সিউডক্সান্থোমা ইলাস্টিকাম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

Pseudoxanthoma elasticum (PXE) একটি বিরল উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা গ্রোনব্লাড-স্ট্র্যান্ডবার্গ সিনড্রোম নামেও পরিচিত। এটি প্রাথমিকভাবে ত্বক, চোখ এবং রক্তনালীগুলিকে প্রভাবিত করে। সিউডক্সান্থোমা ইলাস্টিকাম কী? সিউডক্সান্থোমা ইলাস্টিকামকে ইলাস্টোররেক্সিস জেনারেলিস্টা বা গ্রেনব্ল্যাড-স্ট্র্যান্ডবার্গ সিনড্রোমও বলা হয়। এটি একটি বংশগত ব্যাধি। সংযোগকারী টিস্যুর স্থিতিস্থাপক তন্তু প্রভাবিত হয়। গ্রেনব্লাড-স্ট্র্যান্ডবার্গ সিনড্রোম প্রকাশ পায় ... সিউডক্সান্থোমা ইলাস্টিকাম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ডুকেন প্রকার পেশী ডাইস্ট্রোফি: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ডুচেন টাইপ মাসকুলার ডিসট্রফি হল একটি ম্যালিগন্যান্ট (ম্যালিগন্যান্ট) পেশী রোগ যা এক্স ক্রোমোজোমে জিনগত ত্রুটির কারণে হয়ে থাকে, তাই এই রোগটি শুধুমাত্র পুরুষের বংশে হতে পারে। শ্রোণী এবং উরুর পেশীতে দুর্বলতার আকারে শৈশবের প্রথম দিকে লক্ষণগুলি উপস্থিত হয়। অধ alwaysপতনের কারণে যৌবনের প্রথম দিকে এটি সর্বদা মারাত্মক ... ডুকেন প্রকার পেশী ডাইস্ট্রোফি: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

সিস্টিক ফাইব্রোসিস: কারণ এবং চিকিত্সা

উপসর্গ সিস্টিক ফাইব্রোসিসে (সিএফ, সিস্টিক ফাইব্রোসিস), বিভিন্ন অঙ্গ সিস্টেম প্রভাবিত হয়, যার ফলে ভিন্ন ভিন্ন তীব্রতার লক্ষণ সহ একটি ভিন্নধর্মী ক্লিনিকাল ছবি দেখা যায়: নিম্ন শ্বাসযন্ত্রের ট্র্যাক: সান্দ্র শ্লেষ্মা গঠনের সাথে দীর্ঘস্থায়ী কাশি, বাধা, পুনরাবৃত্ত সংক্রামক রোগ, যেমন, প্রদাহ, ফুসফুসের পুনর্নির্মাণ (ফাইব্রোসিস), নিউমোথোরাক্স, শ্বাসযন্ত্রের অভাব, শ্বাসকষ্ট, শ্বাসকষ্ট, অক্সিজেনের অভাব। উপরের… সিস্টিক ফাইব্রোসিস: কারণ এবং চিকিত্সা

ওকিহিরো সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ওকিহিরো সিনড্রোম একটি জটিল বিকৃতি যা প্রাথমিকভাবে উপরের প্রান্তকে প্রভাবিত করে। এই বিকৃতিগুলির সাথে যুক্ত একটি অবস্থা যা ডুয়ানের অসঙ্গতি বলে, যা রোগীদের বাইরের দিকে তাকাতে বাধা দেয়। চিকিত্সা সম্পূর্ণরূপে লক্ষণীয় এবং সাধারণত পৃথক উপসর্গের অস্ত্রোপচার সংশোধন নিয়ে গঠিত। ওকিহিরো সিনড্রোম কী? বিকৃতি সিন্ড্রোমগুলি জন্মগত ব্যাধি যা প্রকাশ করে ... ওকিহিরো সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

অবিচ্ছিন্ন হাইপারপ্লাস্টিক প্রাথমিক ভিটরিয়াস: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

স্থায়ী হাইপারপ্লাস্টিক প্রাথমিক ভিট্রিয়াস (পিএইচপিভি) একটি জন্মগত এবং বংশগত চোখের রোগ। এই রোগটি একটি ভ্রূণের বিকাশজনিত ব্যাধি দ্বারা সৃষ্ট হয় যার ফলে ভ্রূণের ভিট্রেয়াস স্থায়ী হয় এবং হাইপারপ্লাস্টিক হয়ে যায়। চিকিত্সার বিকল্পগুলি সাধারণত অস্ত্রোপচারের সাথে সামঞ্জস্যপূর্ণ। ক্রমাগত হাইপারপ্লাস্টিক প্রাথমিক ভিট্রিয়াস কি? কর্পাস ভিট্রিয়াম ভিট্রিয়াস বডি নামেও পরিচিত। এইটা … অবিচ্ছিন্ন হাইপারপ্লাস্টিক প্রাথমিক ভিটরিয়াস: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ফ্লাইএন-আয়ার্ড সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ফ্লিন-এয়ার্ড সিনড্রোম কেন্দ্রীয় স্নায়ুতন্ত্রের একটি বিরল বিকৃতি সিন্ড্রোম, যা বংশগত নিউরোএক্টোডার্মাল সিনড্রোম নামেও পরিচিত। লক্ষণগুলির কারণ হল ভ্রূণের বিকাশের সময় একটি জিনগত ব্যাধি। একটি কার্যকারী থেরাপি এখনও উপলব্ধ নয়। ফ্লিন-এয়ার্ড সিনড্রোম কী? ফ্লিন-এয়ার্ড সিনড্রোম একটি লক্ষণ জটিলতা যা বিকৃতি সিন্ড্রোমের গ্রুপের অন্তর্গত। দ্য … ফ্লাইএন-আয়ার্ড সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

জোনস সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

জোন্স সিনড্রোম একটি বংশগত ফাইব্রোম্যাটোসিস যা মাড়িতে সংযোগকারী টিস্যু বৃদ্ধি এবং দ্বিপাক্ষিক প্রগতিশীল সেন্সরিনুরাল শ্রবণশক্তির সাথে যুক্ত। সংযোজক টিস্যু বৃদ্ধি অস্ত্রোপচার দ্বারা চিকিত্সা করা হয়। যদি শ্রবণশক্তি হ্রাস পায়, একটি কক্লিয়ার ইমপ্লান্ট শ্রবণ পুনরুদ্ধার করতে পারে। জোন্স সিনড্রোম কি? বংশগত জিঙ্গিভাল ফাইব্রোমাটোসিস বলতে জন্মগত রোগের একটি গ্রুপকে বোঝায় যা দ্বারা চিহ্নিত করা হয় ... জোনস সিনড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

অটো-স্পনডাইলো-মেগাফিফিজিয়াল ডিসপ্লাসিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

Oto-spondylo-megaepiphyseal dysplasia একটি মিউটেশন-সম্পর্কিত কঙ্কাল ডিসপ্লেসিয়া। রোগীরা হাড় এবং কার্টিলেজ টিস্যুর ত্রুটি এবং সেন্সরিনুরাল শ্রবণশক্তি হ্রাসের কারণে লক্ষণগতভাবে ভুগছেন। চিকিত্সা সম্পূর্ণরূপে লক্ষণীয় এবং সাধারণত ব্যথা ব্যবস্থাপনা অন্তর্ভুক্ত করে। ওটো-স্পন্ডাইলো-মেগাইপাইফিসিয়াল ডিসপ্লাসিয়া কী? কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়াস হাড় বা কার্টিলেজ টিস্যুর জন্মগত ব্যাধি এবং এটি অস্টিওকন্ড্রোডিসপ্লাসিয়াস নামেও পরিচিত। অসংখ্য রোগ ... অটো-স্পনডাইলো-মেগাফিফিজিয়াল ডিসপ্লাসিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

বেলার-জেরোল্ড সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ব্যালার-জেরোল্ড সিন্ড্রোম মুখের প্রধান জড়িত থাকার সাথে বিকৃতি সিন্ড্রোমের গ্রুপের অন্তর্গত। সিন্ড্রোমটি মিউটেশনের কারণে হয় এবং এটি একটি স্বতoস্ফূর্ত প্রভাবশালী উত্তরাধিকারে প্রেরণ করা হয়। থেরাপি লক্ষণীয় চিকিত্সার মধ্যে সীমাবদ্ধ, যা মূলত বিকৃতিগুলির অস্ত্রোপচার সংশোধন নিয়ে গঠিত। ব্যালার-জেরোল্ড সিনড্রোম কী? জন্মগত রোগের গ্রুপে ... বেলার-জেরোল্ড সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

অস্টিউইনোচোডিপ্লাসিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

Osteoonychodysplasia একটি অঙ্গ-প্রত্যঙ্গের জড়িত থাকার সাথে একটি মিউটেশন-সম্পর্কিত বিকৃতি সিন্ড্রোম। কঙ্কালের অস্বাভাবিকতা ছাড়াও, কিডনি এবং চোখের জড়িততা প্রায়ই উপস্থিত থাকে। লক্ষণীয় চিকিত্সা মূলত টার্মিনাল রেনাল ব্যর্থতা বিলম্বিত করার লক্ষ্যে। Osteoonychodysplasia কি? বিকৃতি সিন্ড্রোমগুলি শারীরবৃত্তির বিভিন্ন কাঠামোর ডিসপ্লেসিয়া দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। ওষুধে, ডিসপ্লেসিয়া হল ... অস্টিউইনোচোডিপ্লাসিয়া: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ক্যানভ্যান্স ডিজিজ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ক্যানভান রোগ হল মাইলিনের ঘাটতি যা ক্রোমোসোমাল মিউটেশনের ফলে ঘটে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা স্নায়বিক ঘাটতি দেখায় এবং সাধারণত তাদের কিশোর বয়সে মারা যায়। আজ পর্যন্ত, জিন থেরাপি পদ্ধতি সত্ত্বেও এই রোগটি নিরাময়যোগ্য নয়। ক্যানভান রোগ কি? ক্যানভান রোগ একটি জেনেটিক লিউকোডিস্ট্রোফি যা ক্যানভান রোগ নামে পরিচিত। 1931 সালে, মার্টেল ক্যানাভান প্রথম বর্ণনা করেছিলেন ... ক্যানভ্যান্স ডিজিজ: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

অনাসেমনোজেন-আবেপারভোভেক

পণ্য Onasemnogene bebeparvovec মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে 2019 সালে অন্তraসত্ত্বা আধান (Zolgensma) এর স্থগিতাদেশ হিসাবে অনুমোদিত হয়েছিল। গঠন এবং বৈশিষ্ট্য এটি -জিন ব্যবহার করে একটি জিন থেরাপি, যেখানে অ্যাডেনো -সংশ্লিষ্ট সেরোটাইপ 9 (AAV9) ভাইরাসগুলি ভেক্টর হিসাবে ব্যবহৃত হয়। জিনটি ক্যাপসিডে ডাবল-স্ট্র্যান্ডেড ডিএনএ আকারে রয়েছে ... অনাসেমনোজেন-আবেপারভোভেক