কারণসমূহ
ট্রাইসমি 21-এর কারণগুলি মিথ্যা, নাম হিসাবে বোঝা যায়, সন্তানের জিনোমে ক্রোমোজোম 21-এর ট্রিপল উপস্থিতিতে। সুতরাং এটি একটি সংখ্যাসূচক, অর্থাত্ সংখ্যা-নির্ভর, ld ক্রোমোজোমের। সাধারণত প্রতিটি মানুষের কাছে তার সমস্ত অটোসোমালের দুটি কপি থাকে ক্রোমোজোমের (এতে সেক্স ক্রোমোজোম এক্স এবং ওয়াই বাদে সমস্ত 23 ক্রোমোজোম অন্তর্ভুক্ত রয়েছে)।
এই অনুলিপি বাচ্চাদের হাতে দেওয়া হয়। ভিতরে ডাউন সিন্ড্রোম, মা সন্তানের কাছে ক্রোমোজোমের 21 টির দুটি নয় বরং দুটি অনুলিপি পাঠান, যাতে সন্তানের তিনটি অনুলিপি থাকে। মায়ের বয়স বাড়ার সাথে এই জাতীয় জালিয়াতির ঝুঁকি বাড়ে।
35 বছর বয়স থেকে, মায়ের একটি তথাকথিত ননডিজঞ্জিংনের ঝুঁকি বেশি থাকে। এর অর্থ মেয়ের কোষগুলির মধ্যে সমানভাবে বিতরণ করার জন্য মায়ের ক্রোমোজোম জোড়া পৃথক হয় না। ট্রাইসমি 21 বিভিন্ন ধরণের রয়েছে: উপরে বর্ণিত ক্ষেত্রে অতিরিক্ত ক্রোমোসোম 21 নিখরচায় (ফ্রি ট্রিসোমি 21 )ও রয়েছে।
95% ক্ষেত্রে এটি একটি নতুন রূপান্তর। অন্যান্য ক্ষেত্রে, যা খুব কমই ঘটে (প্রায় 5%), 21 ক্রোমোজোম অন্য ক্রোমোসোমে অবস্থিত। একে ট্রান্সলোকেশন ট্রিসমি 21 বলে।
জটিলতা
ডাউন, সিনড্রোমে আক্রান্ত শিশুদের অনেকের কিছু নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য থাকতে পারে:
- বৃত্তাকার খুলি
- বাহ্যিকভাবে উত্থিত ("মঙ্গোলয়েড") চোখের পাতার অক্ষ
- চোখের অভ্যন্তরীণ কোণে ত্বক ভাঁজ (এপিক্যান্থাস)
- চোখের মাঝে বড় দূরত্ব
- সমতল, প্রশস্ত নাকের শিকড়
- বড় জিহ্বা
- গভীর সেট এবং গোলাকার কান
- ছোট্ট গলা
- সংকীর্ণ, উচ্চ তালু (বক্তৃতা ব্যাধি)
- ছোট, প্রশস্ত হাত
- চার-আঙ্গুল ফ্যারাও (হাতের তালুতে ফুরো, যা সাধারণত আঙুলের পাশ দিয়ে শুরু হয় এবং মাঝারি এবং তর্জনী (অর্থাৎ 3 টি আঙুলের মধ্যে) এর মধ্যে প্রসারিত হয় ডাউন সিন্ড্রোম এটি সূচকের মধ্যে প্রসারিত হয় আঙ্গুল এবং থাম্ব (উদাহরণস্বরূপ 4 আঙুলের উপরে)
- স্যান্ডেল ফাঁক (বড় পায়ের আঙুল এবং দ্বিতীয় পায়ের আঙ্গুলের মধ্যে প্রশস্ত ফাঁক)
- মানসিক অক্ষমতা, যা তীব্রতার দিক থেকে ব্যক্তি থেকে পৃথক পৃথক পৃথক হয়ে থাকে
- ধীর প্রতিবিম্ব
- হার্ট ব্যর্থতা
- নিতম্বের বিকৃতি
- মাথা এবং মুখের অঞ্চল পরিবর্তন গোলাকার খুলি রাইজিং ("মঙ্গোলয়েড") চোখের পাতার অক্ষ স্কিন চোখের ভিতরের কোণে ভাঁজ (এপিক্যান্থাস) চোখের মাঝের বৃহত দূরত্বফ্লাট, প্রশস্ত নাকের মূল লম্বা জিহ্বা ডিপ এবং গোলাকার কান ছোট ছোট ছোট, উঁচু তালু (স্পিচ ডিজঅর্ডার)
- বৃত্তাকার খুলি
- বাহ্যিকভাবে উত্থিত ("মঙ্গোলয়েড") চোখের পাতার অক্ষ
- চোখের অভ্যন্তরীণ কোণে ত্বক ভাঁজ (এপিক্যান্থাস)
- চোখের মাঝে বড় দূরত্ব
- সমতল, প্রশস্ত নাকের শিকড়
- বড় জিহ্বা
- গভীর সেট এবং গোলাকার কান
- ছোট্ট গলা
- সংকীর্ণ, উচ্চ তালু (বক্তৃতা ব্যাধি)
- বাহুতে পরিবর্তন এবং পা স্বল্পতা, প্রশস্ত হাতআঙ্গুল ফ্যারাও (হাতের তালুতে ফ্যারাও, যা সাধারণত ছোট আঙুলের দিক থেকে শুরু হয় এবং মাঝারি এবং তর্জনীর মাঝে প্রসারিত হয় (যেমন
উপর 3 আঙ্গুলের), মধ্যে ডাউন সিন্ড্রোম সূচক আঙুল এবং থাম্বের মধ্যে (অর্থাত্ 4 টি আঙুলের উপরে) স্যান্ডেল ফাঁক (বড় পায়ের আঙুল এবং দ্বিতীয় পায়ের আঙ্গুলের মধ্যে প্রশস্ত ফাঁক)
- ছোট, প্রশস্ত হাত
- চার আঙুলের ফুরো (হাতের তালুতে ফুরো, যা সাধারণত আঙুলের পাশ দিয়ে শুরু হয় এবং মাঝারি এবং তর্জনী (অর্থাৎ 3 টি আঙুলের মাঝামাঝি) এর মধ্যে প্রসারিত হয়, ডাউন সিনড্রোমে এটি সূচক আঙুল এবং থাম্বের মধ্যে প্রসারিত হয় ( অর্থাত্ 4 টি আঙুলের উপরে))
- স্যান্ডেল ফাঁক (বড় পায়ের আঙুল এবং দ্বিতীয় পায়ের আঙ্গুলের মধ্যে প্রশস্ত ফাঁক)
- অন্যান্য বৈশিষ্ট্য মানসিক অক্ষমতা, যা পৃথক থেকে পৃথক পৃথক ধীর প্রতিবিম্বের ক্ষেত্রে তীব্রতার ক্ষেত্রে ব্যাপকভাবে পরিবর্তিত হয় হার্ট ত্রুটিগুলি নিতম্বের সংঘাত
- মানসিক অক্ষমতা, যা তীব্রতার দিক থেকে ব্যক্তি থেকে পৃথক পৃথক পৃথক হয়ে থাকে
- ধীর প্রতিবিম্ব
- হার্ট ব্যর্থতা
- নিতম্বের বিকৃতি
