বিচ্ছিন্নভাবে উপস্থিতি: কারণ, লক্ষণ ও চিকিত্সা

বিচ্ছিন্ন লিসেন্সফ্লাই হ'ল একটি জন্মগত maldevelopment মস্তিষ্ক জিনগত ত্রুটি দ্বারা সৃষ্ট এটি প্রভাবিত শিশুদের মধ্যে অত্যন্ত মারাত্মক শারীরিক এবং মানসিক প্রতিবন্ধকতা সৃষ্টি করে। বিচ্ছিন্নভাবে উপস্থিতি খুব বিরল।

বিচ্ছিন্নভাবে উপস্থিতি কী?

বিচ্ছিন্ন লিসেন্সফ্লাই হ'ল মানুষের জন্মগত বিকাশ disorder মস্তিষ্ক এবং লিসেন্সফ্লাইয়ের পাঁচটি রূপের একটি। আক্রান্ত শিশুরা মারাত্মক শারীরিক ও মানসিক প্রতিবন্ধকতায় ভোগেন যা নবজাতকের সময় থেকেই প্রমাণিত হয়। চিকিত্সকরা সাধারণত লিজেন্সফালিটিকে মাইগ্রেশন ডিসঅর্ডার হিসাবে বোঝেন মস্তিষ্ক, যা মানুষের মস্তিষ্কের বিকাশের অষ্টম এবং ষোড়শতম সপ্তাহের মধ্যে বিরক্ত হওয়ার বিষয়টি নিয়ে যায় গর্ভাবস্থা। বিশেষত, বিচ্ছিন্নভাবে উপস্থিতিতে, এই ক্ষয়রোগটি মস্তিষ্কের নিউরনের সার্কিটরি এবং আন্তঃসংযুক্তিকে সঠিকভাবে কাজ না করার কারণ করে। এছাড়াও, বিচ্ছিন্ন লিসেন্সফ্লাইয়ের সেরিব্রাল কর্টেক্সটি মসৃণ এবং স্বাভাবিকের মতো ফুরফুরে হয় না। বিচ্ছিন্ন লিসেন্সফালি অন্যান্য ফর্মের থেকে পৃথক যে বেশিরভাগ ক্ষেত্রে এটি পরিবর্তিত কারণে ঘটে জিন। মস্তিষ্কের বিকৃতি ছাড়াও বিভিন্ন অভ্যন্তরীণ অঙ্গ সাধারণত বিচ্ছিন্নভাবে উপস্থিত থাকে না সঠিকভাবে।

কারণসমূহ

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বিচ্ছিন্নভাবে উপস্থিতি a এর কারণে ঘটে জিন রূপান্তর, যা মানুষের জিনগত পদার্থের পরিবর্তন। ক্রোমোজোম 17 প্রভাবিত হয়, এ কারণেই চিকিত্সকরা এটিকে বিচ্ছিন্ন লিসেন্সফ্লাই সিক্যুয়েন্স হিসাবেও উল্লেখ করেন 17. বিচ্ছিন্নভাবে উপস্থিত হওয়া জেনেটিক ত্রুটি ঠিক কীভাবে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত তা পরিষ্কার নয়। এটি প্রদর্শিত হয় যে বিচ্ছিন্নভাবে উপস্থিতিগুলি পিতামাতার কাছ থেকে উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত হতে পারে পাশাপাশি জেনেটিক মেকআপে একটি অবিশ্বাস্য পরিবর্তন থেকে আসে। তবে এরও জানা আছে শর্ত কোন জেনেটিক পরিবর্তন বিচ্ছিন্নভাবে উপস্থিতি বাড়ে না।

লক্ষণ, অভিযোগ এবং লক্ষণ

যেসব শিশুরা লিসেন্সফালি বিচ্ছিন্ন হয়ে পড়ে তাদের তীব্র বিকাশের ব্যাধি থাকে। তারা কখনও শিশুর বিকাশের পর্যায় ছেড়ে যায় না এবং এমনকি যৌবনেও হাঁটতে পারে না, আলাপ, বা অন্যথায় তাদের পরিবেশের সাথে যোগাযোগ করুন। আক্রান্ত ব্যক্তিদের আজীবন যত্ন প্রয়োজন। বিচ্ছিন্নভাবে উপস্থিতি বিভিন্ন উপসর্গ এবং অভিযোগের কারণ হতে পারে। দ্য শর্ত প্রাথমিকভাবে ডিসফেজিয়া এবং এর প্রবণতা দ্বারা প্রকাশিত হয় নিউমোনিআ। খাবার গ্রহণের ক্ষেত্রে সাধারণ সমস্যার ফলস্বরূপ, বমি এবং ঘাটতি লক্ষণ দেখা দেয়। বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, এর ফলে ওজন হ্রাস হয়। আক্রান্ত শিশুরাও বার বার আক্রান্ত হওয়া এবং মৃগী রোগে আক্রান্ত হয়। অনিয়ন্ত্রিত স্প্যামগুলি প্রায়শই ভেজানো বা স্ব-ক্ষতিকারক আচরণের সাথে থাকে। উদাহরণস্বরূপ, আক্রান্তরা তাদের জিহ্বা কামড়ায় বা তাদের হাত এবং পা ফাটিয়ে দেয়। বড় বাচ্চাদের মধ্যে পেশীগুলি টানটান হয়ে যেতে পারে। Spasticity সুস্থ বাচ্চাদের তুলনায় স্পর্শ করার ক্ষেত্রে কম সংবেদনশীল ফ্ল্যাকিড মস্তিস্কের সাথে রয়েছে। বিচ্ছিন্ন লিসেন্সফ্লাইয়ের লক্ষণগুলি সাধারণত জন্ম থেকেই জন্মায় বা জীবনের প্রথম বছরগুলিতে বিকাশ লাভ করে। লক্ষণীয় চিকিত্সা খুব সীমাবদ্ধ, যার কারণে লক্ষণগুলি স্থায়ীভাবে স্থির থাকে এবং শারীরিক এবং মানসিক উত্তেজনার ফলস্বরূপ বৃদ্ধি পায়।

রোগ নির্ণয় এবং কোর্স

বেশিরভাগ ক্ষেত্রে, বিচ্ছিন্ন লিসেনসফ্লাই গর্ভে সন্দেহ হয় suspected জন্মের আগে স্পষ্ট করে বলতে হবে যে শিশুটি আক্রান্ত হবে কিনা শর্ত, চিকিত্সকরা সাধারণত পরামর্শ দেয় অ্যামনিওসেন্টেসিস যদি সেখানে অস্বাভাবিকতা থাকে আল্ট্রাসাউন্ড। এই পরীক্ষায়, কোষগুলি থেকে নেওয়া হয়েছে অ্যামনিয়োটিক তরল জেনেটিক পরিবর্তনের জন্য পরীক্ষা করা হয় কিছু ক্ষেত্রে অবশ্য বিচ্ছিন্ন লিসেনসফ্লাই জন্মের পরে পর্যন্ত সনাক্ত করা যায় না। এই শর্তের চিহ্নগুলিতে বিলম্বিত বিকাশ অন্তর্ভুক্ত থাকতে পারে, গিলতে অসুবিধা, অস্বাভাবিক চলাচলের নিদর্শন বা খিঁচুনি ক রক্ত পরীক্ষা বিচ্ছিন্নভাবে উপস্থিতি সম্পর্কে তথ্য সরবরাহ করে। ইমেজিং পরীক্ষা, যেমন একটি চৌম্বক অনুরণন ইমেজিং ([[এমআরআই]))) বা গণিত টমোগ্রাফি (সিটি) স্ক্যান, মস্তিষ্কের ছবি ব্যবহার করে রোগ নির্ণয় যাচাই করতে বাচ্চার মস্তিষ্ক পরীক্ষা করতেও ব্যবহৃত হয়। যেসব শিশুরা স্বতন্ত্রভাবে বিচ্ছিন্ন হয়ে থাকে তাদের আয়ু হ্রাস পায়।

জটিলতা

এই অবস্থার ফলে রোগীর তুলনামূলকভাবে মারাত্মক শারীরিক ও মানসিক লক্ষণ দেখা দেয় most বেশিরভাগ ক্ষেত্রে লক্ষণগুলি জন্মের পরপরই দেখা দেয় এবং আক্রান্ত ব্যক্তির জীবনমানকে উল্লেখযোগ্যভাবে হ্রাস করতে পারে। গুরুতর মানসিক অভিযোগ বা ভোগা রোগীদের পিতামাতাদের পক্ষেও অস্বাভাবিক কিছু নয় বিষণ্নতা। শিশুরা বিকাশজনিত ব্যাধিতে ভোগে। লাঞ্ছনা বা টিজিংও হতে পারে। Spasticity এবং খিঁচুনিও হতে পারে। তেমনি, অনেক ক্ষেত্রে মানসিক সীমাবদ্ধতা রয়েছে এবং এইভাবে প্রতিবন্ধক। রোগী নিজে থেকে দৈনন্দিন জীবনযাত্রা সামলাতে সক্ষম না হতে পারে এবং অন্যান্য লোকের সহায়তার উপর নির্ভরশীল। এটা অস্বাভাবিক নয় প্রদাহ ফুসফুসে ঘটতে এবং আরও গিলতে অসুবিধা ঘটতে। আয়ু এই রোগ দ্বারা যথেষ্ট হ্রাস এবং সীমিত। এই রোগের একটি কার্যকরী চিকিত্সা সম্ভব নয়। লক্ষণগুলি আংশিকভাবে সীমাবদ্ধ হতে পারে, যদিও কোনও সম্পূর্ণ নিরাময় সম্ভব নয়। সাধারণত, রোগী তার সারাজীবন থেরাপির উপর নির্ভর করে এবং ওষুধ সেবন করেন।

কখন একজন ডাক্তারের কাছে যেতে হবে?

যেসব শিশু শারীরিক পাশাপাশি মানসিক অস্বাভাবিকতা দেখায় তাদের ডাক্তার দ্বারা পরীক্ষা করা উচিত। সরাসরি সমবয়সীদের সাথে তুলনা করার সময় যদি উন্নয়নে উল্লেখযোগ্য বিলম্ব হয় তবে উদ্বেগের কারণ রয়েছে। হাঁটা শিখতে না পারলে, বক্তৃতা নিয়ে গুরুতর সমস্যা রয়েছে বা খাওয়ার ক্ষেত্রে অসুবিধা রয়েছে, অবশ্যই একজন ডাক্তারের সাথে পরামর্শ করা উচিত। যদি গিলতে অসুবিধা ঘটে, খাবার গ্রহণ খাওয়া প্রত্যাখ্যান করা হয়, এবং সন্তানের ওজন হ্রাস পায়, চিকিত্সার যত্ন নেওয়া উচিত। এর হুমকি রয়েছে অপুষ্টি জীব, যা গুরুতর ক্ষেত্রে অকাল মৃত্যুর সাথে শেষ হতে পারে। খিঁচুনির ক্ষেত্রে, স্পস্টিটিটি বা মৃগীরোগের খিঁচুনি, যত তাড়াতাড়ি সম্ভব ডাক্তারের সাথে দেখা করা প্রয়োজন necessary যদি সচেতনতার ব্যাঘাত ঘটে বা শ্বাসযন্ত্রের ক্রিয়াকলাপে বাধা সৃষ্টি হয় তবে একটি অ্যাম্বুলেন্স পরিষেবা প্রয়োজন। প্রাথমিক চিকিৎসা পরিমাপ আক্রান্ত ব্যক্তির বেঁচে থাকার বিষয়টি নিশ্চিত করার জন্য উদ্যোগ নেওয়া উচিত। যদি প্রতিদিনের জীবনে স্থায়ী যোগাযোগের সমস্যা দেখা দেয়, যদি শিশুটি সাধারণভাবে সম্বোধন করার মতো সহকর্মীদের মতো প্রতিক্রিয়া না জানায়, বা যদি সে কৌতুকপূর্ণ কার্যকলাপে আগ্রহী না দেখায় তবে একটি নিয়ন্ত্রণ পরীক্ষা করা উচিত। যেহেতু বিচ্ছিন্ন লিসেন্যাসফ্লাইয়ের নির্ণয় গর্ভে করা যায়, তাই গর্ভবতী মাকে পরামর্শ দেওয়া হয় যে সময় দেওয়া সমস্ত পরীক্ষায় অংশ নিতে হবে গর্ভাবস্থা। একটি বিশ্লেষণ অ্যামনিয়োটিক তরল ইতিমধ্যে একটি রোগ নির্ণয় করার অনুমতি দেয় এবং তাই সর্বদা এর সুবিধা নেওয়া উচিত।

চিকিত্সা এবং থেরাপি

বিচ্ছিন্ন লিসেনসফ্লাই হ'ল একটি অযোগ্য জেনেটিক ডিসর্ডার এবং তাই কার্যকর নয় থেরাপি বর্তমানে উপলব্ধ। আক্রান্ত শিশুরা সাধারণত শারীরিক ও মানসিকভাবে অক্ষম থাকে, তাই তাদের চিকিত্সক চিকিত্সকরা প্রাথমিকভাবে লক্ষণগুলি এবং সিকোলেট এবং চিকিত্সার যতটা সম্ভব চিকিত্সার সাথে সম্পর্কিত হন। বিচ্ছিন্নভাবে উপস্থিত শিশুদের ভোগা শিশুরা সাধারণত তীব্রভাবে বিকাশজনকভাবে বিলম্বিত হয় এবং একটি বাচ্চার মানসিক স্তরে থেকে যায়। তারা তাদের পরিবারের সদস্য বা যত্নশীলদের অবিচ্ছিন্ন সাহায্য এবং সহায়তার উপর নির্ভর করে। কারণ বিচ্ছিন্নভাবে উপস্থিত শিশুদের বিকাশের ঝুঁকি বেড়েছে নিউমোনিআ, উপস্থিত চিকিত্সক অবশ্যই তাদের চিকিত্সার জন্য বিশেষ মনোযোগ দিতে হবে। অনেক বাচ্চা স্পস্টিটিস বা পেশী দুর্বলতাও দেখায়, যার সাহায্যে এড়ানো যায় ফিজিওথেরাপি or ম্যাসেজ। বিশেষত যত্নশীলদের দ্বারা পিতামাতার সহায়তা, পাশাপাশি যথাযথ মনো-সামাজিক সহায়তা, বাচ্চাকে যখন লিজেন্সফালি বিচ্ছিন্ন করে দেওয়া হয় তখন দৃ strongly়ভাবে সুপারিশ করা হয়।

দৃষ্টিভঙ্গি এবং প্রাকদর্শন

বিচ্ছিন্ন লিসেন্সফ্লাইয়ের প্রাকদর্শনকে প্রতিকূল হিসাবে বিবেচনা করা হয়। শর্তটি মানুষের জিনগত ত্রুটির উপর ভিত্তি করে তৈরি। আইনী কারণে গবেষক ও বিজ্ঞানীদের রোগীর পরিবর্তন করতে দেওয়া হয় না প্রজননশাস্ত্র। যেহেতু এই রোগ মারাত্মক শারীরিক পাশাপাশি মানসিক প্রতিবন্ধীদের উপর ভিত্তি করে, বর্তমান পর্যায়ে কোনও নিরাময় নেই। মস্তিষ্কের ব্যাঘাত রয়েছে, যা নেতৃত্ব বিভিন্ন প্রতিবন্ধকতা এবং ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তির পাশাপাশি ঘনিষ্ঠ পরিবেশের মানুষের জন্য একটি শক্তিশালী বোঝা প্রতিনিধিত্ব করে। যত্নশীল এবং আত্মীয়স্বজনদের প্রতিদিনের সাহায্য ব্যতীত এই জীবন এই রোগের দ্বারা সম্ভব নয়। যদিও জন্মের পরপরই বিভিন্ন থেরাপিউটিক পদ্ধতি প্রয়োগ করা হয় তবে চিকিত্সার লক্ষ্য রোগীর পুনরুদ্ধার নয় focus জীবনের বিদ্যমান মানের উন্নতির দিকে মনোনিবেশ করা হচ্ছে। অনেক ক্ষেত্রে গৌণ লক্ষণ বা আরও রোগ দেখা দেয়। তাদের মধ্যে কিছু জীবনের সম্ভাব্য হুমকি হয়ে দাঁড়ায়, যাতে বিচ্ছিন্নভাবে উপস্থিত রোগীদের প্রায়শই আয়ু হ্রাস পায়। এছাড়াও, ক্ষতিগ্রস্থ ব্যক্তিরা উপর নির্ভরশীল প্রশাসন সারা জীবন ওষুধের। এগুলির সম্ভাবনা হ্রাস করার উদ্দেশ্যে করা হয় প্রদাহ সংঘটিত পাশাপাশি পেশী আটকানো প্রতিরোধ করে। এই রোগটি শিশুর গুরুতর বিকাশের জন্য দেরী হয়। বিভিন্ন থেরাপি বিকল্পগুলি উন্নতি আনার কথা রয়েছে। তবুও, বর্তমানে একটি বাচ্চাদের মানসিক স্তর ছাড়িয়ে যাওয়া সম্ভব নয় not

প্রতিরোধ

আজ অবধি, বিচ্ছিন্নভাবে উপস্থিতি রোধ করার কোনও উপায় নেই। তবে নিকটাত্মীয়দের মধ্যে যদি বিচ্ছিন্নভাবে উপস্থিত থাকার বিষয়টি জানা থাকে তবে তা থাকার সুপারিশ করা হয় জেনেটিক কাউন্সেলিং এবং, প্রয়োজনে, শিশু উপস্থিত কিনা তা পরীক্ষা করা। এইভাবে, নিজের বাচ্চা রোগের যে ঝুঁকি বাড়বে তা হ্রাস করা যায়।

অনুসরণ আপ যত্ন

বিচ্ছিন্ন লিসেন্সফ্লাই নিরাময় করা যায় না, এ কারণেই ফলোআপ যত্ন রোগীদের জীবনকে সহজ করার জন্য পদক্ষেপ নেওয়া সম্পর্কে আরও বেশি। ক্ষতিগ্রস্থ শিশুরা শারীরিক ও মানসিক অক্ষমতাতে ভুগছে। পিতামাতার জন্য, এর অর্থ একটি বড় সমন্বয়। অস্বস্তি দূর করার জন্য, তারা দায়িত্বশীল চিকিত্সকের কাছ থেকে দরকারী তথ্য গ্রহণ করে। রোগীদের তাদের অভিভাবকদের কাছ থেকে ব্যবহারিক সহায়তা নিয়ে সারা জীবন চিকিত্সা যত্নের প্রয়োজন হয়। এইভাবে, প্রতিদিনে পারস্পরিক ক্রিয়ার, যত্ন নেওয়ার জন্য বাবা-মা দায়বদ্ধ। রোগীরা একটি traditionalতিহ্যবাহী স্কুলে যায় না, তবে এখানে রয়েছে বিশেষ সুবিধা। রোগের তীব্রতার উপর নির্ভর করে, রোগীরা তাদের পিতামাতার সাথে স্থায়ীভাবে থাকেন বা তারা কোনও যত্নের জায়গায় যান। জীবনযাত্রা কঠিন পরিস্থিতিতে ভোগ করতে পারে। অবিচ্ছিন্ন চেক-আপের সময় বিশেষজ্ঞরা নির্দিষ্ট করে তোলে যে নির্দিষ্ট গৌণ রোগের চিকিত্সা করা দরকার কিনা। ফিজিওথেরাপিউটিক অনুশীলনগুলি, যা পেশীগুলিকে শক্তিশালী করে, সাধারণ পেশীগুলির দুর্বলতা এবং স্পস্টিস্টিটির বিরুদ্ধে সহায়তা করে। পিতামাতার জন্য, যত্ন মানে প্রচুর পরিশ্রম। পরিস্থিতি সামাল দিতে তাদের প্রায়শই মনস্তাত্ত্বিক সহায়তা প্রয়োজন। একটি স্ব-সহায়ক গোষ্ঠী পরিদর্শন করাও এই প্রসঙ্গে সহায়ক এবং ক্ষতিগ্রস্থদের তাদের কঠিন কাজের জন্য আরও শক্তি সরবরাহ করে।

আপনি নিজে যা করতে পারেন

বিচ্ছিন্ন লিসেন্যাসফ্লিতে আক্রান্ত রোগীরা সাধারণত স্ব-সহায়তা নিতে অক্ষম হন পরিমাপ তাদের গুরুতর শারীরিক পাশাপাশি মানসিক কারণেও প্রতিবন্ধক। এমন পরিমাপ রোগের লক্ষণগুলি হ্রাস করতে পিতামাতা বা অভিভাবকদের হাতে তাই। বিচ্ছিন্নভাবে উপস্থিত থাকা রোগীর আজীবন নিবিড় চিকিত্সা যত্ন প্রয়োজন। সুতরাং, এটি বরং আক্রান্ত বাচ্চার বাবা-মা যাদের রোগীর যত্ন নেওয়া এবং দেখাশোনাতে প্রতিদিনের জীবনে সমর্থন প্রয়োজন। আক্রান্ত শিশুরা একটি সাধারণ স্কুলে যেতে সক্ষম হয় না। পরিবর্তে, তারা প্রতিবন্ধী শিশু এবং কিশোরদের জন্য উপযুক্ত প্রতিষ্ঠানে অভিযোজিত যত্ন পান। বিচ্ছিন্নভাবে উপস্থিত থাকার তীব্রতার উপর নির্ভর করে, রোগীরা তাদের পিতামাতার সাথে বাড়িতে থাকেন বা যত্নের সুবিধায় থাকেন। রোগীর জীবনমান উন্নত করার জন্য, বিভিন্ন বিশেষজ্ঞের সাথে চেক-আপগুলি বিশেষভাবে গুরুত্বপূর্ণ। এইভাবে, আক্রান্তরা লক্ষণগুলি এবং গৌণ রোগগুলির চিকিত্সার জন্য উপযুক্ত ওষুধ পান। যেহেতু অনেক রোগী দুর্বল পেশী এবং স্পাস্টিটিসে ভোগেন, ফিজিওথেরাপি তাদের শক্তিশালী করার জন্য বোধগম্য হয়। মা বাবার জন্য আদেশ অসুস্থ শিশু জটিল যত্ন সহ্য করার জন্য, মনস্তাত্ত্বিক সহ থেরাপি অভিভাবকদের জন্য খুব গুরুত্বপূর্ণ।