ট্রাইসমি 22: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ট্রাইসমি 22 একটি উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা ক্রোমোজোম 22 তিনবার উপস্থিত থাকে। এই রোগটি জ্ঞানীয় এবং শারীরিক উভয় অক্ষমতা সৃষ্টি করে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিভিন্ন ধরণের তীব্রতার সীমাবদ্ধতায় ভুগতে পারেন।

ট্রাইসমি 22 কি?

ট্রাইসমি 22 একটি জেনেটিক শর্ত যা মানসিক ও শারীরিক প্রতিবন্ধকতার দিকে পরিচালিত করে। অক্ষমতা তীব্রতা বিভিন্ন হতে পারে। কোষ বিভাজনে একটি ত্রুটির কারণে ট্রিজমি ঘটে। সাধারণত, মানব কোষগুলির একটি ডাবল (ডিপ্লোডড) সেট থাকে ক্রোমোজোমের, যার মধ্যে প্রতিটি ক্রোমোজোম দুটিবার উপস্থিত থাকে। ট্রাইসোমির ক্ষেত্রে তবে আক্রান্ত ক্রোমোজোম জিনোমে তিনবার উপস্থিত হয়। মেডিসিনটি ট্রাইসমি 22 এর বিভিন্ন উপ-প্রকারের মধ্যে পার্থক্য করে:

• ফ্রি ট্রিজোমি 22 তে, সমস্ত দেহকোষের 22 তম রয়েছে ক্রোমোজোমের, যা একে অপরের থেকে স্বতন্ত্র এবং স্পষ্টত পৃথক।

• ট্রান্সলোকেশন ট্রাইসমি 22 এর ক্ষেত্রে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম ট্রান্সলোকটস এবং অন্যটির সাথে যোগ দেয়। অতএব, প্রথম নজরে, ক্রোমোজোম সেটটিতে সঠিক সংখ্যা উপস্থিত রয়েছে ক্রোমোজোমের.

• আংশিক ট্রিজমি 22 তে, ক্রোমোজোমের কেবল একটি বিভাগ নকল করা হয়। তদনুসারে, এই অংশটি (ল্যাটিন "পার্স") ত্রি-দ্বি উপস্থিত রয়েছে। দৃশ্যত, আংশিক ট্রাইসোমিটি প্রভাবিত ক্রোমোসোমগুলির মধ্যে একটি দীর্ঘতর: এটি অতিরিক্ত অংশ বহন করে by

• বিপরীতে, মোজাইক ট্রাইসোমিযুক্ত ব্যক্তিদের মধ্যে ট্রাইসোমিক কোষ এবং ডিসমোমিক কোষ উভয়ই থাকে; ট্রাইসমিটি কেবল একটি সেল লাইনে সীমাবদ্ধ। বেশিরভাগ আক্রান্ত ব্যক্তিদের মধ্যে এমন একটি মোজাইক ট্রাইসোমি থাকে, কারণ এই ধরণের টিকে থাকার সম্ভাবনা অন্যান্য ফর্মগুলির তুলনায় উল্লেখযোগ্যভাবে বেশি।

কারণসমূহ

ট্রাইসমি 22 এর কারণটি কোষ বিভাজনে একটি ত্রুটি। সাধারণত, যখন কোনও ঘর বিভাজন করে, প্রতিটি প্রজাতির একটি ক্রোমোজোম কোষের দুটি ভাগে একটিতে স্থানান্তরিত হয়। বিভাগের পরপরই, নতুন কোষগুলিতে ক্রোমোজোমের একটি একক (হ্যাপলয়েড) সেট থাকে। তারপরেই কোষটি জিনগত তথ্যকে অনুলিপি করে যাতে প্রতিটি প্রজাতি থেকে আবার দুটি ক্রোমোজোম থাকে। তবে এই প্রক্রিয়াতে ত্রুটিগুলি দেখা দিতে পারে। ক্রোমোজোমগুলি কোষের দুটি অংশের মধ্যে সঠিকভাবে বিভক্ত না হলে তাদের একটির ক্রোমোজোমের পরিমাণ অনেক বেশি। তবুও, ঘরটি ক্রোমোজোমের একটি অনুলিপি তৈরি করে; সুতরাং, সমাপ্ত ঘরে তিনটি ক্রোমোজোম রয়েছে 22 টির পরিবর্তে 22 টি। কোষ বিভাগে এ জাতীয় ত্রুটিগুলি পুরুষ এবং স্ত্রী উভয় ক্ষেত্রেই হতে পারে। অতএব, সন্তানের মধ্যে ট্রাইসমি XNUMX এর কারণ পিতা বা মায়ের মধ্যে সমান হতে পারে।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ট্রাইসমি 22 এর লক্ষণগুলির মধ্যে মানসিক এবং শারীরিক দুর্বলতা উভয়ই অন্তর্ভুক্ত। মানসিক লক্ষণগুলির মধ্যে মূলত জ্ঞানীয় দুর্বলতা অন্তর্ভুক্ত। প্রভাবিত ব্যক্তিদের উদাহরণস্বরূপ, একটি নিম্ন বুদ্ধি ভাগ (আইকিউ) থাকতে পারে। জ্ঞানীয় দুর্বলতা চিন্তাভাবনার বিভিন্ন ক্ষেত্রে প্রদর্শিত হয়। যাইহোক, ট্রাইসমি 22 এর ক্ষেত্রে, বিশেষত মোজাইক প্রকারের পরিমাণটি মস্তিষ্ক কোষগুলি ট্রিজোমি দ্বারা প্রভাবিত হয় অত্যন্ত নির্ভরশীল। আক্রান্ত শিশুদের প্রায় 50 শতাংশে, ক হৃদয় ত্রুটি নিজেই উদ্ভাসিত হয়। এটি অঙ্গটির একটি ত্রুটিযুক্ত: এর শারীরবৃত্তীয় আকার হৃদয় অথবা তার রক্ত জাহাজ বিশেষ বৈশিষ্ট্য রয়েছে। তারা কারণ হৃদয় সঠিকভাবে কাজ করতে বা অকালে ক্লান্ত হয়ে পড়তে হবে না। চিকিত্সকরা তাই নিয়মিত পরামর্শ দেয় পর্যবেক্ষণ এমনকি হার্টের ত্রুটিগুলির ক্ষেত্রেও তীব্র বিপদ ডেকে আনে না। ট্রাইসমি 22-তে হার্টের ত্রুটিগুলি কেবলমাত্র অঙ্গের ক্ষতির অন্যতম। মোজাইক ট্রাইসমি 22-এ, এটি নির্ভর করে যে জীবের কোষগুলি ট্রিজোমি দ্বারা প্রভাবিত হয় - জৈবিক ত্রুটিগুলির ধরণ এবং প্রকারটিও এর উপর নির্ভর করে।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

বাহ্যিক শারীরিক বৈশিষ্ট্যগুলি ট্রিজোমির প্রথম লক্ষণগুলি সরবরাহ করতে পারে 22. আক্রান্ত শিশুরা প্রায়শই একটি আকর্ষণীয় প্রশস্ত থাকে খুলি এবং উচ্চ কপাল। মুখটি প্রায়শই বিস্তৃত দূরত্বযুক্ত চোখ, নিম্ন-সেট কান এবং বোঁকের আকারের সমতল নাক. দ্য নিচের চোয়াল সাধারণত জেনেটিক টেস্টিং কোনও সন্দেহ ছাড়াই ট্রাইসমি 22 সনাক্ত করতে পারে।

জটিলতা

ট্রাইসমি 22 বিভিন্ন সীমাবদ্ধতা এবং উপসর্গগুলির ফলাফল। সাধারণত, প্রভাবিত ব্যক্তিরা প্রক্রিয়াটিতে বিভিন্ন জ্ঞানীয় এবং মোটর ব্যাধি থেকে ভোগেন যা সরাসরি চিকিত্সা করা যায় না M মানসিক প্রতিবন্ধক এছাড়াও ঘটে, যাতে রোগীরা তাদের জীবনে অন্যান্য ব্যক্তির সহায়তার উপর নির্ভরশীল থাকে। যাইহোক, ট্রাইসমি 22 এটিও করতে পারে নেতৃত্ব একটি থেকে হৃদয় ত্রুটি, যাতে আক্রান্তরা আকস্মিক কার্ডিয়াকের মৃত্যুতে মারা যায়। দূষিত হওয়ার কারণে হৃদয় নিজেই সঠিকভাবে কাজ করতে পারে না, তাই রোগীরা দ্রুত ক্লান্ত এবং ক্লান্ত হয়ে পড়ে। এই কারণে, তারা আরও জটিলতা এড়াতে নিয়মিত পরীক্ষার উপর নির্ভরশীল। তবে অন্যান্য অঙ্গগুলিও ট্রাইসমি 22 দ্বারা ক্ষতিগ্রস্থ হতে পারে The রোগটিও হতে পারে নেতৃত্ব নান্দনিক অভিযোগ। রোগীরা প্রায়শই সুন্দর বোধ করেন না এবং এইভাবে আত্মবিশ্বাস হ্রাস পায় বা, এর মধ্যে পড়ে শৈশব, ধমকানো বা টিজিং থেকে। যেহেতু একটি কার্যকারণ থেরাপি ট্রাইসমি 22-এর পক্ষে সম্ভব নয়, কেবলমাত্র রোগের পৃথক অভিযোগ এবং লক্ষণগুলি হ্রাস করা যায়। প্রক্রিয়াটিতে কোনও জটিলতা দেখা দেয় না। স্বজন এবং পিতামাতারা প্রায়শই এই রোগের মানসিক অস্বস্তিতে আক্রান্ত হন এবং তাই চিকিত্সারও প্রয়োজন need

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

আক্রান্ত ব্যক্তি চিকিত্সা পরীক্ষা এবং ট্রাইসমি 22 এর চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল যাতে আরও জটিলতাগুলি প্রতিরোধ করা যায়। সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে, যদি চিকিত্সা না করা হয়, এটি শর্ত আক্রান্ত ব্যক্তির মৃত্যুর ফলস্বরূপ, পরবর্তী চিকিত্সার সাথে প্রাথমিক রোগ নির্ণয়ের ফলে ট্রাইসমি 22 এর পরবর্তী কোর্সে সর্বদা খুব ইতিবাচক প্রভাব পড়বে Since যেহেতু এটি জিনগত রোগও, জেনেটিক কাউন্সেলিং কোনও সন্তানের পছন্দসই ইভেন্টেও সঞ্চালন করা উচিত। যদি আক্রান্ত ব্যক্তি উল্লেখযোগ্যভাবে প্রতিবন্ধী বুদ্ধি থেকে ভোগেন তবে একজন চিকিৎসকের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। তদুপরি, সমস্ত শরীরের হৃদরোগের সমস্যা বা ত্রুটি-বিচ্যুতি এই রোগকেও নির্দেশ করতে পারে এবং ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। দ্রুত অবসাদ বা স্থায়ী ক্লান্তি এই রোগকেও ইঙ্গিত করতে পারে। সাধারণত, ট্রাইসমি 22 শিশু বিশেষজ্ঞ বা একটি সাধারণ অনুশীলনকারী দ্বারা সনাক্ত করা হয়। আরও চিকিত্সা সঠিক লক্ষণগুলির উপর নির্ভর করে এবং এটি বিশেষজ্ঞের দ্বারা পরিচালিত হয়। কিছু ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ুও এই রোগ দ্বারা হ্রাস পায়। কদাচিৎ নয়, পিতা-মাতা এবং আত্মীয়স্বজনরাও মনস্তাত্ত্বিক চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ট্রিসমি 22, সমস্ত ট্রিসোমির মতো, নিরাময়যোগ্য নয়। আক্রান্ত কোষগুলির জন্ম থেকে তিনটি 22 তম ক্রোমোজোম থাকে এবং অতিরিক্ত ক্রোমোজোম হারাতে পারে না। চিকিত্সা মূলত পরিবর্তনের ফলে ঘটে যাওয়া ক্ষতির বিরুদ্ধে মূলত নির্দেশিত। স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে, চিকিত্সা তাই প্রচুর পরিবর্তিত হতে পারে। যেহেতু হার্টের ত্রুটিগুলি বিশেষভাবে সাধারণ, মেডিকেল থেরাপি প্রায়শই প্রাণবন্ত অঙ্গটির দিকে মনোনিবেশ করে। শারীরিক এবং পেশাগত থেরাপি সাধারণত শারীরিক প্রতিবন্ধীদের চিকিত্সা সমর্থন করে। যদি ট্রাইসমি 22-এর বাচ্চারা গুরুতর আচরণগত সমস্যা দেখায় তবে সাইকোথেরাপিউটিক পদ্ধতিগুলিও বিবেচনা করা যেতে পারে। ক্ষতিগ্রস্তরা যদি অক্ষমতার সামাজিক বা মানসিক পরিণতিতে মারাত্মকভাবে ভোগেন তবে তারা কার্যকরও হতে পারেন।

প্রতিরোধ

ট্রাইসমি 22 এবং অনুরূপ শর্ত রোধ করতে, সক্রিয় পরিবার পরিকল্পনাটি উপকারী। এই ধরনের পরিবর্তনের সম্ভাবনা শিশুর মা যত বেশি বয়স বাড়ায়। চিকিত্সা বিশেষজ্ঞরা 35 বছরের কম বয়সী মায়ের বয়সকে তুলনামূলকভাবে বেআইনী বলে মনে করেন। এই বয়সসীমাতে ট্রাইসোমির ঝুঁকি উল্লেখযোগ্যভাবে কম। তবুও, এগুলি কেবল সম্ভাব্যতা: এমনকি একটি অল্প বয়স্ক মাতৃসুধিও ট্রাইসমি বা অন্যান্য জেনেটিক ত্রুটিগুলি সম্পূর্ণভাবে বাতিল করার কোনও গ্যারান্টি নয়। 35 বছরেরও বেশি বয়সী মায়েদের ক্ষেত্রে প্রসবপূর্ব নির্ণয়ের পরামর্শ দেওয়া যেতে পারে, কারণ ট্রাইসমি 22 শিশুরা প্রায়শই জীবিত জন্মগ্রহণ করে না। বাবার বড় বয়সের কারণে সন্তানের মধ্যে ট্রাইসোমির ঝুঁকিও বাড়ে।

অনুপ্রেরিত

যেহেতু ট্রাইসমি 22 এর ক্লিনিকাল চিত্র ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয়, স্বীকৃত ফলো-আপ যত্নও প্রয়োজন। ফলোআপ জড়িত পর্যবেক্ষণ ক্রোমোসোমাল ডিসঅর্ডারের সাথে সম্পর্কিত নির্দিষ্টকরণগুলি এবং যদি প্রয়োজন হয় তবে সমস্যাগুলির চিকিত্সা শুরু করা যদি এটি তাদের হ্রাস করতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে জ্ঞানহীনভাবে আক্রান্ত রোগীরা আজীবন সমর্থন থেকে উপকৃত হন পরিমাপ প্রাথমিক পর্যায়ে শুরু হয়েছিল। পেশী এবং মোটর দক্ষতার সীমাবদ্ধতা শারীরিক বা দ্বারা উন্নত করা যেতে পারে পেশাগত থেরাপি ফলো-আপ চলাকালীন approximately প্রায় প্রতিটি দ্বিতীয় আক্রান্ত ব্যক্তির মধ্যে ঘটে যাওয়া হার্টের ত্রুটিগুলি ঘনিষ্ঠ হওয়া প্রয়োজন পর্যবেক্ষণ এমনকি প্রকৃত চিকিত্সা পরে। এইভাবে, প্রাথমিক পর্যায়ে অবনতিগুলি সনাক্ত করা যায় এবং চিকিত্সা কার্ডিওলজিস্ট উপযুক্ত নিতে পারেন পরিমাপ যদি প্রয়োজন হয় তাহলে. ফলোআপ যত্ন আত্মীয়দের যত্ন অন্তর্ভুক্ত। ট্রাইসমি 22 সহ শিশুদের পিতামাতাকে সমর্থন করা উচিত যাতে তারা সর্বোত্তম উপায়ে সন্তানের যত্ন নিতে পারে। প্রয়োজনে সাইকোলজিকাল সহায়তা কাজে লাগতে পারে। একজন মহিলা ট্রাইসমি 22, মানব সহ একটি শিশু জন্ম দেওয়ার পরে প্রজননশাস্ত্র পুনরাবৃত্তি হওয়ার ঝুঁকি রয়েছে কিনা তা নির্ধারণ করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। পরবর্তী সময়ে গর্ভাবস্থা, প্রসবপূর্ব নির্ণয় শিশুটি আবার আক্রান্ত হয়েছে কিনা সে সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করতে পারে। তবে আক্রমণাত্মক ডায়াগনস্টিক পদ্ধতির ঝুঁকিগুলি উপেক্ষা করা উচিত নয়।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

বংশগত রোগগুলির গ্রুপ থেকে ট্রাইসমি 22 নিরাময়যোগ্য নয়, তবে স্ব-সহায়তা এবং সহায়তা বিকল্প রয়েছে যার সাথে জীবনের মান স্থায়িত্ব বাড়ানো যেতে পারে। কারণে হৃদয় ত্রুটি, এটি একটি স্বাস্থ্যকর মনোযোগ দেওয়া গুরুত্বপূর্ণ খাদ্য। বিশেষত, অত্যধিক খাবার এবং খাবারযুক্ত খাবার এড়ানো কোলেস্টেরল একটি ইতিবাচক প্রভাব আছে। অতিরিক্ত ক্রীড়া অনুশীলন করা উচিত নয়, তবে তাজা বাতাসে নৈমিত্তিক হাঁটার পরামর্শ দেওয়া হয়। হার্টের নিয়মিত চেক-আপ অবশ্যই বিশেষজ্ঞের দ্বারা বছরে কয়েকবার করা উচিত। পেশাগত এবং ফিজিওথেরাপি বিশেষ করে বিদ্যমান ক্ষমতা এবং দক্ষতা বজায় রাখতে মোটর দুর্বলতার চিকিত্সা করতে সহায়তা করতে পারে। বিশেষভাবে প্রশিক্ষিত মোটোলজিস্টরা শরীরের নিজস্ব সীমা অনুভব করতে এবং এর সাথে ইতিবাচক সম্পর্ক স্থাপনে সহায়তা করে। সাইকোথেরাপিউটিক চিকিত্সা নির্দেশিত হয়, প্রতিদিনের জীবনে দিকনির্দেশনা এবং সহায়তার জন্য। সংবেদনশীল এবং সামাজিক চাপ কারণ সুরক্ষিত পরিবেশে চিহ্নিত এবং সমাধান করা হয়। কথোপকথন এবং আচরণগত মনঃসমীক্ষণ এই উদ্দেশ্যে বিশেষভাবে উপযুক্ত। পদ্ধতিগত মনঃসমীক্ষণ সামাজিক এবং পারিবারিক পরিবেশকে প্রভাবিত করে এমন সমস্যায় ইতিবাচক প্রভাব রয়েছে। বিভিন্ন যোগাযোগের পয়েন্ট সহ একটি বিস্তৃত সামাজিক পরিবেশের ইতিবাচক প্রভাব রয়েছে। স্ব-সহায়তা গোষ্ঠীগুলি এমন একটি জায়গা দেয় যেখানে অভিজ্ঞতা বিনিময় হয় এবং আরো তথ্য এবং সহায়তা দেওয়া হয়।