টিআর সিনড্রোম, থ্রম্বোসাইটপেনিয়াইংরেজীতে অ্যাবসেন্ট রেডিওস সিনড্রোম, চিকিত্সা বিজ্ঞান দ্বারা বোঝা যায় যে এটি একটি ম্যালফর্মেশন সিনড্রোম, যার প্রধান লক্ষণগুলিতে স্পোক এবং থ্রম্বোসাইটোপেনিয়ার অনুপস্থিতি অন্তর্ভুক্ত রয়েছে। সিন্ড্রোমের কারণ সম্ভবত বংশগত জিন পরিবর্তন চিকিত্সা জীবনের প্রথম কয়েক বছর প্রাথমিকভাবে প্লেটলেট সংক্রমণ নিয়ে গঠিত।
টিআর সিনড্রোম কী?
টিএআর সিনড্রোম একাধিক ত্রুটিযুক্ত জটিল যা নবজাতকের সময়কালে প্রকাশ পায়। বংশগত দূষিত সিন্ড্রোমের প্রধান লক্ষণগুলি হল ব্যাসার্ধ এবং প্লেটলেটের ঘাটতির দ্বিপক্ষীয় অনুভূতি। লক্ষণগুলির কারণে, সিনড্রোমটি কখনও কখনও রেডিয়াস অ্যাপ্লাসিয়া হিসাবে পরিচিত হয়-থ্রম্বোসাইটপেনিয়া সিন্ড্রোম আজ পর্যন্ত 100 টিরও বেশি ক্ষেত্রে টিএআর সিনড্রোম বর্ণনা করা হয়েছে। সঠিক প্রকোপটি জানা যায়নি, তবে লক্ষণ জটিলটি তুলনামূলকভাবে বিরল বলে বিবেচিত হয়। সিন্ড্রোমটি প্রথম মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে এইচএম গ্রিনওয়াল্ড এবং জে শেরম্যান 1929 সালে বর্ণনা করেছিলেন। পূর্ববর্তী ডকুমেন্টেশন অনুসারে, পুরুষ লিঙ্গের তুলনায় মহিলারা হতাশার কারণে কিছুটা বেশি আক্রান্ত হন। এর বিরলতার কারণে, সিনড্রোমটি চূড়ান্তভাবে গবেষণা করা হয়নি। কার্যকারণ গবেষণা আংশিক সাফল্য সরবরাহ করেছে, তবে এখনও পর্যন্ত সামগ্রিক জটিলটির জন্য পর্যাপ্ত ব্যাখ্যা দিতে সক্ষম হয় নি।
কারণসমূহ
2007 সালে, টিআর সিনড্রোমের একটি সম্ভাব্য কারণ চিহ্নিত করা হয়েছিল যা জিনগত পরিবর্তনের সাথে মিলে যায়। ক্রোমোজোম 1 ইন-এ একটি মাইক্রোডিলেশন দ্বারা জটিলটির আংশিক লক্ষণগুলি দেখা দেয় জিন লোকাস q21.1। এই প্রসঙ্গে, আমরা 1q21.1 মুছে ফেলার সিনড্রোমের কথা বলছি। ক্রোমোজোম 1 বহু বংশগত রোগের সাথে যুক্ত। উদাহরণস্বরূপ, এই পরিবর্তন জিন লোকাসের কারণে উশার সিনড্রোম, গাউচার ডিজিজ বা হতে পারে আল্জ্হেইমের রোগ. ক্রোমোজোম 1 ক্রোমোজোম জোড়া হিসাবে শরীরের সমস্ত কোষে উপস্থিত থাকে এবং বৃহত্তম মানব ক্রোমোসোমের সাথে মিলে যায়। টিএআর সিনড্রোমের সাথে জড়িত মিউটেশন সমস্ত রোগীর মধ্যে অগত্যা উপস্থিত রয়েছে বলে মনে হয়। তবে, রূপান্তরটি সিনড্রোমের পৃথক উপসর্গগুলি পর্যাপ্তভাবে ব্যাখ্যা করে না। টিএআর সিনড্রোমকে বংশগত রোগ হিসাবে বিবেচনা করা হয়। আজ পর্যন্ত নথিভুক্ত মামলাগুলিতে ফ্যামিলিয়াল ক্লাস্টারিং লক্ষ্য করা গেছে। উত্তরাধিকার হ'ল উত্তরাধিকারের অটোসোমাল রিসেসিভ মোডে এবং প্রকাশের ক্ষেত্রে তুলনামূলকভাবে বড় পরিবর্তনশীলতার সাথে দেখা দেয়।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
টিএআর সিনড্রোমযুক্ত সমস্ত রোগী ভোগেন থ্রম্বোসাইটপেনিয়া। অভাব প্লেটলেট রক্তপাতের প্রবণতা বাড়ায় to বিশেষত জীবনের প্রথম দুই বছরে এগুলি হ্রাস পায়। প্রথম মাসগুলিতে ইন্ট্রাক্রানিয়াল হেমোরেজ হতে পারে যা মোটর বা মানসিক প্রচার করতে পারে প্রতিবন্ধক। দ্বিপক্ষীয়ভাবে, সিন্ড্রোমের সমস্ত রোগীর মুখেরও অভাব থাকে। আক্রান্ত ব্যক্তিদের থাম্ব উপস্থিত রয়েছে তবে কেবল অস্বাভাবিকভাবে কাজ করে। প্রায়শই হাতের রেডিয়াল বিচ্যুতি ঘটে যা ক্লাবের হাতের বিকৃতি হিসাবে প্রকাশ পায়। সমস্ত টিএআর রোগীদের উলনা সংক্ষিপ্ত এবং আংশিক বাঁকানো। প্রায় এক তৃতীয়াংশ রোগীর অভাব রয়েছে হিউমারাসযা সাধারণত ছোট এবং ডিসপ্লাস্টিকও হয়। দ্য জয়েন্টগুলোতে কনুই, কাঁধ এবং হাতের গতিশীলতা সীমাবদ্ধ। কিছু ক্ষেত্রে, অতিরিক্ত পরিবর্তন রক্ত উপস্থিত আছেন. সুতরাং, দুই-তৃতীয়াংশ ক্ষেত্রে দৃ strongly়ভাবে উন্নীত হয় লিউকোসাইটস। প্রায়শই একটি গরুর দুধ এলার্জি বা অসহিষ্ণুতা উপস্থিত, যা প্রচার করে অতিসার বা থ্রোমোসাইটোপেনিয়াকে বাড়িয়ে তোলে। সমস্ত রোগীর প্রায় অর্ধেকের মধ্যে, লক্ষণগুলি নিম্ন স্তরের ডিসপ্লাসিয়ার সাথে যুক্ত থাকে। নির্দিষ্টভাবে, হিপ ডিসপ্লাসিয়া, কক্সা ভালগা, হাঁটু subluxation, বা স্থানচ্যুতি সঙ্গে প্যাটেলার dysplasia সাধারণ লক্ষণগুলি। হাঁটু শক্ত হয়ে যেতে পারে। পা এবং পায়ের আঙ্গুলের অবস্থানগুলি প্রায়শই অস্বাভাবিক থাকে। ক্ষতিগ্রস্থদের মধ্যেও অনেকে ভোগেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা বা একটি হৃদয় অর্থে ত্রুটি a fallot এর চারখানি নাটকের সমষ্টি বা একটি অ্যাট্রিয়েল সেপটাল ত্রুটি। চোখে, ptosis or চোখের ছানির জটিল অবস্থা প্রায়শই উপস্থিত থাকে।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
জীবনের প্রথম মাসগুলিতে চিকিত্সকরা পর্যবেক্ষণ করবেন ক রক্তপাতের প্রবণতা এবং টিআর রোগীদের থ্রোম্বোসাইটোপেনিয়া, যা তাদের অবশ্যই ফ্যানকোনি থেকে পৃথক করতে হবে রক্তাল্পতা by ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের। রেডিওগ্রাফিতে টিএআর সিনড্রোম মূলত মুখপাত্রের দ্বিপাক্ষিক নুনিয়া এবং ফলাফলের ত্রুটিযুক্ত কারণে উদ্ভাসিত হয়। পার্থক্যগতভাবে, হল্ট-ওরাম সিনড্রোম এবং রবার্টস সিন্ড্রোমকেও রোগ নির্ণয়ে বিবেচনা করতে হবে life জীবনের প্রথম দু'বছর শেষ হয়ে যাওয়ার পরে, টিএআর সিনড্রোমযুক্ত রোগীদের রোগ নির্ণয় বরং অনুকূল। পৃথক ক্ষেত্রে, রোগ নির্ণয় যেমন সহজাত লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে হৃদয় খুঁত।
জটিলতা
টিআর সিনড্রোমে বেশ কয়েকটি ত্রুটি দেখা দেয়। প্রথম এবং সর্বাগ্রে, ত্রুটিযুক্ত নেতৃত্ব একটি উল্লেখযোগ্যভাবে বৃদ্ধি রক্তপাতের প্রবণতা। আক্রান্ত ব্যক্তিরা খুব ছোটখাটো এবং সামান্য আঘাতের পরেও মারাত্মক রক্তক্ষরণে ভোগেন যা সহজে থামানো যায় না। থেকে রক্তক্ষরণ মাড়ি or নাক এটিও সাধারণ এবং আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমানের উপর এটি খুব নেতিবাচক প্রভাব ফেলে। তদতিরিক্ত, মানসিক প্রতিবন্ধক টিআর সিনড্রোমের কারণে হতে পারে। রোগীরা তাদের জীবনে অন্যান্য লোকের সহায়তার উপর নির্ভরশীল এবং তারা নিজেরাই অনেকগুলি দৈনন্দিন কাজ সম্পাদন করতে অক্ষম হন। কাঁধ এবং হাতের গতিশীলতা সিন্ড্রোমের দ্বারাও উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ, কারণ উপরের বাহুর হাড় অনুপস্থিত। তদ্ব্যতীত, একটি হতে পারে হৃদয় চোখে ত্রুটি বা অস্বস্তি। সিন্ড্রোম সাধারণত হ্রাস আয়ু সঙ্গে জড়িত। বাবা-মা বা আত্মীয়স্বজনরা প্রায়শই মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগ বা এমনকি এমনকি ভোগেন বিষণ্নতা। টিআর সিনড্রোমের লক্ষণীয় চিকিত্সা সাধারণত হয় না নেতৃত্ব জটিলতা। তবে দুর্ভাগ্যক্রমে, সমস্ত অভিযোগ প্রক্রিয়াটিতে সম্পূর্ণ সীমাবদ্ধ হতে পারে না।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, টিএআর সিনড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তি চিকিত্সা পরীক্ষা এবং চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। এক্ষেত্রে কোনও স্বাধীন নিরাময় হতে পারে না, তাই আক্রান্ত ব্যক্তি সর্বদা এই রোগের চিকিত্সার নির্ণয়ের উপর নির্ভরশীল। প্রথমদিকে সিন্ড্রোম সনাক্ত করা গেলে সাধারণত এই রোগের আরও ভাল কোর্স হয়। যেহেতু এটি একটি বংশগত রোগ, সম্পূর্ণ নিরাময় নেই is সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তি যদি সন্তান ধারণ করতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং এছাড়াও চাওয়া যেতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তি মারাত্মক মানসিকতায় ভুগলে টিআর সিনড্রোমের জন্য একজন চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া উচিত প্রতিবন্ধক। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগীরা তাদের জীবনে সহমানব মানুষের সাহায্যের উপর নির্ভরশীল। আক্রান্ত ব্যক্তির গতিশীলতা টিএআর সিনড্রোম দ্বারাও সীমাবদ্ধ হতে পারে, যাতে কোনও ডাক্তারের সাথে দেখা প্রয়োজন। এটি তাদের পক্ষে অস্বাভাবিক কিছু নয় অভ্যন্তরীণ অঙ্গ পাশাপাশি বিভিন্ন ত্রুটি দ্বারা প্রভাবিত হতে হবে। টিআর সিন্ড্রোমের নির্ণয় একজন সাধারণ অনুশীলনকারী বা শিশু বিশেষজ্ঞ দ্বারা তৈরি করা যেতে পারে। আরও চিকিত্সার জন্য বিশেষজ্ঞের দর্শন প্রয়োজন।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
টিএআর সিনড্রোমের কোনও কার্যকারিতা বা নির্দিষ্ট চিকিত্সা নেই। আজ অবধি কেবল লক্ষণীয় চিকিত্সা উপলব্ধ। রক্তক্ষরণের প্রবণতার কারণে জীবনের প্রথম বছরগুলিতে অপব্যবহারের সংশোধন ঘটতে পারে না। পরবর্তী জীবনে, পুনর্গঠনমূলক শল্য চিকিত্সা পদ্ধতি অনুপস্থিত স্পোক এবং একাধিক বিকৃতিগুলি সংশোধন করতে পারে। জীবনের প্রথম বছরগুলিতে অপরিহার্য হ'ল সমস্ত রক্তপাত বা রক্তক্ষরণ প্রতিরোধ। সুতরাং, প্রাথমিক লক্ষ্য থেরাপি প্রাথমিকভাবে এটি রোগের উল্লেখযোগ্য স্তরে কমাতে হয়। জীবনের প্রথম বছরগুলিতে মারাত্মক থ্রোমোসাইটোপেনিয়াস প্লেটলেট স্থানান্তরের ডাক দেয়। এবং নিজেই, কোনও মোটর বিকাশের ব্যাধি নেই। স্নায়বিক বৈকল্যও বিরল। মানসিক বিকাশ অবিস্মরণীয়। সুতরাং, কোনও প্রতিবন্ধকতা অন্তত ইনক্র্যাক্রানিয়াল হেমোরেজের পরিণতি হয়, যা ট্রান্সফিউশনগুলি প্রতিরোধের জন্য ডিজাইন করা হয়েছিল। যখন থ্রোমোসাইটোপেনিয়া হ্রাস পেয়েছে তখন প্লাস্টিকের অস্ত্রোপচারের চিকিত্সা পরিমাপ সংঘটিত. এইগুলো পরিমাপ সাথে আছেন [[[[ফিজিওথেরাপি| ফিজিওথেরাপিউটিক চিকিত্সা পদক্ষেপ]] যথাযথ মোটর বিকাশ নিশ্চিত করতে। যৌবনে, রোগীরা প্রায়শই কোনও চিকিত্সার উপর নির্ভর করে না পরিমাপ এবং নেতৃত্ব একটি সীমাহীন মানের জীবনের একটি বৃহত্তর সাধারণ জীবন।
প্রতিরোধ
টিএআর সিনড্রোমের সুনির্দিষ্ট কারণগুলি এখনও নির্ধারণ করা হয়নি। এই কারণে, সিন্ড্রোম এখনও প্রতিরোধ করা যায় না। যাইহোক, সমস্ত প্রমাণ বলে যে জিনগত কারণগুলি সিনড্রোমে ভূমিকা রাখে। অতএব, জেনেটিক কাউন্সেলিং ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের মূলত প্রতিরোধমূলক ব্যবস্থা হিসাবে বর্ণনা করা যায়।
অনুপ্রেরিত
টিএআর সিনড্রোমের জন্য ফলোআপ যত্ন ত্রুটিগুলির ধরণ এবং তীব্রতার উপর নির্ভর করে। অস্ত্রোপচারের হস্তক্ষেপের পরে, যা হালকা ক্ষতিকারক হিসাবে বিবেচিত হতে পারে, রোগীর ব্যাপক অনুসরণ-যত্ন প্রয়োজন requires তীব্র রক্তপাতের ক্ষেত্রে, ক্লিনিকে তাত্ক্ষণিক যত্ন নেওয়া প্রয়োজন। এরপরে রোগীকে কয়েক দিন বিশ্রামের প্রয়োজন হয়। একটি চূড়ান্ত ফলোআপ পরীক্ষাটি আরও চিকিত্সার ব্যবস্থা নির্ধারণ করে। টিআর সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তিদের তাদের বর্তমান অবস্থা স্পষ্ট করার জন্য নিয়মিত তাদের ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত স্বাস্থ্য। বিশেষত অভ্যন্তরীণ রক্তক্ষরণের ক্ষেত্রে, চিকিত্সা সংক্রান্ত জটিলতা সবসময় রোগীর কাছে স্পষ্ট হয় না। মারাত্মক থ্রোম্বোপেনিয়ার ক্ষেত্রে, ক রক্ত ট্রান্সফিউশন প্রয়োজন হতে পারে, যা ক্লিনিকে সঞ্চালিত হয় এবং সাধারণত ফলো-আপ পরামর্শের সাথে যুক্ত থাকে। পরিবর্তে, রোগীর বিশ্রাম এবং ছাড়ার প্রয়োজন। হাসপাতালে ভর্তি সাধারণত নির্দেশিত হয়। টিএআর সিনড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের একটি বিশেষজ্ঞের প্রয়োজন। দায়িত্বরত চিকিত্সক সাধারণত ইন্টার্নিস্ট বা সাধারণ অনুশীলনকারী যিনি ইতিমধ্যে চিকিত্সার সাথে জড়িত রয়েছেন। দীর্ঘস্থায়ী লক্ষণগুলির ক্ষেত্রে, কোনও ক্লিনিকে দীর্ঘমেয়াদী অবস্থানের পরামর্শ দেওয়া হয়। রোগীর ফিজিওথেরাপিস্ট এবং অন্যান্য বিশেষজ্ঞের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। রোগীর জন্য মানসিক সহায়তাও প্রয়োজন হতে পারে।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
টিআর সিন্ড্রোম কেবল লক্ষণগতভাবে চিকিত্সা করা যেতে পারে। রোগীকে সতর্কতার লক্ষণগুলি দেখতে হবে এবং চিকিত্সককে অবহিত করতে হবে যাতে ক রক্ত স্থানান্তর দ্রুত করা যেতে পারে। এই ধরনের সংক্রমণ হওয়ার পরে, দেহ দুর্বল হয়ে পড়ে এবং ভারসাম্যের দিকে মনোযোগ দেওয়া জরুরী খাদ্য যা রক্ত গঠনে শরীরকে সমর্থন করে। ত্রুটিযুক্ত শল্য চিকিত্সা পরে, বিশ্রাম এবং বিছানা বিশ্রাম প্রয়োগ। রোগীর অবশ্যই যত্ন নিতে হবে ঘা এড়ানোর জন্য ডাক্তারের নির্দেশ অনুসারে প্রদাহ এবং অন্যান্য জটিলতা। অঙ্গগুলির বিকৃতিজনিত ক্ষেত্রে ফিজিওথেরাপিউটিক চিকিত্সাও প্রয়োজন হতে পারে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা পারফর্ম করতে পারেন ফিজিওথেরাপি বাড়িতে এবং উন্নতি সমন্বয় নিয়মিত অনুশীলন সহ প্রভাবিত অঙ্গগুলির। যদি এই ব্যবস্থাগুলি পছন্দসই ফলাফল অর্জন না করে তবে অবশ্যই ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যেহেতু টিএআর সিনড্রোম অত্যন্ত বিরল শর্ত, একটি বিশেষজ্ঞ মেডিকেল পেশাদার অবশ্যই সরবরাহ করতে হবে থেরাপি। অন্যান্য ভুক্তভোগীদের জন্য ইন্টারনেট ফোরামগুলি অনুসন্ধান করার পরামর্শ দেওয়া হচ্ছে, কারণ এর জন্য কয়েকটি সমর্থন গ্রুপ রয়েছে শর্ত। সবশেষে, গুরুতর জটিলতা এড়াতে প্রয়োজনীয় চিকিত্সা নিয়োগ করা গুরুত্বপূর্ণ। টিআর সিন্ড্রোমের ঘনিষ্ঠতা প্রয়োজন পর্যবেক্ষণ কোনও রক্ত সঞ্চালনের কারণে।
