লেওপার্ড সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

লিওপার্ড সিন্ড্রোম নূনান সিনড্রোমের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত এবং চর্মরোগ এবং কার্ডিয়াক বিকৃতি দ্বারা চিহ্নিত করা হয় যা বধিরতা এবং লক্ষণগুলির সাথে সম্পর্কিত হতে পারে প্রতিবন্ধক। সিন্ড্রোমের কারণ হ'ল পিটিপিএন 11-তে রূপান্তর জিন। আক্রান্ত ব্যক্তিদের চিকিত্সা লক্ষণাত্মক এবং মূলত কার্ডিয়াক ত্রুটিতে ফোকাস করে।

লেওপার্ড সিনড্রোম কী?

বিকৃতি সিন্ড্রোমগুলি হ'ল বিভিন্ন মলফর্মেশনের পুনরাবৃত্ত সংমিশ্রণ যা জন্মগত এবং একাধিক টিস্যু বা অঙ্গ সিস্টেমকে প্রভাবিত করে। জেনেটিক ভিত্তিতে সর্বাধিক প্রচলিত একটি ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোম হ'ল নুনান সিনড্রোম, যা জন্মগতের দ্বিতীয় সবচেয়ে সাধারণ কারণ হিসাবে বিবেচিত হয় হৃদয় ত্রুটি প্রতি 1000 জন্মের জন্য, সিন্ড্রোম জার্মানি জুড়ে গড়ে একজন নবজাতকে প্রভাবিত করে। সাধারণ নুনান সিনড্রোমের সাথে ঘনিষ্ঠভাবে সম্পর্কিত হ'ল লেওপার্ড সিনড্রোম। নুনান সিনড্রোমের মতোই লিওপিআরডি সিনড্রোম কার্ডিয়াক বিকলতার সাথে সম্পর্কিত, যা সাধারণত এই রোগের অংশ হিসাবে কাটিনিয়াস হতাশার সাথে যুক্ত থাকে। লিওপার্ড শব্দটি হ'ল দূষিত জটিলতার সাধারণ ক্লিনিকাল বৈশিষ্ট্যের সংক্ষিপ্তসার। লেটিনজিনোসিস, ইসিজি পরিবর্তনগুলি, অকুলার অস্বাভাবিকতা, পালমোনারি স্টেনোসিস, যৌনাঙ্গে অস্বাভাবিকতা, প্রতিবন্ধকতা বৃদ্ধি এবং বধিরতা সংক্ষেপে সংক্ষিপ্তসার হিসাবে লক্ষণ হিসাবে গ্রুপ করা হয়। জন্য প্রতিশব্দ পদ শর্ত কার্ডিওকুটেনিয়াস সিনড্রোম, কার্ডিওমায়োপ্যাথিক ল্যান্টিজিনোসিস এবং ল্যান্টিজিনোসিস সিনড্রোম পদগুলি ছাড়াও প্রগতিশীল কার্ডিওমায়োপ্যাথিক ল্যান্টিজিনোসিস এবং ক্যাপিউট-রিমোইন-কোনিগমার্ক-এস্টারলি-রিচার্ডসন সিন্ড্রোম অন্তর্ভুক্ত।

কারণসমূহ

নুনন সিনড্রোমের মতোই লেওপার্ড সিনড্রোমের কারণ জেনেটিক। রোগের ট্রিগার একটি জেনেটিক রূপান্তর। উভয় সিন্ড্রোমের মধ্যেও প্রচলিত একটি বংশগত রোগ হিসাবে শ্রেণিবিন্যাস যা কখনও কখনও বিক্ষিপ্ত ক্ষেত্রে হয়। ফ্যামিলিয়াল ক্লাস্টারিং তাই লিওপার্ড সিনড্রোমের জন্য পরিলক্ষিত হয়েছে এবং অটোসোমাল আধিপত্যের উত্তরাধিকার দ্বারা এই ক্ষেত্রে ব্যাখ্যা করা যেতে পারে। তবে, নতুন পরিবর্তনগুলিও ঘটে, কারণ এগুলি পারিবারিক ইতিহাস বা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত মনোভাব ছাড়া কেস হিসাবে বিবেচিত হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, পিওটিএন 11-তে পরিবর্তনের আগে লিওপার্ড সিনড্রোম রয়েছে জিন. এই জিন একটি তথাকথিত অ-রিসেপ্টর প্রোটিন, টাইরোসিন ফসফেট এসএইচপি -2 এর কোডগুলি। জিনের মিউটেশনের কারণে প্রোটিন তার কার্যকারিতা হারিয়ে ফেলে l মিউটেশন সম্পর্কিত ত্রুটিগুলির কারণে নন-রিসেপ্টর প্রোটিন টাইরোসিন ফসফেট এসএইচপি -২ এর অনুঘটক উদ্দেশ্যমূলক ক্রিয়াকলাপ। সুতরাং, এটি নির্দিষ্ট বৃদ্ধি বা বৈষম্য বিষয়গুলির উপর অপর্যাপ্ত প্রভাব ফেলে, যা লিওপার্ড সিনড্রোমের লক্ষণগুলির জন্য দায়ী হতে পারে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

অন্য কোনও বিকৃতি সিনড্রোমের মতো, লিওপার্ড সিন্ড্রোম বিভিন্ন লক্ষণ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। প্রধান লক্ষণগুলির মধ্যে ল্যান্টিজিনোসিস অন্তর্ভুক্ত, যার অর্থ একটি বহুগুণ লেন্টিকুলার ডার্মাল ম্যাকুলা। রোগীদের উপস্থিত ইসিজি পরিবর্তনগুলি বান্ডিল শাখা ব্লকগুলির মতো চালন ঝামেলা। একাকীভাবে, আন্তঃসংযোগযুক্ত দূরত্ব বোধের মধ্যে হাইপারটেলোরিজম রয়েছে। পালমোনারি ধমনী সম্ভাব্য বাধা সঙ্গে স্টেনোসিস cardiomyopathy সিনড্রোমের লক্ষণগতও হতে পারে। এছাড়াও, যৌনাঙ্গে অসঙ্গতিগুলি সাধারণভাবে দেখা যায় ক্রিপ্টোরকিডিজম বা মনোরচিডিজম। রোগীদের মধ্যে মাস্কুলো-কঙ্কালের বিকাশ সাধারণত শুরু হতে দেরি হয়। বধিরতা আরও একটি প্রধান লক্ষণ। নেতৃস্থানীয় লক্ষণগুলি ছাড়াও, এর সাথে সম্পর্কিত লক্ষণগুলি থাকতে পারে, বিশেষত খিঁচুনির মতো নিউরোলজিকাল লক্ষণ বা nystagmus। বিচ্ছিন্ন ক্ষেত্রে মানসিক প্রতিবন্ধক রোগীদের মধ্যে লক্ষ্য করা গেছে। সিন্ড্রোমের দৈর্ঘ্য সাধারণত বিকাশ ঘটে শৈশব এবং প্রায়শই পুরো শরীরের পৃষ্ঠকে coverেকে রাখে। বয়সের সাথে সাথে, পরিবর্তনগুলি মুখের মধ্যে বিবর্ণ হয় তবে অবিরত থাকে মৌখিক গহ্বর.

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

লিওপার্ড সিনড্রোমের প্রাথমিক সন্দেহজনক নির্ণয়ের ক্লিনিকাল চিত্র এবং ইতিহাসের ভিত্তিতে তৈরি করা হয়। কার্ডিয়াক ত্রুটির মতো অস্বাভাবিকতাগুলি সনাক্ত করতে ব্যাপক এবং অঙ্গ-নির্দিষ্ট তদন্তের প্রয়োজন হতে পারে। সন্দেহজনক রোগ নির্ণয়ের বিষয়টি নিশ্চিত করার জন্য, ডায়াগনস্টিক প্রক্রিয়া চলাকালীন একই রকমের বিকৃতি সিন্ড্রোমগুলি অবশ্যই ডিফারেন্সিয়াল পদ্ধতিতে বাতিল করতে হবে। আণবিক জেনেটিক পরীক্ষা নিখুঁতভাবে অস্থায়ী রোগ নির্ণয়ের নিশ্চয়তা দিতে পারে। লেওপার্ড সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের রোগ নির্ণয় প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে লক্ষণ, তীব্রতা এবং চিকিত্সার উপর নির্ভর করে। রোগীদের আয়ু সাধারণত প্রভাবিত হয় না।

জটিলতা

লেওপার্ড সিন্ড্রোমের কারণে আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিভিন্ন অভিযোগ এবং উপসর্গগুলি ভোগেন। তবে, এই অভিযোগগুলি অত্যন্ত গুরুতর এবং আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমানকে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে। সাধারণত অসাড়তা দেখা দেয় এবং সম্ভবত চোখে অস্বস্তি হয়। বিশেষত বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, এই সীমাবদ্ধতাগুলি পারে নেতৃত্ব ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির বিকাশে গুরুতর বিলম্ব হয় to তদুপরি, পুরো শরীরের বিভিন্ন ত্রুটিও ঘটে, যাতে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীরা তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সাহায্যের উপর নির্ভর করে। মানসিক প্রতিবন্ধক লেওপার্ড সিনড্রোমের ফলস্বরূপ ঘটে। কদাচিৎ নয়, আক্রান্ত শিশুদের আত্মীয় বা পিতামাতারাও মানসিক অভিযোগ এবং ভোগেন বিষণ্নতা। তেমনি সিনড্রোমও পারে নেতৃত্ব একটি থেকে হৃদয় ত্রুটি এবং এর ফলে রোগীর আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস পায়। খিঁচুনি দেখা দিতে পারে এবং এর সাথে যুক্ত হতে পারে ব্যথা। মুখে বিভিন্ন পরিবর্তন দেখা যায় যা পারে নেতৃত্ব ধিক্কার বা রোগীকে জ্বালাতন করা to লেওপার্ড সিনড্রোমের কোনও কার্যকারিতা নেই। আক্রান্ত ব্যক্তিরা লক্ষণগুলি হ্রাস করতে বিভিন্ন চিকিত্সার উপর নির্ভর করে। যদিও আরও কোনও জটিলতা দেখা দেয় না, এটি রোগের সম্পূর্ণ ইতিবাচক কোর্সে ফল দেয় না।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

লেওপার্ড সিন্ড্রোম প্রায়শই জন্মের পরপরই নির্ণয় করা হয়। আরও চিকিত্সার চিকিত্সা করা জরুরি কিনা তা ত্রুটির ও তীব্র লক্ষণগুলির তীব্রতার উপর নির্ভর করে। মূলত, যৌনাঙ্গে ক্ষেত্রের সাথে সাথে পেশী সংক্রান্ত অসুস্থতাগুলিও চিকিত্সা করা উচিত। পিতামাতার এই বিষয়ে দায়িত্বশীল চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ দেওয়া উচিত এবং তারপরে উপযুক্ত ব্যবস্থা করা উচিত পরিমাপ গ্রহণ করা. রোগের সময় যদি জটিলতা দেখা দেয়, যেমন খিঁচুনি বা গুরুতর ত্বকের পরিবর্তন, ডাক্তারকে অবহিত করতে হবে। জব্দ করার ফলে যদি কোনও দুর্ঘটনা ঘটে থাকে তবে জরুরি চিকিৎসা পরিষেবা পিতামাতার জন্য উপযুক্ত যোগাযোগের পয়েন্ট। সাধারণ অনুশীলনকারী ছাড়াও লক্ষণগুলির জটিলতার উপর নির্ভর করে একজন অর্থোপেডিস্ট, ইউরোলজিস্ট, স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞ, স্নায়ু বিশেষজ্ঞ এবং / অথবা চর্ম বিশেষজ্ঞেরও জড়িত থাকতে হবে। ফিজিওথেরাপিস্ট দ্বারা ম্যালপজিশন এবং ভুল ভঙ্গিমা চিকিত্সা করা হয়। প্রায়শই, লিওপার্ড সিনড্রোম মানসিক অভিযোগের সাথে যুক্ত থাকে যার জন্য চিকিত্সার চিকিত্সার প্রয়োজন হয়। থেরাপি শারীরিক অভিযোগগুলির জন্য কয়েক মাস থেকে কয়েক বছর অবধি স্থায়ী হয় এবং প্রাথমিক উপসর্গের সাথেও পৃথক লক্ষণগুলি সারা জীবন চিকিত্সা করা উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

কারণিক থেরাপি LEOPARD সিন্ড্রোম সমাধানের জন্য আজ অবধি পাওয়া যায় নি। তবে, কারণ যেহেতু ম্যালফর্মেশন সিনড্রোমের লক্ষণগুলি জিনগত ত্রুটির কারণে, জিনে অগ্রসর হয় থেরাপি পরবর্তী কয়েক দশকের মধ্যে কার্যকরী চিকিত্সার বিকল্পগুলি সরবরাহ করতে পারে। আজ অবধি, জিন থেরাপির পদ্ধতিগুলি ক্লিনিকাল পর্যায়ে পৌঁছেছে না। এই কারণে, ম্যালফোর্ডেশন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের এখনও অবধি লক্ষণাত্মক এবং সহায়ক হিসাবে চিকিত্সা করা হয়েছে। পৃথক ক্ষেত্রে উপস্থিত উপসর্গগুলির উপর নির্ভর করে চিকিত্সক চিকিত্সক অগ্রাধিকার দেয়, উদাহরণস্বরূপ, গুরুত্বপূর্ণ অঙ্গগুলির চিকিত্সা। যদি একটি হৃদয় ত্রুটি উপস্থিত, আক্রমণাত্মক চিকিত্সা সাধারণত সঞ্চালিত হয়। সংশোধনমূলক শল্য চিকিত্সার পরে, রক্ষণশীল ড্রাগ ড্রাগ থেরাপির প্রয়োজন হতে পারে। কার্ডিয়াক ত্রুটিগুলি বাদে, লিওপিআরডি সিন্ড্রোমের বেশিরভাগ ত্রুটির জন্য থেরাপিউটিক হস্তক্ষেপের প্রয়োজন হয় না। পর্যবেক্ষণ এবং ল্যান্টিজিনোসিসের নিয়মিত চেক-আপগুলি প্রয়োজন হয় না। গবেষণায় দেখা গেছে যে চর্মরোগের পরিবর্তনের জন্য অধঃপতনের কোনও প্রবণতা নেই। সুতরাং, রোগীদের উচ্চতর ঝুঁকির আশা করতে হবে না ক্যান্সার। স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে, পরিমাপ যেমন ফিজিওথেরাপি or দ্রুত হস্তক্ষেপের কখনও কখনও উপস্থিত থাকা মানসিক এবং কখনও কখনও মোটর বিকাশের বিলম্বকে মোকাবিলা করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। রোগীদের বিস্তর বধিরতাও সংযতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। শুনানির বিধান এইডস নির্দিষ্ট শর্তে বিবেচনা করা যেতে পারে। অনুপযুক্ত রোগীদের ক্ষেত্রে, সাইন ল্যাঙ্গুয়েজের তাত্ক্ষণিক পরিচয় তাদের সীমাহীন মত প্রকাশের ক্ষেত্রে সহায়ক।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

যদিও চিতা সিন্ড্রোম অগত্যা রোগীর আয়ু সীমাবদ্ধ করে না, রোগী রোগের সময় এমন লক্ষণগুলি অনুভব করতে পারে যা মারাত্মকভাবে জীবনযাত্রার মান সীমিত করতে পারে। বধিরতা সম্ভব, এবং চোখে অস্বস্তিও দেখা দিতে পারে young তরুণ রোগীদের ক্ষেত্রে, এই সীমাবদ্ধতাগুলি আক্রান্ত ব্যক্তির বিলম্বিত বিকাশের কারণ হতে পারে। রোগীর দেহের বিকৃতিগুলিও সম্ভব, যা পরবর্তী কোর্সে আক্রান্ত ব্যক্তিকে দৈনন্দিন জীবনে ধ্রুবক সাহায্যের উপর নির্ভরশীল করে তুলতে পারে। মানসিক দুর্বলতাও লক্ষ্য করা গেছে, তবে এগুলি নিয়মিত হয় না। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের পিতামাতাকে মানসিক সহায়তা দেওয়ার জন্য বিশেষত কিশোর রোগীদের ক্ষেত্রে এটি সুপারিশ করা হয়, কারণ খুব কম সময়েই বাচ্চাদের স্বজনরা এই রোগের সময় থেকে খুব বেশি ভোগেন না, যাতে নির্দিষ্ট পরিস্থিতিতে বিষণ্নতা বা মানসিক অভিযোগ আসতে পারে। রোগের চলাকালীন হার্টের ত্রুটিগুলিও দেখা দিতে পারে। এর সাথে খিঁচুনি জড়িত ব্যথা সম্ভব এবং পৃথকভাবে চিকিত্সা করা উচিত। আর একটি সমস্যা রোগীর মুখের পরিবর্তন হতে পারে। একটি মনস্তাত্ত্বিক দিক হ'ল সম্ভাব্য টিজিং বা mobbing সামাজিক পরিবেশ দ্বারা। চিতা সিন্ড্রোমের কার্যকারিতা এখনও সম্ভব নয়। বিভিন্ন ধরণের থেরাপি আক্রান্তদের জন্য ত্রাণ এবং আংশিক উন্নতি সরবরাহ করে, তবে চিকিত্সার বর্তমান অবস্থা অনুযায়ী কোনও নিরাময় সম্ভব নয়। এমনকি থেরাপি চলাকালীন আরও জটিলতাগুলিও অস্বীকার করা গেলেও সাধারণত রোগের ইতিবাচক কোর্সের কথা বলা সম্ভব নয়।

প্রতিরোধ

কারণ লিওপার্ড সিনড্রোম একটি জিনগতভাবে নির্ধারিত ম্যালফর্মেশন সিনড্রোম, এর প্রতিরোধ শর্ত তারিখ সীমাবদ্ধ করা হয়েছে। বিস্তৃত অর্থে, জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনা পর্বের সময়, উদাহরণস্বরূপ, একটি প্রতিরোধমূলক পদক্ষেপ হিসাবে বিবেচনা করা যেতে পারে। যাইহোক, একটি নতুন রূপান্তর সম্ভাবনা, কারণ শর্ত তবুও পরিকল্পিত সন্তানের পক্ষে পুরোপুরি উড়িয়ে দেওয়া যায় না জেনেটিক কাউন্সেলিং.

অনুপ্রেরিত

আক্রান্ত ব্যক্তির সাধারণত খুব কম থাকে, যদি থাকে তবে বিশেষ পরিমাপ এবং লেওপার্ড সিনড্রোমে যত্ন নেওয়ার জন্য বিকল্পগুলি। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, লক্ষণগুলির আরও অবনতি রোধ করতে প্রাথমিক সনাক্তকরণ খুব গুরুত্বপূর্ণ। আগে কোনও চিকিত্সকের সাথে যোগাযোগ করা, রোগের আরও কোর্স তত ভাল। যেহেতু লেওপার্ড সিনড্রোম একটি বংশগত রোগ, তাই বংশধরদের মধ্যে রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করার জন্য রোগীর বাচ্চা হওয়ার ইচ্ছা থাকলে সেই ক্ষেত্রে জেনেটিক টেস্টিং এবং পরামর্শ সবসময় করা উচিত। একটি নিয়ম হিসাবে, লিওপিআরডি সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীরা লক্ষণগুলি উপশম করতে এবং টিউমারগুলি অপসারণ করতে বিভিন্ন শল্যচিকিত্সার পদ্ধতিতে নির্ভর করেন। এই ধরনের পদ্ধতির পরে, আক্রান্ত ব্যক্তির বিশ্রাম নেওয়া উচিত এবং যে কোনও ক্ষেত্রে তার শরীরের যত্ন নেওয়া উচিত। তাদের পরিশ্রম বা শারীরিক ক্রিয়াকলাপ থেকে বিরত থাকা উচিত। অধিকন্তু, অনেক রোগী তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপরও নির্ভরশীল। এর মাধ্যমে, বিশেষত নিজের পরিবারের দ্বারা সহায়তা এবং যত্নের কারণে লিওপার্ড সিন্ড্রোমের কোর্সটিতে খুব ইতিবাচক প্রভাব রয়েছে এবং এর ফলে সম্ভবত এটি প্রতিরোধও করতে পারে বিষণ্নতা বা অন্যান্য মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহগুলি।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

স্ব-সহায়তা এবং লক্ষণ ত্রাণ ব্যবস্থা রোগীদের জন্য খুব সীমাবদ্ধ। তবে দেখা যায় যে লক্ষণগুলি দেখা দেয় তা হ্রাস কিছু ক্ষেত্রে সম্ভব। কারণ এটি একটি বংশগত অবস্থা, জেনেটিক কাউন্সেলিং ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তি এবং তাদের পিতামাতার জন্য অত্যন্ত পরামর্শ দেওয়া হয়। এটি পরবর্তী প্রজন্মের মধ্যে সিনড্রোম সংঘটিত হতে রোধ করতে পারে। এই সিন্ড্রোমে মোটর এবং মানসিক বিলম্বগুলি দ্বারা চিকিত্সা করা হয় ফিজিওথেরাপি ব্যবস্থা এবং নিবিড় সমর্থন। থেকে অনুশীলন ফিজিওথেরাপি প্রায়শই রোগীর নিজের বাড়িতে সঞ্চালিত হতে পারে, যা থেরাপিও ত্বরান্বিত করে। তদ্ব্যতীত, বৌদ্ধিক অভিযোগগুলির জন্য ক্ষতিপূরণ দেওয়ার জন্য বাবা-মা এবং আত্মীয়স্বজনদের সর্বদা শিশুকে উত্সাহিত করা উচিত। বিশেষত প্রাথমিক সমর্থন এই অভিযোগগুলির পরবর্তী কোর্সে খুব ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। বধিরতার ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির সর্বদা শ্রবণ সহায়তা পরা উচিত, কারণ শ্রবণ সহায়তা ছাড়া কানের আরও ক্ষতি হতে পারে খুব জোরে শোরগোলের কারণে। এটি সাধারণত বাচ্চার বিকাশকেও উত্সাহ দেয়, কারণ সে কথোপকথনে অংশ নিতে পারে। তদ্ব্যতীত, অন্যান্য লিওপিআরডি সিন্ড্রোম আক্রান্তদের সাথে যোগাযোগ করা প্রায়শই সার্থক, কারণ এটি তথ্যের বিনিময় হতে পারে।