ক্রোমোসোমাল পরিবর্তন: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ক্রোমোসোমাল মিউটেশনগুলি এক বা একাধিকতে পরিবর্তন ক্রোমোজোমের একটি পৃথক। এই পরিবর্তনগুলি বংশধরদের কাছে যেতে পারে। এই ধরনের রূপান্তরগুলির ফলস্বরূপ রোগ, ত্রুটি বা অক্ষমতা হতে পারে।

ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনগুলি কী কী?

ক্রোমোসোমে বিভিন্ন পরিবর্তন সম্ভব। এই কারণ ক্রোমোজোমের বিচ্ছিন্ন হতে পারে, মিউটেশনগুলির ফলে। ক্রোমোসোমাল মিউটেশন সাত ধরণের রয়েছে: মুছে ফেলাতে ক্রোমোসোমের একটি অংশ হ্রাস জড়িত। "ট্রান্সলোকেশন" শব্দটি এর অর্থ বোঝায় ক্রোমোজোমের বিচ্ছিন্ন হয়ে পড়ুন এবং তাই ক্রোমোজোমের সাথে সংযুক্ত টুকরোগুলি হারাবেন। সদৃশ হ'ল যখন ক্রোমোসোমের অংশটি নকল হয় কারণ অন্য ক্রোমোসোমের ভাঙা অংশটি সংযুক্ত হয়ে যায়। বিপরীতটি হ'ল যখন কোনও ক্রোমোজোম নকল ভাঙে এবং অংশগুলি ভুল ক্রমে পুনরায় সন্নিবেশ করে। সংযোজন (বা সন্নিবেশ) হ'ল যখন ক্রোমোসোমের অতিরিক্ত খণ্ড থাকে। অন্যদিকে, একটি ফিউশন মানে দুটি ক্রোমোজোম একত্রিত হয়। বিপরীতটিও সম্ভব: যদি কোনও ক্রোমোজোম তার সেন্ট্রোমায়ারে পৃথক হয়ে যায় তবে বিদারণের ফলাফল। এই রূপান্তরগুলির মধ্যে যা মিল রয়েছে তা হ'ল এগুলি কাঠামোগত পরিবর্তন যা বংশধররা উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় যখন তারা মেয়ের কোষগুলিতে যায়। এগুলি হালকা মাইক্রোস্কোপি দ্বারা আংশিকভাবে ভিজ্যুয়ালাইজ করা যায়। ক্রোমোসোমাল রূপান্তরগুলি অবশ্যই আলাদা করা উচিত জিন রূপান্তর, যার মধ্যে কেবল একটি একক জিন পরিবর্তিত হয়। এই ধরনের পরিবর্তনগুলি বিভিন্ন কারণে হতে পারে:

কারণসমূহ

বিভিন্ন কারণ ব্যক্তিদের জিনগত উপাদানকে প্রভাবিত করে। এটি পরিচিত যে রেডিয়েশন যেমন তেজস্ক্রিয় বিকিরণ or UV বিকিরণ জেনেটিক তথ্য পরিবর্তন করতে পারেন। তবে তাপমাত্রার উত্থান যেমন ঠান্ডা শক বা খুব বেশি তাপমাত্রাও এর প্রভাব ফেলতে পারে। এটি এমনও জানা যায় যে টক্সিনগুলি যেমন নিকোটীন্, এলকোহল এবং অন্যান্য ওষুধ সম্ভাব্য জেনেটিক উপাদান ক্ষতি করতে পারে। মিউটেশনগুলি দ্বারা ট্রিগারও করা যেতে পারে ভাইরাস যেমন রুবেলা or জল বসন্তপাশাপাশি গ্যাসগুলি যেমন ওজোন বা শিল্প গন্ধগুলি। সাম্প্রতিক দশকে গবেষণাও প্রমাণ করেছে যে এটি কেবল নয় প্রজননশাস্ত্র এটি ব্যক্তিকে প্রভাবিত করে, তবে সেই ব্যক্তিদের যে অভিজ্ঞতা রয়েছে তা বংশের কাছে জিনগত উপাদানগুলিতে স্থায়ী পরিবর্তন আনতে পারে। এই সম্মানের সাথে, জীবনধারা এবং সামাজিক এবং বৈষয়িক পরিবেশের বংশগত তথ্যের উপর প্রভাব ফেলে এবং পারে can নেতৃত্ব ক্রোমোজোমে বা বিরতিতে। সর্বশেষে, ক্রোমোজোম বিরতি কোনও কারণে সনাক্তযোগ্য কারণ ছাড়াই সুযোগের কারণেও হতে পারে। মিউটেশনের ট্রিগার কারণগুলিকে মিউটেজেন্স বলে। পরিবর্তনগুলি সাধারণত আক্রান্ত ব্যক্তিদের জন্য নেতিবাচক পরিণতি হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

এক বা একাধিক ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের ফলস্বরূপ যে লক্ষণগুলি, অভিযোগ এবং লক্ষণগুলি বিকশিত হয় সেগুলি সম্পূর্ণ আলাদা। প্রাসঙ্গিক প্রশ্নটি কোন ক্রোমোজোমগুলি পরিবর্তন হয়েছে এবং কীভাবে। এটি জানা যায় যে ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের কারণে অসংখ্য রোগ, প্রতিবন্ধীতা এবং ত্রুটি দেখা দেয়। এগুলি শারীরিক, মানসিক এবং / অথবা আধ্যাত্মিক ক্ষেত্রকে প্রভাবিত করতে পারে। ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের পরিণতিগুলির সর্বাধিক পরিচিত উদাহরণ হ'ল ট্রান্সলোকেশন ট্রাইসোমি। এটি ট্রাইসমি 21 এর এক রূপ (ডাউন সিন্ড্রোম)। এই ক্ষেত্রে, ক্রোমোজোম 21 এর অংশগুলি তিনগুণ হয় কারণ একটি ক্রোমোসোমের অংশ নিজেকে অন্য ক্রোমোসোমের সাথে সংযুক্ত করে। পরিণতি গুরুতর: আক্রান্তরা কমবেশি মানসিক প্রতিবন্ধী, বৈশিষ্ট্যযুক্ত বাহ্যিক বৈশিষ্ট্যগুলি রয়েছে যেমন- গড় উচ্চতা নীচে, তির্যক চোখ, একটি প্রবণতা প্রয়োজনাতিরিক্ত ত্তজন, ছোট কান এবং ছোট আঙুলগুলি। অনেকেরই জন্মগত হয় হৃদয় হজম সিস্টেমের সাথে ত্রুটি বা সমস্যা। বেশিরভাগ ব্যক্তি স্বাধীনতার সাথে বেঁচে থাকতে পারে না এবং গড় জনসংখ্যার চেয়ে আগে মারা যায়। আশ্রয়কৃত ওয়ার্কশপগুলিতে অনেক কাজ করে এবং নিবিড় যত্ন প্রয়োজন। ক্রোমসোমাল মিউটেশনের পরিণতির অন্যান্য উদাহরণগুলির মধ্যে রয়েছে ক্যাকক্রি সিনড্রোম বা হান্টিংটন এর রোগ (সেন্ট ভিটাসের নৃত্য)

পথ

যত তাড়াতাড়ি সম্ভব রোগ, প্রতিবন্ধী এবং ত্রুটিযুক্ত রোগের জন্য উপযুক্ত নির্ণয় করা সর্বদা উপকারী। এটি একটি সময় মতো চিকিত্সা করে হস্তক্ষেপ সম্ভব করে তোলে। ক্রোমোসোমে বা তার পরিবর্তনের পরিণতির প্রকৃতির উপর নির্ভর করে, রোগের কোর্সটি পরিবর্তিত হয়। মানসিক প্রতিবন্ধীদের উদাহরণস্বরূপ, বিপরীত করা যায় না।

জটিলতা

ক্রোমোসোমাল মিউটেশনগুলি পারেন নেতৃত্ব বিভিন্ন রোগের। এর মধ্যে মানব জিনোমে রূপান্তর রয়েছে যা নিউরোডিজেনারেটিভ রোগের কারণ হতে পারে। এগুলি এমন রোগ যাতে স্নায়ুতন্ত্র ক্ষতিগ্রস্ত হয়. যেমন রোগ অন্তর্ভুক্ত আল্জ্হেইমের রোগ, হান্টিংটন এর রোগ এবং Gerstmann-Sträussler-Scheinker সিন্ড্রোম। এই রোগগুলি বিভিন্ন ধরণের বিষাক্ত সংশ্লেষ দ্বারা চিহ্নিত করা হয় প্রোটিন। এটি নিউরনে সংঘটিত হয়, যার কারণে চলাচল প্রতিবন্ধী হয় বা অন্যান্য ফাংশন যেমন স্মৃতি বিরক্ত হয় আজ অবধি, এই রোগগুলি কেবলমাত্র একটি সামান্য পরিমাণে চিকিত্সা করা যেতে পারে। রোগটি বাড়ার সাথে সাথে রোগীদের দৈনন্দিন জীবনযাত্রার জন্য, পূর্ণ-সময়ের যত্ন সহ আরও বাড়তি সহায়তার প্রয়োজন হয়। এই রোগগুলি সাধারণত সব নেতৃত্ব ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির মৃত্যুর জন্য। তদুপরি, ডিএনএতে রূপান্তরগুলি বিভিন্ন ধরণের হতে পারে ক্যান্সার। এটি এমন একটি রোগ যা শরীরের সমস্ত টিস্যুতে দেখা দিতে পারে। কোষের বৃদ্ধিতে একটি ব্যাঘাতের কারণে, অনিয়ন্ত্রিত কোষের বৃদ্ধি ঘটে। এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত স্থানটি সরানো হয়, বা বিকিরণ হয় থেরাপি দেওয়া হয়. কোন টিস্যু আক্রান্ত তার উপর নির্ভর করে রোগীদের অতিরিক্ত চিকিত্সা প্রয়োজন। এটি একটি দীর্ঘ প্রক্রিয়া হতে পারে, বিশেষত নিরাময় কারণ ক্যান্সার ভবিষ্যতে পুনরাবৃত্তি করতে পারেন। সুতরাং, নিয়মিত স্ক্রিনিং গুরুত্বপূর্ণ are

আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

অনেক ক্ষেত্রে জন্মের আগে একটি ক্রোমসোমাল মিউটেশন সনাক্ত করা যায়। গর্ভবতী মহিলাদের অবশ্যই প্রদত্ত প্রতিরোধমূলক পরীক্ষার সুযোগ গ্রহণ করা উচিত এবং জটিলতা বা অস্বস্তিকর বোধের ক্ষেত্রে গাইনোকোলজিস্টের সাথে অতিরিক্ত অ্যাপয়েন্টমেন্ট করা উচিত। যদি কোনও ত্রুটি, অক্ষমতা বা রোগ জন্মের পরে স্পষ্ট হয়ে ওঠে তবে চিকিত্সকের দ্বারা তাত্ক্ষণিক স্পষ্টকরণ প্রয়োজন। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এটি নিয়মিতভাবে করা হয়। যাইহোক, কখনও কখনও ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনের লক্ষণগুলি পরে না পাওয়া যায়। যে কোনও ক্ষেত্রে, তাত্ক্ষণিক চিকিত্সা নির্ণয় এবং চিকিত্সা প্রয়োজনীয়, অন্যথায় গুরুতর জটিলতা বিকাশ হতে পারে। যে পিতামাতাদের লক্ষণগুলি লক্ষ্য করেন তারা হৃদয় তাদের বাচ্চার ত্রুটিযুক্ত বা হজম ব্যবস্থা রোগের সঙ্গে সঙ্গে শিশু বিশেষজ্ঞের পরামর্শ নেওয়া উচিত consult মারাত্মক ত্রুটি বা অক্ষমতার ক্ষেত্রে, তার সাথে মানসিক পরামর্শও নেওয়া উচিত - প্রাথমিকভাবে কেবল বাবা-মা এবং পরে জীবনে আক্রান্ত সন্তানের জন্যও for জটিলতা দেখা দেয় এবং শিশু সঠিকভাবে শ্বাস নিতে না পারে, তবে জরুরী চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত, উদাহরণস্বরূপ, বা এর প্রথম লক্ষণগুলি দেখায় নিরূদন.

চিকিত্সা এবং থেরাপি

যাইহোক, যদি ট্রাইসমি 21 এর মতো কোনও বৌদ্ধিক অক্ষমতা উপস্থিত থাকে তবে আক্রান্তদের প্রাথমিক পর্যায়ে সেরা সম্ভাব্য সহায়তার সাথে চিকিত্সা করা যেতে পারে। এর অর্থ হ'ল তারা তাদের চাহিদা অনুযায়ী পৃথকভাবে সামাজিকভাবে সংহত হয়েছে। এটি ভিন্ন ক্রোমসোমাল মিউটেশনের ভিত্তিতে মানসিক প্রতিবন্ধীদের ক্ষেত্রেও প্রযোজ্য। যেহেতু আক্রান্ত ব্যক্তিদের প্রায়শই শারীরিক সমস্যা থাকে তাই এগুলিও বিবেচনায় নেওয়া উচিত এবং তাদের প্রাথমিক পর্যায়ে চিকিত্সা করা উচিত যাতে তারা বেশিরভাগ স্বাভাবিক জীবনযাপন করতে সক্ষম হয়। চিকিত্সা এবং থেরাপি সর্বদা স্বতন্ত্র কেস এবং প্রদত্ত সমস্যার দিকে লক্ষ্য রাখতে হবে। লক্ষ্যটি হ'ল জন্মগত ক্রোমোসোমাল রূপান্তর এবং ফলস্বরূপ সীমাবদ্ধতাগুলি সম্পন্ন ব্যক্তিদের যথাসম্ভব স্বতন্ত্রভাবে বাঁচতে এবং সামাজিক জীবনে অংশ নিতে সক্ষম করা। সীমাবদ্ধতার তীব্রতা এবং চিকিত্সাযোগ্যতার উপর নির্ভর করে এর জন্য বিভিন্ন পদক্ষেপের প্রয়োজন হতে পারে এবং পরিমাপ: স্পেকট্রামটি নার্সিংহোমে ক্যাজুয়াল কেয়ার থেকে শুরু করে বসানো পর্যন্ত। এটি লক্ষ করা উচিত যে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রথম থেকেই সহায়ক সামাজিক পরিবেশ এবং প্রাথমিক চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ক্রোমোসোমাল রূপান্তর বর্তমান সম্ভাবনা অনুসারে নিরাময় করা যায় না। অতএব, প্রাক রোগটি অবশ্যই প্রতিকূল হিসাবে বিবেচিত হবে। আইনী কারণে, মানুষের মধ্যে হস্তক্ষেপ প্রজননশাস্ত্র আমাদের সমাজে বর্তমান অবস্থা অনুযায়ী নিষিদ্ধ করা হয়। সুতরাং, ওষুধের একমাত্র বিকল্পটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত মিউটেশনের কারণে সৃষ্ট পৃথক লক্ষণগুলি থেকে মুক্তি দেওয়া। শারীরিক উপর প্রভাব উপর নির্ভর করে স্বাস্থ্য, স্বাস্থ্যের উন্নতি অর্জন করা ক্রমশ সম্ভব। যদিও একটি নিরাময় তবুও দেওয়া হয় না, জীবনব্যাপী পরিমাপ সাম্প্রতিক বছরগুলিতে উল্লেখযোগ্যভাবে আরও সফল হয়ে উঠেছে ike একইভাবে, অসংখ্য থেরাপিউটিক পদ্ধতি তৈরি করা হয়েছে যা বহু রোগের জীবনমানের ক্ষেত্রে এক বিরাট উন্নতি সাধন করে। ক্রোমোসোমাল রূপান্তরিত কোনও ব্যক্তি বংশধরদের জন্ম দেওয়ার সাথে সাথেই তিনি তার জিনগত ত্রুটিটি পরবর্তী প্রজন্মের দিকে চলে যান। তবুও, প্রভাবগুলি বেশ আলাদা হতে পারে। অনেক ক্ষেত্রে, বাবা-মা এবং শিশুদের একই রোগ এবং উপসর্গ রয়েছে। তেমনি, বংশের উল্লেখযোগ্যভাবে শক্তিশালী বা দুর্বল লক্ষণ থাকতে পারে। কিছু লোকের মধ্যে বিদ্যমান ক্রোমোসোমাল ত্রুটি কোনও অসুবিধায় বাড়ে না। তবুও, এটি উপস্থিত এবং ফলস্বরূপ সম্পূর্ণ আলাদা হতে পারে স্বাস্থ্য নিজের বাচ্চাদের মধ্যে ছবি। এছাড়াও, অন্যান্য রোগের ফলে সামগ্রিকভাবে উল্লেখযোগ্য অবদান থাকতে পারে স্বাস্থ্য শর্ত.

প্রতিরোধ

তদনুসারে, জেনেটিক পদার্থের ক্ষতিকারক পরিবর্তনগুলি কীভাবে প্রতিরোধ করা যায় তা নিয়ে প্রশ্ন উঠেছে। নীতিগতভাবে, এটি প্রতিরোধমূলক বলা যেতে পারে পরিমাপ খুব কমই সম্ভব। যাইহোক, এটি প্রমাণিত হয়েছে যে 40 বছর বা তার বেশি বয়সের মহিলাদের, উদাহরণস্বরূপ, একটি সন্তানের জন্ম দেওয়ার উচ্চ ঝুঁকি রয়েছে ডাউন সিন্ড্রোম বা অন্যান্য বংশগত ত্রুটি। এটি আরও জানা যায় যে নির্দিষ্ট পরিবেশ এবং উদ্দীপক টক্সিন এড়ানো সহায়ক। সন্দেহ হলে, প্রসবপূর্ব নির্ণয় সন্তানের স্বাস্থ্য সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করতে পারে শর্ত.

অনুপ্রেরিত

ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের ক্ষেত্রে, যত্নের জন্য বিকল্পগুলি বেশিরভাগ ক্ষেত্রে তুলনামূলকভাবে কঠিন প্রমাণিত হয়। এই ক্ষেত্রে, এই অবস্থাগুলি কোনও চিকিত্সক দ্বারা সম্পূর্ণরূপে প্রতিরোধ বা চিকিত্সা করা যায় না, সুতরাং যত্ন নেওয়ার ব্যবস্থাগুলি রোগের সঠিক চিকিত্সার উপর খুব নির্ভর করে। ক্রোমোসোমাল মিউটেশন সহ একটি স্বাধীন নিরাময় ঘটতে পারে না, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তি সর্বদা একজন চিকিত্সকের চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল থাকে। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি সন্তান ধারণ করতে চান তবে জেনেটিক টেস্টিং এবং পরামর্শগুলি বংশধরদের মধ্যে পুনরাবৃত্তি থেকে রক্ষা পেতেও করা যেতে পারে। ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের লক্ষণগুলি বিশেষ এবং নিবিড় সমর্থন দ্বারা তুলনামূলকভাবে ভাল উপশম করা যেতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিকে একটি সাধারণ জীবনযাপন করতে সক্ষম করার জন্য রোগীর বাবা-মা এবং আত্মীয়স্বজনদের বিশেষত তাদের সমর্থন প্রয়োজন। গুরুতর ক্ষেত্রে, তবে স্বজনরা পুরোপুরি যত্ন নিতে না পারলে রোগীকে নার্সিংহোমে থাকতে হবে। এই রোগটি আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুও সীমাবদ্ধ করতে পারে। যেহেতু ক্রোমোসোমাল রূপান্তরগুলিও ত্রুটি বা ত্রুটি দেখা দিতে পারে তাই অস্ত্রোপচারের মাধ্যমে এগুলিও সংশোধন করা যায়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ক্রোমোসোমাল মিউটেশন হওয়ার ক্ষেত্রে স্ব-সহায়তার সম্ভাবনা দেওয়া হয় না। এটি কারণ ক্রোমোজোমগুলি (এবং তাদের ক্ষতি) কোনওভাবেই প্রভাবিত হতে পারে না। এটি শুধুমাত্র ফলাফলের রোগের ধরণগুলির সাথে কাজ করার চেষ্টা করা যেতে পারে। উদাহরণস্বরূপ, মাঝেমধ্যে উত্থিত অনকোজিনগুলি হতে পারে ক্যান্সার, যার পরিবর্তে স্ব-সহায়তার জন্য সম্পূর্ণ পৃথক ব্যবস্থা প্রয়োজন। একই ট্রাইসোমাইসের ক্ষেত্রে প্রযোজ্য। ক্রোমোসোমাল রূপান্তর যা ইতিমধ্যে জন্মের সময় উপস্থিত থাকে কারণ তারা দুটি জীবাণু কোষের একটি থেকে উত্থাপিত হয় না কারণ এটি খুব কম সময়েই ব্যক্তির যথেষ্ট দুর্বলতা সৃষ্টি করে। প্রায়শই পরিবর্তনগুলি প্রাণঘাতী হয়, যদি তারা কেবল একটি ছোট কোষের ফোকাসকেই প্রভাবিত করে না। তদনুসারে, স্ব-সহায়তার জন্য সমস্ত পদক্ষেপগুলি এখানেও প্রযোজ্য নয়। কেবলমাত্র চিকিত্সা সহায়তা কার্যকর হতে পারে, যতক্ষণ না ঘটে যাওয়া ক্ষয়ক্ষতিগুলি নিরাময়যোগ্য। এই ধরনের পরিবর্তনের কারণে ঘুরে দেখা যায় এমন রোগের প্যাটার্ন রয়েছে এমন ব্যক্তিদের ক্ষেত্রে, জীবাণু কোষগুলির একটি পরীক্ষা পরিবার পরিকল্পনাতে ভাল সহায়তা হতে পারে। সর্বোপরি, সমস্ত ক্রোমোজোমাল পরিব্যক্তি হেরিটেবল ইনোফার কারণ তারা জীবাণু কোষেও ঘটে। তদনুসারে পরিবার পরিকল্পনায় যে কোনও ঝুঁকি হ্রাস করতে এই ঘরগুলি পরীক্ষা করা যেতে পারে। যেহেতু ট্রাইসোমিসগুলি ক্রোমোসোমাল মিউটেশনগুলির মধ্যেও ফিরে পাওয়া যায় এবং এটি সাধারণত বর্ধমান বয়সের সাথে জীবাণু কোষগুলিতে বেশি দেখা যায়, তাই স্ক্রিনিং টেস্টগুলিও এখানে দরকারী।