সংজ্ঞা
ট্রিসমি 18, এডওয়ার্ডস সিনড্রোম নামেও পরিচিত, এটি একটি গুরুতর জেনেটিক রূপান্তর। এই ক্ষেত্রে, ক্রোমোজোম 18 শরীরের কোষগুলিতে স্বাভাবিকভাবে দু'বারের পরিবর্তে তিনবার ঘটে। ট্রাইসমি 21 পরে, এছাড়াও বলা হয় ডাউন সিন্ড্রোম, ট্রাইসমি 18 দ্বিতীয়টি সবচেয়ে সাধারণ: গড়ে, 1 জন্মের মধ্যে প্রায় 6000 জন আক্রান্ত হয়। এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম গুরুতর লক্ষণ এবং খুব দুর্বল প্রাগনোসিস সহ একটি সিনড্রোম। আক্রান্ত ভ্রূণের প্রায় 90% জন্মের আগেই মারা যায়।
কারণসমূহ
ট্রাইসমি 18 একটি তথাকথিত ক্রোমোসোমাল ক্ষুধা, ক্রোমোজোম 18 শরীরের কোষগুলিতে একটি ত্রুটিপূর্ণ আকারে উপস্থিত থাকে। সাধারণত, প্রতিটি সোম্যাটিক কোষের 23 জোড়া থাকে ক্রোমোজোমের দু'টি ক্রোমোসোম সহ - যাকে ক্রোমোজোমের দ্বিগুণ সেটও বলা হয়। অন্যতম ক্রোমোজোমের বাবা থেকে আসে, একজন মায়ের কাছ থেকে আসে।
এটি ডিমের কোষ এবং এর সত্যতার কারণে শুক্রাণু প্রত্যেকের ঘরে একটি মাত্র তথাকথিত অর্ধ ক্রোমোজোম সেট থাকে। যখন দুটি কোষ এক সাথে ফিউজ হয়, 23 টির প্রত্যেককেই ক্রোমোজোমের সদৃশ এই প্রক্রিয়াটিতে ত্রুটিগুলি দেখা দেয় এমন বেশ কয়েকটি সম্ভাবনা রয়েছে যা তৃতীয় 18 তম ক্রোমোজোমের দিকে পরিচালিত করে: উদাহরণস্বরূপ, ইতিমধ্যে মাতৃ ডিমের কোষের বিকাশের সময় ক্রোমোসোমের একটি ভুল বিভাজন ঘটতে পারে।
তবে এটিও অনুমেয় যে বাবার বিকাশে কোনও ত্রুটি ঘটেছে শুক্রাণু কোষ তবে ত্রুটিটি শুধুমাত্র এর সংশ্লেষণের পরেই ঘটতে পারে শুক্রাণু এবং আরও কোষ বিভাগে ডিম। ট্রাইসোমির দিকে পরিচালিত ত্রুটি কখন ঘটেছিল তার উপর নির্ভর করে ট্রাইসমি 3 এর 18 টি বিভিন্ন রূপ রয়েছে: ফ্রি ট্রাইসমি, মোজাইক ট্রাইসমি এবং ট্রান্সলোকেশন ট্রাইসোমি।
ট্রাইসমি 18 এর সম্ভাবনা মায়ের বয়সের সাথে বেড়ে যায় গর্ভাবস্থা। তবুও, অল্প বয়স্ক মায়েদেরও ট্রাইসমি আক্রান্ত শিশু থাকতে পারে 18. মায়ের বয়স একটি ঝুঁকির কারণ এবং স্পষ্টত ট্রিজোমির সাথে যুক্ত করা উচিত নয়।
রোগ নির্ণয়
যদি চিকিত্সা স্ত্রীরোগ বিশেষজ্ঞ গর্ভধারণের ক্ষেত্রে সাধারণ অনিয়ম লক্ষ্য করেন ভ্রূণ একটি সময় সময় আল্ট্রাসাউন্ড পরীক্ষা, এই পরিবর্তনগুলি ট্রাইসমি 18 নির্দেশ করতে পারে। পরবর্তীকালে, এ রক্ত মায়ের উপর পরীক্ষা করা যেতে পারে। যদি নিশ্চিত হয় রক্ত মায়ের মানগুলি উন্নত হয়, এটি ক্রোমোসোমাল ক্ষুধার সম্ভাবনা বাড়িয়ে তুলতে পারে।
সম্প্রতি, ক রক্ত মায়ের পরীক্ষাটি ট্রিসোমিজের জন্য একটি কংক্রিট বিশ্লেষণের জন্যও ব্যবহার করা যেতে পারে, কারণ ভ্রূণের ডিএনএর টুকরোগুলি মায়ের রক্তেও পাওয়া যায়। এখানে তিনটি পরীক্ষা উপলব্ধ রয়েছে: প্যানোরোমা পরীক্ষা, সংহতি পরীক্ষা বা প্রসবপূর্ব পরীক্ষা। তবুও, এটি অবশ্যই বলা উচিত যে মাতৃ রক্তের উপর ভিত্তি করে ট্রিজোমি সনাক্তকরণ একটি 100% নিশ্চিততা দেয় না।
পরীক্ষাটি মিথ্যা নেতিবাচক এবং মিথ্যা পজিটিভ উভয়ই হতে পারে। একটি নির্ভরযোগ্য রোগ নির্ণয়ের জন্য, আক্রমণাত্মক পরীক্ষাগুলি অতএব প্রয়োজনীয়। তবে, এই পরীক্ষাগুলির ঝুঁকিগুলিকে অবমূল্যায়ন করা উচিত নয় এবং সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, এর কারণ হতে পারে গর্ভস্রাব। এর একটি টিস্যু নমুনা অমরা অথবা অ্যামনিয়োটিক তরল সম্ভাব্য ট্রিজমির জন্য পরীক্ষাগারে এতে থাকা ভ্রূণের কোষগুলি পরীক্ষা করার জন্য নেওয়া হয়।
