জেরোডার্মা অস্টিওডিসপ্লাস্টিক: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

জেরোডার্মা অস্টিওডিসপ্লাস্টিকা বিরলগুলির মধ্যে একটি জিনগত রোগ। এটি এর অকালকালীন বার্ধক্য দ্বারা চিহ্নিত করা হয় চামড়া এবং এর ডিক্লেসিফিকেশন হাড়। তবে আয়ু সীমাবদ্ধ নয়।

জিরোডার্মা অস্টিওডিসপ্লাস্টিক কী?

জেরোডার্মা অস্টিওডিসপ্লাস্টিকা একটি রোগ যোজক কলা এবং হাড় এটি বংশগত এবং খুব বিরল প্রকৃতির সাথে ঘটে। সুতরাং, লক্ষ লক্ষ লোকের মধ্যে প্রায় একজনই আক্রান্ত হয়। দ্য যোজক কলা অকাল বয়সের। কমপক্ষে এটি ত্রুটিযুক্ত হওয়ার কারণে এটির কুঁচকে যাওয়া এবং কুঁচকে যাওয়া চেহারা দ্বারা বয়স্ক প্রদর্শিত হয়। এছাড়াও, উচ্চ গ্রেড অস্টিওপরোসিস ঘন ঘন হাড় ভাঙ্গা ইতিমধ্যে ঘটে শৈশব। রোগের শীর্ষস্থানীয় লক্ষণগুলি ইতিমধ্যে এর নামে নির্দেশিত। সুতরাং "জিরোডার্মা" অর্থ পুরানো চামড়া এবং "osteodysplastica" হাড়ের বিকৃতি mal বামাটার-ফ্রান্সেসেচেটি-ক্লিন-সিয়েরো সিনড্রোম শব্দটি এখনও এই রোগগুলির প্রতিশব্দ হিসাবে ব্যবহৃত হয়। এই নামটি এই রোগের প্রথম আবিষ্কারককে বোঝায়। একসাথে চক্ষুরোগের চিকিত্সক জেনেভা থেকে অ্যাডল্ফ ফ্রান্সেসেচেটি, চিকিত্সক এ। সিয়েরো এবং মানব জিনতত্ত্ববিদ ডেভিড ক্লেইন, এই সিন্ড্রোমের বর্ণনা ইতিমধ্যে 1950 সালে সুইস শিশু বিশেষজ্ঞ ফ্রিডেরিক বামেটারের দ্বারা বর্ণিত হয়েছিল। আণবিকের জন্য ম্যাক্স প্ল্যাঙ্ক ইনস্টিটিউটের বিজ্ঞানীরা সুপ্রজননবিদ্যা বার্লিনে, স্টিফান মুন্ডলসের নির্দেশনায়, ১৩ টি পরিবার নিয়ে গবেষণা করেছিলেন যেখানে এই ব্যাধি দেখা দিয়েছে। এই পরিবারের সদস্যরা মেনোনাইট সংখ্যার মধ্যে বিশেষত প্রচলিত ছিল।

কারণসমূহ

জিরোডার্মা অস্টিওডিসপ্লাস্টিকার কারণ জিনগত ত্রুটি হতে পারে। অনেক ক্ষেত্রে, গোরাব জিন ক্রোমোজোম 1 এর রূপান্তর দ্বারা প্রভাবিত হয়। আশ্চর্যের বিষয় হল, এই প্রভাবটি প্রতিটি আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যে পাওয়া যায় না। উত্তরাধিকারের মোডটি স্বতঃসিদ্ধ রিসিসিভ। সম্প্রতি, এমন রোগীদেরও সন্ধান করা হয়েছে যাদের পিওয়াইসিআর 1-তে একটি মিউটেশন রয়েছে জিন ক্রোমোজোমের 17. এই রোগের আকারে, কাটিস-লাক্সা সিন্ড্রোম এবং রাইঙ্কলি- সহ লক্ষণগুলির একটি বিশেষ দৃ strong় ক্লিনিকাল ওভারল্যাপ রয়েছেচামড়া সিন্ড্রোম অতএব, এটি অবশ্যই ধরে নেওয়া উচিত যে জেরোডার্মা অস্টিওডিসপ্লাস্টিকা কোনও অভিন্ন রোগ নয়, তবে বেশ কয়েকটি ক্লিনিকভাবে অনুরূপ রোগগুলির একটি সম্মিলিত সিন্ড্রোমকে উপস্থাপন করে। প্রায় ১৩ টি পরিবার অধ্যয়ন করা হয়েছিল যেখানে স্বজনদের মধ্যে এই রোগের বেশ কয়েকটি ঘটনা ঘটেছিল। সুতরাং, এই রোগটি স্বতঃস্ফূর্তভাবে ঘটে না।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

জেরোডার্মা অস্টিওডিসপ্লাস্টিকা এমনটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত যে এমনকি নবজাতকেরও ঝাঁকুনী, পুরাতন চেহারার ত্বক রয়েছে। এটি এর একটি ত্রুটিযুক্ত কাঠামোর কারণে ঘটে যোজক কলা. দ্য জয়েন্টগুলোতে হাইপারেক্সটেনসিবল। এছাড়াও, বাচ্চাদের মধ্যে বৃদ্ধির ব্যাধি দেখা দেয়। ক্ষতিগ্রস্থরা ভোগেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা. অস্টিওপোরোসিস বিশেষভাবে উচ্চারিত হয়। এটি পুরো শরীরের উপরে সাধারণীকরণ হয় এবং অস্থির হাড়ের অবিচ্ছিন্নতা সৃষ্টি করে। এছাড়াও, আছে হিপ ডিসপ্লাসিয়া। কারন অস্টিওপরোসিস সাধারণ মধ্যে ডিক্যালিসিফিকেশন প্রক্রিয়া হয় হাড়. দ্য মাথা কপাল একটি দীর্ঘস্থায়ী সঙ্গে brachycephaly প্রদর্শন করে। ব্র্যাচিসেফালি এর বিকৃতি দ্বারা প্রকাশিত হয় খুলি, যা একটি তথাকথিত সংক্ষিপ্ত-মাথা নিয়ে আসে। এতে চোখও ক্ষতিগ্রস্থ হয়। মাঝে মাঝে মাইক্রোকর্নিয়া (কর্নিয়া যা খুব ছোট) হয় occurs কর্নিয়াও মেঘাচ্ছন্ন এবং চোখের ছানির জটিল অবস্থা (গ্লুকোমা) হতে পারে। তদ্ব্যতীত, সাধারণ বিকাশজনিত ব্যাধি দেখা যায়। মানসিক বিকাশ সাধারণত স্বাভাবিক থাকে। অনেক সময় হালকা বৌদ্ধিক ঘাটতি দেখা দিতে পারে। জিরোডার্মা অস্টিওডিসপ্লাস্টিকার সর্বাধিক ইঙ্গিতটি স্বতঃস্ফূর্তভাবে ফ্র্যাকচার এবং নবজাতকের খোলা ফন্টনেলের অভাবের সাথে অস্টিওপোরোসিস হিসাবে চিহ্নিত। আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু সীমাবদ্ধ নয়। জীবন চলাকালীন, এমনকি ফ্র্যাকচারগুলির ফ্রিকোয়েন্সি হ্রাস পায়। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যেও উন্নতি রয়েছে।

রোগ নির্ণয়

জিরোডার্মা অস্টিওডিসপ্লাস্টিকাকে সহজেই কাটিস ল্যাক্সা সিন্ড্রোম, রিঙ্ক্লি স্কিন সিনড্রোম (ডাব্লুএসএস) এবং ডি-বার্সি সিনড্রোমের সাথে পৃথক করা যায় না of ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের। তবে জিরোডার্মা অস্টিওডিসপ্লাস্টিকার অনন্য বৈশিষ্ট্যটি হ'ল খোলা ফন্টনেলের অনুপস্থিতির সাথে জেনারেলাইজড অস্টিওপরোসিসের সংমিশ্রণ। এই গ্রুপের ফর্মগুলির অন্যান্য সিন্ড্রোমের বিপরীতে শারীরিক সীমাবদ্ধতা এত বড় নয়। তদুপরি, মানসিক বিকাশ সাধারণত সম্পূর্ণ স্বাভাবিক।

জটিলতা

একটি নিয়ম হিসাবে, জেরোডার্মা অস্টিওডিসপ্লাস্টিকের ফলে আয়ু হ্রাস হয় না। তবে, রোগী ত্বকের অকাল বয়সের সাথে ভোগেন, যদিও এটি the হাড় এছাড়াও ঘোষিত হয়। সংযোজক টিস্যুতে একটি ভুল কাঠামোর কারণে, আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে অত্যধিক স্ট্রোক করা সম্ভব হয় এবং এটির ক্ষতি করে damage জয়েন্টগুলোতে। এটি দুর্ঘটনার ঝুঁকি বাড়ায়, বিশেষত শিশুদের মধ্যে। রোগীদের ভোগান্তিও অস্বাভাবিক নয় সংক্ষিপ্ত মর্যাদা. দ্য খুলি বিকৃত এবং সাধারণত তুলনামূলকভাবে সংক্ষিপ্ত। ত্রুটিযুক্ত কারণে, শিশুরা ধর্ষণ ও টিজিতে ভুগতে পারে যার ফলস্বরূপ মানসিক অভিযোগ এবং and বিষণ্নতা। বিকাশজনিত ব্যাধিও বজায় থাকে, বৌদ্ধিক কর্মহীনতাও ঘটে থাকে। কিছু ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তি তখন দৈনন্দিন জীবনে অন্যান্য ব্যক্তি বা তত্ত্বাবধায়কদের সহায়তার উপর নির্ভরশীল। হাড়ের অস্বস্তির কারণে স্বতঃস্ফূর্ত ভাঙাও দেখা দিতে পারে যা খুব মারাত্মক সাথে জড়িত ব্যথা। জিরোডার্মা অস্টিওডিসপ্লাস্টিকার চিকিত্সা কেবল লক্ষণগত। চোখের কাছে অভিযোগগুলি তুলনামূলকভাবে ভাল সংশোধন করা যায়, যাতে আরও কোনও জটিলতা না ঘটে। রোগী অনেক ক্ষেত্রে মনস্তাত্ত্বিক থেরাপির উপরও নির্ভরশীল।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

বৃদ্ধির ব্যাধিগুলির ক্ষেত্রে, হাড়ের কাঠামোর পরিবর্তন বা or সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, ডাক্তারের সাথে দেখা করা প্রয়োজন necessary শিশু যদি সমবয়সীদের সাথে সরাসরি তুলনা করে বিকাশজনিত ব্যাধি দেখায় তবে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। ক্ষেত্রে ক শিক্ষা অক্ষমতা, বোধগম্যতা, বুদ্ধি হ্রাস, একাগ্রতা বা মনোযোগ ঘাটতি, এটি একটি ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করার পরামর্শ দেওয়া হয়। যদি কোনও ধরণের হাড়ের ভাঙা বেশি ঘটে তবে চিকিত্সা পেশাদারের সাথে আলোচনা করা উচিত। যদি জয়েন্টগুলোতে অতিমাত্রায় বা যদি হতে পারে ব্যথা লোকোমোশন চলাকালীন সেট করে, ডাক্তারের সাথে দেখা করা প্রয়োজন necessary এর ত্রুটি খুলি উদ্বেগ হিসাবে বিবেচিত হয়। যদি কপাল ফুঁকতে থাকে তবে স্বল্পতা মাথা বা চোখের চারপাশে ভিজ্যুয়াল পরিবর্তনগুলি, স্পষ্টতার জন্য ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি সংযোজক টিস্যুগুলির অনিয়মগুলি অল্প বয়সে সনাক্ত করা যায় তবে পর্যবেক্ষণটি চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা উচিত। যদি শিশু আচরণগত অস্বাভাবিকতা দেখায়, বিশেষত অস্থির বা আক্রমণাত্মক হয় তবে ডাক্তারের সাথে দেখা করা প্রয়োজন। সামাজিক প্রত্যাহার, টিয়ারফুল বা মেলানলিক আচরণগত বৈশিষ্ট্যগুলির পাশাপাশি হতাশাগ্রস্থ মেজাজের ক্ষেত্রে, একজন ডাক্তার প্রয়োজন। যদি শিশু যোগাযোগের অসুবিধা দেখায়, লক্ষণগুলির কারণে উদ্বেগ বাড়িয়ে তুলেছে এবং খেলাধুলার ক্রিয়াকলাপে অংশ নিতে অস্বীকার করে তবে উপসর্গগুলি হ্রাস করার জন্য একজন ডাক্তারের সাথে দেখা করা প্রয়োজন needed যদি ঘুমের ব্যাঘাত ঘটে বা থাকে পাচক সমস্যা or মাথাব্যাথা, সাইকোসোমেটিক অভিযোগগুলি উপস্থিত থাকতে পারে এবং তদন্তের প্রয়োজন হতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

জিরোডার্মা অস্টিওডিসপ্লাস্টিকার চিকিত্সা লক্ষণীয়। কার্যকারক থেরাপি এটি সম্ভব নয় কারণ এটি একটি জিনগত ত্রুটি। তবে সীমাবদ্ধতাগুলি অনেকগুলি অনুরূপ কাটিস ল্যাক্সা সিন্ড্রোমের মতো দুর্দান্ত নয়। শুধুমাত্র সাধারণীকরণের অস্টিওপোরোসিসের ধ্রুবক প্রয়োজন পর্যবেক্ষণ এবং থেরাপি। এখানে প্রশাসন বাইফোফেটস খুব সফল হয়েছে। অবশ্যই, প্রায়শই ঘন ঘন হাড়ের ভাঙা চিকিত্সা করা উচিত। জীবন চলাকালীন, হাড়ের ভাঙা ধীরে ধীরে হ্রাস পায়। হাড়ের বিপাকটি স্বাভাবিক করে তোলে। চোখের অভিযোগের জন্যও নিয়মিত নিয়ন্ত্রণের প্রয়োজন। এখানে কর্নিয়া মেঘলা এবং এমনকি বিকাশ চোখের ছানির জটিল অবস্থা ঘটতে পারে। অবশ্যই, চক্ষুরোগের চিকিত্সক আরও উন্নয়ন নিরীক্ষণ করা আবশ্যক। তবে চোখের লক্ষণগুলি বাধ্যতামূলক নয়। আক্রান্ত ব্যক্তির প্রজেড্রয়েড বৈশিষ্ট্য রয়েছে। তবে ক্লাসিক প্রজেরিয়ার ক্ষেত্রে বার্ধক্য প্রক্রিয়াটি তত দ্রুত অগ্রসর হয় না। কুঁচকানো এবং কুঁচকানো ত্বক সত্যিকারের বৃদ্ধিরও প্রকাশ নয়, তবে সংযোজক টিস্যুগুলির ত্রুটির কারণে ঘটে।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

জেরোডার্মা অস্টিওডিসপ্লাস্টিকা এমন একটি রোগ যা নিরাময়যোগ্য নয়। অতএব, রোগ নির্ণয়ের খুব আশাবাদী নয়। জিনগত ত্রুটি পরিবর্তন বা সংশোধন করা যায় না। আইনী প্রয়োজনীয়তাগুলি কোনওরকম হস্তক্ষেপকে প্রতিরোধ করেছিল প্রজননশাস্ত্র মানুষের বর্তমান অবস্থা অনুযায়ী। এই কারণে, রোগীদের চিকিত্সা পৃথক উপসর্গগুলির উপর ভিত্তি করে এবং তাদের সকলেই স্বস্তি অনুভব করতে পারে না। বিদ্যমান লক্ষণগুলিও এটি করতে পারে নেতৃত্ব গৌণ রোগগুলি আরও বাড়িয়ে তুলতে এবং সংবেদনশীল সমস্যাগুলি চালিত করতে পারে the চাক্ষুষ বয়স এবং সেইসাথে রোগের সীমাবদ্ধতার কারণে অনেক রোগী মানসিক অসুস্থতায় ভোগেন। এগুলি চিকিত্সাযোগ্য তবে সাধারণত দীর্ঘ নিরাময় প্রক্রিয়া দ্বারা চিহ্নিত। জেরোডার্মা অস্টিওডিসপ্লাস্টিকায় বিকাশজনিত বিকাশের পাশাপাশি বুদ্ধি হ্রাস করা সম্ভব। যদিও সহায়তা প্রোগ্রামগুলি তৈরি এবং ব্যবহার করা হয়, এগুলি সাধারণত দৈনন্দিন জীবনের মোকাবেলায় সহায়তা সরবরাহ করে। একটি নিরাময় দেওয়া হয় না। লক্ষ্যটি হ'ল সাধারণ মঙ্গল বাড়ানো এবং রোগের সাথে একটি ভাল জীবনযাত্রা সক্ষম করা enable তবুও, অনেক ক্ষেত্রে যত্নশীল বা স্বজনদের দ্বারা প্রতিদিনের যত্ন নেওয়া প্রয়োজন, যেহেতু কোনও স্বাধীন জীবনযাত্রা সম্পন্ন করা যায় না। রোগের অসংখ্য দুর্বলতা এবং এটি নিরাময় করা সম্ভব না হওয়া সত্ত্বেও আক্রান্তদের সাধারণ আয়ু হ্রাস হয় না। তেমনি, একবার দৃষ্টি সীমাবদ্ধ হওয়ার পরে উন্নতির ভাল সম্ভাবনা রয়েছে।

প্রতিরোধ

মানবীয় জেনেটিক কাউন্সেলিং জিরোডার্মা অস্টিওডিজপ্লাস্টিকাকে প্রতিরোধ করার চেষ্টা করা উচিত। জেরোডার্মা অস্টিওডিসপ্লাস্টিকা উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল রিসিসিভ মোড সহ বংশগত। যাইহোক, রূপান্তরিত জিন এক মিলিয়নে একজনের প্রসার খুব বিরল। এই রোগের উত্তরাধিকারের সম্ভাবনা কেবলমাত্র ক্ষতিগ্রস্থ পরিবারগুলিতে সামঞ্জস্যপূর্ণ বিবাহের মধ্যেই বৃদ্ধি পায়। ক্রমহীন উত্তরাধিকার হিসাবে, উভয় অংশীদারদের মধ্যে জিন বাহক হ'ল বিবাহ, এই রোগের সাথে বংশজাত হওয়ার সম্ভাবনা 50 শতাংশ XNUMX

অনুপ্রেরিত

জেরোডার্মা অস্টিওডিসপ্লাস্টিকার বেশিরভাগ ক্ষেত্রে ফলো-আপ যত্নের জন্য কোনও বিশেষ বিকল্প নেই। তবে এগুলিও প্রয়োজনীয় নয়, যেহেতু এই রোগটি পুরোপুরি চিকিত্সা করা যায় না। রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং এই রোগটি সম্ভাব্য বংশের দ্বারা উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত না হয় তা নিশ্চিত করার জন্যও সম্পাদন করা যেতে পারে। রোগের জিনগত প্রকৃতির কারণে কার্যত চিকিত্সা সম্ভব নয়, যাতে ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা নিখুঁত লক্ষণ সংক্রান্ত উপর নির্ভরশীল থেরাপি তাদের সারা জীবনের জন্য। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগীরা ওষুধ খাওয়ার উপর নির্ভরশীল। আরও জটিলতা রোধ করার জন্য ওষুধটি সঠিক ও নিয়মিত গ্রহণ করা হয়েছে তা নিশ্চিত করা গুরুত্বপূর্ণ। মেঘলা রোধে নিয়মিত চোখ পরীক্ষা করা উচিত। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, জেরোডার্মা অস্টিওডিসপ্লাস্টিকা সম্পূর্ণরূপে ঘটতে পারে অন্ধত্ব ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির তবে রোগীর আয়ু সীমাবদ্ধ না বা রোগের দ্বারা হ্রাস পায় না। তদতিরিক্ত, জেরোডার্মা অস্টিওডিসপ্লাস্টিকার অন্যান্য রোগীদের সাথে যোগাযোগ দরকারী হতে পারে be এটি প্রায়শই মূল্যবান তথ্যের বিনিময়ের দিকে পরিচালিত করে, যা দৈনন্দিন জীবনকে সহজ করে তুলতে পারে। নিজের পরিবারের সমর্থনও লক্ষণগুলি উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

যদিও জিরোডার্মা অস্টিওডিসপ্লাস্টিকা রোগীরা চাক্ষুষভাবে স্পষ্ট করে তুলছেন তবে লজ্জার কারণে সামাজিক প্রত্যাহার বিপরীত। জীবনের মান যতটা সম্ভব উঁচু রাখতে, আক্রান্তরা সামাজিক যোগাযোগ বজায় রাখে এবং পাবলিক স্পেসে স্বাভাবিক ক্রিয়াকলাপে জড়িত। জেরোডার্মা অস্টিওডিসপ্লাস্টিকা বা অনুরূপ রোগের সাথে অন্যান্য ব্যক্তির সাথে যোগাযোগগুলি অভিজ্ঞতা ভাগ করে নিতে এবং পারস্পরিক সামাজিক সহায়তা সরবরাহ করতে বিশেষভাবে সহায়ক। তবে, অন্যান্য আক্রান্তদের সাথে একচেটিয়াভাবে সময় ব্যয় করা দরকারী নয়, তবে এই জাতীয় রোগজনিত লোকদের জন্যও সময় ব্যয় করা কার্যকর। ফ্র্যাকচারগুলির সংবেদনশীলতার বিষয়ে, রোগীরা প্রতিদিনের জীবনে দুর্ঘটনা প্রতিরোধের উপর বিশেষ জোর দেয় এবং ঝুঁকিপূর্ণ কার্যক্রম এবং গতিবিধি থেকে বিরত থাকে। যদি ফ্র্যাকচার ঘটে তবে পুনরুদ্ধারের প্রচারের জন্য পর্যাপ্ত বিশ্রাম পাওয়া গুরুত্বপূর্ণ। পদার্থবিজ্ঞান ব্যায়াম আরও শক্তিশালী করতে রগ এবং পেশীগুলিও গুরুত্বপূর্ণ, সম্ভবত কিছু দুর্ঘটনা রোধ করতে এবং সাধারণ গতিশীলতা উন্নত করতে। সাধারণত, জেরোডার্মা অস্টিওডিসপ্লাস্টিকা রোগীদের মধ্য দিয়ে চলেছেন ফিজিওথেরাপি চিকিত্সা এবং তাই স্বতন্ত্রভাবে দরকারী অনুশীলনের বিকল্পগুলির সাথে পরিচিত। এই ব্যায়ামগুলির শক্তিশালীকরণ প্রভাবগুলি আরও বেড়ে যায় যদি রোগী অতিরিক্তভাবে নিজের দায়িত্বে বাড়িতে সেগুলি সম্পাদন করে। চিকিত্সক এবং ফিজিওথেরাপিস্টের সাথে নিয়মিত পরামর্শ নেওয়া জরুরি।