CADASIL: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

CADASIL একটি রোগ যার বিকাশ জেনেটিক এবং আক্রান্ত ব্যক্তিদের ক্লাস্টার স্ট্রোকের সাথে সম্পর্কিত। CADASIL রোগের শব্দটি ইংরেজী থেকে উদ্ভূত এবং এর নাম সেরিব্রাল অটোসোমাল ডমিন্যান্ট আর্টেরিওপ্যাথি সহ সাবকোর্টিকাল ইনফারেক্টস এবং লিউকোয়েন্সফালোপ্যাথি। প্রাথমিকভাবে মধ্যবয়সে সংঘাতের উত্থান ঘটে।

ক্যাডাসিল কী?

CADASIL হ'ল একটি বংশগত রোগ যা ফলশ্রুতিতে ক্লাস্টারযুক্ত রোগীদের রোগীদের মধ্যে ছড়িয়ে পড়ে। CADASIL এ একটি স্বতঃসংশ্লিষ্ট প্রভাবশালী উত্তরাধিকার উপস্থিত রয়েছে। ক্যাডাসিল হ'ল সেরিব্রাল আর্টেরিওপ্যাথিগুলির মধ্যে একটি, লিউকোনেসফালোপ্যাথি ছাড়াও সাবকোর্টিকাল ইনফারেক্টস। অন্যান্য বেশিরভাগ স্ট্রোকের কারণে নয় arteriosclerosis বা অনুরূপ পূর্ব বিদ্যমান শর্তাবলী, CADASIL এ একটি জেনেটিক পরিবর্তন হ'ল সংক্রমণের সংবেদনশীলতার জন্য দায়ী। বিশেষত, NOTCH3 এ একটি রূপান্তর জিন CADASIL এর লক্ষণগুলি বাড়ে। দ্য জিন 19 তম ক্রোমোসোমে একটি নির্দিষ্ট বাহুতে অবস্থিত। ফল হিসাবে জিন পরিবর্তন, CADASIL সহ রোগীরা একটি মাইক্রোঞ্জিওপ্যাথি থেকে ভোগেন যা এর বড় ধমনীগুলিকে প্রভাবিত করে মস্তিষ্ক। CADASIL এর প্রথম লক্ষণগুলি প্রায়শই গুরুতর এবং পুনরাবৃত্ত থাকে মাথাব্যাথা যে মাইগ্রেনের সাথে সাদৃশ্যপূর্ণ। এই ব্যথা এর সাধারণ পরিবর্তনগুলির কারণে ঘটে রক্ত জাহাজ রোগের ফলে সাধারণত, CADASIL একটি বিরল রোগ হিসাবে বিবেচিত হয়। তবে এটি বংশগতভাবে তুলনামূলকভাবে সাধারণ ঘাই প্রায় 5: 100,000 এর প্রসার সহ রোগগুলি।

কারণসমূহ

NOTCH3 জিনে জেনেটিক মিউটেশনের ফলস্বরূপ CADASIL বিকাশ করে। CADASIL এ মূলত উত্তরাধিকারের একটি স্বতঃসংশ্লিষ্ট প্রভাবশালী নিদর্শন রয়েছে। দায়িত্বশীল জিন 19 তম ক্রোমোজমের সংক্ষিপ্ত শাখায় অবস্থিত। বংশগত প্রবণতার কারণে, CADASIL এ সাধারণত সাধারণ প্রভাবগুলি আক্রান্ত পরিবারগুলিতে বেশি ঘন ঘন ঘটে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

CADASIL এর কারণে, রোগীরা প্রথমে বেশ কয়েক বছর সময় ধরে পুনরাবৃত্ত ছোট ছোট স্ট্রোকের শিকার হন। এগুলি প্রাথমিকভাবে এর সাদা পদার্থের ক্ষতি করে মস্তিষ্ক। এই দুর্নীতির ফলস্বরূপ, CADASIL এ আক্রান্ত ব্যক্তিদের ক্রমবর্ধমান বিকাশ ঘটে স্মৃতিভ্রংশ। ফলস্বরূপ, আক্রান্ত ব্যক্তিদের মানসিক ক্ষমতা ধীরে ধীরে কমতে থাকে। ক্লিনিকাল পরীক্ষায়, CADASIL বিনসওয়ানারের রোগের সাথে সমান্তরাল দেখাতে পারে। তবে CADASIL এ আক্রান্ত রোগীরা ভোগেন না উচ্চ রক্তচাপ। নীতিগতভাবে, ক্যাডাসিলের পাঠ্যক্রমটি ব্যক্তি এবং পাশাপাশি ক্ষতিগ্রস্থ পরিবারগুলির মধ্যে প্রচুর পার্থক্য করে। নীতিগতভাবে, ছোট স্ট্রোকের সাথে সম্পর্কিত সাধারণ লক্ষণগুলি দেখা যায়। ক্যাডাসিল জীবন প্রত্যাশাকে খুব কমই প্রভাবিত করে, বিশেষত মহিলা রোগীদের ক্ষেত্রে। জিনের মিউটেশনের কিছু বাহক জীবনের শেষ অবধি CADASIL এর কোনও লক্ষণে ভুগছেন না। উন্নত পর্যায়ে, CADASIL কারণ বৃদ্ধি পেয়েছে স্মৃতিভ্রংশ লক্ষণ পাশাপাশি আন্দোলন এবং স্পস্টিটিটি ব্যাধি CADASIL এর চূড়ান্ত পর্যায়ে, রোগীরা উদ্ভিজ্জ অবস্থায় থাকে এবং কৃত্রিম পুষ্টির উপর নির্ভরশীল। নীতিগতভাবে, CADASIL প্রায়শই অন্যকে প্রভাবিত করে আর্টেরিওলস বিভিন্ন অঙ্গ এবং এইভাবে অনিবার্যভাবে সীমাবদ্ধ নয় মস্তিষ্ক। উদাহরণস্বরূপ, চোখগুলি অস্বাভাবিকতা দ্বারা প্রভাবিত হয়, মূলত রেটিনার পরিবর্তনের সাথে। তবে অস্বাভাবিকতা সাধারণত লক্ষণ সৃষ্টি করে না। দ্য চামড়া CADASIL এর কারণে পরিবর্তনগুলি দ্বারাও প্রভাবিত হতে পারে। বিরল ক্ষেত্রে CADASIL এর কারণে কিডনির কার্যকারিতার সীমাবদ্ধতা বৃদ্ধি পায়। এই ক্ষেত্রে, রোগীরা মাইক্রোমেটুরিয়ার পাশাপাশি হালকা প্রোটিনুরিয়ায়ও ভোগেন।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

ক্যাডাসিল নির্ণয়ের ক্ষেত্রে পারিবারিক ইতিহাসের গুরুত্ব রয়েছে। এছাড়াও, রোগের পূর্ববর্তী কোর্সের একটি সঠিক বিবরণ অপরিসীম গুরুত্বের। কায়ডাসিল নির্ণয়ের জন্য চিকিত্সক এমআরআই বা সিটি স্ক্যানের মতো চিত্রগুলির চিত্রগুলি ব্যবহার করে। প্রায়শই স্ট্রোক হওয়ার পরে কেবল কডাসিলের একটি নির্ণয় করা হয়। টিপিক্যাল মাথাব্যাথা তাত্ত্বিকভাবে এর আগে CADASIL নির্দেশ করুন, তবে কিছু চিকিত্সকরা এটিকে বিভ্রান্ত করেন ব্যথা সঙ্গে মাইগ্রেন। তবে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের বাচ্চাদের ক্ষেত্রে প্রাথমিক রোগ নির্ণয় করা সম্ভব। CADASIL এর একটি নির্ভরযোগ্য নির্ণয় সাধারণত জেনেটিক টেস্টিং দ্বারা তৈরি করা হয়, যার মাধ্যমে চিকিত্সকরা ট্রিগার জিনটি সনাক্ত করে। এর অংশ হিসাবে ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের, চিকিত্সক ফ্যাব্রি ডিজিজ বা সিএনএসের মতো অন্যান্য লিউকোয়েন্সফালোপ্যাথি কিনা তা স্পষ্ট করে ies ভাস্কুলাইটিস, উপস্থিত আছেন met লিউকোডিস্ট্রাফি যেমন মেটাক্রোমেটিক লিউকোডিস্ট্রফিকেও বাদ দেওয়া উচিত। উপরন্তু, CADASIL রোগ CARASIL সঙ্গে বিভ্রান্ত করা উচিত নয়।

জটিলতা

তুলনামূলক প্রাথমিক পর্যায়ে CADASIL রোগীর সংক্রমণ ঘটায় to সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, এটি পারে নেতৃত্ব রোগীর মৃত্যুর জন্য। ঘাটতিও প্রায়শই ঘটে নেতৃত্ব গুরুতর এবং অপরিবর্তনীয় ক্রম থেকে, যার জন্য কোনও সরাসরি চিকিত্সা সম্ভব নয়। স্ট্রোক মূলত মস্তিষ্কের ক্ষতি করে। সংবেদনের ঝামেলা এবং মোটর ফাংশনটির বিধিনিষেধ দেখা দেয়। তদ্ব্যতীত, স্মৃতিভ্রংশ ঘটতে পারে, যার মাধ্যমে আক্রান্ত ব্যক্তি তার চিন্তাভাবনা এবং অভিনয়তেও সীমাবদ্ধ থাকে। CADASIL এর পক্ষে বক্তৃতা এবং আচরণগত ব্যাধি ঘটানো অস্বাভাবিক কিছু নয়। এই মানের দ্বারা জীবনমান অত্যন্ত হ্রাস পেয়েছে reduced রোগটি বাড়ার সাথে সাথে বিভিন্ন স্পাস্টিটিস দেখা দেয়, যাতে রোগী অন্য লোকের যত্ন নেওয়ার উপর বা কৃত্রিম খাওয়ানোর উপর নির্ভর করতে পারে। অভ্যন্তরীণ অঙ্গ এছাড়াও ক্ষতিগ্রস্থ হতে পারে, যা রোগীর আয়ুও হ্রাস করে। চোখগুলিও কডাসিল দ্বারা প্রভাবিত হয়, তাই দৃষ্টিশক্তি হ্রাস ঘটে। ক্যাডাসিলকে কার্যত চিকিত্সা করা সম্ভব নয়। এই কারণে, চিকিত্সা কেবল ইনফার্ট্ট হ্রাস করার লক্ষ্য। উচ্চ্ রক্তচাপ অবশ্যই এড়ানো উচিত এবং আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই আবশ্যক নেতৃত্ব একটি স্বাস্থ্যকর জীবনধারা। আরও জটিলতা সাধারণত ঘটে না।

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

পুনরাবৃত্তির জন্য অবশ্যই একজন ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত মাইগ্রেন-একটি মাথাব্যাথা। এই অভিযোগগুলি নির্ধারণ করতে পারে যে এই অভিযোগগুলি ক্যাডাসিলের প্রাথমিক লক্ষণ উপস্থাপন করে বা অন্য কোনও কারণে রয়েছে শর্ত। যে কোনও ক্ষেত্রেই তাত্ক্ষণিক চিকিত্সা প্রয়োজন। সম্ভাব্য প্রাথমিক লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে: বৃক্ক কর্মহীনতা, দৃষ্টিশক্তি নিয়ে সমস্যা এবং ডিমেনশিয়া লক্ষণ। যদি এই সতর্কতা লক্ষণগুলি লক্ষ্য করা যায় তবে ডাক্তারের সাথে দেখা প্রয়োজন। যদি একটি ঘাই ঘটে, একটি জরুরি চিকিত্সকের সঙ্গে সঙ্গে পরামর্শ করা উচিত। পুনরাবৃত্ত স্ট্রোক, যা পূর্বোক্ত সংযুক্ত লক্ষণগুলির সাথেও রয়েছে, জিনগত রোগের একটি নিশ্চিত লক্ষণ এবং যেকোন ক্ষেত্রে চিকিত্সা করা উচিত। সর্বশেষে, যখন আক্রান্ত ব্যক্তিদের মানসিক ক্ষমতা হ্রাস পায়, তখন একটি ক্যাডাসিল রোগ অনুমান করা যায়। চিকিত্সকের দ্বারা তাত্ক্ষণিকভাবে স্পষ্টকরণের প্রয়োজন হওয়া আরও সতর্কতার লক্ষণগুলি হ'ল আন্দোলনের ব্যাঘাত এবং স্পস্টিটিটি। প্রচুর লক্ষণ ও রোগের বিভিন্ন ধরণের কোর্সের কারণে, একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয় সাধারণত শেষ পর্যায়ে সম্ভব হয়। একটি পারিবারিক ইতিহাস এই রোগের যে কোনও ঝুঁকি সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করতে পারে এবং তাই প্রাথমিকভাবে রোগ নির্ণয় সক্ষম করে থেরাপি.

চিকিত্সা এবং থেরাপি

করণীয় চিকিত্সার পাশাপাশি একটি চিকিত্সা CADASIL এখনও সম্ভব নয়। তীব্র লক্ষণগুলি হ্রাস এবং ঝুঁকি কমাতে সাধারণত রোগীরা ওষুধ পান ঘাই। এই কোর্সে সাধারণত জীবনযাত্রার পরিবর্তনগুলি নির্দিষ্ট কিছুকে কমাতে কার্যকর হয় ঝুঁকির কারণ। উদাহরণস্বরূপ, চিকিত্সকরা কম লক্ষ্য করে রক্ত চাপ এবং নিম্ন রক্ত লিপিড এবং রক্তে শর্করা CADASIL এর চিকিত্সা করার সময় স্তরগুলি। তবে CADASIL এর কোর্সটি খুব কমই প্রভাবিত হতে পারে। তাই রোগটি টার্মিনাল পর্যায়ে অগ্রগতির ক্ষেত্রে ভাল সময়ে রোগীদের অগ্রিম নির্দেশিকা প্রস্তুত করাও গুরুত্বপূর্ণ। ক্যাডাসিলের অগ্রগতিতে প্রভাবিত করার সীমিত ক্ষমতা প্রায়শই প্রাথমিক পর্যায়ে রোগ নির্ণয়ের অপ্রয়োজনীয় করে তোলে, কারণ এটি কেবল অকারণে আক্রান্ত রোগীদের মনস্তাত্ত্বিক দুর্ভোগকে বাড়িয়ে তোলে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

সবচেয়ে খারাপ পরিস্থিতির মধ্যে, ক্রেডাসিল আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যুর কারণ হতে পারে, যেহেতু রোগী স্ট্রোক হয়। সাধারণত, রোগটি চিকিত্সা না করা অবস্থায় এটি ঘটে। এই ক্ষেত্রে, ওষুধ সেবন করে চিকিত্সা করা হয় যা স্ট্রোকের ঝুঁকি হ্রাস করতে পারে। তেমনি, স্বাস্থ্যকর জীবনধারা রোগের গতিপথে ইতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে এবং স্ট্রোক প্রতিরোধ করতে পারে। CADASIL কোর্সটি চিকিত্সার ধরণ এবং রোগীর জীবনযাত্রার উপর খুব নির্ভর করে। প্রায়শই, তবে, CADASIL এর কোর্সটি প্রভাবিত করা যায় না, কারণ এই রোগটি এখনও পর্যন্ত খুব কম গবেষণা করা হয়েছে। তবে, প্রাথমিক রোগ নির্ণয় রোগীর উপর খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে শর্ত যে কোনো ক্ষেত্রে. যেহেতু CADASIL এর লক্ষণগুলি প্রায়শই অল্প বয়সে উপস্থিত হয়, তাই ক্ষতিগ্রস্থদের আয়ু অনেকটা হ্রাস পায়। CADASIL যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে বেশিরভাগ রোগী স্ট্রোক বা তার পরিণতিতে মারা যায় a স্ট্রোকের পরিণতি প্রায়শই অপরিবর্তনীয় হয় এবং এর পরে আর চিকিত্সা করা যায় না। চিকিত্সা সত্ত্বেও এই রোগটি এগিয়ে যায় এবং দুর্ভাগ্যক্রমে এটি বন্ধ করা যায় না।

প্রতিরোধ

প্রতিষেধক পরিমাপ CADASIL সম্পর্কিত এখনও উপলব্ধ নেই। CADASIL জন্মের সময় স্থির হয়, তাই প্রতিরোধকারী এজেন্টদের জেনেটিক মিউটেশনগুলি লক্ষ্য করতে হবে। জীবনযাত্রার পরিবর্তনের মাধ্যমে CADASIL থেকে স্ট্রোকের সংবেদনশীলতা হ্রাসযোগ্য, সুতরাং আংশিকভাবে এখানে প্রতিরোধ সম্ভব is

অনুপ্রেরিত

যেহেতু CADASIL একটি বংশগত রোগ, এটিও কার্যত বা সম্পূর্ণ নিরাময় করা যায় না। এক্ষেত্রে ফলো-আপ যত্নও সম্ভব নয়, তাই আক্রান্ত ব্যক্তি তার সারা জীবন চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। যেহেতু CADASIL স্ট্রোকের ঝুঁকি বাড়ায়, তাই এগুলি প্রতিরোধ করতে হবে। স্বাস্থ্যকর জীবনযাত্রার মাধ্যমে সর্বোপরি এটি সম্ভব। স্ট্রোকের ঘটনায়, অবিলম্বে একটি হাসপাতালে যেতে হবে বা জরুরি ডাক্তারকে ডেকে আনা উচিত। প্রায়শই, একটি স্ট্রোক পরে, থেরাপি সম্ভাব্য প্রতিবন্ধীদের ক্ষতিপূরণ দেওয়ার জন্যও প্রয়োজনীয়। স্ট্রোকগুলি ঘন ঘন ঘটতে পারে, বিশেষত মধ্য বয়সে। হাসপাতালে থাকার পরে আক্রান্ত ব্যক্তি সাধারণত ওষুধ খাওয়ার উপর নির্ভরশীল। এগুলি নিয়মিত এবং সঠিক ডোজ নেওয়া উচিত। স্ট্রোকের কিছু পরিণতি দুর্ভাগ্যবশত অপরিবর্তনীয় এবং পুরোপুরি চিকিত্সা করা যায় না। স্বাস্থ্যকর জীবনধারা ও ওষুধ গ্রহণের মাধ্যমে অন্য স্ট্রোকের ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পেয়েছে। যদি রোগীর বাবা-মা অন্য সন্তানের জন্ম নিতে চান তবে তাদের অবশ্যই ভোগান্তি পোষণ করা উচিত জেনেটিক কাউন্সেলিং সম্ভবত ক্যাডাসিলের উপস্থিতি এড়াতে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে

CADASIL এ আক্রান্ত রোগীরা লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি দিতে কিছু পদক্ষেপ নিতে পারেন। জীবনযাত্রার পরিবর্তন কার্যকর প্রমাণিত হয়েছে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের অতিরিক্ত ওজন এড়ানো বা বিদ্যমান অতিরিক্ত ওজন হ্রাস করা উচিত খাদ্য এবং অনুশীলন। শারীরিক ক্রিয়াকলাপ এবং একটি ভারসাম্যপূর্ণ খাদ্য অনুষঙ্গী গুরুত্বপূর্ণ উপাদান থেরাপি। ভুক্তভোগীদেরও এড়ানো উচিত ধূমপান বা ধূমপান প্রতিরোধের জন্য বন্ধ করুন উচ্চ্ রক্তচাপ, কোলেস্টেরল ব্যাধি এবং অন্যান্য জটিলতা যা CADASIL সিনড্রোমে নেতিবাচক প্রভাব ফেলতে পারে। অন্যান্য ক্ষতিকারক প্রভাব যেমন ডায়াবেটিস বা সক্রিয় জীবনধারা এবং নিয়মিত মেডিকেল চেকআপের মাধ্যমে ডিসলিপিডেমিয়া এড়ানো উচিত। মহিলাদের বড়ি নেওয়া বন্ধ করা উচিত, বা প্রয়োজনে কম এস্ট্রোজেন সামগ্রী সহ কোনও প্রস্তুতিতে যেতে হবে। তাদের প্রচুর পরিমাণে তরল পান করা উচিত। নিয়মিত তরল গ্রহণ গ্রীষ্মে বিশেষত গুরুত্বপূর্ণ। সাথে পরিমাপ স্ট্রোক প্রতিরোধে মনোনিবেশ করুন। যদি একটি স্ট্রোক ইতিমধ্যে ঘটেছে, স্ব-থেরাপি সহায়ক ফিজিওথেরাপিউটিক এবং মানসিক উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে পরিমাপ। কোন ধাপগুলি বিশদে দরকারী এবং প্রয়োজনীয় তা তীব্রতার উপর নির্ভর করে শর্ত। নীতিগতভাবে, একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠীর সন্ধান করা উচিত, কারণ অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে কথা বলা স্ট্রোকের শর্তে আসার একটি গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গ। থেরাপি কেন্দ্রগুলি ছাড়াও, ইন্টারনেট ফোরামগুলিও এই উদ্দেশ্যে কার্যকর।