ডরফম্যান-চানারিন সিন্ড্রোম: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

ডারফম্যান-চ্যানারিন সিন্ড্রোম একটি জিনগত বিপাকীয় ব্যাধি যা এর স্টোরেজকে প্রভাবিত করে ট্রাইগ্লিসারাইডস। এই সিন্ড্রোম তথাকথিত স্টোরেজ ব্যাধিগুলির সাথে সম্পর্কিত। এর জিনগত ভিত্তির কারণে, এই রোগের কার্যকারিতা সম্ভব নয়।

ডারফম্যান-চানারিন সিন্ড্রোম কী?

ডারফম্যান-চানারিন সিন্ড্রোম অস্বাভাবিক স্টোরেজ সহ অত্যন্ত বিরল স্টোরেজ ডিসঅর্ডার ট্রাইগ্লিসারাইডস (নিরপেক্ষ চর্বি) শরীরের বিভিন্ন কোষে। সুতরাং, চর্বিগুলি মূলত ফাইব্রোব্লাস্টে সংরক্ষণ করা হয়, যকৃত কোষ, পেশী, স্নায়ু কোষ এবং লিউকোসাইটস। তবে ট্রাইগ্লিসারাইড অবক্ষয় আর সেখানে ঘটে না takes সাধারণ অনুমান অনুসারে, এই রোগের ফ্রিকোয়েন্সি 1 মিলিয়নে 1 টি। এখনও অবধি বিশ্বব্যাপী ৫০ টি ক্ষেত্রেই বর্ণনা করা হয়েছে। আক্রান্তদের বেশিরভাগই ভারত ও মধ্য প্রাচ্য থেকে আগত। সাথে থাকে স্টোরেজ ডিসঅর্ডার ichthyosis (ফিশ স্কেল ডিজিজ)। কখনও কখনও এটি একমাত্র লক্ষণ। যাইহোক, ব্যাধি অবশ্যই অন্য ধরণের নিরপেক্ষ লিপিড স্টোরেজ ডিসঅর্ডারগুলির থেকে পৃথক হওয়া উচিত। এছাড়াও নিরপেক্ষ লিপিড স্টোরেজ ডিজঅর্ডার রয়েছে ichthyosis তবে মায়োপ্যাথির সাথে এগুলি এনএলএসডিএম হিসাবেও পরিচিত। তবে ডারফম্যান-চানারিন সিন্ড্রোম একটি নিরপেক্ষ লিপিড স্টোরেজ ডিসঅর্ডার সহ ichthyosis এবং এটিকে এনএলএসডিআই হিসাবেও উল্লেখ করা হয়। সিন্ড্রোমটি প্রথম চর্মরোগ বিশেষজ্ঞ ডারফম্যান 1974 সালে বর্ণনা করেছিলেন this এই ব্যাধিটির অন্যান্য নাম চ্যানারিন-ডরফম্যান সিন্ড্রোম, ট্রাইগ্লিসারাইড স্টোরেজ রোগের লিপিডোসিস, নিউট্রাল ফ্যাট স্টোরেজ সহ মায়োপ্যাথি বা নিউট্রাল ফ্যাট স্টোরেজ ডিজিজ। রোগটি জন্ম থেকেই বিদ্যমান। তবে কিছু শারীরিক সীমাবদ্ধতা থাকা সত্ত্বেও আক্রান্ত ব্যক্তিদের আয়ু প্রায়শই হ্রাস হয় না।

কারণসমূহ

ডারফম্যান-চ্যানারিন সিন্ড্রোমের কারণ হতে পারে এবিএইচডি 5-তে একটি রূপান্তর জিন। এর বেশ কয়েকটি মিউটেশন জিন সনাক্ত করা হয়েছে যে নিরপেক্ষ চর্বি অকার্যকর জন্য এনজাইম রেন্ডার। এই রোগটি স্বতঃস্ফীতিজনিত পদ্ধতিতে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। বিভিন্ন ক্ষেত্রে পৃথক বর্ণনা রয়েছে যেখানে উদাহরণস্বরূপ, আপেক্ষিক বিবাহ এই সিনড্রোমের প্রকাশ ঘটায়। রোগের লক্ষণগুলির কারণ হ'ল নিরপেক্ষ চর্বিগুলির একটি অস্বাভাবিক জমে থাকা (ট্রাইগ্লিসারাইডস) মধ্যে লিউকোসাইটস, স্নায়ু কোষ, ফাইব্রোব্লাস্টস, যকৃত কোষ এবং পেশী কোষ। হয় ট্রাইগ্লিসারাইড-ডিগ্রিং এনজাইম অনুপস্থিত বা এর কার্যকারিতা প্রতিবন্ধী। ফলস্বরূপ, নিরপেক্ষ চর্বিগুলি আর ভেঙে ফেলা যায় না। এগুলি সংশ্লিষ্ট কোষগুলিতে এবং কারণগুলিতে জমা হয় ক্রিয়ামূলক ব্যাধি সংশ্লিষ্ট অঙ্গগুলির। যেখানে সম্ভব, অতিরিক্ত ফ্যাটটি কোষ থেকে বাইরে স্থানান্তরিত করা হয় এবং ফ্যাটি মল আকারে অন্ত্রগুলির মাধ্যমে শরীর থেকে সরানো হয়। তবে বেশিরভাগ ফ্যাট স্থায়ীভাবে সংরক্ষণ করা হয় এবং কোষগুলির কার্যকারিতা পরিবর্তন করে। উদাহরণস্বরূপ, কেরেটিনোসাইটে লিপিড স্টোরেজটি বাধা দেয় চামড়াএর প্রাকৃতিক ব্যাপ্তিযোগ্যতা বাধা। ক্ষতিপূরণ দেওয়ার জন্য, নতুন কেরাটিনোসাইটগুলি ক্রমাগত উত্পাদিত হয়, অবশেষে এটি মাছের স্কেলের মতো ঘন হওয়ার কারণ হয়ে থাকে leading চামড়া। এই ভাবে, একটি নির্দিষ্ট বাধা প্রতিষ্ঠিত হয়, কিন্তু চামড়া তাপ এক্সচেঞ্জের আর সাধারণ ক্রিয়াকলাপটি আর সঠিকভাবে সম্পাদন করতে পারে না।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

ডারফম্যান-চানারিন সিন্ড্রোম মূলত ত্বকের সমস্ত অংশকে প্রভাবিত করে জন্মগত ichthyosis হিসাবে নিজেকে প্রকাশ করে। এই শর্ত, ত্বকের স্তর দ্বারা ঘন হয় hyperkeratosis এবং দেহের ত্বকের আঁশের আকার তৈরি করে। এতে ত্বকও লাল হয়ে গেছে প্রদাহ। কখনও কখনও আইচাথিসিস রোগের একমাত্র লক্ষণ হিসাবে দেখা যায়। তবে সময়ের সাথে সাথে অন্যান্য অঙ্গগুলির কর্মহীনতা প্রায়শই বিকাশ লাভ করে। ফ্যাট স্টোরেজ কারণে যকৃত, হেপাটোসপ্লেনোম্যাগালি (চর্বি সঞ্চয়ের কারণে লিভারের বৃদ্ধি) বিকাশ ঘটে। তদ্ব্যতীত, প্রগতিশীল সহ একটি লিউকোসাইট অসাধারণতা (জর্দানস বিহীন) [[পেশী নষ্ট করা [পেশী dystrophy]] ঘটে।] চর্বিও চোখে জমা হয়, যা বাড়ে ছানি এবং nystagmus। জড়িত স্নায়ুতন্ত্র ঘাটতি, মোটর কর্মহীনতা এবং শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস। অ্যাটাক্সিয়া সাধারণত মধ্য বয়সের পরে বিকাশ লাভ করে। রোগীরাও প্রায়শই ভোগেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা। লিভারে সঞ্চিত ফ্যাটগুলি তথাকথিত ফ্যাটি স্টুলের কারণ হয়।

রোগ নির্ণয়

যখন ডারফম্যান-চ্যানারিন সিন্ড্রোম নির্ণয় করা হয়, তখন ইচথোথিসিসের সাথে যুক্ত অন্যান্য রোগগুলিও প্রথমে স্পষ্ট করতে হবে ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের. রক্ত কোলেস্টেরল এবং লিপিড স্তরগুলি সাধারণত স্বাভাবিক থাকে। কেবল যকৃতের মান এবং পেশী এনজাইম উন্নত হতে পারে addition এছাড়াও, লিপিড স্টেইনিংয়ের মাধ্যমে গ্রানুলোকাইটগুলি হিস্টোলজিকভাবে পরীক্ষা করা যায়।

আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?

অন্যান্য লক্ষণগুলি বৈশিষ্ট্যের সাথে যুক্ত হলে hyperkeratosis, যে কোনও ক্ষেত্রে চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। অন্যান্য অঙ্গগুলির কর্মহীনতার পাশাপাশি রোগগুলির ব্যাধি স্নায়ুতন্ত্র দ্রুত ব্যাখ্যা প্রয়োজন ation যে কেউ মোটর ব্যাধিগুলির প্রথম লক্ষণগুলি লক্ষ্য করে বা শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস উপযুক্ত মেডিকেল পেশাদারের সাথে কথা বলার জন্য সেরা পরামর্শ দেওয়া হয়। এর লক্ষণসমূহ ছানি এবং nystagmus পাশাপাশি নিয়মিত ফ্যাটি স্টুলগুলিও সাধারণ সতর্কতার লক্ষণ যা ডরফম্যান-চানারিন সিনড্রোম একটি গুরুতর কোর্স গ্রহণ করছে। এমনকি এই গৌণ লক্ষণগুলি অনুপস্থিত থাকলেও বিপাকীয় রোগটি নিয়মিত একজন চিকিত্সকের দ্বারা দেখা উচিত। চিকিত্সক অবশ্যই কোর্স নিরীক্ষণ এবং এটি ইতিবাচক কিনা তা নিশ্চিত করতে হবে। এছাড়াও, ওষুধটি মাঝেমধ্যে সামঞ্জস্য করা উচিত, যা কেবল ডাক্তারই করতে পারেন। সর্বোপরি, ইচথোথিসিস, যা শুরু থেকে উপস্থিত, সংক্রমণ, চুলকানি এবং ত্বকের অন্যান্য অপ্রীতিকর প্রতিক্রিয়া রোধে স্থায়ীভাবে চিকিত্সা করা উচিত। যদি রক্তপাত বা সংক্রমণ বিকাশ ঘটে তবে অবশ্যই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। এছাড়াও, লক্ষণগুলি গুরুতর হলে, জরুরি চিকিৎসা পরিষেবা বা নিকটস্থ হাসপাতালের সাথে যোগাযোগ করা যেতে পারে।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

ডারফম্যান-চ্যানারিন সিনড্রোমের চিকিত্সা কেবল লক্ষণগত হতে পারে, কারণ এটি জিনগত শর্ত। আরও ফ্যাট স্টোরেজ প্রতিরোধের জন্য, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিদের একটি কম ফ্যাট, উচ্চ প্রোটিন অনুসরণ করার পরামর্শ দেওয়া হয় খাদ্য। তদতিরিক্ত, মাঝারি চেইন সহ অতিরিক্ত ট্রাইগ্লিসারাইড ফ্যাটি এসিড পরিপূরক করা উচিত। এটি ডরফম্যান-চ্যানারিন সিন্ড্রোম নিরাময় করতে পারে না তবে এটির অগ্রগতি ধীর করতে পারে। অন্যান্য সমস্ত চিকিত্সা লক্ষণ ত্রাণ সম্পর্কিত। প্রাথমিকভাবে, প্রধান লক্ষণ হ'ল আইচথাইসিস। সমস্ত আইচথিয়াসের মতো, এর চিকিত্সা খুব জটিল। ক্রিম লাগানো এবং ঘন ঘন ত্বক গোসল করা জরুরী। তদ্ব্যতীত, কেরালোলিটিক্স ব্যবহার করা হয়, যা কর্নিয়া নরম করে এবং সরানো সহজ করে তোলে। Ichthyosis এর বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, ইউরিয়া কার্যকর কেরাতোলিক হিসাবে প্রমাণিত হয়েছে। ইউরিয়া আকারে প্রয়োগ করা হয় গায়ের এবং মলম ইউরিয়াযুক্ত যদি ত্বকের চিকিত্সা অবহেলা করা হয় তবে এর মধ্যে বেদনাদায়ক ফাটল তৈরি হয় শুষ্ক ত্বক, যা এর কার্যকারিতা আরও সীমাবদ্ধ করে। যাইহোক, ichthyosis এর গুরুতর ফর্মগুলি সিস্টেমিক রেটিনয়েড দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে থেরাপিএতে ক্যারোলোলিটিক এবং কর্নিফিকেশন-ইনহিবিটিং প্রক্রিয়া উভয়ই জড়িত। তবে এই চিকিত্সার সাথে অপরিবর্তনীয় পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া দেখা দিতে পারে। এই থেরাপির সাহায্যে ত্বকের স্বতঃস্ফূর্ততা এবং সংক্রমণের বিরুদ্ধে এর সুরক্ষা সমর্থন করা যেতে পারে। তবে ডারফম্যান-চ্যানারিন সিন্ড্রোমের কার্যকারিতা সম্ভব নয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

ডারফম্যান-চানারিন সিন্ড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি। এই কারণে, কার্যকারিতা থেরাপি এই রোগের জন্য সাধারণত সম্ভব হয় না, তাই রোগীরা সর্বদা লক্ষণমূলক চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। লক্ষণগুলি খুব বৈচিত্র্যময় এবং চিকিত্সা না দেওয়া হলে আরও গুরুতর হয়ে ওঠে। শ্রবণ ও দৃষ্টি সমস্যা দেখা দেয় এবং বেশিরভাগ ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরাও বুদ্ধি এবং নিম্নমানের দক্ষতা হ্রাস পান। তেমনি অনেক রোগীও ভোগেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা এবং মোটর ব্যাধি। শিশুর বিকাশ যথেষ্ট গতি এবং ডরফম্যান-চ্যানারিন সিন্ড্রোমের দ্বারা সীমাবদ্ধ, এর ফলে প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যেও জটিলতা দেখা দেয়। দ্য থেরাপি সঠিক লক্ষণগুলির উপর ভিত্তি করে এবং প্রধানত সন্তানের সাধারণ বিকাশকে লক্ষ্য করে। নিবিড় চিকিত্সা এবং বিভিন্ন সহায়তার সাহায্যে পরিমাপ, মোটর ব্যাধি প্রতিকার করা যেতে পারে। হ্রাস বুদ্ধিও সীমিত হতে পারে। তবে এই প্রক্রিয়াতে একটি সম্পূর্ণ নিরাময় অর্জিত হয় না। বিভিন্ন সাহায্যে গায়েরত্বকের অভিযোগগুলিও উপশম করা যায়, যাতে আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমান বাড়ানো যায়। ডরফম্যান-চ্যানারিন সিন্ড্রোমের সাধারণত আয়ুষ্কাল নেতিবাচক প্রভাব পড়ে না। তবে এটি পিতামাতা বা পরিবারের সদস্যদের মধ্যে মারাত্মক মানসিক সমস্যা তৈরি করতে পারে।

প্রতিরোধ

যেহেতু ডারফম্যান-চানারিন সিন্ড্রোম একটি জিনগত ব্যাধি, কোনও প্রতিরোধক নেই পরিমাপ এটি প্রতিরোধ করতে। তবে, সংক্রমণ এবং ত্বকের অপ্রীতিকর প্রতিক্রিয়া রোধ করার জন্য স্থায়ী ভিত্তিতে ইতিমধ্যে উপস্থিত ইচথোথিসিসের চিকিত্সা করা গুরুত্বপূর্ণ।

সদ্য আরোগ্যপ্রাপ্ত রোগীর শূশ্রূষা

একটি নিয়ম হিসাবে, কোন বিশেষ বা সরাসরি পরিমাপ বা ডারফম্যান-চ্যানারিন সিন্ড্রোমে আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য যত্নের জন্য বিকল্পগুলি উপলব্ধ। এই সিন্ড্রোমে প্রাথমিকভাবে লক্ষণগুলির আরও জটিলতা বা আরও অবনতি রোধ করতে প্রাথমিকভাবে লক্ষণগুলি সনাক্তকরণ এবং চিকিত্সা করা প্রয়োজন। যেহেতু এটিও জেনেটিক ডিজিজ, তাই এর কোনও সম্পূর্ণ নিরাময় নেই is রোগী যদি সন্তান ধারণ করতে চান, জেনেটিক কাউন্সেলিং সম্ভবত ডরফম্যান-চ্যানারিন সিনড্রোমের উত্তরাধিকার রোধে সহায়ক হতে পারে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগীরা ওষুধ খাওয়ার উপর নির্ভর করে এবং ব্যবহার চালিয়ে যায় গায়ের এবং মলম। স্থায়ীভাবে লক্ষণগুলি হ্রাস করার জন্য নিয়মিত সেবন এবং সঠিক ডোজ অবশ্যই নিশ্চিত করতে হবে। লক্ষণগুলি নিয়মিত বিরতিতে ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। যেহেতু ডরফম্যান-চানারিন সিন্ড্রোমও প্রায়শই হতে পারে নেতৃত্ব মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহে, বন্ধুদের সাথে বা রোগীর নিজস্ব পিতামাতার সাথে নিবিড় আলোচনাও খুব দরকারী। একটি নিয়ম হিসাবে, ডরফম্যান-চানারিন সিন্ড্রোম রোগীর আয়ু কমায় না।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

ডারফম্যান-চ্যানারিন সিন্ড্রোম হ'ল ট্রাইগ্লিসারাইডগুলির অস্বাভাবিক স্টোরেজের সাথে সম্পর্কিত বিপাকের একটি বিরল জন্মগত ত্রুটি। রোগটি জেনেটিক, এবং রোগী কার্যনির্বাহী স্ব-সহায়তা ব্যবস্থা নিতে পারে না। তবে তিনি লক্ষণগুলি হ্রাস করতে সহায়তা করতে পারেন। এটি ইচথোথিসিস (ফিশ স্কেল ডিজিজ) এর ক্ষেত্রে বিশেষভাবে সত্য, যা প্রায়শই ঘটে। আক্রান্ত ত্বকের যত্ন নিতে হবে খুব যত্ন সহকারে। মৃত সাগর থেকে লবণ সমৃদ্ধ উষ্ণ স্নানের সাথে ভাল ফলাফল পাওয়া যায়। স্নানের পরে, ত্বক অবশ্যই ভালভাবে শুকনো এবং ক্রিম করা উচিত। মলম সক্রিয় উপাদান রয়েছে ইউরিয়া এটি কার্যকরভাবে কার্যকর, কারণ এটি একটি শিং-দ্রবীভূত প্রভাব রয়েছে। কোনও পরিস্থিতিতে রোগীর ত্বকের যত্নের প্রতিদিনের রুটিন এড়িয়ে যাওয়া উচিত নয়। খুব দ্রুত আক্রান্ত ত্বকের জায়গাগুলি অবহেলা করা লক্ষণগুলির ক্রমবর্ধমান দিকে পরিচালিত করে। বেদনাদায়ক বা রক্তপাতের ফাটল এবং ফিশারগুলি প্রায়শই গঠন করে, যা গৌণ সংক্রমণের ঝুঁকির সাথে যুক্ত। এই ক্ষেত্রে, চিকিত্সকের সাথে সর্বদা অবিলম্বে পরামর্শ নেওয়া উচিত। যদিও দেহে ট্রাইগ্লিসারাইডগুলির অস্বাভাবিক স্টোরেজ সাধারণত পর্যাপ্ত পরিমাণে প্রতিরোধ করা যায় না খাদ্য, এটি কমপক্ষে ব্যাপকভাবে হ্রাস করা যেতে পারে। রোগীদের কম চর্বি পছন্দ করা উচিত, ভিটামিনসমৃদ্ধ খাদ্য। রোগীদের প্রয়োজনীয় খাদ্যতালিকাগুলি পরিবর্তন করার ক্ষেত্রে একজন বাস্তু বিশেষজ্ঞের দ্বারা পরামর্শ দেওয়া হয় best