চেডিয়াক-হিগাশি সিন্ড্রোম (সিএইচএস) একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। কারণে একটি অনাক্রম্যতা, দ্য জিন অস্বাভাবিকতা বার বার সংক্রমণ, পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি এবং আংশিক সাথে যুক্ত albinism। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের আয়ু অনেক কমে যায়। অস্থি মজ্জা অন্যত্র স্থাপন একটি সুযোগ দেয় থেরাপি.
চেদিয়াক-হিগাশি সিন্ড্রোম কী?
চেডিয়াক-হাইগাসি সিন্ড্রোম একটি খুব বিরল অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকারসূত্রে ব্যাধি। এটি একটি লাইসোসমাল নিয়ন্ত্রক প্রোটিনের রূপান্তর থেকে ফলসোকাইটোসিস হ্রাস ঘটায় results এই হ্রাস আংশিক আবর্তিত পিউরুল্যান্ট সংক্রমণের দিকে পরিচালিত করে albinism, এবং পেরিফেরাল নিউরোপ্যাথি। এটি মানুষ, খামার পশু, ফার্সি বিড়াল, ইঁদুর, ইঁদুর, কঙ্কাল, শিয়াল এবং একমাত্র আলবিনো ঘাতক তিমিতে ধরা পড়ে।
কারণসমূহ
জিনগত রোগ নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্যের জন্য পিতামাতার জিনগুলির সংমিশ্রণ দ্বারা নির্ধারিত হয়। সিএইচএস একটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত উত্তেজনা। পৃথক যদি সিন্ড্রোমের উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয় জিন প্রশ্নে উভয় পিতামাতার মধ্যে অস্বাভাবিকতা রয়েছে। ফেনোটাইপ প্রতিটি প্রজন্মের মধ্যে উপস্থিত হয় না। একজন সাধারণ এবং একটি অস্বাভাবিক সহ ব্যক্তিরা জিন রোগের বাহক এগুলির মধ্যে লক্ষণগুলি ঘটে না। সিএইচএস 1 (এছাড়াও: এলওয়াইএসটি) জিনের মিউটেশনগুলি চেডিয়াক-হিগাশি সিন্ড্রোমের সাথে যুক্ত হয়েছে। এই জিনটিতে লাইসোসোমাল ট্র্যাফিক নিয়ন্ত্রণ করে এমন একটি প্রোটিন তৈরির জন্য নির্দেশাবলী রয়েছে। বিজ্ঞানীরা অনুমান করেছেন যে এই প্রোটিন লাইসোসোমে উপকরণ পরিবহনে ভূমিকা রাখে। এর আন্দোলন প্রোটিন কোষের মধ্যে রূপান্তরিত জিন দ্বারা প্রভাবিত বা ভুলভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হয়। লাইসোসোমগুলি কোষগুলির পুনর্ব্যবহার কেন্দ্র হিসাবে কাজ করে। তারা হজম ব্যবহার করে এনজাইম বিষাক্ত পদার্থ ভাঙ্গতে। তারা হজম করে ব্যাকটেরিয়া যে ঘরে প্রবেশ করে এবং জীর্ণ আউট সেল উপাদানগুলি পুনর্ব্যবহার করে। সাদা পরিবহনে ত্রুটি রক্ত কোষে কোষগুলি হত্যার প্রতিরোধ করে প্যাথোজেনের যেমন ভাইরাস এবং ব্যাকটেরিয়া। ইমিউন ঘাটতি বিকাশ। একটি দানাদার যা চামড়া রঙ্গক মেলানিন উত্পাদিত হয় ব্যাহত হয়। এই ক্ষেত্রে, রঙ্গকটি যথাযথভাবে স্থানান্তরিত করা যায় না চামড়া কোষ এলওয়াইএসটি (লাইসোসমাল ট্র্যাফিকিং রেগুলেটর) লাইসোসোমগুলির স্বাভাবিক ক্রিয়ায় জড়িত। জিনের সঠিক ভূমিকা জানা যায়নি। যদি বাবা-মা উভয়ই জিন ত্রুটির বাহক হন তবে শিশুটি এই রোগের ঝুঁকির ঝুঁকি 25 শতাংশ হয় is লিঙ্গ এই রোগের বিকাশের সম্ভাবনায় ভূমিকা রাখে না।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
সিএইচএসযুক্ত লোকেরা ফর্সা করে চামড়া এবং রৌপ্য চুল। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে তারা সূর্যের সংবেদনশীলতা এবং ফটোফোবিয়ায় ভোগেন। অন্যান্য লক্ষণ ও লক্ষণগুলি কেস-কেস-কেস ভিত্তিতে দেখা দেয় তবে সংক্রমণ এবং নিউরোপ্যাথিগুলি সাধারণভাবে সম্পর্কিত লক্ষণ। সংক্রমণ শ্লেষ্মা ঝিল্লি, ত্বক এবং শ্বাস নালীর। অসুস্থ শিশুরা গ্রাম-পজিটিভ এবং গ্রাম-নেতিবাচক কারণে সংক্রমণে সংবেদনশীল ব্যাকটেরিয়া এবং ছত্রাক Staphylococci সংক্রমণের সর্বাধিক সাধারণ কারণ। নিউরোপ্যাথিগুলি প্রায়শই টিনএজ বছরগুলিতে শুরু হয় এবং সর্বাধিক বিশিষ্ট সমস্যা হয়ে ওঠে। সিএইচএস রোগীদের সংক্রমণ প্রাণহানির পক্ষে মারাত্মক হতে থাকে to এই রোগের খুব কম রোগীই যৌবনে বাঁচেন। চেদিয়াক-হিগাশি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত বেশিরভাগ শিশুরা "ত্বরণী পর্যায়ে" বা "একটি ধাপে পৌঁছায়"লিম্ফোমা-র মতো সিনড্রোম ” ত্বরিত পর্যায়ে ত্রুটিযুক্ত সাদা white রক্ত কোষগুলি অনিয়ন্ত্রিতভাবে বিভক্ত হয় এবং দেহে অঙ্গগুলিকে আক্রমণ করে। ত্বরণী পর্যায়ের সাথে রয়েছে জ্বর, অস্বাভাবিক রক্তপাত, উদ্দীপনাজনিত সংক্রমণ এবং অঙ্গগুলির ব্যর্থতার এপিসোড। এই চিকিত্সা সমস্যাগুলি সাধারণত প্রাণঘাতী।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
রোগ নির্ণয়ের মাধ্যমে নিশ্চিত করা যায় অস্থি মজ্জা স্মিয়ারস প্লাজমিক অন্তর্ভুক্তি সংস্থাগুলি মায়োলোইড কোষগুলিতে দৃশ্যমান হয় অস্থি মজ্জা। প্রাকৃতিকভাবে, সিএইচএস পরীক্ষা করে সনাক্ত করা যায় চুল একটি ভ্রূণ স্কাল্প থেকে নমুনা বায়োপসি। পরীক্ষা করেও সনাক্ত করা যায় লিউকোসাইটস একটি ভ্রূণ থেকে রক্ত নমুনা। ক্লিনিকাল অনুসন্ধানে নথিভুক্ত চেডিয়াক-হিগাসি সিন্ড্রোমের সর্বাধিক সাধারণ প্রকাশ নিউট্রোপেনিয়া। সিন্ড্রোম অকুলার সাথে যুক্ত albinism। বিশেষত রোগীদের সংক্রমণে সংবেদনশীল স্ট্যাফিলোকোকি এবং স্ট্রেপ্টোকোসি। সিএইচএস কারণ periodontitis প্রাথমিকের দন্তোদ্গম। অন্যান্য সম্পর্কিত বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে মেলানোসাইটস, স্নায়ু ত্রুটিগুলি এবং এর অস্বাভাবিকতা অন্তর্ভুক্ত রয়েছে সংবহন ব্যাধি। কিছু শর্তের লক্ষণগুলি চেডিয়াক-হিগাসি সিন্ড্রোমের মতো হতে পারে ris গ্রিসেলি সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ যা চেডিয়াক-হিগাসির মতো সিনড্রোম নামেও পরিচিত। এটি আংশিক অ্যালবিনিজম এবং এর অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয় প্লেটলেট এবং শ্বেত রক্ত কণিকা। বিরল হারমানস্কি-পুডলাক সিন্ড্রোম হ্রাস ত্বক দ্বারা উদ্ভাসিত হয়, চুল, এবং চোখের pigmentation। সিএইচএসের বিপরীতে, এটি ফুসফুস, অন্ত্র, কিডনি এবং এর কার্যকারিতা প্রভাবিত করে হৃদয় ফ্যাটি আমানতের কারণে
জটিলতা
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, চেদিয়াক-হিগাসি সিন্ড্রোমের দ্বারা আয়ু অনেকাংশে হ্রাস পায়। চিকিত্সা ছাড়া, মৃত্যু তুলনামূলকভাবে দ্রুত ঘটতে পারে। এই ক্ষেত্রে, বেশিরভাগ রোগীরা মারাত্মকভাবে আলোক সংবেদনশীল এবং ফটোফোবিয়া এবং অ্যালবিনিজমে ভোগেন। প্রায়শই মারাত্মক সংক্রমণ থাকে যা সুস্থ ব্যক্তির মধ্যে রোগ সৃষ্টি করে না। সংক্রমণ প্রধানত প্রভাবিত করে শ্বাস নালীর এবং শ্লেষ্মা ঝিল্লি, যাতে যে প্রদাহ সেখানে ঘটতে পারে। বিশেষত শিশুরা বিভিন্ন সংক্রমণের জন্য অত্যন্ত সংবেদনশীল। গুরুতর ক্ষেত্রে, একটি উচ্চ হয় জ্বর এবং সংক্রমণের কারণে অভ্যন্তরীণ রক্তপাত। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে রক্তক্ষরণ হতে পারে নেতৃত্ব অঙ্গ ব্যর্থতা যদি কোন চিকিত্সা ব্যবহার করা হয় না। রোগী তখন সাধারণত মারা যায়। যেহেতু সিন্ড্রোমের কোনও নির্দিষ্ট চিকিত্সা সম্ভব নয়, তাই অস্থি মজ্জা অন্যত্র স্থাপন প্রধান চিকিত্সা হয়। প্রতিস্থাপনের পরে, রোগী শক্তিশালী গ্রহণ করে অ্যান্টিবায়োটিক এবং ওষুধ যে শক্তিশালী রোগ প্রতিরোধক ব্যবস্থাপনা। ফলস্বরূপ, আয়ু স্বাভাবিক অবস্থায় ফিরে আসতে পারে। চিকিত্সা সফল হলে, দৈনন্দিন জীবন আর সীমাবদ্ধ থাকে না। তবে আক্রান্ত ব্যক্তিকে অবশ্যই সরাসরি সূর্যের আলো থেকে নিজেকে রক্ষা করতে হবে। এর সাহায্যে এটি করা হয় সানস্ক্রিন এবং সানগ্লাস। যদি এই প্রতিরক্ষামূলক পরিমাপ মেনে চলা হয়, আর কোনও জটিলতা নেই।
আপনার কখন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?
সাধারণত, চেডিয়াক-হিগাসি সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি জন্মের পরপরই স্বীকৃত হয়। এই কারণে, একটি অতিরিক্ত রোগ নির্ণয়ের আর প্রয়োজন নেই। তবে ত্বকটি পরীক্ষা করতে এখনও একজন ডাক্তারের নিয়মিত দেখা উচিত। যদি ডাক্তারের সাথে দেখাও করা প্রয়োজন পোড়া বা ত্বকের অন্যান্য ক্ষতি আলোর উচ্চ সংবেদনশীলতার কারণে ঘটে। ঘন ঘন সংক্রমণ বা অভিযোগগুলির ক্ষেত্রে একটি পরীক্ষাও দরকারী শ্বাস নালীর এবং বিভিন্ন জটিলতা রোধ করতে সহায়তা করতে পারে। বিশেষত কিশোর-কিশোরীরা সংক্রমণে আক্রান্ত হয় এবং ডাক্তারের দ্বারা নিয়মিত পরীক্ষার প্রয়োজন হয়। যেহেতু এই রোগটি অবশেষে অঙ্গগুলির ব্যর্থতার দিকে পরিচালিত করে, তাই অঙ্গগুলিও একজন ইন্টার্নিস্ট দ্বারা নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। দীর্ঘায়িত ক্ষেত্রে একটি পরীক্ষা বিশেষত পরামর্শ দেওয়া হয় জ্বর। রোগের চিকিত্সাটি সংশ্লিষ্ট বিশেষজ্ঞদের দ্বারা পরিচালিত হয় এবং লক্ষণগুলির তীব্রতার উপর দৃ strongly়ভাবে নির্ভর করে। দুর্ভাগ্যক্রমে, একটি সম্পূর্ণ নিরাময় সম্ভব নয়, যাতে সাধারণত রোগীরাও সাধারণত আয়ুর উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পান।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
চেডিয়াক-হিগাসি সিন্ড্রোমের চিকিত্সার জন্য কোনও নির্দিষ্ট পদ্ধতি বিদ্যমান নেই। রোগ নির্ণয়ের সময় পর্যায়ের উপর নির্ভর করে পন্থাগুলি পরিবর্তিত হয়। কার্যকারক অস্থি মজ্জা অন্যত্র স্থাপন অনেক রোগী সফল হয়েছে। ত্বরণী পর্যায়ে উন্নয়নের আগে সম্পাদিত হলে প্রতিস্থাপন প্রতিশ্রুতিবদ্ধ। ট্রান্সপ্ল্যান্ট পাশাপাশি প্রতিরোধ ক্ষমতা সংশোধন করে সংবহন ব্যাধি এবং ত্বরণী পর্বের সূত্রপাতকে বাধা দেয়। যদি রোগটি ত্বকের পর্যায়ে থাকে তবে অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনের আগে হিমোফাগোসাইটোসিসের ক্ষমা অবশ্যই অর্জন করতে হবে। সংক্রমণ দিয়ে চিকিত্সা করা হয় অ্যান্টিবায়োটিক, এবং ফোসকা নিষ্কাশন করা হয়। অতিরিক্ত রক্তক্ষরণ রোধে ডিডিএভিপি পরিচালিত হতে পারে। সিএইচএসের অন্যান্য চিকিত্সা লক্ষণীয়। ব্যাকটিরিয়া সংক্রমণ এবং ছত্রাকের সংক্রমণ দিয়ে চিকিত্সা করা হয় অ্যান্টিবায়োটিক এবং অ্যান্টিফাঙ্গাল। রোগের টার্মিনাল পর্যায়ে অ্যান্টিভাইরাল ওষুধ যেমন acyclovir পরীক্ষা করা হয়েছে। ইমিউনোমডুলেটরি এবং ইমিউনোসপ্রেসিভ এজেন্ট prednisone এবং cyclophosphamideযথাক্রমে চেষ্টা করা হয়েছে। আঘাত বা অস্ত্রোপচারের পরে গুরুতর রক্তপাতের ক্ষেত্রে প্লেটলেট স্থানান্তর প্রয়োজন হতে পারে। ভিটামিন সি থেরাপি কিছু রোগীদের মধ্যে রোগ প্রতিরোধ ক্ষমতা এবং রক্ত জমাট বাঁধার উন্নতি করতে দেখানো হয়েছে। সিএইচএস আক্রান্তদের সুরক্ষিত সূর্যের এক্সপোজার হ্রাস করা উচিত। যদি কোনও আক্রান্ত ব্যক্তি সূর্যের আলোতে প্রকাশিত হয়, সানগ্লাস এবং সানস্ক্রিন কারণ ত্বক সহায়ক।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
চেডিয়াক-হিগাসি সিন্ড্রোমের সম্পূর্ণ নিরাময় করা যায় না কারণ এটি জিনগত ব্যাধি this এই কারণে লক্ষণগুলি কেবল খুব সীমিত পরিমাণে মুক্তি দেওয়া যায়। চেডিয়াক-হিগাশি সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুও যথেষ্ট হ্রাস পেয়েছে। এই রোগটি শুধুমাত্র অস্থি মজ্জা প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে সীমাবদ্ধ হতে পারে। একটি নিয়ম হিসাবে, প্রতিস্থাপন কেবল তখনই কার্যকর যখন এটি রোগের ত্বকের পর্বের আগে ঘটে। এই পর্বের পরে, কোনও চিকিত্সা সম্ভব নয়। যদিও থেরাপি লক্ষণগুলির সূত্রপাতকে বিলম্ব করে, একটি সম্পূর্ণ নিরাময় অর্জিত হয় না। ত্বকের তীব্র অস্বস্তি, মানসিক অস্বস্তি বা মারাত্মক কারণে বিষণ্নতা এছাড়াও সাধারণ। ভ্যাকসিন দিয়ে বিভিন্ন রোগ প্রতিরোধ করা যায় এবং এভাবে রোগীর আয়ু বাড়ানো যায়। প্রায়শই চিডিয়াক-হিগাসি সিন্ড্রোমের কারণে মানসিক অভিযোগগুলি প্রথম দিকে ঘটে শৈশব, কারণ এই রোগের জন্য বাচ্চাদের অন্যান্য শিশুদের থেকে বিচ্ছিন্ন করা প্রয়োজন। গুরুতর ক্ষেত্রে, সিন্ড্রোমটি প্রতিস্থাপনের মাধ্যমে চিকিত্সা করা হয় মেরুদণ্ড। যাইহোক, এমনকি এই ক্ষেত্রে, শুধুমাত্র একটি স্বল্পমেয়াদী উন্নতি এবং রোগের সম্পূর্ণ চিকিত্সা নয়।
প্রতিরোধ
জিনগত প্রবণতার কারণে কেবল চেডিয়াক-হিগাসি সিন্ড্রোমের লক্ষণগুলি প্রতিরোধ করা যেতে পারে। বিপজ্জনক সংক্রমণ প্রতিরোধে অ্যান্টিবায়োটিকগুলি ব্যবহার করা হয়। মানব জেনেটিক কাউন্সেলিং জেনেটিক ডিজঅর্ডারযুক্ত লোকদের জন্য একটি চিকিৎসা সেবা।
অনুপ্রেরিত
ব্যবস্থা চেডিয়াক-হিগাসি সিন্ড্রোমে ফলো-আপ যত্নের গুরুতর সীমাবদ্ধ এবং অনেক ক্ষেত্রে মোটেই সম্ভব নয়। তবুও, এই রোগে আক্রান্ত ব্যক্তিরা প্রাথমিকভাবে রোগটি শনাক্ত করতে এবং চিকিত্সা শুরু করতে প্রাথমিকভাবে প্রাথমিক সনাক্তকরণের উপর নির্ভরশীল। যদি সন্তান ধারণের ইচ্ছা থাকে, জেনেটিক কাউন্সেলিং চেডিয়াক-হিগাসি সিন্ড্রোম বাচ্চাদের দ্বারা উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত নয় তা নিশ্চিত করার জন্য অত্যন্ত পরামর্শ দেওয়া হচ্ছে। একটি সম্পূর্ণ নিরাময়ও সম্ভব নয়, কারণ এটি জিনগত রোগ। আক্রান্ত ব্যক্তিরা অনেক ক্ষেত্রে অ্যান্টিবায়োটিক এবং অন্যান্য ওষুধ খাওয়ার উপর নির্ভরশীল। সঠিক ডোজ নিয়মিত গ্রহণ করা হয়েছে তা নিশ্চিত করার জন্য সর্বদা যত্ন নেওয়া উচিত। অ্যান্টিবায়োটিকগুলি কখনও এক সাথে নেওয়া উচিত নয় এলকোহলঅন্যথায়, তাদের প্রভাব উল্লেখযোগ্যভাবে দুর্বল হয়ে গেছে। তদুপরি, কোনও অনিশ্চয়তা বা যদি কোনও প্রশ্ন থাকে তবে প্রথমে প্রথমে একজন ডাক্তারের পরামর্শ নেওয়া উচিত। চেদিয়াক-হিগাশি সিন্ড্রোমে আক্রান্তদেরও সরাসরি সূর্যের আলো থেকে নিজেকে রক্ষা করা উচিত। সানস্ক্রীন সর্বদা প্রয়োগ করা উচিত, এবং চোখ নিজেরাই সুরক্ষিত হতে পারে সানগ্লাস। সিন্ড্রোমের ফলে আয়ু হ্রাস পাবে কিনা তা সাধারণত অনুমান করা যায় না।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
চেডিয়াক-হিগাশি সিন্ড্রোম একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। আক্রান্ত ব্যক্তিরা স্ব-সহায়তা নিতে পারবেন না পরিমাপ কার্যত এই রোগের বিরুদ্ধে লড়াই করা। যে দম্পতির পরিবারগুলির সিনড্রোম রয়েছে তাদের দম্পতিদের উচিত জেনেটিক কাউন্সেলিং। এই জাতীয় কাউন্সেলিংয়ের সময়, তারা শিখবে যে কত বড় ঝুঁকি যে তাদের বংশধররা আসলে এই রোগের সংক্রমণ করবে এবং এই ক্ষেত্রে তারা কী বোঝার মুখোমুখি হবে। চেদিয়াক-হিগাশি সিন্ড্রোমে আক্রান্তদের ক্ষেত্রে অন্যথায় ক্ষতিকারক রোগগুলি প্রায়শই প্রাণঘাতী। শিশুদের ক্ষেত্রে, তাই এটি উপস্থিত চিকিত্সকের সাথে পরিষ্কার করা উচিত যা সাধারণের বিরুদ্ধে টিকা দেয় শৈশব রোগ দরকারী। যদি প্রয়োজন হয়, বাচ্চাদের তাদের সমবয়সীদের থেকে আলাদা করাও প্রয়োজন হতে পারে। পরেরটি আক্রান্তদের জন্য প্রায়শই আবেগগতভাবে খুব চাপযুক্ত হয়। সন্তানের জন্য পেশাদার মানসিক যত্ন নিশ্চিত করার জন্য পিতামাতার প্রাথমিক পর্যায়ে একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। যেহেতু রোগীরা সাধারণত জন্মের খুব শীঘ্রই অসুস্থ হয়ে পড়ে, তাই পিতামাতাদের জোর করা উচিত যে তাদের সন্তানদের একজন উপযুক্ত চিকিত্সক দ্বারা দেখাশোনা করা উচিত, যিনি বাস্তবে বিরল রোগের অভিজ্ঞতা রয়েছে। চেদিয়াক-হিগাসি সিন্ড্রোমের গুরুতর ফর্মগুলির জন্য সবচেয়ে কার্যকর চিকিত্সা মেরুদণ্ড প্রতিস্থাপন গুরুতর কোর্সে, সম্ভাব্যতা ক মেরুদণ্ড প্রাথমিক পর্যায়ে ট্রান্সপ্ল্যান্ট স্পষ্ট করা উচিত।
