পোটোকি-শেফার সিন্ড্রোম হ'ল একটি কঙ্কাল বিকৃতি সিন্ড্রোম যা এক্সোস্টোজ, প্রায়শই বুদ্ধিমানের ঘাটতি এবং ক্র্যানোফেসিয়াল অস্বাভাবিকতা দ্বারা চিহ্নিত। এটি ক্রোমোজোম ১১-এ লোকস 11p11.2-এ জিনগুলি মুছে ফেলার কারণে ঘটেছিল চিকিত্সা নিখুঁত লক্ষণমূলক সহায়ক এবং এর মধ্যে সীমাবদ্ধ পরিমাপ যেমন দ্রুত হস্তক্ষেপের.
পোটোকি-শেফার সিনড্রোম কী?
মনসোমিজগুলি জিনোমিক মিউটেশনের বৈকল্পিক যেখানে ডিপ্লোডিড ক্রোমোজোম সেটটির একটি একক ক্রোমোজোম অনুপস্থিত। যদিও প্রায় সমস্ত মনসোমীগুলি মারাত্মক মারাত্মক, অটোসোমগুলি মোছা একটি কার্যকর ব্যক্তি তৈরি করতে পারে। জেনোমে দুটি ত্রুটি নিবিড়ভাবে জড়িত হলেও অটোসোমগুলির বিলোপগুলি মনোসোটমি থেকে আলাদা করা উচিত। পটোকি-শেফার সিন্ড্রোম একটি জেনেটিক সিনড্রোম যা বেশ কয়েকটি প্রতিবেশী জিনকে মুছার সাথে ক্রোমোসোমাল পরিবর্তনের উপর ভিত্তি করে তৈরি। সিন্ড্রোমের ফলাফল বিভিন্ন কঙ্কাল সিস্টেমের পরিবর্তনে ঘটে এবং এটি বিরল। ঘটনাগুলি অনুমান করা হয় যে এক হাজারের তুলনায় এটির চেয়ে কম কেস রয়েছে। ২০০ 1,000,000 সাল পর্যন্ত ১৪ টি বিভিন্ন পরিবার থেকে ২৩ জন রোগীর বর্ণনা দেওয়া হয়েছে। প্রাথমিক বিবরণ থেকে এখন পর্যন্ত মোট ১০০ টিরও বেশি মামলা নথিভুক্ত করা হয়নি। কঙ্কালের ব্যাধিটি প্রথমে 23 সালে বর্ণিত হয়েছিল। পোটোকি এবং শ্যাফার প্রাথমিক বর্ণনাকারী হিসাবে বিবেচিত হয়। সংখ্যক মামলার কারণে গবেষণা সীমাবদ্ধ। তবে এর মধ্যে অল্প সংখ্যক মামলা থাকা সত্ত্বেও কার্যকারক রূপান্তর ইতিমধ্যে প্রদর্শিত হয়েছে।
কারণসমূহ
পোটোকি-শেফার সিন্ড্রোমের কারণ জিনগুলির মধ্যে রয়েছে। আজ পর্যন্ত নথিভুক্ত মামলাগুলিতে ফ্যামিলিয়াল ক্লাস্টারিং লক্ষ্য করা গেছে। সুতরাং, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা এক পিতা বা মাতার কাছ থেকে এই ব্যাধির উত্তরাধিকারী হতে পারে। এই ক্ষেত্রে উত্তরাধিকারের পদ্ধতিটি উত্তরাধিকারের একটি অটোসোমাল প্রভাবশালী মোডের সাথে মিল। তবে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে বংশগত ভিত্তি নেই। এর সংলগ্ন জিনগুলি মুছে ফেলার কারণে সিন্ড্রোম হয় জিন ক্রোমোজোম ১১-এ 11 সেগমেন্ট বেশিরভাগ ক্ষেত্রে প্যারেন্টাল গেমেটস বা জীবাণু কোষ গঠনের সময় মুছে ফেলা হয়। কম সাধারণত, জিন এর প্রথম দিকে ভ্রূণের বিকাশের সময় ক্ষতি হয় ভ্রূণ। মুছে ফেলা প্রভাবিত করতে পারে জিন এক্সটি 2, যার ক্ষয়ক্ষতি এক্সস্টোস্টেসের কারণ হয়। এক্সটি 2 প্রোটিন এক্সোস্টোসিন -২ এনকোড করে, যা গলগি মেশিনের মধ্যে প্রোটিন এক্সোস্টোসিন -১ এর সাথে আবদ্ধ হয় এবং হিপারান সালফেট গঠনে প্রভাবিত করে। ALX2 মুছে ফেলার কারণে সিনড্রোম হতে পারে। এই জিনটি ক্রেনিয়াল বিকাশের জন্য ট্রান্সক্রিপশন ফ্যাক্টরগুলিকে এনকোড করে, ক্ষতির ফলে বড় আকারের ফন্টনেল হয়। এছাড়াও, একটি PHF1A মুছে ফেলা উপস্থিত হতে পারে। পিএইচএফ 4 এ এনএড করে বিএইচসি 21, যা কোরপ্রেসর জটিল বিএইচসির সাথে জড়িত এবং এভাবে নিউরনের জিন নিয়ন্ত্রণের মধ্যস্থতা করে। একই বিভাগের অন্যান্য জিনের অন্তর্ভুক্তি বাদ নেই।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
পোটোকি-শেফার সিন্ড্রোম বিভিন্ন উপসর্গ দ্বারা চিহ্নিত করা হয়, যার প্রতিটি মুছে ফেলা জিনের উপর নির্ভর করে। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীরা অসংখ্য এক্সোস্টোজ এবং প্যারিয়েটাল ফোরামিনায় ভোগেন যা পেরিটাল হাড়ের অতিরিক্ত খোলার কাজ। অনেক প্রভাবিত ব্যক্তি ফন্টনেলগুলি বড় করেছেন। পূর্ববর্তী ফন্টনেল বেশিরভাগ ক্ষেত্রেই প্রভাবিত হয়। পৃথক ক্ষেত্রে বুদ্ধি হ্রাস হ্রাস উপস্থিত হতে পারে, প্রায়শই বিকাশগত বিলম্বের সাথে। ক্র্যানিওফেসিয়াল অঞ্চলে, ফেসিয়ালের অপকারের সাথে সম্পর্কিত অসঙ্গতিগুলি খুলি মাঝে মাঝে ঘটে। এই বিকৃতিগুলি অন্তর্ভুক্ত করে, উদাহরণস্বরূপ, ব্র্যাচিসেফালি অর্থে স্বল্প-মাথাওয়ালা। একইভাবে ভাল, সিন্ড্রোম নিজেকে একটি উচ্চারিত কপাল, একটি সংকীর্ণ অনুনাসিক সেতু বা এর মধ্যে একটি সংক্ষিপ্ত দূরত্বের মধ্যে নিজেকে প্রকাশ করতে পারে মুখ এবং নাক। পরবর্তী ঘটনাটি সংকীর্ণ ফিল্ট্রাম হিসাবেও পরিচিত। স্বতন্ত্র ক্ষেত্রে, বর্ণিত লক্ষণগুলি এর কোণাগুলি ধীরে ধীরে জড়িত মুখ। প্রতিবন্ধী দৃষ্টি বা রেনাল এবং মূত্রথলির অঙ্গগুলির ত্রুটিগুলি নথিভুক্ত করা হয়েছে তবে এটি খুব কমই ঘটে।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
পোটোকি-শেফার সিন্ড্রোম নির্ণয়ের ইতিহাস এবং লক্ষণগুলির ভিত্তিতে ক্লিনিকাল উপস্থাপনার ভিত্তিতে তৈরি করা হয়। জেনেটিক ডিসঅর্ডার সংজ্ঞা প্রমাণ সাইটোজনেটিকভাবে দ্বারা প্রাপ্ত করা যেতে পারে সিটু হাইব্রিডাইজেশনে ফ্লুরোসেন্স বা FISH টেস্টিং। কার্যকারক মোছার আণবিক জেনেটিক সনাক্তকরণও উপলব্ধ। কিছু ক্ষেত্রে, পরবর্তী শিশুদের মধ্যে রোগের ঝুঁকি নির্ধারণের জন্য ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের পিতামাতার জন্য সুষম ট্রান্সলোকসগুলির জন্য পরীক্ষা করার পরামর্শ দেওয়া হয় Pot পোটোকি-শেফার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত রোগীদের রোগ নির্ণয় প্রতিটি পৃথক ক্ষেত্রে লক্ষণগুলি এবং তাদের পরিমাণের উপর নির্ভর করে। এক্সস্টোস্টোজগুলির ক্ষতিকারক অবক্ষয়ের ঝুঁকিটিও প্রাগনোসিস নির্ধারণকারী। রোগীদের জন্য ম্যালিগন্যান্টের ঝুঁকি বেড়েছে বলে মনে করা হয় ক্যান্সার। তবুও, সিনড্রোমের প্রসঙ্গে মারাত্মক অবক্ষয় বিরল।
কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?
পোটোকি-শেফার সিন্ড্রোম সাধারণত জন্মের পরপরই নির্ণয় করা হয়। আরও পরীক্ষা জিনগত ত্রুটির তীব্রতা প্রকাশ করে। চিকিত্সার সময় নিয়মিত ডাক্তার দর্শন নির্দেশ করা হয়। অন্যান্য জিনিসের মধ্যে বাচ্চাকে অবশ্যই বিশেষজ্ঞের সাথে দেখা করতে হবে জিনগত রোগ। এছাড়াও, কান, চোখ এবং কঙ্কালের পেশীগুলির পৃথক উপসর্গগুলি চিকিত্সার জন্য কান বিশেষজ্ঞ, চক্ষু বিশেষজ্ঞ এবং অর্থোপেডিজদের পরামর্শ নেওয়া উচিত। পোটোকি-শেফার সিন্ড্রোমের ঘটনা যদি পরিবারে ইতিমধ্যে ঘটে থাকে তবে জিনগত পরীক্ষা করা উচিত যদি গর্ভাবস্থা পুনরাবৃত্তি হয় সাথে থাকছে জেনেটিক কাউন্সেলিং সুপারিশকৃত. আক্রান্ত সন্তানের পিতামাতারও সুষম প্রতিলিপিগুলির জন্য স্ক্রিন করা উচিত যাতে পরবর্তী বংশগুলিতে পুনরাবৃত্তি হওয়ার ঝুঁকি মূল্যায়ন করা যায়। প্রধান লক্ষণগুলি চিকিত্সা করার পরে, শিশুরা পারে নেতৃত্ব তুলনামূলক লক্ষণ মুক্ত জীবন। তবে শিশু বিশেষজ্ঞের নিয়মিত পরিদর্শন করা উচিত যাতে রোগের কোর্সটি পর্যবেক্ষণ করা যায়। লক্ষণগুলি আরও তীব্র হয়ে উঠলে, ডাক্তারের কাছে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়। পৃথক ক্ষেত্রে, গুরুতর জটিলতাও দেখা দিতে পারে, উদাহরণস্বরূপ ক্ষেত্রে অবসাদ বিপজ্জনক পরিস্থিতিতে আক্রমণ। পিতামাতাদের সর্বদা একটি সেল ফোন বহন করা উচিত যাতে দুর্ঘটনার ঘটনায় জরুরি ডাক্তারকে তাত্ক্ষণিক কল করা যায়।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
কার্যকারক থেরাপি পোটোকি-শেফার সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য এখনও উপলব্ধ নেই। সিনড্রোম একটি জিনগত মুছে ফেলার ফলাফল। এই কারণে, জিন থেরাপি পদ্ধতির ভবিষ্যতে কার্যকারণ চিকিত্সার বিকল্পগুলি দিতে পারে। আজ অবধি, জিন থেরাপি পদ্ধতিগুলি ক্লিনিকাল পর্যায়ে নেই। যেহেতু সিন্ড্রোমযুক্ত রোগীদের জন্য কোনও কার্যকারণ থেরাপি উপলব্ধ নেই, তাই চিকিত্সা সহায়কের দিকে মনোনিবেশ করে পরিমাপ। পদ্ধতিগত এবং যে কোনও জন্য নিয়মিত অনুসন্ধান চাক্ষুষ ব্যাধিযেমন স্ট্র্যাবিসমাস বা nystagmusপ্রস্তাবিত হিসাবে বিবেচনা করা হয়। রোগীদের শুনানির অসুবিধাগুলি নিয়মিত অনুসন্ধান করার পরামর্শ দেওয়া হয়। তদ্ব্যতীত, সময়ে ম্যালিগন্যান্ট অবক্ষয় সনাক্তকরণ এবং চিকিত্সার জন্য এক্সস্টোজসের নিয়মিত নিয়ন্ত্রণ নির্দেশ করা হয়। যদি একটি হৃদয় ত্রুটি বা অন্যান্য অঙ্গ ত্রুটিযুক্ত উপস্থিত রয়েছে, আক্রমণাত্মক পদ্ধতিগুলি সাধারণত সংশোধনের জন্য ব্যবহৃত হয়, যা পৃথক ক্ষেত্রে ড্রাগ ফলোআপ চিকিত্সার সাথে মিলিত হতে পারে। যদি বুদ্ধি বা উন্নয়নমূলক বিলম্ব হ্রাস হয়, রোগীদের গ্রহণ করার পরামর্শ দেওয়া হয় দ্রুত হস্তক্ষেপের.
প্রতিরোধ
পোটোকি-শেফার সিন্ড্রোমটি আজ পর্যন্ত পুরোপুরি প্রতিরোধ করা যায় না। জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনা পর্যায়ে প্রতিরোধমূলক পদক্ষেপ হিসাবে বিস্তৃত অর্থে বোঝা যায়। অন্য কোনও প্রফিল্যাক্সিস পাওয়া যায় না।
অনুপ্রেরিত
বিরল পোটোকি-শেফার সিন্ড্রোমের প্রাথমিক চিকিত্সার পরে, কেবল ফলো-আপের লক্ষণীয় ফর্ম রয়েছে। এছাড়াও, ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের পিতামাতার সন্ধান করা উচিত জেনেটিক কাউন্সেলিং পরিবার পরিকল্পনা সম্পর্কিত। আরও অগ্রগতি ঘনিষ্ঠভাবে পর্যবেক্ষণ করার জন্য, শ্রবণ এবং দৃষ্টি পরীক্ষা করার জন্য ধ্রুব চেকগুলি সুপারিশ করা হয়। তদ্ব্যতীত, চিকিত্সকরা তাদের থাকার পরামর্শ দেয় হাড় নিয়মিত পরীক্ষা করা। সময় মতো আরও অভিযোগ সনাক্ত করার জন্য পিতামাতার সমস্ত চেক-আপ অ্যাপয়েন্টমেন্ট রাখা উচিত। সাধারণত মনস্তাত্ত্বিক জোর পরিবারে এই রোগের সাথে সংযোগ ঘটে। সুতরাং, ক্ষতিগ্রস্থ পরিবারগুলির একটি সাইকোথেরাপিস্টের সাথে যোগাযোগ করা উচিত। জার্মানিতে এই সিনড্রোমের জন্য কোনও স্বনির্ভর গোষ্ঠী নেই, তবে সহানুভূতিশীল সাইকোথেরাপিউটিক চিকিত্সা একটি মূল্যবান সমর্থন। ফলো-আপ চিকিত্সার অংশ হিসাবে, এটি বিবেচনা করাও মূল্যবান দ্রুত হস্তক্ষেপের ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের জন্য এটি বাচ্চাদের এবং পিতামাতাকে দৈনন্দিন জীবনের সঙ্গে মানিয়ে নিতে সহায়তা করে। কীভাবে রোগটি বিক্রি হয় তার উপর নির্ভর করে অঙ্গ ফাংশনগুলি প্রতিবন্ধক হতে পারে। ঠিক এই কারণেই নিয়মিত মেডিকেল চেক-আপগুলি রাখা এত গুরুত্বপূর্ণ, যাতে প্রয়োজনে আমরা প্রাথমিক পর্যায়ে প্রতিক্রিয়া জানাতে পারি। অসুস্থ বাচ্চাদের প্রেমময় চিকিত্সা এবং আত্মীয়স্বজন এবং বন্ধুবান্ধবদের একত্রিত হওয়া সমস্যাগুলি উপশম করতে পারে এবং পরিবারের মেজাজে ইতিবাচক প্রভাব ফেলে।
আপনি এটা নিজে করতে পারেন
এর চিকিত্সা অত্যন্ত বিরল শর্ত সম্ভব না. তবে সিন্ড্রোম কীভাবে নিজেকে প্রকাশ করে তার উপর নির্ভর করে ডাক্তাররা লক্ষণীয় চিকিত্সা শুরু করবেন। যদি একটি হৃদয় বা অন্যান্য অঙ্গ ত্রুটি উপস্থিত রয়েছে, চিকিত্সকরা উপযুক্ত শল্যচিকিত্সার পরামর্শ দেবেন। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের পিতামাতারা খুব দ্রুত নিবিড়তম مداخلتও সরবরাহ করতে পারেন। যেহেতু এই রোগটি অগ্রগতি করতে পারে, তাই শ্রবণশক্তি এবং দৃষ্টি পরীক্ষা করার নিয়মিত পরামর্শ দেওয়া হয়। দ্য হাড় প্রাথমিক পর্যায়ে সম্ভাব্য অবক্ষয় সনাক্তকরণের জন্য আক্রান্ত শিশুদের নিয়মিত পরীক্ষা করা উচিত। পোটোকি-শেফার সিন্ড্রোমে আক্রান্ত সন্তানের বাবা-মা যদি অন্য সন্তানের জন্ম নিতে চান তবে জেনেটিক পরীক্ষার পরামর্শ দেওয়া হয় যাতে পরবর্তী শিশুটিও সিনড্রোমে জন্মগ্রহণ করবে কিনা তা নিয়ে ঝুঁকির মূল্যায়ন করা যেতে পারে। পোটোকি-শেফার সিন্ড্রোম বাবা-মা এবং আক্রান্ত ব্যক্তির পক্ষে উভয়ের জন্য একটি দুর্দান্ত বোঝা হয়ে উঠতে পারে। এই ক্ষেত্রে, সাইকোথেরাপিউটিক চিকিত্সার পরামর্শ দেওয়া হয়। একটি স্বনির্ভর গোষ্ঠীটিও পরামর্শ দেওয়া হবে, তবে এই রোগটি খুব বিরল বলে জার্মানিতে নেই। বিরল রোগের পোর্টাল কেবল অরফা নেট-এ নিয়মিত আপডেট হয় আরো তথ্য (www.orpha.net), যা দিয়ে ক্ষতিগ্রস্থ এবং আগ্রহীরা সর্বদা আপ টু ডেট রাখতে পারে।
