CHIME সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

CHIME সিন্ড্রোম এমন একটি রোগ যা তুলনামূলকভাবে বিরল। এছাড়াও, আক্রান্ত রোগীরা সাধারণত মানসিক প্রতিবন্ধী হন।

CHIME সিন্ড্রোম কি?

CHIME সিন্ড্রোম কখনও কখনও প্রতিশব্দ হিসাবে নিউরোেক্টোডার্মাল সিন্ড্রোম বা জুনিচ-কায়ে সিনড্রোম হিসাবে উল্লেখ করা হয়। এর বিস্তৃতি শর্ত আনুমানিক 1: 1,000,000 বলে অনুমান করা হয়। সাধারণভাবে, CHIME সিন্ড্রোম পরবর্তী প্রজন্মের কাছে অটোসোমাল রিসিসিভ পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হয়। রোগটির নাম একটি সংক্ষিপ্ত নাম। CHIME সিন্ড্রোমের একটি জিনগত উপাদান রয়েছে এবং এটি জন্ম থেকেই উপস্থিত। প্রধান লক্ষণগুলির মধ্যে উভয় পক্ষের কোলোবোমা, মাইগ্রেশন ডার্মাটোসিস, খিঁচুনি আক্রান্ত হওয়া, শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস কানের বিকৃতি এবং ত্রুটিগুলির কারণে হৃদয়। রোগের প্রধান লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে কোলোবোমা, হৃদয় ত্রুটিগুলি পাশাপাশি মুখের অস্বাভাবিকতা। 1983 সালে জুনিচ এবং কায়ে দ্বারা এই রোগটি প্রথম বর্ণিত হয়েছিল। এই দুই লেখকের সম্মানে, রোগ নাম CHIME সিন্ড্রোম চালু হয়েছিল। CHIME সিন্ড্রোমে দেখা ডার্মাটোসিস মাইগ্রেশন করে এবং জন্ম থেকে বা প্রথম চার থেকে ছয় সপ্তাহের মধ্যে উপস্থাপন করে।

কারণসমূহ

CHIME সিন্ড্রোম মূলত জেনেটিক কারণে হয়। উদাহরণস্বরূপ, ক্ষতিগ্রস্থ রোগীদের কোনও নির্দিষ্ট ক্ষেত্রে ত্রুটি দেখা দেওয়ার জন্য নির্দিষ্ট পরিবর্তনগুলি দায়ী জিন। ফলস্বরূপ, CHIME সিন্ড্রোম বিকাশ লাভ করে। বিশেষত, এটি মিউটেশন যা তথাকথিত পিআইজিএল-তে সংঘটিত হয় জিন। CHIME সিন্ড্রোম সাধারণত একটি অটোসোমাল রিসিসিভ পদ্ধতিতে পাস হয়।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

যখন কোনও ব্যক্তির CHIME সিন্ড্রোম থাকে, তখন বিভিন্ন অভিযোগ এবং লক্ষণগুলি দেখা দেয়। স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে এগুলি কিছুটা আলাদা হয়। তবে আক্রান্ত রোগীদের মুখের অঞ্চলে ক্র্যানোফেসিয়াল প্রকৃতির অস্বাভাবিকতা বা অস্বাভাবিকতা সাধারণ are উদাহরণস্বরূপ, মঙ্গোলয়েড চোখের পাতা, ব্র্যাচিসেফালাস, একটি দুর্বল পিগমেন্টযুক্ত রামধনু, এবং একটি ফিল্ট্রাম সম্ভব। কিছু পরিস্থিতিতে, CHIME সিন্ড্রোমের এই লক্ষণগুলির সাথে সমতল মুখ, হাইপারটেলরিজম এবং তুলনামূলকভাবে প্রশস্ত থাকে মুখ। উচ্চতর ঠোঁট সাধারণত তুলনামূলকভাবে পাতলা এবং সরু হয়। CHIME সিন্ড্রোমে ভুগছে এমন কিছু ব্যক্তির ক্ষেত্রে, নাকের ছিদ্রগুলি সামনের দিকে এগিয়ে যায়। দাঁত অসংখ্য ক্ষেত্রে অস্বাভাবিকতা এবং বিচ্যুতিও দেখায়। দাঁত প্রায়শই আরও পৃথক হয়ে দাঁড়ায়, যাতে স্পষ্ট ফাঁক তৈরি হয়। এছাড়াও, পৃথক দাঁত প্রায়শই একটি বর্গক্ষেত্র আকার ধারণ করে। এছাড়াও, CHIME সিন্ড্রোমে আক্রান্ত কিছু রোগী এর ত্রুটিগুলি থেকে ভোগেন হৃদয়, একটি ফাটল তালু বা একটি তথাকথিত ফানেল বুক। এছাড়াও, কিছু ব্যক্তির অতিরিক্ত অতিরিক্ত স্তনবৃন্ত থাকে। তবে সিএইচআইএম সিন্ড্রোমের অন্যতম কেন্দ্রীয় লক্ষণ হ'ল মাইগ্রেশন ডার্মাটোসিস। এটি প্রথম বয়সে শুরু হয়। এছাড়াও, কোলোবামাস সাধারণত উভয় পক্ষেই ঘটে। তদতিরিক্ত, মস্তিষ্কে অনুপ্রাণিত খিঁচুনি খিঁচুনি সম্ভব। অনেক ক্ষেত্রে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা মানসিক প্রতিবন্ধী হন। CHIME সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের ক্ষেত্রে প্রায়শই বক্তৃতার বিকাশ বিলম্বিত হয়। কিছু প্রভাবিত ব্যক্তি আচরণের কথা মনে করিয়ে দেয় অটিজম। এছাড়াও, কিছু ক্ষতিগ্রস্থ শিশু আক্রমণাত্মকতা দেখায়, যা অন্য এবং তাদের বিরুদ্ধে সহিংসতার জন্য পরিচালিত হতে পারে। এই ঘটনাটি সাধারণত বয়ঃসন্ধিকালে খারাপ হয়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

সিএইচআইএম সিন্ড্রোম নির্ণয়ের বৈশিষ্ট্যযুক্ত অভিযোগ বিবেচনা করে তৈরি করা হয়। যে কোনও ক্ষেত্রে, রোগের সাধারণ লক্ষণগুলি লক্ষ করা গেলে একজন চিকিত্সকের সাথে পরামর্শ করা উচিত। প্রথম অগ্রাধিকারটি ক চিকিৎসা ইতিহাস। আক্রান্ত রোগী বা তার আইনি অভিভাবকরা উপস্থিত চিকিত্সকের কাছে উপসর্গগুলি উপস্থাপন করেন এবং তার জীবনের পরিস্থিতি বিস্তারিতভাবে ব্যাখ্যা করেন। CHIME সিন্ড্রোমের বংশগত উপাদানগুলির কারণে, পারিবারিক ইতিহাসকেও অবশ্যই বিশদভাবে নেওয়া উচিত। এইভাবে, চিকিত্সক ইতিমধ্যে হতে পারে যে প্রচুর প্রাসঙ্গিক ক্লু সংগ্রহ করে নেতৃত্ব তাকে একটি অস্থায়ী রোগ নির্ণয় করতে হবে। একবার রোগীর সাক্ষাত্কারটি শেষ হয়ে গেলে ক্লিনিকাল পরীক্ষার সময় হয়ে যায়। ফোকাস এখন রোগের নির্দিষ্ট লক্ষণগুলির দিকে। যদি সম্পর্কিত রোগী একটি বিচরণ চর্মরোগ, দ্বিপাক্ষিক কোলোবামাস, কার্ডিয়াক অস্বাভাবিকতা এবং মুখের অস্বাভাবিকতার সংমিশ্রণটি দেখায় তবে CHIME সিন্ড্রোমকে আপেক্ষিক নিশ্চিততা নির্ণয় করা যায় diagnosis এই জেনেটিক বিশ্লেষণগুলির সাথে সম্পর্কিত পরিবর্তনগুলির সাথে সম্পর্কিত যে নির্ণয়টি দ্বারা সমর্থিত হয়। বিশেষত কার্ডিয়াক ত্রুটিগুলির পাশাপাশি স্নায়বিক সমস্যাগুলির ক্ষেত্রেও একটি সময়োপযোগী রোগ নির্ণয়ের খুব গুরুত্ব রয়েছে যাতে পর্যাপ্ত চিকিত্সা নির্ধারণ করা যায়।

জটিলতা

CHIME সিন্ড্রোমের কারণে বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই মানসিক প্রতিবন্ধক রোগীর মধ্যে ঘটে। ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের জন্য তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তি বা তত্ত্বাবধায়কদের সহায়তার উপর নির্ভর করা অস্বাভাবিক কিছু নয় এবং তারা নিজেরাই সাধারণ দৈনন্দিন জীবনযাত্রার অনেকগুলি ক্রিয়াকলাপ করতে সক্ষম হয় না। একটি নিয়ম হিসাবে, সিন্ড্রোম মুখের অঞ্চলে বিভিন্ন ত্রুটি এবং ব্যতিক্রম ঘটায়। এই অসঙ্গতিগুলি পারে নেতৃত্ব টিজিং বা ধমক দেওয়া, বিশেষত বাচ্চাদের মধ্যে এবং মানসিক উত্সাহগুলি ফলস্বরূপ বিকশিত হয়। এখানে আরো একটা হৃদয় ত্রুটি যা, যদি চিকিত্সা না করে ছেড়ে দেওয়া যায় তবে পারেন নেতৃত্ব রোগীর মৃত্যুর জন্য। বেশিরভাগ রোগী একটি তথাকথিত ফাটা তালু এবং একটি ফানেল থেকেও ভোগেন বুক। সিএইচআইএম সিনড্রোমের লক্ষণগুলির দ্বারা জীবনের গুণগতমান মারাত্মকভাবে সীমাবদ্ধ। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে বাবা-মা মনস্তাত্ত্বিক লক্ষণগুলিতেও ভোগেন। রোগীরাও প্রদর্শন করেন বক্তৃতা ব্যাধি এবং প্রায়শই বিরক্তিকর বা সহজে আক্রমণাত্মক হয়ে ওঠে। CHIME সিন্ড্রোমের কার্যকারিতা সাধারণত চিকিত্সা সম্ভব হয় না। এই কারণে, কেবলমাত্র লক্ষণগুলিই চিকিত্সা করা হয়, যদিও খিঁচুনিগুলি, পুরোপুরি অস্বীকার করা যায় না। সিন্ড্রোমের দ্বারা আয়ু হ্রাস পায়।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

কখন খুলি দাঁতে বিকৃতি, দাঁতে অস্বাভাবিকতা এবং সিএইচআইএম সিন্ড্রোমের অন্যান্য লক্ষণগুলি লক্ষ করা যায়, একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যেসব বাবা-মায়েরা তাদের সন্তানের উপযুক্ত উপসর্গগুলি লক্ষ্য করেন তাদের উচিত শিশু বিশেষজ্ঞকে জানান। তথাকথিত ফানেলের মতো গৌণ লক্ষণগুলির ক্ষেত্রে বুক, একটি ফাটল তালু বা এর লক্ষণ হৃদয় ত্রুটি, একজন চিকিত্সকের সঙ্গে সঙ্গে পরামর্শ করা উচিত, যিনি লক্ষণগুলি পরিষ্কার করতে পারেন এবং প্রয়োজনে সরাসরি তাদের চিকিত্সা করুন। যদি কোনও মেডিক্যাল জরুরী অবস্থা থাকে এবং শিশু আর শ্বাস নিতে পারে না, উদাহরণস্বরূপ, বা এর প্রথম লক্ষণগুলি দেখায় হৃদপিন্ডে হঠাৎ আক্রমণ, জরুরি ডাক্তারকে তাত্ক্ষণিক কল করা উচিত। যেহেতু CHIME সিন্ড্রোম একটি বংশগত রোগ, একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয় সম্ভব। যদি কোনও পিতা-মাতা ইতিমধ্যে এই রোগে আক্রান্ত হন বা পরিবারে যদি একই রকম রোগের ঘটনা ঘটে থাকে তবে ইতিমধ্যে একটি পরীক্ষা করা উচিত গর্ভাবস্থা। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, সর্বশেষে জন্মের পরে এই রোগটি সনাক্ত করা হয়। চিকিত্সার পরে সাধারণত তাত্ক্ষণিকভাবে শুরু করা হয়। পরবর্তী জীবনে থেরাপিউটিক এবং ফিজিওথেরাপিউটিক সহায়তা নেওয়া উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

CHIME সিন্ড্রোমের চিকিত্সার জন্য বেশ কয়েকটি বিকল্প উপলব্ধ। কারণগুলির চিকিত্সা ব্যবহারিক নয় কারণ এটি একটি জন্মগত শর্ত। পরিবর্তে, পৃথক উপসর্গ চিকিত্সার উপর ফোকাস হয়। চর্মরোগটি চিকিত্সা করা হয়, উদাহরণস্বরূপ, সক্রিয় পদার্থের সাথে isotretinoin। ফলস্বরূপ, ক্ষতি চামড়া সংখ্যাগরিষ্ঠ ক্ষেত্রে সংযোজন। তবে এখনও মাধ্যমিক সংক্রমণের ঝুঁকি রয়েছে। পূর্ববর্তী পর্যবেক্ষণগুলি CHIME সিন্ড্রোমের প্রাক্কলনকে অনুমতি দেয়। ধারণা করা হয় যে আক্রান্ত রোগীদের স্বাস্থ্যের সাধারণ অবস্থা সন্তোষজনক হবে

রোগীদের উপযুক্ত পরিস্থিতিতে পরিস্থিতিতে ভাল থেরাপি। তবে মানসিক প্রতিবন্ধক গুরুতর এবং বয়সের সাথে উন্নতি করে না। মাইগ্রেশন ডার্মাটোসিস দীর্ঘস্থায়ী এবং কেবলমাত্র ওষুধের সাহায্যে এড়ানো যায়। খিঁচুনিও এই রোগের অংশ থাকে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

CHIME সিন্ড্রোম সাধারণত মানসিক সাথে জড়িত প্রতিবন্ধক যে চিকিত্সা করা যাবে না। এই সিন্ড্রোমের সাথে একটি সম্পূর্ণ নিরাময় ঘটে না, তাই রোগীরা সর্বদা সারা জীবন লক্ষণীয় চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। অধিকন্তু, বেশিরভাগ রোগী তাদের দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল। ক্ষতি চামড়া CHIME সিন্ড্রোমে ওষুধের সাহায্যে ভাল সীমাবদ্ধ করা যায়। তবে, আক্রান্তদের অবশ্যই তাদের সংক্রমণ এবং জ্বলন থেকে রক্ষা করতে হবে। খিঁচুনিগুলি কেবল লক্ষণাত্মকভাবে চিকিত্সা করা হয়। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, তবে সময়মতো সমাধান না হলে তারা আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যুর কারণ হতে পারে। মানসিক প্রতিবন্ধকতার একটি খুব সীমিত নিরাময় রয়েছে, কারণ এটি বিভিন্ন চিকিত্সা এবং অনুশীলনগুলির দ্বারা এড়ানো যায়। এটি সাধারণত জীবন চলার পথে বৃদ্ধি পায় না F এছাড়াও, CHIME সিন্ড্রোম অনেক ক্ষেত্রে গুরুতর মানসিক অভিযোগের সাথেও জড়িত, যা বাবা-মা বা আত্মীয়দের মধ্যেও হতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, চিকিত্সা রোগীর আয়ু .ণাত্মকভাবে প্রভাবিত করে না। যদি সিন্ড্রোমের কোনও চিকিত্সা না হয় তবে রোগীরা তাদের গুরুতর অস্বস্তিতে ভুগবেন চামড়া। এর আয়ু হ্রাস হওয়ার ফলে সর্বজনীনভাবে পূর্বাভাস দেওয়া যায় না।

প্রতিরোধ

বর্তমান জ্ঞান অনুসারে CHIME সিন্ড্রোম প্রতিরোধ করা যায় না। কারণ রোগটি জন্ম থেকেই বিদ্যমান এবং উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। সময়মতো নির্ণয় এবং চিকিত্সা জীবনের মান উন্নত করে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

CHIME সিন্ড্রোমযুক্ত লোকেরা তাদের সুস্বাস্থ্যের উন্নতি করতে কয়েকটি জিনিস নিজেরাই করতে পারেন। এর ধরণ এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে শর্ত, CHIME সিন্ড্রোম নিজেই প্রাকৃতিক প্রতিকারের সাথে চিকিত্সা করা যেতে পারে। তদ্ব্যতীত, সাথে থাকা কোনও লক্ষণ সাধারণ দ্বারা সমর্থিত হতে পারে পরিমাপ। শর্তের সাথে যুক্ত মানসিক অস্বস্তিটি অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে আলোচনার মাধ্যমে সবচেয়ে ভালভাবে কাজ করা হয়। প্রয়োজনে চিকিত্সক একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠীর সাথে যোগাযোগ স্থাপন করতে এবং যে কোনও মানসিক অভিযোগের সহায়ক চিকিত্সার জন্য আরও টিপস সরবরাহ করতে পারেন। সাধারণ মুখের অস্বাভাবিকতাগুলির মতো শারীরিক অসুস্থতাগুলি সার্জিক্যালি চিকিত্সা করা হয়। বিশ্রাম, বিছানা বিশ্রাম এবং অন্যান্য সাধারণ জেনারেল পরিমাপ এখানে আবেদন। সঙ্গে রক্ষণশীল চিকিত্সা ছাড়াও isotretinoin, বিকল্প প্রতিকারগুলি এর বিরুদ্ধেও সহায়তা করে ত্বকের পরিবর্তন। চর্ম বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শের জন্য, উদাহরণস্বরূপ, প্রাকৃতিক প্রতিকারগুলি যেমন Ginseng or ঘৃতকুমারী ব্যবহার করা যেতে পারে. ক্স যেমন শীতলকরণ এবং উষ্ণায়িত সংক্ষেপগুলিও লক্ষণগুলির ধরণ এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে সহায়তা করতে পারে। জটিলতা এড়াতে, ডাক্তার তার স্পষ্টত ঠিকঠাক দিলে এই জাতীয় প্রতিকারগুলি ব্যবহার করা উচিত। যদি অস্বাভাবিক অভিযোগের সময় হয় থেরাপি, চিকিত্সা অবিলম্বে বন্ধ করা উচিত। এটি পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া সম্পর্কে চিকিত্সককে অবহিত করার ইঙ্গিত দেওয়া হয়।