রোগ নির্ণয়
এর নির্ণয় আলফা -1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি একটি উপর ভিত্তি করে রক্ত নমুনা এবং পরীক্ষাগার পরীক্ষা। দ্য রক্ত রোগীর তার পৃথক উপাদানগুলির জন্য পরীক্ষা করা হয় (এখানে বিশেষত প্রোটিনের গঠনের জন্য)। আলফা -১ এর প্রায় সম্পূর্ণ অনুপস্থিতি প্রোটিন সনাক্ত করা হয়
উবু যকৃত এনজাইম এছাড়াও সনাক্ত করা যেতে পারে রক্ত. আল্ট্রাসাউন্ড একটি বর্ধিত দেখায় যকৃত (মেড।: হেপাটোমেগালি)।
A যকৃত বায়োপসি (লিভারের টিস্যু নমুনাগুলি) বৈশিষ্ট্যযুক্ত আমানতও দেখায়। যেহেতু এনজাইম আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিন লিভারে সঠিকভাবে গঠিত হয় না, ভুলভাবে গঠিত এনজাইম যকৃতের কোষে জমা হয় এবং এইভাবে তাদের ধ্বংস করে। এটি জিওটি, জিপিটি এবং গ্লুটামেট ডিহাইড্রোজেনেস (জিএলডিএইচ) এর মতো লিভার প্যারেনচাইমা চিহ্নিতকারীগুলিকে বৃদ্ধি করে।
ক্ষারীয় ফসফেটেসও প্রায়শই উন্নত হয়। উন্নত লিভার সিরোসিসে, অন্যান্য পরামিতিগুলিও আক্রান্ত হয়। টিপিক্যাল হ'ল কমে যায় অ্যালবামিন, একটি নিম্ন কোলেস্টেরল এসটেরাজ (সিএইচই) এবং জমাটবদ্ধ উপাদানগুলি হ্রাস করে পাশাপাশি অ্যামোনিয়া স্তরকে বাড়িয়ে তোলে।
দুটি পরীক্ষা রয়েছে যা সত্যই এই রোগটি সনাক্ত করে। এটি সিরাম ইলেক্ট্রোফোরসিস এবং জেনেটিক পরীক্ষা। সিরাম ইলেক্ট্রোফোরেসিসে, সিরামের মোট ঘনত্ব প্রোটিন রক্ত থেকে এবং তাদের ভগ্নাংশ নির্ধারিত হয়।
এটি একটি পরীক্ষাগার ডায়াগনস্টিক পরীক্ষা। সাধারণভাবে, প্রোটিনের ঘনত্বকে একটি সমন্বিত সিস্টেমে শৃঙ্গগুলির সাথে রেখা হিসাবে দেখানো হয়। এখানে 5 টি শৃঙ্গ রয়েছে, এই বক্ররেখার দ্বিতীয় শিখরটি আলফা-1-গ্লোবুলিনের সামগ্রী উপস্থাপন করে, যার মধ্যে রয়েছে আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিন.
যদি কোনও ঘাটতি থাকে তবে এই শীর্ষটি তুলনামূলকভাবে ছোট smaller জেনেটিক পরীক্ষা একটি মানব জেনেটিক্স পরীক্ষাগারে উদাহরণস্বরূপ বাহিত হয়। এর জন্য, রোগীর ডিএনএ সম্পর্কিত জিনে পরিবর্তনের জন্য পরীক্ষা করা হয় (উত্তরাধিকার দেখুন)। অন্যান্য সমস্ত পরীক্ষা, যেমন ক ফুসফুস ফাংশন পরীক্ষা, বুক এক্সরে বা লিভার আল্ট্রাসাউন্ড, রোগের লক্ষণগুলি ব্যাখ্যা করতে পারে তবে এটির কারণটি নয়।
থেরাপি
আজকাল, অভাব আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিন প্রোটিনের অন্তঃসত্ত্বা প্রশাসনের মাধ্যমে সহজেই সংশোধন করা যায়। উপরন্তু, তবে, অঙ্গ রোগ অবশ্যই চিকিত্সা করা উচিত (বিশেষত যকৃতের পচন রোগ) এবং ইতিমধ্যে যে কোনও ক্ষতি হয়েছে তা অবশ্যই মেরামত করতে হবে। চরম ক্ষেত্রে, তবে, একটি লিভার বা ফুসফুস অন্যত্র স্থাপন অবশ্যই বিবেচনা করা উচিত আলফা -1-অ্যান্টিট্রিপসিনের প্রশাসনের নিম্নলিখিত পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া রয়েছে: ভবিষ্যতে একটি জিন থেরাপি সম্ভব। - বমি বমি ভাব
- এলার্জি
- জ্বর
- বিরল: অ্যানাফিল্যাকটিক শক (অ্যালার্জি শক), যা প্রাণঘাতী হতে পারে
আয়ু
আলফা-1-অ্যান্টিট্রিপসিনের ঘাটতি জিনে বিভিন্ন মিউটেশন দ্বারা সৃষ্ট হয়। এটি একটি বিরল, বংশগত রোগ যা প্রায় 1: 2000 থেকে 1: 5000 এর ফ্রিকোয়েন্সি সহ ঘটে। আক্রান্তরা এই রোগের হালকা বা মারাত্মক রূপে ভুগতে পারেন, যা বিভিন্ন গৌণ রোগ এবং জটিলতার সাথে জড়িত।
স্বাস্থ্যকর জনসংখ্যার তুলনায় রোগীদের আয়ু, বিশেষত মারাত্মক আকারে আক্রান্তরা হ্রাস পায়। আয়ু প্রায় 60 থেকে 68 বছর হিসাবে অনুমান করা হয়। তবে এটি কেবলমাত্র সেই রোগীদের ক্ষেত্রে প্রযোজ্য যারা নিয়মিত থেরাপি করেন এবং কঠোরভাবে মেনে চলেন ধূমপান নিষেধাজ্ঞা.
অ্যালকোহল সেবনও এড়ানো উচিত, কারণ এটি লিভারের রোগের সম্ভাবনা আরও বাড়িয়ে তোলে। আয়ু গৌণ রোগগুলি এবং ফুসফুস এবং লিভারের সংরক্ষিত অঙ্গ ফাংশনের উপর দৃ strongly়ভাবে নির্ভরশীল। অঙ্গ ব্যর্থতা বা খুব সীমাবদ্ধ ফাংশনের ক্ষেত্রে, শেষ অবলম্বনটি সাধারণত কেবল একটি অঙ্গ প্রতিস্থাপন, যা হ্রাসকৃত আয়ু এবং আরও গৌণ রোগের ঝুঁকির সাথেও যুক্ত।
