ের জন্যই এক বিশাল বোঝা। এই পরিস্থিতিতে মোকাবেলা করার জন্য, মনঃসমীক্ষণ জড়িত সকলের জন্য সহায়ক, বিশেষত যেহেতু ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরাও চূড়ান্ততার বিকৃতি দ্বারা বিকৃত হতে পারে এবং টিজড বা এমনকি বুলডও করা যেতে পারে। বর্তমানে, কোনও স্ব-সহায়ক গোষ্ঠী নেই যা ছাঁটাই করে বেলি রোগীদের বা তাদের পিতামাতারা যোগদান করতে পারে, রোগটি এর জন্য খুব বিরল। যাইহোক, এটি সম্ভব যে ক্লিনিকগুলি আবাসস্থলের স্থানে চিকিত্সা বা স্বতন্ত্র কাউন্সেলিং কেন্দ্র সরবরাহ করে তাদের জন্য গ্রুপ থেরাপি ies দীর্ঘস্থায়ী অসুস্থ রোগীদের এই অফারগুলি ইন্টারনেটে পাওয়া যাবে বা চিকিত্সা ক্লিনিক থেকে অনুরোধ করা যেতে পারে। সংক্রমণ এড়ানোর জন্য, উদাহরণস্বরূপ ইউরেট্রাল অঞ্চলে, পর্যাপ্ত স্বাস্থ্যবিধি নিশ্চিত করার জন্য যত্ন নেওয়া উচিত। এর মধ্যে রয়েছে প্রতিদিনের পরিষ্কার এবং লিনেনের পরিবর্তন, পাশাপাশি একটি স্বাস্থ্যকর খাদ্য যা শরীরের নিজস্ব সমর্থন করে রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা। প্রুন বেলি রোগীর হজম সমর্থন করা প্রয়োজন হতে পারে। এখানে, উপস্থিত চিকিত্সকরা উপযুক্ত সুপারিশ দেওয়ার জন্য খুশি। তদতিরিক্ত, আক্রান্তদের প্রচুর পরিমাণে তরল পান করা উচিত: এটি সম্ভব হয় us প্যাথোজেনের কিডনি এবং মূত্র থেকে থলি এবং মলকে নরম রাখতে সহায়তা করে।