প্যাথোজেনেসিস (রোগের বিকাশ)
ফ্রুক্টোজ অসহিষ্ণুতা (ফ্রুক্টোজ অসহিষ্ণুতা) এর মধ্যে প্রয়োজনীয় ফ্রুকটোসুরিয়া, বংশগত অন্তর্ভুক্ত ফ্রুক্টোজ অসহিষ্ণুতা, এবং ফ্রুক্টোজ ম্যালাবসোর্পশন। প্রথম দুটি বিপাকীয় ব্যাধি বিভিন্ন জিনগত এনজাইম ত্রুটির কারণে ঘটে। ফ্রুক্টোজ ম্যালাবসার্পশন (অন্ত্রের) ফ্রুক্টোজ অসহিষ্ণুতা) এর মধ্যে একটি ব্যাধি শোষণ অন্ত্রের মাধ্যমে ফ্রুক্টোজ অপরিহার্য ফ্রুকটোসুরিয়ায় জিনগত ত্রুটি ফলশ্রুতিতে এনজাইম ফ্রুক্টোকাইনেসের ক্রিয়াকলাপ হ্রাস করে to যকৃতযার ফলে জমে থাকে ফলশর্করা মধ্যে রক্ত (ফ্রুকটোসেমিয়া) এবং প্রস্রাবে (ফ্রুক্টোসুরিয়া)। ফলস্বরূপ, ফ্রুক্টোজ (ফল) চিনি) ফিল্টারিং প্রক্রিয়াগুলির কারণে প্রস্রাবে প্রস্রাব হয় বৃক্ক। এই বিপাক ব্যাধিটি নিরীহ এবং চিকিত্সার প্রয়োজন হয় না। ফ্রিকোয়েন্সি প্রায় 1: 130,000. বিপরীতে, বংশগত ফ্রুক্টোজ অসহিষ্ণুতা ফ্রুক্টোজ বিপাক একটি গুরুতর উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত ব্যাধি। এই ক্ষেত্রে, আক্রান্ত ব্যক্তিরা এনজাইম ফ্রুক্টোজ -১- এর ক্রিয়াকলাপের ঘাটতি বা হ্রাস প্রদর্শন করে-ফসফেট অ্যালডোলেজ বি। ফলস্বরূপ, এনজাইমের আরও একটি রূপ, যা সাধারণত পেশীগুলিতে সাধারণত সক্রিয় থাকে, তা সামনে আসে। ফ্রুকটোজ কেবলমাত্র অপর্যাপ্তভাবে ভেঙে যেতে পারে এবং এতে জমা হয় রক্ত (ফ্রুকটোসেমিয়া)। এছাড়াও, ইউরিক এসিড উত্পাদন বৃদ্ধি করা হয় (হাইপারিউরিসেমিয়া) এবং গঠন গ্লুকোজ বিরক্ত হয় - রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার (হাইপারসিডিটি) এবং হাইপোগ্লাইসিমিয়া (কম রক্ত চিনি) এর পরিণতি। নবজাতকের ক্ষেত্রে এই ব্যাধিটি খুব কমই ঘটে, প্রায় ২০,০০০ ক্ষেত্রে। যদি কোনও ফ্রুক্টোজ-সংবেদনশীল শিশু পরিপূরক খাবার - ফল, শাকসব্জী, জুস, মধু - সাধারণ লক্ষণগুলি যেমন গ্যাস্ট্রোইনটেস্টাইনাল ট্র্যাক্টের ব্যাঘাত, হাইপোগ্লাইসিমিয়া, বমি বমি ভাব, বমি, কাঁপুনি, ঘাম, ম্লান, অবসাদ, এবং খিঁচুনি জীবনের প্রথম কয়েক মাসে ঘটে I যদি ক্ষতিগ্রস্থ শিশুরা তাদের ফ্রুকটোজ এড়ায় না খাদ্য, কিডনি এবং যকৃত বিশেষত মারাত্মক ক্ষতিগ্রস্থ হয়। যদি কঠোর হয় খাদ্য অনুসরণ করা হয় না, অবধি ক্ষতি পর্যন্ত বৃদ্ধি অবিরত যকৃত কর্মহীনতা - জন্ডিস (আইকটারাস), শোথ, জমাট ব্যাধি - এবং প্রোটিনুরিয়া বৃদ্ধি (প্রস্রাবে প্রোটিনের বৃদ্ধি বৃদ্ধি) এর ফলে দেখা দেয় বৃক্ক ক্ষতি বংশগত ফ্রুক্টোজ অসহিষ্ণুতার চিকিত্সা একটি ফ্রুক্টোজ-, সুক্রোজ- এবং সর্বিটলমুক্ত খাদ্য (ফ্রুকটোজ, বেতের পরিহার চিনি এবং সর্বিটল) .আন্তেকালীন ফ্রুক্টোজ অসহিষ্ণুতা বিরক্ত হওয়ার কারণে ঘটে অন্ত্রের উদ্ভিদ (dysbiosis) দীর্ঘস্থায়ী ফলাফল হিসাবে জোর - দীর্ঘ মেয়াদী অপুষ্টি, পরিবেশ দূষণ, টক্সিন (উদাঃ) ফ্রাক্টোজ ম্যালাবসোর্পশন এর একটি ত্রুটি গ্লুকোজ পরিবহনকারী GLUT 5, যা একটি অসম্পূর্ণ অন্ত্রের ফ্রুকটোজ বাড়ে শোষণ। ফলস্বরূপ, মধ্যে পরিবহন ব্যবস্থা ক্ষুদ্রান্ত্র এবং এইভাবে শোষণ ফ্রুক্টোজ (ফলের চিনি) বিরক্ত হয় যে ফ্রুক্টোজ আর ছোট অন্ত্রের মাধ্যমে রক্তে পরিবহন করা যায় না এবং লসিকা চ্যানেল ফলস্বরূপ, আক্রান্তদের প্রায় অর্ধেকই বিভিন্ন তীব্রতার লক্ষণগুলিতে ভুগছেন। বংশগত ফ্রুক্টোজ অসহিষ্ণুতার তুলনায় লক্ষণগুলি অনেক বেশি হালকা এবং হ্রাসযুক্ত ফ্রুক্টোজ শোষণ একসাথে গ্রহণের মাধ্যমে উন্নত করা যেতে পারে গ্লুকোজ। অতএব, এই কেস অসহিষ্ণুতার চেয়ে ম্যালাবসার্পশন (ম্যাল্রেসোরপশন) হিসাবে উল্লেখ করা হয়।
এটিওলজি (কারণ)
জীবনী সংক্রান্ত কারণ
- বাবা-মা, দাদা-দাদিদের কাছ থেকে জেনেটিক বোঝা।
- বংশগত ফ্রুক্টোজ অসহিষ্ণুতা
- এনজাইম ফ্রুক্টোজ -১- এর কার্যকলাপের ক্ষতিফসফেট অ্যালডোলেজ বি।
- জিনের পলিমॉर्ফিজমের উপর নির্ভর জিনগত ঝুঁকি:
- জিন / এসএনপি (একক নিউক্লিওটাইড পলিমর্ফিজম; ইংরেজি: একক নিউক্লিওটাইড পলিমর্ফিজম):
- জিনস: এডিওবি
- এসএনপি: এসএসওবি জিনে rs1800546
- অ্যাললে নক্ষত্রমণ্ডল: সিজি (বংশগত ফ্রুকটোজ অসহিষ্ণুতার বাহক)।
- অ্যাললে নক্ষত্রমণ্ডল: সিসি (বংশগত ফ্রুকটোজ অসহিষ্ণুতা সৃষ্টি করে)।
- এসএনপি: rs76917243 এ জিন এডোবি।
- অ্যাললে নক্ষত্রমণ্ডল: জিটি (বংশগত ফ্রুকটোজ অসহিষ্ণুতার বাহক)।
- অ্যালেলে নক্ষত্রমণ্ডল: টিটি (বংশগত ফ্রুকটোজ অসহিষ্ণুতা সৃষ্টি করে)।
- এসএনপি: এসএসওবি জিনে rs78340951
- অ্যাললে নক্ষত্রমণ্ডল: সিজি (বংশগত ফ্রুকটোজ অসহিষ্ণুতার বাহক)।
- অ্যাললে নক্ষত্রমণ্ডল: জিজি (বংশগত ফ্রুকটোজ অসহিষ্ণুতা সৃষ্টি করে)।
- এসএনপি: rs387906225 এ জিন এডোবি।
- অ্যালেলে নক্ষত্রমণ্ডল: ডিআই (বংশগত ফ্রুকটোজ অসহিষ্ণুতার বাহক)।
- অ্যাললে নক্ষত্রমণ্ডল: ডিডি (বংশগত ফ্রুকটোজ অসহিষ্ণুতা সৃষ্টি করে)।
- জিন / এসএনপি (একক নিউক্লিওটাইড পলিমর্ফিজম; ইংরেজি: একক নিউক্লিওটাইড পলিমর্ফিজম):
