এই খুব বিরল রোগ (1: 200,000) এনজাইম আলফা-ডেকারবক্সিলাসের একটি ত্রুটির কারণে ঘটে, যার ফলে তিনটি অ্যামিনো অ্যাসিড লিউসিন, আইসোলিউসিন এবং ভালাইন রূপান্তর করা যায় না।
ফলস্বরূপ, এই জমা হয় রক্ত এবং প্রস্রাব এবং - পি কেউ এর মতো - প্রাথমিকভাবে ক্ষতি করে মস্তিষ্ক। পরিণতিগুলি খিঁচুনি, মদ্যপান এবং পেশীর দুর্বলতা বা কঠোরতা, বিকাশজনিত ব্যাধি এবং এমনকি মোহা.
সাধারণত, রোগীদের এবং বিশেষত তাদের প্রস্রাবের গন্ধ ম্যাগির মতো বা similar ম্যাপেল সিরাপ। যদি চিকিত্সা না করা হয় তবে এই রোগটি কয়েক মাস পরে মৃত্যুর দিকে পরিচালিত করে; স্থায়ী ক্ষতি কেবলমাত্র একটি বিশেষ শুরু করে প্রতিরোধ করা যেতে পারে খাদ্য (বিশেষ দিয়ে সমৃদ্ধ অ্যামিনো অ্যাসিড) প্রাথমিক পর্যায়ে, যা অবশ্যই রোগীর সারা জীবন অনুসরণ করা উচিত। তবে মাইল্ডার কোর্সগুলিও রয়েছে যাতে এনজাইমের ত্রুটি এবং লক্ষণগুলি কেবলমাত্র হালকা।
অর্গানোয়াসিডোপ্যাটিস (অর্গানোয়াসিডেমিয়াস, অর্গান্যাসিডুরিয়াস)।
উত্তরাধিকার সূত্রে প্রাপ্ত বিভিন্ন বিপাকীয় ব্যাধিগুলি এই ছাতা শর্তে গ্রুপযুক্ত করা হয়। প্রায় সবসময়, ইতিমধ্যে বর্ণিত রোগগুলির মতো, একটি নির্দিষ্ট এনজাইম ত্রুটি রয়েছে, যার ফলে অ্যামিনো বা ফ্যাটি এসিড সঠিকভাবে ভেঙে ফেলা যায় না, জীবতে জমে থাকে এবং ফলে ক্ষতির কারণ হয়। বিশেষত এমন পরিস্থিতিতে যা শরীরে চাপ সৃষ্টি করে (যেমন as জ্বর, সংক্রমণ, অপারেশন, টিকা), প্রাণঘাতী সংকট দেখা দিতে পারে হাইপারসিডিটি (রক্তে অম্লাধিক্যজনিত বিকার).
এটি বিশ্বাস করা হয় যে জার্মানিতে 2,500 শিশুদের মধ্যে একটি আক্রান্ত হয়, যদিও তীব্রতা এবং প্রাগনোসিস খুব বেশি পরিবর্তিত হয়। প্রভাবিত এনজাইমের উপর নির্ভর করে তিনটি কোর্স আলাদা করা হয়:
- হঠাত্, খাওয়ানোর মাত্র কয়েক দিন পরে নবজাতকের বিশাল লক্ষণগুলি (উদাহরণস্বরূপ, মদ্যপান এবং পেশীর দুর্বলতা, বমি, চেতনা ক্ষতি পর্যন্ত মোহা).
- প্রথম শৈশবকালেই লক্ষণগুলির প্রথম উপস্থিতি (বিকাশ এবং বিকাশে ব্যর্থতা, বমি, খিঁচুনি)।
- স্নায়ুবিক উপসর্গ যেমন গেইট ব্যাঘাত, পেশী টান এবং খিঁচুনির বৈশিষ্ট্যযুক্ত সমন্বয় combination
থেরাপিউটিক্যালি, একটি নির্দিষ্ট খাদ্য সাধারণত প্রয়োজনীয়, যাতে ট্রিগার খাবারগুলি বাদ দেওয়া হয়। এছাড়াও, অনেকগুলি রোগের অতিরিক্ত উপাদান গ্রহণ করা প্রয়োজন to তীব্র, জীবন-হুমকী বিপাকীয় ট্রেনগুলি এড়ানো এবং আক্রান্ত পিতা-মাতা এবং শিশুদের জরুরি অবস্থার জন্য প্রশিক্ষণ দেওয়াও গুরুত্বপূর্ণ।
সালফারযুক্ত অ্যামিনো অ্যাসিডের বিপাকের ব্যাধি।
- সিস্টিনোসিস: এই বিরল জিনগত ত্রুটি (ফ্রিকোয়েন্সি 1: 50,000 থেকে 100,000), সিস্ট শরীরের কোষ থেকে বাহিত হতে পারে না এবং তাই সেখানে জমা হয়। কিডনিতে এটি কোষগুলিকে ক্ষতিগ্রস্থ করে এবং একটি কার্যকরী ব্যাধি ঘটায় যা শেষ পর্যন্ত প্রয়োজন রক্ত ধোলাই. এছাড়াও, বৃদ্ধি প্রতিবন্ধক এবং হাড় নরম হওয়াও ঘটে। আমানত চোখের কর্নিয়া ল্যাকচারেশন এবং ফটোফোবিয়ার কারণ। পরে, থাইরয়েড ব্যাধি, এর বৃদ্ধি যকৃত এবং ডায়াবেটিস এছাড়াও ঘটে। থেরাপিউটিকভাবে, পর্যাপ্ত পানি খাওয়ানো ছাড়াও, গুরুত্বপূর্ণ সল্ট, ভিটামিন ডি এবং ওষুধ দেওয়া হয়।
- হোমোসাইস্টিনুরিয়া: খুব বিরল এই ব্যাধি (ফ্রিকোয়েন্সি 1: 250,000) সাধারণত সাস্থাথিয়নিন সিনথেটিসের একটি ত্রুটি, একটি এনজাইম যা রূপান্তরিত করে homocysteine - থেকে প্রাপ্ত methionine - সিস্টেথিয়নিনে। Homocysteine সুতরাং পরিবর্তে হোমোসাইটিনে রূপান্তরিত হয়, যা প্রাথমিকভাবে ক্ষতিগ্রস্থ হয় রক্ত জাহাজ এবং পারি নেতৃত্ব প্রাণঘাতী রক্ত জমাট বাঁধার জন্য। অন্যান্য লক্ষণগুলির মধ্যে রয়েছে লম্বা লম্বা, চোখের লেন্সের স্লিপেজ এবং মাকড়সার সূক্ষ্মতা। চিকিত্সা একটি আজীবন গঠিত খাদ্য এবং অতিরিক্ত প্রশাসন of ভিটামিন বি 6 বা সিস্ট.
