ডিজেরিন-সোটাস রোগ একটি উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি যা পেরিফেরিয়ালকে প্রভাবিত করে স্নায়বিক অবস্থা। ডেজেরিন-সোটাস রোগ উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত সংবেদক এবং মোটর নিউরোপ্যাথির গ্রুপের অন্তর্গত। চিকিত্সকরা প্রায়শই এই ব্যাধিটিকে এইচএমএসএন টাইপ 3 হিসাবে উল্লেখ করেন।
দেজারিন-সোটাস রোগ কী?
ডিজেরিন-সোটাস রোগটি হাইপারট্রফিক নিউরোপ্যাথির প্রতিশব্দ দ্বারাও পরিচিত শৈশব এবং চারকোট-মেরি-টুথ রোগের ধরণ ৩. ডিজেরিন-সোটাস রোগটি 3 সালে ফ্রান্সের নিউরোস্পেশালিস্ট দেজেরিন এবং সোটাস দ্বারা প্রথম বর্ণিত হয়েছিল এবং এই দুই চিকিত্সকের সম্মানে নামকরণ করা হয়েছিল। ডেরিন-সোটাস রোগটি বংশানুক্রমিক রোগ হিসাবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে। হয় একটি অটোসোমাল রিসিসিভ বা উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী মোড ঘটে। এটি একটি জন্মগত ব্যাধি স্নায়বিক অবস্থাপেরিফেরিয়াল স্নায়ুর ক্ষতি হয়। ফলস্বরূপ, পেশী ক্রমান্বয়ে হ্রাস পায়। বেশ কয়েকটি জেনেটিক মিউটেশন থেকে এই রোগের ফলাফল হয়, তাই এখনও কোনও নিরাময়ের উপায় নেই।
কারণসমূহ
নির্দিষ্ট জিনগত পরিবর্তন থেকে ডেজারিন-সোটাস রোগের ফলাফল হয়। এটি সাধারণত জড়িত প্রোটিন অক্ষ বা মেলিন, যার ত্রুটি রয়েছে। বর্তমান অনুসন্ধান অনুসারে, সম্পর্কিত পরিবর্তনগুলি EGR2 এবং PRX জিনে বিশেষত ঘন ঘন ঘটে। দেজারিন-সোটাস রোগটি দুটি উপায়ে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত। একটি হ'ল উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী মোড এবং অন্যটি একটি অটোসোমাল রিসেসিভ মোড। ডিজেরিন-সোটাস রোগ সাধারণত বিক্ষিপ্তভাবে ঘটে occurs
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
ডিজেরিন-সোটাস রোগটি প্রথমে রোগীদের মধ্যে উদ্ভাসিত হয় শৈশব। সাধারণত, এই রোগের প্রথম লক্ষণগুলি অল্প বয়স্ক শিশুদের মধ্যে উপস্থিত হয় যারা এখনও তিন বছর বয়সের আগে পাস করেনি। দেজারিন-সোটাস রোগ তুলনামূলকভাবে ধীর অথচ অবিচ্ছিন্ন অগ্রগতির দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। তবে, কখনও কখনও এই রোগটি বয়ঃসন্ধিকালের পর্যায়ে আগের চেয়ে আরও দ্রুত বিকাশ লাভ করে। এটি অনেক রোগীকে গুরুতর অক্ষমতার ঝুঁকিতে ফেলেছে। মূলত, বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই অন্যান্য চারকোট-মেরি-দাঁত ধরণের রোগের তুলনায় দেজারিন-সোটাস রোগটি আরও দ্রুত অগ্রগতি লাভ করে। এছাড়াও, লক্ষণগুলি সাধারণত আরও তীব্র হয়। উদাহরণস্বরূপ, দেজারিন-সোটাস রোগে আক্রান্ত বহু ব্যক্তি হুইলচেয়ারে সীমাবদ্ধ কারণ তারা স্বাধীনভাবে হাঁটতে পারছেন না। অন্যান্য ভুক্তভোগীদের ক্ষেত্রে, ডিজেরিন-সোটাস রোগ কখনও কখনও কম মারাত্মক হয়। উদাহরণস্বরূপ, এই রোগীদের কেবল হাঁটার প্রয়োজন need এইডস যেমন ক্রাচ অথবা ওয়াকারের স্বাধীনভাবে ঘুরে দেখার জন্য। ডিজেরিন-সোটাস রোগ নীচের অঙ্গগুলির পেশীগুলির তীব্র দুর্বলতা দ্বারা চিহ্নিত করা হয়। পেশী দুর্বলতার তীব্রতা ব্যক্তি থেকে পৃথক হয়ে পৃথক হয়ে হাঁটার প্রয়োজনীয়তা নির্ধারণ করে এইডস বা হুইলচেয়ার পা ছাড়াও বাহুগুলিও সাধারণত দুর্বল পেশী দ্বারা প্রভাবিত হয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, সাধারণ লক্ষণগুলি সামনের অংশ এবং হাতের পাশাপাশি নীচের পা এবং পায়ে দেখা যায়। পেশী দুর্বলতা ছাড়াও, রোগীরাও সংশ্লিষ্ট অঞ্চলে সংবেদনশীল অস্থিরতায় ভোগেন। পেশী টিস্যুগুলির অবিচ্ছিন্ন ভাঙ্গনের পাশাপাশি পেশীগুলির স্বল্প হ্রাসের ফলে লক্ষণগুলি দেখা দেয়। এছাড়াও, ডেজারিন-সোটাস রোগে আক্রান্ত অসংখ্য ব্যক্তি আক্রান্ত হন ব্যথা অঙ্গগুলির সংবেদনগুলি, নখরযুক্ত হাত, একটি বাঁকা মেরুদণ্ড এবং পায়ের বিকৃতি form তদতিরিক্ত, কিছু ব্যক্তি পেরিফেরিয়াল আরেফ্লেক্সিয়া, অ্যাটাক্সিয়া দেখায় এবং তাদের মোটর দক্ষতার উন্নতি করতে খুব শীঘ্রই ধীর হয় শৈশব। কম সাধারণত, রোগীরা চোখের চলাচলের সীমাবদ্ধতা, হালকা থেকে ভোগেন শ্রবণ ক্ষমতার হ্রাস, অ্যানিসোকোরিয়া, এবং nystagmus। রোগীদের বয়স হিসাবে তারা ধীরে ধীরে চলার ক্ষমতা হারাতে থাকে। আক্রান্ত ব্যক্তিরা খিঁচুনি এবং মুগ্ধতায় ভোগেন। আংশিক ফানেল বুক এবং স্কলায়োসিস সুডেকের ব্যাধি যেমন বিকাশ করে তেমনি
রোগ নির্ণয়
দেজারিন-সোটাস রোগ নির্ণয় কোনও চিকিত্সা বিশেষজ্ঞের দ্বারা করা উচিত। যেহেতু এই রোগটি সাধারণত শিশুদের মধ্যে উদ্ভূত হয়, অভিভাবকরা প্রথমে শিশু বিশেষজ্ঞের সাথে পরামর্শ করেন। পরেরটি রোগীকে একটি উপযুক্ত বিশেষজ্ঞের কাছে উল্লেখ করে, যিনি ইতিহাস নেওয়ার পরে ক্লিনিকাল পরীক্ষা করেন j প্রতিবর্তী ক্রিয়া, স্নায়ু বাহনের গতি হ্রাস এবং দ্বারা প্রকাশিত হিসাবে সংবেদনশীলতা হ্রাস বৈদ্যুতিনোগ্রাফি। সেরিব্রোস্পাইনাল তরল প্রায়শই এর মাত্রা বৃদ্ধি করে প্রোটিন। এছাড়াও, পুরুকরণ স্নায়বিক অবস্থা অঙ্গগুলির মধ্যে স্পষ্টতই দেখা যায়, যার মধ্যে কিছুগুলি পাল্পেশন দ্বারা সনাক্ত করা যায়। অন্যথায়, স্নায়ুর পরিবর্তনগুলি এমআরআই পরীক্ষায় দেখা যায়। হিস্টোলজিক পরীক্ষায়, শোয়ান কোষগুলি হাইপারট্রফিক দেখায়; তদতিরিক্ত, পদকীয় তন্তুগুলি হ্রাস করা হয় এবং তথাকথিত প্রদর্শিত হয় পেঁয়াজ-চামড়া গঠন। চিকিত্সক ক ডিফারেনশিয়াল নির্ণয়ের যা অন্যান্য ধরণের বংশগত সেন্সরাইমোটর নিউরোপ্যাথি বাদ দেয়।
জটিলতা
দুর্ভাগ্যক্রমে, যেহেতু দেজারিন-সোটাস রোগ তুলনামূলকভাবে ধীরে ধীরে অগ্রসর হয় এবং বিকাশ লাভ করে, তবে কেবল দেরীতে নির্ণয় করা সম্ভব। জটিলতাগুলি তুলনামূলকভাবে পরিবর্তনশীল; তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে রোগীর গুরুতর অক্ষমতা দেখা দেয়। ডিজেরিন-সোটাস রোগে আক্রান্ত ব্যক্তি প্রায়শই হুইলচেয়ার বা অন্যান্য হাঁটার উপর নির্ভরশীল এইডস। স্বতন্ত্র পদচারণা সম্ভব নয়, যা চূড়ান্তভাবে দৈনন্দিন জীবনের সীমাবদ্ধ করে এবং জীবনযাত্রার মানকে হ্রাস করে। অভিভাবকরাও প্রায়শই এই রোগের মানসিক বোঝায় আক্রান্ত হন। তদ্ব্যতীত, পেশীগুলি কেবল দুর্বলভাবে বিকশিত হয়, যাতে স্বাধীন শারীরিক প্রচেষ্টা সাধারণত সম্ভব হয় না। এটির ক্ষেত্রেও হতে পারে যে আর্ম পেশী আর একশো শতাংশ বিকশিত না হলে আক্রান্ত ব্যক্তি আর নিজের হুইলচেয়ার নিজেই নড়াচড়া করতে পারবেন না। রোগীরা নিজেও প্রায়শই ভোগেন বিষণ্নতা এবং হীনমন্যতা জটিল। সীমাবদ্ধ চলাফেরার পাশাপাশি রয়েছে ব্যথা চরমপন্থায়। দেজারিন-সোটাস রোগের প্রতিকার সম্ভব নয়। এই কারণে, কেবলমাত্র লক্ষণগুলি দিয়ে চিকিত্সা করা যেতে পারে ফিজিওথেরাপি or শারীরিক চিকিৎসা, যাতে চলাচলের সীমাবদ্ধতাগুলি লড়াই করা হয়। তবে দেজারিন-সোটাস রোগ পুরোপুরি নিরাময় সম্ভব নয়।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
যেসব বাবা-মা তাদের সন্তানের নীচের অঙ্গগুলিতে পেশীর দুর্বলতার প্রথম লক্ষণগুলি লক্ষ্য করেন তাদের উচিত আলাপ তাদের শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে ডিজেরিন-সোটাস রোগের সম্ভাব্য সহকারী লক্ষণগুলি - যেমন ব্যথা পায়ে সংবেদনশীলতা এবং পায়ে বিকৃতি - এছাড়াও দ্রুত স্পষ্ট করা উচিত। যে কোনও ক্ষেত্রে, গুরুতর চলাচল নিষেধাজ্ঞাগুলি এবং অন্যান্য অভিযোগ বিকাশের আগে ডেজারিন-সোটাস রোগ অবশ্যই নির্ণয় এবং চিকিত্সা করা উচিত। একবার রোগ নির্ণয় করা হয়েছে, আরও পরিমাপ শুরু করা আবশ্যক। যে কোনও ক্ষেত্রে, শিশুকে অবশ্যই ফিজিওথেরাপিউটিক সহায়তা গ্রহণ করতে হবে। এছাড়াও, নিয়মিত চিকিত্সা পরীক্ষা এবং প্রাথমিক মানসিক সহায়তা বাচ্চাকে সক্ষম করতে নির্দেশিত হয় নেতৃত্ব অসুস্থতা সত্ত্বেও একটি সাধারণ দৈনন্দিন জীবন সন্তানের অসুস্থতায় মানসিকভাবে বোঝা বোধ করে এমন পিতামাতাদের উচিত আলাপ একজন চিকিত্সককে যদি শিশুটি কখনও পড়ে যায় বা অস্বাভাবিক উপসর্গগুলির অভিযোগ করে তবে জরুরী চিকিৎসকের পরামর্শ নেওয়া ভাল consult এটি বিশেষত সত্য যদি a ভাঙা হাড়, রক্ত সঞ্চালন সমস্যা এবং দেজারিন-সোটাস রোগের অন্যান্য গুরুতর জটিলতা সন্দেহ হয়।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
বর্তমানে দেজরিন-সোটাস রোগকে কার্যত নিরাময়ে বা নিরাময় করা সম্ভব নয়। অতএব, থেরাপি শুধুমাত্র লক্ষণগুলি হ্রাস করতে এবং রোগীদের সক্রিয় করার উপর দৃষ্টি নিবদ্ধ করে নেতৃত্ব একটি বৃহত স্ব-নির্ধারিত দৈনিক জীবন। সুতরাং, আক্রান্ত ব্যক্তিরা সাধারণত নিয়মিত ফিজিওথেরাপিউটিক যত্ন পান ফিজিওথেরাপি স্বতন্ত্র কেস অনুসারে তৈরি। অনুশীলনগুলি রোগীদের পেশী এবং মোটর দক্ষতা মজবুত করে। এছাড়াও, ডেজেরিন-সোটাস রোগে আক্রান্ত বেশিরভাগ ব্যক্তি হাঁটার এইডগুলি নিয়ে চলাফেরা করেন। অসংখ্য ক্ষেত্রে, হুইলচেয়ারের প্রয়োজন হয়; তদ্ব্যতীত, ডেজেরিন-সোটাস রোগে আক্রান্ত শিশুরা প্রায়শই একটি বিশেষ স্কুলে যায়।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
যেহেতু ডেজেরিন-সোটাস রোগটি একটি বংশগত ব্যাধি, কারণটি কারণ দ্বারা এটি চিকিত্সা করা যায় না থেরাপি। যে কোনও ক্ষেত্রে, প্রভাবিত ব্যক্তিরা লক্ষণগুলি হ্রাস করতে লক্ষণীয় চিকিত্সার উপর নির্ভরশীল। একটি নিয়ম হিসাবে, রোগীরা হুইলচেয়ারের উপর নির্ভরশীল এবং উল্লেখযোগ্যভাবে সীমাবদ্ধ বিকাশে ভোগেন। চলমান এবং হাঁটা কেবল হাঁটার সহায়কগুলির দ্বারা সম্ভব এবং শরীরের পুরো পেশী অত্যন্ত দুর্বল হয়ে যায় F তদুপরি, গুরুতর ব্যথা অঙ্গপ্রত্যঙ্গে ঘটে যা নিজে থেকে অদৃশ্য হয় না এবং তাই তার চিকিত্সা করা প্রয়োজন needs দেজারিন-সোটাস রোগের চিকিত্সা ছাড়াই রোগীর জীবনমান খুব সীমাবদ্ধ এবং হ্রাস পায়। এই রোগের চিকিত্সার সাথে, কোনও বিশেষ জটিলতা বা অন্যান্য অসুবিধা নেই। সাহায্যে ফিজিওথেরাপি এবং বিভিন্ন অনুশীলনের মাধ্যমে, অনেকগুলি লক্ষণ সীমাবদ্ধ করা যায় যাতে রোগী সাধারণ বিকাশে অংশ নিতে পারে। তবুও, অনেক রোগী হুইলচেয়ারের উপর নির্ভরশীল থাকে এবং স্বতন্ত্রভাবে চলাচল করতে পারে না। অতএব, দেজারিন-সোটাস রোগের একটি সম্পূর্ণ নিরাময় ঘটে না। তবে রোগীর আয়ু সাধারণত negativeণাত্মকভাবে এই রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয় না।
প্রতিরোধ
বর্তমানে দেজারিন-সোটাস রোগ কার্যকরভাবে রোধ করা সম্ভব নয়। রোগের বিকাশের ব্যাকগ্রাউন্ড বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই স্পষ্ট করা হয়, তবে এখনও পর্যন্ত এর প্রভাব কমে যায়। কারণ ডেজারিন-সোটাস রোগের কারণগুলি প্রাথমিকভাবে জিনগত পরিবর্তনগুলির মধ্যে পাওয়া যায় এবং তাদের প্রতিরোধের জন্য বর্তমানে অসংখ্য গবেষণা প্রকল্প চলছে।
অনুপ্রেরিত
বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তির দেজারিন-সোটাস রোগে যত্ন নেওয়ার জন্য খুব কম বিকল্প রয়েছে has আরও জটিলতা রোধ করতে প্রাথমিকভাবে স্ক্রিনিং করা এবং পরবর্তী চিকিত্সা করা এই রোগের প্রাথমিক প্রয়োজন। যেহেতু এটি জেনেটিক ডিজিজ, তাই রোগীর ডেজেরিন-সোটাস রোগের পুনরাবৃত্তি রোধ করতে বাচ্চাদের জন্ম দিতে চাইলে জেনেটিক টেস্টিং এবং পরামর্শও করা যেতে পারে। অনেক ক্ষেত্রে, রোগের লক্ষণগুলি দ্বারা সীমাবদ্ধ করা যেতে পারে পরিমাপ ফিজিওথেরাপির। একটি নিয়ম হিসাবে, কিছু ব্যায়ামগুলি রোগীর নিজের বাড়িতে পুনরাবৃত্তি করা যেতে পারে, যা নিরাময় প্রক্রিয়াটি গতিতে পারে। তদতিরিক্ত, মনস্তাত্ত্বিক যত্নও প্রয়োজনীয় হতে পারে। দেজারিন-সোটাস রোগে আক্রান্ত শিশুরা লক্ষণগুলি যথাযথভাবে কমিয়ে আনতে তাদের বাবা-মায়ের সহায়তা এবং যত্নের উপর নির্ভর করে। মনস্তাত্ত্বিক উত্সাহ বা এড়ানোর জন্য প্রেমময় এবং নিবিড় কথোপকথনগুলিও খুব গুরুত্বপূর্ণ হতে পারে বিষণ্নতা। দেজারিন-সোত্তাস রোগে স্কুলে নিবিড় সমর্থনও খুব গুরুত্বপূর্ণ। এই প্রসঙ্গে, এই রোগের ফলে রোগীর আয়ু হ্রাস পাবে কিনা তা সর্বজনীনভাবে অনুমান করা যায় না।
আপনি নিজে যা করতে পারেন তা এখানে
দেজরিন-সোটাস রোগ একটি বংশগত নিউরোপ্যাথি যা প্রাথমিকভাবে পেরিফেরাল স্নায়ুগুলিকে প্রভাবিত করে। রোগের কোনও নিরাময় নেই। রোগী স্ব-সহায়তা নিতে পারে না পরিমাপ কার্যত ব্যাধি মোকাবেলা করতে। আক্রান্তদের ক্ষেত্রে, সবচেয়ে বড় অস্বস্তি সাধারণত রোগের পেশী দুর্বলতার বৈশিষ্ট্য থেকে আসে, যা মোটর এবং সংবেদনশীল ফাংশনকে মারাত্মকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ করতে পারে। পেরিফেরিয়াল নার্ভগুলির ক্ষতির কারণে, পেশী টিস্যু এবং পেশী স্বর ক্রমাগত অবনমিত হয়। এই প্রক্রিয়াটি সাধারণত পুরোপুরি বন্ধ করা যায় না। যাইহোক, লক্ষ্যযুক্ত ফিজিওথেরাপি এবং রোগী-নির্দিষ্ট ফিজিওথেরাপি পেশী সংশ্লেষকে উল্লেখযোগ্যভাবে ধীর করতে পারে। এইভাবে, রোগীর মোটর ফাংশন যথাসম্ভব উন্নত এবং বজায় রাখা হবে। যেসব রোগী এখনও হাঁটার সহায়তা ছাড়াই চলাফেরা করতে অক্ষম তাদের ভাল সময় এই সহায়তাগুলি ব্যবহার করার অভ্যাস করা উচিত। পেশী দুর্বলতার তীব্রতা এবং মোটর ফাংশনটির ফলস্বরূপ দুর্বলতার উপর নির্ভর করে, ক্রাচ বা আক্রান্ত ব্যক্তির গতিশীলতা বজায় রাখার জন্য ইতিমধ্যে কোনও রোল্লেটর পর্যাপ্ত হতে পারে। তবে অনেক রোগী হুইলচেয়ারের উপর নির্ভরশীল। ছোট বাচ্চাদের মধ্যে ইতিমধ্যে দেজরিন-সোটাস রোগটি স্পষ্ট। তবুও তারা সর্বোত্তম সম্ভাব্য উপায়ে বিকাশ করার জন্য, পিতামাতার উচিত শিক্ষামূলক এবং মনস্তাত্ত্বিক প্রাথমিক সমর্থন উভয়ের দিকে মনোযোগ দেওয়া এবং তাদের সন্তানের জন্য পেশাদার ফিজিওথেরাপিউটিক সহায়তা নিশ্চিত করা উচিত।
