বংশগত বিপাকজনিত রোগকে দেওয়া নাম সিস্টিনোসিস। এটি অতিরিক্ত জমে জড়িত সিস্ট অসংখ্য অঙ্গ।
সিস্টিনোসিস কী?
সিস্টিনোসিস একটি জন্মগত বিপাকীয় ব্যাধি যা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত। এটি সিস্টোনেসিস নামেও পরিচিত, সিস্ট স্টোরেজ ডিজিজ, অ্যামাইন ডায়াবেটিস, আবদারহালডেন-ফ্যানকোনি সিনড্রোম বা লিগনাাক সিনড্রোম। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, রোগটি উদ্ভাসিত হয় শৈশব। বার্কি-রোহনার-কোগান সিনড্রোম নামে একটি প্রাপ্তবয়স্ক ফর্মও রয়েছে। সিস্টিনোসিসের সাধারণ বৈশিষ্ট্যগুলির মধ্যে রয়েছে অ্যামিনো অ্যাসিড জমা হওয়া সিস্ট বিভিন্ন অঙ্গ। এগুলি পেশী, কিডনি, অগ্ন্যাশয়, চোখ এবং পাশাপাশি হতে পারে মস্তিষ্ক। বিভিন্ন যুগে, এটি বিভিন্ন অঙ্গে আক্রমণ করতে আসে। সিস্টিনোসিস একটি খুব বিরল রোগ হিসাবে বিবেচিত হয়। এটি 100,000 থেকে 200,000 নবজাতকের মধ্যে একটিতে ঘটে। পুরো বিশ্বে এখনও পর্যন্ত এই রোগের প্রায় 200,000 কেসই নিবন্ধিত হয়েছে।
কারণসমূহ
সিস্টিনোসিসে, তিন ধরণের অগ্রগতির মধ্যে পার্থক্য করা গুরুত্বপূর্ণ। সুতরাং, এখানে একটি শিশু-নেফ্রোপ্যাথিক, একটি কৈশোর-নেফ্রোপ্যাথিক এবং একটি প্রাপ্তবয়স্ক-সৌম্য ফর্ম রয়েছে।
- সর্বাধিক প্রচলিত রূপটি ইনফেন্টাইল-নেফ্রোপ্যাথিক বৈকল্পিক দ্বারা গঠিত। এই ক্ষেত্রে, ছয় মাস বয়সে ইতিমধ্যে আক্রান্ত শিশুটিতে কিডনির ক্ষয় ঘটে।
- অন্যদিকে কৈশোরপ্রাপ্ত নেফ্রোপ্যাথিক ফর্মটি কেবল কৈশোরে দেখায়।
- প্রাপ্তবয়স্ক-সৌম্য ফর্মটি কেবলমাত্র প্রাপ্তবয়স্কদের মধ্যে ঘটে।
সিস্টিনোসিস বংশগত রোগগুলির গ্রুপের অন্তর্গত। এটি উত্তরাধিকারসূত্রে অটোসোমাল রিসেসিভ। এর অর্থ দুটি অটোসোমের উত্তরাধিকার। এছাড়াও, বাবা এবং মা উভয়ের কাছ থেকে দুটি জিনের প্রয়োজন। প্রতিটি পিতামাতার মধ্যে যাদের সন্তানের সিস্টোনিওসিস রয়েছে, তাদের মধ্যে একটি স্বাভাবিক অবস্থা রয়েছে জিন এবং একটি ত্রুটিযুক্ত জিন। পিতামাতার মধ্যে সিস্টোটিসিস লক্ষণীয় নয়। সিটিএনএসের একটি রূপান্তর জিন সিস্টোনেসিসের বিকাশের জন্য দায়ী। এই জিন এনকোডগুলি সিস্টিনোসিন যা একটি লাইসোসোমাল সিস্টাইন ট্রান্সপোর্টার। সাইস্টাইন লাইসোসোমে ট্রান্সপোর্ট ডিসঅর্ডারটির ফলস্বরূপ বেশ কয়েকটি অঙ্গগুলিতে সিস্টাইনের জমা হয়। এগুলি মূলত: যকৃত, প্লীহা, কিডনি, অস্থি মজ্জা, এবং নেত্রবর্ত্মকলা এবং চোখের কর্নিয়া (কর্নিয়া)। সিস্টাইন যেহেতু কেবল সামান্য দ্রবণীয়, তাই অ্যামিনো অ্যাসিড স্ফটিকের ফলে কোষের লাইসোসোমগুলির মধ্যে স্ফটিক তৈরি হয়। এটি সম্ভবত কোষগুলির ধ্বংসের দিকে পরিচালিত করে।
লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ
সিস্টিনোসিসের লক্ষণগুলি অগ্রগতির নির্দিষ্ট ফর্মের উপর নির্ভর করে। শিশুতোষ নেফ্রোপ্যাথিক ফর্মটি সাধারণত 6 থেকে 18 মাস বয়সের মধ্যে ঘটে। এটি যেমন সাধারণ লক্ষণগুলির দ্বারা চিহ্নিত হয় জ্বর, বমি, ক্ষুধামান্দ্য, ওজন হ্রাস এবং দীর্ঘস্থায়ী কোষ্ঠকাঠিন্য। এছাড়াও, পলিউরিয়া (প্রস্রাবের উত্সাহ বৃদ্ধি), পলিডিপ্সিয়া (অস্বাভাবিক তৃষ্ণা), ম্যালগ্রোথ এবং রিকিটস্রোগ ঘটতে পারে আক্রান্ত শিশুদের বৌদ্ধিক বিকাশের ক্ষেত্রে সাধারণত এই রোগের কোনও প্রভাব থাকে না। যেহেতু কিডনি সিস্টাইন স্টোরেজ রোগে আক্রান্ত হয়, এটি ক্ষতির দিকে নিয়ে যায় পানি এবং ইলেক্ট্রোলাইট পাশাপাশি রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার (রক্ত অম্লীকরণ)। যদি এতে সংক্রমণ যুক্ত হয় তবে আক্রান্ত শিশু এবং টডলরা প্রায়শই অভাবজনিত সমস্যায় ভোগেন শক্তি এবং যথেষ্ট বিপাক লাইনচ্যুত। স্বতঃস্ফূর্ত হাড়ের ভাঙা এবং সিউডোফ্যাকচারগুলিও সম্ভব। বয়ঃসন্ধিকালীন নেফ্রোপ্যাথিক ফর্মের অগ্রগতিতে, সিস্টোটিসিসটি 10 থেকে 12 বছর বয়স পর্যন্ত স্পষ্ট হয় না এই রোগটি তখন আরও দ্রুত বৃদ্ধি পায়, যার ফলে দ্রুত হয় বৃক্ক ক্ষতি প্রাপ্ত বয়স্ক-সৌম্য ফর্মটি প্রাপ্তবয়স্ক হওয়া পর্যন্ত সনাক্ত করা যায় না। বড়দের একমাত্র লক্ষণ হ'ল সাধারণত চোখে স্ফটিক জমা থাকে।
রোগ নির্ণয় এবং কোর্স
যেহেতু সিস্টোসিনোসিস একটি অত্যন্ত বিরল রোগ, এটির রোগ নির্ণয় সবসময় সহজ হয় না। তবে এটিতে সিস্টাইন জমার সনাক্তকরণ সম্ভব লসিকা নোড, মলদ্বার শ্লৈষ্মিক ঝিল্লী, ফাইব্রোব্লাস্টস এবং লিউকোসাইটস (সাদা রক্ত কোষ)। যদি চেরা বাতি দিয়ে চোখ পরীক্ষা করা হয় তবে কর্নিয়ায় সিস্ট সিস্টাইন স্ফটিকগুলি সনাক্ত করা যায়। যদি চোখের পিছনে মিরর করা হয়, রেটিনোপ্যাথি দেখা যায়। সিস্টিনোসিসের ঝুঁকিতে থাকা পরিবারগুলিতেও প্রসবপূর্ব নির্ণয় করা যেতে পারে। এটি একটি কোরিওনিক জড়িত বায়োপসি এর 8 ম এবং 9 তম সপ্তাহের মধ্যে গর্ভাবস্থা.একটি অ্যামনিওসেন্টেসিস 14 তম এবং 16 তম সপ্তাহের মধ্যেও সঞ্চালিত হতে পারে গর্ভাবস্থা। বিশেষ চিকিত্সা ব্যতীত সিস্টোটিসিস মারাত্মক হয় বৃক্ক ক্ষতিগ্রস্থ শিশুদের ব্যর্থতা। একটি নিয়ম হিসাবে, তারা তাদের হারান বৃক্ক 9 বছর বয়সে ফাংশন যদি একটি কিডনি প্রতিস্থাপন সঞ্চালিত হয়, নতুন কিডনি যৌবনে ক্ষতিগ্রস্থ হবে না। তবে সিসটামিন দিয়ে চিকিত্সা না করে যেমন উল্লেখযোগ্য জটিলতার ঝুঁকি থাকে ডায়াবেটিস মেলিটাস, ডিসফেজিয়া এবং পেশী ক্ষতি, যদিও এটি প্রতিটি ক্ষেত্রেই ঘটে না।
আপনার কখন ডাক্তার দেখা উচিত?
সিস্টিনোসিস সন্দেহ হলে অবিলম্বে একজন চিকিত্সকের পরামর্শ নেওয়া উচিত। অগ্রগতির ফর্মের উপর নির্ভর করে, রোগটি বিভিন্ন লক্ষণগুলির সাথে নিজেকে প্রকাশ করে। শিশুতোষ-নেফেরোপ্যাথিক ফর্মে, সাধারণ লক্ষণগুলি - সহ জ্বর, বমি, ক্ষুধামান্দ্য, ওজন ধরে রাখা এবং দীর্ঘস্থায়ী কোষ্ঠকাঠিন্য - সাধারণত 6 থেকে 18 মাস বয়সের মধ্যে উপস্থিত হয়। এই সময়ের মধ্যে যেসব লক্ষণ সম্পর্কিত লক্ষণগুলি লক্ষ্য করে তারা তাদের বাচ্চাকে অবিলম্বে পরিবারের চিকিত্সকের কাছে নিয়ে যাওয়া উচিত। অনুরূপ লক্ষণগুলি, যা কেবলমাত্র জীবনের দশম এবং দ্বাদশ বছরের মধ্যে প্রদর্শিত হয়, কৈশোরে নেফ্রোপ্যাথিক ফর্মটি নির্দেশ করে। এই ক্ষেত্রেও, নিয়মটি হ'ল সরাসরি শিশু বিশেষজ্ঞের কাছে গিয়ে শিশুটিকে পরীক্ষা করার ব্যবস্থা করা হবে। যৌবনে সাধারণত এই রোগটি কেবল চোখে স্ফটিকের জমা দিয়েই প্রকাশ পায়। একটি নির্দিষ্ট রোগ নির্ণয় তাই কঠিন। জীবনের মান ধীরে ধীরে হ্রাস অনুভূত হয় যার জন্য কোনও সুস্পষ্ট কারণ খুঁজে পাওয়া যায় না, যদি ডাক্তারের সাথে দেখা করার পরামর্শ দেওয়া হয়। যে কেউ ইতিমধ্যে অন্য বিপাকীয় রোগে ভুগছে তাদের অবিলম্বে উচিত আলাপ যদি লক্ষণগুলি উল্লেখ করা হয় তবে দায়বদ্ধ চিকিত্সকের কাছে।
চিকিত্সা এবং থেরাপি
সিস্টিনোসিসের কারণগুলির চিকিত্সা করা এখনও সম্ভব হয়নি। সুতরাং, চিকিত্সা রোগের লক্ষণগুলির মধ্যে সীমাবদ্ধ। এই উদ্দেশ্যে, ক্ষতিগ্রস্থ শিশুরা গ্রহণ করে ফসফেট এবং ভিটামিন ডি। এভাবে, রিকিটস্রোগ এড়ানো যায়। সিস্টামাইন খাওয়াও গুরুত্বপূর্ণ, যা কিডনির ক্ষয়কে কমিয়ে দেয়। এইভাবে, ড্রাগ কোষগুলিতে সিস্টাইনের জমা হওয়া বাধা দেয়। সিসটামিনও এই রোগে আক্রান্ত শিশুদের বৃদ্ধিতে ইতিবাচক প্রভাব ফেলে। ড্রাগ সাধারণত আকারে পরিচালিত হয় ক্যাপসুল। সিস্টেস্টিন জমা করার চিকিত্সা করার জন্য চোখের কর্নিয়া, চোখের ফোঁটা সিস্টামাইনযুক্ত পরিচালনা করা হয়। বৈদ্যুতিন সংঘাতের সংশোধনও ঘটে। hemodialysis চিকিত্সা করা হয় রেনাল অপ্রতুলতা। কখনও কখনও ক অন্যত্র স্থাপন কিডনি প্রয়োজন হতে পারে। এই ফর্ম চিকিত্সা খুব কার্যকর হিসাবে দেখানো হয়েছে।
দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন
রোগ নির্ণয় বিরূপ এবং সিস্টিনোসিসের ফর্মের উপর নির্ভর করে। এটি রোগীর প্রকাশের বয়স দ্বারা নির্ধারিত হয় এবং সবচেয়ে খারাপ ক্ষেত্রে এটি মারাত্মক হতে পারে। বংশগত রোগটি লক্ষণীয়ভাবে চিকিত্সা করা হয়, যেহেতু উপলব্ধ বিকল্পগুলির সাথে কোনও নিরাময় সম্ভব নয়। তবুও, সাম্প্রতিক বছরগুলিতে উল্লেখযোগ্য চিকিত্সাগত অগ্রগতি হয়েছে, লক্ষণগুলি ত্রাণ করার পাশাপাশি বিদ্যমান আজীবন দীর্ঘায়িত করার ফলস্বরূপ। উন্নত সুস্থতার পাশাপাশি জীবনযাত্রার মান বৃদ্ধির সম্ভাবনাগুলি নতুন চিকিত্সার বিকল্পগুলির মাধ্যমে অনেকাংশে অর্জিত হয়েছে। রোগীর বয়স যত বেশি হয় রোগের প্রথম লক্ষণগুলিতে তার সম্ভাবনাগুলি তত উন্নত হয়। সিস্টিনোসিস তিন ধরণের রয়েছে, যা মূলত রোগীর বয়সের সাথে জড়িত। শিশুতোষ নেফ্রোপ্যাথিক সিস্টিনোসিসে কিডনি অকার্যক্তি জন্মের কয়েক মাস পরে দেখা দেয়। এটি সিস্টিনোসিসের সবচেয়ে সাধারণ রূপ এবং এটি 6 মাস বয়সী শিশুদের মধ্যে দেখা যায় in চিকিত্সা যত্ন ছাড়া, স্বাস্থ্য শর্ত খারাপ হয় এবং কিডনি ব্যর্থতা ঘটে। সম্ভাবনা হওয়ার সাথে সাথে রোগ নির্ণয়ের উন্নতি ঘটে কিডনি প্রতিস্থাপন। এটি আক্রান্ত ব্যক্তির বেঁচে থাকার বিষয়টি নিশ্চিত করতে পারে তবে অসংখ্য পার্শ্ব প্রতিক্রিয়া বা সিকোলেট ঘটে। অতএব, কোনও দাতা কিডনি দিয়েও, কোনও নিরাময় পাওয়া যায় না।
প্রতিরোধ
উত্তরাধিকার সূত্রে জন্মগত রোগগুলির মধ্যে সিস্টোসিনোসিস অন্যতম। এই কারণে, কোনও প্রতিরোধকারী নয় পরিমাপ সম্ভব
অনুপ্রেরিত
বিশেষ কিনা পরিমাপ সিস্টিনোসিসের ক্ষেত্রে আক্রান্ত ব্যক্তির দেখাশোনা করা সাধারণত পাওয়া যায় না general এগুলি তারপরে কারণ এবং সিস্টিনোজের চিকিত্সার উপর দৃ strongly়ভাবে নির্ভর করে যার ফলে এই রোগের প্রথম লক্ষণ ও লক্ষণগুলির সাথে ইতিমধ্যে চিকিত্সকের সাথে যোগাযোগ করা উচিত earlier আগে একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা হয় এবং চিকিত্সা শুরু করা হয়, আরও ভাল কোর্সটি তত ভাল better রোগটি সাধারণত হয়। চিকিত্সা নিজেই সাধারণত ওষুধ এবং অন্যান্য গ্রহণের মাধ্যমে বাহিত হয় কাজী নজরুল ইসলাম। আক্রান্ত ব্যক্তির নিয়মিত খাওয়ার দিকে মনোযোগ দেওয়া উচিত এবং সঠিক ডোজও। বাচ্চাদের ক্ষেত্রে, এটি সমস্ত অভিভাবকদের aboveর্ধ্বে যারা অবশ্যই চিকিত্সা করা উচিত যে ওষুধটি যথাযথভাবে নেওয়া হচ্ছে। তদতিরিক্ত, একটি নিয়মিত খাদ্য সিস্টিনোসিসের লক্ষণগুলিও হ্রাস করতে পারে। এই ক্ষেত্রে, উপস্থিত চিকিত্সক একটি প্রস্তুত করতে পারেন খাদ্য আক্রান্ত ব্যক্তির জন্য পরিকল্পনা করুন, যা লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পারে। যেহেতু রোগটি পারে নেতৃত্ব ক্ষতি অভ্যন্তরীণ অঙ্গইন্টার্নিস্ট দ্বারা নিয়মিত পরীক্ষা করাও খুব দরকারী। বিশেষত কিডনি পরীক্ষা করা উচিত। সম্ভবত, এই রোগের কারণে আক্রান্ত ব্যক্তির আয়ু হ্রাস পেয়েছে।
এটি আপনি নিজেই করতে পারেন
সিস্টিনোসিস একটি বংশগত রোগ এবং কার্যত চিকিত্সা করা যায় না। আক্রান্ত ব্যক্তিরা রোগের কারণগুলি মোকাবেলায় কিছুই করতে পারেন না। এটি জরুরী যে কোনও লক্ষণ দেখা দেয় সেগুলি চিকিত্সক দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। সিস্টিনোসিসের সর্বাধিক প্রচলিত রূপটি হল শিশুতোষ নেফ্রোপ্যাথিক ফর্ম, যা প্রায় ছয় মাস বয়স থেকে শিশুদের মধ্যে ঘটে এবং সাধারণত কিডনি হ্রাসের সাথে জড়িত। লক্ষণগুলি হ্রাস করতে, আক্রান্ত শিশুদের গ্রহণ করা উচিত ফসফেট এবং ভিটামিন ডি। এটি প্রতিরোধ করে রিকিটস্রোগ। এটি রিকেটগুলি প্রতিরোধ করে। তবে, তরুণ বাবা-মা প্রায়ই এই পরিস্থিতিতে অভিভূত বোধ করেন। তারা স্ব-সহায়তা সমিতিগুলির সমর্থন পেতে পারেন, যা অনলাইনেও সক্রিয় রয়েছে। সিস্টিনোসিস স্ব-সহায়তা গোষ্ঠীগুলি প্রভাবিত পিতামাতাকে বর্তমানের গবেষণার অবস্থা সম্পর্কে অবহিত করে, দৈনন্দিন জীবন থেকে প্রশ্নগুলির উত্তর দেওয়ার চেষ্টা করে এবং সিস্টোনেসিসে আক্রান্ত শিশুদের সাথে অন্যান্য পরিবারের সাথে যোগাযোগ স্থাপন করে। যদি অনুরোধ করা হয় তবে এই সমিতির কর্মীরা অভিভাবকদের সাথে চিকিত্সক, শিক্ষাবিদ বা স্কুল প্রশাসকদের সাথে বৈঠকে যোগ দেবেন। কিছু স্ব-সহায়তা গোষ্ঠী ভিডিও এবং অন্যান্য তথ্য উপকরণ সরবরাহ করে যা এই রোগ সম্পর্কে আক্রান্ত শিশুদের সামাজিক পরিবেশকে শিক্ষিত করতে ব্যবহার করা যেতে পারে। এছাড়াও, অনেকগুলি হাসপাতাল বিশেষ সিস্টোনিওসিস পরামর্শও দেয়।
