প্রজেরিয়া টাইপ 1, যা হ্যাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিনড্রোম নামেও পরিচিত, এটি প্রথমবারের মতো, যদিও অত্যন্ত বিরল, শৈশব রোগ. খুব সাধারণ ভাষায়, প্রজেরিয়া এমন একটি রোগ হিসাবে বর্ণনা করা যেতে পারে যা আক্রান্ত শিশুটিকে দ্রুত হারে বয়সের কারণ করে তোলে।
প্রজেরিয়া টাইপ 1 কী?
প্রজেরিয়া টাইপ 1 নামে পরিচিত এই রোগের নাম গ্রীক থেকে এসেছে, যেখানে "প্রেজিয়ারিয়া" মোটামুটি "প্রাথমিক বয়স" হিসাবে অনুবাদ করে। টাইপ 1, যা হ্যাচিনসন-গিলফোর্ড সিন্ড্রোম নামে পরিচিত (জোনাথন হাচিনসন এবং হেস্টিংস গিলফোর্ড, প্রথম দুটি চিকিত্সক শিশুদের প্রেজিয়ারিয়া সংজ্ঞায়িত করেছেন) কেবলমাত্র বাচ্চাদের মধ্যে সীমাবদ্ধ। অকাল রোগের এই ফর্মটি সুস্থ মানুষের চেয়ে পাঁচ থেকে দশগুণ দ্রুত বয়সে আক্রান্তদের কারণ হয়। তদনুসারে, বেশিরভাগ আক্রান্ত ব্যক্তি বয়সে পৌঁছানোর আগেই মারা যান। এখানে গড় আয়ু মাত্র 14 বছর। ভাগ্যক্রমে, প্রজেরিয়া টাইপ 1 এটি বিরল হিসাবে বিরল, 1 মধ্যে অনুমান 8,000,000 এর সাথে।
কারণসমূহ
প্রিজিয়ারিয়া টাইপ 1 এর কারণগুলি বর্তমান বৈজ্ঞানিক জ্ঞান অনুসারে, জেনেটিক। আক্রান্ত ব্যক্তিদের দ্রুত গতিতে কী কারণে শরীরের বয়সের কারণ হয় তা বুঝতে, আমাদের অবশ্যই সেলুলার স্তরটি বিবেচনা করতে হবে:
প্রজেরিয়া টাইপ 1 এর ভুক্তভোগীদের প্রোটিন ল্যামিন এ এর ঘাটতি রয়েছে, যা কোষ নিউক্লিয়াসকে স্থিতিশীল করতে কাজ করে। এই প্রোটিনটি সাধারণত ল্যামিন এ দ্বারা এনকোড করা হয় জিন ডিএনএ মধ্যে, কিন্তু ঘাঁটি প্রজেরিয়া টাইপ ১-কে ভুলভাবে সজ্জিত করা হয় ফলস্বরূপ, সঠিক প্রোটিন আর উত্পাদিত হয় না এবং কোষের নিউক্লিয়াসের দেয়ালগুলি নিরাকার এবং ডুবে থাকে। এর ফলে জিনগত উপাদানগুলির গুণমান এবং কোষ বিভাজনের প্রক্রিয়া ক্ষতিগ্রস্থ হয়। এরপরে নবগঠিত কোষগুলি আরও খারাপ এবং আরও খারাপভাবে কাজ করে যা বার্ধক্যের প্রক্রিয়াটিকে প্রচুর পরিমাণে ত্বরান্বিত করে। সন্দেহ করা হয় যে এই জিনগত ত্রুটি স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তনগুলির উপর ভিত্তি করে, যেহেতু আক্রান্ত শিশুদের পিতামাতারা প্রিজিয়ারিয়া টাইপ 1 এর কোনও লক্ষণ দেখাননি, সুতরাং কোনও উত্তরাধিকার ছিল না।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রোজেরিয়া সিনড্রোমে প্রথম লক্ষণগুলি তাড়াতাড়ি প্রদর্শিত হয়। আক্রান্ত শিশুরা এখনও জন্মের সময় সুস্থ প্রদর্শিত হয়, তবে রোগের প্রথম লক্ষণগুলি জীবনের প্রথম বছরের মধ্যে উপস্থিত হয়। এটা আকর্ষণীয় যে শিশুদের হত্তয়া স্বাস্থ্যকর সমবয়সীদের তুলনায় উল্লেখযোগ্যভাবে ধীর তারা ভোগেন সংক্ষিপ্ত মর্যাদা অল্প বয়সে প্রজেরিয়ার আরেকটি বৈশিষ্ট্যযুক্ত লক্ষণ হ'ল দ্রুত বার্ধক্য এবং অকাল সেনসেন্সেন্স। এটি গুরুতরভাবে লক্ষণীয় চুল পরা এবং শুকনো, রুক্ষ এবং পাতলা চামড়া। ফলস্বরূপ, নীচে শিরা চামড়া দৃশ্যমান হয়ে। দ্য চামড়া উপরে মাথা বিশেষত ক্ষতিগ্রস্থ হয়। তদতিরিক্ত, আক্রান্ত শিশুদের সাধারণত একটি সাথে একটি ছোট মুখ থাকে নাক যা পাখির চাঁচির মতো। আক্রান্ত ব্যক্তিরা বিশেষত পাতলা চর্বিযুক্ত টিস্যুর অভাবে বিশেষত পাতলা এবং হাড়যুক্ত। একটি বিশেষ করে হালকা কণ্ঠস্বরও লক্ষণীয়। প্রজেরিয়াযুক্ত শিশুরা প্রায়শই এমন রোগে ভুগেন যা সাধারণত বয়স্ক ব্যক্তিদেরকে আক্রান্ত করে। অস্টিওপোরোসিস এবং আর্থ্রোসিসউদাহরণস্বরূপ, সাধারণ। খুব কমই, কার্ডিওভাসকুলার রোগগুলিও ঘটে। উন্নত প্রজেরিয়ায়, হৃদয় আক্রমণ এমনকি হতে পারে। প্রায়শই, আক্রান্ত বাচ্চাদেরও বিকৃতি বা কড়া হয় জয়েন্টগুলোতে এবং হাড় ভাঙ্গা। তারা যেমন অন্যান্য রোগ দ্বারা আক্রান্ত হয় না ক্যান্সার or স্মৃতিভ্রংশ স্বাস্থ্যকর বাচ্চাদের চেয়ে বেশি প্রায়ই।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
যেহেতু প্রিজিয়ারিয়া টাইপ 1 এর লক্ষণগুলি জীবনের প্রথম কয়েক বছরে উপস্থিত হয়, তাই খুব তাড়াতাড়ি একটি রোগ নির্ণয় করা যায়। এই লক্ষণগুলির বাহ্যিক সুস্পষ্টতা সাধারণত আক্রান্ত শিশুর প্রজেরিয়া টাইপ 1 (হাচিনসন-গিলফোর্ড প্রজেরিয়া সিন্ড্রোম) নির্ণয়ের জন্য যথেষ্ট যথেষ্ট। কেবল নিরাপদ দিকে থাকতে, একটি জেনেটিক পরীক্ষা সম্পূর্ণ নিশ্চিততা আনতে পারে। তবে, এই রোগের বাহ্যিক বৈশিষ্ট্যগুলি অনিচ্ছাকৃত: প্রজেরিয়া টাইপ 1 এ আক্রান্ত শিশুদের দৈর্ঘ্য ছোট থাকে এবং কেবল পাতলা থাকে শারীরিক। বয়স্ক হওয়ার লক্ষণগুলির লক্ষণগুলি এদের মধ্যে পাওয়া যায় যেমন বিশাল চুল পরা এবং রুক্ষ, কুঁচকানো ত্বক। হাড়ের ক্ষয়, ভাস্কুলার ডিজিজ এবং সাবকুটেনিয়াসের ক্ষতি ফ্যাটি টিস্যু বয়সের সাথে চিত্রেরও অংশ part বেশিরভাগ আক্রান্তরা তখন এ মারা যায় হৃদয় ধমনীর ফলস্বরূপ আক্রমণ অবরোধ। প্রজেরিয়া টাইপ 1 এর কোর্স সাধারণত যৌবনের বয়সে মৃত্যুতে শেষ হয়।
জটিলতা
প্রোজেরিয়া টাইপ 1 একটি অত্যন্ত মারাত্মক রোগ already এটি ইতিমধ্যে ঘটে শৈশব এবং সরাসরি চিকিত্সা করা উচিত। অন্যথায় আক্রান্ত ব্যক্তি মারা যাবে। প্রজেরিয়া টাইপ 1 এর রোগীরা খুব দ্রুত অকাল বয়সে ভোগেন। বিশেষত আত্মীয় এবং পিতামাতার জন্য, এই রোগটি একটি দৃ strong় মানসিক বোঝা উপস্থাপন করে। এই কারণে, বাবা-মা মনস্তাত্ত্বিক অভিযোগেও ভুগতে পারেন বা বিষণ্নতা। শিশু একটি ছোট মুখ এবং শুষ্ক ত্বক. চুল পরা এছাড়াও ঘটতে পারে এবং ক্ষতিগ্রস্থরা কেবলমাত্র খুব সন্তানের মতো কণ্ঠে কথা বলতে পারে। তদতিরিক্ত, যদি চিকিত্সা না করা হয়, প্রজেরিয়া টাইপ 1 পেশীগুলির ক্রোপ এবং হাড়ের ক্ষতির দিকে পরিচালিত করে। তেমনি রোগীরাও এর ঝুঁকি বাড়ায় হৃদয় আক্রমণ এবং অবশেষে এটি থেকে মারা যেতে পারে। প্রজেরিয়া টাইপ 1 এর কারণ হিসাবে চিকিত্সা করা যায় না। এই কারণে, শুধুমাত্র লক্ষণগুলি চিকিত্সা করা হয়। বিভিন্ন থেরাপির সাহায্যে লক্ষণগুলি সম্ভবত সীমাবদ্ধ হতে পারে। তবে এই রোগ দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস এবং সীমিত হয়।
কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?
যে শিশুরা বিকাশের প্রক্রিয়াটির মধ্যে অদ্ভুততা দেখায় তাদের চিকিত্সকের কাছে উপস্থাপন করা উচিত। শিশুর যে কোনও অস্বাভাবিক দ্রুত বয়স্ক হওয়া অবিলম্বে একজন চিকিত্সকের মাধ্যমে পরীক্ষা করা উচিত এবং চিকিত্সা করা উচিত। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, জীবনের প্রথম বছরের মধ্যে প্রথম অস্বাভাবিকতা প্রকট হয়ে ওঠে। একই বয়সের বাচ্চাদের সাথে সরাসরি তুলনা করতে বিলম্বিত বৃদ্ধি চিকিত্সকের সাথে আলোচনা করা উচিত। সংক্ষিপ্ত মর্যাদা অনেক আক্রান্ত ব্যক্তিতে নিজেকে প্রকাশ করে। চুল ক্ষতি, ত্বকের চেহারা, সেনসেন্সেসের পরিবর্তন বা কোনও প্রাপ্তবয়স্কের মতো দেখতে এমন চেহারা অবশ্যই একজন চিকিত্সক দ্বারা পরিষ্কার করতে হবে। হার্টের ছন্দে অসুবিধাগুলি থাকলে বা মুখে পরিবর্তন দৃশ্যমান হলে ডাক্তারের সাথে দেখাও জরুরি। পাখির মতো একটি ছোট মুখ নাক রোগের বৈশিষ্ট্য এবং যত তাড়াতাড়ি সম্ভব পরীক্ষা করা উচিত। প্রথম অস্বাভাবিকতাগুলি স্পষ্ট হওয়ার সাথে সাথেই ডাক্তারের কাছে যাওয়ার পরামর্শ দেওয়া হয়, কারণ এই রোগটি যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে আক্রান্ত ব্যক্তির অকাল মৃত্যু ঘটে death সংক্ষিপ্ত মর্যাদা, যৌথ ক্রিয়াকলাপে ত্রুটিযুক্ত বা অনিয়ম হ'ল এ স্বাস্থ্য ব্যাধি গুরুতর জটিলতা রোধে পদক্ষেপ নেওয়া দরকার। পেশীবহুলত্বের সিস্টেমের অদ্ভুততা, ঘন ঘন হাড়ের ভাঙা এবং ক হৃদপিন্ডে হঠাৎ আক্রমণ in শৈশব একটি বিদ্যমান রোগের উদ্বেগজনক ইঙ্গিতগুলি। একটি বিস্তৃত পরীক্ষা করা দরকার যাতে রোগ নির্ণয় করা যায় এবং চিকিত্সার পরিকল্পনাটি বিকশিত হয়।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
প্রজেরিয়া টাইপ 1 জেনেটিক ত্রুটির উপর ভিত্তি করে তৈরি হওয়ার কারণে, এটি অন্যান্যর মতো জিনগত রোগ, কারণ হিসাবে চিকিত্সা করা যাবে না। এই পরিণতিজনক রোগে আক্রান্তদের জন্য একমাত্র যা করা সম্ভব তা হ'ল প্রজেরিয়া টাইপ ১ এর সাথে ঘটে যাওয়া জটিলতাগুলি হ্রাস করার চিকিত্সা হ'ল শারীরিক থেরাপিগুলি পেশী শক্তিশালী করতে এবং ভুক্তভোগীদের গতিশীলতা উন্নত করার জন্য নির্ধারিত হতে পারে। ত্বক আরও কোমল রাখতে, বিশেষ লোশন ব্যবহার করা যেতে পারে. এছাড়াও, symptomsষধগুলি যতটা সম্ভব লক্ষণগুলি প্রতিরোধ করার জন্যও পরামর্শ দেওয়া যেতে পারে। এর মধ্যে রয়েছে উদাহরণস্বরূপ, হাড়ের ক্ষয় এবং ভাস্কুলার রোগের প্রতিকার। তবে রোগের বিরলতার কারণে অনেকেই ওষুধ এখনও পরীক্ষার পর্যায়ে আছে। তবুও, প্রোজেরিয়া টাইপ 1 দ্বারা আক্রান্তদের জীবনমানের কমপক্ষে উন্নত করার জন্য প্রতিটি সম্ভাব্য ব্যবস্থা গ্রহণ করা উচিত।
প্রতিরোধ
দুর্ভাগ্যক্রমে, প্রজেরিয়ার ধরণ 1 প্রতিরোধ করা যায় না। এটি জিনোমের একটি সম্পূর্ণরূপে এলোমেলো রোগ যা স্বতঃস্ফূর্ত পরিবর্তনগুলির ফলে খুব বিরল হলেও এটি। বংশগতি যে কোনও ক্ষেত্রে বাদ দেওয়া যেতে পারে। যাইহোক, আজকাল জন্মের আগেই জেনেটিক টেস্ট করে প্রজেরিয়া টাইপ 1 সনাক্তকরণের সম্ভাবনা রয়েছে।
অনুপ্রেরিত
প্রজেরিয়া টাইপ 1 এর জন্য কার্যকর কোনও যত্নের ব্যবস্থা নেই, কারণ জিনগত ব্যাধিও আজ অবধি চিকিত্সাযোগ্য নয়। যেসব শিশুরা এই রোগে ভুগছেন তাদের অবশ্যই নিয়মিত চেকআপের জন্য যেতে হবে। এই পরীক্ষাগুলি চলাকালীন দায়িত্বরত চিকিৎসক শিশুটির লক্ষণগুলি আরও খারাপ হয়েছে কি না এবং সাধারণ অবস্থা কী তা পরীক্ষা করে দেখেন স্বাস্থ্য হয় অন্যান্য বিষয়গুলির মধ্যে তিনি পরীক্ষা করেন কীভাবে রোগীর মোবাইল জয়েন্টগুলোতে এবং সন্তানের প্রতি কতটা সংবেদনশীল ব্যথা.এছাড়াও একটি পরীক্ষা রক্ত প্রচলন এবং হৃদয়-ফুসফুস ফাংশন বাধ্যতামূলক। শিশুর শারীরিক উপর নির্ভর করে শর্তলক্ষণগুলি যতদূর সম্ভব চিকিত্সা করা হয়। বিকল্প রোগীর সাথে তাল মিলিয়ে এর প্রগতিশীল কঠোরতার বিরুদ্ধে সহায়তা করে জয়েন্টগুলোতে। বিশেষ গায়ের, লোশন এবং নিয়মিত স্নান সংবেদনশীল ত্বক সুরক্ষার জন্য ব্যবহৃত হয়। সুস্থ, ভারসাম্যহীন খাদ্য থ্রম্বোজ সমর্থন সমর্থন প্রতিরোধের জন্য ওষুধের সাথে একযোগে রক্ত প্রচলন। তবে শিশু এবং তার পরিবারের জন্য মনস্তাত্ত্বিক যত্নও খুব গুরুত্বপূর্ণ। যেহেতু বাচ্চারা তাদের অসুস্থতার কারণে প্রায়শই তাদের সহকর্মীদের কাছ থেকে দূরে থাকে, তাই তাদের বিশেষত অন্য বাচ্চাদের সাথে যোগাযোগ করা উচিত থেরাপি দল। অন্যদিকে, বাবা-মায়েদের কীভাবে প্রতিদিনের জীবনে তাদের সন্তানকে সমর্থন করা যায় এবং তাদের এটি ভুলে যেতে দেওয়া উচিত যে তারা একটি অযোগ্য রোগে ভুগছেন।
আপনি নিজে যা করতে পারেন
প্রজেরিয়া টাইপ 1 এ আক্রান্ত একটি শিশু তার সমস্ত জীবন জুড়ে অন্যের সহায়তার উপর নির্ভর করে। এটি পিতামাতার উপর একটি বিশাল শারীরিক এবং মানসিক বোঝা রাখে। এর ক্ষতিপূরণ দেওয়ার জন্য, অভিভাবকদের উচিত সহায়ক, সাইকোথেরাপিউটিক চিকিত্সা করা। এটি নিজেই রোগীদের ক্ষেত্রে প্রযোজ্য, যারা বোকা বা অপ্রস্তুত হতে পারে be প্রোজেরিয়া দ্বারা আক্রান্ত ব্যক্তিদের এবং তাদের আত্মীয়দের জন্য সরাসরি স্ব-সহায়তা গোষ্ঠী নেই; রোগটি এর জন্য খুব বিরল। তবে ওয়েবসাইটটি www.progerie.com সরবরাহ করে আরো তথ্য এবং স্ব-সহায়তার জন্য সহায়তা। মার্কিন যুক্তরাষ্ট্রে, এমন একটি সমিতি রয়েছে যা পিতামাতাদের এবং তাদের প্রিজিয়ারিয়া শিশুদের পৃথক পৃথক রাজ্যে জুড়ে: www.progeriaresearch.org। এই ওয়েবসাইটটির অপারেটররা এমন ইভেন্টগুলিও আয়োজন করে যেখানে সারা বিশ্বের আক্রান্ত শিশুরা "বাচ্চাদের সাথে দেখা করুন" এই মূলমন্ত্রের অধীনে দেখা করতে পারে। উভয় রোগী এবং তাদের পরিবারের জন্য, এই সভাগুলি খুব অনুপ্রেরণামূলক এবং সহায়ক হতে পারে। তরুণ প্রেজিয়ারিয়া রোগীরা সেখানে এমন বন্ধুবান্ধব খুঁজে পান যারা একই পরিণতি ভোগ করে। তাদের মধ্যে কিছু রোল মডেল হয়ে ওঠেন, কারণ এগুলির গড় প্রাগনোসিসটি সাধারণত পরামর্শের চেয়ে অনেক বেশি বয়স্ক। এর লক্ষণীয় চিকিত্সা ছাড়াও শর্ত, এটি পরামর্শ দেওয়া হয় যে রোগীরা তাদের সূক্ষ্ম ত্বককে সূর্যের হাত থেকে রক্ষা করুন এবং এটি নমনীয় রাখতে নিয়মিত ক্রিম প্রয়োগ করুন।
