প্যাথোজেনেসিস (রোগের বিকাশ)
ক্রোমোজোমের এর স্ট্র্যান্ড হয় ডিঅক্সিরাইবোনিউক্লিয়িক এসিড (ডিএনএ) যা দিয়ে হিস্টোন (বেসিক) বলা হয় প্রোটিন নিউক্লিয়াসের ভিতরে) এবং অন্যান্য প্রোটিন; ডিএনএ, হিস্টোন এবং অন্যান্য প্রোটিনের মিশ্রণকেও বলা হয় ক্রোমাটিন। এগুলিতে জিন এবং তাদের নির্দিষ্ট জিনগত তথ্য থাকে।
মানবদেহে সংখ্যা ক্রোমোজোমের 46, প্রতিটি পিতা বা মাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। ক্রোমোজোমের অটোসোম এবং গনোসোমে (সেক্স ক্রোমোসোম) বিভক্ত। ক্রোমোজোম জোড়া 1 থেকে 22 টি অটোসোম হয়, 23 তম ক্রোমোজোম জুটি হ'ল যৌন ক্রোমোসোম (পুরুষের মধ্যে এক্সওয়াই এবং মহিলাতে এক্সএক্স)।
এর 95% এরও বেশি ডাউন সিন্ড্রোম ক্রোমোজোম 21 এর ত্রিভুটিকরণের কারণে ঘটে, এক্ষেত্রে এটিকে ফ্রি ট্রাইসোমি 21 বলে।
তথাকথিত ট্রান্সলোকেশন ট্রিসমি 21 এ, যা এর 3-4% ভাগ for ডাউন সিন্ড্রোম ক্ষেত্রে ক্রোমোজোম 21 ত্রিভুজের মধ্যে উপস্থিত থাকে তবে অতিরিক্ত ক্রোমোজোম 21 অন্য ক্রোমোসোমের সাথে সংযুক্ত থাকে।
মোজাইক ট্রাইসমি 21 প্রায় 1% ক্ষেত্রে দেখা যায়, কেবল কয়েকটি কোষে ক্রোমোজোম 21 এর ট্রিপল উপস্থিতি রয়েছে।
শেষ গ্রুপ, ডাউন সিন্ড্রোম, অনির্দিষ্ট, বিভিন্ন ধর্ষণ সহ অন্তর্ভুক্ত। এর মধ্যে আংশিক ট্রাইসমি 21 রয়েছে, যা প্রায় 200 টি ক্ষেত্রে দেখা গেছে এবং এটি একটি নির্দিষ্ট বৈশিষ্ট্য হিসাবে 21 ক্রোমোজমের দ্বিগুণ উপস্থিতি রয়েছে যার মধ্যে ক্রোমোজোমের একটি সেট দীর্ঘ উচ্চারণ করা হয় এবং কিছু জায়গায় সংশ্লিষ্ট জিনোম বিভাগ (বংশগত অংশ) সদৃশ
এটিওলজি (কারণ)
জীবনী সংক্রান্ত কারণ
- জেনেটিক বোঝা
- জিনগত ঝুঁকি:
- মিয়োটিক অ-বিভাজন (ভুল-বিভাজনে মধ্যে বিভাজনে) ফ্রি ট্রিসমি 21 এর ট্রিগার হিসাবে।
- ট্রান্সলোকেশন ট্রাইসমি 21 এর ট্রিগার হিসাবে ট্রান্সলোকেশন (ক্রোমোজোম ডিসপ্লেসমেন্ট)।
- মাইটোটিক অ-বিভাজন (মাইটোসিসে ভুল-বিভাজন) মোজাইক ট্রিসমি 21 এর ট্রিগার হিসাবে।
- জিনগত ঝুঁকি:
