জন্মগত ত্রুটি, ত্রুটি এবং ক্রোমসোমাল অস্বাভাবিকতা (Q00-Q99)।
- ডিআইডিএমএএড সিন্ড্রোম (প্রতিশব্দ: ওল্ফ্রাম সিন্ড্রোম) - অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকারের সাথে জিনগত ব্যাধি; সঙ্গে লক্ষণ জটিল ডায়াবেটিস মেলিটাস, ডায়াবেটিস অন্ত্র (হরমোনের ঘাটতি সম্পর্কিত ব্যাধি উদ্জান বিপাকটি কিডনির ক্ষীণ ঘন ঘন ক্ষমতার কারণে অত্যন্ত উচ্চ প্রস্রাবের নির্গমন (পলিউরিয়া; 5-25 ল / দিন) এর দিকে পরিচালিত করে), অপটিক অ্যাট্রফি (টিস্যু atrophy (atrophy) এর অপটিক নার্ভ/ অপটিক স্নায়ু), সংবেদক শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস.
- সহজাত হাইপোথাইরয়েডিজম (জন্মগত হাইপোথাইরয়েডিজম)।
- POEMS সিন্ড্রোম - একাধিক মেলোমা এর বিরল রূপ (নীচে দেখুন) বা সম্পর্কিত প্যারাণিপ্লাজিয়া (এর সহবর্তী লক্ষণসমূহ) ক্যান্সার যা মূলত নিওপ্লাজিয়া (কঠিন টিউমার বা লিউকিমিয়াস) থেকে উত্থিত হয় না।
- ট্রিসমি 13 (প্যাটৌ সিন্ড্রোম; প্রতিশব্দ: পাতৌ সিন্ড্রোম, বার্থোলিন-প্যাটৌ সিন্ড্রোম, ডি 1 ট্রিসমি) - ক্রোমোজোম 13 এর তিনটি প্রতিলিপি।
- ট্রিসোমি 18 (এডওয়ার্ডস সিন্ড্রোম; প্রতিশব্দ: E1 ট্রাইসমি, ট্রাইসমি ই) - ক্রোমোজোম 18 এর ত্রিভঙ্গীকরণ।
- টার্নার সিন্ড্রোম (আলরিচ-টার্নার সিন্ড্রোম) - এক্স ক্রোমোজোমের সহজ উপস্থিতি।
- জেলওয়েজার সিন্ড্রোম (সেরিব্রাল-হেপাটিক-রেনাল সিন্ড্রোম, সেরিব্রো-হেপাটো-রেনাল সিন্ড্রোম) - পেরোক্সোসোমগুলির অভাবে (গোলাকার ঝিল্লি-সীমাবদ্ধ অর্গানেলিস) অভাব দ্বারা চিহ্নিত অটোসোমাল রিসিসিভ উত্তরাধিকারের সাথে জিনগত বিপাকীয় রোগ; এর ত্রুটিযুক্ত সিন্ড্রোম মস্তিষ্ক, কিডনি (মাল্টিসিস্টিক) বৃক্ক ডিসপ্লাসিয়া), হৃদয় (বিশেষত ভেন্ট্রিকুলার সেপটাল ত্রুটি), এবং হেপাটোমেগালি (এর বৃদ্ধি) যকৃত); গুরুতর জ্ঞানীয় অক্ষমতা
